Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108687452_108687453delinsTCCA2450719183COL4A5c.4316-30_4316-29delinsTC (n.4316-30_4316-29delinsTC)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108687460A=CA2450719185COL4A5c.4316-22A= (n.4316-22A=)
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Xg.108687460A>GCA869824673COL4A5c.4316-22A>G (n.4316-22A>G)
c.4298-22A>G (n.4298-22A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687460A>TCA2579677156COL4A5c.4316-22A>T (n.4316-22A>T)
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 gnomAD v4
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c.2651-21C>A (n.2651-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108687461C>TCA2579677157COL4A5c.4316-21C>T (n.4316-21C>T)
c.4298-21C>T (n.4298-21C>T)
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c.2651-21C>T (n.2651-21C>T)
Xg.108687462T>ACA1139667749COL4A5c.4316-20T>A (n.4316-20T>A)
c.4298-20T>A (n.4298-20T>A)
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c.4331-20T>A (n.4331-20T>A)
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c.4313-20T>A (n.4313-20T>A)
c.2651-20T>A (n.2651-20T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687462T>CCA2579677158COL4A5c.4316-20T>C (n.4316-20T>C)
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c.1889-20T>C (n.1889-20T>C)
c.4331-20T>C (n.4331-20T>C)
c.4322-20T>C (n.4322-20T>C)
c.4313-20T>C (n.4313-20T>C)
c.2651-20T>C (n.2651-20T>C)
Xg.108687462T>GCA2694414836COL4A5c.4316-20T>G (n.4316-20T>G)
c.4298-20T>G (n.4298-20T>G)
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c.1889-20T>G (n.1889-20T>G)
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c.4322-20T>G (n.4322-20T>G)
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c.2651-20T>G (n.2651-20T>G)
 gnomAD v4
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Xg.108687463G>TCA2694414837COL4A5c.4316-19G>T (n.4316-19G>T)
c.4298-19G>T (n.4298-19G>T)
n.810-19G>T
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c.1889-19G>T (n.1889-19G>T)
c.4331-19G>T (n.4331-19G>T)
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c.4313-19G>T (n.4313-19G>T)
c.2651-19G>T (n.2651-19G>T)
 gnomAD v4
Xg.108687466T>CCA2694414838COL4A5c.4316-16T>C (n.4316-16T>C)
c.4298-16T>C (n.4298-16T>C)
n.810-16T>C
n.719-16T>C
c.112-16T>C
c.4307-16T>C (n.4307-16T>C)
c.3992-16T>C (n.3992-16T>C)
c.1889-16T>C (n.1889-16T>C)
c.4331-16T>C (n.4331-16T>C)
c.4322-16T>C (n.4322-16T>C)
c.4313-16T>C (n.4313-16T>C)
c.2651-16T>C (n.2651-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108687467A=CA2450719189COL4A5c.4316-15A= (n.4316-15A=)
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c.4313-15A= (n.4313-15A=)
c.2651-15A= (n.2651-15A=)
Xg.108687467A>TCA644063512COL4A5c.4316-15A>T (n.4316-15A>T)
c.4298-15A>T (n.4298-15A>T)
n.810-15A>T
n.719-15A>T
c.112-15A>T
c.4307-15A>T (n.4307-15A>T)
c.3992-15A>T (n.3992-15A>T)
c.1889-15A>T (n.1889-15A>T)
c.4331-15A>T (n.4331-15A>T)
c.4322-15A>T (n.4322-15A>T)
c.4313-15A>T (n.4313-15A>T)
c.2651-15A>T (n.2651-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687469T>GCA2739273720COL4A5c.4316-13T>G (n.4316-13T>G)
c.4298-13T>G (n.4298-13T>G)
n.810-13T>G
n.719-13T>G
c.112-13T>G
c.4307-13T>G (n.4307-13T>G)
c.3992-13T>G (n.3992-13T>G)
c.1889-13T>G (n.1889-13T>G)
c.4331-13T>G (n.4331-13T>G)
c.4322-13T>G (n.4322-13T>G)
c.4313-13T>G (n.4313-13T>G)
c.2651-13T>G (n.2651-13T>G)
 ClinVar
Xg.108687470T>CCA2450719191COL4A5c.4316-12T>C (n.4316-12T>C)
c.4298-12T>C (n.4298-12T>C)
n.810-12T>C
n.719-12T>C
c.112-12T>C
c.4307-12T>C (n.4307-12T>C)
c.3992-12T>C (n.3992-12T>C)
c.1889-12T>C (n.1889-12T>C)
c.4331-12T>C (n.4331-12T>C)
c.4322-12T>C (n.4322-12T>C)
c.4313-12T>C (n.4313-12T>C)
c.2651-12T>C (n.2651-12T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687470T=CA2450719190COL4A5c.4316-12T= (n.4316-12T=)
c.4298-12T= (n.4298-12T=)
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c.4307-12T= (n.4307-12T=)
c.3992-12T= (n.3992-12T=)
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c.4331-12T= (n.4331-12T=)
c.4322-12T= (n.4322-12T=)
c.4313-12T= (n.4313-12T=)
c.2651-12T= (n.2651-12T=)
Xg.108687471C>ACA2499226310COL4A5c.4316-11C>A (n.4316-11C>A)
c.4298-11C>A (n.4298-11C>A)
n.810-11C>A
n.719-11C>A
c.112-11C>A
c.4307-11C>A (n.4307-11C>A)
c.3992-11C>A (n.3992-11C>A)
c.1889-11C>A (n.1889-11C>A)
c.4331-11C>A (n.4331-11C>A)
c.4322-11C>A (n.4322-11C>A)
c.4313-11C>A (n.4313-11C>A)
c.2651-11C>A (n.2651-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687471C=CA2450719192COL4A5c.4316-11C= (n.4316-11C=)
c.4298-11C= (n.4298-11C=)
n.810-11C=
n.719-11C=
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c.4307-11C= (n.4307-11C=)
c.3992-11C= (n.3992-11C=)
c.1889-11C= (n.1889-11C=)
c.4331-11C= (n.4331-11C=)
c.4322-11C= (n.4322-11C=)
c.4313-11C= (n.4313-11C=)
c.2651-11C= (n.2651-11C=)
Xg.108687471C>TCA10489341COL4A5c.4316-11C>T (n.4316-11C>T)
c.4298-11C>T (n.4298-11C>T)
n.810-11C>T
n.719-11C>T
c.112-11C>T
c.4307-11C>T (n.4307-11C>T)
c.3992-11C>T (n.3992-11C>T)
c.1889-11C>T (n.1889-11C>T)
c.4331-11C>T (n.4331-11C>T)
c.4322-11C>T (n.4322-11C>T)
c.4313-11C>T (n.4313-11C>T)
c.2651-11C>T (n.2651-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687472G>ACA10489342COL4A5c.4316-10G>A (n.4316-10G>A)
c.4298-10G>A (n.4298-10G>A)
n.810-10G>A
n.719-10G>A
c.112-10G>A
c.4307-10G>A (n.4307-10G>A)
c.3992-10G>A (n.3992-10G>A)
c.1889-10G>A (n.1889-10G>A)
c.4331-10G>A (n.4331-10G>A)
c.4322-10G>A (n.4322-10G>A)
c.4313-10G>A (n.4313-10G>A)
c.2651-10G>A (n.2651-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687472G>CCA2573159101COL4A5c.4316-10G>C (n.4316-10G>C)
c.4298-10G>C (n.4298-10G>C)
n.810-10G>C
n.719-10G>C
c.112-10G>C
c.4307-10G>C (n.4307-10G>C)
c.3992-10G>C (n.3992-10G>C)
c.1889-10G>C (n.1889-10G>C)
c.4331-10G>C (n.4331-10G>C)
c.4322-10G>C (n.4322-10G>C)
c.4313-10G>C (n.4313-10G>C)
c.2651-10G>C (n.2651-10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687472G=CA2450719193COL4A5c.4316-10G= (n.4316-10G=)
c.4298-10G= (n.4298-10G=)
n.810-10G=
n.719-10G=
c.112-10G=
c.4307-10G= (n.4307-10G=)
c.3992-10G= (n.3992-10G=)
c.1889-10G= (n.1889-10G=)
c.4331-10G= (n.4331-10G=)
c.4322-10G= (n.4322-10G=)
c.4313-10G= (n.4313-10G=)
c.2651-10G= (n.2651-10G=)
Xg.108687472G>TCA2694414839COL4A5c.4316-10G>T (n.4316-10G>T)
c.4298-10G>T (n.4298-10G>T)
n.810-10G>T
n.719-10G>T
c.112-10G>T
c.4307-10G>T (n.4307-10G>T)
c.3992-10G>T (n.3992-10G>T)
c.1889-10G>T (n.1889-10G>T)
c.4331-10G>T (n.4331-10G>T)
c.4322-10G>T (n.4322-10G>T)
c.4313-10G>T (n.4313-10G>T)
c.2651-10G>T (n.2651-10G>T)
 gnomAD v4
Xg.108687474G>ACA2739290546COL4A5c.4316-8G>A (n.4316-8G>A)
c.4298-8G>A (n.4298-8G>A)
n.810-8G>A
n.719-8G>A
c.112-8G>A
c.4307-8G>A (n.4307-8G>A)
c.3992-8G>A (n.3992-8G>A)
c.1889-8G>A (n.1889-8G>A)
c.4331-8G>A (n.4331-8G>A)
c.4322-8G>A (n.4322-8G>A)
c.4313-8G>A (n.4313-8G>A)
c.2651-8G>A (n.2651-8G>A)
Xg.108687474G>TCA2579677159COL4A5c.4316-8G>T (n.4316-8G>T)
c.4298-8G>T (n.4298-8G>T)
n.810-8G>T
n.719-8G>T
c.112-8G>T
c.4307-8G>T (n.4307-8G>T)
c.3992-8G>T (n.3992-8G>T)
c.1889-8G>T (n.1889-8G>T)
c.4331-8G>T (n.4331-8G>T)
c.4322-8G>T (n.4322-8G>T)
c.4313-8G>T (n.4313-8G>T)
c.2651-8G>T (n.2651-8G>T)
Xg.108687475G>ACA334058945COL4A5c.4316-7G>A (n.4316-7G>A)
c.4298-7G>A (n.4298-7G>A)
n.810-7G>A
n.719-7G>A
c.112-7G>A
c.4307-7G>A (n.4307-7G>A)
c.3992-7G>A (n.3992-7G>A)
c.1889-7G>A (n.1889-7G>A)
c.4331-7G>A (n.4331-7G>A)
c.4322-7G>A (n.4322-7G>A)
c.4313-7G>A (n.4313-7G>A)
c.2651-7G>A (n.2651-7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687475G=CA2450719194COL4A5c.4316-7G= (n.4316-7G=)
c.4298-7G= (n.4298-7G=)
n.810-7G=
n.719-7G=
c.112-7G=
c.4307-7G= (n.4307-7G=)
c.3992-7G= (n.3992-7G=)
c.1889-7G= (n.1889-7G=)
c.4331-7G= (n.4331-7G=)
c.4322-7G= (n.4322-7G=)
c.4313-7G= (n.4313-7G=)
c.2651-7G= (n.2651-7G=)
Xg.108687480A>CCA413853898COL4A5c.4316-2A>C (n.4316-2A>C)
c.4298-2A>C (n.4298-2A>C)
n.810-2A>C
n.719-2A>C
c.112-2A>C
c.4307-2A>C (n.4307-2A>C)
c.3992-2A>C (n.3992-2A>C)
c.1889-2A>C (n.1889-2A>C)
c.4331-2A>C (n.4331-2A>C)
c.4322-2A>C (n.4322-2A>C)
c.4313-2A>C (n.4313-2A>C)
c.2651-2A>C (n.2651-2A>C)
Xg.108687480A>GCA413853900COL4A5c.4316-2A>G (n.4316-2A>G)
c.4298-2A>G (n.4298-2A>G)
n.810-2A>G
n.719-2A>G
c.112-2A>G
c.4307-2A>G (n.4307-2A>G)
c.3992-2A>G (n.3992-2A>G)
c.1889-2A>G (n.1889-2A>G)
c.4331-2A>G (n.4331-2A>G)
c.4322-2A>G (n.4322-2A>G)
c.4313-2A>G (n.4313-2A>G)
c.2651-2A>G (n.2651-2A>G)
Xg.108687480A>TCA413853902COL4A5c.4316-2A>T (n.4316-2A>T)
c.4298-2A>T (n.4298-2A>T)
n.810-2A>T
n.719-2A>T
c.112-2A>T
c.4307-2A>T (n.4307-2A>T)
c.3992-2A>T (n.3992-2A>T)
c.1889-2A>T (n.1889-2A>T)
c.4331-2A>T (n.4331-2A>T)
c.4322-2A>T (n.4322-2A>T)
c.4313-2A>T (n.4313-2A>T)
c.2651-2A>T (n.2651-2A>T)
Xg.108687481G>ACA413853904COL4A5c.4316-1G>A (n.4316-1G>A)
c.4298-1G>A (n.4298-1G>A)
n.810-1G>A
n.719-1G>A
c.112-1G>A
c.4307-1G>A (n.4307-1G>A)
c.3992-1G>A (n.3992-1G>A)
c.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
c.4331-1G>A (n.4331-1G>A)
c.4322-1G>A (n.4322-1G>A)
c.4313-1G>A (n.4313-1G>A)
c.2651-1G>A (n.2651-1G>A)
Xg.108687481G>CCA259022COL4A5c.4316-1G>C (n.4316-1G>C)
c.4298-1G>C (n.4298-1G>C)
n.810-1G>C
n.719-1G>C
c.112-1G>C
c.4307-1G>C (n.4307-1G>C)
c.3992-1G>C (n.3992-1G>C)
c.1889-1G>C (n.1889-1G>C)
c.4331-1G>C (n.4331-1G>C)
c.4322-1G>C (n.4322-1G>C)
c.4313-1G>C (n.4313-1G>C)
c.2651-1G>C (n.2651-1G>C)
 dbSNP
Xg.108687481G=CA2450719196COL4A5c.4316-1G= (n.4316-1G=)
c.4298-1G= (n.4298-1G=)
n.810-1G=
n.719-1G=
c.112-1G=
c.4307-1G= (n.4307-1G=)
c.3992-1G= (n.3992-1G=)
c.1889-1G= (n.1889-1G=)
c.4331-1G= (n.4331-1G=)
c.4322-1G= (n.4322-1G=)
c.4313-1G= (n.4313-1G=)
c.2651-1G= (n.2651-1G=)
Xg.108687481G>TCA413853906COL4A5c.4316-1G>T (n.4316-1G>T)
c.4298-1G>T (n.4298-1G>T)
n.810-1G>T
n.719-1G>T
c.112-1G>T
c.4307-1G>T (n.4307-1G>T)
c.3992-1G>T (n.3992-1G>T)
c.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
c.4331-1G>T (n.4331-1G>T)
c.4322-1G>T (n.4322-1G>T)
c.4313-1G>T (n.4313-1G>T)
c.2651-1G>T (n.2651-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687482delCA2695235233COL4A5c.4316del
c.4298del
n.810del
n.719del
c.112del
c.4307del
c.3992del
c.1889del
c.4331del
c.4322del
c.4313del
c.2651del
Xg.108687484_108687501dupCA2580100163COL4A5c.4318_4335dup
c.4300_4317dup
n.812_829dup
c.114_131dup
c.4309_4326dup
c.3994_4011dup
c.1891_1908dup
c.4333_4350dup
c.4324_4341dup
c.4315_4332dup
c.2653_2670dup
 ClinVar
Xg.108687482G>ACA413853907COL4A5c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
n.810G>A
n.719G>A
c.112G>A
c.4307G>A (p.Gly1436Asp)
c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.4331G>A (p.Gly1444Asp)
c.4322G>A (p.Gly1441Asp)
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687482G>CCA413853909COL4A5c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
n.810G>C
n.719G>C
c.112G>C
c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
Xg.108687482G=CA2450719198COL4A5c.4316G= (p.Gly1439=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
n.810G=
n.719G=
c.112G=
c.4307G= (p.Gly1436=)
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c.4322G= (p.Gly1441=)
c.4313G= (p.Gly1438=)
c.2651G= (p.Gly884=)
Xg.108687482G>TCA261099COL4A5c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.810G>T
n.719G>T
c.112G>T
c.4307G>T (p.Gly1436Val)
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c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
 dbSNP
Xg.108687483T>ACA517924384COL4A5c.4317T>A (p.Gly1439=)
c.4299T>A (p.Gly1433=)
n.811T>A
n.720T>A
c.113T>A
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c.4323T>A (p.Gly1441=)
c.4314T>A (p.Gly1438=)
c.2652T>A (p.Gly884=)
Xg.108687483T>CCA517924386COL4A5c.4317T>C (p.Gly1439=)
c.4299T>C (p.Gly1433=)
n.811T>C
n.720T>C
c.113T>C
c.4308T>C (p.Gly1436=)
c.3993T>C (p.Gly1331=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.4332T>C (p.Gly1444=)
c.4323T>C (p.Gly1441=)
c.4314T>C (p.Gly1438=)
c.2652T>C (p.Gly884=)
Xg.108687483T>GCA517924388COL4A5c.4317T>G (p.Gly1439=)
c.4299T>G (p.Gly1433=)
n.811T>G
n.720T>G
c.113T>G
c.4308T>G (p.Gly1436=)
c.3993T>G (p.Gly1331=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.4332T>G (p.Gly1444=)
c.4323T>G (p.Gly1441=)
c.4314T>G (p.Gly1438=)
c.2652T>G (p.Gly884=)
Xg.108687484A>CCA413853912COL4A5c.4318A>C (p.Thr1440Pro)
c.4300A>C (p.Thr1434Pro)
n.812A>C
n.721A>C
c.114A>C
c.4309A>C (p.Thr1437Pro)
c.3994A>C (p.Thr1332Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.4333A>C (p.Thr1445Pro)
c.4324A>C (p.Thr1442Pro)
c.4315A>C (p.Thr1439Pro)
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
Xg.108687484A>GCA413853913COL4A5c.4318A>G (p.Thr1440Ala)
c.4300A>G (p.Thr1434Ala)
n.812A>G
n.721A>G
c.114A>G
c.4309A>G (p.Thr1437Ala)
c.3994A>G (p.Thr1332Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.4333A>G (p.Thr1445Ala)
c.4324A>G (p.Thr1442Ala)
c.4315A>G (p.Thr1439Ala)
c.2653A>G (p.Thr885Ala)

Number of alleles fetched