Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108694687G>T | CA2694415410 | COL4A5 | c.4707-120G>T (n.4707-120G>T) c.4689-120G>T (n.4689-120G>T) n.1201-120G>T n.1073G>T c.105-120G>T (n.105-120G>T) c.325-1610G>T c.4698-120G>T (n.4698-120G>T) c.4383-120G>T (n.4383-120G>T) c.2280-120G>T (n.2280-120G>T) c.4722-120G>T (n.4722-120G>T) c.4713-120G>T (n.4713-120G>T) c.4704-120G>T (n.4704-120G>T) c.3042-120G>T (n.3042-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694689G>T | CA2694415411 | COL4A5 | c.4707-118G>T (n.4707-118G>T) c.4689-118G>T (n.4689-118G>T) n.1201-118G>T n.1075G>T c.105-118G>T (n.105-118G>T) c.325-1608G>T c.4698-118G>T (n.4698-118G>T) c.4383-118G>T (n.4383-118G>T) c.2280-118G>T (n.2280-118G>T) c.4722-118G>T (n.4722-118G>T) c.4713-118G>T (n.4713-118G>T) c.4704-118G>T (n.4704-118G>T) c.3042-118G>T (n.3042-118G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694691T>C | CA2555586811 | COL4A5 | c.4707-116T>C (n.4707-116T>C) c.4689-116T>C (n.4689-116T>C) n.1201-116T>C n.1077T>C c.105-116T>C (n.105-116T>C) c.325-1606T>C c.4698-116T>C (n.4698-116T>C) c.4383-116T>C (n.4383-116T>C) c.2280-116T>C (n.2280-116T>C) c.4722-116T>C (n.4722-116T>C) c.4713-116T>C (n.4713-116T>C) c.4704-116T>C (n.4704-116T>C) c.3042-116T>C (n.3042-116T>C) | |
X | g.108694692C>A | CA869827302 | COL4A5 | c.4707-115C>A (n.4707-115C>A) c.4689-115C>A (n.4689-115C>A) n.1201-115C>A n.1078C>A c.105-115C>A (n.105-115C>A) c.325-1605C>A c.4698-115C>A (n.4698-115C>A) c.4383-115C>A (n.4383-115C>A) c.2280-115C>A (n.2280-115C>A) c.4722-115C>A (n.4722-115C>A) c.4713-115C>A (n.4713-115C>A) c.4704-115C>A (n.4704-115C>A) c.3042-115C>A (n.3042-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694692C= | CA2450721522 | COL4A5 | c.4707-115C= (n.4707-115C=) c.4689-115C= (n.4689-115C=) n.1201-115C= n.1078C= c.105-115C= (n.105-115C=) c.325-1605C= c.4698-115C= (n.4698-115C=) c.4383-115C= (n.4383-115C=) c.2280-115C= (n.2280-115C=) c.4722-115C= (n.4722-115C=) c.4713-115C= (n.4713-115C=) c.4704-115C= (n.4704-115C=) c.3042-115C= (n.3042-115C=) | |
X | g.108694694T>C | CA2694415412 | COL4A5 | c.4707-113T>C (n.4707-113T>C) c.4689-113T>C (n.4689-113T>C) n.1201-113T>C n.1080T>C c.105-113T>C (n.105-113T>C) c.325-1603T>C c.4698-113T>C (n.4698-113T>C) c.4383-113T>C (n.4383-113T>C) c.2280-113T>C (n.2280-113T>C) c.4722-113T>C (n.4722-113T>C) c.4713-113T>C (n.4713-113T>C) c.4704-113T>C (n.4704-113T>C) c.3042-113T>C (n.3042-113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694695T>G | CA2694415413 | COL4A5 | c.4707-112T>G (n.4707-112T>G) c.4689-112T>G (n.4689-112T>G) n.1201-112T>G n.1081T>G c.105-112T>G (n.105-112T>G) c.325-1602T>G c.4698-112T>G (n.4698-112T>G) c.4383-112T>G (n.4383-112T>G) c.2280-112T>G (n.2280-112T>G) c.4722-112T>G (n.4722-112T>G) c.4713-112T>G (n.4713-112T>G) c.4704-112T>G (n.4704-112T>G) c.3042-112T>G (n.3042-112T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694699A>C | CA2694415414 | COL4A5 | c.4707-108A>C (n.4707-108A>C) c.4689-108A>C (n.4689-108A>C) n.1201-108A>C n.1085A>C c.105-108A>C (n.105-108A>C) c.325-1598A>C c.4698-108A>C (n.4698-108A>C) c.4383-108A>C (n.4383-108A>C) c.2280-108A>C (n.2280-108A>C) c.4722-108A>C (n.4722-108A>C) c.4713-108A>C (n.4713-108A>C) c.4704-108A>C (n.4704-108A>C) c.3042-108A>C (n.3042-108A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694699_108694700delinsAG | CA2450721523 | COL4A5 | c.4707-108_4707-107delinsAG (n.4707-108_4707-107delinsAG) c.4689-108_4689-107delinsAG (n.4689-108_4689-107delinsAG) n.1201-108_1201-107delinsAG n.1085_1086delinsAG c.105-108_105-107delinsAG (n.105-108_105-107delinsAG) c.325-1598_325-1597delinsAG c.4698-108_4698-107delinsAG (n.4698-108_4698-107delinsAG) c.4383-108_4383-107delinsAG (n.4383-108_4383-107delinsAG) c.2280-108_2280-107delinsAG (n.2280-108_2280-107delinsAG) c.4722-108_4722-107delinsAG (n.4722-108_4722-107delinsAG) c.4713-108_4713-107delinsAG (n.4713-108_4713-107delinsAG) c.4704-108_4704-107delinsAG (n.4704-108_4704-107delinsAG) c.3042-108_3042-107delinsAG (n.3042-108_3042-107delinsAG) | |
X | g.108694700del | CA2450721524 | COL4A5 | c.4707-107del (n.4707-107del) c.4689-107del (n.4689-107del) n.1201-107del n.1086del c.105-107del (n.105-107del) c.325-1597del c.4698-107del (n.4698-107del) c.4383-107del (n.4383-107del) c.2280-107del (n.2280-107del) c.4722-107del (n.4722-107del) c.4713-107del (n.4713-107del) c.4704-107del (n.4704-107del) c.3042-107del (n.3042-107del) | dbSNP |
X | g.108694702G>C | CA2694415415 | COL4A5 | c.4707-105G>C (n.4707-105G>C) c.4689-105G>C (n.4689-105G>C) n.1201-105G>C n.1088G>C c.105-105G>C (n.105-105G>C) c.325-1595G>C c.4698-105G>C (n.4698-105G>C) c.4383-105G>C (n.4383-105G>C) c.2280-105G>C (n.2280-105G>C) c.4722-105G>C (n.4722-105G>C) c.4713-105G>C (n.4713-105G>C) c.4704-105G>C (n.4704-105G>C) c.3042-105G>C (n.3042-105G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694704_108694705del | CA2694415416 | COL4A5 | c.4707-103_4707-102del (n.4707-103_4707-102del) c.4689-103_4689-102del (n.4689-103_4689-102del) n.1201-103_1201-102del n.1090_1091del c.105-103_105-102del (n.105-103_105-102del) c.325-1593_325-1592del c.4698-103_4698-102del (n.4698-103_4698-102del) c.4383-103_4383-102del (n.4383-103_4383-102del) c.2280-103_2280-102del (n.2280-103_2280-102del) c.4722-103_4722-102del (n.4722-103_4722-102del) c.4713-103_4713-102del (n.4713-103_4713-102del) c.4704-103_4704-102del (n.4704-103_4704-102del) c.3042-103_3042-102del (n.3042-103_3042-102del) | gnomAD v4 |
X | g.108694704C= | CA2450721525 | COL4A5 | c.4707-103C= (n.4707-103C=) c.4689-103C= (n.4689-103C=) n.1201-103C= n.1090C= c.105-103C= (n.105-103C=) c.325-1593C= c.4698-103C= (n.4698-103C=) c.4383-103C= (n.4383-103C=) c.2280-103C= (n.2280-103C=) c.4722-103C= (n.4722-103C=) c.4713-103C= (n.4713-103C=) c.4704-103C= (n.4704-103C=) c.3042-103C= (n.3042-103C=) | |
