UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108677467C= | CA2450715742 | COL4A5 | c.3809-33C= (n.3809-33C=) c.3791-33C= (n.3791-33C=) n.303-33C= n.212-33C= c.3800-33C= (n.3800-33C=) c.3485-33C= (n.3485-33C=) c.1382-33C= (n.1382-33C=) c.3824-33C= (n.3824-33C=) c.3815-33C= (n.3815-33C=) c.3806-33C= (n.3806-33C=) c.2144-33C= (n.2144-33C=) | |
| X | g.108677467C>G | CA2694442535 | COL4A5 | c.3809-33C>G (n.3809-33C>G) c.3791-33C>G (n.3791-33C>G) n.303-33C>G n.212-33C>G c.3800-33C>G (n.3800-33C>G) c.3485-33C>G (n.3485-33C>G) c.1382-33C>G (n.1382-33C>G) c.3824-33C>G (n.3824-33C>G) c.3815-33C>G (n.3815-33C>G) c.3806-33C>G (n.3806-33C>G) c.2144-33C>G (n.2144-33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677467C>T | CA2450715743 | COL4A5 | c.3809-33C>T (n.3809-33C>T) c.3791-33C>T (n.3791-33C>T) n.303-33C>T n.212-33C>T c.3800-33C>T (n.3800-33C>T) c.3485-33C>T (n.3485-33C>T) c.1382-33C>T (n.1382-33C>T) c.3824-33C>T (n.3824-33C>T) c.3815-33C>T (n.3815-33C>T) c.3806-33C>T (n.3806-33C>T) c.2144-33C>T (n.2144-33C>T) | dbSNP |
| X | g.108677468T>C | CA2450715745 | COL4A5 | c.3809-32T>C (n.3809-32T>C) c.3791-32T>C (n.3791-32T>C) n.303-32T>C n.212-32T>C c.3800-32T>C (n.3800-32T>C) c.3485-32T>C (n.3485-32T>C) c.1382-32T>C (n.1382-32T>C) c.3824-32T>C (n.3824-32T>C) c.3815-32T>C (n.3815-32T>C) c.3806-32T>C (n.3806-32T>C) c.2144-32T>C (n.2144-32T>C) | dbSNP |
| X | g.108677468T= | CA2450715744 | COL4A5 | c.3809-32T= (n.3809-32T=) c.3791-32T= (n.3791-32T=) n.303-32T= n.212-32T= c.3800-32T= (n.3800-32T=) c.3485-32T= (n.3485-32T=) c.1382-32T= (n.1382-32T=) c.3824-32T= (n.3824-32T=) c.3815-32T= (n.3815-32T=) c.3806-32T= (n.3806-32T=) c.2144-32T= (n.2144-32T=) | |
| X | g.108677469_108677470delinsGA | CA2450715746 | COL4A5 | c.3809-31_3809-30delinsGA (n.3809-31_3809-30delinsGA) c.3791-31_3791-30delinsGA (n.3791-31_3791-30delinsGA) n.303-31_303-30delinsGA n.212-31_212-30delinsGA c.3800-31_3800-30delinsGA (n.3800-31_3800-30delinsGA) c.3485-31_3485-30delinsGA (n.3485-31_3485-30delinsGA) c.1382-31_1382-30delinsGA (n.1382-31_1382-30delinsGA) c.3824-31_3824-30delinsGA (n.3824-31_3824-30delinsGA) c.3815-31_3815-30delinsGA (n.3815-31_3815-30delinsGA) c.3806-31_3806-30delinsGA (n.3806-31_3806-30delinsGA) c.2144-31_2144-30delinsGA (n.2144-31_2144-30delinsGA) | |
| X | g.108677472del | CA2450715747 | COL4A5 | c.3809-28del (n.3809-28del) c.3791-28del (n.3791-28del) n.303-28del n.212-28del c.3800-28del (n.3800-28del) c.3485-28del (n.3485-28del) c.1382-28del (n.1382-28del) c.3824-28del (n.3824-28del) c.3815-28del (n.3815-28del) c.3806-28del (n.3806-28del) c.2144-28del (n.2144-28del) | dbSNP |
| X | g.108677475T>C | CA643636915 | COL4A5 | c.3809-25T>C (n.3809-25T>C) c.3791-25T>C (n.3791-25T>C) n.303-25T>C n.212-25T>C c.3800-25T>C (n.3800-25T>C) c.3485-25T>C (n.3485-25T>C) c.1382-25T>C (n.1382-25T>C) c.3824-25T>C (n.3824-25T>C) c.3815-25T>C (n.3815-25T>C) c.3806-25T>C (n.3806-25T>C) c.2144-25T>C (n.2144-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108677475T= | CA2450715748 | COL4A5 | c.3809-25T= (n.3809-25T=) c.3791-25T= (n.3791-25T=) n.303-25T= n.212-25T= c.3800-25T= (n.3800-25T=) c.3485-25T= (n.3485-25T=) c.1382-25T= (n.1382-25T=) c.3824-25T= (n.3824-25T=) c.3815-25T= (n.3815-25T=) c.3806-25T= (n.3806-25T=) c.2144-25T= (n.2144-25T=) | |
| X | g.108677476C= | CA2450715749 | COL4A5 | c.3809-24C= (n.3809-24C=) c.3791-24C= (n.3791-24C=) n.303-24C= n.212-24C= c.3800-24C= (n.3800-24C=) c.3485-24C= (n.3485-24C=) c.1382-24C= (n.1382-24C=) c.3824-24C= (n.3824-24C=) c.3815-24C= (n.3815-24C=) c.3806-24C= (n.3806-24C=) c.2144-24C= (n.2144-24C=) | |
| X | g.108677476C>T | CA643636916 | COL4A5 | c.3809-24C>T (n.3809-24C>T) c.3791-24C>T (n.3791-24C>T) n.303-24C>T n.212-24C>T c.3800-24C>T (n.3800-24C>T) c.3485-24C>T (n.3485-24C>T) c.1382-24C>T (n.1382-24C>T) c.3824-24C>T (n.3824-24C>T) c.3815-24C>T (n.3815-24C>T) c.3806-24C>T (n.3806-24C>T) c.2144-24C>T (n.2144-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108677477G>A | CA10489224 | COL4A5 | c.3809-23G>A (n.3809-23G>A) c.3791-23G>A (n.3791-23G>A) n.303-23G>A n.212-23G>A c.3800-23G>A (n.3800-23G>A) c.3485-23G>A (n.3485-23G>A) c.1382-23G>A (n.1382-23G>A) c.3824-23G>A (n.3824-23G>A) c.3815-23G>A (n.3815-23G>A) c.3806-23G>A (n.3806-23G>A) c.2144-23G>A (n.2144-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677477G= | CA2450715750 | COL4A5 | c.3809-23G= (n.3809-23G=) c.3791-23G= (n.3791-23G=) n.303-23G= n.212-23G= c.3800-23G= (n.3800-23G=) c.3485-23G= (n.3485-23G=) c.1382-23G= (n.1382-23G=) c.3824-23G= (n.3824-23G=) c.3815-23G= (n.3815-23G=) c.3806-23G= (n.3806-23G=) c.2144-23G= (n.2144-23G=) | |
| X | g.108677479C>A | CA2694442536 | COL4A5 | c.3809-21C>A (n.3809-21C>A) c.3791-21C>A (n.3791-21C>A) n.303-21C>A n.212-21C>A c.3800-21C>A (n.3800-21C>A) c.3485-21C>A (n.3485-21C>A) c.1382-21C>A (n.1382-21C>A) c.3824-21C>A (n.3824-21C>A) c.3815-21C>A (n.3815-21C>A) c.3806-21C>A (n.3806-21C>A) c.2144-21C>A (n.2144-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677482T>C | CA2694442538 | COL4A5 | c.3809-18T>C (n.3809-18T>C) c.3791-18T>C (n.3791-18T>C) n.303-18T>C n.212-18T>C c.3800-18T>C (n.3800-18T>C) c.3485-18T>C (n.3485-18T>C) c.1382-18T>C (n.1382-18T>C) c.3824-18T>C (n.3824-18T>C) c.3815-18T>C (n.3815-18T>C) c.3806-18T>C (n.3806-18T>C) c.2144-18T>C (n.2144-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677485C>T | CA2739273721 | COL4A5 | c.3809-15C>T (n.3809-15C>T) c.3791-15C>T (n.3791-15C>T) n.303-15C>T n.212-15C>T c.3800-15C>T (n.3800-15C>T) c.3485-15C>T (n.3485-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.3824-15C>T (n.3824-15C>T) c.3815-15C>T (n.3815-15C>T) c.3806-15C>T (n.3806-15C>T) c.2144-15C>T (n.2144-15C>T) | ClinVar |
