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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680746del | CA258973 | COL4A5 | c.4010del (p.Phe1337SerfsTer4) c.3992del (p.Phe1331SerfsTer4) n.504del n.413del c.4001del (p.Phe1334SerfsTer4) c.3686del (p.Phe1229SerfsTer4) c.1583del (p.Phe528SerfsTer4) c.4025del (p.Phe1342SerfsTer4) c.4016del (p.Phe1339SerfsTer4) c.4007del (p.Phe1336SerfsTer4) c.2345del (p.Phe782SerfsTer4) | dbSNP |
| X | g.108680746T>A | CA413851068 | COL4A5 | c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) n.504T>A n.413T>A c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) c.3686T>A (p.Phe1229Tyr) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.4025T>A (p.Phe1342Tyr) c.4016T>A (p.Phe1339Tyr) c.4007T>A (p.Phe1336Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) | |
| X | g.108680746T>C | CA413851069 | COL4A5 | c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) n.504T>C n.413T>C c.4001T>C (p.Phe1334Ser) c.3686T>C (p.Phe1229Ser) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.4025T>C (p.Phe1342Ser) c.4016T>C (p.Phe1339Ser) c.4007T>C (p.Phe1336Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108680746T>G | CA413851070 | COL4A5 | c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) n.504T>G n.413T>G c.4001T>G (p.Phe1334Cys) c.3686T>G (p.Phe1229Cys) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.4025T>G (p.Phe1342Cys) c.4016T>G (p.Phe1339Cys) c.4007T>G (p.Phe1336Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) | |
| X | g.108680747C>A | CA10489260 | COL4A5 | c.4011C>A (p.Phe1337Leu) c.3993C>A (p.Phe1331Leu) n.505C>A n.414C>A c.4002C>A (p.Phe1334Leu) c.3687C>A (p.Phe1229Leu) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.4026C>A (p.Phe1342Leu) c.4017C>A (p.Phe1339Leu) c.4008C>A (p.Phe1336Leu) c.2346C>A (p.Phe782Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680747C= | CA2450716848 | COL4A5 | c.4011C= (p.Phe1337=) c.3993C= (p.Phe1331=) n.505C= n.414C= c.4002C= (p.Phe1334=) c.3687C= (p.Phe1229=) c.1584C= (p.Phe528=) c.4026C= (p.Phe1342=) c.4017C= (p.Phe1339=) c.4008C= (p.Phe1336=) c.2346C= (p.Phe782=) | |
| X | g.108680747C>G | CA413851071 | COL4A5 | c.4011C>G (p.Phe1337Leu) c.3993C>G (p.Phe1331Leu) n.505C>G n.414C>G c.4002C>G (p.Phe1334Leu) c.3687C>G (p.Phe1229Leu) c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.4026C>G (p.Phe1342Leu) c.4017C>G (p.Phe1339Leu) c.4008C>G (p.Phe1336Leu) c.2346C>G (p.Phe782Leu) | |
| X | g.108680747C>T | CA517923628 | COL4A5 | c.4011C>T (p.Phe1337=) c.3993C>T (p.Phe1331=) n.505C>T n.414C>T c.4002C>T (p.Phe1334=) c.3687C>T (p.Phe1229=) c.1584C>T (p.Phe528=) c.4026C>T (p.Phe1342=) c.4017C>T (p.Phe1339=) c.4008C>T (p.Phe1336=) c.2346C>T (p.Phe782=) | |