X | g.108694704C>T | CA334062725 | COL4A5 | c.4707-103C>T (n.4707-103C>T) c.4689-103C>T (n.4689-103C>T) n.1201-103C>T n.1090C>T c.105-103C>T (n.105-103C>T) c.325-1593C>T c.4698-103C>T (n.4698-103C>T) c.4383-103C>T (n.4383-103C>T) c.2280-103C>T (n.2280-103C>T) c.4722-103C>T (n.4722-103C>T) c.4713-103C>T (n.4713-103C>T) c.4704-103C>T (n.4704-103C>T) c.3042-103C>T (n.3042-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694705A>T | CA2694415417 | COL4A5 | c.4707-102A>T (n.4707-102A>T) c.4689-102A>T (n.4689-102A>T) n.1201-102A>T n.1091A>T c.105-102A>T (n.105-102A>T) c.325-1592A>T c.4698-102A>T (n.4698-102A>T) c.4383-102A>T (n.4383-102A>T) c.2280-102A>T (n.2280-102A>T) c.4722-102A>T (n.4722-102A>T) c.4713-102A>T (n.4713-102A>T) c.4704-102A>T (n.4704-102A>T) c.3042-102A>T (n.3042-102A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694705_108694715delinsATTAATCGGCT | CA2450721526 | COL4A5 | c.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT (n.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT) c.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT (n.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT) n.1201-102_1201-92delinsATTAATCGGCT n.1091_1101delinsATTAATCGGCT c.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT (n.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT) c.325-1592_325-1582delinsATTAATCGGCT c.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT (n.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT) c.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT (n.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT) c.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT (n.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT) c.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT (n.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT) c.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT (n.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT) c.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT (n.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT) c.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT (n.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT) | |
X | g.108694706T>C | CA2694415418 | COL4A5 | c.4707-101T>C (n.4707-101T>C) c.4689-101T>C (n.4689-101T>C) n.1201-101T>C n.1092T>C c.105-101T>C (n.105-101T>C) c.325-1591T>C c.4698-101T>C (n.4698-101T>C) c.4383-101T>C (n.4383-101T>C) c.2280-101T>C (n.2280-101T>C) c.4722-101T>C (n.4722-101T>C) c.4713-101T>C (n.4713-101T>C) c.4704-101T>C (n.4704-101T>C) c.3042-101T>C (n.3042-101T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694707_108694716del | CA869827307 | COL4A5 | c.4707-100_4707-91del (n.4707-100_4707-91del) c.4689-100_4689-91del (n.4689-100_4689-91del) n.1201-100_1201-91del n.1093_1102del c.105-100_105-91del (n.105-100_105-91del) c.325-1590_325-1581del c.4698-100_4698-91del (n.4698-100_4698-91del) c.4383-100_4383-91del (n.4383-100_4383-91del) c.2280-100_2280-91del (n.2280-100_2280-91del) c.4722-100_4722-91del (n.4722-100_4722-91del) c.4713-100_4713-91del (n.4713-100_4713-91del) c.4704-100_4704-91del (n.4704-100_4704-91del) c.3042-100_3042-91del (n.3042-100_3042-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694708A>T | CA2694415419 | COL4A5 | c.4707-99A>T (n.4707-99A>T) c.4689-99A>T (n.4689-99A>T) n.1201-99A>T n.1094A>T c.105-99A>T (n.105-99A>T) c.325-1589A>T c.4698-99A>T (n.4698-99A>T) c.4383-99A>T (n.4383-99A>T) c.2280-99A>T (n.2280-99A>T) c.4722-99A>T (n.4722-99A>T) c.4713-99A>T (n.4713-99A>T) c.4704-99A>T (n.4704-99A>T) c.3042-99A>T (n.3042-99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694709A>C | CA2694415421 | COL4A5 | c.4707-98A>C (n.4707-98A>C) c.4689-98A>C (n.4689-98A>C) n.1201-98A>C n.1095A>C c.105-98A>C (n.105-98A>C) c.325-1588A>C c.4698-98A>C (n.4698-98A>C) c.4383-98A>C (n.4383-98A>C) c.2280-98A>C (n.2280-98A>C) c.4722-98A>C (n.4722-98A>C) c.4713-98A>C (n.4713-98A>C) c.4704-98A>C (n.4704-98A>C) c.3042-98A>C (n.3042-98A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694709A>G | CA2694415420 | COL4A5 | c.4707-98A>G (n.4707-98A>G) c.4689-98A>G (n.4689-98A>G) n.1201-98A>G n.1095A>G c.105-98A>G (n.105-98A>G) c.325-1588A>G c.4698-98A>G (n.4698-98A>G) c.4383-98A>G (n.4383-98A>G) c.2280-98A>G (n.2280-98A>G) c.4722-98A>G (n.4722-98A>G) c.4713-98A>G (n.4713-98A>G) c.4704-98A>G (n.4704-98A>G) c.3042-98A>G (n.3042-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694711C>A | CA643637307 | COL4A5 | c.4707-96C>A (n.4707-96C>A) c.4689-96C>A (n.4689-96C>A) n.1201-96C>A n.1097C>A c.105-96C>A (n.105-96C>A) c.325-1586C>A c.4698-96C>A (n.4698-96C>A) c.4383-96C>A (n.4383-96C>A) c.2280-96C>A (n.2280-96C>A) c.4722-96C>A (n.4722-96C>A) c.4713-96C>A (n.4713-96C>A) c.4704-96C>A (n.4704-96C>A) c.3042-96C>A (n.3042-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694711C= | CA2450721527 | COL4A5 | c.4707-96C= (n.4707-96C=) c.4689-96C= (n.4689-96C=) n.1201-96C= n.1097C= c.105-96C= (n.105-96C=) c.325-1586C= c.4698-96C= (n.4698-96C=) c.4383-96C= (n.4383-96C=) c.2280-96C= (n.2280-96C=) c.4722-96C= (n.4722-96C=) c.4713-96C= (n.4713-96C=) c.4704-96C= (n.4704-96C=) c.3042-96C= (n.3042-96C=) | |
X | g.108694711C>G | CA2694415422 | COL4A5 | c.4707-96C>G (n.4707-96C>G) c.4689-96C>G (n.4689-96C>G) n.1201-96C>G n.1097C>G c.105-96C>G (n.105-96C>G) c.325-1586C>G c.4698-96C>G (n.4698-96C>G) c.4383-96C>G (n.4383-96C>G) c.2280-96C>G (n.2280-96C>G) c.4722-96C>G (n.4722-96C>G) c.4713-96C>G (n.4713-96C>G) c.4704-96C>G (n.4704-96C>G) c.3042-96C>G (n.3042-96C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694711C>T | CA1136197283 | COL4A5 | c.4707-96C>T (n.4707-96C>T) c.4689-96C>T (n.4689-96C>T) n.1201-96C>T n.1097C>T c.105-96C>T (n.105-96C>T) c.325-1586C>T c.4698-96C>T (n.4698-96C>T) c.4383-96C>T (n.4383-96C>T) c.2280-96C>T (n.2280-96C>T) c.4722-96C>T (n.4722-96C>T) c.4713-96C>T (n.4713-96C>T) c.4704-96C>T (n.4704-96C>T) c.3042-96C>T (n.3042-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694712G>A | CA334062734 | COL4A5 | c.4707-95G>A (n.4707-95G>A) c.4689-95G>A (n.4689-95G>A) n.1201-95G>A n.1098G>A c.105-95G>A (n.105-95G>A) c.325-1585G>A c.4698-95G>A (n.4698-95G>A) c.4383-95G>A (n.4383-95G>A) c.2280-95G>A (n.2280-95G>A) c.4722-95G>A (n.4722-95G>A) c.4713-95G>A (n.4713-95G>A) c.4704-95G>A (n.4704-95G>A) c.3042-95G>A (n.3042-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694712G= | CA2450721528 | COL4A5 | c.4707-95G= (n.4707-95G=) c.4689-95G= (n.4689-95G=) n.1201-95G= n.1098G= c.105-95G= (n.105-95G=) c.325-1585G= c.4698-95G= (n.4698-95G=) c.4383-95G= (n.4383-95G=) c.2280-95G= (n.2280-95G=) c.4722-95G= (n.4722-95G=) c.4713-95G= (n.4713-95G=) c.4704-95G= (n.4704-95G=) c.3042-95G= (n.3042-95G=) | |
X | g.108694712G>T | CA2579677283 | COL4A5 | c.4707-95G>T (n.4707-95G>T) c.4689-95G>T (n.4689-95G>T) n.1201-95G>T n.1098G>T c.105-95G>T (n.105-95G>T) c.325-1585G>T c.4698-95G>T (n.4698-95G>T) c.4383-95G>T (n.4383-95G>T) c.2280-95G>T (n.2280-95G>T) c.4722-95G>T (n.4722-95G>T) c.4713-95G>T (n.4713-95G>T) c.4704-95G>T (n.4704-95G>T) c.3042-95G>T (n.3042-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694713G>A | CA869827314 | COL4A5 | c.4707-94G>A (n.4707-94G>A) c.4689-94G>A (n.4689-94G>A) n.1201-94G>A n.1099G>A c.105-94G>A (n.105-94G>A) c.325-1584G>A c.4698-94G>A (n.4698-94G>A) c.4383-94G>A (n.4383-94G>A) c.2280-94G>A (n.2280-94G>A) c.4722-94G>A (n.4722-94G>A) c.4713-94G>A (n.4713-94G>A) c.4704-94G>A (n.4704-94G>A) c.3042-94G>A (n.3042-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694713G= | CA2450721529 | COL4A5 | c.4707-94G= (n.4707-94G=) c.4689-94G= (n.4689-94G=) n.1201-94G= n.1099G= c.105-94G= (n.105-94G=) c.325-1584G= c.4698-94G= (n.4698-94G=) c.4383-94G= (n.4383-94G=) c.2280-94G= (n.2280-94G=) c.4722-94G= (n.4722-94G=) c.4713-94G= (n.4713-94G=) c.4704-94G= (n.4704-94G=) c.3042-94G= (n.3042-94G=) | |
X | g.108694713G>T | CA2694415423 | COL4A5 | c.4707-94G>T (n.4707-94G>T) c.4689-94G>T (n.4689-94G>T) n.1201-94G>T n.1099G>T c.105-94G>T (n.105-94G>T) c.325-1584G>T c.4698-94G>T (n.4698-94G>T) c.4383-94G>T (n.4383-94G>T) c.2280-94G>T (n.2280-94G>T) c.4722-94G>T (n.4722-94G>T) c.4713-94G>T (n.4713-94G>T) c.4704-94G>T (n.4704-94G>T) c.3042-94G>T (n.3042-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694714C>A | CA2579677284 | COL4A5 | c.4707-93C>A (n.4707-93C>A) c.4689-93C>A (n.4689-93C>A) n.1201-93C>A n.1100C>A c.105-93C>A (n.105-93C>A) c.325-1583C>A c.4698-93C>A (n.4698-93C>A) c.4383-93C>A (n.4383-93C>A) c.2280-93C>A (n.2280-93C>A) c.4722-93C>A (n.4722-93C>A) c.4713-93C>A (n.4713-93C>A) c.4704-93C>A (n.4704-93C>A) c.3042-93C>A (n.3042-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694714C= | CA2450721530 | COL4A5 | c.4707-93C= (n.4707-93C=) c.4689-93C= (n.4689-93C=) n.1201-93C= n.1100C= c.105-93C= (n.105-93C=) c.325-1583C= c.4698-93C= (n.4698-93C=) c.4383-93C= (n.4383-93C=) c.2280-93C= (n.2280-93C=) c.4722-93C= (n.4722-93C=) c.4713-93C= (n.4713-93C=) c.4704-93C= (n.4704-93C=) c.3042-93C= (n.3042-93C=) | |
X | g.108694714C>T | CA334062740 | COL4A5 | c.4707-93C>T (n.4707-93C>T) c.4689-93C>T (n.4689-93C>T) n.1201-93C>T n.1100C>T c.105-93C>T (n.105-93C>T) c.325-1583C>T c.4698-93C>T (n.4698-93C>T) c.4383-93C>T (n.4383-93C>T) c.2280-93C>T (n.2280-93C>T) c.4722-93C>T (n.4722-93C>T) c.4713-93C>T (n.4713-93C>T) c.4704-93C>T (n.4704-93C>T) c.3042-93C>T (n.3042-93C>T) | dbSNP |
X | g.108694715T>G | CA2450721532 | COL4A5 | c.4707-92T>G (n.4707-92T>G) c.4689-92T>G (n.4689-92T>G) n.1201-92T>G n.1101T>G c.105-92T>G (n.105-92T>G) c.325-1582T>G c.4698-92T>G (n.4698-92T>G) c.4383-92T>G (n.4383-92T>G) c.2280-92T>G (n.2280-92T>G) c.4722-92T>G (n.4722-92T>G) c.4713-92T>G (n.4713-92T>G) c.4704-92T>G (n.4704-92T>G) c.3042-92T>G (n.3042-92T>G) | dbSNP |
X | g.108694715T= | CA2450721531 | COL4A5 | c.4707-92T= (n.4707-92T=) c.4689-92T= (n.4689-92T=) n.1201-92T= n.1101T= c.105-92T= (n.105-92T=) c.325-1582T= c.4698-92T= (n.4698-92T=) c.4383-92T= (n.4383-92T=) c.2280-92T= (n.2280-92T=) c.4722-92T= (n.4722-92T=) c.4713-92T= (n.4713-92T=) c.4704-92T= (n.4704-92T=) c.3042-92T= (n.3042-92T=) | |
X | g.108694716T>A | CA2694415424 | COL4A5 | c.4707-91T>A (n.4707-91T>A) c.4689-91T>A (n.4689-91T>A) n.1201-91T>A n.1102T>A c.105-91T>A (n.105-91T>A) c.325-1581T>A c.4698-91T>A (n.4698-91T>A) c.4383-91T>A (n.4383-91T>A) c.2280-91T>A (n.2280-91T>A) c.4722-91T>A (n.4722-91T>A) c.4713-91T>A (n.4713-91T>A) c.4704-91T>A (n.4704-91T>A) c.3042-91T>A (n.3042-91T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694719A= | CA2450721533 | COL4A5 | c.4707-88A= (n.4707-88A=) c.4689-88A= (n.4689-88A=) n.1201-88A= n.1105A= c.105-88A= (n.105-88A=) c.325-1578A= c.4698-88A= (n.4698-88A=) c.4383-88A= (n.4383-88A=) c.2280-88A= (n.2280-88A=) c.4722-88A= (n.4722-88A=) c.4713-88A= (n.4713-88A=) c.4704-88A= (n.4704-88A=) c.3042-88A= (n.3042-88A=) | |
X | g.108694719A>G | CA2450721534 | COL4A5 | c.4707-88A>G (n.4707-88A>G) c.4689-88A>G (n.4689-88A>G) n.1201-88A>G n.1105A>G c.105-88A>G (n.105-88A>G) c.325-1578A>G c.4698-88A>G (n.4698-88A>G) c.4383-88A>G (n.4383-88A>G) c.2280-88A>G (n.2280-88A>G) c.4722-88A>G (n.4722-88A>G) c.4713-88A>G (n.4713-88A>G) c.4704-88A>G (n.4704-88A>G) c.3042-88A>G (n.3042-88A>G) | dbSNP |
X | g.108694720T>C | CA2694415425 | COL4A5 | c.4707-87T>C (n.4707-87T>C) c.4689-87T>C (n.4689-87T>C) n.1201-87T>C n.1106T>C c.105-87T>C (n.105-87T>C) c.325-1577T>C c.4698-87T>C (n.4698-87T>C) c.4383-87T>C (n.4383-87T>C) c.2280-87T>C (n.2280-87T>C) c.4722-87T>C (n.4722-87T>C) c.4713-87T>C (n.4713-87T>C) c.4704-87T>C (n.4704-87T>C) c.3042-87T>C (n.3042-87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694721A= | CA2450721535 | COL4A5 | c.4707-86A= (n.4707-86A=) c.4689-86A= (n.4689-86A=) n.1201-86A= n.1107A= c.105-86A= (n.105-86A=) c.325-1576A= c.4698-86A= (n.4698-86A=) c.4383-86A= (n.4383-86A=) c.2280-86A= (n.2280-86A=) c.4722-86A= (n.4722-86A=) c.4713-86A= (n.4713-86A=) c.4704-86A= (n.4704-86A=) c.3042-86A= (n.3042-86A=) | |
X | g.108694721A>G | CA2450721536 | COL4A5 | c.4707-86A>G (n.4707-86A>G) c.4689-86A>G (n.4689-86A>G) n.1201-86A>G n.1107A>G c.105-86A>G (n.105-86A>G) c.325-1576A>G c.4698-86A>G (n.4698-86A>G) c.4383-86A>G (n.4383-86A>G) c.2280-86A>G (n.2280-86A>G) c.4722-86A>G (n.4722-86A>G) c.4713-86A>G (n.4713-86A>G) c.4704-86A>G (n.4704-86A>G) c.3042-86A>G (n.3042-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108694721A>T | CA2579677285 | COL4A5 | c.4707-86A>T (n.4707-86A>T) c.4689-86A>T (n.4689-86A>T) n.1201-86A>T n.1107A>T c.105-86A>T (n.105-86A>T) c.325-1576A>T c.4698-86A>T (n.4698-86A>T) c.4383-86A>T (n.4383-86A>T) c.2280-86A>T (n.2280-86A>T) c.4722-86A>T (n.4722-86A>T) c.4713-86A>T (n.4713-86A>T) c.4704-86A>T (n.4704-86A>T) c.3042-86A>T (n.3042-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694722C>A | CA2694415426 | COL4A5 | c.4707-85C>A (n.4707-85C>A) c.4689-85C>A (n.4689-85C>A) n.1201-85C>A n.1108C>A c.105-85C>A (n.105-85C>A) c.325-1575C>A c.4698-85C>A (n.4698-85C>A) c.4383-85C>A (n.4383-85C>A) c.2280-85C>A (n.2280-85C>A) c.4722-85C>A (n.4722-85C>A) c.4713-85C>A (n.4713-85C>A) c.4704-85C>A (n.4704-85C>A) c.3042-85C>A (n.3042-85C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.108694728_108694729delinsAG | CA2450721537 | COL4A5 | c.4707-79_4707-78delinsAG (n.4707-79_4707-78delinsAG) c.4689-79_4689-78delinsAG (n.4689-79_4689-78delinsAG) n.1201-79_1201-78delinsAG n.1114_1115delinsAG c.105-79_105-78delinsAG (n.105-79_105-78delinsAG) c.325-1569_325-1568delinsAG c.4698-79_4698-78delinsAG (n.4698-79_4698-78delinsAG) c.4383-79_4383-78delinsAG (n.4383-79_4383-78delinsAG) c.2280-79_2280-78delinsAG (n.2280-79_2280-78delinsAG) c.4722-79_4722-78delinsAG (n.4722-79_4722-78delinsAG) c.4713-79_4713-78delinsAG (n.4713-79_4713-78delinsAG) c.4704-79_4704-78delinsAG (n.4704-79_4704-78delinsAG) c.3042-79_3042-78delinsAG (n.3042-79_3042-78delinsAG) | |
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X | g.108694729G>T | CA2694415428 | COL4A5 | c.4707-78G>T (n.4707-78G>T) c.4689-78G>T (n.4689-78G>T) n.1201-78G>T n.1115G>T c.105-78G>T (n.105-78G>T) c.325-1568G>T c.4698-78G>T (n.4698-78G>T) c.4383-78G>T (n.4383-78G>T) c.2280-78G>T (n.2280-78G>T) c.4722-78G>T (n.4722-78G>T) c.4713-78G>T (n.4713-78G>T) c.4704-78G>T (n.4704-78G>T) c.3042-78G>T (n.3042-78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694730del | CA2450721538 | COL4A5 | c.4707-77del (n.4707-77del) c.4689-77del (n.4689-77del) n.1201-77del n.1116del c.105-77del (n.105-77del) c.325-1567del c.4698-77del (n.4698-77del) c.4383-77del (n.4383-77del) c.2280-77del (n.2280-77del) c.4722-77del (n.4722-77del) c.4713-77del (n.4713-77del) c.4704-77del (n.4704-77del) c.3042-77del (n.3042-77del) | dbSNP |
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