UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108692668G>A | CA334061424 | COL4A5 | c.4529-80G>A (n.4529-80G>A) c.4511-80G>A (n.4511-80G>A) n.1023-80G>A c.325-3629G>A c.4520-80G>A (n.4520-80G>A) c.4205-80G>A (n.4205-80G>A) c.2102-80G>A (n.2102-80G>A) c.4544-80G>A (n.4544-80G>A) c.4535-80G>A (n.4535-80G>A) c.4526-80G>A (n.4526-80G>A) c.2864-80G>A (n.2864-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692668G>C | CA1136196681 | COL4A5 | c.4529-80G>C (n.4529-80G>C) c.4511-80G>C (n.4511-80G>C) n.1023-80G>C c.325-3629G>C c.4520-80G>C (n.4520-80G>C) c.4205-80G>C (n.4205-80G>C) c.2102-80G>C (n.2102-80G>C) c.4544-80G>C (n.4544-80G>C) c.4535-80G>C (n.4535-80G>C) c.4526-80G>C (n.4526-80G>C) c.2864-80G>C (n.2864-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692668G= | CA2450720795 | COL4A5 | c.4529-80G= (n.4529-80G=) c.4511-80G= (n.4511-80G=) n.1023-80G= c.325-3629G= c.4520-80G= (n.4520-80G=) c.4205-80G= (n.4205-80G=) c.2102-80G= (n.2102-80G=) c.4544-80G= (n.4544-80G=) c.4535-80G= (n.4535-80G=) c.4526-80G= (n.4526-80G=) c.2864-80G= (n.2864-80G=) | |
| X | g.108692669C>A | CA2694415071 | COL4A5 | c.4529-79C>A (n.4529-79C>A) c.4511-79C>A (n.4511-79C>A) n.1023-79C>A c.325-3628C>A c.4520-79C>A (n.4520-79C>A) c.4205-79C>A (n.4205-79C>A) c.2102-79C>A (n.2102-79C>A) c.4544-79C>A (n.4544-79C>A) c.4535-79C>A (n.4535-79C>A) c.4526-79C>A (n.4526-79C>A) c.2864-79C>A (n.2864-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692671G>A | CA2579677257 | COL4A5 | c.4529-77G>A (n.4529-77G>A) c.4511-77G>A (n.4511-77G>A) n.1023-77G>A c.325-3626G>A c.4520-77G>A (n.4520-77G>A) c.4205-77G>A (n.4205-77G>A) c.2102-77G>A (n.2102-77G>A) c.4544-77G>A (n.4544-77G>A) c.4535-77G>A (n.4535-77G>A) c.4526-77G>A (n.4526-77G>A) c.2864-77G>A (n.2864-77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692671G>C | CA1136196689 | COL4A5 | c.4529-77G>C (n.4529-77G>C) c.4511-77G>C (n.4511-77G>C) n.1023-77G>C c.325-3626G>C c.4520-77G>C (n.4520-77G>C) c.4205-77G>C (n.4205-77G>C) c.2102-77G>C (n.2102-77G>C) c.4544-77G>C (n.4544-77G>C) c.4535-77G>C (n.4535-77G>C) c.4526-77G>C (n.4526-77G>C) c.2864-77G>C (n.2864-77G>C) | dbSNP |
| X | g.108692671G= | CA2450720796 | COL4A5 | c.4529-77G= (n.4529-77G=) c.4511-77G= (n.4511-77G=) n.1023-77G= c.325-3626G= c.4520-77G= (n.4520-77G=) c.4205-77G= (n.4205-77G=) c.2102-77G= (n.2102-77G=) c.4544-77G= (n.4544-77G=) c.4535-77G= (n.4535-77G=) c.4526-77G= (n.4526-77G=) c.2864-77G= (n.2864-77G=) | |