| X | g.108680748C>A | CA413851072 | COL4A5 | c.4012C>A (p.Pro1338Thr) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) n.506C>A n.415C>A c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.4018C>A (p.Pro1340Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) | |
| X | g.108680748C>G | CA413851073 | COL4A5 | c.4012C>G (p.Pro1338Ala) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) n.506C>G n.415C>G c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.4018C>G (p.Pro1340Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) | |
| X | g.108680748C>T | CA413851074 | COL4A5 | c.4012C>T (p.Pro1338Ser) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) n.506C>T n.415C>T c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.4018C>T (p.Pro1340Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.2347C>T (p.Pro783Ser) | |
| X | g.108680749C>A | CA413851077 | COL4A5 | c.4013C>A (p.Pro1338Gln) c.3995C>A (p.Pro1332Gln) n.507C>A n.416C>A c.4004C>A (p.Pro1335Gln) c.3689C>A (p.Pro1230Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.4028C>A (p.Pro1343Gln) c.4019C>A (p.Pro1340Gln) c.4010C>A (p.Pro1337Gln) c.2348C>A (p.Pro783Gln) | COSMIC |
| X | g.108680749C>G | CA413851076 | COL4A5 | c.4013C>G (p.Pro1338Arg) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) n.507C>G n.416C>G c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.4019C>G (p.Pro1340Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.2348C>G (p.Pro783Arg) | |
| X | g.108680749C>T | CA413851075 | COL4A5 | c.4013C>T (p.Pro1338Leu) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) n.507C>T n.416C>T c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.4019C>T (p.Pro1340Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.2348C>T (p.Pro783Leu) | |
| X | g.108680750A>C | CA517923629 | COL4A5 | c.4014A>C (p.Pro1338=) c.3996A>C (p.Pro1332=) n.508A>C n.417A>C c.4005A>C (p.Pro1335=) c.3690A>C (p.Pro1230=) c.1587A>C (p.Pro529=) c.4029A>C (p.Pro1343=) c.4020A>C (p.Pro1340=) c.4011A>C (p.Pro1337=) c.2349A>C (p.Pro783=) | |
| X | g.108680750A>G | CA517923630 | COL4A5 | c.4014A>G (p.Pro1338=) c.3996A>G (p.Pro1332=) n.508A>G n.417A>G c.4005A>G (p.Pro1335=) c.3690A>G (p.Pro1230=) c.1587A>G (p.Pro529=) c.4029A>G (p.Pro1343=) c.4020A>G (p.Pro1340=) c.4011A>G (p.Pro1337=) c.2349A>G (p.Pro783=) | |
| X | g.108680750A>T | CA517923631 | COL4A5 | c.4014A>T (p.Pro1338=) c.3996A>T (p.Pro1332=) n.508A>T n.417A>T c.4005A>T (p.Pro1335=) c.3690A>T (p.Pro1230=) c.1587A>T (p.Pro529=) c.4029A>T (p.Pro1343=) c.4020A>T (p.Pro1340=) c.4011A>T (p.Pro1337=) c.2349A>T (p.Pro783=) | |
| X | g.108680751G>A | CA258974 | COL4A5 | c.4015G>A (p.Gly1339Ser) c.3997G>A (p.Gly1333Ser) n.509G>A n.418G>A c.4006G>A (p.Gly1336Ser) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.4030G>A (p.Gly1344Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.4012G>A (p.Gly1338Ser) c.2350G>A (p.Gly784Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108680751G>C | CA413851079 | COL4A5 | c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) n.509G>C n.418G>C c.4006G>C (p.Gly1336Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.4030G>C (p.Gly1344Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) | |
| X | g.108680751G= | CA2450716849 | COL4A5 | c.4015G= (p.Gly1339=) c.3997G= (p.Gly1333=) n.509G= n.418G= c.4006G= (p.Gly1336=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.1588G= (p.Gly530=) c.4030G= (p.Gly1344=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.4012G= (p.Gly1338=) c.2350G= (p.Gly784=) | |
| X | g.108680751G>T | CA413851078 | COL4A5 | c.4015G>T (p.Gly1339Cys) c.3997G>T (p.Gly1333Cys) n.509G>T n.418G>T c.4006G>T (p.Gly1336Cys) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.4030G>T (p.Gly1344Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.4012G>T (p.Gly1338Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) | |
| X | g.108680752G>A | CA413851080 | COL4A5 | c.4015+1G>A (n.4015+1G>A) c.3997+1G>A (n.3997+1G>A) n.509+1G>A n.418+1G>A c.4006+1G>A (n.4006+1G>A) c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) c.1588+1G>A (n.1588+1G>A) c.4030+1G>A (n.4030+1G>A) c.4021+1G>A (n.4021+1G>A) c.4012+1G>A (n.4012+1G>A) c.2350+1G>A (n.2350+1G>A) | |
| X | g.108680752G>C | CA413851081 | COL4A5 | c.4015+1G>C (n.4015+1G>C) c.3997+1G>C (n.3997+1G>C) n.509+1G>C n.418+1G>C c.4006+1G>C (n.4006+1G>C) c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) c.1588+1G>C (n.1588+1G>C) c.4030+1G>C (n.4030+1G>C) c.4021+1G>C (n.4021+1G>C) c.4012+1G>C (n.4012+1G>C) c.2350+1G>C (n.2350+1G>C) | |
| X | g.108680752G>T | CA413851082 | COL4A5 | c.4015+1G>T (n.4015+1G>T) c.3997+1G>T (n.3997+1G>T) n.509+1G>T n.418+1G>T c.4006+1G>T (n.4006+1G>T) c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) c.1588+1G>T (n.1588+1G>T) c.4030+1G>T (n.4030+1G>T) c.4021+1G>T (n.4021+1G>T) c.4012+1G>T (n.4012+1G>T) c.2350+1G>T (n.2350+1G>T) | |
| X | g.108680753T>A | CA413851083 | COL4A5 | c.4015+2T>A (n.4015+2T>A) c.3997+2T>A (n.3997+2T>A) n.509+2T>A n.418+2T>A c.4006+2T>A (n.4006+2T>A) c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) c.1588+2T>A (n.1588+2T>A) c.4030+2T>A (n.4030+2T>A) c.4021+2T>A (n.4021+2T>A) c.4012+2T>A (n.4012+2T>A) c.2350+2T>A (n.2350+2T>A) | |
| X | g.108680753T>C | CA413851084 | COL4A5 | c.4015+2T>C (n.4015+2T>C) c.3997+2T>C (n.3997+2T>C) n.509+2T>C n.418+2T>C c.4006+2T>C (n.4006+2T>C) c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) c.1588+2T>C (n.1588+2T>C) c.4030+2T>C (n.4030+2T>C) c.4021+2T>C (n.4021+2T>C) c.4012+2T>C (n.4012+2T>C) c.2350+2T>C (n.2350+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108680753T>G | CA413851085 | COL4A5 | c.4015+2T>G (n.4015+2T>G) c.3997+2T>G (n.3997+2T>G) n.509+2T>G n.418+2T>G c.4006+2T>G (n.4006+2T>G) c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) c.1588+2T>G (n.1588+2T>G) c.4030+2T>G (n.4030+2T>G) c.4021+2T>G (n.4021+2T>G) c.4012+2T>G (n.4012+2T>G) c.2350+2T>G (n.2350+2T>G) | |
| X | g.108680757del | CA2541169138 | COL4A5 | c.4015+6del (n.4015+6del) c.3997+6del (n.3997+6del) n.509+6del n.418+6del c.4006+6del (n.4006+6del) c.3691+6del (n.3691+6del) c.1588+6del (n.1588+6del) c.4030+6del (n.4030+6del) c.4021+6del (n.4021+6del) c.4012+6del (n.4012+6del) c.2350+6del (n.2350+6del) | |
| X | g.108680756T>C | CA10489261 | COL4A5 | c.4015+5T>C (n.4015+5T>C) c.3997+5T>C (n.3997+5T>C) n.509+5T>C n.418+5T>C c.4006+5T>C (n.4006+5T>C) c.3691+5T>C (n.3691+5T>C) c.1588+5T>C (n.1588+5T>C) c.4030+5T>C (n.4030+5T>C) c.4021+5T>C (n.4021+5T>C) c.4012+5T>C (n.4012+5T>C) c.2350+5T>C (n.2350+5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680756T= | CA2450716850 | COL4A5 | c.4015+5T= (n.4015+5T=) c.3997+5T= (n.3997+5T=) n.509+5T= n.418+5T= c.4006+5T= (n.4006+5T=) c.3691+5T= (n.3691+5T=) c.1588+5T= (n.1588+5T=) c.4030+5T= (n.4030+5T=) c.4021+5T= (n.4021+5T=) c.4012+5T= (n.4012+5T=) c.2350+5T= (n.2350+5T=) | |
| X | g.108680758G>A | CA2694442698 | COL4A5 | c.4015+7G>A (n.4015+7G>A) c.3997+7G>A (n.3997+7G>A) n.509+7G>A n.418+7G>A c.4006+7G>A (n.4006+7G>A) c.3691+7G>A (n.3691+7G>A) c.1588+7G>A (n.1588+7G>A) c.4030+7G>A (n.4030+7G>A) c.4021+7G>A (n.4021+7G>A) c.4012+7G>A (n.4012+7G>A) c.2350+7G>A (n.2350+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680760A= | CA2450716851 | COL4A5 | c.4015+9A= (n.4015+9A=) c.3997+9A= (n.3997+9A=) n.509+9A= n.418+9A= c.4006+9A= (n.4006+9A=) c.3691+9A= (n.3691+9A=) c.1588+9A= (n.1588+9A=) c.4030+9A= (n.4030+9A=) c.4021+9A= (n.4021+9A=) c.4012+9A= (n.4012+9A=) c.2350+9A= (n.2350+9A=) | |
| X | g.108680760A>T | CA10489262 | COL4A5 | c.4015+9A>T (n.4015+9A>T) c.3997+9A>T (n.3997+9A>T) n.509+9A>T n.418+9A>T c.4006+9A>T (n.4006+9A>T) c.3691+9A>T (n.3691+9A>T) c.1588+9A>T (n.1588+9A>T) c.4030+9A>T (n.4030+9A>T) c.4021+9A>T (n.4021+9A>T) c.4012+9A>T (n.4012+9A>T) c.2350+9A>T (n.2350+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680761G>A | CA2694442699 | COL4A5 | c.4015+10G>A (n.4015+10G>A) c.3997+10G>A (n.3997+10G>A) n.509+10G>A n.418+10G>A c.4006+10G>A (n.4006+10G>A) c.3691+10G>A (n.3691+10G>A) c.1588+10G>A (n.1588+10G>A) c.4030+10G>A (n.4030+10G>A) c.4021+10G>A (n.4021+10G>A) c.4012+10G>A (n.4012+10G>A) c.2350+10G>A (n.2350+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680761G>C | CA2694442700 | COL4A5 | c.4015+10G>C (n.4015+10G>C) c.3997+10G>C (n.3997+10G>C) n.509+10G>C n.418+10G>C c.4006+10G>C (n.4006+10G>C) c.3691+10G>C (n.3691+10G>C) c.1588+10G>C (n.1588+10G>C) c.4030+10G>C (n.4030+10G>C) c.4021+10G>C (n.4021+10G>C) c.4012+10G>C (n.4012+10G>C) c.2350+10G>C (n.2350+10G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680763G>A | CA643636995 | COL4A5 | c.4015+12G>A (n.4015+12G>A) c.3997+12G>A (n.3997+12G>A) n.509+12G>A n.418+12G>A c.4006+12G>A (n.4006+12G>A) c.3691+12G>A (n.3691+12G>A) c.1588+12G>A (n.1588+12G>A) c.4030+12G>A (n.4030+12G>A) c.4021+12G>A (n.4021+12G>A) c.4012+12G>A (n.4012+12G>A) c.2350+12G>A (n.2350+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680763G= | CA2450716852 | COL4A5 | c.4015+12G= (n.4015+12G=) c.3997+12G= (n.3997+12G=) n.509+12G= n.418+12G= c.4006+12G= (n.4006+12G=) c.3691+12G= (n.3691+12G=) c.1588+12G= (n.1588+12G=) c.4030+12G= (n.4030+12G=) c.4021+12G= (n.4021+12G=) c.4012+12G= (n.4012+12G=) c.2350+12G= (n.2350+12G=) | |
| X | g.108680764_108680765delinsAT | CA2450716853 | COL4A5 | c.4015+13_4015+14delinsAT (n.4015+13_4015+14delinsAT) c.3997+13_3997+14delinsAT (n.3997+13_3997+14delinsAT) n.509+13_509+14delinsAT n.418+13_418+14delinsAT c.4006+13_4006+14delinsAT (n.4006+13_4006+14delinsAT) c.3691+13_3691+14delinsAT (n.3691+13_3691+14delinsAT) c.1588+13_1588+14delinsAT (n.1588+13_1588+14delinsAT) c.4030+13_4030+14delinsAT (n.4030+13_4030+14delinsAT) c.4021+13_4021+14delinsAT (n.4021+13_4021+14delinsAT) c.4012+13_4012+14delinsAT (n.4012+13_4012+14delinsAT) c.2350+13_2350+14delinsAT (n.2350+13_2350+14delinsAT) | |
| X | g.108680769del | CA643636996 | COL4A5 | c.4015+18del (n.4015+18del) c.3997+18del (n.3997+18del) n.509+18del n.418+18del c.4006+18del (n.4006+18del) c.3691+18del (n.3691+18del) c.1588+18del (n.1588+18del) c.4030+18del (n.4030+18del) c.4021+18del (n.4021+18del) c.4012+18del (n.4012+18del) c.2350+18del (n.2350+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680768T>A | CA643636997 | COL4A5 | c.4015+17T>A (n.4015+17T>A) c.3997+17T>A (n.3997+17T>A) n.509+17T>A n.418+17T>A c.4006+17T>A (n.4006+17T>A) c.3691+17T>A (n.3691+17T>A) c.1588+17T>A (n.1588+17T>A) c.4030+17T>A (n.4030+17T>A) c.4021+17T>A (n.4021+17T>A) c.4012+17T>A (n.4012+17T>A) c.2350+17T>A (n.2350+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680768T= | CA2450716854 | COL4A5 | c.4015+17T= (n.4015+17T=) c.3997+17T= (n.3997+17T=) n.509+17T= n.418+17T= c.4006+17T= (n.4006+17T=) c.3691+17T= (n.3691+17T=) c.1588+17T= (n.1588+17T=) c.4030+17T= (n.4030+17T=) c.4021+17T= (n.4021+17T=) c.4012+17T= (n.4012+17T=) c.2350+17T= (n.2350+17T=) | |
| X | g.108680770G>A | CA2694442701 | COL4A5 | c.4015+19G>A (n.4015+19G>A) c.3997+19G>A (n.3997+19G>A) n.509+19G>A n.418+19G>A c.4006+19G>A (n.4006+19G>A) c.3691+19G>A (n.3691+19G>A) c.1588+19G>A (n.1588+19G>A) c.4030+19G>A (n.4030+19G>A) c.4021+19G>A (n.4021+19G>A) c.4012+19G>A (n.4012+19G>A) c.2350+19G>A (n.2350+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108680770G>C | CA869822516 | COL4A5 | c.4015+19G>C (n.4015+19G>C) c.3997+19G>C (n.3997+19G>C) n.509+19G>C n.418+19G>C c.4006+19G>C (n.4006+19G>C) c.3691+19G>C (n.3691+19G>C) c.1588+19G>C (n.1588+19G>C) c.4030+19G>C (n.4030+19G>C) c.4021+19G>C (n.4021+19G>C) c.4012+19G>C (n.4012+19G>C) c.2350+19G>C (n.2350+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680770G= | CA2450716855 | COL4A5 | c.4015+19G= (n.4015+19G=) c.3997+19G= (n.3997+19G=) n.509+19G= n.418+19G= c.4006+19G= (n.4006+19G=) c.3691+19G= (n.3691+19G=) c.1588+19G= (n.1588+19G=) c.4030+19G= (n.4030+19G=) c.4021+19G= (n.4021+19G=) c.4012+19G= (n.4012+19G=) c.2350+19G= (n.2350+19G=) | |
| X | g.108680770G>T | CA10489263 | COL4A5 | c.4015+19G>T (n.4015+19G>T) c.3997+19G>T (n.3997+19G>T) n.509+19G>T n.418+19G>T c.4006+19G>T (n.4006+19G>T) c.3691+19G>T (n.3691+19G>T) c.1588+19G>T (n.1588+19G>T) c.4030+19G>T (n.4030+19G>T) c.4021+19G>T (n.4021+19G>T) c.4012+19G>T (n.4012+19G>T) c.2350+19G>T (n.2350+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680772G= | CA2450716856 | COL4A5 | c.4015+21G= (n.4015+21G=) c.3997+21G= (n.3997+21G=) n.509+21G= n.418+21G= c.4006+21G= (n.4006+21G=) c.3691+21G= (n.3691+21G=) c.1588+21G= (n.1588+21G=) c.4030+21G= (n.4030+21G=) c.4021+21G= (n.4021+21G=) c.4012+21G= (n.4012+21G=) c.2350+21G= (n.2350+21G=) | |
| X | g.108680772G>T | CA643636998 | COL4A5 | c.4015+21G>T (n.4015+21G>T) c.3997+21G>T (n.3997+21G>T) n.509+21G>T n.418+21G>T c.4006+21G>T (n.4006+21G>T) c.3691+21G>T (n.3691+21G>T) c.1588+21G>T (n.1588+21G>T) c.4030+21G>T (n.4030+21G>T) c.4021+21G>T (n.4021+21G>T) c.4012+21G>T (n.4012+21G>T) c.2350+21G>T (n.2350+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680773G>A | CA2694442702 | COL4A5 | c.4015+22G>A (n.4015+22G>A) c.3997+22G>A (n.3997+22G>A) n.509+22G>A n.418+22G>A c.4006+22G>A (n.4006+22G>A) c.3691+22G>A (n.3691+22G>A) c.1588+22G>A (n.1588+22G>A) c.4030+22G>A (n.4030+22G>A) c.4021+22G>A (n.4021+22G>A) c.4012+22G>A (n.4012+22G>A) c.2350+22G>A (n.2350+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680773G= | CA2450716857 | COL4A5 | c.4015+22G= (n.4015+22G=) c.3997+22G= (n.3997+22G=) n.509+22G= n.418+22G= c.4006+22G= (n.4006+22G=) c.3691+22G= (n.3691+22G=) c.1588+22G= (n.1588+22G=) c.4030+22G= (n.4030+22G=) c.4021+22G= (n.4021+22G=) c.4012+22G= (n.4012+22G=) c.2350+22G= (n.2350+22G=) | |
| X | g.108680773G>T | CA643636999 | COL4A5 | c.4015+22G>T (n.4015+22G>T) c.3997+22G>T (n.3997+22G>T) n.509+22G>T n.418+22G>T c.4006+22G>T (n.4006+22G>T) c.3691+22G>T (n.3691+22G>T) c.1588+22G>T (n.1588+22G>T) c.4030+22G>T (n.4030+22G>T) c.4021+22G>T (n.4021+22G>T) c.4012+22G>T (n.4012+22G>T) c.2350+22G>T (n.2350+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |