Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108687466T>C | CA2694414838 | COL4A5 | c.4316-16T>C (n.4316-16T>C) c.4298-16T>C (n.4298-16T>C) n.810-16T>C n.719-16T>C c.112-16T>C c.4307-16T>C (n.4307-16T>C) c.3992-16T>C (n.3992-16T>C) c.1889-16T>C (n.1889-16T>C) c.4331-16T>C (n.4331-16T>C) c.4322-16T>C (n.4322-16T>C) c.4313-16T>C (n.4313-16T>C) c.2651-16T>C (n.2651-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108687467A= | CA2450719189 | COL4A5 | c.4316-15A= (n.4316-15A=) c.4298-15A= (n.4298-15A=) n.810-15A= n.719-15A= c.112-15A= c.4307-15A= (n.4307-15A=) c.3992-15A= (n.3992-15A=) c.1889-15A= (n.1889-15A=) c.4331-15A= (n.4331-15A=) c.4322-15A= (n.4322-15A=) c.4313-15A= (n.4313-15A=) c.2651-15A= (n.2651-15A=) | |
X | g.108687467A>T | CA644063512 | COL4A5 | c.4316-15A>T (n.4316-15A>T) c.4298-15A>T (n.4298-15A>T) n.810-15A>T n.719-15A>T c.112-15A>T c.4307-15A>T (n.4307-15A>T) c.3992-15A>T (n.3992-15A>T) c.1889-15A>T (n.1889-15A>T) c.4331-15A>T (n.4331-15A>T) c.4322-15A>T (n.4322-15A>T) c.4313-15A>T (n.4313-15A>T) c.2651-15A>T (n.2651-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687469T>G | CA2739273720 | COL4A5 | c.4316-13T>G (n.4316-13T>G) c.4298-13T>G (n.4298-13T>G) n.810-13T>G n.719-13T>G c.112-13T>G c.4307-13T>G (n.4307-13T>G) c.3992-13T>G (n.3992-13T>G) c.1889-13T>G (n.1889-13T>G) c.4331-13T>G (n.4331-13T>G) c.4322-13T>G (n.4322-13T>G) c.4313-13T>G (n.4313-13T>G) c.2651-13T>G (n.2651-13T>G) | ClinVar |
X | g.108687470T>C | CA2450719191 | COL4A5 | c.4316-12T>C (n.4316-12T>C) c.4298-12T>C (n.4298-12T>C) n.810-12T>C n.719-12T>C c.112-12T>C c.4307-12T>C (n.4307-12T>C) c.3992-12T>C (n.3992-12T>C) c.1889-12T>C (n.1889-12T>C) c.4331-12T>C (n.4331-12T>C) c.4322-12T>C (n.4322-12T>C) c.4313-12T>C (n.4313-12T>C) c.2651-12T>C (n.2651-12T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108687470T= | CA2450719190 | COL4A5 | c.4316-12T= (n.4316-12T=) c.4298-12T= (n.4298-12T=) n.810-12T= n.719-12T= c.112-12T= c.4307-12T= (n.4307-12T=) c.3992-12T= (n.3992-12T=) c.1889-12T= (n.1889-12T=) c.4331-12T= (n.4331-12T=) c.4322-12T= (n.4322-12T=) c.4313-12T= (n.4313-12T=) c.2651-12T= (n.2651-12T=) | |
X | g.108687471C>A | CA2499226310 | COL4A5 | c.4316-11C>A (n.4316-11C>A) c.4298-11C>A (n.4298-11C>A) n.810-11C>A n.719-11C>A c.112-11C>A c.4307-11C>A (n.4307-11C>A) c.3992-11C>A (n.3992-11C>A) c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) c.4331-11C>A (n.4331-11C>A) c.4322-11C>A (n.4322-11C>A) c.4313-11C>A (n.4313-11C>A) c.2651-11C>A (n.2651-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108687471C= | CA2450719192 | COL4A5 | c.4316-11C= (n.4316-11C=) c.4298-11C= (n.4298-11C=) n.810-11C= n.719-11C= c.112-11C= c.4307-11C= (n.4307-11C=) c.3992-11C= (n.3992-11C=) c.1889-11C= (n.1889-11C=) c.4331-11C= (n.4331-11C=) c.4322-11C= (n.4322-11C=) c.4313-11C= (n.4313-11C=) c.2651-11C= (n.2651-11C=) | |
X | g.108687471C>T | CA10489341 | COL4A5 | c.4316-11C>T (n.4316-11C>T) c.4298-11C>T (n.4298-11C>T) n.810-11C>T n.719-11C>T c.112-11C>T c.4307-11C>T (n.4307-11C>T) c.3992-11C>T (n.3992-11C>T) c.1889-11C>T (n.1889-11C>T) c.4331-11C>T (n.4331-11C>T) c.4322-11C>T (n.4322-11C>T) c.4313-11C>T (n.4313-11C>T) c.2651-11C>T (n.2651-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687472G>A | CA10489342 | COL4A5 | c.4316-10G>A (n.4316-10G>A) c.4298-10G>A (n.4298-10G>A) n.810-10G>A n.719-10G>A c.112-10G>A c.4307-10G>A (n.4307-10G>A) c.3992-10G>A (n.3992-10G>A) c.1889-10G>A (n.1889-10G>A) c.4331-10G>A (n.4331-10G>A) c.4322-10G>A (n.4322-10G>A) c.4313-10G>A (n.4313-10G>A) c.2651-10G>A (n.2651-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687472G>C | CA2573159101 | COL4A5 | c.4316-10G>C (n.4316-10G>C) c.4298-10G>C (n.4298-10G>C) n.810-10G>C n.719-10G>C c.112-10G>C c.4307-10G>C (n.4307-10G>C) c.3992-10G>C (n.3992-10G>C) c.1889-10G>C (n.1889-10G>C) c.4331-10G>C (n.4331-10G>C) c.4322-10G>C (n.4322-10G>C) c.4313-10G>C (n.4313-10G>C) c.2651-10G>C (n.2651-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108687472G= | CA2450719193 | COL4A5 | c.4316-10G= (n.4316-10G=) c.4298-10G= (n.4298-10G=) n.810-10G= n.719-10G= c.112-10G= c.4307-10G= (n.4307-10G=) c.3992-10G= (n.3992-10G=) c.1889-10G= (n.1889-10G=) c.4331-10G= (n.4331-10G=) c.4322-10G= (n.4322-10G=) c.4313-10G= (n.4313-10G=) c.2651-10G= (n.2651-10G=) | |
X | g.108687472G>T | CA2694414839 | COL4A5 | c.4316-10G>T (n.4316-10G>T) c.4298-10G>T (n.4298-10G>T) n.810-10G>T n.719-10G>T c.112-10G>T c.4307-10G>T (n.4307-10G>T) c.3992-10G>T (n.3992-10G>T) c.1889-10G>T (n.1889-10G>T) c.4331-10G>T (n.4331-10G>T) c.4322-10G>T (n.4322-10G>T) c.4313-10G>T (n.4313-10G>T) c.2651-10G>T (n.2651-10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108687474G>A | CA2739290546 | COL4A5 | c.4316-8G>A (n.4316-8G>A) c.4298-8G>A (n.4298-8G>A) n.810-8G>A n.719-8G>A c.112-8G>A c.4307-8G>A (n.4307-8G>A) c.3992-8G>A (n.3992-8G>A) c.1889-8G>A (n.1889-8G>A) c.4331-8G>A (n.4331-8G>A) c.4322-8G>A (n.4322-8G>A) c.4313-8G>A (n.4313-8G>A) c.2651-8G>A (n.2651-8G>A) | |
X | g.108687474G>T | CA2579677159 | COL4A5 | c.4316-8G>T (n.4316-8G>T) c.4298-8G>T (n.4298-8G>T) n.810-8G>T n.719-8G>T c.112-8G>T c.4307-8G>T (n.4307-8G>T) c.3992-8G>T (n.3992-8G>T) c.1889-8G>T (n.1889-8G>T) c.4331-8G>T (n.4331-8G>T) c.4322-8G>T (n.4322-8G>T) c.4313-8G>T (n.4313-8G>T) c.2651-8G>T (n.2651-8G>T) | |
X | g.108687475G>A | CA334058945 | COL4A5 | c.4316-7G>A (n.4316-7G>A) c.4298-7G>A (n.4298-7G>A) n.810-7G>A n.719-7G>A c.112-7G>A c.4307-7G>A (n.4307-7G>A) c.3992-7G>A (n.3992-7G>A) c.1889-7G>A (n.1889-7G>A) c.4331-7G>A (n.4331-7G>A) c.4322-7G>A (n.4322-7G>A) c.4313-7G>A (n.4313-7G>A) c.2651-7G>A (n.2651-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687475G= | CA2450719194 | COL4A5 | c.4316-7G= (n.4316-7G=) c.4298-7G= (n.4298-7G=) n.810-7G= n.719-7G= c.112-7G= c.4307-7G= (n.4307-7G=) c.3992-7G= (n.3992-7G=) c.1889-7G= (n.1889-7G=) c.4331-7G= (n.4331-7G=) c.4322-7G= (n.4322-7G=) c.4313-7G= (n.4313-7G=) c.2651-7G= (n.2651-7G=) | |
X | g.108687480A>C | CA413853898 | COL4A5 | c.4316-2A>C (n.4316-2A>C) c.4298-2A>C (n.4298-2A>C) n.810-2A>C n.719-2A>C c.112-2A>C c.4307-2A>C (n.4307-2A>C) c.3992-2A>C (n.3992-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.4331-2A>C (n.4331-2A>C) c.4322-2A>C (n.4322-2A>C) c.4313-2A>C (n.4313-2A>C) c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) | |
X | g.108687480A>G | CA413853900 | COL4A5 | c.4316-2A>G (n.4316-2A>G) c.4298-2A>G (n.4298-2A>G) n.810-2A>G n.719-2A>G c.112-2A>G c.4307-2A>G (n.4307-2A>G) c.3992-2A>G (n.3992-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.4331-2A>G (n.4331-2A>G) c.4322-2A>G (n.4322-2A>G) c.4313-2A>G (n.4313-2A>G) c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) | |
X | g.108687480A>T | CA413853902 | COL4A5 | c.4316-2A>T (n.4316-2A>T) c.4298-2A>T (n.4298-2A>T) n.810-2A>T n.719-2A>T c.112-2A>T c.4307-2A>T (n.4307-2A>T) c.3992-2A>T (n.3992-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.4331-2A>T (n.4331-2A>T) c.4322-2A>T (n.4322-2A>T) c.4313-2A>T (n.4313-2A>T) c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) | |
X | g.108687481G>A | CA413853904 | COL4A5 | c.4316-1G>A (n.4316-1G>A) c.4298-1G>A (n.4298-1G>A) n.810-1G>A n.719-1G>A c.112-1G>A c.4307-1G>A (n.4307-1G>A) c.3992-1G>A (n.3992-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.4331-1G>A (n.4331-1G>A) c.4322-1G>A (n.4322-1G>A) c.4313-1G>A (n.4313-1G>A) c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) | |
X | g.108687481G>C | CA259022 | COL4A5 | c.4316-1G>C (n.4316-1G>C) c.4298-1G>C (n.4298-1G>C) n.810-1G>C n.719-1G>C c.112-1G>C c.4307-1G>C (n.4307-1G>C) c.3992-1G>C (n.3992-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.4331-1G>C (n.4331-1G>C) c.4322-1G>C (n.4322-1G>C) c.4313-1G>C (n.4313-1G>C) c.2651-1G>C (n.2651-1G>C) | dbSNP |
X | g.108687481G= | CA2450719196 | COL4A5 | c.4316-1G= (n.4316-1G=) c.4298-1G= (n.4298-1G=) n.810-1G= n.719-1G= c.112-1G= c.4307-1G= (n.4307-1G=) c.3992-1G= (n.3992-1G=) c.1889-1G= (n.1889-1G=) c.4331-1G= (n.4331-1G=) c.4322-1G= (n.4322-1G=) c.4313-1G= (n.4313-1G=) c.2651-1G= (n.2651-1G=) | |
X | g.108687481G>T | CA413853906 | COL4A5 | c.4316-1G>T (n.4316-1G>T) c.4298-1G>T (n.4298-1G>T) n.810-1G>T n.719-1G>T c.112-1G>T c.4307-1G>T (n.4307-1G>T) c.3992-1G>T (n.3992-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.4331-1G>T (n.4331-1G>T) c.4322-1G>T (n.4322-1G>T) c.4313-1G>T (n.4313-1G>T) c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108687482del | CA2695235233 | COL4A5 | c.4316del c.4298del n.810del n.719del c.112del c.4307del c.3992del c.1889del c.4331del c.4322del c.4313del c.2651del | |
X | g.108687484_108687501dup | CA2580100163 | COL4A5 | c.4318_4335dup c.4300_4317dup n.812_829dup c.114_131dup c.4309_4326dup c.3994_4011dup c.1891_1908dup c.4333_4350dup c.4324_4341dup c.4315_4332dup c.2653_2670dup | ClinVar |
X | g.108687482G>A | CA413853907 | COL4A5 | c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.810G>A n.719G>A c.112G>A c.4307G>A (p.Gly1436Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.4322G>A (p.Gly1441Asp) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.2651G>A (p.Gly884Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108687482G>C | CA413853909 | COL4A5 | c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.810G>C n.719G>C c.112G>C c.4307G>C (p.Gly1436Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) | |
X | g.108687482G= | CA2450719198 | COL4A5 | c.4316G= (p.Gly1439=) c.4298G= (p.Gly1433=) n.810G= n.719G= c.112G= c.4307G= (p.Gly1436=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.1889G= (p.Gly630=) c.4331G= (p.Gly1444=) c.4322G= (p.Gly1441=) c.4313G= (p.Gly1438=) c.2651G= (p.Gly884=) | |
X | g.108687482G>T | CA261099 | COL4A5 | c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.810G>T n.719G>T c.112G>T c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) | dbSNP |
X | g.108687483T>A | CA517924384 | COL4A5 | c.4317T>A (p.Gly1439=) c.4299T>A (p.Gly1433=) n.811T>A n.720T>A c.113T>A c.4308T>A (p.Gly1436=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.1890T>A (p.Gly630=) c.4332T>A (p.Gly1444=) c.4323T>A (p.Gly1441=) c.4314T>A (p.Gly1438=) c.2652T>A (p.Gly884=) | |
X | g.108687483T>C | CA517924386 | COL4A5 | c.4317T>C (p.Gly1439=) c.4299T>C (p.Gly1433=) n.811T>C n.720T>C c.113T>C c.4308T>C (p.Gly1436=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.1890T>C (p.Gly630=) c.4332T>C (p.Gly1444=) c.4323T>C (p.Gly1441=) c.4314T>C (p.Gly1438=) c.2652T>C (p.Gly884=) | |
X | g.108687483T>G | CA517924388 | COL4A5 | c.4317T>G (p.Gly1439=) c.4299T>G (p.Gly1433=) n.811T>G n.720T>G c.113T>G c.4308T>G (p.Gly1436=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.1890T>G (p.Gly630=) c.4332T>G (p.Gly1444=) c.4323T>G (p.Gly1441=) c.4314T>G (p.Gly1438=) c.2652T>G (p.Gly884=) | |
X | g.108687484A>C | CA413853912 | COL4A5 | c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4300A>C (p.Thr1434Pro) n.812A>C n.721A>C c.114A>C c.4309A>C (p.Thr1437Pro) c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.4333A>C (p.Thr1445Pro) c.4324A>C (p.Thr1442Pro) c.4315A>C (p.Thr1439Pro) c.2653A>C (p.Thr885Pro) | |
X | g.108687484A>G | CA413853913 | COL4A5 | c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4300A>G (p.Thr1434Ala) n.812A>G n.721A>G c.114A>G c.4309A>G (p.Thr1437Ala) c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.4333A>G (p.Thr1445Ala) c.4324A>G (p.Thr1442Ala) c.4315A>G (p.Thr1439Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) | |
X | g.108687484A>T | CA413853915 | COL4A5 | c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4300A>T (p.Thr1434Ser) n.812A>T n.721A>T c.114A>T c.4309A>T (p.Thr1437Ser) c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.4333A>T (p.Thr1445Ser) c.4324A>T (p.Thr1442Ser) c.4315A>T (p.Thr1439Ser) c.2653A>T (p.Thr885Ser) | |
X | g.108687485C>A | CA413853919 | COL4A5 | c.4319C>A (p.Thr1440Asn) c.4301C>A (p.Thr1434Asn) n.813C>A n.722C>A c.115C>A c.4310C>A (p.Thr1437Asn) c.3995C>A (p.Thr1332Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.4334C>A (p.Thr1445Asn) c.4325C>A (p.Thr1442Asn) c.4316C>A (p.Thr1439Asn) c.2654C>A (p.Thr885Asn) | |
X | g.108687485C= | CA2450719200 | COL4A5 | c.4319C= (p.Thr1440=) c.4301C= (p.Thr1434=) n.813C= n.722C= c.115C= c.4310C= (p.Thr1437=) c.3995C= (p.Thr1332=) c.1892C= (p.Thr631=) c.4334C= (p.Thr1445=) c.4325C= (p.Thr1442=) c.4316C= (p.Thr1439=) c.2654C= (p.Thr885=) | |
X | g.108687485C>G | CA413853920 | COL4A5 | c.4319C>G (p.Thr1440Ser) c.4301C>G (p.Thr1434Ser) n.813C>G n.722C>G c.115C>G c.4310C>G (p.Thr1437Ser) c.3995C>G (p.Thr1332Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.4334C>G (p.Thr1445Ser) c.4325C>G (p.Thr1442Ser) c.4316C>G (p.Thr1439Ser) c.2654C>G (p.Thr885Ser) | |
X | g.108687485C>T | CA413853918 | COL4A5 | c.4319C>T (p.Thr1440Ile) c.4301C>T (p.Thr1434Ile) n.813C>T n.722C>T c.115C>T c.4310C>T (p.Thr1437Ile) c.3995C>T (p.Thr1332Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.4334C>T (p.Thr1445Ile) c.4325C>T (p.Thr1442Ile) c.4316C>T (p.Thr1439Ile) c.2654C>T (p.Thr885Ile) | dbSNP |
X | g.108687486C>A | CA517924389 | COL4A5 | c.4320C>A (p.Thr1440=) c.4302C>A (p.Thr1434=) n.814C>A n.723C>A c.116C>A c.4311C>A (p.Thr1437=) c.3996C>A (p.Thr1332=) c.1893C>A (p.Thr631=) c.4335C>A (p.Thr1445=) c.4326C>A (p.Thr1442=) c.4317C>A (p.Thr1439=) c.2655C>A (p.Thr885=) | |
X | g.108687486C>G | CA517924393 | COL4A5 | c.4320C>G (p.Thr1440=) c.4302C>G (p.Thr1434=) n.814C>G n.723C>G c.116C>G c.4311C>G (p.Thr1437=) c.3996C>G (p.Thr1332=) c.1893C>G (p.Thr631=) c.4335C>G (p.Thr1445=) c.4326C>G (p.Thr1442=) c.4317C>G (p.Thr1439=) c.2655C>G (p.Thr885=) | |
X | g.108687486C>T | CA517924391 | COL4A5 | c.4320C>T (p.Thr1440=) c.4302C>T (p.Thr1434=) n.814C>T n.723C>T c.116C>T c.4311C>T (p.Thr1437=) c.3996C>T (p.Thr1332=) c.1893C>T (p.Thr631=) c.4335C>T (p.Thr1445=) c.4326C>T (p.Thr1442=) c.4317C>T (p.Thr1439=) c.2655C>T (p.Thr885=) | |
X | g.108687487C>A | CA413853923 | COL4A5 | c.4321C>A (p.Arg1441Ser) c.4303C>A (p.Arg1435Ser) n.815C>A n.724C>A c.117C>A c.4312C>A (p.Arg1438Ser) c.3997C>A (p.Arg1333Ser) c.1894C>A (p.Arg632Ser) c.4336C>A (p.Arg1446Ser) c.4327C>A (p.Arg1443Ser) c.4318C>A (p.Arg1440Ser) c.2656C>A (p.Arg886Ser) | |
X | g.108687487C= | CA2450719201 | COL4A5 | c.4321C= (p.Arg1441=) c.4303C= (p.Arg1435=) n.815C= n.724C= c.117C= c.4312C= (p.Arg1438=) c.3997C= (p.Arg1333=) c.1894C= (p.Arg632=) c.4336C= (p.Arg1446=) c.4327C= (p.Arg1443=) c.4318C= (p.Arg1440=) c.2656C= (p.Arg886=) | |
X | g.108687487C>G | CA413853925 | COL4A5 | c.4321C>G (p.Arg1441Gly) c.4303C>G (p.Arg1435Gly) n.815C>G n.724C>G c.117C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.3997C>G (p.Arg1333Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.4336C>G (p.Arg1446Gly) c.4327C>G (p.Arg1443Gly) c.4318C>G (p.Arg1440Gly) c.2656C>G (p.Arg886Gly) | |
X | g.108687487C>T | CA413853926 | COL4A5 | c.4321C>T (p.Arg1441Cys) c.4303C>T (p.Arg1435Cys) n.815C>T n.724C>T c.117C>T c.4312C>T (p.Arg1438Cys) c.3997C>T (p.Arg1333Cys) c.1894C>T (p.Arg632Cys) c.4336C>T (p.Arg1446Cys) c.4327C>T (p.Arg1443Cys) c.4318C>T (p.Arg1440Cys) c.2656C>T (p.Arg886Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108687488G>A | CA413853929 | COL4A5 | c.4322G>A (p.Arg1441His) c.4304G>A (p.Arg1435His) n.816G>A n.725G>A c.118G>A c.4313G>A (p.Arg1438His) c.3998G>A (p.Arg1333His) c.1895G>A (p.Arg632His) c.4337G>A (p.Arg1446His) c.4328G>A (p.Arg1443His) c.4319G>A (p.Arg1440His) c.2657G>A (p.Arg886His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108687488G>C | CA413853931 | COL4A5 | c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.4304G>C (p.Arg1435Pro) n.816G>C n.725G>C c.118G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.3998G>C (p.Arg1333Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.4337G>C (p.Arg1446Pro) c.4328G>C (p.Arg1443Pro) c.4319G>C (p.Arg1440Pro) c.2657G>C (p.Arg886Pro) | |
X | g.108687488G= | CA2450719204 | COL4A5 | c.4322G= (p.Arg1441=) c.4304G= (p.Arg1435=) n.816G= n.725G= c.118G= c.4313G= (p.Arg1438=) c.3998G= (p.Arg1333=) c.1895G= (p.Arg632=) c.4337G= (p.Arg1446=) c.4328G= (p.Arg1443=) c.4319G= (p.Arg1440=) c.2657G= (p.Arg886=) |