UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680986C>A | CA2694442749 | COL4A5 | c.4087+30C>A (n.4087+30C>A) c.4069+30C>A (n.4069+30C>A) n.581+30C>A n.490+30C>A c.4078+30C>A (n.4078+30C>A) c.3763+30C>A (n.3763+30C>A) c.1660+30C>A (n.1660+30C>A) c.4102+30C>A (n.4102+30C>A) c.4093+30C>A (n.4093+30C>A) c.4084+30C>A (n.4084+30C>A) c.2422+30C>A (n.2422+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680987T>C | CA2694442750 | COL4A5 | c.4087+31T>C (n.4087+31T>C) c.4069+31T>C (n.4069+31T>C) n.581+31T>C n.490+31T>C c.4078+31T>C (n.4078+31T>C) c.3763+31T>C (n.3763+31T>C) c.1660+31T>C (n.1660+31T>C) c.4102+31T>C (n.4102+31T>C) c.4093+31T>C (n.4093+31T>C) c.4084+31T>C (n.4084+31T>C) c.2422+31T>C (n.2422+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G>A | CA2694442751 | COL4A5 | c.4087+32G>A (n.4087+32G>A) c.4069+32G>A (n.4069+32G>A) n.581+32G>A n.490+32G>A c.4078+32G>A (n.4078+32G>A) c.3763+32G>A (n.3763+32G>A) c.1660+32G>A (n.1660+32G>A) c.4102+32G>A (n.4102+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4084+32G>A (n.4084+32G>A) c.2422+32G>A (n.2422+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G= | CA2450716931 | COL4A5 | c.4087+32G= (n.4087+32G=) c.4069+32G= (n.4069+32G=) n.581+32G= n.490+32G= c.4078+32G= (n.4078+32G=) c.3763+32G= (n.3763+32G=) c.1660+32G= (n.1660+32G=) c.4102+32G= (n.4102+32G=) c.4093+32G= (n.4093+32G=) c.4084+32G= (n.4084+32G=) c.2422+32G= (n.2422+32G=) | |
| X | g.108680988G>T | CA643637007 | COL4A5 | c.4087+32G>T (n.4087+32G>T) c.4069+32G>T (n.4069+32G>T) n.581+32G>T n.490+32G>T c.4078+32G>T (n.4078+32G>T) c.3763+32G>T (n.3763+32G>T) c.1660+32G>T (n.1660+32G>T) c.4102+32G>T (n.4102+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4084+32G>T (n.4084+32G>T) c.2422+32G>T (n.2422+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T>C | CA10489287 | COL4A5 | c.4087+34T>C (n.4087+34T>C) c.4069+34T>C (n.4069+34T>C) n.581+34T>C n.490+34T>C c.4078+34T>C (n.4078+34T>C) c.3763+34T>C (n.3763+34T>C) c.1660+34T>C (n.1660+34T>C) c.4102+34T>C (n.4102+34T>C) c.4093+34T>C (n.4093+34T>C) c.4084+34T>C (n.4084+34T>C) c.2422+34T>C (n.2422+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T= | CA2450716932 | COL4A5 | c.4087+34T= (n.4087+34T=) c.4069+34T= (n.4069+34T=) n.581+34T= n.490+34T= c.4078+34T= (n.4078+34T=) c.3763+34T= (n.3763+34T=) c.1660+34T= (n.1660+34T=) c.4102+34T= (n.4102+34T=) c.4093+34T= (n.4093+34T=) c.4084+34T= (n.4084+34T=) c.2422+34T= (n.2422+34T=) | |
| X | g.108680991A>G | CA2694442752 | COL4A5 | c.4087+35A>G (n.4087+35A>G) c.4069+35A>G (n.4069+35A>G) n.581+35A>G n.490+35A>G c.4078+35A>G (n.4078+35A>G) c.3763+35A>G (n.3763+35A>G) c.1660+35A>G (n.1660+35A>G) c.4102+35A>G (n.4102+35A>G) c.4093+35A>G (n.4093+35A>G) c.4084+35A>G (n.4084+35A>G) c.2422+35A>G (n.2422+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680992C>A | CA2694442753 | COL4A5 | c.4087+36C>A (n.4087+36C>A) c.4069+36C>A (n.4069+36C>A) n.581+36C>A n.490+36C>A c.4078+36C>A (n.4078+36C>A) c.3763+36C>A (n.3763+36C>A) c.1660+36C>A (n.1660+36C>A) c.4102+36C>A (n.4102+36C>A) c.4093+36C>A (n.4093+36C>A) c.4084+36C>A (n.4084+36C>A) c.2422+36C>A (n.2422+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680993T>C | CA2694442754 | COL4A5 | c.4087+37T>C (n.4087+37T>C) c.4069+37T>C (n.4069+37T>C) n.581+37T>C n.490+37T>C c.4078+37T>C (n.4078+37T>C) c.3763+37T>C (n.3763+37T>C) c.1660+37T>C (n.1660+37T>C) c.4102+37T>C (n.4102+37T>C) c.4093+37T>C (n.4093+37T>C) c.4084+37T>C (n.4084+37T>C) c.2422+37T>C (n.2422+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680994T>C | CA10489288 | COL4A5 | c.4087+38T>C (n.4087+38T>C) c.4069+38T>C (n.4069+38T>C) n.581+38T>C n.490+38T>C c.4078+38T>C (n.4078+38T>C) c.3763+38T>C (n.3763+38T>C) c.1660+38T>C (n.1660+38T>C) c.4102+38T>C (n.4102+38T>C) c.4093+38T>C (n.4093+38T>C) c.4084+38T>C (n.4084+38T>C) c.2422+38T>C (n.2422+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680994T= | CA2450716933 | COL4A5 | c.4087+38T= (n.4087+38T=) c.4069+38T= (n.4069+38T=) n.581+38T= n.490+38T= c.4078+38T= (n.4078+38T=) c.3763+38T= (n.3763+38T=) c.1660+38T= (n.1660+38T=) c.4102+38T= (n.4102+38T=) c.4093+38T= (n.4093+38T=) c.4084+38T= (n.4084+38T=) c.2422+38T= (n.2422+38T=) | |
| X | g.108680996G>A | CA334054874 | COL4A5 | c.4087+40G>A (n.4087+40G>A) c.4069+40G>A (n.4069+40G>A) n.581+40G>A n.490+40G>A c.4078+40G>A (n.4078+40G>A) c.3763+40G>A (n.3763+40G>A) c.1660+40G>A (n.1660+40G>A) c.4102+40G>A (n.4102+40G>A) c.4093+40G>A (n.4093+40G>A) c.4084+40G>A (n.4084+40G>A) c.2422+40G>A (n.2422+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680996G>C | CA2822902278 | COL4A5 | c.4087+40G>C (n.4087+40G>C) c.4069+40G>C (n.4069+40G>C) n.581+40G>C n.490+40G>C c.4078+40G>C (n.4078+40G>C) c.3763+40G>C (n.3763+40G>C) c.1660+40G>C (n.1660+40G>C) c.4102+40G>C (n.4102+40G>C) c.4093+40G>C (n.4093+40G>C) c.4084+40G>C (n.4084+40G>C) c.2422+40G>C (n.2422+40G>C) | |
| X | g.108680996G= | CA2450716934 | COL4A5 | c.4087+40G= (n.4087+40G=) c.4069+40G= (n.4069+40G=) n.581+40G= n.490+40G= c.4078+40G= (n.4078+40G=) c.3763+40G= (n.3763+40G=) c.1660+40G= (n.1660+40G=) c.4102+40G= (n.4102+40G=) c.4093+40G= (n.4093+40G=) c.4084+40G= (n.4084+40G=) c.2422+40G= (n.2422+40G=) | |
| X | g.108680997A>C | CA2540235663 | COL4A5 | c.4087+41A>C (n.4087+41A>C) c.4069+41A>C (n.4069+41A>C) n.581+41A>C n.490+41A>C c.4078+41A>C (n.4078+41A>C) c.3763+41A>C (n.3763+41A>C) c.1660+41A>C (n.1660+41A>C) c.4102+41A>C (n.4102+41A>C) c.4093+41A>C (n.4093+41A>C) c.4084+41A>C (n.4084+41A>C) c.2422+41A>C (n.2422+41A>C) | |
| X | g.108680997A>G | CA2694442755 | COL4A5 | c.4087+41A>G (n.4087+41A>G) c.4069+41A>G (n.4069+41A>G) n.581+41A>G n.490+41A>G c.4078+41A>G (n.4078+41A>G) c.3763+41A>G (n.3763+41A>G) c.1660+41A>G (n.1660+41A>G) c.4102+41A>G (n.4102+41A>G) c.4093+41A>G (n.4093+41A>G) c.4084+41A>G (n.4084+41A>G) c.2422+41A>G (n.2422+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680998T>C | CA2694442756 | COL4A5 | c.4087+42T>C (n.4087+42T>C) c.4069+42T>C (n.4069+42T>C) n.581+42T>C n.490+42T>C c.4078+42T>C (n.4078+42T>C) c.3763+42T>C (n.3763+42T>C) c.1660+42T>C (n.1660+42T>C) c.4102+42T>C (n.4102+42T>C) c.4093+42T>C (n.4093+42T>C) c.4084+42T>C (n.4084+42T>C) c.2422+42T>C (n.2422+42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680999G>A | CA2579677078 | COL4A5 | c.4087+43G>A (n.4087+43G>A) c.4069+43G>A (n.4069+43G>A) n.581+43G>A n.490+43G>A c.4078+43G>A (n.4078+43G>A) c.3763+43G>A (n.3763+43G>A) c.1660+43G>A (n.1660+43G>A) c.4102+43G>A (n.4102+43G>A) c.4093+43G>A (n.4093+43G>A) c.4084+43G>A (n.4084+43G>A) c.2422+43G>A (n.2422+43G>A) | |
| X | g.108680999_108681001delinsGCT | CA2450716935 | COL4A5 | c.4087+43_4087+45delinsGCT (n.4087+43_4087+45delinsGCT) c.4069+43_4069+45delinsGCT (n.4069+43_4069+45delinsGCT) n.581+43_581+45delinsGCT n.490+43_490+45delinsGCT c.4078+43_4078+45delinsGCT (n.4078+43_4078+45delinsGCT) c.3763+43_3763+45delinsGCT (n.3763+43_3763+45delinsGCT) c.1660+43_1660+45delinsGCT (n.1660+43_1660+45delinsGCT) c.4102+43_4102+45delinsGCT (n.4102+43_4102+45delinsGCT) c.4093+43_4093+45delinsGCT (n.4093+43_4093+45delinsGCT) c.4084+43_4084+45delinsGCT (n.4084+43_4084+45delinsGCT) c.2422+43_2422+45delinsGCT (n.2422+43_2422+45delinsGCT) | |
| X | g.108681000C>A | CA2579677079 | COL4A5 | c.4087+44C>A (n.4087+44C>A) c.4069+44C>A (n.4069+44C>A) n.581+44C>A n.490+44C>A c.4078+44C>A (n.4078+44C>A) c.3763+44C>A (n.3763+44C>A) c.1660+44C>A (n.1660+44C>A) c.4102+44C>A (n.4102+44C>A) c.4093+44C>A (n.4093+44C>A) c.4084+44C>A (n.4084+44C>A) c.2422+44C>A (n.2422+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681000_108681001del | CA643637008 | COL4A5 | c.4087+44_4087+45del (n.4087+44_4087+45del) c.4069+44_4069+45del (n.4069+44_4069+45del) n.581+44_581+45del n.490+44_490+45del c.4078+44_4078+45del (n.4078+44_4078+45del) c.3763+44_3763+45del (n.3763+44_3763+45del) c.1660+44_1660+45del (n.1660+44_1660+45del) c.4102+44_4102+45del (n.4102+44_4102+45del) c.4093+44_4093+45del (n.4093+44_4093+45del) c.4084+44_4084+45del (n.4084+44_4084+45del) c.2422+44_2422+45del (n.2422+44_2422+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681002T>C | CA643637009 | COL4A5 | c.4087+46T>C (n.4087+46T>C) c.4069+46T>C (n.4069+46T>C) n.581+46T>C n.490+46T>C c.4078+46T>C (n.4078+46T>C) c.3763+46T>C (n.3763+46T>C) c.1660+46T>C (n.1660+46T>C) c.4102+46T>C (n.4102+46T>C) c.4093+46T>C (n.4093+46T>C) c.4084+46T>C (n.4084+46T>C) c.2422+46T>C (n.2422+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681002T= | CA2450716936 | COL4A5 | c.4087+46T= (n.4087+46T=) c.4069+46T= (n.4069+46T=) n.581+46T= n.490+46T= c.4078+46T= (n.4078+46T=) c.3763+46T= (n.3763+46T=) c.1660+46T= (n.1660+46T=) c.4102+46T= (n.4102+46T=) c.4093+46T= (n.4093+46T=) c.4084+46T= (n.4084+46T=) c.2422+46T= (n.2422+46T=) | |
| X | g.108681003T>A | CA2694442757 | COL4A5 | c.4087+47T>A (n.4087+47T>A) c.4069+47T>A (n.4069+47T>A) n.581+47T>A n.490+47T>A c.4078+47T>A (n.4078+47T>A) c.3763+47T>A (n.3763+47T>A) c.1660+47T>A (n.1660+47T>A) c.4102+47T>A (n.4102+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4084+47T>A (n.4084+47T>A) c.2422+47T>A (n.2422+47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681004A= | CA2450716937 | COL4A5 | c.4087+48A= (n.4087+48A=) c.4069+48A= (n.4069+48A=) n.581+48A= n.490+48A= c.4078+48A= (n.4078+48A=) c.3763+48A= (n.3763+48A=) c.1660+48A= (n.1660+48A=) c.4102+48A= (n.4102+48A=) c.4093+48A= (n.4093+48A=) c.4084+48A= (n.4084+48A=) c.2422+48A= (n.2422+48A=) | |
| X | g.108681004A>G | CA643637010 | COL4A5 | c.4087+48A>G (n.4087+48A>G) c.4069+48A>G (n.4069+48A>G) n.581+48A>G n.490+48A>G c.4078+48A>G (n.4078+48A>G) c.3763+48A>G (n.3763+48A>G) c.1660+48A>G (n.1660+48A>G) c.4102+48A>G (n.4102+48A>G) c.4093+48A>G (n.4093+48A>G) c.4084+48A>G (n.4084+48A>G) c.2422+48A>G (n.2422+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681006A= | CA2450716938 | COL4A5 | c.4087+50A= (n.4087+50A=) c.4069+50A= (n.4069+50A=) n.581+50A= n.490+50A= c.4078+50A= (n.4078+50A=) c.3763+50A= (n.3763+50A=) c.1660+50A= (n.1660+50A=) c.4102+50A= (n.4102+50A=) c.4093+50A= (n.4093+50A=) c.4084+50A= (n.4084+50A=) c.2422+50A= (n.2422+50A=) | |
| X | g.108681006A>G | CA643637011 | COL4A5 | c.4087+50A>G (n.4087+50A>G) c.4069+50A>G (n.4069+50A>G) n.581+50A>G n.490+50A>G c.4078+50A>G (n.4078+50A>G) c.3763+50A>G (n.3763+50A>G) c.1660+50A>G (n.1660+50A>G) c.4102+50A>G (n.4102+50A>G) c.4093+50A>G (n.4093+50A>G) c.4084+50A>G (n.4084+50A>G) c.2422+50A>G (n.2422+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681007G= | CA2450716939 | COL4A5 | c.4087+51G= (n.4087+51G=) c.4069+51G= (n.4069+51G=) n.581+51G= n.490+51G= c.4078+51G= (n.4078+51G=) c.3763+51G= (n.3763+51G=) c.1660+51G= (n.1660+51G=) c.4102+51G= (n.4102+51G=) c.4093+51G= (n.4093+51G=) c.4084+51G= (n.4084+51G=) c.2422+51G= (n.2422+51G=) | |
| X | g.108681007G>T | CA643637012 | COL4A5 | c.4087+51G>T (n.4087+51G>T) c.4069+51G>T (n.4069+51G>T) n.581+51G>T n.490+51G>T c.4078+51G>T (n.4078+51G>T) c.3763+51G>T (n.3763+51G>T) c.1660+51G>T (n.1660+51G>T) c.4102+51G>T (n.4102+51G>T) c.4093+51G>T (n.4093+51G>T) c.4084+51G>T (n.4084+51G>T) c.2422+51G>T (n.2422+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681008A>G | CA2694442758 | COL4A5 | c.4087+52A>G (n.4087+52A>G) c.4069+52A>G (n.4069+52A>G) n.581+52A>G n.490+52A>G c.4078+52A>G (n.4078+52A>G) c.3763+52A>G (n.3763+52A>G) c.1660+52A>G (n.1660+52A>G) c.4102+52A>G (n.4102+52A>G) c.4093+52A>G (n.4093+52A>G) c.4084+52A>G (n.4084+52A>G) c.2422+52A>G (n.2422+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681009A= | CA2450716940 | COL4A5 | c.4087+53A= (n.4087+53A=) c.4069+53A= (n.4069+53A=) n.581+53A= n.490+53A= c.4078+53A= (n.4078+53A=) c.3763+53A= (n.3763+53A=) c.1660+53A= (n.1660+53A=) c.4102+53A= (n.4102+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4084+53A= (n.4084+53A=) c.2422+53A= (n.2422+53A=) | |
| X | g.108681009A>T | CA2450716941 | COL4A5 | c.4087+53A>T (n.4087+53A>T) c.4069+53A>T (n.4069+53A>T) n.581+53A>T n.490+53A>T c.4078+53A>T (n.4078+53A>T) c.3763+53A>T (n.3763+53A>T) c.1660+53A>T (n.1660+53A>T) c.4102+53A>T (n.4102+53A>T) c.4093+53A>T (n.4093+53A>T) c.4084+53A>T (n.4084+53A>T) c.2422+53A>T (n.2422+53A>T) | dbSNP |
| X | g.108681010T>A | CA2822902279 | COL4A5 | c.4087+54T>A (n.4087+54T>A) c.4069+54T>A (n.4069+54T>A) n.581+54T>A n.490+54T>A c.4078+54T>A (n.4078+54T>A) c.3763+54T>A (n.3763+54T>A) c.1660+54T>A (n.1660+54T>A) c.4102+54T>A (n.4102+54T>A) c.4093+54T>A (n.4093+54T>A) c.4084+54T>A (n.4084+54T>A) c.2422+54T>A (n.2422+54T>A) | |
| X | g.108681012T>G | CA643637013 | COL4A5 | c.4087+56T>G (n.4087+56T>G) c.4069+56T>G (n.4069+56T>G) n.581+56T>G n.490+56T>G c.4078+56T>G (n.4078+56T>G) c.3763+56T>G (n.3763+56T>G) c.1660+56T>G (n.1660+56T>G) c.4102+56T>G (n.4102+56T>G) c.4093+56T>G (n.4093+56T>G) c.4084+56T>G (n.4084+56T>G) c.2422+56T>G (n.2422+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681012T= | CA2450716942 | COL4A5 | c.4087+56T= (n.4087+56T=) c.4069+56T= (n.4069+56T=) n.581+56T= n.490+56T= c.4078+56T= (n.4078+56T=) c.3763+56T= (n.3763+56T=) c.1660+56T= (n.1660+56T=) c.4102+56T= (n.4102+56T=) c.4093+56T= (n.4093+56T=) c.4084+56T= (n.4084+56T=) c.2422+56T= (n.2422+56T=) | |
| X | g.108681013G>C | CA2694442759 | COL4A5 | c.4087+57G>C (n.4087+57G>C) c.4069+57G>C (n.4069+57G>C) n.581+57G>C n.490+57G>C c.4078+57G>C (n.4078+57G>C) c.3763+57G>C (n.3763+57G>C) c.1660+57G>C (n.1660+57G>C) c.4102+57G>C (n.4102+57G>C) c.4093+57G>C (n.4093+57G>C) c.4084+57G>C (n.4084+57G>C) c.2422+57G>C (n.2422+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681014A= | CA2450716943 | COL4A5 | c.4087+58A= (n.4087+58A=) c.4069+58A= (n.4069+58A=) n.581+58A= n.490+58A= c.4078+58A= (n.4078+58A=) c.3763+58A= (n.3763+58A=) c.1660+58A= (n.1660+58A=) c.4102+58A= (n.4102+58A=) c.4093+58A= (n.4093+58A=) c.4084+58A= (n.4084+58A=) c.2422+58A= (n.2422+58A=) | |
| X | g.108681014A>C | CA2450716944 | COL4A5 | c.4087+58A>C (n.4087+58A>C) c.4069+58A>C (n.4069+58A>C) n.581+58A>C n.490+58A>C c.4078+58A>C (n.4078+58A>C) c.3763+58A>C (n.3763+58A>C) c.1660+58A>C (n.1660+58A>C) c.4102+58A>C (n.4102+58A>C) c.4093+58A>C (n.4093+58A>C) c.4084+58A>C (n.4084+58A>C) c.2422+58A>C (n.2422+58A>C) | dbSNP |
| X | g.108681014A>G | CA334054880 | COL4A5 | c.4087+58A>G (n.4087+58A>G) c.4069+58A>G (n.4069+58A>G) n.581+58A>G n.490+58A>G c.4078+58A>G (n.4078+58A>G) c.3763+58A>G (n.3763+58A>G) c.1660+58A>G (n.1660+58A>G) c.4102+58A>G (n.4102+58A>G) c.4093+58A>G (n.4093+58A>G) c.4084+58A>G (n.4084+58A>G) c.2422+58A>G (n.2422+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681014A>T | CA2694442760 | COL4A5 | c.4087+58A>T (n.4087+58A>T) c.4069+58A>T (n.4069+58A>T) n.581+58A>T n.490+58A>T c.4078+58A>T (n.4078+58A>T) c.3763+58A>T (n.3763+58A>T) c.1660+58A>T (n.1660+58A>T) c.4102+58A>T (n.4102+58A>T) c.4093+58A>T (n.4093+58A>T) c.4084+58A>T (n.4084+58A>T) c.2422+58A>T (n.2422+58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017G>A | CA2694442761 | COL4A5 | c.4087+61G>A (n.4087+61G>A) c.4069+61G>A (n.4069+61G>A) n.581+61G>A n.490+61G>A c.4078+61G>A (n.4078+61G>A) c.3763+61G>A (n.3763+61G>A) c.1660+61G>A (n.1660+61G>A) c.4102+61G>A (n.4102+61G>A) c.4093+61G>A (n.4093+61G>A) c.4084+61G>A (n.4084+61G>A) c.2422+61G>A (n.2422+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017G>T | CA2694442762 | COL4A5 | c.4087+61G>T (n.4087+61G>T) c.4069+61G>T (n.4069+61G>T) n.581+61G>T n.490+61G>T c.4078+61G>T (n.4078+61G>T) c.3763+61G>T (n.3763+61G>T) c.1660+61G>T (n.1660+61G>T) c.4102+61G>T (n.4102+61G>T) c.4093+61G>T (n.4093+61G>T) c.4084+61G>T (n.4084+61G>T) c.2422+61G>T (n.2422+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017_108681018insACAGAA | CA2694442763 | COL4A5 | c.4087+61_4087+62insACAGAA (n.4087+61_4087+62insACAGAA) c.4069+61_4069+62insACAGAA (n.4069+61_4069+62insACAGAA) n.581+61_581+62insACAGAA n.490+61_490+62insACAGAA c.4078+61_4078+62insACAGAA (n.4078+61_4078+62insACAGAA) c.3763+61_3763+62insACAGAA (n.3763+61_3763+62insACAGAA) c.1660+61_1660+62insACAGAA (n.1660+61_1660+62insACAGAA) c.4102+61_4102+62insACAGAA (n.4102+61_4102+62insACAGAA) c.4093+61_4093+62insACAGAA (n.4093+61_4093+62insACAGAA) c.4084+61_4084+62insACAGAA (n.4084+61_4084+62insACAGAA) c.2422+61_2422+62insACAGAA (n.2422+61_2422+62insACAGAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108681018_108681019insGAAAAC | CA2694442764 | COL4A5 | c.4087+62_4087+63insGAAAAC (n.4087+62_4087+63insGAAAAC) c.4069+62_4069+63insGAAAAC (n.4069+62_4069+63insGAAAAC) n.581+62_581+63insGAAAAC n.490+62_490+63insGAAAAC c.4078+62_4078+63insGAAAAC (n.4078+62_4078+63insGAAAAC) c.3763+62_3763+63insGAAAAC (n.3763+62_3763+63insGAAAAC) c.1660+62_1660+63insGAAAAC (n.1660+62_1660+63insGAAAAC) c.4102+62_4102+63insGAAAAC (n.4102+62_4102+63insGAAAAC) c.4093+62_4093+63insGAAAAC (n.4093+62_4093+63insGAAAAC) c.4084+62_4084+63insGAAAAC (n.4084+62_4084+63insGAAAAC) c.2422+62_2422+63insGAAAAC (n.2422+62_2422+63insGAAAAC) | gnomAD v4 |
| X | g.108681021T>A | CA2579677080 | COL4A5 | c.4087+65T>A (n.4087+65T>A) c.4069+65T>A (n.4069+65T>A) n.581+65T>A n.490+65T>A c.4078+65T>A (n.4078+65T>A) c.3763+65T>A (n.3763+65T>A) c.1660+65T>A (n.1660+65T>A) c.4102+65T>A (n.4102+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4084+65T>A (n.4084+65T>A) c.2422+65T>A (n.2422+65T>A) | |
| X | g.108681023A= | CA2450716945 | COL4A5 | c.4087+67A= (n.4087+67A=) c.4069+67A= (n.4069+67A=) n.581+67A= n.490+67A= c.4078+67A= (n.4078+67A=) c.3763+67A= (n.3763+67A=) c.1660+67A= (n.1660+67A=) c.4102+67A= (n.4102+67A=) c.4093+67A= (n.4093+67A=) c.4084+67A= (n.4084+67A=) c.2422+67A= (n.2422+67A=) | |
| X | g.108681023A>G | CA334054881 | COL4A5 | c.4087+67A>G (n.4087+67A>G) c.4069+67A>G (n.4069+67A>G) n.581+67A>G n.490+67A>G c.4078+67A>G (n.4078+67A>G) c.3763+67A>G (n.3763+67A>G) c.1660+67A>G (n.1660+67A>G) c.4102+67A>G (n.4102+67A>G) c.4093+67A>G (n.4093+67A>G) c.4084+67A>G (n.4084+67A>G) c.2422+67A>G (n.2422+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681026C>A | CA2694442765 | COL4A5 | c.4087+70C>A (n.4087+70C>A) c.4069+70C>A (n.4069+70C>A) n.581+70C>A n.490+70C>A c.4078+70C>A (n.4078+70C>A) c.3763+70C>A (n.3763+70C>A) c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.4102+70C>A (n.4102+70C>A) c.4093+70C>A (n.4093+70C>A) c.4084+70C>A (n.4084+70C>A) c.2422+70C>A (n.2422+70C>A) | gnomAD v4 |