Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108680612A>C | CA2694442653 | COL4A5 | c.3943-67A>C (n.3943-67A>C) c.3925-67A>C (n.3925-67A>C) n.437-67A>C n.346-67A>C c.3934-67A>C (n.3934-67A>C) c.3619-67A>C (n.3619-67A>C) c.1516-67A>C (n.1516-67A>C) c.3958-67A>C (n.3958-67A>C) c.3949-67A>C (n.3949-67A>C) c.3940-67A>C (n.3940-67A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2278-67A>C (n.2278-67A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108680612A>G | CA2694442654 | COL4A5 | c.3943-67A>G (n.3943-67A>G) c.3925-67A>G (n.3925-67A>G) n.437-67A>G n.346-67A>G c.3934-67A>G (n.3934-67A>G) c.3619-67A>G (n.3619-67A>G) c.1516-67A>G (n.1516-67A>G) c.3958-67A>G (n.3958-67A>G) c.3949-67A>G (n.3949-67A>G) c.3940-67A>G (n.3940-67A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2278-67A>G (n.2278-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680612A>T | CA2694442655 | COL4A5 | c.3943-67A>T (n.3943-67A>T) c.3925-67A>T (n.3925-67A>T) n.437-67A>T n.346-67A>T c.3934-67A>T (n.3934-67A>T) c.3619-67A>T (n.3619-67A>T) c.1516-67A>T (n.1516-67A>T) c.3958-67A>T (n.3958-67A>T) c.3949-67A>T (n.3949-67A>T) c.3940-67A>T (n.3940-67A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2278-67A>T (n.2278-67A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680613T>C | CA2694442656 | COL4A5 | c.3943-66T>C (n.3943-66T>C) c.3925-66T>C (n.3925-66T>C) n.437-66T>C n.346-66T>C c.3934-66T>C (n.3934-66T>C) c.3619-66T>C (n.3619-66T>C) c.1516-66T>C (n.1516-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.3949-66T>C (n.3949-66T>C) c.3940-66T>C (n.3940-66T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.2278-66T>C (n.2278-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108680613T>G | CA2694442657 | COL4A5 | c.3943-66T>G (n.3943-66T>G) c.3925-66T>G (n.3925-66T>G) n.437-66T>G n.346-66T>G c.3934-66T>G (n.3934-66T>G) c.3619-66T>G (n.3619-66T>G) c.1516-66T>G (n.1516-66T>G) c.3958-66T>G (n.3958-66T>G) c.3949-66T>G (n.3949-66T>G) c.3940-66T>G (n.3940-66T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.2278-66T>G (n.2278-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680615C>A | CA2579677050 | COL4A5 | c.3943-64C>A (n.3943-64C>A) c.3925-64C>A (n.3925-64C>A) n.437-64C>A n.346-64C>A c.3934-64C>A (n.3934-64C>A) c.3619-64C>A (n.3619-64C>A) c.1516-64C>A (n.1516-64C>A) c.3958-64C>A (n.3958-64C>A) c.3949-64C>A (n.3949-64C>A) c.3940-64C>A (n.3940-64C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.2278-64C>A (n.2278-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680615C= | CA2450716805 | COL4A5 | c.3943-64C= (n.3943-64C=) c.3925-64C= (n.3925-64C=) n.437-64C= n.346-64C= c.3934-64C= (n.3934-64C=) c.3619-64C= (n.3619-64C=) c.1516-64C= (n.1516-64C=) c.3958-64C= (n.3958-64C=) c.3949-64C= (n.3949-64C=) c.3940-64C= (n.3940-64C=) c.*351C= (n.*351C=) c.2278-64C= (n.2278-64C=) | |
X | g.108680615C>G | CA2694442658 | COL4A5 | c.3943-64C>G (n.3943-64C>G) c.3925-64C>G (n.3925-64C>G) n.437-64C>G n.346-64C>G c.3934-64C>G (n.3934-64C>G) c.3619-64C>G (n.3619-64C>G) c.1516-64C>G (n.1516-64C>G) c.3958-64C>G (n.3958-64C>G) c.3949-64C>G (n.3949-64C>G) c.3940-64C>G (n.3940-64C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.2278-64C>G (n.2278-64C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680615C>T | CA869822379 | COL4A5 | c.3943-64C>T (n.3943-64C>T) c.3925-64C>T (n.3925-64C>T) n.437-64C>T n.346-64C>T c.3934-64C>T (n.3934-64C>T) c.3619-64C>T (n.3619-64C>T) c.1516-64C>T (n.1516-64C>T) c.3958-64C>T (n.3958-64C>T) c.3949-64C>T (n.3949-64C>T) c.3940-64C>T (n.3940-64C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.2278-64C>T (n.2278-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680616C>A | CA2694442659 | COL4A5 | c.3943-63C>A (n.3943-63C>A) c.3925-63C>A (n.3925-63C>A) n.437-63C>A n.346-63C>A c.3934-63C>A (n.3934-63C>A) c.3619-63C>A (n.3619-63C>A) c.1516-63C>A (n.1516-63C>A) c.3958-63C>A (n.3958-63C>A) c.3949-63C>A (n.3949-63C>A) c.3940-63C>A (n.3940-63C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.2278-63C>A (n.2278-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680616C>G | CA2694442660 | COL4A5 | c.3943-63C>G (n.3943-63C>G) c.3925-63C>G (n.3925-63C>G) n.437-63C>G n.346-63C>G c.3934-63C>G (n.3934-63C>G) c.3619-63C>G (n.3619-63C>G) c.1516-63C>G (n.1516-63C>G) c.3958-63C>G (n.3958-63C>G) c.3949-63C>G (n.3949-63C>G) c.3940-63C>G (n.3940-63C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.2278-63C>G (n.2278-63C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680616C>T | CA2579677051 | COL4A5 | c.3943-63C>T (n.3943-63C>T) c.3925-63C>T (n.3925-63C>T) n.437-63C>T n.346-63C>T c.3934-63C>T (n.3934-63C>T) c.3619-63C>T (n.3619-63C>T) c.1516-63C>T (n.1516-63C>T) c.3958-63C>T (n.3958-63C>T) c.3949-63C>T (n.3949-63C>T) c.3940-63C>T (n.3940-63C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.2278-63C>T (n.2278-63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680617C>A | CA2579677052 | COL4A5 | c.3943-62C>A (n.3943-62C>A) c.3925-62C>A (n.3925-62C>A) n.437-62C>A n.346-62C>A c.3934-62C>A (n.3934-62C>A) c.3619-62C>A (n.3619-62C>A) c.1516-62C>A (n.1516-62C>A) c.3958-62C>A (n.3958-62C>A) c.3949-62C>A (n.3949-62C>A) c.3940-62C>A (n.3940-62C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2278-62C>A (n.2278-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680617C= | CA2450716806 | COL4A5 | c.3943-62C= (n.3943-62C=) c.3925-62C= (n.3925-62C=) n.437-62C= n.346-62C= c.3934-62C= (n.3934-62C=) c.3619-62C= (n.3619-62C=) c.1516-62C= (n.1516-62C=) c.3958-62C= (n.3958-62C=) c.3949-62C= (n.3949-62C=) c.3940-62C= (n.3940-62C=) c.*353C= (n.*353C=) c.2278-62C= (n.2278-62C=) | |
