WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687331C= | CA2450719143 | COL4A5 | c.4316-151C= (n.4316-151C=) c.4298-151C= (n.4298-151C=) n.810-151C= n.719-151C= c.112-151C= c.4307-151C= (n.4307-151C=) c.3992-151C= (n.3992-151C=) c.1889-151C= (n.1889-151C=) c.4331-151C= (n.4331-151C=) c.4322-151C= (n.4322-151C=) c.4313-151C= (n.4313-151C=) c.2651-151C= (n.2651-151C=) | |
| X | g.108687331C>T | CA1136195247 | COL4A5 | c.4316-151C>T (n.4316-151C>T) c.4298-151C>T (n.4298-151C>T) n.810-151C>T n.719-151C>T c.112-151C>T c.4307-151C>T (n.4307-151C>T) c.3992-151C>T (n.3992-151C>T) c.1889-151C>T (n.1889-151C>T) c.4331-151C>T (n.4331-151C>T) c.4322-151C>T (n.4322-151C>T) c.4313-151C>T (n.4313-151C>T) c.2651-151C>T (n.2651-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687334G>T | CA2694414785 | COL4A5 | c.4316-148G>T (n.4316-148G>T) c.4298-148G>T (n.4298-148G>T) n.810-148G>T n.719-148G>T c.112-148G>T c.4307-148G>T (n.4307-148G>T) c.3992-148G>T (n.3992-148G>T) c.1889-148G>T (n.1889-148G>T) c.4331-148G>T (n.4331-148G>T) c.4322-148G>T (n.4322-148G>T) c.4313-148G>T (n.4313-148G>T) c.2651-148G>T (n.2651-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687335C>A | CA2694414786 | COL4A5 | c.4316-147C>A (n.4316-147C>A) c.4298-147C>A (n.4298-147C>A) n.810-147C>A n.719-147C>A c.112-147C>A c.4307-147C>A (n.4307-147C>A) c.3992-147C>A (n.3992-147C>A) c.1889-147C>A (n.1889-147C>A) c.4331-147C>A (n.4331-147C>A) c.4322-147C>A (n.4322-147C>A) c.4313-147C>A (n.4313-147C>A) c.2651-147C>A (n.2651-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687336C>A | CA2450719145 | COL4A5 | c.4316-146C>A (n.4316-146C>A) c.4298-146C>A (n.4298-146C>A) n.810-146C>A n.719-146C>A c.112-146C>A c.4307-146C>A (n.4307-146C>A) c.3992-146C>A (n.3992-146C>A) c.1889-146C>A (n.1889-146C>A) c.4331-146C>A (n.4331-146C>A) c.4322-146C>A (n.4322-146C>A) c.4313-146C>A (n.4313-146C>A) c.2651-146C>A (n.2651-146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687336C= | CA2450719144 | COL4A5 | c.4316-146C= (n.4316-146C=) c.4298-146C= (n.4298-146C=) n.810-146C= n.719-146C= c.112-146C= c.4307-146C= (n.4307-146C=) c.3992-146C= (n.3992-146C=) c.1889-146C= (n.1889-146C=) c.4331-146C= (n.4331-146C=) c.4322-146C= (n.4322-146C=) c.4313-146C= (n.4313-146C=) c.2651-146C= (n.2651-146C=) | |
| X | g.108687336C>G | CA2694414787 | COL4A5 | c.4316-146C>G (n.4316-146C>G) c.4298-146C>G (n.4298-146C>G) n.810-146C>G n.719-146C>G c.112-146C>G c.4307-146C>G (n.4307-146C>G) c.3992-146C>G (n.3992-146C>G) c.1889-146C>G (n.1889-146C>G) c.4331-146C>G (n.4331-146C>G) c.4322-146C>G (n.4322-146C>G) c.4313-146C>G (n.4313-146C>G) c.2651-146C>G (n.2651-146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687338A= | CA2450719146 | COL4A5 | c.4316-144A= (n.4316-144A=) c.4298-144A= (n.4298-144A=) n.810-144A= n.719-144A= c.112-144A= c.4307-144A= (n.4307-144A=) c.3992-144A= (n.3992-144A=) c.1889-144A= (n.1889-144A=) c.4331-144A= (n.4331-144A=) c.4322-144A= (n.4322-144A=) c.4313-144A= (n.4313-144A=) c.2651-144A= (n.2651-144A=) | |
