UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108685997A= | CA2450718738 | COL4A5 | c.4217-34A= (n.4217-34A=) c.4199-34A= (n.4199-34A=) n.711-34A= n.620-34A= c.13-34A= c.4208-34A= (n.4208-34A=) c.3893-34A= (n.3893-34A=) c.1790-34A= (n.1790-34A=) c.4232-34A= (n.4232-34A=) c.4223-34A= (n.4223-34A=) c.4214-34A= (n.4214-34A=) c.2552-34A= (n.2552-34A=) | |
| X | g.108685997A>G | CA334058284 | COL4A5 | c.4217-34A>G (n.4217-34A>G) c.4199-34A>G (n.4199-34A>G) n.711-34A>G n.620-34A>G c.13-34A>G c.4208-34A>G (n.4208-34A>G) c.3893-34A>G (n.3893-34A>G) c.1790-34A>G (n.1790-34A>G) c.4232-34A>G (n.4232-34A>G) c.4223-34A>G (n.4223-34A>G) c.4214-34A>G (n.4214-34A>G) c.2552-34A>G (n.2552-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685998C>A | CA2579677119 | COL4A5 | c.4217-33C>A (n.4217-33C>A) c.4199-33C>A (n.4199-33C>A) n.711-33C>A n.620-33C>A c.13-33C>A c.4208-33C>A (n.4208-33C>A) c.3893-33C>A (n.3893-33C>A) c.1790-33C>A (n.1790-33C>A) c.4232-33C>A (n.4232-33C>A) c.4223-33C>A (n.4223-33C>A) c.4214-33C>A (n.4214-33C>A) c.2552-33C>A (n.2552-33C>A) | |
| X | g.108685998C= | CA2450718739 | COL4A5 | c.4217-33C= (n.4217-33C=) c.4199-33C= (n.4199-33C=) n.711-33C= n.620-33C= c.13-33C= c.4208-33C= (n.4208-33C=) c.3893-33C= (n.3893-33C=) c.1790-33C= (n.1790-33C=) c.4232-33C= (n.4232-33C=) c.4223-33C= (n.4223-33C=) c.4214-33C= (n.4214-33C=) c.2552-33C= (n.2552-33C=) | |
| X | g.108685998C>T | CA334058285 | COL4A5 | c.4217-33C>T (n.4217-33C>T) c.4199-33C>T (n.4199-33C>T) n.711-33C>T n.620-33C>T c.13-33C>T c.4208-33C>T (n.4208-33C>T) c.3893-33C>T (n.3893-33C>T) c.1790-33C>T (n.1790-33C>T) c.4232-33C>T (n.4232-33C>T) c.4223-33C>T (n.4223-33C>T) c.4214-33C>T (n.4214-33C>T) c.2552-33C>T (n.2552-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T>C | CA10489319 | COL4A5 | c.4217-32T>C (n.4217-32T>C) c.4199-32T>C (n.4199-32T>C) n.711-32T>C n.620-32T>C c.13-32T>C c.4208-32T>C (n.4208-32T>C) c.3893-32T>C (n.3893-32T>C) c.1790-32T>C (n.1790-32T>C) c.4232-32T>C (n.4232-32T>C) c.4223-32T>C (n.4223-32T>C) c.4214-32T>C (n.4214-32T>C) c.2552-32T>C (n.2552-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T= | CA2450718740 | COL4A5 | c.4217-32T= (n.4217-32T=) c.4199-32T= (n.4199-32T=) n.711-32T= n.620-32T= c.13-32T= c.4208-32T= (n.4208-32T=) c.3893-32T= (n.3893-32T=) c.1790-32T= (n.1790-32T=) c.4232-32T= (n.4232-32T=) c.4223-32T= (n.4223-32T=) c.4214-32T= (n.4214-32T=) c.2552-32T= (n.2552-32T=) | |
| X | g.108686000C>A | CA2694414707 | COL4A5 | c.4217-31C>A (n.4217-31C>A) c.4199-31C>A (n.4199-31C>A) n.711-31C>A n.620-31C>A c.13-31C>A c.4208-31C>A (n.4208-31C>A) c.3893-31C>A (n.3893-31C>A) c.1790-31C>A (n.1790-31C>A) c.4232-31C>A (n.4232-31C>A) c.4223-31C>A (n.4223-31C>A) c.4214-31C>A (n.4214-31C>A) c.2552-31C>A (n.2552-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686000C= | CA2450718741 | COL4A5 | c.4217-31C= (n.4217-31C=) c.4199-31C= (n.4199-31C=) n.711-31C= n.620-31C= c.13-31C= c.4208-31C= (n.4208-31C=) c.3893-31C= (n.3893-31C=) c.1790-31C= (n.1790-31C=) c.4232-31C= (n.4232-31C=) c.4223-31C= (n.4223-31C=) c.4214-31C= (n.4214-31C=) c.2552-31C= (n.2552-31C=) | |
| X | g.108686000C>T | CA10489320 | COL4A5 | c.4217-31C>T (n.4217-31C>T) c.4199-31C>T (n.4199-31C>T) n.711-31C>T n.620-31C>T c.13-31C>T c.4208-31C>T (n.4208-31C>T) c.3893-31C>T (n.3893-31C>T) c.1790-31C>T (n.1790-31C>T) c.4232-31C>T (n.4232-31C>T) c.4223-31C>T (n.4223-31C>T) c.4214-31C>T (n.4214-31C>T) c.2552-31C>T (n.2552-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686001A= | CA2450718742 | COL4A5 | c.4217-30A= (n.4217-30A=) c.4199-30A= (n.4199-30A=) n.711-30A= n.620-30A= c.13-30A= c.4208-30A= (n.4208-30A=) c.3893-30A= (n.3893-30A=) c.1790-30A= (n.1790-30A=) c.4232-30A= (n.4232-30A=) c.4223-30A= (n.4223-30A=) c.4214-30A= (n.4214-30A=) c.2552-30A= (n.2552-30A=) | |
| X | g.108686001A>G | CA10489321 | COL4A5 | c.4217-30A>G (n.4217-30A>G) c.4199-30A>G (n.4199-30A>G) n.711-30A>G n.620-30A>G c.13-30A>G c.4208-30A>G (n.4208-30A>G) c.3893-30A>G (n.3893-30A>G) c.1790-30A>G (n.1790-30A>G) c.4232-30A>G (n.4232-30A>G) c.4223-30A>G (n.4223-30A>G) c.4214-30A>G (n.4214-30A>G) c.2552-30A>G (n.2552-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686003A= | CA2450718743 | COL4A5 | c.4217-28A= (n.4217-28A=) c.4199-28A= (n.4199-28A=) n.711-28A= n.620-28A= c.13-28A= c.4208-28A= (n.4208-28A=) c.3893-28A= (n.3893-28A=) c.1790-28A= (n.1790-28A=) c.4232-28A= (n.4232-28A=) c.4223-28A= (n.4223-28A=) c.4214-28A= (n.4214-28A=) c.2552-28A= (n.2552-28A=) | |
| X | g.108686003A>G | CA643637123 | COL4A5 | c.4217-28A>G (n.4217-28A>G) c.4199-28A>G (n.4199-28A>G) n.711-28A>G n.620-28A>G c.13-28A>G c.4208-28A>G (n.4208-28A>G) c.3893-28A>G (n.3893-28A>G) c.1790-28A>G (n.1790-28A>G) c.4232-28A>G (n.4232-28A>G) c.4223-28A>G (n.4223-28A>G) c.4214-28A>G (n.4214-28A>G) c.2552-28A>G (n.2552-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686005T>C | CA10489322 | COL4A5 | c.4217-26T>C (n.4217-26T>C) c.4199-26T>C (n.4199-26T>C) n.711-26T>C n.620-26T>C c.13-26T>C c.4208-26T>C (n.4208-26T>C) c.3893-26T>C (n.3893-26T>C) c.1790-26T>C (n.1790-26T>C) c.4232-26T>C (n.4232-26T>C) c.4223-26T>C (n.4223-26T>C) c.4214-26T>C (n.4214-26T>C) c.2552-26T>C (n.2552-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686005T= | CA2450718744 | COL4A5 | c.4217-26T= (n.4217-26T=) c.4199-26T= (n.4199-26T=) n.711-26T= n.620-26T= c.13-26T= c.4208-26T= (n.4208-26T=) c.3893-26T= (n.3893-26T=) c.1790-26T= (n.1790-26T=) c.4232-26T= (n.4232-26T=) c.4223-26T= (n.4223-26T=) c.4214-26T= (n.4214-26T=) c.2552-26T= (n.2552-26T=) | |
| X | g.108686006T>C | CA2579677120 | COL4A5 | c.4217-25T>C (n.4217-25T>C) c.4199-25T>C (n.4199-25T>C) n.711-25T>C n.620-25T>C c.13-25T>C c.4208-25T>C (n.4208-25T>C) c.3893-25T>C (n.3893-25T>C) c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) c.4232-25T>C (n.4232-25T>C) c.4223-25T>C (n.4223-25T>C) c.4214-25T>C (n.4214-25T>C) c.2552-25T>C (n.2552-25T>C) | |
| X | g.108686007G= | CA2450718745 | COL4A5 | c.4217-24G= (n.4217-24G=) c.4199-24G= (n.4199-24G=) n.711-24G= n.620-24G= c.13-24G= c.4208-24G= (n.4208-24G=) c.3893-24G= (n.3893-24G=) c.1790-24G= (n.1790-24G=) c.4232-24G= (n.4232-24G=) c.4223-24G= (n.4223-24G=) c.4214-24G= (n.4214-24G=) c.2552-24G= (n.2552-24G=) | |
| X | g.108686007G>T | CA643637124 | COL4A5 | c.4217-24G>T (n.4217-24G>T) c.4199-24G>T (n.4199-24G>T) n.711-24G>T n.620-24G>T c.13-24G>T c.4208-24G>T (n.4208-24G>T) c.3893-24G>T (n.3893-24G>T) c.1790-24G>T (n.1790-24G>T) c.4232-24G>T (n.4232-24G>T) c.4223-24G>T (n.4223-24G>T) c.4214-24G>T (n.4214-24G>T) c.2552-24G>T (n.2552-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686008A>T | CA2694414708 | COL4A5 | c.4217-23A>T (n.4217-23A>T) c.4199-23A>T (n.4199-23A>T) n.711-23A>T n.620-23A>T c.13-23A>T c.4208-23A>T (n.4208-23A>T) c.3893-23A>T (n.3893-23A>T) c.1790-23A>T (n.1790-23A>T) c.4232-23A>T (n.4232-23A>T) c.4223-23A>T (n.4223-23A>T) c.4214-23A>T (n.4214-23A>T) c.2552-23A>T (n.2552-23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686008_108686009del | CA2579677121 | COL4A5 | c.4217-23_4217-22del (n.4217-23_4217-22del) c.4199-23_4199-22del (n.4199-23_4199-22del) n.711-23_711-22del n.620-23_620-22del c.13-23_13-22del c.4208-23_4208-22del (n.4208-23_4208-22del) c.3893-23_3893-22del (n.3893-23_3893-22del) c.1790-23_1790-22del (n.1790-23_1790-22del) c.4232-23_4232-22del (n.4232-23_4232-22del) c.4223-23_4223-22del (n.4223-23_4223-22del) c.4214-23_4214-22del (n.4214-23_4214-22del) c.2552-23_2552-22del (n.2552-23_2552-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686011G>A | CA2450718747 | COL4A5 | c.4217-20G>A (n.4217-20G>A) c.4199-20G>A (n.4199-20G>A) n.711-20G>A n.620-20G>A c.13-20G>A c.4208-20G>A (n.4208-20G>A) c.3893-20G>A (n.3893-20G>A) c.1790-20G>A (n.1790-20G>A) c.4232-20G>A (n.4232-20G>A) c.4223-20G>A (n.4223-20G>A) c.4214-20G>A (n.4214-20G>A) c.2552-20G>A (n.2552-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686011G= | CA2450718746 | COL4A5 | c.4217-20G= (n.4217-20G=) c.4199-20G= (n.4199-20G=) n.711-20G= n.620-20G= c.13-20G= c.4208-20G= (n.4208-20G=) c.3893-20G= (n.3893-20G=) c.1790-20G= (n.1790-20G=) c.4232-20G= (n.4232-20G=) c.4223-20G= (n.4223-20G=) c.4214-20G= (n.4214-20G=) c.2552-20G= (n.2552-20G=) | |
| X | g.108686011G>T | CA643637125 | COL4A5 | c.4217-20G>T (n.4217-20G>T) c.4199-20G>T (n.4199-20G>T) n.711-20G>T n.620-20G>T c.13-20G>T c.4208-20G>T (n.4208-20G>T) c.3893-20G>T (n.3893-20G>T) c.1790-20G>T (n.1790-20G>T) c.4232-20G>T (n.4232-20G>T) c.4223-20G>T (n.4223-20G>T) c.4214-20G>T (n.4214-20G>T) c.2552-20G>T (n.2552-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686012C>A | CA2694414709 | COL4A5 | c.4217-19C>A (n.4217-19C>A) c.4199-19C>A (n.4199-19C>A) n.711-19C>A n.620-19C>A c.13-19C>A c.4208-19C>A (n.4208-19C>A) c.3893-19C>A (n.3893-19C>A) c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.4232-19C>A (n.4232-19C>A) c.4223-19C>A (n.4223-19C>A) c.4214-19C>A (n.4214-19C>A) c.2552-19C>A (n.2552-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686012C= | CA2450718748 | COL4A5 | c.4217-19C= (n.4217-19C=) c.4199-19C= (n.4199-19C=) n.711-19C= n.620-19C= c.13-19C= c.4208-19C= (n.4208-19C=) c.3893-19C= (n.3893-19C=) c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.4232-19C= (n.4232-19C=) c.4223-19C= (n.4223-19C=) c.4214-19C= (n.4214-19C=) c.2552-19C= (n.2552-19C=) | |
| X | g.108686012C>T | CA1136194861 | COL4A5 | c.4217-19C>T (n.4217-19C>T) c.4199-19C>T (n.4199-19C>T) n.711-19C>T n.620-19C>T c.13-19C>T c.4208-19C>T (n.4208-19C>T) c.3893-19C>T (n.3893-19C>T) c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.4232-19C>T (n.4232-19C>T) c.4223-19C>T (n.4223-19C>T) c.4214-19C>T (n.4214-19C>T) c.2552-19C>T (n.2552-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686013C>A | CA2694414710 | COL4A5 | c.4217-18C>A (n.4217-18C>A) c.4199-18C>A (n.4199-18C>A) n.711-18C>A n.620-18C>A c.13-18C>A c.4208-18C>A (n.4208-18C>A) c.3893-18C>A (n.3893-18C>A) c.1790-18C>A (n.1790-18C>A) c.4232-18C>A (n.4232-18C>A) c.4223-18C>A (n.4223-18C>A) c.4214-18C>A (n.4214-18C>A) c.2552-18C>A (n.2552-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108686013C>T | CA2694414711 | COL4A5 | c.4217-18C>T (n.4217-18C>T) c.4199-18C>T (n.4199-18C>T) n.711-18C>T n.620-18C>T c.13-18C>T c.4208-18C>T (n.4208-18C>T) c.3893-18C>T (n.3893-18C>T) c.1790-18C>T (n.1790-18C>T) c.4232-18C>T (n.4232-18C>T) c.4223-18C>T (n.4223-18C>T) c.4214-18C>T (n.4214-18C>T) c.2552-18C>T (n.2552-18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686014T>C | CA2694414712 | COL4A5 | c.4217-17T>C (n.4217-17T>C) c.4199-17T>C (n.4199-17T>C) n.711-17T>C n.620-17T>C c.13-17T>C c.4208-17T>C (n.4208-17T>C) c.3893-17T>C (n.3893-17T>C) c.1790-17T>C (n.1790-17T>C) c.4232-17T>C (n.4232-17T>C) c.4223-17T>C (n.4223-17T>C) c.4214-17T>C (n.4214-17T>C) c.2552-17T>C (n.2552-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686015C>A | CA643637126 | COL4A5 | c.4217-16C>A (n.4217-16C>A) c.4199-16C>A (n.4199-16C>A) n.711-16C>A n.620-16C>A c.13-16C>A c.4208-16C>A (n.4208-16C>A) c.3893-16C>A (n.3893-16C>A) c.1790-16C>A (n.1790-16C>A) c.4232-16C>A (n.4232-16C>A) c.4223-16C>A (n.4223-16C>A) c.4214-16C>A (n.4214-16C>A) c.2552-16C>A (n.2552-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686015C= | CA2450718749 | COL4A5 | c.4217-16C= (n.4217-16C=) c.4199-16C= (n.4199-16C=) n.711-16C= n.620-16C= c.13-16C= c.4208-16C= (n.4208-16C=) c.3893-16C= (n.3893-16C=) c.1790-16C= (n.1790-16C=) c.4232-16C= (n.4232-16C=) c.4223-16C= (n.4223-16C=) c.4214-16C= (n.4214-16C=) c.2552-16C= (n.2552-16C=) | |
| X | g.108686015C>T | CA2580100155 | COL4A5 | c.4217-16C>T (n.4217-16C>T) c.4199-16C>T (n.4199-16C>T) n.711-16C>T n.620-16C>T c.13-16C>T c.4208-16C>T (n.4208-16C>T) c.3893-16C>T (n.3893-16C>T) c.1790-16C>T (n.1790-16C>T) c.4232-16C>T (n.4232-16C>T) c.4223-16C>T (n.4223-16C>T) c.4214-16C>T (n.4214-16C>T) c.2552-16C>T (n.2552-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108686016A>T | CA2694414713 | COL4A5 | c.4217-15A>T (n.4217-15A>T) c.4199-15A>T (n.4199-15A>T) n.711-15A>T n.620-15A>T c.13-15A>T c.4208-15A>T (n.4208-15A>T) c.3893-15A>T (n.3893-15A>T) c.1790-15A>T (n.1790-15A>T) c.4232-15A>T (n.4232-15A>T) c.4223-15A>T (n.4223-15A>T) c.4214-15A>T (n.4214-15A>T) c.2552-15A>T (n.2552-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686017T>G | CA2740097969 | COL4A5 | c.4217-14T>G (n.4217-14T>G) c.4199-14T>G (n.4199-14T>G) n.711-14T>G n.620-14T>G c.13-14T>G c.4208-14T>G (n.4208-14T>G) c.3893-14T>G (n.3893-14T>G) c.1790-14T>G (n.1790-14T>G) c.4232-14T>G (n.4232-14T>G) c.4223-14T>G (n.4223-14T>G) c.4214-14T>G (n.4214-14T>G) c.2552-14T>G (n.2552-14T>G) | |
| X | g.108686019C>A | CA334058304 | COL4A5 | c.4217-12C>A (n.4217-12C>A) c.4199-12C>A (n.4199-12C>A) n.711-12C>A n.620-12C>A c.13-12C>A c.4208-12C>A (n.4208-12C>A) c.3893-12C>A (n.3893-12C>A) c.1790-12C>A (n.1790-12C>A) c.4232-12C>A (n.4232-12C>A) c.4223-12C>A (n.4223-12C>A) c.4214-12C>A (n.4214-12C>A) c.2552-12C>A (n.2552-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686019C= | CA2450718750 | COL4A5 | c.4217-12C= (n.4217-12C=) c.4199-12C= (n.4199-12C=) n.711-12C= n.620-12C= c.13-12C= c.4208-12C= (n.4208-12C=) c.3893-12C= (n.3893-12C=) c.1790-12C= (n.1790-12C=) c.4232-12C= (n.4232-12C=) c.4223-12C= (n.4223-12C=) c.4214-12C= (n.4214-12C=) c.2552-12C= (n.2552-12C=) | |
| X | g.108686023dup | CA2694414714 | COL4A5 | c.4217-8dup (n.4217-8dup) c.4199-8dup (n.4199-8dup) n.711-8dup n.620-8dup c.13-8dup c.4208-8dup (n.4208-8dup) c.3893-8dup (n.3893-8dup) c.1790-8dup (n.1790-8dup) c.4232-8dup (n.4232-8dup) c.4223-8dup (n.4223-8dup) c.4214-8dup (n.4214-8dup) c.2552-8dup (n.2552-8dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108686023del | CA2579677122 | COL4A5 | c.4217-8del (n.4217-8del) c.4199-8del (n.4199-8del) n.711-8del n.620-8del c.13-8del c.4208-8del (n.4208-8del) c.3893-8del (n.3893-8del) c.1790-8del (n.1790-8del) c.4232-8del (n.4232-8del) c.4223-8del (n.4223-8del) c.4214-8del (n.4214-8del) c.2552-8del (n.2552-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686023T>C | CA2694414715 | COL4A5 | c.4217-8T>C (n.4217-8T>C) c.4199-8T>C (n.4199-8T>C) n.711-8T>C n.620-8T>C c.13-8T>C c.4208-8T>C (n.4208-8T>C) c.3893-8T>C (n.3893-8T>C) c.1790-8T>C (n.1790-8T>C) c.4232-8T>C (n.4232-8T>C) c.4223-8T>C (n.4223-8T>C) c.4214-8T>C (n.4214-8T>C) c.2552-8T>C (n.2552-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686024C>A | CA2694414716 | COL4A5 | c.4217-7C>A (n.4217-7C>A) c.4199-7C>A (n.4199-7C>A) n.711-7C>A n.620-7C>A c.13-7C>A c.4208-7C>A (n.4208-7C>A) c.3893-7C>A (n.3893-7C>A) c.1790-7C>A (n.1790-7C>A) c.4232-7C>A (n.4232-7C>A) c.4223-7C>A (n.4223-7C>A) c.4214-7C>A (n.4214-7C>A) c.2552-7C>A (n.2552-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686024C= | CA2450718751 | COL4A5 | c.4217-7C= (n.4217-7C=) c.4199-7C= (n.4199-7C=) n.711-7C= n.620-7C= c.13-7C= c.4208-7C= (n.4208-7C=) c.3893-7C= (n.3893-7C=) c.1790-7C= (n.1790-7C=) c.4232-7C= (n.4232-7C=) c.4223-7C= (n.4223-7C=) c.4214-7C= (n.4214-7C=) c.2552-7C= (n.2552-7C=) | |
| X | g.108686024C>T | CA643637127 | COL4A5 | c.4217-7C>T (n.4217-7C>T) c.4199-7C>T (n.4199-7C>T) n.711-7C>T n.620-7C>T c.13-7C>T c.4208-7C>T (n.4208-7C>T) c.3893-7C>T (n.3893-7C>T) c.1790-7C>T (n.1790-7C>T) c.4232-7C>T (n.4232-7C>T) c.4223-7C>T (n.4223-7C>T) c.4214-7C>T (n.4214-7C>T) c.2552-7C>T (n.2552-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108686025C= | CA2450718752 | COL4A5 | c.4217-6C= (n.4217-6C=) c.4199-6C= (n.4199-6C=) n.711-6C= n.620-6C= c.13-6C= c.4208-6C= (n.4208-6C=) c.3893-6C= (n.3893-6C=) c.1790-6C= (n.1790-6C=) c.4232-6C= (n.4232-6C=) c.4223-6C= (n.4223-6C=) c.4214-6C= (n.4214-6C=) c.2552-6C= (n.2552-6C=) | |
| X | g.108686025C>G | CA2697544696 | COL4A5 | c.4217-6C>G (n.4217-6C>G) c.4199-6C>G (n.4199-6C>G) n.711-6C>G n.620-6C>G c.13-6C>G c.4208-6C>G (n.4208-6C>G) c.3893-6C>G (n.3893-6C>G) c.1790-6C>G (n.1790-6C>G) c.4232-6C>G (n.4232-6C>G) c.4223-6C>G (n.4223-6C>G) c.4214-6C>G (n.4214-6C>G) c.2552-6C>G (n.2552-6C>G) | ClinVar |
| X | g.108686025C>T | CA10489323 | COL4A5 | c.4217-6C>T (n.4217-6C>T) c.4199-6C>T (n.4199-6C>T) n.711-6C>T n.620-6C>T c.13-6C>T c.4208-6C>T (n.4208-6C>T) c.3893-6C>T (n.3893-6C>T) c.1790-6C>T (n.1790-6C>T) c.4232-6C>T (n.4232-6C>T) c.4223-6C>T (n.4223-6C>T) c.4214-6C>T (n.4214-6C>T) c.2552-6C>T (n.2552-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686026T>A | CA2555989946 | COL4A5 | c.4217-5T>A (n.4217-5T>A) c.4199-5T>A (n.4199-5T>A) n.711-5T>A n.620-5T>A c.13-5T>A c.4208-5T>A (n.4208-5T>A) c.3893-5T>A (n.3893-5T>A) c.1790-5T>A (n.1790-5T>A) c.4232-5T>A (n.4232-5T>A) c.4223-5T>A (n.4223-5T>A) c.4214-5T>A (n.4214-5T>A) c.2552-5T>A (n.2552-5T>A) | |
| X | g.108686026T>C | CA2694414717 | COL4A5 | c.4217-5T>C (n.4217-5T>C) c.4199-5T>C (n.4199-5T>C) n.711-5T>C n.620-5T>C c.13-5T>C c.4208-5T>C (n.4208-5T>C) c.3893-5T>C (n.3893-5T>C) c.1790-5T>C (n.1790-5T>C) c.4232-5T>C (n.4232-5T>C) c.4223-5T>C (n.4223-5T>C) c.4214-5T>C (n.4214-5T>C) c.2552-5T>C (n.2552-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686029A>C | CA413853323 | COL4A5 | c.4217-2A>C (n.4217-2A>C) c.4199-2A>C (n.4199-2A>C) n.711-2A>C n.620-2A>C c.13-2A>C c.4208-2A>C (n.4208-2A>C) c.3893-2A>C (n.3893-2A>C) c.1790-2A>C (n.1790-2A>C) c.4232-2A>C (n.4232-2A>C) c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.4214-2A>C (n.4214-2A>C) c.2552-2A>C (n.2552-2A>C) | |
| X | g.108686029A>G | CA413853320 | COL4A5 | c.4217-2A>G (n.4217-2A>G) c.4199-2A>G (n.4199-2A>G) n.711-2A>G n.620-2A>G c.13-2A>G c.4208-2A>G (n.4208-2A>G) c.3893-2A>G (n.3893-2A>G) c.1790-2A>G (n.1790-2A>G) c.4232-2A>G (n.4232-2A>G) c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.4214-2A>G (n.4214-2A>G) c.2552-2A>G (n.2552-2A>G) | gnomAD v4 |