UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687411_108687414delinsGTTT | CA2450719169 | COL4A5 | c.4316-71_4316-68delinsGTTT (n.4316-71_4316-68delinsGTTT) c.4298-71_4298-68delinsGTTT (n.4298-71_4298-68delinsGTTT) n.810-71_810-68delinsGTTT n.719-71_719-68delinsGTTT c.112-71_112-68delinsGTTT c.4307-71_4307-68delinsGTTT (n.4307-71_4307-68delinsGTTT) c.3992-71_3992-68delinsGTTT (n.3992-71_3992-68delinsGTTT) c.1889-71_1889-68delinsGTTT (n.1889-71_1889-68delinsGTTT) c.4331-71_4331-68delinsGTTT (n.4331-71_4331-68delinsGTTT) c.4322-71_4322-68delinsGTTT (n.4322-71_4322-68delinsGTTT) c.4313-71_4313-68delinsGTTT (n.4313-71_4313-68delinsGTTT) c.2651-71_2651-68delinsGTTT (n.2651-71_2651-68delinsGTTT) | |
| X | g.108687413_108687415del | CA2450719170 | COL4A5 | c.4316-69_4316-67del (n.4316-69_4316-67del) c.4298-69_4298-67del (n.4298-69_4298-67del) n.810-69_810-67del n.719-69_719-67del c.112-69_112-67del c.4307-69_4307-67del (n.4307-69_4307-67del) c.3992-69_3992-67del (n.3992-69_3992-67del) c.1889-69_1889-67del (n.1889-69_1889-67del) c.4331-69_4331-67del (n.4331-69_4331-67del) c.4322-69_4322-67del (n.4322-69_4322-67del) c.4313-69_4313-67del (n.4313-69_4313-67del) c.2651-69_2651-67del (n.2651-69_2651-67del) | dbSNP |
| X | g.108687417T>C | CA2509761994 | COL4A5 | c.4316-65T>C (n.4316-65T>C) c.4298-65T>C (n.4298-65T>C) n.810-65T>C n.719-65T>C c.112-65T>C c.4307-65T>C (n.4307-65T>C) c.3992-65T>C (n.3992-65T>C) c.1889-65T>C (n.1889-65T>C) c.4331-65T>C (n.4331-65T>C) c.4322-65T>C (n.4322-65T>C) c.4313-65T>C (n.4313-65T>C) c.2651-65T>C (n.2651-65T>C) | |
| X | g.108687418C>A | CA2694414819 | COL4A5 | c.4316-64C>A (n.4316-64C>A) c.4298-64C>A (n.4298-64C>A) n.810-64C>A n.719-64C>A c.112-64C>A c.4307-64C>A (n.4307-64C>A) c.3992-64C>A (n.3992-64C>A) c.1889-64C>A (n.1889-64C>A) c.4331-64C>A (n.4331-64C>A) c.4322-64C>A (n.4322-64C>A) c.4313-64C>A (n.4313-64C>A) c.2651-64C>A (n.2651-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687419A>T | CA2579677149 | COL4A5 | c.4316-63A>T (n.4316-63A>T) c.4298-63A>T (n.4298-63A>T) n.810-63A>T n.719-63A>T c.112-63A>T c.4307-63A>T (n.4307-63A>T) c.3992-63A>T (n.3992-63A>T) c.1889-63A>T (n.1889-63A>T) c.4331-63A>T (n.4331-63A>T) c.4322-63A>T (n.4322-63A>T) c.4313-63A>T (n.4313-63A>T) c.2651-63A>T (n.2651-63A>T) | |
| X | g.108687420A= | CA2450719171 | COL4A5 | c.4316-62A= (n.4316-62A=) c.4298-62A= (n.4298-62A=) n.810-62A= n.719-62A= c.112-62A= c.4307-62A= (n.4307-62A=) c.3992-62A= (n.3992-62A=) c.1889-62A= (n.1889-62A=) c.4331-62A= (n.4331-62A=) c.4322-62A= (n.4322-62A=) c.4313-62A= (n.4313-62A=) c.2651-62A= (n.2651-62A=) | |
| X | g.108687420A>G | CA644063507 | COL4A5 | c.4316-62A>G (n.4316-62A>G) c.4298-62A>G (n.4298-62A>G) n.810-62A>G n.719-62A>G c.112-62A>G c.4307-62A>G (n.4307-62A>G) c.3992-62A>G (n.3992-62A>G) c.1889-62A>G (n.1889-62A>G) c.4331-62A>G (n.4331-62A>G) c.4322-62A>G (n.4322-62A>G) c.4313-62A>G (n.4313-62A>G) c.2651-62A>G (n.2651-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687421T>C | CA2694414820 | COL4A5 | c.4316-61T>C (n.4316-61T>C) c.4298-61T>C (n.4298-61T>C) n.810-61T>C n.719-61T>C c.112-61T>C c.4307-61T>C (n.4307-61T>C) c.3992-61T>C (n.3992-61T>C) c.1889-61T>C (n.1889-61T>C) c.4331-61T>C (n.4331-61T>C) c.4322-61T>C (n.4322-61T>C) c.4313-61T>C (n.4313-61T>C) c.2651-61T>C (n.2651-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687423T>C | CA2694414821 | COL4A5 | c.4316-59T>C (n.4316-59T>C) c.4298-59T>C (n.4298-59T>C) n.810-59T>C n.719-59T>C c.112-59T>C c.4307-59T>C (n.4307-59T>C) c.3992-59T>C (n.3992-59T>C) c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.4331-59T>C (n.4331-59T>C) c.4322-59T>C (n.4322-59T>C) c.4313-59T>C (n.4313-59T>C) c.2651-59T>C (n.2651-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>A | CA2694414822 | COL4A5 | c.4316-58C>A (n.4316-58C>A) c.4298-58C>A (n.4298-58C>A) n.810-58C>A n.719-58C>A c.112-58C>A c.4307-58C>A (n.4307-58C>A) c.3992-58C>A (n.3992-58C>A) c.1889-58C>A (n.1889-58C>A) c.4331-58C>A (n.4331-58C>A) c.4322-58C>A (n.4322-58C>A) c.4313-58C>A (n.4313-58C>A) c.2651-58C>A (n.2651-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>T | CA2579677150 | COL4A5 | c.4316-58C>T (n.4316-58C>T) c.4298-58C>T (n.4298-58C>T) n.810-58C>T n.719-58C>T c.112-58C>T c.4307-58C>T (n.4307-58C>T) c.3992-58C>T (n.3992-58C>T) c.1889-58C>T (n.1889-58C>T) c.4331-58C>T (n.4331-58C>T) c.4322-58C>T (n.4322-58C>T) c.4313-58C>T (n.4313-58C>T) c.2651-58C>T (n.2651-58C>T) | |
| X | g.108687425C>A | CA2694414823 | COL4A5 | c.4316-57C>A (n.4316-57C>A) c.4298-57C>A (n.4298-57C>A) n.810-57C>A n.719-57C>A c.112-57C>A c.4307-57C>A (n.4307-57C>A) c.3992-57C>A (n.3992-57C>A) c.1889-57C>A (n.1889-57C>A) c.4331-57C>A (n.4331-57C>A) c.4322-57C>A (n.4322-57C>A) c.4313-57C>A (n.4313-57C>A) c.2651-57C>A (n.2651-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687426A= | CA2450719173 | COL4A5 | c.4316-56A= (n.4316-56A=) c.4298-56A= (n.4298-56A=) n.810-56A= n.719-56A= c.112-56A= c.4307-56A= (n.4307-56A=) c.3992-56A= (n.3992-56A=) c.1889-56A= (n.1889-56A=) c.4331-56A= (n.4331-56A=) c.4322-56A= (n.4322-56A=) c.4313-56A= (n.4313-56A=) c.2651-56A= (n.2651-56A=) | |
| X | g.108687426A>G | CA644063508 | COL4A5 | c.4316-56A>G (n.4316-56A>G) c.4298-56A>G (n.4298-56A>G) n.810-56A>G n.719-56A>G c.112-56A>G c.4307-56A>G (n.4307-56A>G) c.3992-56A>G (n.3992-56A>G) c.1889-56A>G (n.1889-56A>G) c.4331-56A>G (n.4331-56A>G) c.4322-56A>G (n.4322-56A>G) c.4313-56A>G (n.4313-56A>G) c.2651-56A>G (n.2651-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687428A>G | CA2694414825 | COL4A5 | c.4316-54A>G (n.4316-54A>G) c.4298-54A>G (n.4298-54A>G) n.810-54A>G n.719-54A>G c.112-54A>G c.4307-54A>G (n.4307-54A>G) c.3992-54A>G (n.3992-54A>G) c.1889-54A>G (n.1889-54A>G) c.4331-54A>G (n.4331-54A>G) c.4322-54A>G (n.4322-54A>G) c.4313-54A>G (n.4313-54A>G) c.2651-54A>G (n.2651-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687428_108687429del | CA2694414824 | COL4A5 | c.4316-54_4316-53del (n.4316-54_4316-53del) c.4298-54_4298-53del (n.4298-54_4298-53del) n.810-54_810-53del n.719-54_719-53del c.112-54_112-53del c.4307-54_4307-53del (n.4307-54_4307-53del) c.3992-54_3992-53del (n.3992-54_3992-53del) c.1889-54_1889-53del (n.1889-54_1889-53del) c.4331-54_4331-53del (n.4331-54_4331-53del) c.4322-54_4322-53del (n.4322-54_4322-53del) c.4313-54_4313-53del (n.4313-54_4313-53del) c.2651-54_2651-53del (n.2651-54_2651-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687429A= | CA2450719174 | COL4A5 | c.4316-53A= (n.4316-53A=) c.4298-53A= (n.4298-53A=) n.810-53A= n.719-53A= c.112-53A= c.4307-53A= (n.4307-53A=) c.3992-53A= (n.3992-53A=) c.1889-53A= (n.1889-53A=) c.4331-53A= (n.4331-53A=) c.4322-53A= (n.4322-53A=) c.4313-53A= (n.4313-53A=) c.2651-53A= (n.2651-53A=) | |
| X | g.108687429A>T | CA334058935 | COL4A5 | c.4316-53A>T (n.4316-53A>T) c.4298-53A>T (n.4298-53A>T) n.810-53A>T n.719-53A>T c.112-53A>T c.4307-53A>T (n.4307-53A>T) c.3992-53A>T (n.3992-53A>T) c.1889-53A>T (n.1889-53A>T) c.4331-53A>T (n.4331-53A>T) c.4322-53A>T (n.4322-53A>T) c.4313-53A>T (n.4313-53A>T) c.2651-53A>T (n.2651-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>A | CA2694414826 | COL4A5 | c.4316-52G>A (n.4316-52G>A) c.4298-52G>A (n.4298-52G>A) n.810-52G>A n.719-52G>A c.112-52G>A c.4307-52G>A (n.4307-52G>A) c.3992-52G>A (n.3992-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) c.4331-52G>A (n.4331-52G>A) c.4322-52G>A (n.4322-52G>A) c.4313-52G>A (n.4313-52G>A) c.2651-52G>A (n.2651-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>T | CA2694414827 | COL4A5 | c.4316-52G>T (n.4316-52G>T) c.4298-52G>T (n.4298-52G>T) n.810-52G>T n.719-52G>T c.112-52G>T c.4307-52G>T (n.4307-52G>T) c.3992-52G>T (n.3992-52G>T) c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.4331-52G>T (n.4331-52G>T) c.4322-52G>T (n.4322-52G>T) c.4313-52G>T (n.4313-52G>T) c.2651-52G>T (n.2651-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687431A>T | CA2694414828 | COL4A5 | c.4316-51A>T (n.4316-51A>T) c.4298-51A>T (n.4298-51A>T) n.810-51A>T n.719-51A>T c.112-51A>T c.4307-51A>T (n.4307-51A>T) c.3992-51A>T (n.3992-51A>T) c.1889-51A>T (n.1889-51A>T) c.4331-51A>T (n.4331-51A>T) c.4322-51A>T (n.4322-51A>T) c.4313-51A>T (n.4313-51A>T) c.2651-51A>T (n.2651-51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687432G>A | CA644063509 | COL4A5 | c.4316-50G>A (n.4316-50G>A) c.4298-50G>A (n.4298-50G>A) n.810-50G>A n.719-50G>A c.112-50G>A c.4307-50G>A (n.4307-50G>A) c.3992-50G>A (n.3992-50G>A) c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.4331-50G>A (n.4331-50G>A) c.4322-50G>A (n.4322-50G>A) c.4313-50G>A (n.4313-50G>A) c.2651-50G>A (n.2651-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687432G= | CA2450719175 | COL4A5 | c.4316-50G= (n.4316-50G=) c.4298-50G= (n.4298-50G=) n.810-50G= n.719-50G= c.112-50G= c.4307-50G= (n.4307-50G=) c.3992-50G= (n.3992-50G=) c.1889-50G= (n.1889-50G=) c.4331-50G= (n.4331-50G=) c.4322-50G= (n.4322-50G=) c.4313-50G= (n.4313-50G=) c.2651-50G= (n.2651-50G=) | |
| X | g.108687434G>A | CA869824669 | COL4A5 | c.4316-48G>A (n.4316-48G>A) c.4298-48G>A (n.4298-48G>A) n.810-48G>A n.719-48G>A c.112-48G>A c.4307-48G>A (n.4307-48G>A) c.3992-48G>A (n.3992-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) c.4331-48G>A (n.4331-48G>A) c.4322-48G>A (n.4322-48G>A) c.4313-48G>A (n.4313-48G>A) c.2651-48G>A (n.2651-48G>A) | dbSNP |
| X | g.108687434G= | CA2450719176 | COL4A5 | c.4316-48G= (n.4316-48G=) c.4298-48G= (n.4298-48G=) n.810-48G= n.719-48G= c.112-48G= c.4307-48G= (n.4307-48G=) c.3992-48G= (n.3992-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) c.4331-48G= (n.4331-48G=) c.4322-48G= (n.4322-48G=) c.4313-48G= (n.4313-48G=) c.2651-48G= (n.2651-48G=) | |
| X | g.108687436A= | CA2450719177 | COL4A5 | c.4316-46A= (n.4316-46A=) c.4298-46A= (n.4298-46A=) n.810-46A= n.719-46A= c.112-46A= c.4307-46A= (n.4307-46A=) c.3992-46A= (n.3992-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) c.4331-46A= (n.4331-46A=) c.4322-46A= (n.4322-46A=) c.4313-46A= (n.4313-46A=) c.2651-46A= (n.2651-46A=) | |
| X | g.108687436A>G | CA644063510 | COL4A5 | c.4316-46A>G (n.4316-46A>G) c.4298-46A>G (n.4298-46A>G) n.810-46A>G n.719-46A>G c.112-46A>G c.4307-46A>G (n.4307-46A>G) c.3992-46A>G (n.3992-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) c.4331-46A>G (n.4331-46A>G) c.4322-46A>G (n.4322-46A>G) c.4313-46A>G (n.4313-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687438C>A | CA2579677151 | COL4A5 | c.4316-44C>A (n.4316-44C>A) c.4298-44C>A (n.4298-44C>A) n.810-44C>A n.719-44C>A c.112-44C>A c.4307-44C>A (n.4307-44C>A) c.3992-44C>A (n.3992-44C>A) c.1889-44C>A (n.1889-44C>A) c.4331-44C>A (n.4331-44C>A) c.4322-44C>A (n.4322-44C>A) c.4313-44C>A (n.4313-44C>A) c.2651-44C>A (n.2651-44C>A) | |
| X | g.108687438C>T | CA2579677152 | COL4A5 | c.4316-44C>T (n.4316-44C>T) c.4298-44C>T (n.4298-44C>T) n.810-44C>T n.719-44C>T c.112-44C>T c.4307-44C>T (n.4307-44C>T) c.3992-44C>T (n.3992-44C>T) c.1889-44C>T (n.1889-44C>T) c.4331-44C>T (n.4331-44C>T) c.4322-44C>T (n.4322-44C>T) c.4313-44C>T (n.4313-44C>T) c.2651-44C>T (n.2651-44C>T) | |
| X | g.108687439A>C | CA2694414829 | COL4A5 | c.4316-43A>C (n.4316-43A>C) c.4298-43A>C (n.4298-43A>C) n.810-43A>C n.719-43A>C c.112-43A>C c.4307-43A>C (n.4307-43A>C) c.3992-43A>C (n.3992-43A>C) c.1889-43A>C (n.1889-43A>C) c.4331-43A>C (n.4331-43A>C) c.4322-43A>C (n.4322-43A>C) c.4313-43A>C (n.4313-43A>C) c.2651-43A>C (n.2651-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687440G>T | CA2694414830 | COL4A5 | c.4316-42G>T (n.4316-42G>T) c.4298-42G>T (n.4298-42G>T) n.810-42G>T n.719-42G>T c.112-42G>T c.4307-42G>T (n.4307-42G>T) c.3992-42G>T (n.3992-42G>T) c.1889-42G>T (n.1889-42G>T) c.4331-42G>T (n.4331-42G>T) c.4322-42G>T (n.4322-42G>T) c.4313-42G>T (n.4313-42G>T) c.2651-42G>T (n.2651-42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687441A>G | CA2579677153 | COL4A5 | c.4316-41A>G (n.4316-41A>G) c.4298-41A>G (n.4298-41A>G) n.810-41A>G n.719-41A>G c.112-41A>G c.4307-41A>G (n.4307-41A>G) c.3992-41A>G (n.3992-41A>G) c.1889-41A>G (n.1889-41A>G) c.4331-41A>G (n.4331-41A>G) c.4322-41A>G (n.4322-41A>G) c.4313-41A>G (n.4313-41A>G) c.2651-41A>G (n.2651-41A>G) | |
| X | g.108687447_108687450del | CA2579677154 | COL4A5 | c.4316-35_4316-32del (n.4316-35_4316-32del) c.4298-35_4298-32del (n.4298-35_4298-32del) n.810-35_810-32del n.719-35_719-32del c.112-35_112-32del c.4307-35_4307-32del (n.4307-35_4307-32del) c.3992-35_3992-32del (n.3992-35_3992-32del) c.1889-35_1889-32del (n.1889-35_1889-32del) c.4331-35_4331-32del (n.4331-35_4331-32del) c.4322-35_4322-32del (n.4322-35_4322-32del) c.4313-35_4313-32del (n.4313-35_4313-32del) c.2651-35_2651-32del (n.2651-35_2651-32del) | |
| X | g.108687445T>C | CA2694414831 | COL4A5 | c.4316-37T>C (n.4316-37T>C) c.4298-37T>C (n.4298-37T>C) n.810-37T>C n.719-37T>C c.112-37T>C c.4307-37T>C (n.4307-37T>C) c.3992-37T>C (n.3992-37T>C) c.1889-37T>C (n.1889-37T>C) c.4331-37T>C (n.4331-37T>C) c.4322-37T>C (n.4322-37T>C) c.4313-37T>C (n.4313-37T>C) c.2651-37T>C (n.2651-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687446A>G | CA2694414832 | COL4A5 | c.4316-36A>G (n.4316-36A>G) c.4298-36A>G (n.4298-36A>G) n.810-36A>G n.719-36A>G c.112-36A>G c.4307-36A>G (n.4307-36A>G) c.3992-36A>G (n.3992-36A>G) c.1889-36A>G (n.1889-36A>G) c.4331-36A>G (n.4331-36A>G) c.4322-36A>G (n.4322-36A>G) c.4313-36A>G (n.4313-36A>G) c.2651-36A>G (n.2651-36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687448T>G | CA10489340 | COL4A5 | c.4316-34T>G (n.4316-34T>G) c.4298-34T>G (n.4298-34T>G) n.810-34T>G n.719-34T>G c.112-34T>G c.4307-34T>G (n.4307-34T>G) c.3992-34T>G (n.3992-34T>G) c.1889-34T>G (n.1889-34T>G) c.4331-34T>G (n.4331-34T>G) c.4322-34T>G (n.4322-34T>G) c.4313-34T>G (n.4313-34T>G) c.2651-34T>G (n.2651-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108687448T= | CA2450719179 | COL4A5 | c.4316-34T= (n.4316-34T=) c.4298-34T= (n.4298-34T=) n.810-34T= n.719-34T= c.112-34T= c.4307-34T= (n.4307-34T=) c.3992-34T= (n.3992-34T=) c.1889-34T= (n.1889-34T=) c.4331-34T= (n.4331-34T=) c.4322-34T= (n.4322-34T=) c.4313-34T= (n.4313-34T=) c.2651-34T= (n.2651-34T=) | |
| X | g.108687449T>C | CA2450719181 | COL4A5 | c.4316-33T>C (n.4316-33T>C) c.4298-33T>C (n.4298-33T>C) n.810-33T>C n.719-33T>C c.112-33T>C c.4307-33T>C (n.4307-33T>C) c.3992-33T>C (n.3992-33T>C) c.1889-33T>C (n.1889-33T>C) c.4331-33T>C (n.4331-33T>C) c.4322-33T>C (n.4322-33T>C) c.4313-33T>C (n.4313-33T>C) c.2651-33T>C (n.2651-33T>C) | dbSNP |
| X | g.108687449T= | CA2450719180 | COL4A5 | c.4316-33T= (n.4316-33T=) c.4298-33T= (n.4298-33T=) n.810-33T= n.719-33T= c.112-33T= c.4307-33T= (n.4307-33T=) c.3992-33T= (n.3992-33T=) c.1889-33T= (n.1889-33T=) c.4331-33T= (n.4331-33T=) c.4322-33T= (n.4322-33T=) c.4313-33T= (n.4313-33T=) c.2651-33T= (n.2651-33T=) | |
| X | g.108687450A= | CA2450719182 | COL4A5 | c.4316-32A= (n.4316-32A=) c.4298-32A= (n.4298-32A=) n.810-32A= n.719-32A= c.112-32A= c.4307-32A= (n.4307-32A=) c.3992-32A= (n.3992-32A=) c.1889-32A= (n.1889-32A=) c.4331-32A= (n.4331-32A=) c.4322-32A= (n.4322-32A=) c.4313-32A= (n.4313-32A=) c.2651-32A= (n.2651-32A=) | |
| X | g.108687450A>C | CA644063511 | COL4A5 | c.4316-32A>C (n.4316-32A>C) c.4298-32A>C (n.4298-32A>C) n.810-32A>C n.719-32A>C c.112-32A>C c.4307-32A>C (n.4307-32A>C) c.3992-32A>C (n.3992-32A>C) c.1889-32A>C (n.1889-32A>C) c.4331-32A>C (n.4331-32A>C) c.4322-32A>C (n.4322-32A>C) c.4313-32A>C (n.4313-32A>C) c.2651-32A>C (n.2651-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687452_108687453delinsTC | CA2450719183 | COL4A5 | c.4316-30_4316-29delinsTC (n.4316-30_4316-29delinsTC) c.4298-30_4298-29delinsTC (n.4298-30_4298-29delinsTC) n.810-30_810-29delinsTC n.719-30_719-29delinsTC c.112-30_112-29delinsTC c.4307-30_4307-29delinsTC (n.4307-30_4307-29delinsTC) c.3992-30_3992-29delinsTC (n.3992-30_3992-29delinsTC) c.1889-30_1889-29delinsTC (n.1889-30_1889-29delinsTC) c.4331-30_4331-29delinsTC (n.4331-30_4331-29delinsTC) c.4322-30_4322-29delinsTC (n.4322-30_4322-29delinsTC) c.4313-30_4313-29delinsTC (n.4313-30_4313-29delinsTC) c.2651-30_2651-29delinsTC (n.2651-30_2651-29delinsTC) | |
| X | g.108687453del | CA2450719184 | COL4A5 | c.4316-29del (n.4316-29del) c.4298-29del (n.4298-29del) n.810-29del n.719-29del c.112-29del c.4307-29del (n.4307-29del) c.3992-29del (n.3992-29del) c.1889-29del (n.1889-29del) c.4331-29del (n.4331-29del) c.4322-29del (n.4322-29del) c.4313-29del (n.4313-29del) c.2651-29del (n.2651-29del) | dbSNP |
| X | g.108687453C>A | CA2694414833 | COL4A5 | c.4316-29C>A (n.4316-29C>A) c.4298-29C>A (n.4298-29C>A) n.810-29C>A n.719-29C>A c.112-29C>A c.4307-29C>A (n.4307-29C>A) c.3992-29C>A (n.3992-29C>A) c.1889-29C>A (n.1889-29C>A) c.4331-29C>A (n.4331-29C>A) c.4322-29C>A (n.4322-29C>A) c.4313-29C>A (n.4313-29C>A) c.2651-29C>A (n.2651-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687453C>G | CA2694414834 | COL4A5 | c.4316-29C>G (n.4316-29C>G) c.4298-29C>G (n.4298-29C>G) n.810-29C>G n.719-29C>G c.112-29C>G c.4307-29C>G (n.4307-29C>G) c.3992-29C>G (n.3992-29C>G) c.1889-29C>G (n.1889-29C>G) c.4331-29C>G (n.4331-29C>G) c.4322-29C>G (n.4322-29C>G) c.4313-29C>G (n.4313-29C>G) c.2651-29C>G (n.2651-29C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687458A>G | CA2579677155 | COL4A5 | c.4316-24A>G (n.4316-24A>G) c.4298-24A>G (n.4298-24A>G) n.810-24A>G n.719-24A>G c.112-24A>G c.4307-24A>G (n.4307-24A>G) c.3992-24A>G (n.3992-24A>G) c.1889-24A>G (n.1889-24A>G) c.4331-24A>G (n.4331-24A>G) c.4322-24A>G (n.4322-24A>G) c.4313-24A>G (n.4313-24A>G) c.2651-24A>G (n.2651-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687460A= | CA2450719185 | COL4A5 | c.4316-22A= (n.4316-22A=) c.4298-22A= (n.4298-22A=) n.810-22A= n.719-22A= c.112-22A= c.4307-22A= (n.4307-22A=) c.3992-22A= (n.3992-22A=) c.1889-22A= (n.1889-22A=) c.4331-22A= (n.4331-22A=) c.4322-22A= (n.4322-22A=) c.4313-22A= (n.4313-22A=) c.2651-22A= (n.2651-22A=) | |
| X | g.108687460A>G | CA869824673 | COL4A5 | c.4316-22A>G (n.4316-22A>G) c.4298-22A>G (n.4298-22A>G) n.810-22A>G n.719-22A>G c.112-22A>G c.4307-22A>G (n.4307-22A>G) c.3992-22A>G (n.3992-22A>G) c.1889-22A>G (n.1889-22A>G) c.4331-22A>G (n.4331-22A>G) c.4322-22A>G (n.4322-22A>G) c.4313-22A>G (n.4313-22A>G) c.2651-22A>G (n.2651-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687460A>T | CA2579677156 | COL4A5 | c.4316-22A>T (n.4316-22A>T) c.4298-22A>T (n.4298-22A>T) n.810-22A>T n.719-22A>T c.112-22A>T c.4307-22A>T (n.4307-22A>T) c.3992-22A>T (n.3992-22A>T) c.1889-22A>T (n.1889-22A>T) c.4331-22A>T (n.4331-22A>T) c.4322-22A>T (n.4322-22A>T) c.4313-22A>T (n.4313-22A>T) c.2651-22A>T (n.2651-22A>T) | gnomAD v4 |
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