X | g.108680617C>T | CA643636992 | COL4A5 | c.3943-62C>T (n.3943-62C>T) c.3925-62C>T (n.3925-62C>T) n.437-62C>T n.346-62C>T c.3934-62C>T (n.3934-62C>T) c.3619-62C>T (n.3619-62C>T) c.1516-62C>T (n.1516-62C>T) c.3958-62C>T (n.3958-62C>T) c.3949-62C>T (n.3949-62C>T) c.3940-62C>T (n.3940-62C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2278-62C>T (n.2278-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680618T>C | CA643636993 | COL4A5 | c.3943-61T>C (n.3943-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) n.437-61T>C n.346-61T>C c.3934-61T>C (n.3934-61T>C) c.3619-61T>C (n.3619-61T>C) c.1516-61T>C (n.1516-61T>C) c.3958-61T>C (n.3958-61T>C) c.3949-61T>C (n.3949-61T>C) c.3940-61T>C (n.3940-61T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.2278-61T>C (n.2278-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680618T= | CA2450716807 | COL4A5 | c.3943-61T= (n.3943-61T=) c.3925-61T= (n.3925-61T=) n.437-61T= n.346-61T= c.3934-61T= (n.3934-61T=) c.3619-61T= (n.3619-61T=) c.1516-61T= (n.1516-61T=) c.3958-61T= (n.3958-61T=) c.3949-61T= (n.3949-61T=) c.3940-61T= (n.3940-61T=) c.*354T= (n.*354T=) c.2278-61T= (n.2278-61T=) | |
X | g.108680621A>C | CA2694442664 | COL4A5 | c.3943-58A>C (n.3943-58A>C) c.3925-58A>C (n.3925-58A>C) n.437-58A>C n.346-58A>C c.3934-58A>C (n.3934-58A>C) c.3619-58A>C (n.3619-58A>C) c.1516-58A>C (n.1516-58A>C) c.3958-58A>C (n.3958-58A>C) c.3949-58A>C (n.3949-58A>C) c.3940-58A>C (n.3940-58A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2278-58A>C (n.2278-58A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108680621A>G | CA2694442662 | COL4A5 | c.3943-58A>G (n.3943-58A>G) c.3925-58A>G (n.3925-58A>G) n.437-58A>G n.346-58A>G c.3934-58A>G (n.3934-58A>G) c.3619-58A>G (n.3619-58A>G) c.1516-58A>G (n.1516-58A>G) c.3958-58A>G (n.3958-58A>G) c.3949-58A>G (n.3949-58A>G) c.3940-58A>G (n.3940-58A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2278-58A>G (n.2278-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680621A>T | CA2694442663 | COL4A5 | c.3943-58A>T (n.3943-58A>T) c.3925-58A>T (n.3925-58A>T) n.437-58A>T n.346-58A>T c.3934-58A>T (n.3934-58A>T) c.3619-58A>T (n.3619-58A>T) c.1516-58A>T (n.1516-58A>T) c.3958-58A>T (n.3958-58A>T) c.3949-58A>T (n.3949-58A>T) c.3940-58A>T (n.3940-58A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2278-58A>T (n.2278-58A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680621_108680622delinsAT | CA2450716808 | COL4A5 | c.3943-58_3943-57delinsAT (n.3943-58_3943-57delinsAT) c.3925-58_3925-57delinsAT (n.3925-58_3925-57delinsAT) n.437-58_437-57delinsAT n.346-58_346-57delinsAT c.3934-58_3934-57delinsAT (n.3934-58_3934-57delinsAT) c.3619-58_3619-57delinsAT (n.3619-58_3619-57delinsAT) c.1516-58_1516-57delinsAT (n.1516-58_1516-57delinsAT) c.3958-58_3958-57delinsAT (n.3958-58_3958-57delinsAT) c.3949-58_3949-57delinsAT (n.3949-58_3949-57delinsAT) c.3940-58_3940-57delinsAT (n.3940-58_3940-57delinsAT) c.*357_*358delinsAT (n.*357_*358delinsAT) c.2278-58_2278-57delinsAT (n.2278-58_2278-57delinsAT) | |
X | g.108680622del | CA1136193016 | COL4A5 | c.3943-57del (n.3943-57del) c.3925-57del (n.3925-57del) n.437-57del n.346-57del c.3934-57del (n.3934-57del) c.3619-57del (n.3619-57del) c.1516-57del (n.1516-57del) c.3958-57del (n.3958-57del) c.3949-57del (n.3949-57del) c.3940-57del (n.3940-57del) c.*358del (n.*358del) c.2278-57del (n.2278-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680623C>A | CA1136193017 | COL4A5 | c.3943-56C>A (n.3943-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) n.437-56C>A n.346-56C>A c.3934-56C>A (n.3934-56C>A) c.3619-56C>A (n.3619-56C>A) c.1516-56C>A (n.1516-56C>A) c.3958-56C>A (n.3958-56C>A) c.3949-56C>A (n.3949-56C>A) c.3940-56C>A (n.3940-56C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.2278-56C>A (n.2278-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680623C= | CA2450716809 | COL4A5 | c.3943-56C= (n.3943-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) n.437-56C= n.346-56C= c.3934-56C= (n.3934-56C=) c.3619-56C= (n.3619-56C=) c.1516-56C= (n.1516-56C=) c.3958-56C= (n.3958-56C=) c.3949-56C= (n.3949-56C=) c.3940-56C= (n.3940-56C=) c.*359C= (n.*359C=) c.2278-56C= (n.2278-56C=) | |
X | g.108680624_108680625del | CA2694442665 | COL4A5 | c.3943-55_3943-54del (n.3943-55_3943-54del) c.3925-55_3925-54del (n.3925-55_3925-54del) n.437-55_437-54del n.346-55_346-54del c.3934-55_3934-54del (n.3934-55_3934-54del) c.3619-55_3619-54del (n.3619-55_3619-54del) c.1516-55_1516-54del (n.1516-55_1516-54del) c.3958-55_3958-54del (n.3958-55_3958-54del) c.3949-55_3949-54del (n.3949-55_3949-54del) c.3940-55_3940-54del (n.3940-55_3940-54del) c.*360_*361del (n.*360_*361del) c.2278-55_2278-54del (n.2278-55_2278-54del) | gnomAD v4 |
X | g.108680623_108680626del | CA2694442666 | COL4A5 | c.3943-56_3943-53del (n.3943-56_3943-53del) c.3925-56_3925-53del (n.3925-56_3925-53del) n.437-56_437-53del n.346-56_346-53del c.3934-56_3934-53del (n.3934-56_3934-53del) c.3619-56_3619-53del (n.3619-56_3619-53del) c.1516-56_1516-53del (n.1516-56_1516-53del) c.3958-56_3958-53del (n.3958-56_3958-53del) c.3949-56_3949-53del (n.3949-56_3949-53del) c.3940-56_3940-53del (n.3940-56_3940-53del) c.*359_*362del (n.*359_*362del) c.2278-56_2278-53del (n.2278-56_2278-53del) | gnomAD v4 |
X | g.108680624A>C | CA2694442667 | COL4A5 | c.3943-55A>C (n.3943-55A>C) c.3925-55A>C (n.3925-55A>C) n.437-55A>C n.346-55A>C c.3934-55A>C (n.3934-55A>C) c.3619-55A>C (n.3619-55A>C) c.1516-55A>C (n.1516-55A>C) c.3958-55A>C (n.3958-55A>C) c.3949-55A>C (n.3949-55A>C) c.3940-55A>C (n.3940-55A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.2278-55A>C (n.2278-55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108680624A>G | CA2694442668 | COL4A5 | c.3943-55A>G (n.3943-55A>G) c.3925-55A>G (n.3925-55A>G) n.437-55A>G n.346-55A>G c.3934-55A>G (n.3934-55A>G) c.3619-55A>G (n.3619-55A>G) c.1516-55A>G (n.1516-55A>G) c.3958-55A>G (n.3958-55A>G) c.3949-55A>G (n.3949-55A>G) c.3940-55A>G (n.3940-55A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.2278-55A>G (n.2278-55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680624A>T | CA2694442669 | COL4A5 | c.3943-55A>T (n.3943-55A>T) c.3925-55A>T (n.3925-55A>T) n.437-55A>T n.346-55A>T c.3934-55A>T (n.3934-55A>T) c.3619-55A>T (n.3619-55A>T) c.1516-55A>T (n.1516-55A>T) c.3958-55A>T (n.3958-55A>T) c.3949-55A>T (n.3949-55A>T) c.3940-55A>T (n.3940-55A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.2278-55A>T (n.2278-55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680625C>G | CA2579677053 | COL4A5 | c.3943-54C>G (n.3943-54C>G) c.3925-54C>G (n.3925-54C>G) n.437-54C>G n.346-54C>G c.3934-54C>G (n.3934-54C>G) c.3619-54C>G (n.3619-54C>G) c.1516-54C>G (n.1516-54C>G) c.3958-54C>G (n.3958-54C>G) c.3949-54C>G (n.3949-54C>G) c.3940-54C>G (n.3940-54C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2278-54C>G (n.2278-54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680625C>T | CA2694442670 | COL4A5 | c.3943-54C>T (n.3943-54C>T) c.3925-54C>T (n.3925-54C>T) n.437-54C>T n.346-54C>T c.3934-54C>T (n.3934-54C>T) c.3619-54C>T (n.3619-54C>T) c.1516-54C>T (n.1516-54C>T) c.3958-54C>T (n.3958-54C>T) c.3949-54C>T (n.3949-54C>T) c.3940-54C>T (n.3940-54C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2278-54C>T (n.2278-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680626C>A | CA2694442671 | COL4A5 | c.3943-53C>A (n.3943-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) n.437-53C>A n.346-53C>A c.3934-53C>A (n.3934-53C>A) c.3619-53C>A (n.3619-53C>A) c.1516-53C>A (n.1516-53C>A) c.3958-53C>A (n.3958-53C>A) c.3949-53C>A (n.3949-53C>A) c.3940-53C>A (n.3940-53C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2278-53C>A (n.2278-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680626C>G | CA2694442672 | COL4A5 | c.3943-53C>G (n.3943-53C>G) c.3925-53C>G (n.3925-53C>G) n.437-53C>G n.346-53C>G c.3934-53C>G (n.3934-53C>G) c.3619-53C>G (n.3619-53C>G) c.1516-53C>G (n.1516-53C>G) c.3958-53C>G (n.3958-53C>G) c.3949-53C>G (n.3949-53C>G) c.3940-53C>G (n.3940-53C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2278-53C>G (n.2278-53C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680626_108680627insGG | CA2694442673 | COL4A5 | c.3943-53_3943-52insGG (n.3943-53_3943-52insGG) c.3925-53_3925-52insGG (n.3925-53_3925-52insGG) n.437-53_437-52insGG n.346-53_346-52insGG c.3934-53_3934-52insGG (n.3934-53_3934-52insGG) c.3619-53_3619-52insGG (n.3619-53_3619-52insGG) c.1516-53_1516-52insGG (n.1516-53_1516-52insGG) c.3958-53_3958-52insGG (n.3958-53_3958-52insGG) c.3949-53_3949-52insGG (n.3949-53_3949-52insGG) c.3940-53_3940-52insGG (n.3940-53_3940-52insGG) c.*362_*363insGG (n.*362_*363insGG) c.2278-53_2278-52insGG (n.2278-53_2278-52insGG) | gnomAD v4 |
X | g.108680627T>C | CA334054373 | COL4A5 | c.3943-52T>C (n.3943-52T>C) c.3925-52T>C (n.3925-52T>C) n.437-52T>C n.346-52T>C c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.3619-52T>C (n.3619-52T>C) c.1516-52T>C (n.1516-52T>C) c.3958-52T>C (n.3958-52T>C) c.3949-52T>C (n.3949-52T>C) c.3940-52T>C (n.3940-52T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2278-52T>C (n.2278-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108680627T= | CA2450716810 | COL4A5 | c.3943-52T= (n.3943-52T=) c.3925-52T= (n.3925-52T=) n.437-52T= n.346-52T= c.3934-52T= (n.3934-52T=) c.3619-52T= (n.3619-52T=) c.1516-52T= (n.1516-52T=) c.3958-52T= (n.3958-52T=) c.3949-52T= (n.3949-52T=) c.3940-52T= (n.3940-52T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2278-52T= (n.2278-52T=) | |
X | g.108680628T>G | CA2694442674 | COL4A5 | c.3943-51T>G (n.3943-51T>G) c.3925-51T>G (n.3925-51T>G) n.437-51T>G n.346-51T>G c.3934-51T>G (n.3934-51T>G) c.3619-51T>G (n.3619-51T>G) c.1516-51T>G (n.1516-51T>G) c.3958-51T>G (n.3958-51T>G) c.3949-51T>G (n.3949-51T>G) c.3940-51T>G (n.3940-51T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.2278-51T>G (n.2278-51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108680629C>A | CA2694442675 | COL4A5 | c.3943-50C>A (n.3943-50C>A) c.3925-50C>A (n.3925-50C>A) n.437-50C>A n.346-50C>A c.3934-50C>A (n.3934-50C>A) c.3619-50C>A (n.3619-50C>A) c.1516-50C>A (n.1516-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.3949-50C>A (n.3949-50C>A) c.3940-50C>A (n.3940-50C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.2278-50C>A (n.2278-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680629C>T | CA2579677054 | COL4A5 | c.3943-50C>T (n.3943-50C>T) c.3925-50C>T (n.3925-50C>T) n.437-50C>T n.346-50C>T c.3934-50C>T (n.3934-50C>T) c.3619-50C>T (n.3619-50C>T) c.1516-50C>T (n.1516-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.3949-50C>T (n.3949-50C>T) c.3940-50C>T (n.3940-50C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.2278-50C>T (n.2278-50C>T) | |
X | g.108680632C>A | CA2579677055 | COL4A5 | c.3943-47C>A (n.3943-47C>A) c.3925-47C>A (n.3925-47C>A) n.437-47C>A n.346-47C>A c.3934-47C>A (n.3934-47C>A) c.3619-47C>A (n.3619-47C>A) c.1516-47C>A (n.1516-47C>A) c.3958-47C>A (n.3958-47C>A) c.3949-47C>A (n.3949-47C>A) c.3940-47C>A (n.3940-47C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.2278-47C>A (n.2278-47C>A) | |
X | g.108680632C>T | CA2694442676 | COL4A5 | c.3943-47C>T (n.3943-47C>T) c.3925-47C>T (n.3925-47C>T) n.437-47C>T n.346-47C>T c.3934-47C>T (n.3934-47C>T) c.3619-47C>T (n.3619-47C>T) c.1516-47C>T (n.1516-47C>T) c.3958-47C>T (n.3958-47C>T) c.3949-47C>T (n.3949-47C>T) c.3940-47C>T (n.3940-47C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.2278-47C>T (n.2278-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680633C>A | CA2579677056 | COL4A5 | c.3943-46C>A (n.3943-46C>A) c.3925-46C>A (n.3925-46C>A) n.437-46C>A n.346-46C>A c.3934-46C>A (n.3934-46C>A) c.3619-46C>A (n.3619-46C>A) c.1516-46C>A (n.1516-46C>A) c.3958-46C>A (n.3958-46C>A) c.3949-46C>A (n.3949-46C>A) c.3940-46C>A (n.3940-46C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.2278-46C>A (n.2278-46C>A) | |
X | g.108680633C>T | CA2694442677 | COL4A5 | c.3943-46C>T (n.3943-46C>T) c.3925-46C>T (n.3925-46C>T) n.437-46C>T n.346-46C>T c.3934-46C>T (n.3934-46C>T) c.3619-46C>T (n.3619-46C>T) c.1516-46C>T (n.1516-46C>T) c.3958-46C>T (n.3958-46C>T) c.3949-46C>T (n.3949-46C>T) c.3940-46C>T (n.3940-46C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.2278-46C>T (n.2278-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108680634C>A | CA2564292665 | COL4A5 | c.3943-45C>A (n.3943-45C>A) c.3925-45C>A (n.3925-45C>A) n.437-45C>A n.346-45C>A c.3934-45C>A (n.3934-45C>A) c.3619-45C>A (n.3619-45C>A) c.1516-45C>A (n.1516-45C>A) c.3958-45C>A (n.3958-45C>A) c.3949-45C>A (n.3949-45C>A) c.3940-45C>A (n.3940-45C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.2278-45C>A (n.2278-45C>A) | |
X | g.108680635C>A | CA2694442678 | COL4A5 | c.3943-44C>A (n.3943-44C>A) c.3925-44C>A (n.3925-44C>A) n.437-44C>A n.346-44C>A c.3934-44C>A (n.3934-44C>A) c.3619-44C>A (n.3619-44C>A) c.1516-44C>A (n.1516-44C>A) c.3958-44C>A (n.3958-44C>A) c.3949-44C>A (n.3949-44C>A) c.3940-44C>A (n.3940-44C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.2278-44C>A (n.2278-44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680637C>A | CA2694442679 | COL4A5 | c.3943-42C>A (n.3943-42C>A) c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) n.437-42C>A n.346-42C>A c.3934-42C>A (n.3934-42C>A) c.3619-42C>A (n.3619-42C>A) c.1516-42C>A (n.1516-42C>A) c.3958-42C>A (n.3958-42C>A) c.3949-42C>A (n.3949-42C>A) c.3940-42C>A (n.3940-42C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.2278-42C>A (n.2278-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680637C= | CA2450716811 | COL4A5 | c.3943-42C= (n.3943-42C=) c.3925-42C= (n.3925-42C=) n.437-42C= n.346-42C= c.3934-42C= (n.3934-42C=) c.3619-42C= (n.3619-42C=) c.1516-42C= (n.1516-42C=) c.3958-42C= (n.3958-42C=) c.3949-42C= (n.3949-42C=) c.3940-42C= (n.3940-42C=) c.*373C= (n.*373C=) c.2278-42C= (n.2278-42C=) | |
X | g.108680637C>T | CA10489249 | COL4A5 | c.3943-42C>T (n.3943-42C>T) c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) n.437-42C>T n.346-42C>T c.3934-42C>T (n.3934-42C>T) c.3619-42C>T (n.3619-42C>T) c.1516-42C>T (n.1516-42C>T) c.3958-42C>T (n.3958-42C>T) c.3949-42C>T (n.3949-42C>T) c.3940-42C>T (n.3940-42C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.2278-42C>T (n.2278-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108680638G>A | CA2579677057 | COL4A5 | c.3943-41G>A (n.3943-41G>A) c.3925-41G>A (n.3925-41G>A) n.437-41G>A n.346-41G>A c.3934-41G>A (n.3934-41G>A) c.3619-41G>A (n.3619-41G>A) c.1516-41G>A (n.1516-41G>A) c.3958-41G>A (n.3958-41G>A) c.3949-41G>A (n.3949-41G>A) c.3940-41G>A (n.3940-41G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.2278-41G>A (n.2278-41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108680638G= | CA2450716812 | COL4A5 | c.3943-41G= (n.3943-41G=) c.3925-41G= (n.3925-41G=) n.437-41G= n.346-41G= c.3934-41G= (n.3934-41G=) c.3619-41G= (n.3619-41G=) c.1516-41G= (n.1516-41G=) c.3958-41G= (n.3958-41G=) c.3949-41G= (n.3949-41G=) c.3940-41G= (n.3940-41G=) c.*374G= (n.*374G=) c.2278-41G= (n.2278-41G=) |