| X | g.108677487G>T | CA2697544721 | COL4A5 | c.3809-13G>T (n.3809-13G>T) c.3791-13G>T (n.3791-13G>T) n.303-13G>T n.212-13G>T c.3800-13G>T (n.3800-13G>T) c.3485-13G>T (n.3485-13G>T) c.1382-13G>T (n.1382-13G>T) c.3824-13G>T (n.3824-13G>T) c.3815-13G>T (n.3815-13G>T) c.3806-13G>T (n.3806-13G>T) c.2144-13G>T (n.2144-13G>T) | ClinVar |
| X | g.108677490G>C | CA2694442539 | COL4A5 | c.3809-10G>C (n.3809-10G>C) c.3791-10G>C (n.3791-10G>C) n.303-10G>C n.212-10G>C c.3800-10G>C (n.3800-10G>C) c.3485-10G>C (n.3485-10G>C) c.1382-10G>C (n.1382-10G>C) c.3824-10G>C (n.3824-10G>C) c.3815-10G>C (n.3815-10G>C) c.3806-10G>C (n.3806-10G>C) c.2144-10G>C (n.2144-10G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108677490G>T | CA2694442540 | COL4A5 | c.3809-10G>T (n.3809-10G>T) c.3791-10G>T (n.3791-10G>T) n.303-10G>T n.212-10G>T c.3800-10G>T (n.3800-10G>T) c.3485-10G>T (n.3485-10G>T) c.1382-10G>T (n.1382-10G>T) c.3824-10G>T (n.3824-10G>T) c.3815-10G>T (n.3815-10G>T) c.3806-10G>T (n.3806-10G>T) c.2144-10G>T (n.2144-10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677491A>C | CA2573159115 | COL4A5 | c.3809-9A>C (n.3809-9A>C) c.3791-9A>C (n.3791-9A>C) n.303-9A>C n.212-9A>C c.3800-9A>C (n.3800-9A>C) c.3485-9A>C (n.3485-9A>C) c.1382-9A>C (n.1382-9A>C) c.3824-9A>C (n.3824-9A>C) c.3815-9A>C (n.3815-9A>C) c.3806-9A>C (n.3806-9A>C) c.2144-9A>C (n.2144-9A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108677493del | CA2579677032 | COL4A5 | c.3809-7del (n.3809-7del) c.3791-7del (n.3791-7del) n.303-7del n.212-7del c.3800-7del (n.3800-7del) c.3485-7del (n.3485-7del) c.1382-7del (n.1382-7del) c.3824-7del (n.3824-7del) c.3815-7del (n.3815-7del) c.3806-7del (n.3806-7del) c.2144-7del (n.2144-7del) | |
| X | g.108677493T>A | CA2697544722 | COL4A5 | c.3809-7T>A (n.3809-7T>A) c.3791-7T>A (n.3791-7T>A) n.303-7T>A n.212-7T>A c.3800-7T>A (n.3800-7T>A) c.3485-7T>A (n.3485-7T>A) c.1382-7T>A (n.1382-7T>A) c.3824-7T>A (n.3824-7T>A) c.3815-7T>A (n.3815-7T>A) c.3806-7T>A (n.3806-7T>A) c.2144-7T>A (n.2144-7T>A) | ClinVar |
| X | g.108677493T>C | CA2694442541 | COL4A5 | c.3809-7T>C (n.3809-7T>C) c.3791-7T>C (n.3791-7T>C) n.303-7T>C n.212-7T>C c.3800-7T>C (n.3800-7T>C) c.3485-7T>C (n.3485-7T>C) c.1382-7T>C (n.1382-7T>C) c.3824-7T>C (n.3824-7T>C) c.3815-7T>C (n.3815-7T>C) c.3806-7T>C (n.3806-7T>C) c.2144-7T>C (n.2144-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677494A= | CA2450715751 | COL4A5 | c.3809-6A= (n.3809-6A=) c.3791-6A= (n.3791-6A=) n.303-6A= n.212-6A= c.3800-6A= (n.3800-6A=) c.3485-6A= (n.3485-6A=) c.1382-6A= (n.1382-6A=) c.3824-6A= (n.3824-6A=) c.3815-6A= (n.3815-6A=) c.3806-6A= (n.3806-6A=) c.2144-6A= (n.2144-6A=) | |
| X | g.108677494A>G | CA10489225 | COL4A5 | c.3809-6A>G (n.3809-6A>G) c.3791-6A>G (n.3791-6A>G) n.303-6A>G n.212-6A>G c.3800-6A>G (n.3800-6A>G) c.3485-6A>G (n.3485-6A>G) c.1382-6A>G (n.1382-6A>G) c.3824-6A>G (n.3824-6A>G) c.3815-6A>G (n.3815-6A>G) c.3806-6A>G (n.3806-6A>G) c.2144-6A>G (n.2144-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677496del | CA2697544723 | COL4A5 | c.3809-4del (n.3809-4del) c.3791-4del (n.3791-4del) n.303-4del n.212-4del c.3800-4del (n.3800-4del) c.3485-4del (n.3485-4del) c.1382-4del (n.1382-4del) c.3824-4del (n.3824-4del) c.3815-4del (n.3815-4del) c.3806-4del (n.3806-4del) c.2144-4del (n.2144-4del) | ClinVar |
| X | g.108677496T>C | CA2694442542 | COL4A5 | c.3809-4T>C (n.3809-4T>C) c.3791-4T>C (n.3791-4T>C) n.303-4T>C n.212-4T>C c.3800-4T>C (n.3800-4T>C) c.3485-4T>C (n.3485-4T>C) c.1382-4T>C (n.1382-4T>C) c.3824-4T>C (n.3824-4T>C) c.3815-4T>C (n.3815-4T>C) c.3806-4T>C (n.3806-4T>C) c.2144-4T>C (n.2144-4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677498A= | CA2450715752 | COL4A5 | c.3809-2A= (n.3809-2A=) c.3791-2A= (n.3791-2A=) n.303-2A= n.212-2A= c.3800-2A= (n.3800-2A=) c.3485-2A= (n.3485-2A=) c.1382-2A= (n.1382-2A=) c.3824-2A= (n.3824-2A=) c.3815-2A= (n.3815-2A=) c.3806-2A= (n.3806-2A=) c.2144-2A= (n.2144-2A=) | |
| X | g.108677498A>C | CA413850028 | COL4A5 | c.3809-2A>C (n.3809-2A>C) c.3791-2A>C (n.3791-2A>C) n.303-2A>C n.212-2A>C c.3800-2A>C (n.3800-2A>C) c.3485-2A>C (n.3485-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.3824-2A>C (n.3824-2A>C) c.3815-2A>C (n.3815-2A>C) c.3806-2A>C (n.3806-2A>C) c.2144-2A>C (n.2144-2A>C) | |
| X | g.108677498A>G | CA413850031 | COL4A5 | c.3809-2A>G (n.3809-2A>G) c.3791-2A>G (n.3791-2A>G) n.303-2A>G n.212-2A>G c.3800-2A>G (n.3800-2A>G) c.3485-2A>G (n.3485-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.3824-2A>G (n.3824-2A>G) c.3815-2A>G (n.3815-2A>G) c.3806-2A>G (n.3806-2A>G) c.2144-2A>G (n.2144-2A>G) | |
| X | g.108677498A>T | CA413850034 | COL4A5 | c.3809-2A>T (n.3809-2A>T) c.3791-2A>T (n.3791-2A>T) n.303-2A>T n.212-2A>T c.3800-2A>T (n.3800-2A>T) c.3485-2A>T (n.3485-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.3824-2A>T (n.3824-2A>T) c.3815-2A>T (n.3815-2A>T) c.3806-2A>T (n.3806-2A>T) c.2144-2A>T (n.2144-2A>T) | |
| X | g.108677499G>A | CA413850036 | COL4A5 | c.3809-1G>A (n.3809-1G>A) c.3791-1G>A (n.3791-1G>A) n.303-1G>A n.212-1G>A c.3800-1G>A (n.3800-1G>A) c.3485-1G>A (n.3485-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.3824-1G>A (n.3824-1G>A) c.3815-1G>A (n.3815-1G>A) c.3806-1G>A (n.3806-1G>A) c.2144-1G>A (n.2144-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108677499G>C | CA413850041 | COL4A5 | c.3809-1G>C (n.3809-1G>C) c.3791-1G>C (n.3791-1G>C) n.303-1G>C n.212-1G>C c.3800-1G>C (n.3800-1G>C) c.3485-1G>C (n.3485-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.3824-1G>C (n.3824-1G>C) c.3815-1G>C (n.3815-1G>C) c.3806-1G>C (n.3806-1G>C) c.2144-1G>C (n.2144-1G>C) | |
| X | g.108677499G>T | CA413850039 | COL4A5 | c.3809-1G>T (n.3809-1G>T) c.3791-1G>T (n.3791-1G>T) n.303-1G>T n.212-1G>T c.3800-1G>T (n.3800-1G>T) c.3485-1G>T (n.3485-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.3824-1G>T (n.3824-1G>T) c.3815-1G>T (n.3815-1G>T) c.3806-1G>T (n.3806-1G>T) c.2144-1G>T (n.2144-1G>T) | |
| X | g.108677500G>A | CA413850042 | COL4A5 | c.3809G>A (p.Gly1270Asp) c.3791G>A (p.Gly1264Asp) n.303G>A n.212G>A c.3800G>A (p.Gly1267Asp) c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.3824G>A (p.Gly1275Asp) c.3815G>A (p.Gly1272Asp) c.3806G>A (p.Gly1269Asp) c.2144G>A (p.Gly715Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108677500G>C | CA413850047 | COL4A5 | c.3809G>C (p.Gly1270Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) n.303G>C n.212G>C c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.3824G>C (p.Gly1275Ala) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) | |
| X | g.108677500G>T | CA413850050 | COL4A5 | c.3809G>T (p.Gly1270Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) n.303G>T n.212G>T c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.3824G>T (p.Gly1275Val) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108677501T>A | CA10489226 | COL4A5 | c.3810T>A (p.Gly1270=) c.3792T>A (p.Gly1264=) n.304T>A n.213T>A c.3801T>A (p.Gly1267=) c.3486T>A (p.Gly1162=) c.1383T>A (p.Gly461=) c.3825T>A (p.Gly1275=) c.3816T>A (p.Gly1272=) c.3807T>A (p.Gly1269=) c.2145T>A (p.Gly715=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677501T>C | CA517923274 | COL4A5 | c.3810T>C (p.Gly1270=) c.3792T>C (p.Gly1264=) n.304T>C n.213T>C c.3801T>C (p.Gly1267=) c.3486T>C (p.Gly1162=) c.1383T>C (p.Gly461=) c.3825T>C (p.Gly1275=) c.3816T>C (p.Gly1272=) c.3807T>C (p.Gly1269=) c.2145T>C (p.Gly715=) | gnomAD v4 |
| X | g.108677501T>G | CA517923273 | COL4A5 | c.3810T>G (p.Gly1270=) c.3792T>G (p.Gly1264=) n.304T>G n.213T>G c.3801T>G (p.Gly1267=) c.3486T>G (p.Gly1162=) c.1383T>G (p.Gly461=) c.3825T>G (p.Gly1275=) c.3816T>G (p.Gly1272=) c.3807T>G (p.Gly1269=) c.2145T>G (p.Gly715=) | |
| X | g.108677501T= | CA2450715753 | COL4A5 | c.3810T= (p.Gly1270=) c.3792T= (p.Gly1264=) n.304T= n.213T= c.3801T= (p.Gly1267=) c.3486T= (p.Gly1162=) c.1383T= (p.Gly461=) c.3825T= (p.Gly1275=) c.3816T= (p.Gly1272=) c.3807T= (p.Gly1269=) c.2145T= (p.Gly715=) | |
| X | g.108677502C>A | CA413850055 | COL4A5 | c.3811C>A (p.Leu1271Ile) c.3793C>A (p.Leu1265Ile) n.305C>A n.214C>A c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.3487C>A (p.Leu1163Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.3826C>A (p.Leu1276Ile) c.3817C>A (p.Leu1273Ile) c.3808C>A (p.Leu1270Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) | |
| X | g.108677502C>G | CA413850058 | COL4A5 | c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.3793C>G (p.Leu1265Val) n.305C>G n.214C>G c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.3808C>G (p.Leu1270Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | |
| X | g.108677502C>T | CA517923275 | COL4A5 | c.3811C>T (p.Leu1271=) c.3793C>T (p.Leu1265=) n.305C>T n.214C>T c.3802C>T (p.Leu1268=) c.3487C>T (p.Leu1163=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.3826C>T (p.Leu1276=) c.3817C>T (p.Leu1273=) c.3808C>T (p.Leu1270=) c.2146C>T (p.Leu716=) | |
| X | g.108677503T>A | CA413850060 | COL4A5 | c.3812T>A (p.Leu1271Gln) c.3794T>A (p.Leu1265Gln) n.306T>A n.215T>A c.3803T>A (p.Leu1268Gln) c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) c.3809T>A (p.Leu1270Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | |
| X | g.108677503T>C | CA413850062 | COL4A5 | c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.3794T>C (p.Leu1265Pro) n.306T>C n.215T>C c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.3809T>C (p.Leu1270Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | |
| X | g.108677503T>G | CA413850065 | COL4A5 | c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.3794T>G (p.Leu1265Arg) n.306T>G n.215T>G c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.3809T>G (p.Leu1270Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
| X | g.108677504A= | CA2450715754 | COL4A5 | c.3813A= (p.Leu1271=) c.3795A= (p.Leu1265=) n.307A= n.216A= c.3804A= (p.Leu1268=) c.3489A= (p.Leu1163=) c.1386A= (p.Leu462=) c.3828A= (p.Leu1276=) c.3819A= (p.Leu1273=) c.3810A= (p.Leu1270=) c.2148A= (p.Leu716=) | |
| X | g.108677504A>C | CA517923276 | COL4A5 | c.3813A>C (p.Leu1271=) c.3795A>C (p.Leu1265=) n.307A>C n.216A>C c.3804A>C (p.Leu1268=) c.3489A>C (p.Leu1163=) c.1386A>C (p.Leu462=) c.3828A>C (p.Leu1276=) c.3819A>C (p.Leu1273=) c.3810A>C (p.Leu1270=) c.2148A>C (p.Leu716=) | |
| X | g.108677504A>G | CA10489227 | COL4A5 | c.3813A>G (p.Leu1271=) c.3795A>G (p.Leu1265=) n.307A>G n.216A>G c.3804A>G (p.Leu1268=) c.3489A>G (p.Leu1163=) c.1386A>G (p.Leu462=) c.3828A>G (p.Leu1276=) c.3819A>G (p.Leu1273=) c.3810A>G (p.Leu1270=) c.2148A>G (p.Leu716=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |