Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108681640G>A | CA2694442825 | COL4A5 | c.4088-120G>A (n.4088-120G>A) c.4070-120G>A (n.4070-120G>A) n.582-120G>A n.491-120G>A c.4079-120G>A (n.4079-120G>A) c.3764-120G>A (n.3764-120G>A) c.1661-120G>A (n.1661-120G>A) c.4103-120G>A (n.4103-120G>A) c.4094-120G>A (n.4094-120G>A) c.4085-120G>A (n.4085-120G>A) c.2423-120G>A (n.2423-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681641G>A | CA869822871 | COL4A5 | c.4088-119G>A (n.4088-119G>A) c.4070-119G>A (n.4070-119G>A) n.582-119G>A n.491-119G>A c.4079-119G>A (n.4079-119G>A) c.3764-119G>A (n.3764-119G>A) c.1661-119G>A (n.1661-119G>A) c.4103-119G>A (n.4103-119G>A) c.4094-119G>A (n.4094-119G>A) c.4085-119G>A (n.4085-119G>A) c.2423-119G>A (n.2423-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108681641G= | CA2450717172 | COL4A5 | c.4088-119G= (n.4088-119G=) c.4070-119G= (n.4070-119G=) n.582-119G= n.491-119G= c.4079-119G= (n.4079-119G=) c.3764-119G= (n.3764-119G=) c.1661-119G= (n.1661-119G=) c.4103-119G= (n.4103-119G=) c.4094-119G= (n.4094-119G=) c.4085-119G= (n.4085-119G=) c.2423-119G= (n.2423-119G=) | |
X | g.108681641G>T | CA2694442826 | COL4A5 | c.4088-119G>T (n.4088-119G>T) c.4070-119G>T (n.4070-119G>T) n.582-119G>T n.491-119G>T c.4079-119G>T (n.4079-119G>T) c.3764-119G>T (n.3764-119G>T) c.1661-119G>T (n.1661-119G>T) c.4103-119G>T (n.4103-119G>T) c.4094-119G>T (n.4094-119G>T) c.4085-119G>T (n.4085-119G>T) c.2423-119G>T (n.2423-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108681642C>A | CA2694442827 | COL4A5 | c.4088-118C>A (n.4088-118C>A) c.4070-118C>A (n.4070-118C>A) n.582-118C>A n.491-118C>A c.4079-118C>A (n.4079-118C>A) c.3764-118C>A (n.3764-118C>A) c.1661-118C>A (n.1661-118C>A) c.4103-118C>A (n.4103-118C>A) c.4094-118C>A (n.4094-118C>A) c.4085-118C>A (n.4085-118C>A) c.2423-118C>A (n.2423-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681644G>A | CA1136193282 | COL4A5 | c.4088-116G>A (n.4088-116G>A) c.4070-116G>A (n.4070-116G>A) n.582-116G>A n.491-116G>A c.4079-116G>A (n.4079-116G>A) c.3764-116G>A (n.3764-116G>A) c.1661-116G>A (n.1661-116G>A) c.4103-116G>A (n.4103-116G>A) c.4094-116G>A (n.4094-116G>A) c.4085-116G>A (n.4085-116G>A) c.2423-116G>A (n.2423-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108681644G= | CA2450717173 | COL4A5 | c.4088-116G= (n.4088-116G=) c.4070-116G= (n.4070-116G=) n.582-116G= n.491-116G= c.4079-116G= (n.4079-116G=) c.3764-116G= (n.3764-116G=) c.1661-116G= (n.1661-116G=) c.4103-116G= (n.4103-116G=) c.4094-116G= (n.4094-116G=) c.4085-116G= (n.4085-116G=) c.2423-116G= (n.2423-116G=) | |
X | g.108681645C>A | CA2694442828 | COL4A5 | c.4088-115C>A (n.4088-115C>A) c.4070-115C>A (n.4070-115C>A) n.582-115C>A n.491-115C>A c.4079-115C>A (n.4079-115C>A) c.3764-115C>A (n.3764-115C>A) c.1661-115C>A (n.1661-115C>A) c.4103-115C>A (n.4103-115C>A) c.4094-115C>A (n.4094-115C>A) c.4085-115C>A (n.4085-115C>A) c.2423-115C>A (n.2423-115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681645C= | CA2450717174 | COL4A5 | c.4088-115C= (n.4088-115C=) c.4070-115C= (n.4070-115C=) n.582-115C= n.491-115C= c.4079-115C= (n.4079-115C=) c.3764-115C= (n.3764-115C=) c.1661-115C= (n.1661-115C=) c.4103-115C= (n.4103-115C=) c.4094-115C= (n.4094-115C=) c.4085-115C= (n.4085-115C=) c.2423-115C= (n.2423-115C=) | |
X | g.108681645C>G | CA869822872 | COL4A5 | c.4088-115C>G (n.4088-115C>G) c.4070-115C>G (n.4070-115C>G) n.582-115C>G n.491-115C>G c.4079-115C>G (n.4079-115C>G) c.3764-115C>G (n.3764-115C>G) c.1661-115C>G (n.1661-115C>G) c.4103-115C>G (n.4103-115C>G) c.4094-115C>G (n.4094-115C>G) c.4085-115C>G (n.4085-115C>G) c.2423-115C>G (n.2423-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108681645C>T | CA2822902293 | COL4A5 | c.4088-115C>T (n.4088-115C>T) c.4070-115C>T (n.4070-115C>T) n.582-115C>T n.491-115C>T c.4079-115C>T (n.4079-115C>T) c.3764-115C>T (n.3764-115C>T) c.1661-115C>T (n.1661-115C>T) c.4103-115C>T (n.4103-115C>T) c.4094-115C>T (n.4094-115C>T) c.4085-115C>T (n.4085-115C>T) c.2423-115C>T (n.2423-115C>T) | |
X | g.108681646A= | CA2450717175 | COL4A5 | c.4088-114A= (n.4088-114A=) c.4070-114A= (n.4070-114A=) n.582-114A= n.491-114A= c.4079-114A= (n.4079-114A=) c.3764-114A= (n.3764-114A=) c.1661-114A= (n.1661-114A=) c.4103-114A= (n.4103-114A=) c.4094-114A= (n.4094-114A=) c.4085-114A= (n.4085-114A=) c.2423-114A= (n.2423-114A=) | |
X | g.108681646A>C | CA869822873 | COL4A5 | c.4088-114A>C (n.4088-114A>C) c.4070-114A>C (n.4070-114A>C) n.582-114A>C n.491-114A>C c.4079-114A>C (n.4079-114A>C) c.3764-114A>C (n.3764-114A>C) c.1661-114A>C (n.1661-114A>C) c.4103-114A>C (n.4103-114A>C) c.4094-114A>C (n.4094-114A>C) c.4085-114A>C (n.4085-114A>C) c.2423-114A>C (n.2423-114A>C) | dbSNP |
X | g.108681647A>G | CA2555127834 | COL4A5 | c.4088-113A>G (n.4088-113A>G) c.4070-113A>G (n.4070-113A>G) n.582-113A>G n.491-113A>G c.4079-113A>G (n.4079-113A>G) c.3764-113A>G (n.3764-113A>G) c.1661-113A>G (n.1661-113A>G) c.4103-113A>G (n.4103-113A>G) c.4094-113A>G (n.4094-113A>G) c.4085-113A>G (n.4085-113A>G) c.2423-113A>G (n.2423-113A>G) | |
X | g.108681648T>A | CA2694442829 | COL4A5 | c.4088-112T>A (n.4088-112T>A) c.4070-112T>A (n.4070-112T>A) n.582-112T>A n.491-112T>A c.4079-112T>A (n.4079-112T>A) c.3764-112T>A (n.3764-112T>A) c.1661-112T>A (n.1661-112T>A) c.4103-112T>A (n.4103-112T>A) c.4094-112T>A (n.4094-112T>A) c.4085-112T>A (n.4085-112T>A) c.2423-112T>A (n.2423-112T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681648T>C | CA2450717177 | COL4A5 | c.4088-112T>C (n.4088-112T>C) c.4070-112T>C (n.4070-112T>C) n.582-112T>C n.491-112T>C c.4079-112T>C (n.4079-112T>C) c.3764-112T>C (n.3764-112T>C) c.1661-112T>C (n.1661-112T>C) c.4103-112T>C (n.4103-112T>C) c.4094-112T>C (n.4094-112T>C) c.4085-112T>C (n.4085-112T>C) c.2423-112T>C (n.2423-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108681648T= | CA2450717176 | COL4A5 | c.4088-112T= (n.4088-112T=) c.4070-112T= (n.4070-112T=) n.582-112T= n.491-112T= c.4079-112T= (n.4079-112T=) c.3764-112T= (n.3764-112T=) c.1661-112T= (n.1661-112T=) c.4103-112T= (n.4103-112T=) c.4094-112T= (n.4094-112T=) c.4085-112T= (n.4085-112T=) c.2423-112T= (n.2423-112T=) | |
X | g.108681650C>A | CA2694442830 | COL4A5 | c.4088-110C>A (n.4088-110C>A) c.4070-110C>A (n.4070-110C>A) n.582-110C>A n.491-110C>A c.4079-110C>A (n.4079-110C>A) c.3764-110C>A (n.3764-110C>A) c.1661-110C>A (n.1661-110C>A) c.4103-110C>A (n.4103-110C>A) c.4094-110C>A (n.4094-110C>A) c.4085-110C>A (n.4085-110C>A) c.2423-110C>A (n.2423-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681650C>G | CA2694442831 | COL4A5 | c.4088-110C>G (n.4088-110C>G) c.4070-110C>G (n.4070-110C>G) n.582-110C>G n.491-110C>G c.4079-110C>G (n.4079-110C>G) c.3764-110C>G (n.3764-110C>G) c.1661-110C>G (n.1661-110C>G) c.4103-110C>G (n.4103-110C>G) c.4094-110C>G (n.4094-110C>G) c.4085-110C>G (n.4085-110C>G) c.2423-110C>G (n.2423-110C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108681651A>T | CA2536198935 | COL4A5 | c.4088-109A>T (n.4088-109A>T) c.4070-109A>T (n.4070-109A>T) n.582-109A>T n.491-109A>T c.4079-109A>T (n.4079-109A>T) c.3764-109A>T (n.3764-109A>T) c.1661-109A>T (n.1661-109A>T) c.4103-109A>T (n.4103-109A>T) c.4094-109A>T (n.4094-109A>T) c.4085-109A>T (n.4085-109A>T) c.2423-109A>T (n.2423-109A>T) | |
X | g.108681652A= | CA2450717178 | COL4A5 | c.4088-108A= (n.4088-108A=) c.4070-108A= (n.4070-108A=) n.582-108A= n.491-108A= c.4079-108A= (n.4079-108A=) c.3764-108A= (n.3764-108A=) c.1661-108A= (n.1661-108A=) c.4103-108A= (n.4103-108A=) c.4094-108A= (n.4094-108A=) c.4085-108A= (n.4085-108A=) c.2423-108A= (n.2423-108A=) | |
X | g.108681652A>G | CA334055229 | COL4A5 | c.4088-108A>G (n.4088-108A>G) c.4070-108A>G (n.4070-108A>G) n.582-108A>G n.491-108A>G c.4079-108A>G (n.4079-108A>G) c.3764-108A>G (n.3764-108A>G) c.1661-108A>G (n.1661-108A>G) c.4103-108A>G (n.4103-108A>G) c.4094-108A>G (n.4094-108A>G) c.4085-108A>G (n.4085-108A>G) c.2423-108A>G (n.2423-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108681653A>T | CA658427040 | COL4A5 | c.4088-107A>T (n.4088-107A>T) c.4070-107A>T (n.4070-107A>T) n.582-107A>T n.491-107A>T c.4079-107A>T (n.4079-107A>T) c.3764-107A>T (n.3764-107A>T) c.1661-107A>T (n.1661-107A>T) c.4103-107A>T (n.4103-107A>T) c.4094-107A>T (n.4094-107A>T) c.4085-107A>T (n.4085-107A>T) c.2423-107A>T (n.2423-107A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108681654A>G | CA2694442832 | COL4A5 | c.4088-106A>G (n.4088-106A>G) c.4070-106A>G (n.4070-106A>G) n.582-106A>G n.491-106A>G c.4079-106A>G (n.4079-106A>G) c.3764-106A>G (n.3764-106A>G) c.1661-106A>G (n.1661-106A>G) c.4103-106A>G (n.4103-106A>G) c.4094-106A>G (n.4094-106A>G) c.4085-106A>G (n.4085-106A>G) c.2423-106A>G (n.2423-106A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108681655A>C | CA2694442833 | COL4A5 | c.4088-105A>C (n.4088-105A>C) c.4070-105A>C (n.4070-105A>C) n.582-105A>C n.491-105A>C c.4079-105A>C (n.4079-105A>C) c.3764-105A>C (n.3764-105A>C) c.1661-105A>C (n.1661-105A>C) c.4103-105A>C (n.4103-105A>C) c.4094-105A>C (n.4094-105A>C) c.4085-105A>C (n.4085-105A>C) c.2423-105A>C (n.2423-105A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108681656C>A | CA2694442834 | COL4A5 | c.4088-104C>A (n.4088-104C>A) c.4070-104C>A (n.4070-104C>A) n.582-104C>A n.491-104C>A c.4079-104C>A (n.4079-104C>A) c.3764-104C>A (n.3764-104C>A) c.1661-104C>A (n.1661-104C>A) c.4103-104C>A (n.4103-104C>A) c.4094-104C>A (n.4094-104C>A) c.4085-104C>A (n.4085-104C>A) c.2423-104C>A (n.2423-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681656C>T | CA2694442835 | COL4A5 | c.4088-104C>T (n.4088-104C>T) c.4070-104C>T (n.4070-104C>T) n.582-104C>T n.491-104C>T c.4079-104C>T (n.4079-104C>T) c.3764-104C>T (n.3764-104C>T) c.1661-104C>T (n.1661-104C>T) c.4103-104C>T (n.4103-104C>T) c.4094-104C>T (n.4094-104C>T) c.4085-104C>T (n.4085-104C>T) c.2423-104C>T (n.2423-104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108681657T>C | CA2694442836 | COL4A5 | c.4088-103T>C (n.4088-103T>C) c.4070-103T>C (n.4070-103T>C) n.582-103T>C n.491-103T>C c.4079-103T>C (n.4079-103T>C) c.3764-103T>C (n.3764-103T>C) c.1661-103T>C (n.1661-103T>C) c.4103-103T>C (n.4103-103T>C) c.4094-103T>C (n.4094-103T>C) c.4085-103T>C (n.4085-103T>C) c.2423-103T>C (n.2423-103T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108681658G= | CA2450717179 | COL4A5 | c.4088-102G= (n.4088-102G=) c.4070-102G= (n.4070-102G=) n.582-102G= n.491-102G= c.4079-102G= (n.4079-102G=) c.3764-102G= (n.3764-102G=) c.1661-102G= (n.1661-102G=) c.4103-102G= (n.4103-102G=) c.4094-102G= (n.4094-102G=) c.4085-102G= (n.4085-102G=) c.2423-102G= (n.2423-102G=) | |
X | g.108681658G>T | CA2450717180 | COL4A5 | c.4088-102G>T (n.4088-102G>T) c.4070-102G>T (n.4070-102G>T) n.582-102G>T n.491-102G>T c.4079-102G>T (n.4079-102G>T) c.3764-102G>T (n.3764-102G>T) c.1661-102G>T (n.1661-102G>T) c.4103-102G>T (n.4103-102G>T) c.4094-102G>T (n.4094-102G>T) c.4085-102G>T (n.4085-102G>T) c.2423-102G>T (n.2423-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108681659G>A | CA2694442837 | COL4A5 | c.4088-101G>A (n.4088-101G>A) c.4070-101G>A (n.4070-101G>A) n.582-101G>A n.491-101G>A c.4079-101G>A (n.4079-101G>A) c.3764-101G>A (n.3764-101G>A) c.1661-101G>A (n.1661-101G>A) c.4103-101G>A (n.4103-101G>A) c.4094-101G>A (n.4094-101G>A) c.4085-101G>A (n.4085-101G>A) c.2423-101G>A (n.2423-101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681663C>G | CA2579677091 | COL4A5 | c.4088-97C>G (n.4088-97C>G) c.4070-97C>G (n.4070-97C>G) n.582-97C>G n.491-97C>G c.4079-97C>G (n.4079-97C>G) c.3764-97C>G (n.3764-97C>G) c.1661-97C>G (n.1661-97C>G) c.4103-97C>G (n.4103-97C>G) c.4094-97C>G (n.4094-97C>G) c.4085-97C>G (n.4085-97C>G) c.2423-97C>G (n.2423-97C>G) | |
X | g.108681664T>C | CA334055239 | COL4A5 | c.4088-96T>C (n.4088-96T>C) c.4070-96T>C (n.4070-96T>C) n.582-96T>C n.491-96T>C c.4079-96T>C (n.4079-96T>C) c.3764-96T>C (n.3764-96T>C) c.1661-96T>C (n.1661-96T>C) c.4103-96T>C (n.4103-96T>C) c.4094-96T>C (n.4094-96T>C) c.4085-96T>C (n.4085-96T>C) c.2423-96T>C (n.2423-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108681664T= | CA2450717181 | COL4A5 | c.4088-96T= (n.4088-96T=) c.4070-96T= (n.4070-96T=) n.582-96T= n.491-96T= c.4079-96T= (n.4079-96T=) c.3764-96T= (n.3764-96T=) c.1661-96T= (n.1661-96T=) c.4103-96T= (n.4103-96T=) c.4094-96T= (n.4094-96T=) c.4085-96T= (n.4085-96T=) c.2423-96T= (n.2423-96T=) | |
X | g.108681665C>G | CA2694442838 | COL4A5 | c.4088-95C>G (n.4088-95C>G) c.4070-95C>G (n.4070-95C>G) n.582-95C>G n.491-95C>G c.4079-95C>G (n.4079-95C>G) c.3764-95C>G (n.3764-95C>G) c.1661-95C>G (n.1661-95C>G) c.4103-95C>G (n.4103-95C>G) c.4094-95C>G (n.4094-95C>G) c.4085-95C>G (n.4085-95C>G) c.2423-95C>G (n.2423-95C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108681667C>A | CA2694442839 | COL4A5 | c.4088-93C>A (n.4088-93C>A) c.4070-93C>A (n.4070-93C>A) n.582-93C>A n.491-93C>A c.4079-93C>A (n.4079-93C>A) c.3764-93C>A (n.3764-93C>A) c.1661-93C>A (n.1661-93C>A) c.4103-93C>A (n.4103-93C>A) c.4094-93C>A (n.4094-93C>A) c.4085-93C>A (n.4085-93C>A) c.2423-93C>A (n.2423-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681667C>T | CA2579677092 | COL4A5 | c.4088-93C>T (n.4088-93C>T) c.4070-93C>T (n.4070-93C>T) n.582-93C>T n.491-93C>T c.4079-93C>T (n.4079-93C>T) c.3764-93C>T (n.3764-93C>T) c.1661-93C>T (n.1661-93C>T) c.4103-93C>T (n.4103-93C>T) c.4094-93C>T (n.4094-93C>T) c.4085-93C>T (n.4085-93C>T) c.2423-93C>T (n.2423-93C>T) | |
X | g.108681669C>A | CA2579677093 | COL4A5 | c.4088-91C>A (n.4088-91C>A) c.4070-91C>A (n.4070-91C>A) n.582-91C>A n.491-91C>A c.4079-91C>A (n.4079-91C>A) c.3764-91C>A (n.3764-91C>A) c.1661-91C>A (n.1661-91C>A) c.4103-91C>A (n.4103-91C>A) c.4094-91C>A (n.4094-91C>A) c.4085-91C>A (n.4085-91C>A) c.2423-91C>A (n.2423-91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681669C>T | CA2694442840 | COL4A5 | c.4088-91C>T (n.4088-91C>T) c.4070-91C>T (n.4070-91C>T) n.582-91C>T n.491-91C>T c.4079-91C>T (n.4079-91C>T) c.3764-91C>T (n.3764-91C>T) c.1661-91C>T (n.1661-91C>T) c.4103-91C>T (n.4103-91C>T) c.4094-91C>T (n.4094-91C>T) c.4085-91C>T (n.4085-91C>T) c.2423-91C>T (n.2423-91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108681672C>A | CA869822880 | COL4A5 | c.4088-88C>A (n.4088-88C>A) c.4070-88C>A (n.4070-88C>A) n.582-88C>A n.491-88C>A c.4079-88C>A (n.4079-88C>A) c.3764-88C>A (n.3764-88C>A) c.1661-88C>A (n.1661-88C>A) c.4103-88C>A (n.4103-88C>A) c.4094-88C>A (n.4094-88C>A) c.4085-88C>A (n.4085-88C>A) c.2423-88C>A (n.2423-88C>A) | dbSNP |
X | g.108681672C= | CA2450717182 | COL4A5 | c.4088-88C= (n.4088-88C=) c.4070-88C= (n.4070-88C=) n.582-88C= n.491-88C= c.4079-88C= (n.4079-88C=) c.3764-88C= (n.3764-88C=) c.1661-88C= (n.1661-88C=) c.4103-88C= (n.4103-88C=) c.4094-88C= (n.4094-88C=) c.4085-88C= (n.4085-88C=) c.2423-88C= (n.2423-88C=) | |
X | g.108681672C>T | CA2554136570 | COL4A5 | c.4088-88C>T (n.4088-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) n.582-88C>T n.491-88C>T c.4079-88C>T (n.4079-88C>T) c.3764-88C>T (n.3764-88C>T) c.1661-88C>T (n.1661-88C>T) c.4103-88C>T (n.4103-88C>T) c.4094-88C>T (n.4094-88C>T) c.4085-88C>T (n.4085-88C>T) c.2423-88C>T (n.2423-88C>T) | |
X | g.108681674dup | CA2579677094 | COL4A5 | c.4088-86dup (n.4088-86dup) c.4070-86dup (n.4070-86dup) n.582-86dup n.491-86dup c.4079-86dup (n.4079-86dup) c.3764-86dup (n.3764-86dup) c.1661-86dup (n.1661-86dup) c.4103-86dup (n.4103-86dup) c.4094-86dup (n.4094-86dup) c.4085-86dup (n.4085-86dup) c.2423-86dup (n.2423-86dup) | gnomAD v4 |
X | g.108681674A>G | CA2579677095 | COL4A5 | c.4088-86A>G (n.4088-86A>G) c.4070-86A>G (n.4070-86A>G) n.582-86A>G n.491-86A>G c.4079-86A>G (n.4079-86A>G) c.3764-86A>G (n.3764-86A>G) c.1661-86A>G (n.1661-86A>G) c.4103-86A>G (n.4103-86A>G) c.4094-86A>G (n.4094-86A>G) c.4085-86A>G (n.4085-86A>G) c.2423-86A>G (n.2423-86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108681675T>A | CA2694442841 | COL4A5 | c.4088-85T>A (n.4088-85T>A) c.4070-85T>A (n.4070-85T>A) n.582-85T>A n.491-85T>A c.4079-85T>A (n.4079-85T>A) c.3764-85T>A (n.3764-85T>A) c.1661-85T>A (n.1661-85T>A) c.4103-85T>A (n.4103-85T>A) c.4094-85T>A (n.4094-85T>A) c.4085-85T>A (n.4085-85T>A) c.2423-85T>A (n.2423-85T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108681678T>C | CA2579677096 | COL4A5 | c.4088-82T>C (n.4088-82T>C) c.4070-82T>C (n.4070-82T>C) n.582-82T>C n.491-82T>C c.4079-82T>C (n.4079-82T>C) c.3764-82T>C (n.3764-82T>C) c.1661-82T>C (n.1661-82T>C) c.4103-82T>C (n.4103-82T>C) c.4094-82T>C (n.4094-82T>C) c.4085-82T>C (n.4085-82T>C) c.2423-82T>C (n.2423-82T>C) | |
X | g.108681680G>A | CA2450717184 | COL4A5 | c.4088-80G>A (n.4088-80G>A) c.4070-80G>A (n.4070-80G>A) n.582-80G>A n.491-80G>A c.4079-80G>A (n.4079-80G>A) c.3764-80G>A (n.3764-80G>A) c.1661-80G>A (n.1661-80G>A) c.4103-80G>A (n.4103-80G>A) c.4094-80G>A (n.4094-80G>A) c.4085-80G>A (n.4085-80G>A) c.2423-80G>A (n.2423-80G>A) | dbSNP |
X | g.108681680G= | CA2450717183 | COL4A5 | c.4088-80G= (n.4088-80G=) c.4070-80G= (n.4070-80G=) n.582-80G= n.491-80G= c.4079-80G= (n.4079-80G=) c.3764-80G= (n.3764-80G=) c.1661-80G= (n.1661-80G=) c.4103-80G= (n.4103-80G=) c.4094-80G= (n.4094-80G=) c.4085-80G= (n.4085-80G=) c.2423-80G= (n.2423-80G=) | |
X | g.108681680G>T | CA334055262 | COL4A5 | c.4088-80G>T (n.4088-80G>T) c.4070-80G>T (n.4070-80G>T) n.582-80G>T n.491-80G>T c.4079-80G>T (n.4079-80G>T) c.3764-80G>T (n.3764-80G>T) c.1661-80G>T (n.1661-80G>T) c.4103-80G>T (n.4103-80G>T) c.4094-80G>T (n.4094-80G>T) c.4085-80G>T (n.4085-80G>T) c.2423-80G>T (n.2423-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108681681T>C | CA2450717186 | COL4A5 | c.4088-79T>C (n.4088-79T>C) c.4070-79T>C (n.4070-79T>C) n.582-79T>C n.491-79T>C c.4079-79T>C (n.4079-79T>C) c.3764-79T>C (n.3764-79T>C) c.1661-79T>C (n.1661-79T>C) c.4103-79T>C (n.4103-79T>C) c.4094-79T>C (n.4094-79T>C) c.4085-79T>C (n.4085-79T>C) c.2423-79T>C (n.2423-79T>C) | dbSNP |