| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108681694T>A | CA2579677097 | COL4A5 | c.4088-66T>A (n.4088-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) n.582-66T>A n.491-66T>A c.4079-66T>A (n.4079-66T>A) c.3764-66T>A (n.3764-66T>A) c.1661-66T>A (n.1661-66T>A) c.4103-66T>A (n.4103-66T>A) c.4094-66T>A (n.4094-66T>A) c.4085-66T>A (n.4085-66T>A) c.2423-66T>A (n.2423-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681696A= | CA2450717187 | COL4A5 | c.4088-64A= (n.4088-64A=) c.4070-64A= (n.4070-64A=) n.582-64A= n.491-64A= c.4079-64A= (n.4079-64A=) c.3764-64A= (n.3764-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.4103-64A= (n.4103-64A=) c.4094-64A= (n.4094-64A=) c.4085-64A= (n.4085-64A=) c.2423-64A= (n.2423-64A=) | |
| X | g.108681696A>G | CA869822884 | COL4A5 | c.4088-64A>G (n.4088-64A>G) c.4070-64A>G (n.4070-64A>G) n.582-64A>G n.491-64A>G c.4079-64A>G (n.4079-64A>G) c.3764-64A>G (n.3764-64A>G) c.1661-64A>G (n.1661-64A>G) c.4103-64A>G (n.4103-64A>G) c.4094-64A>G (n.4094-64A>G) c.4085-64A>G (n.4085-64A>G) c.2423-64A>G (n.2423-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681696A>T | CA2694442852 | COL4A5 | c.4088-64A>T (n.4088-64A>T) c.4070-64A>T (n.4070-64A>T) n.582-64A>T n.491-64A>T c.4079-64A>T (n.4079-64A>T) c.3764-64A>T (n.3764-64A>T) c.1661-64A>T (n.1661-64A>T) c.4103-64A>T (n.4103-64A>T) c.4094-64A>T (n.4094-64A>T) c.4085-64A>T (n.4085-64A>T) c.2423-64A>T (n.2423-64A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681697C= | CA2450717188 | COL4A5 | c.4088-63C= (n.4088-63C=) c.4070-63C= (n.4070-63C=) n.582-63C= n.491-63C= c.4079-63C= (n.4079-63C=) c.3764-63C= (n.3764-63C=) c.1661-63C= (n.1661-63C=) c.4103-63C= (n.4103-63C=) c.4094-63C= (n.4094-63C=) c.4085-63C= (n.4085-63C=) c.2423-63C= (n.2423-63C=) | |
| X | g.108681697C>G | CA2450717189 | COL4A5 | c.4088-63C>G (n.4088-63C>G) c.4070-63C>G (n.4070-63C>G) n.582-63C>G n.491-63C>G c.4079-63C>G (n.4079-63C>G) c.3764-63C>G (n.3764-63C>G) c.1661-63C>G (n.1661-63C>G) c.4103-63C>G (n.4103-63C>G) c.4094-63C>G (n.4094-63C>G) c.4085-63C>G (n.4085-63C>G) c.2423-63C>G (n.2423-63C>G) | dbSNP |
| X | g.108681700del | CA2579677098 | COL4A5 | c.4088-60del (n.4088-60del) c.4070-60del (n.4070-60del) n.582-60del n.491-60del c.4079-60del (n.4079-60del) c.3764-60del (n.3764-60del) c.1661-60del (n.1661-60del) c.4103-60del (n.4103-60del) c.4094-60del (n.4094-60del) c.4085-60del (n.4085-60del) c.2423-60del (n.2423-60del) | |
| X | g.108681699T>C | CA2450717191 | COL4A5 | c.4088-61T>C (n.4088-61T>C) c.4070-61T>C (n.4070-61T>C) n.582-61T>C n.491-61T>C c.4079-61T>C (n.4079-61T>C) c.3764-61T>C (n.3764-61T>C) c.1661-61T>C (n.1661-61T>C) c.4103-61T>C (n.4103-61T>C) c.4094-61T>C (n.4094-61T>C) c.4085-61T>C (n.4085-61T>C) c.2423-61T>C (n.2423-61T>C) | dbSNP |
| X | g.108681699T= | CA2450717190 | COL4A5 | c.4088-61T= (n.4088-61T=) c.4070-61T= (n.4070-61T=) n.582-61T= n.491-61T= c.4079-61T= (n.4079-61T=) c.3764-61T= (n.3764-61T=) c.1661-61T= (n.1661-61T=) c.4103-61T= (n.4103-61T=) c.4094-61T= (n.4094-61T=) c.4085-61T= (n.4085-61T=) c.2423-61T= (n.2423-61T=) | |
| X | g.108681703C= | CA2450717192 | COL4A5 | c.4088-57C= (n.4088-57C=) c.4070-57C= (n.4070-57C=) n.582-57C= n.491-57C= c.4079-57C= (n.4079-57C=) c.3764-57C= (n.3764-57C=) c.1661-57C= (n.1661-57C=) c.4103-57C= (n.4103-57C=) c.4094-57C= (n.4094-57C=) c.4085-57C= (n.4085-57C=) c.2423-57C= (n.2423-57C=) | |
| X | g.108681703C>T | CA1136193295 | COL4A5 | c.4088-57C>T (n.4088-57C>T) c.4070-57C>T (n.4070-57C>T) n.582-57C>T n.491-57C>T c.4079-57C>T (n.4079-57C>T) c.3764-57C>T (n.3764-57C>T) c.1661-57C>T (n.1661-57C>T) c.4103-57C>T (n.4103-57C>T) c.4094-57C>T (n.4094-57C>T) c.4085-57C>T (n.4085-57C>T) c.2423-57C>T (n.2423-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681704T>G | CA2579677099 | COL4A5 | c.4088-56T>G (n.4088-56T>G) c.4070-56T>G (n.4070-56T>G) n.582-56T>G n.491-56T>G c.4079-56T>G (n.4079-56T>G) c.3764-56T>G (n.3764-56T>G) c.1661-56T>G (n.1661-56T>G) c.4103-56T>G (n.4103-56T>G) c.4094-56T>G (n.4094-56T>G) c.4085-56T>G (n.4085-56T>G) c.2423-56T>G (n.2423-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681706C= | CA2450717193 | COL4A5 | c.4088-54C= (n.4088-54C=) c.4070-54C= (n.4070-54C=) n.582-54C= n.491-54C= c.4079-54C= (n.4079-54C=) c.3764-54C= (n.3764-54C=) c.1661-54C= (n.1661-54C=) c.4103-54C= (n.4103-54C=) c.4094-54C= (n.4094-54C=) c.4085-54C= (n.4085-54C=) c.2423-54C= (n.2423-54C=) | |
| X | g.108681706C>T | CA334055263 | COL4A5 | c.4088-54C>T (n.4088-54C>T) c.4070-54C>T (n.4070-54C>T) n.582-54C>T n.491-54C>T c.4079-54C>T (n.4079-54C>T) c.3764-54C>T (n.3764-54C>T) c.1661-54C>T (n.1661-54C>T) c.4103-54C>T (n.4103-54C>T) c.4094-54C>T (n.4094-54C>T) c.4085-54C>T (n.4085-54C>T) c.2423-54C>T (n.2423-54C>T) | dbSNP |
| X | g.108681708A>G | CA2694442853 | COL4A5 | c.4088-52A>G (n.4088-52A>G) c.4070-52A>G (n.4070-52A>G) n.582-52A>G n.491-52A>G c.4079-52A>G (n.4079-52A>G) c.3764-52A>G (n.3764-52A>G) c.1661-52A>G (n.1661-52A>G) c.4103-52A>G (n.4103-52A>G) c.4094-52A>G (n.4094-52A>G) c.4085-52A>G (n.4085-52A>G) c.2423-52A>G (n.2423-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681714_108681725del | CA2694442854 | COL4A5 | c.4088-46_4088-35del (n.4088-46_4088-35del) c.4070-46_4070-35del (n.4070-46_4070-35del) n.582-46_582-35del n.491-46_491-35del c.4079-46_4079-35del (n.4079-46_4079-35del) c.3764-46_3764-35del (n.3764-46_3764-35del) c.1661-46_1661-35del (n.1661-46_1661-35del) c.4103-46_4103-35del (n.4103-46_4103-35del) c.4094-46_4094-35del (n.4094-46_4094-35del) c.4085-46_4085-35del (n.4085-46_4085-35del) c.2423-46_2423-35del (n.2423-46_2423-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681710T>A | CA334055264 | COL4A5 | c.4088-50T>A (n.4088-50T>A) c.4070-50T>A (n.4070-50T>A) n.582-50T>A n.491-50T>A c.4079-50T>A (n.4079-50T>A) c.3764-50T>A (n.3764-50T>A) c.1661-50T>A (n.1661-50T>A) c.4103-50T>A (n.4103-50T>A) c.4094-50T>A (n.4094-50T>A) c.4085-50T>A (n.4085-50T>A) c.2423-50T>A (n.2423-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681710T= | CA2450717194 | COL4A5 | c.4088-50T= (n.4088-50T=) c.4070-50T= (n.4070-50T=) n.582-50T= n.491-50T= c.4079-50T= (n.4079-50T=) c.3764-50T= (n.3764-50T=) c.1661-50T= (n.1661-50T=) c.4103-50T= (n.4103-50T=) c.4094-50T= (n.4094-50T=) c.4085-50T= (n.4085-50T=) c.2423-50T= (n.2423-50T=) | |
| X | g.108681716T>C | CA2579677100 | COL4A5 | c.4088-44T>C (n.4088-44T>C) c.4070-44T>C (n.4070-44T>C) n.582-44T>C n.491-44T>C c.4079-44T>C (n.4079-44T>C) c.3764-44T>C (n.3764-44T>C) c.1661-44T>C (n.1661-44T>C) c.4103-44T>C (n.4103-44T>C) c.4094-44T>C (n.4094-44T>C) c.4085-44T>C (n.4085-44T>C) c.2423-44T>C (n.2423-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681718A>G | CA2694442855 | COL4A5 | c.4088-42A>G (n.4088-42A>G) c.4070-42A>G (n.4070-42A>G) n.582-42A>G n.491-42A>G c.4079-42A>G (n.4079-42A>G) c.3764-42A>G (n.3764-42A>G) c.1661-42A>G (n.1661-42A>G) c.4103-42A>G (n.4103-42A>G) c.4094-42A>G (n.4094-42A>G) c.4085-42A>G (n.4085-42A>G) c.2423-42A>G (n.2423-42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681719C>A | CA2694442856 | COL4A5 | c.4088-41C>A (n.4088-41C>A) c.4070-41C>A (n.4070-41C>A) n.582-41C>A n.491-41C>A c.4079-41C>A (n.4079-41C>A) c.3764-41C>A (n.3764-41C>A) c.1661-41C>A (n.1661-41C>A) c.4103-41C>A (n.4103-41C>A) c.4094-41C>A (n.4094-41C>A) c.4085-41C>A (n.4085-41C>A) c.2423-41C>A (n.2423-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681720C>A | CA2450717196 | COL4A5 | c.4088-40C>A (n.4088-40C>A) c.4070-40C>A (n.4070-40C>A) n.582-40C>A n.491-40C>A c.4079-40C>A (n.4079-40C>A) c.3764-40C>A (n.3764-40C>A) c.1661-40C>A (n.1661-40C>A) c.4103-40C>A (n.4103-40C>A) c.4094-40C>A (n.4094-40C>A) c.4085-40C>A (n.4085-40C>A) c.2423-40C>A (n.2423-40C>A) | dbSNP |
| X | g.108681720C= | CA2450717195 | COL4A5 | c.4088-40C= (n.4088-40C=) c.4070-40C= (n.4070-40C=) n.582-40C= n.491-40C= c.4079-40C= (n.4079-40C=) c.3764-40C= (n.3764-40C=) c.1661-40C= (n.1661-40C=) c.4103-40C= (n.4103-40C=) c.4094-40C= (n.4094-40C=) c.4085-40C= (n.4085-40C=) c.2423-40C= (n.2423-40C=) | |
| X | g.108681721T>G | CA10489289 | COL4A5 | c.4088-39T>G (n.4088-39T>G) c.4070-39T>G (n.4070-39T>G) n.582-39T>G n.491-39T>G c.4079-39T>G (n.4079-39T>G) c.3764-39T>G (n.3764-39T>G) c.1661-39T>G (n.1661-39T>G) c.4103-39T>G (n.4103-39T>G) c.4094-39T>G (n.4094-39T>G) c.4085-39T>G (n.4085-39T>G) c.2423-39T>G (n.2423-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681721T= | CA2450717197 | COL4A5 | c.4088-39T= (n.4088-39T=) c.4070-39T= (n.4070-39T=) n.582-39T= n.491-39T= c.4079-39T= (n.4079-39T=) c.3764-39T= (n.3764-39T=) c.1661-39T= (n.1661-39T=) c.4103-39T= (n.4103-39T=) c.4094-39T= (n.4094-39T=) c.4085-39T= (n.4085-39T=) c.2423-39T= (n.2423-39T=) | |
| X | g.108681725T>C | CA2450717199 | COL4A5 | c.4088-35T>C (n.4088-35T>C) c.4070-35T>C (n.4070-35T>C) n.582-35T>C n.491-35T>C c.4079-35T>C (n.4079-35T>C) c.3764-35T>C (n.3764-35T>C) c.1661-35T>C (n.1661-35T>C) c.4103-35T>C (n.4103-35T>C) c.4094-35T>C (n.4094-35T>C) c.4085-35T>C (n.4085-35T>C) c.2423-35T>C (n.2423-35T>C) | dbSNP |
| X | g.108681725T= | CA2450717198 | COL4A5 | c.4088-35T= (n.4088-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) n.582-35T= n.491-35T= c.4079-35T= (n.4079-35T=) c.3764-35T= (n.3764-35T=) c.1661-35T= (n.1661-35T=) c.4103-35T= (n.4103-35T=) c.4094-35T= (n.4094-35T=) c.4085-35T= (n.4085-35T=) c.2423-35T= (n.2423-35T=) | |
| X | g.108681726C>T | CA2694442858 | COL4A5 | c.4088-34C>T (n.4088-34C>T) c.4070-34C>T (n.4070-34C>T) n.582-34C>T n.491-34C>T c.4079-34C>T (n.4079-34C>T) c.3764-34C>T (n.3764-34C>T) c.1661-34C>T (n.1661-34C>T) c.4103-34C>T (n.4103-34C>T) c.4094-34C>T (n.4094-34C>T) c.4085-34C>T (n.4085-34C>T) c.2423-34C>T (n.2423-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681729_108681734dup | CA2694442857 | COL4A5 | c.4088-31_4088-26dup (n.4088-31_4088-26dup) c.4070-31_4070-26dup (n.4070-31_4070-26dup) n.582-31_582-26dup n.491-31_491-26dup c.4079-31_4079-26dup (n.4079-31_4079-26dup) c.3764-31_3764-26dup (n.3764-31_3764-26dup) c.1661-31_1661-26dup (n.1661-31_1661-26dup) c.4103-31_4103-26dup (n.4103-31_4103-26dup) c.4094-31_4094-26dup (n.4094-31_4094-26dup) c.4085-31_4085-26dup (n.4085-31_4085-26dup) c.2423-31_2423-26dup (n.2423-31_2423-26dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108681729del | CA2694442859 | COL4A5 | c.4088-31del (n.4088-31del) c.4070-31del (n.4070-31del) n.582-31del n.491-31del c.4079-31del (n.4079-31del) c.3764-31del (n.3764-31del) c.1661-31del (n.1661-31del) c.4103-31del (n.4103-31del) c.4094-31del (n.4094-31del) c.4085-31del (n.4085-31del) c.2423-31del (n.2423-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681730C= | CA2450717200 | COL4A5 | c.4088-30C= (n.4088-30C=) c.4070-30C= (n.4070-30C=) n.582-30C= n.491-30C= c.4079-30C= (n.4079-30C=) c.3764-30C= (n.3764-30C=) c.1661-30C= (n.1661-30C=) c.4103-30C= (n.4103-30C=) c.4094-30C= (n.4094-30C=) c.4085-30C= (n.4085-30C=) c.2423-30C= (n.2423-30C=) | |
| X | g.108681730C>G | CA1136193320 | COL4A5 | c.4088-30C>G (n.4088-30C>G) c.4070-30C>G (n.4070-30C>G) n.582-30C>G n.491-30C>G c.4079-30C>G (n.4079-30C>G) c.3764-30C>G (n.3764-30C>G) c.1661-30C>G (n.1661-30C>G) c.4103-30C>G (n.4103-30C>G) c.4094-30C>G (n.4094-30C>G) c.4085-30C>G (n.4085-30C>G) c.2423-30C>G (n.2423-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681730C>T | CA2579677101 | COL4A5 | c.4088-30C>T (n.4088-30C>T) c.4070-30C>T (n.4070-30C>T) n.582-30C>T n.491-30C>T c.4079-30C>T (n.4079-30C>T) c.3764-30C>T (n.3764-30C>T) c.1661-30C>T (n.1661-30C>T) c.4103-30C>T (n.4103-30C>T) c.4094-30C>T (n.4094-30C>T) c.4085-30C>T (n.4085-30C>T) c.2423-30C>T (n.2423-30C>T) | |
| X | g.108681731C= | CA2450717201 | COL4A5 | c.4088-29C= (n.4088-29C=) c.4070-29C= (n.4070-29C=) n.582-29C= n.491-29C= c.4079-29C= (n.4079-29C=) c.3764-29C= (n.3764-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.4103-29C= (n.4103-29C=) c.4094-29C= (n.4094-29C=) c.4085-29C= (n.4085-29C=) c.2423-29C= (n.2423-29C=) | |
| X | g.108681731C>T | CA10489290 | COL4A5 | c.4088-29C>T (n.4088-29C>T) c.4070-29C>T (n.4070-29C>T) n.582-29C>T n.491-29C>T c.4079-29C>T (n.4079-29C>T) c.3764-29C>T (n.3764-29C>T) c.1661-29C>T (n.1661-29C>T) c.4103-29C>T (n.4103-29C>T) c.4094-29C>T (n.4094-29C>T) c.4085-29C>T (n.4085-29C>T) c.2423-29C>T (n.2423-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681733T>A | CA2694442860 | COL4A5 | c.4088-27T>A (n.4088-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) n.582-27T>A n.491-27T>A c.4079-27T>A (n.4079-27T>A) c.3764-27T>A (n.3764-27T>A) c.1661-27T>A (n.1661-27T>A) c.4103-27T>A (n.4103-27T>A) c.4094-27T>A (n.4094-27T>A) c.4085-27T>A (n.4085-27T>A) c.2423-27T>A (n.2423-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681735_108681736delinsCA | CA2450717202 | COL4A5 | c.4088-25_4088-24delinsCA (n.4088-25_4088-24delinsCA) c.4070-25_4070-24delinsCA (n.4070-25_4070-24delinsCA) n.582-25_582-24delinsCA n.491-25_491-24delinsCA c.4079-25_4079-24delinsCA (n.4079-25_4079-24delinsCA) c.3764-25_3764-24delinsCA (n.3764-25_3764-24delinsCA) c.1661-25_1661-24delinsCA (n.1661-25_1661-24delinsCA) c.4103-25_4103-24delinsCA (n.4103-25_4103-24delinsCA) c.4094-25_4094-24delinsCA (n.4094-25_4094-24delinsCA) c.4085-25_4085-24delinsCA (n.4085-25_4085-24delinsCA) c.2423-25_2423-24delinsCA (n.2423-25_2423-24delinsCA) | |
| X | g.108681738del | CA2450717203 | COL4A5 | c.4088-22del (n.4088-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) n.582-22del n.491-22del c.4079-22del (n.4079-22del) c.3764-22del (n.3764-22del) c.1661-22del (n.1661-22del) c.4103-22del (n.4103-22del) c.4094-22del (n.4094-22del) c.4085-22del (n.4085-22del) c.2423-22del (n.2423-22del) | dbSNP |
| X | g.108681737A= | CA2450717204 | COL4A5 | c.4088-23A= (n.4088-23A=) c.4070-23A= (n.4070-23A=) n.582-23A= n.491-23A= c.4079-23A= (n.4079-23A=) c.3764-23A= (n.3764-23A=) c.1661-23A= (n.1661-23A=) c.4103-23A= (n.4103-23A=) c.4094-23A= (n.4094-23A=) c.4085-23A= (n.4085-23A=) c.2423-23A= (n.2423-23A=) | |
| X | g.108681737A>C | CA2579677102 | COL4A5 | c.4088-23A>C (n.4088-23A>C) c.4070-23A>C (n.4070-23A>C) n.582-23A>C n.491-23A>C c.4079-23A>C (n.4079-23A>C) c.3764-23A>C (n.3764-23A>C) c.1661-23A>C (n.1661-23A>C) c.4103-23A>C (n.4103-23A>C) c.4094-23A>C (n.4094-23A>C) c.4085-23A>C (n.4085-23A>C) c.2423-23A>C (n.2423-23A>C) | |
| X | g.108681737A>G | CA334055286 | COL4A5 | c.4088-23A>G (n.4088-23A>G) c.4070-23A>G (n.4070-23A>G) n.582-23A>G n.491-23A>G c.4079-23A>G (n.4079-23A>G) c.3764-23A>G (n.3764-23A>G) c.1661-23A>G (n.1661-23A>G) c.4103-23A>G (n.4103-23A>G) c.4094-23A>G (n.4094-23A>G) c.4085-23A>G (n.4085-23A>G) c.2423-23A>G (n.2423-23A>G) | dbSNP |
| X | g.108681740_108681741del | CA2697544694 | COL4A5 | c.4088-20_4088-19del (n.4088-20_4088-19del) c.4070-20_4070-19del (n.4070-20_4070-19del) n.582-20_582-19del n.491-20_491-19del c.4079-20_4079-19del (n.4079-20_4079-19del) c.3764-20_3764-19del (n.3764-20_3764-19del) c.1661-20_1661-19del (n.1661-20_1661-19del) c.4103-20_4103-19del (n.4103-20_4103-19del) c.4094-20_4094-19del (n.4094-20_4094-19del) c.4085-20_4085-19del (n.4085-20_4085-19del) c.2423-20_2423-19del (n.2423-20_2423-19del) | ClinVar |
| X | g.108681740T>G | CA1139532323 | COL4A5 | c.4088-20T>G (n.4088-20T>G) c.4070-20T>G (n.4070-20T>G) n.582-20T>G n.491-20T>G c.4079-20T>G (n.4079-20T>G) c.3764-20T>G (n.3764-20T>G) c.1661-20T>G (n.1661-20T>G) c.4103-20T>G (n.4103-20T>G) c.4094-20T>G (n.4094-20T>G) c.4085-20T>G (n.4085-20T>G) c.2423-20T>G (n.2423-20T>G) | |
| X | g.108681740_108681742delinsTTG | CA2450717205 | COL4A5 | c.4088-20_4088-18delinsTTG (n.4088-20_4088-18delinsTTG) c.4070-20_4070-18delinsTTG (n.4070-20_4070-18delinsTTG) n.582-20_582-18delinsTTG n.491-20_491-18delinsTTG c.4079-20_4079-18delinsTTG (n.4079-20_4079-18delinsTTG) c.3764-20_3764-18delinsTTG (n.3764-20_3764-18delinsTTG) c.1661-20_1661-18delinsTTG (n.1661-20_1661-18delinsTTG) c.4103-20_4103-18delinsTTG (n.4103-20_4103-18delinsTTG) c.4094-20_4094-18delinsTTG (n.4094-20_4094-18delinsTTG) c.4085-20_4085-18delinsTTG (n.4085-20_4085-18delinsTTG) c.2423-20_2423-18delinsTTG (n.2423-20_2423-18delinsTTG) | |
| X | g.108681741T>C | CA2450717208 | COL4A5 | c.4088-19T>C (n.4088-19T>C) c.4070-19T>C (n.4070-19T>C) n.582-19T>C n.491-19T>C c.4079-19T>C (n.4079-19T>C) c.3764-19T>C (n.3764-19T>C) c.1661-19T>C (n.1661-19T>C) c.4103-19T>C (n.4103-19T>C) c.4094-19T>C (n.4094-19T>C) c.4085-19T>C (n.4085-19T>C) c.2423-19T>C (n.2423-19T>C) | dbSNP |
| X | g.108681741T= | CA2450717207 | COL4A5 | c.4088-19T= (n.4088-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) n.582-19T= n.491-19T= c.4079-19T= (n.4079-19T=) c.3764-19T= (n.3764-19T=) c.1661-19T= (n.1661-19T=) c.4103-19T= (n.4103-19T=) c.4094-19T= (n.4094-19T=) c.4085-19T= (n.4085-19T=) c.2423-19T= (n.2423-19T=) | |
| X | g.108681746_108681747del | CA2450717206 | COL4A5 | c.4088-14_4088-13del (n.4088-14_4088-13del) c.4070-14_4070-13del (n.4070-14_4070-13del) n.582-14_582-13del n.491-14_491-13del c.4079-14_4079-13del (n.4079-14_4079-13del) c.3764-14_3764-13del (n.3764-14_3764-13del) c.1661-14_1661-13del (n.1661-14_1661-13del) c.4103-14_4103-13del (n.4103-14_4103-13del) c.4094-14_4094-13del (n.4094-14_4094-13del) c.4085-14_4085-13del (n.4085-14_4085-13del) c.2423-14_2423-13del (n.2423-14_2423-13del) | dbSNP |
| X | g.108681742G>A | CA10489291 | COL4A5 | c.4088-18G>A (n.4088-18G>A) c.4070-18G>A (n.4070-18G>A) n.582-18G>A n.491-18G>A c.4079-18G>A (n.4079-18G>A) c.3764-18G>A (n.3764-18G>A) c.1661-18G>A (n.1661-18G>A) c.4103-18G>A (n.4103-18G>A) c.4094-18G>A (n.4094-18G>A) c.4085-18G>A (n.4085-18G>A) c.2423-18G>A (n.2423-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681742G= | CA2450717209 | COL4A5 | c.4088-18G= (n.4088-18G=) c.4070-18G= (n.4070-18G=) n.582-18G= n.491-18G= c.4079-18G= (n.4079-18G=) c.3764-18G= (n.3764-18G=) c.1661-18G= (n.1661-18G=) c.4103-18G= (n.4103-18G=) c.4094-18G= (n.4094-18G=) c.4085-18G= (n.4085-18G=) c.2423-18G= (n.2423-18G=) | |
| X | g.108681747T>A | CA2694442861 | COL4A5 | c.4088-13T>A (n.4088-13T>A) c.4070-13T>A (n.4070-13T>A) n.582-13T>A n.491-13T>A c.4079-13T>A (n.4079-13T>A) c.3764-13T>A (n.3764-13T>A) c.1661-13T>A (n.1661-13T>A) c.4103-13T>A (n.4103-13T>A) c.4094-13T>A (n.4094-13T>A) c.4085-13T>A (n.4085-13T>A) c.2423-13T>A (n.2423-13T>A) | gnomAD v4 |