| X | g.108692672T>C | CA1136196693 | COL4A5 | c.4529-76T>C (n.4529-76T>C) c.4511-76T>C (n.4511-76T>C) n.1023-76T>C c.325-3625T>C c.4520-76T>C (n.4520-76T>C) c.4205-76T>C (n.4205-76T>C) c.2102-76T>C (n.2102-76T>C) c.4544-76T>C (n.4544-76T>C) c.4535-76T>C (n.4535-76T>C) c.4526-76T>C (n.4526-76T>C) c.2864-76T>C (n.2864-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692672T= | CA2450720797 | COL4A5 | c.4529-76T= (n.4529-76T=) c.4511-76T= (n.4511-76T=) n.1023-76T= c.325-3625T= c.4520-76T= (n.4520-76T=) c.4205-76T= (n.4205-76T=) c.2102-76T= (n.2102-76T=) c.4544-76T= (n.4544-76T=) c.4535-76T= (n.4535-76T=) c.4526-76T= (n.4526-76T=) c.2864-76T= (n.2864-76T=) | |
| X | g.108692676C>A | CA2694415072 | COL4A5 | c.4529-72C>A (n.4529-72C>A) c.4511-72C>A (n.4511-72C>A) n.1023-72C>A c.325-3621C>A c.4520-72C>A (n.4520-72C>A) c.4205-72C>A (n.4205-72C>A) c.2102-72C>A (n.2102-72C>A) c.4544-72C>A (n.4544-72C>A) c.4535-72C>A (n.4535-72C>A) c.4526-72C>A (n.4526-72C>A) c.2864-72C>A (n.2864-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692678A= | CA2450720798 | COL4A5 | c.4529-70A= (n.4529-70A=) c.4511-70A= (n.4511-70A=) n.1023-70A= c.325-3619A= c.4520-70A= (n.4520-70A=) c.4205-70A= (n.4205-70A=) c.2102-70A= (n.2102-70A=) c.4544-70A= (n.4544-70A=) c.4535-70A= (n.4535-70A=) c.4526-70A= (n.4526-70A=) c.2864-70A= (n.2864-70A=) | |
| X | g.108692678A>G | CA334061434 | COL4A5 | c.4529-70A>G (n.4529-70A>G) c.4511-70A>G (n.4511-70A>G) n.1023-70A>G c.325-3619A>G c.4520-70A>G (n.4520-70A>G) c.4205-70A>G (n.4205-70A>G) c.2102-70A>G (n.2102-70A>G) c.4544-70A>G (n.4544-70A>G) c.4535-70A>G (n.4535-70A>G) c.4526-70A>G (n.4526-70A>G) c.2864-70A>G (n.2864-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692679T>C | CA334061452 | COL4A5 | c.4529-69T>C (n.4529-69T>C) c.4511-69T>C (n.4511-69T>C) n.1023-69T>C c.325-3618T>C c.4520-69T>C (n.4520-69T>C) c.4205-69T>C (n.4205-69T>C) c.2102-69T>C (n.2102-69T>C) c.4544-69T>C (n.4544-69T>C) c.4535-69T>C (n.4535-69T>C) c.4526-69T>C (n.4526-69T>C) c.2864-69T>C (n.2864-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692679T>G | CA2694415073 | COL4A5 | c.4529-69T>G (n.4529-69T>G) c.4511-69T>G (n.4511-69T>G) n.1023-69T>G c.325-3618T>G c.4520-69T>G (n.4520-69T>G) c.4205-69T>G (n.4205-69T>G) c.2102-69T>G (n.2102-69T>G) c.4544-69T>G (n.4544-69T>G) c.4535-69T>G (n.4535-69T>G) c.4526-69T>G (n.4526-69T>G) c.2864-69T>G (n.2864-69T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692679T= | CA2450720799 | COL4A5 | c.4529-69T= (n.4529-69T=) c.4511-69T= (n.4511-69T=) n.1023-69T= c.325-3618T= c.4520-69T= (n.4520-69T=) c.4205-69T= (n.4205-69T=) c.2102-69T= (n.2102-69T=) c.4544-69T= (n.4544-69T=) c.4535-69T= (n.4535-69T=) c.4526-69T= (n.4526-69T=) c.2864-69T= (n.2864-69T=) | |