| X | g.108687338A>T | CA2450719147 | COL4A5 | c.4316-144A>T (n.4316-144A>T) c.4298-144A>T (n.4298-144A>T) n.810-144A>T n.719-144A>T c.112-144A>T c.4307-144A>T (n.4307-144A>T) c.3992-144A>T (n.3992-144A>T) c.1889-144A>T (n.1889-144A>T) c.4331-144A>T (n.4331-144A>T) c.4322-144A>T (n.4322-144A>T) c.4313-144A>T (n.4313-144A>T) c.2651-144A>T (n.2651-144A>T) | dbSNP |
| X | g.108687339T>A | CA2694414788 | COL4A5 | c.4316-143T>A (n.4316-143T>A) c.4298-143T>A (n.4298-143T>A) n.810-143T>A n.719-143T>A c.112-143T>A c.4307-143T>A (n.4307-143T>A) c.3992-143T>A (n.3992-143T>A) c.1889-143T>A (n.1889-143T>A) c.4331-143T>A (n.4331-143T>A) c.4322-143T>A (n.4322-143T>A) c.4313-143T>A (n.4313-143T>A) c.2651-143T>A (n.2651-143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687341A>G | CA2739036668 | COL4A5 | c.4316-141A>G (n.4316-141A>G) c.4298-141A>G (n.4298-141A>G) n.810-141A>G n.719-141A>G c.112-141A>G c.4307-141A>G (n.4307-141A>G) c.3992-141A>G (n.3992-141A>G) c.1889-141A>G (n.1889-141A>G) c.4331-141A>G (n.4331-141A>G) c.4322-141A>G (n.4322-141A>G) c.4313-141A>G (n.4313-141A>G) c.2651-141A>G (n.2651-141A>G) | dbSNP |
| X | g.108687343A>G | CA2694414789 | COL4A5 | c.4316-139A>G (n.4316-139A>G) c.4298-139A>G (n.4298-139A>G) n.810-139A>G n.719-139A>G c.112-139A>G c.4307-139A>G (n.4307-139A>G) c.3992-139A>G (n.3992-139A>G) c.1889-139A>G (n.1889-139A>G) c.4331-139A>G (n.4331-139A>G) c.4322-139A>G (n.4322-139A>G) c.4313-139A>G (n.4313-139A>G) c.2651-139A>G (n.2651-139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>A | CA2694414790 | COL4A5 | c.4316-137C>A (n.4316-137C>A) c.4298-137C>A (n.4298-137C>A) n.810-137C>A n.719-137C>A c.112-137C>A c.4307-137C>A (n.4307-137C>A) c.3992-137C>A (n.3992-137C>A) c.1889-137C>A (n.1889-137C>A) c.4331-137C>A (n.4331-137C>A) c.4322-137C>A (n.4322-137C>A) c.4313-137C>A (n.4313-137C>A) c.2651-137C>A (n.2651-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>T | CA2694414791 | COL4A5 | c.4316-137C>T (n.4316-137C>T) c.4298-137C>T (n.4298-137C>T) n.810-137C>T n.719-137C>T c.112-137C>T c.4307-137C>T (n.4307-137C>T) c.3992-137C>T (n.3992-137C>T) c.1889-137C>T (n.1889-137C>T) c.4331-137C>T (n.4331-137C>T) c.4322-137C>T (n.4322-137C>T) c.4313-137C>T (n.4313-137C>T) c.2651-137C>T (n.2651-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687349C>A | CA2694414792 | COL4A5 | c.4316-133C>A (n.4316-133C>A) c.4298-133C>A (n.4298-133C>A) n.810-133C>A n.719-133C>A c.112-133C>A c.4307-133C>A (n.4307-133C>A) c.3992-133C>A (n.3992-133C>A) c.1889-133C>A (n.1889-133C>A) c.4331-133C>A (n.4331-133C>A) c.4322-133C>A (n.4322-133C>A) c.4313-133C>A (n.4313-133C>A) c.2651-133C>A (n.2651-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687351A= | CA2450719148 | COL4A5 | c.4316-131A= (n.4316-131A=) c.4298-131A= (n.4298-131A=) n.810-131A= n.719-131A= c.112-131A= c.4307-131A= (n.4307-131A=) c.3992-131A= (n.3992-131A=) c.1889-131A= (n.1889-131A=) c.4331-131A= (n.4331-131A=) c.4322-131A= (n.4322-131A=) c.4313-131A= (n.4313-131A=) c.2651-131A= (n.2651-131A=) | |
| X | g.108687351A>G | CA334058886 | COL4A5 | c.4316-131A>G (n.4316-131A>G) c.4298-131A>G (n.4298-131A>G) n.810-131A>G n.719-131A>G c.112-131A>G c.4307-131A>G (n.4307-131A>G) c.3992-131A>G (n.3992-131A>G) c.1889-131A>G (n.1889-131A>G) c.4331-131A>G (n.4331-131A>G) c.4322-131A>G (n.4322-131A>G) c.4313-131A>G (n.4313-131A>G) c.2651-131A>G (n.2651-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687354C>A | CA2694414793 | COL4A5 | c.4316-128C>A (n.4316-128C>A) c.4298-128C>A (n.4298-128C>A) n.810-128C>A n.719-128C>A c.112-128C>A c.4307-128C>A (n.4307-128C>A) c.3992-128C>A (n.3992-128C>A) c.1889-128C>A (n.1889-128C>A) c.4331-128C>A (n.4331-128C>A) c.4322-128C>A (n.4322-128C>A) c.4313-128C>A (n.4313-128C>A) c.2651-128C>A (n.2651-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687354C= | CA2450719149 | COL4A5 | c.4316-128C= (n.4316-128C=) c.4298-128C= (n.4298-128C=) n.810-128C= n.719-128C= c.112-128C= c.4307-128C= (n.4307-128C=) c.3992-128C= (n.3992-128C=) c.1889-128C= (n.1889-128C=) c.4331-128C= (n.4331-128C=) c.4322-128C= (n.4322-128C=) c.4313-128C= (n.4313-128C=) c.2651-128C= (n.2651-128C=) | |
| X | g.108687354C>G | CA2450719150 | COL4A5 | c.4316-128C>G (n.4316-128C>G) c.4298-128C>G (n.4298-128C>G) n.810-128C>G n.719-128C>G c.112-128C>G c.4307-128C>G (n.4307-128C>G) c.3992-128C>G (n.3992-128C>G) c.1889-128C>G (n.1889-128C>G) c.4331-128C>G (n.4331-128C>G) c.4322-128C>G (n.4322-128C>G) c.4313-128C>G (n.4313-128C>G) c.2651-128C>G (n.2651-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687355C>A | CA2694414794 | COL4A5 | c.4316-127C>A (n.4316-127C>A) c.4298-127C>A (n.4298-127C>A) n.810-127C>A n.719-127C>A c.112-127C>A c.4307-127C>A (n.4307-127C>A) c.3992-127C>A (n.3992-127C>A) c.1889-127C>A (n.1889-127C>A) c.4331-127C>A (n.4331-127C>A) c.4322-127C>A (n.4322-127C>A) c.4313-127C>A (n.4313-127C>A) c.2651-127C>A (n.2651-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687355C= | CA2450719152 | COL4A5 | c.4316-127C= (n.4316-127C=) c.4298-127C= (n.4298-127C=) n.810-127C= n.719-127C= c.112-127C= c.4307-127C= (n.4307-127C=) c.3992-127C= (n.3992-127C=) c.1889-127C= (n.1889-127C=) c.4331-127C= (n.4331-127C=) c.4322-127C= (n.4322-127C=) c.4313-127C= (n.4313-127C=) c.2651-127C= (n.2651-127C=) | |
| X | g.108687355C>T | CA1136195250 | COL4A5 | c.4316-127C>T (n.4316-127C>T) c.4298-127C>T (n.4298-127C>T) n.810-127C>T n.719-127C>T c.112-127C>T c.4307-127C>T (n.4307-127C>T) c.3992-127C>T (n.3992-127C>T) c.1889-127C>T (n.1889-127C>T) c.4331-127C>T (n.4331-127C>T) c.4322-127C>T (n.4322-127C>T) c.4313-127C>T (n.4313-127C>T) c.2651-127C>T (n.2651-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687356T>C | CA2694414795 | COL4A5 | c.4316-126T>C (n.4316-126T>C) c.4298-126T>C (n.4298-126T>C) n.810-126T>C n.719-126T>C c.112-126T>C c.4307-126T>C (n.4307-126T>C) c.3992-126T>C (n.3992-126T>C) c.1889-126T>C (n.1889-126T>C) c.4331-126T>C (n.4331-126T>C) c.4322-126T>C (n.4322-126T>C) c.4313-126T>C (n.4313-126T>C) c.2651-126T>C (n.2651-126T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687358T>C | CA2694414796 | COL4A5 | c.4316-124T>C (n.4316-124T>C) c.4298-124T>C (n.4298-124T>C) n.810-124T>C n.719-124T>C c.112-124T>C c.4307-124T>C (n.4307-124T>C) c.3992-124T>C (n.3992-124T>C) c.1889-124T>C (n.1889-124T>C) c.4331-124T>C (n.4331-124T>C) c.4322-124T>C (n.4322-124T>C) c.4313-124T>C (n.4313-124T>C) c.2651-124T>C (n.2651-124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687359A>T | CA2694414797 | COL4A5 | c.4316-123A>T (n.4316-123A>T) c.4298-123A>T (n.4298-123A>T) n.810-123A>T n.719-123A>T c.112-123A>T c.4307-123A>T (n.4307-123A>T) c.3992-123A>T (n.3992-123A>T) c.1889-123A>T (n.1889-123A>T) c.4331-123A>T (n.4331-123A>T) c.4322-123A>T (n.4322-123A>T) c.4313-123A>T (n.4313-123A>T) c.2651-123A>T (n.2651-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A= | CA2450719153 | COL4A5 | c.4316-121A= (n.4316-121A=) c.4298-121A= (n.4298-121A=) n.810-121A= n.719-121A= c.112-121A= c.4307-121A= (n.4307-121A=) c.3992-121A= (n.3992-121A=) c.1889-121A= (n.1889-121A=) c.4331-121A= (n.4331-121A=) c.4322-121A= (n.4322-121A=) c.4313-121A= (n.4313-121A=) c.2651-121A= (n.2651-121A=) | |
| X | g.108687361A>C | CA2694414799 | COL4A5 | c.4316-121A>C (n.4316-121A>C) c.4298-121A>C (n.4298-121A>C) n.810-121A>C n.719-121A>C c.112-121A>C c.4307-121A>C (n.4307-121A>C) c.3992-121A>C (n.3992-121A>C) c.1889-121A>C (n.1889-121A>C) c.4331-121A>C (n.4331-121A>C) c.4322-121A>C (n.4322-121A>C) c.4313-121A>C (n.4313-121A>C) c.2651-121A>C (n.2651-121A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>G | CA334058891 | COL4A5 | c.4316-121A>G (n.4316-121A>G) c.4298-121A>G (n.4298-121A>G) n.810-121A>G n.719-121A>G c.112-121A>G c.4307-121A>G (n.4307-121A>G) c.3992-121A>G (n.3992-121A>G) c.1889-121A>G (n.1889-121A>G) c.4331-121A>G (n.4331-121A>G) c.4322-121A>G (n.4322-121A>G) c.4313-121A>G (n.4313-121A>G) c.2651-121A>G (n.2651-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>T | CA2694414798 | COL4A5 | c.4316-121A>T (n.4316-121A>T) c.4298-121A>T (n.4298-121A>T) n.810-121A>T n.719-121A>T c.112-121A>T c.4307-121A>T (n.4307-121A>T) c.3992-121A>T (n.3992-121A>T) c.1889-121A>T (n.1889-121A>T) c.4331-121A>T (n.4331-121A>T) c.4322-121A>T (n.4322-121A>T) c.4313-121A>T (n.4313-121A>T) c.2651-121A>T (n.2651-121A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687362G>T | CA2694414800 | COL4A5 | c.4316-120G>T (n.4316-120G>T) c.4298-120G>T (n.4298-120G>T) n.810-120G>T n.719-120G>T c.112-120G>T c.4307-120G>T (n.4307-120G>T) c.3992-120G>T (n.3992-120G>T) c.1889-120G>T (n.1889-120G>T) c.4331-120G>T (n.4331-120G>T) c.4322-120G>T (n.4322-120G>T) c.4313-120G>T (n.4313-120G>T) c.2651-120G>T (n.2651-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687363A= | CA2450719154 | COL4A5 | c.4316-119A= (n.4316-119A=) c.4298-119A= (n.4298-119A=) n.810-119A= n.719-119A= c.112-119A= c.4307-119A= (n.4307-119A=) c.3992-119A= (n.3992-119A=) c.1889-119A= (n.1889-119A=) c.4331-119A= (n.4331-119A=) c.4322-119A= (n.4322-119A=) c.4313-119A= (n.4313-119A=) c.2651-119A= (n.2651-119A=) | |
| X | g.108687363A>T | CA869824654 | COL4A5 | c.4316-119A>T (n.4316-119A>T) c.4298-119A>T (n.4298-119A>T) n.810-119A>T n.719-119A>T c.112-119A>T c.4307-119A>T (n.4307-119A>T) c.3992-119A>T (n.3992-119A>T) c.1889-119A>T (n.1889-119A>T) c.4331-119A>T (n.4331-119A>T) c.4322-119A>T (n.4322-119A>T) c.4313-119A>T (n.4313-119A>T) c.2651-119A>T (n.2651-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>A | CA2694414801 | COL4A5 | c.4316-118C>A (n.4316-118C>A) c.4298-118C>A (n.4298-118C>A) n.810-118C>A n.719-118C>A c.112-118C>A c.4307-118C>A (n.4307-118C>A) c.3992-118C>A (n.3992-118C>A) c.1889-118C>A (n.1889-118C>A) c.4331-118C>A (n.4331-118C>A) c.4322-118C>A (n.4322-118C>A) c.4313-118C>A (n.4313-118C>A) c.2651-118C>A (n.2651-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C= | CA2450719155 | COL4A5 | c.4316-118C= (n.4316-118C=) c.4298-118C= (n.4298-118C=) n.810-118C= n.719-118C= c.112-118C= c.4307-118C= (n.4307-118C=) c.3992-118C= (n.3992-118C=) c.1889-118C= (n.1889-118C=) c.4331-118C= (n.4331-118C=) c.4322-118C= (n.4322-118C=) c.4313-118C= (n.4313-118C=) c.2651-118C= (n.2651-118C=) | |
| X | g.108687364C>G | CA2694414802 | COL4A5 | c.4316-118C>G (n.4316-118C>G) c.4298-118C>G (n.4298-118C>G) n.810-118C>G n.719-118C>G c.112-118C>G c.4307-118C>G (n.4307-118C>G) c.3992-118C>G (n.3992-118C>G) c.1889-118C>G (n.1889-118C>G) c.4331-118C>G (n.4331-118C>G) c.4322-118C>G (n.4322-118C>G) c.4313-118C>G (n.4313-118C>G) c.2651-118C>G (n.2651-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>T | CA2450719156 | COL4A5 | c.4316-118C>T (n.4316-118C>T) c.4298-118C>T (n.4298-118C>T) n.810-118C>T n.719-118C>T c.112-118C>T c.4307-118C>T (n.4307-118C>T) c.3992-118C>T (n.3992-118C>T) c.1889-118C>T (n.1889-118C>T) c.4331-118C>T (n.4331-118C>T) c.4322-118C>T (n.4322-118C>T) c.4313-118C>T (n.4313-118C>T) c.2651-118C>T (n.2651-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687366C= | CA2450719157 | COL4A5 | c.4316-116C= (n.4316-116C=) c.4298-116C= (n.4298-116C=) n.810-116C= n.719-116C= c.112-116C= c.4307-116C= (n.4307-116C=) c.3992-116C= (n.3992-116C=) c.1889-116C= (n.1889-116C=) c.4331-116C= (n.4331-116C=) c.4322-116C= (n.4322-116C=) c.4313-116C= (n.4313-116C=) c.2651-116C= (n.2651-116C=) | |
| X | g.108687366C>T | CA1136195261 | COL4A5 | c.4316-116C>T (n.4316-116C>T) c.4298-116C>T (n.4298-116C>T) n.810-116C>T n.719-116C>T c.112-116C>T c.4307-116C>T (n.4307-116C>T) c.3992-116C>T (n.3992-116C>T) c.1889-116C>T (n.1889-116C>T) c.4331-116C>T (n.4331-116C>T) c.4322-116C>T (n.4322-116C>T) c.4313-116C>T (n.4313-116C>T) c.2651-116C>T (n.2651-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687369del | CA2694414803 | COL4A5 | c.4316-114_4316-113del (n.4316-114_4316-113del) c.4298-114_4298-113del (n.4298-114_4298-113del) n.810-114_810-113del n.719-114_719-113del c.112-114_112-113del c.4307-114_4307-113del (n.4307-114_4307-113del) c.3992-114_3992-113del (n.3992-114_3992-113del) c.1889-114_1889-113del (n.1889-114_1889-113del) c.4331-114_4331-113del (n.4331-114_4331-113del) c.4322-114_4322-113del (n.4322-114_4322-113del) c.4313-114_4313-113del (n.4313-114_4313-113del) c.2651-114_2651-113del (n.2651-114_2651-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368C>A | CA2694414804 | COL4A5 | c.4316-114C>A (n.4316-114C>A) c.4298-114C>A (n.4298-114C>A) n.810-114C>A n.719-114C>A c.112-114C>A c.4307-114C>A (n.4307-114C>A) c.3992-114C>A (n.3992-114C>A) c.1889-114C>A (n.1889-114C>A) c.4331-114C>A (n.4331-114C>A) c.4322-114C>A (n.4322-114C>A) c.4313-114C>A (n.4313-114C>A) c.2651-114C>A (n.2651-114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687370delinsCTA | CA2450719159 | COL4A5 | c.4316-114_4316-112delinsCTA (n.4316-114_4316-112delinsCTA) c.4298-114_4298-112delinsCTA (n.4298-114_4298-112delinsCTA) n.810-114_810-112delinsCTA n.719-114_719-112delinsCTA c.112-114_112-112delinsCTA c.4307-114_4307-112delinsCTA (n.4307-114_4307-112delinsCTA) c.3992-114_3992-112delinsCTA (n.3992-114_3992-112delinsCTA) c.1889-114_1889-112delinsCTA (n.1889-114_1889-112delinsCTA) c.4331-114_4331-112delinsCTA (n.4331-114_4331-112delinsCTA) c.4322-114_4322-112delinsCTA (n.4322-114_4322-112delinsCTA) c.4313-114_4313-112delinsCTA (n.4313-114_4313-112delinsCTA) c.2651-114_2651-112delinsCTA (n.2651-114_2651-112delinsCTA) | |
| X | g.108687371_108687372del | CA334058897 | COL4A5 | c.4316-111_4316-110del (n.4316-111_4316-110del) c.4298-111_4298-110del (n.4298-111_4298-110del) n.810-111_810-110del n.719-111_719-110del c.112-111_112-110del c.4307-111_4307-110del (n.4307-111_4307-110del) c.3992-111_3992-110del (n.3992-111_3992-110del) c.1889-111_1889-110del (n.1889-111_1889-110del) c.4331-111_4331-110del (n.4331-111_4331-110del) c.4322-111_4322-110del (n.4322-111_4322-110del) c.4313-111_4313-110del (n.4313-111_4313-110del) c.2651-111_2651-110del (n.2651-111_2651-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687370A>G | CA2694414805 | COL4A5 | c.4316-112A>G (n.4316-112A>G) c.4298-112A>G (n.4298-112A>G) n.810-112A>G n.719-112A>G c.112-112A>G c.4307-112A>G (n.4307-112A>G) c.3992-112A>G (n.3992-112A>G) c.1889-112A>G (n.1889-112A>G) c.4331-112A>G (n.4331-112A>G) c.4322-112A>G (n.4322-112A>G) c.4313-112A>G (n.4313-112A>G) c.2651-112A>G (n.2651-112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687373A= | CA2450719160 | COL4A5 | c.4316-109A= (n.4316-109A=) c.4298-109A= (n.4298-109A=) n.810-109A= n.719-109A= c.112-109A= c.4307-109A= (n.4307-109A=) c.3992-109A= (n.3992-109A=) c.1889-109A= (n.1889-109A=) c.4331-109A= (n.4331-109A=) c.4322-109A= (n.4322-109A=) c.4313-109A= (n.4313-109A=) c.2651-109A= (n.2651-109A=) | |
| X | g.108687373A>C | CA334058912 | COL4A5 | c.4316-109A>C (n.4316-109A>C) c.4298-109A>C (n.4298-109A>C) n.810-109A>C n.719-109A>C c.112-109A>C c.4307-109A>C (n.4307-109A>C) c.3992-109A>C (n.3992-109A>C) c.1889-109A>C (n.1889-109A>C) c.4331-109A>C (n.4331-109A>C) c.4322-109A>C (n.4322-109A>C) c.4313-109A>C (n.4313-109A>C) c.2651-109A>C (n.2651-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687378C>A | CA2694414806 | COL4A5 | c.4316-104C>A (n.4316-104C>A) c.4298-104C>A (n.4298-104C>A) n.810-104C>A n.719-104C>A c.112-104C>A c.4307-104C>A (n.4307-104C>A) c.3992-104C>A (n.3992-104C>A) c.1889-104C>A (n.1889-104C>A) c.4331-104C>A (n.4331-104C>A) c.4322-104C>A (n.4322-104C>A) c.4313-104C>A (n.4313-104C>A) c.2651-104C>A (n.2651-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687379A>G | CA2694414807 | COL4A5 | c.4316-103A>G (n.4316-103A>G) c.4298-103A>G (n.4298-103A>G) n.810-103A>G n.719-103A>G c.112-103A>G c.4307-103A>G (n.4307-103A>G) c.3992-103A>G (n.3992-103A>G) c.1889-103A>G (n.1889-103A>G) c.4331-103A>G (n.4331-103A>G) c.4322-103A>G (n.4322-103A>G) c.4313-103A>G (n.4313-103A>G) c.2651-103A>G (n.2651-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687380A>G | CA2694414808 | COL4A5 | c.4316-102A>G (n.4316-102A>G) c.4298-102A>G (n.4298-102A>G) n.810-102A>G n.719-102A>G c.112-102A>G c.4307-102A>G (n.4307-102A>G) c.3992-102A>G (n.3992-102A>G) c.1889-102A>G (n.1889-102A>G) c.4331-102A>G (n.4331-102A>G) c.4322-102A>G (n.4322-102A>G) c.4313-102A>G (n.4313-102A>G) c.2651-102A>G (n.2651-102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687381A>G | CA2694414809 | COL4A5 | c.4316-101A>G (n.4316-101A>G) c.4298-101A>G (n.4298-101A>G) n.810-101A>G n.719-101A>G c.112-101A>G c.4307-101A>G (n.4307-101A>G) c.3992-101A>G (n.3992-101A>G) c.1889-101A>G (n.1889-101A>G) c.4331-101A>G (n.4331-101A>G) c.4322-101A>G (n.4322-101A>G) c.4313-101A>G (n.4313-101A>G) c.2651-101A>G (n.2651-101A>G) | gnomAD v4 |