WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108692919_108692926delinsTTAGTCGG | CA2450720897 | COL4A5 | c.4700_4706+1delinsTTAGTCGG c.4682_4688+1delinsTTAGTCGG n.1194_1200+1delinsTTAGTCGG c.98_104+1delinsTTAGTCGG c.325-3378_325-3371delinsTTAGTCGG c.4691_4697+1delinsTTAGTCGG c.4376_4382+1delinsTTAGTCGG c.2273_2279+1delinsTTAGTCGG c.4715_4721+1delinsTTAGTCGG c.4706_4712+1delinsTTAGTCGG c.4697_4703+1delinsTTAGTCGG c.3035_3041+1delinsTTAGTCGG | |
| X | g.108692922_108692928del | CA1139667750 | COL4A5 | c.4703_4706+3del c.4685_4688+3del n.1197_1200+3del c.101_104+3del c.325-3375_325-3369del c.4694_4697+3del c.4379_4382+3del c.2276_2279+3del c.4718_4721+3del c.4709_4712+3del c.4700_4703+3del c.3038_3041+3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692924_108692927del | CA2695235246 | COL4A5 | c.4705_4706+2del c.4687_4688+2del n.1199_1200+2del c.103_104+2del c.325-3373_325-3370del c.4696_4697+2del c.4381_4382+2del c.2278_2279+2del c.4720_4721+2del c.4711_4712+2del c.4702_4703+2del c.3040_3041+2del | |
| X | g.108692924C>A | CA517925327 | COL4A5 | c.4705C>A (p.Arg1569=) c.4687C>A (p.Arg1563=) n.1199C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.325-3373C>A c.4696C>A (p.Arg1566=) c.4381C>A (p.Arg1461=) c.2278C>A (p.Arg760=) c.4720C>A (p.Arg1574=) c.4711C>A (p.Arg1571=) c.4702C>A (p.Arg1568=) c.3040C>A (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692924C= | CA2450720900 | COL4A5 | c.4705C= (p.Arg1569=) c.4687C= (p.Arg1563=) n.1199C= c.103C= (p.Arg35=) c.325-3373C= c.4696C= (p.Arg1566=) c.4381C= (p.Arg1461=) c.2278C= (p.Arg760=) c.4720C= (p.Arg1574=) c.4711C= (p.Arg1571=) c.4702C= (p.Arg1568=) c.3040C= (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692924C>G | CA414132371 | COL4A5 | c.4705C>G (p.Arg1569Gly) c.4687C>G (p.Arg1563Gly) n.1199C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.325-3373C>G c.4696C>G (p.Arg1566Gly) c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.2278C>G (p.Arg760Gly) c.4720C>G (p.Arg1574Gly) c.4711C>G (p.Arg1571Gly) c.4702C>G (p.Arg1568Gly) c.3040C>G (p.Arg1014Gly) | |
| X | g.108692924C>T | CA259080 | COL4A5 | c.4705C>T (p.Arg1569Ter) c.4687C>T (p.Arg1563Ter) n.1199C>T c.103C>T (p.Arg35Ter) c.325-3373C>T c.4696C>T (p.Arg1566Ter) c.4381C>T (p.Arg1461Ter) c.2278C>T (p.Arg760Ter) c.4720C>T (p.Arg1574Ter) c.4711C>T (p.Arg1571Ter) c.4702C>T (p.Arg1568Ter) c.3040C>T (p.Arg1014Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692925G>A | CA259087 | COL4A5 | c.4706G>A (p.Arg1569Gln) c.4688G>A (p.Arg1563Gln) n.1200G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.325-3372G>A c.4697G>A (p.Arg1566Gln) c.4382G>A (p.Arg1461Gln) c.2279G>A (p.Arg760Gln) c.4721G>A (p.Arg1574Gln) c.4712G>A (p.Arg1571Gln) c.4703G>A (p.Arg1568Gln) c.3041G>A (p.Arg1014Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692925G>C | CA414132373 | COL4A5 | c.4706G>C (p.Arg1569Pro) c.4688G>C (p.Arg1563Pro) n.1200G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.325-3372G>C c.4697G>C (p.Arg1566Pro) c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.2279G>C (p.Arg760Pro) c.4721G>C (p.Arg1574Pro) c.4712G>C (p.Arg1571Pro) c.4703G>C (p.Arg1568Pro) c.3041G>C (p.Arg1014Pro) | |
| X | g.108692925G= | CA2450720901 | COL4A5 | c.4706G= (p.Arg1569=) c.4688G= (p.Arg1563=) n.1200G= c.104G= (p.Arg35=) c.325-3372G= c.4697G= (p.Arg1566=) c.4382G= (p.Arg1461=) c.2279G= (p.Arg760=) c.4721G= (p.Arg1574=) c.4712G= (p.Arg1571=) c.4703G= (p.Arg1568=) c.3041G= (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692925G>T | CA414132372 | COL4A5 | c.4706G>T (p.Arg1569Leu) c.4688G>T (p.Arg1563Leu) n.1200G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.325-3372G>T c.4697G>T (p.Arg1566Leu) c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.2279G>T (p.Arg760Leu) c.4721G>T (p.Arg1574Leu) c.4712G>T (p.Arg1571Leu) c.4703G>T (p.Arg1568Leu) c.3041G>T (p.Arg1014Leu) | dbSNP |
| X | g.108692926G>A | CA414132374 | COL4A5 | c.4706+1G>A (n.4706+1G>A) c.4688+1G>A (n.4688+1G>A) n.1200+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.325-3371G>A c.4697+1G>A (n.4697+1G>A) c.4382+1G>A (n.4382+1G>A) c.2279+1G>A (n.2279+1G>A) c.4721+1G>A (n.4721+1G>A) c.4712+1G>A (n.4712+1G>A) c.4703+1G>A (n.4703+1G>A) c.3041+1G>A (n.3041+1G>A) | |
| X | g.108692926G>C | CA414132375 | COL4A5 | c.4706+1G>C (n.4706+1G>C) c.4688+1G>C (n.4688+1G>C) n.1200+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.325-3371G>C c.4697+1G>C (n.4697+1G>C) c.4382+1G>C (n.4382+1G>C) c.2279+1G>C (n.2279+1G>C) c.4721+1G>C (n.4721+1G>C) c.4712+1G>C (n.4712+1G>C) c.4703+1G>C (n.4703+1G>C) c.3041+1G>C (n.3041+1G>C) | ClinVar |
| X | g.108692926G= | CA2450720902 | COL4A5 | c.4706+1G= (n.4706+1G=) c.4688+1G= (n.4688+1G=) n.1200+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.325-3371G= c.4697+1G= (n.4697+1G=) c.4382+1G= (n.4382+1G=) c.2279+1G= (n.2279+1G=) c.4721+1G= (n.4721+1G=) c.4712+1G= (n.4712+1G=) c.4703+1G= (n.4703+1G=) c.3041+1G= (n.3041+1G=) | |
| X | g.108692926G>T | CA414132376 | COL4A5 | c.4706+1G>T (n.4706+1G>T) c.4688+1G>T (n.4688+1G>T) n.1200+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.325-3371G>T c.4697+1G>T (n.4697+1G>T) c.4382+1G>T (n.4382+1G>T) c.2279+1G>T (n.2279+1G>T) c.4721+1G>T (n.4721+1G>T) c.4712+1G>T (n.4712+1G>T) c.4703+1G>T (n.4703+1G>T) c.3041+1G>T (n.3041+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692927T>A | CA414132377 | COL4A5 | c.4706+2T>A (n.4706+2T>A) c.4688+2T>A (n.4688+2T>A) n.1200+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.325-3370T>A c.4697+2T>A (n.4697+2T>A) c.4382+2T>A (n.4382+2T>A) c.2279+2T>A (n.2279+2T>A) c.4721+2T>A (n.4721+2T>A) c.4712+2T>A (n.4712+2T>A) c.4703+2T>A (n.4703+2T>A) c.3041+2T>A (n.3041+2T>A) | |
| X | g.108692927T>C | CA414132378 | COL4A5 | c.4706+2T>C (n.4706+2T>C) c.4688+2T>C (n.4688+2T>C) n.1200+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.325-3370T>C c.4697+2T>C (n.4697+2T>C) c.4382+2T>C (n.4382+2T>C) c.2279+2T>C (n.2279+2T>C) c.4721+2T>C (n.4721+2T>C) c.4712+2T>C (n.4712+2T>C) c.4703+2T>C (n.4703+2T>C) c.3041+2T>C (n.3041+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692927T>G | CA414132379 | COL4A5 | c.4706+2T>G (n.4706+2T>G) c.4688+2T>G (n.4688+2T>G) n.1200+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.325-3370T>G c.4697+2T>G (n.4697+2T>G) c.4382+2T>G (n.4382+2T>G) c.2279+2T>G (n.2279+2T>G) c.4721+2T>G (n.4721+2T>G) c.4712+2T>G (n.4712+2T>G) c.4703+2T>G (n.4703+2T>G) c.3041+2T>G (n.3041+2T>G) | |
| X | g.108692928A>G | CA2522979853 | COL4A5 | c.4706+3A>G (n.4706+3A>G) c.4688+3A>G (n.4688+3A>G) n.1200+3A>G c.104+3A>G (n.104+3A>G) c.325-3369A>G c.4697+3A>G (n.4697+3A>G) c.4382+3A>G (n.4382+3A>G) c.2279+3A>G (n.2279+3A>G) c.4721+3A>G (n.4721+3A>G) c.4712+3A>G (n.4712+3A>G) c.4703+3A>G (n.4703+3A>G) c.3041+3A>G (n.3041+3A>G) | |
| X | g.108692929A= | CA2450720903 | COL4A5 | c.4706+4A= (n.4706+4A=) c.4688+4A= (n.4688+4A=) n.1200+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) c.325-3368A= c.4697+4A= (n.4697+4A=) c.4382+4A= (n.4382+4A=) c.2279+4A= (n.2279+4A=) c.4721+4A= (n.4721+4A=) c.4712+4A= (n.4712+4A=) c.4703+4A= (n.4703+4A=) c.3041+4A= (n.3041+4A=) | |
| X | g.108692929A>C | CA913190510 | COL4A5 | c.4706+4A>C (n.4706+4A>C) c.4688+4A>C (n.4688+4A>C) n.1200+4A>C c.104+4A>C (n.104+4A>C) c.325-3368A>C c.4697+4A>C (n.4697+4A>C) c.4382+4A>C (n.4382+4A>C) c.2279+4A>C (n.2279+4A>C) c.4721+4A>C (n.4721+4A>C) c.4712+4A>C (n.4712+4A>C) c.4703+4A>C (n.4703+4A>C) c.3041+4A>C (n.3041+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692929A>T | CA891843693 | COL4A5 | c.4706+4A>T (n.4706+4A>T) c.4688+4A>T (n.4688+4A>T) n.1200+4A>T c.104+4A>T (n.104+4A>T) c.325-3368A>T c.4697+4A>T (n.4697+4A>T) c.4382+4A>T (n.4382+4A>T) c.2279+4A>T (n.2279+4A>T) c.4721+4A>T (n.4721+4A>T) c.4712+4A>T (n.4712+4A>T) c.4703+4A>T (n.4703+4A>T) c.3041+4A>T (n.3041+4A>T) | |
| X | g.108692930G>T | CA2695197176 | COL4A5 | c.4706+5G>T (n.4706+5G>T) c.4688+5G>T (n.4688+5G>T) n.1200+5G>T c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.325-3367G>T c.4697+5G>T (n.4697+5G>T) c.4382+5G>T (n.4382+5G>T) c.2279+5G>T (n.2279+5G>T) c.4721+5G>T (n.4721+5G>T) c.4712+5G>T (n.4712+5G>T) c.4703+5G>T (n.4703+5G>T) c.3041+5G>T (n.3041+5G>T) | ClinVar |
| X | g.108692931G>A | CA2529896647 | COL4A5 | c.4706+6G>A (n.4706+6G>A) c.4688+6G>A (n.4688+6G>A) n.1200+6G>A c.104+6G>A (n.104+6G>A) c.325-3366G>A c.4697+6G>A (n.4697+6G>A) c.4382+6G>A (n.4382+6G>A) c.2279+6G>A (n.2279+6G>A) c.4721+6G>A (n.4721+6G>A) c.4712+6G>A (n.4712+6G>A) c.4703+6G>A (n.4703+6G>A) c.3041+6G>A (n.3041+6G>A) | ClinVar |
| X | g.108692933A= | CA2450720904 | COL4A5 | c.4706+8A= (n.4706+8A=) c.4688+8A= (n.4688+8A=) n.1200+8A= c.104+8A= (n.104+8A=) c.325-3364A= c.4697+8A= (n.4697+8A=) c.4382+8A= (n.4382+8A=) c.2279+8A= (n.2279+8A=) c.4721+8A= (n.4721+8A=) c.4712+8A= (n.4712+8A=) c.4703+8A= (n.4703+8A=) c.3041+8A= (n.3041+8A=) | |
| X | g.108692933A>G | CA644063523 | COL4A5 | c.4706+8A>G (n.4706+8A>G) c.4688+8A>G (n.4688+8A>G) n.1200+8A>G c.104+8A>G (n.104+8A>G) c.325-3364A>G c.4697+8A>G (n.4697+8A>G) c.4382+8A>G (n.4382+8A>G) c.2279+8A>G (n.2279+8A>G) c.4721+8A>G (n.4721+8A>G) c.4712+8A>G (n.4712+8A>G) c.4703+8A>G (n.4703+8A>G) c.3041+8A>G (n.3041+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692934T>C | CA2539622900 | COL4A5 | c.4706+9T>C (n.4706+9T>C) c.4688+9T>C (n.4688+9T>C) n.1200+9T>C c.104+9T>C (n.104+9T>C) c.325-3363T>C c.4697+9T>C (n.4697+9T>C) c.4382+9T>C (n.4382+9T>C) c.2279+9T>C (n.2279+9T>C) c.4721+9T>C (n.4721+9T>C) c.4712+9T>C (n.4712+9T>C) c.4703+9T>C (n.4703+9T>C) c.3041+9T>C (n.3041+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692936G>A | CA644063524 | COL4A5 | c.4706+11G>A (n.4706+11G>A) c.4688+11G>A (n.4688+11G>A) n.1200+11G>A c.104+11G>A (n.104+11G>A) c.325-3361G>A c.4697+11G>A (n.4697+11G>A) c.4382+11G>A (n.4382+11G>A) c.2279+11G>A (n.2279+11G>A) c.4721+11G>A (n.4721+11G>A) c.4712+11G>A (n.4712+11G>A) c.4703+11G>A (n.4703+11G>A) c.3041+11G>A (n.3041+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692936G>C | CA2694415090 | COL4A5 | c.4706+11G>C (n.4706+11G>C) c.4688+11G>C (n.4688+11G>C) n.1200+11G>C c.104+11G>C (n.104+11G>C) c.325-3361G>C c.4697+11G>C (n.4697+11G>C) c.4382+11G>C (n.4382+11G>C) c.2279+11G>C (n.2279+11G>C) c.4721+11G>C (n.4721+11G>C) c.4712+11G>C (n.4712+11G>C) c.4703+11G>C (n.4703+11G>C) c.3041+11G>C (n.3041+11G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692936G= | CA2450720905 | COL4A5 | c.4706+11G= (n.4706+11G=) c.4688+11G= (n.4688+11G=) n.1200+11G= c.104+11G= (n.104+11G=) c.325-3361G= c.4697+11G= (n.4697+11G=) c.4382+11G= (n.4382+11G=) c.2279+11G= (n.2279+11G=) c.4721+11G= (n.4721+11G=) c.4712+11G= (n.4712+11G=) c.4703+11G= (n.4703+11G=) c.3041+11G= (n.3041+11G=) | |
| X | g.108692936_108692937insGG | CA2554133340 | COL4A5 | c.4706+11_4706+12insGG (n.4706+11_4706+12insGG) c.4688+11_4688+12insGG (n.4688+11_4688+12insGG) n.1200+11_1200+12insGG c.104+11_104+12insGG (n.104+11_104+12insGG) c.325-3361_325-3360insGG c.4697+11_4697+12insGG (n.4697+11_4697+12insGG) c.4382+11_4382+12insGG (n.4382+11_4382+12insGG) c.2279+11_2279+12insGG (n.2279+11_2279+12insGG) c.4721+11_4721+12insGG (n.4721+11_4721+12insGG) c.4712+11_4712+12insGG (n.4712+11_4712+12insGG) c.4703+11_4703+12insGG (n.4703+11_4703+12insGG) c.3041+11_3041+12insGG (n.3041+11_3041+12insGG) | |
| X | g.108692937A= | CA2450720906 | COL4A5 | c.4706+12A= (n.4706+12A=) c.4688+12A= (n.4688+12A=) n.1200+12A= c.104+12A= (n.104+12A=) c.325-3360A= c.4697+12A= (n.4697+12A=) c.4382+12A= (n.4382+12A=) c.2279+12A= (n.2279+12A=) c.4721+12A= (n.4721+12A=) c.4712+12A= (n.4712+12A=) c.4703+12A= (n.4703+12A=) c.3041+12A= (n.3041+12A=) | |
| X | g.108692937A>T | CA1136196770 | COL4A5 | c.4706+12A>T (n.4706+12A>T) c.4688+12A>T (n.4688+12A>T) n.1200+12A>T c.104+12A>T (n.104+12A>T) c.325-3360A>T c.4697+12A>T (n.4697+12A>T) c.4382+12A>T (n.4382+12A>T) c.2279+12A>T (n.2279+12A>T) c.4721+12A>T (n.4721+12A>T) c.4712+12A>T (n.4712+12A>T) c.4703+12A>T (n.4703+12A>T) c.3041+12A>T (n.3041+12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692939_108692940del | CA2542467211 | COL4A5 | c.4706+14_4706+15del (n.4706+14_4706+15del) c.4688+14_4688+15del (n.4688+14_4688+15del) n.1200+14_1200+15del c.104+14_104+15del (n.104+14_104+15del) c.325-3358_325-3357del c.4697+14_4697+15del (n.4697+14_4697+15del) c.4382+14_4382+15del (n.4382+14_4382+15del) c.2279+14_2279+15del (n.2279+14_2279+15del) c.4721+14_4721+15del (n.4721+14_4721+15del) c.4712+14_4712+15del (n.4712+14_4712+15del) c.4703+14_4703+15del (n.4703+14_4703+15del) c.3041+14_3041+15del (n.3041+14_3041+15del) | |
| X | g.108692939T>G | CA2579677265 | COL4A5 | c.4706+14T>G (n.4706+14T>G) c.4688+14T>G (n.4688+14T>G) n.1200+14T>G c.104+14T>G (n.104+14T>G) c.325-3358T>G c.4697+14T>G (n.4697+14T>G) c.4382+14T>G (n.4382+14T>G) c.2279+14T>G (n.2279+14T>G) c.4721+14T>G (n.4721+14T>G) c.4712+14T>G (n.4712+14T>G) c.4703+14T>G (n.4703+14T>G) c.3041+14T>G (n.3041+14T>G) | |
| X | g.108692942G>A | CA644063525 | COL4A5 | c.4706+17G>A (n.4706+17G>A) c.4688+17G>A (n.4688+17G>A) n.1200+17G>A c.104+17G>A (n.104+17G>A) c.325-3355G>A c.4697+17G>A (n.4697+17G>A) c.4382+17G>A (n.4382+17G>A) c.2279+17G>A (n.2279+17G>A) c.4721+17G>A (n.4721+17G>A) c.4712+17G>A (n.4712+17G>A) c.4703+17G>A (n.4703+17G>A) c.3041+17G>A (n.3041+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692942G>C | CA2567170487 | COL4A5 | c.4706+17G>C (n.4706+17G>C) c.4688+17G>C (n.4688+17G>C) n.1200+17G>C c.104+17G>C (n.104+17G>C) c.325-3355G>C c.4697+17G>C (n.4697+17G>C) c.4382+17G>C (n.4382+17G>C) c.2279+17G>C (n.2279+17G>C) c.4721+17G>C (n.4721+17G>C) c.4712+17G>C (n.4712+17G>C) c.4703+17G>C (n.4703+17G>C) c.3041+17G>C (n.3041+17G>C) | ClinVar |
| X | g.108692942G= | CA2450720907 | COL4A5 | c.4706+17G= (n.4706+17G=) c.4688+17G= (n.4688+17G=) n.1200+17G= c.104+17G= (n.104+17G=) c.325-3355G= c.4697+17G= (n.4697+17G=) c.4382+17G= (n.4382+17G=) c.2279+17G= (n.2279+17G=) c.4721+17G= (n.4721+17G=) c.4712+17G= (n.4712+17G=) c.4703+17G= (n.4703+17G=) c.3041+17G= (n.3041+17G=) | |
| X | g.108692945G>A | CA2579677266 | COL4A5 | c.4706+20G>A (n.4706+20G>A) c.4688+20G>A (n.4688+20G>A) n.1200+20G>A c.104+20G>A (n.104+20G>A) c.325-3352G>A c.4697+20G>A (n.4697+20G>A) c.4382+20G>A (n.4382+20G>A) c.2279+20G>A (n.2279+20G>A) c.4721+20G>A (n.4721+20G>A) c.4712+20G>A (n.4712+20G>A) c.4703+20G>A (n.4703+20G>A) c.3041+20G>A (n.3041+20G>A) | |
| X | g.108692950T>C | CA10489400 | COL4A5 | c.4706+25T>C (n.4706+25T>C) c.4688+25T>C (n.4688+25T>C) n.1200+25T>C c.104+25T>C (n.104+25T>C) c.325-3347T>C c.4697+25T>C (n.4697+25T>C) c.4382+25T>C (n.4382+25T>C) c.2279+25T>C (n.2279+25T>C) c.4721+25T>C (n.4721+25T>C) c.4712+25T>C (n.4712+25T>C) c.4703+25T>C (n.4703+25T>C) c.3041+25T>C (n.3041+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692950T= | CA2450720908 | COL4A5 | c.4706+25T= (n.4706+25T=) c.4688+25T= (n.4688+25T=) n.1200+25T= c.104+25T= (n.104+25T=) c.325-3347T= c.4697+25T= (n.4697+25T=) c.4382+25T= (n.4382+25T=) c.2279+25T= (n.2279+25T=) c.4721+25T= (n.4721+25T=) c.4712+25T= (n.4712+25T=) c.4703+25T= (n.4703+25T=) c.3041+25T= (n.3041+25T=) | |
| X | g.108692953del | CA2579677267 | COL4A5 | c.4706+28del (n.4706+28del) c.4688+28del (n.4688+28del) n.1200+28del c.104+28del (n.104+28del) c.325-3344del c.4697+28del (n.4697+28del) c.4382+28del (n.4382+28del) c.2279+28del (n.2279+28del) c.4721+28del (n.4721+28del) c.4712+28del (n.4712+28del) c.4703+28del (n.4703+28del) c.3041+28del (n.3041+28del) | |
| X | g.108692951T>G | CA643637268 | COL4A5 | c.4706+26T>G (n.4706+26T>G) c.4688+26T>G (n.4688+26T>G) n.1200+26T>G c.104+26T>G (n.104+26T>G) c.325-3346T>G c.4697+26T>G (n.4697+26T>G) c.4382+26T>G (n.4382+26T>G) c.2279+26T>G (n.2279+26T>G) c.4721+26T>G (n.4721+26T>G) c.4712+26T>G (n.4712+26T>G) c.4703+26T>G (n.4703+26T>G) c.3041+26T>G (n.3041+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692951T= | CA2450720909 | COL4A5 | c.4706+26T= (n.4706+26T=) c.4688+26T= (n.4688+26T=) n.1200+26T= c.104+26T= (n.104+26T=) c.325-3346T= c.4697+26T= (n.4697+26T=) c.4382+26T= (n.4382+26T=) c.2279+26T= (n.2279+26T=) c.4721+26T= (n.4721+26T=) c.4712+26T= (n.4712+26T=) c.4703+26T= (n.4703+26T=) c.3041+26T= (n.3041+26T=) | |
| X | g.108692952T>G | CA2694415091 | COL4A5 | c.4706+27T>G (n.4706+27T>G) c.4688+27T>G (n.4688+27T>G) n.1200+27T>G c.104+27T>G (n.104+27T>G) c.325-3345T>G c.4697+27T>G (n.4697+27T>G) c.4382+27T>G (n.4382+27T>G) c.2279+27T>G (n.2279+27T>G) c.4721+27T>G (n.4721+27T>G) c.4712+27T>G (n.4712+27T>G) c.4703+27T>G (n.4703+27T>G) c.3041+27T>G (n.3041+27T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692956C>A | CA2526430678 | COL4A5 | c.4706+31C>A (n.4706+31C>A) c.4688+31C>A (n.4688+31C>A) n.1200+31C>A c.104+31C>A (n.104+31C>A) c.325-3341C>A c.4697+31C>A (n.4697+31C>A) c.4382+31C>A (n.4382+31C>A) c.2279+31C>A (n.2279+31C>A) c.4721+31C>A (n.4721+31C>A) c.4712+31C>A (n.4712+31C>A) c.4703+31C>A (n.4703+31C>A) c.3041+31C>A (n.3041+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692956C= | CA2450720910 | COL4A5 | c.4706+31C= (n.4706+31C=) c.4688+31C= (n.4688+31C=) n.1200+31C= c.104+31C= (n.104+31C=) c.325-3341C= c.4697+31C= (n.4697+31C=) c.4382+31C= (n.4382+31C=) c.2279+31C= (n.2279+31C=) c.4721+31C= (n.4721+31C=) c.4712+31C= (n.4712+31C=) c.4703+31C= (n.4703+31C=) c.3041+31C= (n.3041+31C=) | |
| X | g.108692956C>G | CA10489401 | COL4A5 | c.4706+31C>G (n.4706+31C>G) c.4688+31C>G (n.4688+31C>G) n.1200+31C>G c.104+31C>G (n.104+31C>G) c.325-3341C>G c.4697+31C>G (n.4697+31C>G) c.4382+31C>G (n.4382+31C>G) c.2279+31C>G (n.2279+31C>G) c.4721+31C>G (n.4721+31C>G) c.4712+31C>G (n.4712+31C>G) c.4703+31C>G (n.4703+31C>G) c.3041+31C>G (n.3041+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692957A= | CA2450720911 | COL4A5 | c.4706+32A= (n.4706+32A=) c.4688+32A= (n.4688+32A=) n.1200+32A= c.104+32A= (n.104+32A=) c.325-3340A= c.4697+32A= (n.4697+32A=) c.4382+32A= (n.4382+32A=) c.2279+32A= (n.2279+32A=) c.4721+32A= (n.4721+32A=) c.4712+32A= (n.4712+32A=) c.4703+32A= (n.4703+32A=) c.3041+32A= (n.3041+32A=) | |
| X | g.108692957A>G | CA2450720912 | COL4A5 | c.4706+32A>G (n.4706+32A>G) c.4688+32A>G (n.4688+32A>G) n.1200+32A>G c.104+32A>G (n.104+32A>G) c.325-3340A>G c.4697+32A>G (n.4697+32A>G) c.4382+32A>G (n.4382+32A>G) c.2279+32A>G (n.2279+32A>G) c.4721+32A>G (n.4721+32A>G) c.4712+32A>G (n.4712+32A>G) c.4703+32A>G (n.4703+32A>G) c.3041+32A>G (n.3041+32A>G) | dbSNP |