| X | g.108692680T>C | CA1136196697 | COL4A5 | c.4529-68T>C (n.4529-68T>C) c.4511-68T>C (n.4511-68T>C) n.1023-68T>C c.325-3617T>C c.4520-68T>C (n.4520-68T>C) c.4205-68T>C (n.4205-68T>C) c.2102-68T>C (n.2102-68T>C) c.4544-68T>C (n.4544-68T>C) c.4535-68T>C (n.4535-68T>C) c.4526-68T>C (n.4526-68T>C) c.2864-68T>C (n.2864-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692680T= | CA2450720800 | COL4A5 | c.4529-68T= (n.4529-68T=) c.4511-68T= (n.4511-68T=) n.1023-68T= c.325-3617T= c.4520-68T= (n.4520-68T=) c.4205-68T= (n.4205-68T=) c.2102-68T= (n.2102-68T=) c.4544-68T= (n.4544-68T=) c.4535-68T= (n.4535-68T=) c.4526-68T= (n.4526-68T=) c.2864-68T= (n.2864-68T=) | |
| X | g.108692681G>A | CA334061458 | COL4A5 | c.4529-67G>A (n.4529-67G>A) c.4511-67G>A (n.4511-67G>A) n.1023-67G>A c.325-3616G>A c.4520-67G>A (n.4520-67G>A) c.4205-67G>A (n.4205-67G>A) c.2102-67G>A (n.2102-67G>A) c.4544-67G>A (n.4544-67G>A) c.4535-67G>A (n.4535-67G>A) c.4526-67G>A (n.4526-67G>A) c.2864-67G>A (n.2864-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692681G= | CA2450720801 | COL4A5 | c.4529-67G= (n.4529-67G=) c.4511-67G= (n.4511-67G=) n.1023-67G= c.325-3616G= c.4520-67G= (n.4520-67G=) c.4205-67G= (n.4205-67G=) c.2102-67G= (n.2102-67G=) c.4544-67G= (n.4544-67G=) c.4535-67G= (n.4535-67G=) c.4526-67G= (n.4526-67G=) c.2864-67G= (n.2864-67G=) | |
| X | g.108692685T>C | CA334061486 | COL4A5 | c.4529-63T>C (n.4529-63T>C) c.4511-63T>C (n.4511-63T>C) n.1023-63T>C c.325-3612T>C c.4520-63T>C (n.4520-63T>C) c.4205-63T>C (n.4205-63T>C) c.2102-63T>C (n.2102-63T>C) c.4544-63T>C (n.4544-63T>C) c.4535-63T>C (n.4535-63T>C) c.4526-63T>C (n.4526-63T>C) c.2864-63T>C (n.2864-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692685T= | CA2450720802 | COL4A5 | c.4529-63T= (n.4529-63T=) c.4511-63T= (n.4511-63T=) n.1023-63T= c.325-3612T= c.4520-63T= (n.4520-63T=) c.4205-63T= (n.4205-63T=) c.2102-63T= (n.2102-63T=) c.4544-63T= (n.4544-63T=) c.4535-63T= (n.4535-63T=) c.4526-63T= (n.4526-63T=) c.2864-63T= (n.2864-63T=) | |
| X | g.108692686A>G | CA2579677258 | COL4A5 | c.4529-62A>G (n.4529-62A>G) c.4511-62A>G (n.4511-62A>G) n.1023-62A>G c.325-3611A>G c.4520-62A>G (n.4520-62A>G) c.4205-62A>G (n.4205-62A>G) c.2102-62A>G (n.2102-62A>G) c.4544-62A>G (n.4544-62A>G) c.4535-62A>G (n.4535-62A>G) c.4526-62A>G (n.4526-62A>G) c.2864-62A>G (n.2864-62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692686A>T | CA2694415074 | COL4A5 | c.4529-62A>T (n.4529-62A>T) c.4511-62A>T (n.4511-62A>T) n.1023-62A>T c.325-3611A>T c.4520-62A>T (n.4520-62A>T) c.4205-62A>T (n.4205-62A>T) c.2102-62A>T (n.2102-62A>T) c.4544-62A>T (n.4544-62A>T) c.4535-62A>T (n.4535-62A>T) c.4526-62A>T (n.4526-62A>T) c.2864-62A>T (n.2864-62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692693A= | CA2450720803 | COL4A5 | c.4529-55A= (n.4529-55A=) c.4511-55A= (n.4511-55A=) n.1023-55A= c.325-3604A= c.4520-55A= (n.4520-55A=) c.4205-55A= (n.4205-55A=) c.2102-55A= (n.2102-55A=) c.4544-55A= (n.4544-55A=) c.4535-55A= (n.4535-55A=) c.4526-55A= (n.4526-55A=) c.2864-55A= (n.2864-55A=) | |
| X | g.108692693A>G | CA2450720804 | COL4A5 | c.4529-55A>G (n.4529-55A>G) c.4511-55A>G (n.4511-55A>G) n.1023-55A>G c.325-3604A>G c.4520-55A>G (n.4520-55A>G) c.4205-55A>G (n.4205-55A>G) c.2102-55A>G (n.2102-55A>G) c.4544-55A>G (n.4544-55A>G) c.4535-55A>G (n.4535-55A>G) c.4526-55A>G (n.4526-55A>G) c.2864-55A>G (n.2864-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692694C>A | CA2579677259 | COL4A5 | c.4529-54C>A (n.4529-54C>A) c.4511-54C>A (n.4511-54C>A) n.1023-54C>A c.325-3603C>A c.4520-54C>A (n.4520-54C>A) c.4205-54C>A (n.4205-54C>A) c.2102-54C>A (n.2102-54C>A) c.4544-54C>A (n.4544-54C>A) c.4535-54C>A (n.4535-54C>A) c.4526-54C>A (n.4526-54C>A) c.2864-54C>A (n.2864-54C>A) | |
| X | g.108692695C>A | CA2694415075 | COL4A5 | c.4529-53C>A (n.4529-53C>A) c.4511-53C>A (n.4511-53C>A) n.1023-53C>A c.325-3602C>A c.4520-53C>A (n.4520-53C>A) c.4205-53C>A (n.4205-53C>A) c.2102-53C>A (n.2102-53C>A) c.4544-53C>A (n.4544-53C>A) c.4535-53C>A (n.4535-53C>A) c.4526-53C>A (n.4526-53C>A) c.2864-53C>A (n.2864-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692696A= | CA2450720805 | COL4A5 | c.4529-52A= (n.4529-52A=) c.4511-52A= (n.4511-52A=) n.1023-52A= c.325-3601A= c.4520-52A= (n.4520-52A=) c.4205-52A= (n.4205-52A=) c.2102-52A= (n.2102-52A=) c.4544-52A= (n.4544-52A=) c.4535-52A= (n.4535-52A=) c.4526-52A= (n.4526-52A=) c.2864-52A= (n.2864-52A=) | |
| X | g.108692696A>G | CA644063513 | COL4A5 | c.4529-52A>G (n.4529-52A>G) c.4511-52A>G (n.4511-52A>G) n.1023-52A>G c.325-3601A>G c.4520-52A>G (n.4520-52A>G) c.4205-52A>G (n.4205-52A>G) c.2102-52A>G (n.2102-52A>G) c.4544-52A>G (n.4544-52A>G) c.4535-52A>G (n.4535-52A>G) c.4526-52A>G (n.4526-52A>G) c.2864-52A>G (n.2864-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692697A= | CA2450720806 | COL4A5 | c.4529-51A= (n.4529-51A=) c.4511-51A= (n.4511-51A=) n.1023-51A= c.325-3600A= c.4520-51A= (n.4520-51A=) c.4205-51A= (n.4205-51A=) c.2102-51A= (n.2102-51A=) c.4544-51A= (n.4544-51A=) c.4535-51A= (n.4535-51A=) c.4526-51A= (n.4526-51A=) c.2864-51A= (n.2864-51A=) | |
| X | g.108692697A>G | CA644063514 | COL4A5 | c.4529-51A>G (n.4529-51A>G) c.4511-51A>G (n.4511-51A>G) n.1023-51A>G c.325-3600A>G c.4520-51A>G (n.4520-51A>G) c.4205-51A>G (n.4205-51A>G) c.2102-51A>G (n.2102-51A>G) c.4544-51A>G (n.4544-51A>G) c.4535-51A>G (n.4535-51A>G) c.4526-51A>G (n.4526-51A>G) c.2864-51A>G (n.2864-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692698A= | CA2450720807 | COL4A5 | c.4529-50A= (n.4529-50A=) c.4511-50A= (n.4511-50A=) n.1023-50A= c.325-3599A= c.4520-50A= (n.4520-50A=) c.4205-50A= (n.4205-50A=) c.2102-50A= (n.2102-50A=) c.4544-50A= (n.4544-50A=) c.4535-50A= (n.4535-50A=) c.4526-50A= (n.4526-50A=) c.2864-50A= (n.2864-50A=) | |
| X | g.108692698A>G | CA644063515 | COL4A5 | c.4529-50A>G (n.4529-50A>G) c.4511-50A>G (n.4511-50A>G) n.1023-50A>G c.325-3599A>G c.4520-50A>G (n.4520-50A>G) c.4205-50A>G (n.4205-50A>G) c.2102-50A>G (n.2102-50A>G) c.4544-50A>G (n.4544-50A>G) c.4535-50A>G (n.4535-50A>G) c.4526-50A>G (n.4526-50A>G) c.2864-50A>G (n.2864-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G>A | CA10489372 | COL4A5 | c.4529-49G>A (n.4529-49G>A) c.4511-49G>A (n.4511-49G>A) n.1023-49G>A c.325-3598G>A c.4520-49G>A (n.4520-49G>A) c.4205-49G>A (n.4205-49G>A) c.2102-49G>A (n.2102-49G>A) c.4544-49G>A (n.4544-49G>A) c.4535-49G>A (n.4535-49G>A) c.4526-49G>A (n.4526-49G>A) c.2864-49G>A (n.2864-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G= | CA2450720808 | COL4A5 | c.4529-49G= (n.4529-49G=) c.4511-49G= (n.4511-49G=) n.1023-49G= c.325-3598G= c.4520-49G= (n.4520-49G=) c.4205-49G= (n.4205-49G=) c.2102-49G= (n.2102-49G=) c.4544-49G= (n.4544-49G=) c.4535-49G= (n.4535-49G=) c.4526-49G= (n.4526-49G=) c.2864-49G= (n.2864-49G=) | |
| X | g.108692701A= | CA2450720809 | COL4A5 | c.4529-47A= (n.4529-47A=) c.4511-47A= (n.4511-47A=) n.1023-47A= c.325-3596A= c.4520-47A= (n.4520-47A=) c.4205-47A= (n.4205-47A=) c.2102-47A= (n.2102-47A=) c.4544-47A= (n.4544-47A=) c.4535-47A= (n.4535-47A=) c.4526-47A= (n.4526-47A=) c.2864-47A= (n.2864-47A=) | |
| X | g.108692701A>G | CA10489373 | COL4A5 | c.4529-47A>G (n.4529-47A>G) c.4511-47A>G (n.4511-47A>G) n.1023-47A>G c.325-3596A>G c.4520-47A>G (n.4520-47A>G) c.4205-47A>G (n.4205-47A>G) c.2102-47A>G (n.2102-47A>G) c.4544-47A>G (n.4544-47A>G) c.4535-47A>G (n.4535-47A>G) c.4526-47A>G (n.4526-47A>G) c.2864-47A>G (n.2864-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108692702T>A | CA2694415076 | COL4A5 | c.4529-46T>A (n.4529-46T>A) c.4511-46T>A (n.4511-46T>A) n.1023-46T>A c.325-3595T>A c.4520-46T>A (n.4520-46T>A) c.4205-46T>A (n.4205-46T>A) c.2102-46T>A (n.2102-46T>A) c.4544-46T>A (n.4544-46T>A) c.4535-46T>A (n.4535-46T>A) c.4526-46T>A (n.4526-46T>A) c.2864-46T>A (n.2864-46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>A | CA2694415077 | COL4A5 | c.4529-45C>A (n.4529-45C>A) c.4511-45C>A (n.4511-45C>A) n.1023-45C>A c.325-3594C>A c.4520-45C>A (n.4520-45C>A) c.4205-45C>A (n.4205-45C>A) c.2102-45C>A (n.2102-45C>A) c.4544-45C>A (n.4544-45C>A) c.4535-45C>A (n.4535-45C>A) c.4526-45C>A (n.4526-45C>A) c.2864-45C>A (n.2864-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>T | CA2694415078 | COL4A5 | c.4529-45C>T (n.4529-45C>T) c.4511-45C>T (n.4511-45C>T) n.1023-45C>T c.325-3594C>T c.4520-45C>T (n.4520-45C>T) c.4205-45C>T (n.4205-45C>T) c.2102-45C>T (n.2102-45C>T) c.4544-45C>T (n.4544-45C>T) c.4535-45C>T (n.4535-45C>T) c.4526-45C>T (n.4526-45C>T) c.2864-45C>T (n.2864-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703_108692706delinsCATT | CA2450720810 | COL4A5 | c.4529-45_4529-42delinsCATT (n.4529-45_4529-42delinsCATT) c.4511-45_4511-42delinsCATT (n.4511-45_4511-42delinsCATT) n.1023-45_1023-42delinsCATT c.325-3594_325-3591delinsCATT c.4520-45_4520-42delinsCATT (n.4520-45_4520-42delinsCATT) c.4205-45_4205-42delinsCATT (n.4205-45_4205-42delinsCATT) c.2102-45_2102-42delinsCATT (n.2102-45_2102-42delinsCATT) c.4544-45_4544-42delinsCATT (n.4544-45_4544-42delinsCATT) c.4535-45_4535-42delinsCATT (n.4535-45_4535-42delinsCATT) c.4526-45_4526-42delinsCATT (n.4526-45_4526-42delinsCATT) c.2864-45_2864-42delinsCATT (n.2864-45_2864-42delinsCATT) | |
| X | g.108692704A= | CA2450720811 | COL4A5 | c.4529-44A= (n.4529-44A=) c.4511-44A= (n.4511-44A=) n.1023-44A= c.325-3593A= c.4520-44A= (n.4520-44A=) c.4205-44A= (n.4205-44A=) c.2102-44A= (n.2102-44A=) c.4544-44A= (n.4544-44A=) c.4535-44A= (n.4535-44A=) c.4526-44A= (n.4526-44A=) c.2864-44A= (n.2864-44A=) | |
| X | g.108692704A>G | CA1136196702 | COL4A5 | c.4529-44A>G (n.4529-44A>G) c.4511-44A>G (n.4511-44A>G) n.1023-44A>G c.325-3593A>G c.4520-44A>G (n.4520-44A>G) c.4205-44A>G (n.4205-44A>G) c.2102-44A>G (n.2102-44A>G) c.4544-44A>G (n.4544-44A>G) c.4535-44A>G (n.4535-44A>G) c.4526-44A>G (n.4526-44A>G) c.2864-44A>G (n.2864-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692706_108692708del | CA10489374 | COL4A5 | c.4529-42_4529-40del (n.4529-42_4529-40del) c.4511-42_4511-40del (n.4511-42_4511-40del) n.1023-42_1023-40del c.325-3591_325-3589del c.4520-42_4520-40del (n.4520-42_4520-40del) c.4205-42_4205-40del (n.4205-42_4205-40del) c.2102-42_2102-40del (n.2102-42_2102-40del) c.4544-42_4544-40del (n.4544-42_4544-40del) c.4535-42_4535-40del (n.4535-42_4535-40del) c.4526-42_4526-40del (n.4526-42_4526-40del) c.2864-42_2864-40del (n.2864-42_2864-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692705T>C | CA2694415079 | COL4A5 | c.4529-43T>C (n.4529-43T>C) c.4511-43T>C (n.4511-43T>C) n.1023-43T>C c.325-3592T>C c.4520-43T>C (n.4520-43T>C) c.4205-43T>C (n.4205-43T>C) c.2102-43T>C (n.2102-43T>C) c.4544-43T>C (n.4544-43T>C) c.4535-43T>C (n.4535-43T>C) c.4526-43T>C (n.4526-43T>C) c.2864-43T>C (n.2864-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>A | CA2579677260 | COL4A5 | c.4529-39C>A (n.4529-39C>A) c.4511-39C>A (n.4511-39C>A) n.1023-39C>A c.325-3588C>A c.4520-39C>A (n.4520-39C>A) c.4205-39C>A (n.4205-39C>A) c.2102-39C>A (n.2102-39C>A) c.4544-39C>A (n.4544-39C>A) c.4535-39C>A (n.4535-39C>A) c.4526-39C>A (n.4526-39C>A) c.2864-39C>A (n.2864-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>T | CA2694415080 | COL4A5 | c.4529-39C>T (n.4529-39C>T) c.4511-39C>T (n.4511-39C>T) n.1023-39C>T c.325-3588C>T c.4520-39C>T (n.4520-39C>T) c.4205-39C>T (n.4205-39C>T) c.2102-39C>T (n.2102-39C>T) c.4544-39C>T (n.4544-39C>T) c.4535-39C>T (n.4535-39C>T) c.4526-39C>T (n.4526-39C>T) c.2864-39C>T (n.2864-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C>A | CA2694415081 | COL4A5 | c.4529-37C>A (n.4529-37C>A) c.4511-37C>A (n.4511-37C>A) n.1023-37C>A c.325-3586C>A c.4520-37C>A (n.4520-37C>A) c.4205-37C>A (n.4205-37C>A) c.2102-37C>A (n.2102-37C>A) c.4544-37C>A (n.4544-37C>A) c.4535-37C>A (n.4535-37C>A) c.4526-37C>A (n.4526-37C>A) c.2864-37C>A (n.2864-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C= | CA2450720812 | COL4A5 | c.4529-37C= (n.4529-37C=) c.4511-37C= (n.4511-37C=) n.1023-37C= c.325-3586C= c.4520-37C= (n.4520-37C=) c.4205-37C= (n.4205-37C=) c.2102-37C= (n.2102-37C=) c.4544-37C= (n.4544-37C=) c.4535-37C= (n.4535-37C=) c.4526-37C= (n.4526-37C=) c.2864-37C= (n.2864-37C=) | |
| X | g.108692711C>G | CA334061505 | COL4A5 | c.4529-37C>G (n.4529-37C>G) c.4511-37C>G (n.4511-37C>G) n.1023-37C>G c.325-3586C>G c.4520-37C>G (n.4520-37C>G) c.4205-37C>G (n.4205-37C>G) c.2102-37C>G (n.2102-37C>G) c.4544-37C>G (n.4544-37C>G) c.4535-37C>G (n.4535-37C>G) c.4526-37C>G (n.4526-37C>G) c.2864-37C>G (n.2864-37C>G) | dbSNP |