Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.108677424G>A | CA2694442520 | COL4A5 | c.3809-76G>A (n.3809-76G>A) c.3791-76G>A (n.3791-76G>A) n.303-76G>A n.212-76G>A c.3800-76G>A (n.3800-76G>A) c.3485-76G>A (n.3485-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.3824-76G>A (n.3824-76G>A) c.3815-76G>A (n.3815-76G>A) c.3806-76G>A (n.3806-76G>A) c.2144-76G>A (n.2144-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677424G>T | CA2579677022 | COL4A5 | c.3809-76G>T (n.3809-76G>T) c.3791-76G>T (n.3791-76G>T) n.303-76G>T n.212-76G>T c.3800-76G>T (n.3800-76G>T) c.3485-76G>T (n.3485-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.3824-76G>T (n.3824-76G>T) c.3815-76G>T (n.3815-76G>T) c.3806-76G>T (n.3806-76G>T) c.2144-76G>T (n.2144-76G>T) | |
X | g.108677428T>C | CA2450715729 | COL4A5 | c.3809-72T>C (n.3809-72T>C) c.3791-72T>C (n.3791-72T>C) n.303-72T>C n.212-72T>C c.3800-72T>C (n.3800-72T>C) c.3485-72T>C (n.3485-72T>C) c.1382-72T>C (n.1382-72T>C) c.3824-72T>C (n.3824-72T>C) c.3815-72T>C (n.3815-72T>C) c.3806-72T>C (n.3806-72T>C) c.2144-72T>C (n.2144-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.108677429T>A | CA869821712 | COL4A5 | c.3809-71T>A (n.3809-71T>A) c.3791-71T>A (n.3791-71T>A) n.303-71T>A n.212-71T>A c.3800-71T>A (n.3800-71T>A) c.3485-71T>A (n.3485-71T>A) c.1382-71T>A (n.1382-71T>A) c.3824-71T>A (n.3824-71T>A) c.3815-71T>A (n.3815-71T>A) c.3806-71T>A (n.3806-71T>A) c.2144-71T>A (n.2144-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677429T= | CA2450715730 | COL4A5 | c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3791-71T= (n.3791-71T=) n.303-71T= n.212-71T= c.3800-71T= (n.3800-71T=) c.3485-71T= (n.3485-71T=) c.1382-71T= (n.1382-71T=) c.3824-71T= (n.3824-71T=) c.3815-71T= (n.3815-71T=) c.3806-71T= (n.3806-71T=) c.2144-71T= (n.2144-71T=) | |
X | g.108677431T>C | CA2579677023 | COL4A5 | c.3809-69T>C (n.3809-69T>C) c.3791-69T>C (n.3791-69T>C) n.303-69T>C n.212-69T>C c.3800-69T>C (n.3800-69T>C) c.3485-69T>C (n.3485-69T>C) c.1382-69T>C (n.1382-69T>C) c.3824-69T>C (n.3824-69T>C) c.3815-69T>C (n.3815-69T>C) c.3806-69T>C (n.3806-69T>C) c.2144-69T>C (n.2144-69T>C) | |
X | g.108677432A>G | CA2579677024 | COL4A5 | c.3809-68A>G (n.3809-68A>G) c.3791-68A>G (n.3791-68A>G) n.303-68A>G n.212-68A>G c.3800-68A>G (n.3800-68A>G) c.3485-68A>G (n.3485-68A>G) c.1382-68A>G (n.1382-68A>G) c.3824-68A>G (n.3824-68A>G) c.3815-68A>G (n.3815-68A>G) c.3806-68A>G (n.3806-68A>G) c.2144-68A>G (n.2144-68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677432A>T | CA2579677025 | COL4A5 | c.3809-68A>T (n.3809-68A>T) c.3791-68A>T (n.3791-68A>T) n.303-68A>T n.212-68A>T c.3800-68A>T (n.3800-68A>T) c.3485-68A>T (n.3485-68A>T) c.1382-68A>T (n.1382-68A>T) c.3824-68A>T (n.3824-68A>T) c.3815-68A>T (n.3815-68A>T) c.3806-68A>T (n.3806-68A>T) c.2144-68A>T (n.2144-68A>T) | |
X | g.108677434A>G | CA2579677026 | COL4A5 | c.3809-66A>G (n.3809-66A>G) c.3791-66A>G (n.3791-66A>G) n.303-66A>G n.212-66A>G c.3800-66A>G (n.3800-66A>G) c.3485-66A>G (n.3485-66A>G) c.1382-66A>G (n.1382-66A>G) c.3824-66A>G (n.3824-66A>G) c.3815-66A>G (n.3815-66A>G) c.3806-66A>G (n.3806-66A>G) c.2144-66A>G (n.2144-66A>G) | |
X | g.108677435A>G | CA2694442521 | COL4A5 | c.3809-65A>G (n.3809-65A>G) c.3791-65A>G (n.3791-65A>G) n.303-65A>G n.212-65A>G c.3800-65A>G (n.3800-65A>G) c.3485-65A>G (n.3485-65A>G) c.1382-65A>G (n.1382-65A>G) c.3824-65A>G (n.3824-65A>G) c.3815-65A>G (n.3815-65A>G) c.3806-65A>G (n.3806-65A>G) c.2144-65A>G (n.2144-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677436G>A | CA2694442522 | COL4A5 | c.3809-64G>A (n.3809-64G>A) c.3791-64G>A (n.3791-64G>A) n.303-64G>A n.212-64G>A c.3800-64G>A (n.3800-64G>A) c.3485-64G>A (n.3485-64G>A) c.1382-64G>A (n.1382-64G>A) c.3824-64G>A (n.3824-64G>A) c.3815-64G>A (n.3815-64G>A) c.3806-64G>A (n.3806-64G>A) c.2144-64G>A (n.2144-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677437C>A | CA2694442523 | COL4A5 | c.3809-63C>A (n.3809-63C>A) c.3791-63C>A (n.3791-63C>A) n.303-63C>A n.212-63C>A c.3800-63C>A (n.3800-63C>A) c.3485-63C>A (n.3485-63C>A) c.1382-63C>A (n.1382-63C>A) c.3824-63C>A (n.3824-63C>A) c.3815-63C>A (n.3815-63C>A) c.3806-63C>A (n.3806-63C>A) c.2144-63C>A (n.2144-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677438C>A | CA2694442524 | COL4A5 | c.3809-62C>A (n.3809-62C>A) c.3791-62C>A (n.3791-62C>A) n.303-62C>A n.212-62C>A c.3800-62C>A (n.3800-62C>A) c.3485-62C>A (n.3485-62C>A) c.1382-62C>A (n.1382-62C>A) c.3824-62C>A (n.3824-62C>A) c.3815-62C>A (n.3815-62C>A) c.3806-62C>A (n.3806-62C>A) c.2144-62C>A (n.2144-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677438C= | CA2450715731 | COL4A5 | c.3809-62C= (n.3809-62C=) c.3791-62C= (n.3791-62C=) n.303-62C= n.212-62C= c.3800-62C= (n.3800-62C=) c.3485-62C= (n.3485-62C=) c.1382-62C= (n.1382-62C=) c.3824-62C= (n.3824-62C=) c.3815-62C= (n.3815-62C=) c.3806-62C= (n.3806-62C=) c.2144-62C= (n.2144-62C=) | |
X | g.108677438C>T | CA334052355 | COL4A5 | c.3809-62C>T (n.3809-62C>T) c.3791-62C>T (n.3791-62C>T) n.303-62C>T n.212-62C>T c.3800-62C>T (n.3800-62C>T) c.3485-62C>T (n.3485-62C>T) c.1382-62C>T (n.1382-62C>T) c.3824-62C>T (n.3824-62C>T) c.3815-62C>T (n.3815-62C>T) c.3806-62C>T (n.3806-62C>T) c.2144-62C>T (n.2144-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677439T>C | CA2450715733 | COL4A5 | c.3809-61T>C (n.3809-61T>C) c.3791-61T>C (n.3791-61T>C) n.303-61T>C n.212-61T>C c.3800-61T>C (n.3800-61T>C) c.3485-61T>C (n.3485-61T>C) c.1382-61T>C (n.1382-61T>C) c.3824-61T>C (n.3824-61T>C) c.3815-61T>C (n.3815-61T>C) c.3806-61T>C (n.3806-61T>C) c.2144-61T>C (n.2144-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677439T= | CA2450715732 | COL4A5 | c.3809-61T= (n.3809-61T=) c.3791-61T= (n.3791-61T=) n.303-61T= n.212-61T= c.3800-61T= (n.3800-61T=) c.3485-61T= (n.3485-61T=) c.1382-61T= (n.1382-61T=) c.3824-61T= (n.3824-61T=) c.3815-61T= (n.3815-61T=) c.3806-61T= (n.3806-61T=) c.2144-61T= (n.2144-61T=) | |
X | g.108677441A>G | CA2694442525 | COL4A5 | c.3809-59A>G (n.3809-59A>G) c.3791-59A>G (n.3791-59A>G) n.303-59A>G n.212-59A>G c.3800-59A>G (n.3800-59A>G) c.3485-59A>G (n.3485-59A>G) c.1382-59A>G (n.1382-59A>G) c.3824-59A>G (n.3824-59A>G) c.3815-59A>G (n.3815-59A>G) c.3806-59A>G (n.3806-59A>G) c.2144-59A>G (n.2144-59A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677442C>A | CA2694442526 | COL4A5 | c.3809-58C>A (n.3809-58C>A) c.3791-58C>A (n.3791-58C>A) n.303-58C>A n.212-58C>A c.3800-58C>A (n.3800-58C>A) c.3485-58C>A (n.3485-58C>A) c.1382-58C>A (n.1382-58C>A) c.3824-58C>A (n.3824-58C>A) c.3815-58C>A (n.3815-58C>A) c.3806-58C>A (n.3806-58C>A) c.2144-58C>A (n.2144-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677448T>C | CA2579677027 | COL4A5 | c.3809-52T>C (n.3809-52T>C) c.3791-52T>C (n.3791-52T>C) n.303-52T>C n.212-52T>C c.3800-52T>C (n.3800-52T>C) c.3485-52T>C (n.3485-52T>C) c.1382-52T>C (n.1382-52T>C) c.3824-52T>C (n.3824-52T>C) c.3815-52T>C (n.3815-52T>C) c.3806-52T>C (n.3806-52T>C) c.2144-52T>C (n.2144-52T>C) | |
X | g.108677450C>A | CA2694442527 | COL4A5 | c.3809-50C>A (n.3809-50C>A) c.3791-50C>A (n.3791-50C>A) n.303-50C>A n.212-50C>A c.3800-50C>A (n.3800-50C>A) c.3485-50C>A (n.3485-50C>A) c.1382-50C>A (n.1382-50C>A) c.3824-50C>A (n.3824-50C>A) c.3815-50C>A (n.3815-50C>A) c.3806-50C>A (n.3806-50C>A) c.2144-50C>A (n.2144-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677450C>G | CA2694442528 | COL4A5 | c.3809-50C>G (n.3809-50C>G) c.3791-50C>G (n.3791-50C>G) n.303-50C>G n.212-50C>G c.3800-50C>G (n.3800-50C>G) c.3485-50C>G (n.3485-50C>G) c.1382-50C>G (n.1382-50C>G) c.3824-50C>G (n.3824-50C>G) c.3815-50C>G (n.3815-50C>G) c.3806-50C>G (n.3806-50C>G) c.2144-50C>G (n.2144-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677451T>A | CA334052373 | COL4A5 | c.3809-49T>A (n.3809-49T>A) c.3791-49T>A (n.3791-49T>A) n.303-49T>A n.212-49T>A c.3800-49T>A (n.3800-49T>A) c.3485-49T>A (n.3485-49T>A) c.1382-49T>A (n.1382-49T>A) c.3824-49T>A (n.3824-49T>A) c.3815-49T>A (n.3815-49T>A) c.3806-49T>A (n.3806-49T>A) c.2144-49T>A (n.2144-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108677451T= | CA2450715734 | COL4A5 | c.3809-49T= (n.3809-49T=) c.3791-49T= (n.3791-49T=) n.303-49T= n.212-49T= c.3800-49T= (n.3800-49T=) c.3485-49T= (n.3485-49T=) c.1382-49T= (n.1382-49T=) c.3824-49T= (n.3824-49T=) c.3815-49T= (n.3815-49T=) c.3806-49T= (n.3806-49T=) c.2144-49T= (n.2144-49T=) | |
X | g.108677452A= | CA2450715735 | COL4A5 | c.3809-48A= (n.3809-48A=) c.3791-48A= (n.3791-48A=) n.303-48A= n.212-48A= c.3800-48A= (n.3800-48A=) c.3485-48A= (n.3485-48A=) c.1382-48A= (n.1382-48A=) c.3824-48A= (n.3824-48A=) c.3815-48A= (n.3815-48A=) c.3806-48A= (n.3806-48A=) c.2144-48A= (n.2144-48A=) | |
X | g.108677452A>G | CA2694442529 | COL4A5 | c.3809-48A>G (n.3809-48A>G) c.3791-48A>G (n.3791-48A>G) n.303-48A>G n.212-48A>G c.3800-48A>G (n.3800-48A>G) c.3485-48A>G (n.3485-48A>G) c.1382-48A>G (n.1382-48A>G) c.3824-48A>G (n.3824-48A>G) c.3815-48A>G (n.3815-48A>G) c.3806-48A>G (n.3806-48A>G) c.2144-48A>G (n.2144-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677452A>T | CA2450715736 | COL4A5 | c.3809-48A>T (n.3809-48A>T) c.3791-48A>T (n.3791-48A>T) n.303-48A>T n.212-48A>T c.3800-48A>T (n.3800-48A>T) c.3485-48A>T (n.3485-48A>T) c.1382-48A>T (n.1382-48A>T) c.3824-48A>T (n.3824-48A>T) c.3815-48A>T (n.3815-48A>T) c.3806-48A>T (n.3806-48A>T) c.2144-48A>T (n.2144-48A>T) | dbSNP |
X | g.108677453C>A | CA2694442530 | COL4A5 | c.3809-47C>A (n.3809-47C>A) c.3791-47C>A (n.3791-47C>A) n.303-47C>A n.212-47C>A c.3800-47C>A (n.3800-47C>A) c.3485-47C>A (n.3485-47C>A) c.1382-47C>A (n.1382-47C>A) c.3824-47C>A (n.3824-47C>A) c.3815-47C>A (n.3815-47C>A) c.3806-47C>A (n.3806-47C>A) c.2144-47C>A (n.2144-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677453C= | CA2450715737 | COL4A5 | c.3809-47C= (n.3809-47C=) c.3791-47C= (n.3791-47C=) n.303-47C= n.212-47C= c.3800-47C= (n.3800-47C=) c.3485-47C= (n.3485-47C=) c.1382-47C= (n.1382-47C=) c.3824-47C= (n.3824-47C=) c.3815-47C= (n.3815-47C=) c.3806-47C= (n.3806-47C=) c.2144-47C= (n.2144-47C=) | |
X | g.108677453C>G | CA643636912 | COL4A5 | c.3809-47C>G (n.3809-47C>G) c.3791-47C>G (n.3791-47C>G) n.303-47C>G n.212-47C>G c.3800-47C>G (n.3800-47C>G) c.3485-47C>G (n.3485-47C>G) c.1382-47C>G (n.1382-47C>G) c.3824-47C>G (n.3824-47C>G) c.3815-47C>G (n.3815-47C>G) c.3806-47C>G (n.3806-47C>G) c.2144-47C>G (n.2144-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677454T>C | CA2579677028 | COL4A5 | c.3809-46T>C (n.3809-46T>C) c.3791-46T>C (n.3791-46T>C) n.303-46T>C n.212-46T>C c.3800-46T>C (n.3800-46T>C) c.3485-46T>C (n.3485-46T>C) c.1382-46T>C (n.1382-46T>C) c.3824-46T>C (n.3824-46T>C) c.3815-46T>C (n.3815-46T>C) c.3806-46T>C (n.3806-46T>C) c.2144-46T>C (n.2144-46T>C) | |
X | g.108677455C>A | CA2694442531 | COL4A5 | c.3809-45C>A (n.3809-45C>A) c.3791-45C>A (n.3791-45C>A) n.303-45C>A n.212-45C>A c.3800-45C>A (n.3800-45C>A) c.3485-45C>A (n.3485-45C>A) c.1382-45C>A (n.1382-45C>A) c.3824-45C>A (n.3824-45C>A) c.3815-45C>A (n.3815-45C>A) c.3806-45C>A (n.3806-45C>A) c.2144-45C>A (n.2144-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677455C>G | CA2694442532 | COL4A5 | c.3809-45C>G (n.3809-45C>G) c.3791-45C>G (n.3791-45C>G) n.303-45C>G n.212-45C>G c.3800-45C>G (n.3800-45C>G) c.3485-45C>G (n.3485-45C>G) c.1382-45C>G (n.1382-45C>G) c.3824-45C>G (n.3824-45C>G) c.3815-45C>G (n.3815-45C>G) c.3806-45C>G (n.3806-45C>G) c.2144-45C>G (n.2144-45C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677456_108677457del | CA2739036727 | COL4A5 | c.3809-44_3809-43del (n.3809-44_3809-43del) c.3791-44_3791-43del (n.3791-44_3791-43del) n.303-44_303-43del n.212-44_212-43del c.3800-44_3800-43del (n.3800-44_3800-43del) c.3485-44_3485-43del (n.3485-44_3485-43del) c.1382-44_1382-43del (n.1382-44_1382-43del) c.3824-44_3824-43del (n.3824-44_3824-43del) c.3815-44_3815-43del (n.3815-44_3815-43del) c.3806-44_3806-43del (n.3806-44_3806-43del) c.2144-44_2144-43del (n.2144-44_2144-43del) | dbSNP |
X | g.108677457del | CA2579677029 | COL4A5 | c.3809-43del (n.3809-43del) c.3791-43del (n.3791-43del) n.303-43del n.212-43del c.3800-43del (n.3800-43del) c.3485-43del (n.3485-43del) c.1382-43del (n.1382-43del) c.3824-43del (n.3824-43del) c.3815-43del (n.3815-43del) c.3806-43del (n.3806-43del) c.2144-43del (n.2144-43del) | |
X | g.108677457T>C | CA643636913 | COL4A5 | c.3809-43T>C (n.3809-43T>C) c.3791-43T>C (n.3791-43T>C) n.303-43T>C n.212-43T>C c.3800-43T>C (n.3800-43T>C) c.3485-43T>C (n.3485-43T>C) c.1382-43T>C (n.1382-43T>C) c.3824-43T>C (n.3824-43T>C) c.3815-43T>C (n.3815-43T>C) c.3806-43T>C (n.3806-43T>C) c.2144-43T>C (n.2144-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108677457T= | CA2450715738 | COL4A5 | c.3809-43T= (n.3809-43T=) c.3791-43T= (n.3791-43T=) n.303-43T= n.212-43T= c.3800-43T= (n.3800-43T=) c.3485-43T= (n.3485-43T=) c.1382-43T= (n.1382-43T=) c.3824-43T= (n.3824-43T=) c.3815-43T= (n.3815-43T=) c.3806-43T= (n.3806-43T=) c.2144-43T= (n.2144-43T=) | |
X | g.108677460del | CA2579677030 | COL4A5 | c.3809-40del (n.3809-40del) c.3791-40del (n.3791-40del) n.303-40del n.212-40del c.3800-40del (n.3800-40del) c.3485-40del (n.3485-40del) c.1382-40del (n.1382-40del) c.3824-40del (n.3824-40del) c.3815-40del (n.3815-40del) c.3806-40del (n.3806-40del) c.2144-40del (n.2144-40del) | |
X | g.108677460C>A | CA2579677031 | COL4A5 | c.3809-40C>A (n.3809-40C>A) c.3791-40C>A (n.3791-40C>A) n.303-40C>A n.212-40C>A c.3800-40C>A (n.3800-40C>A) c.3485-40C>A (n.3485-40C>A) c.1382-40C>A (n.1382-40C>A) c.3824-40C>A (n.3824-40C>A) c.3815-40C>A (n.3815-40C>A) c.3806-40C>A (n.3806-40C>A) c.2144-40C>A (n.2144-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677461A= | CA2450715739 | COL4A5 | c.3809-39A= (n.3809-39A=) c.3791-39A= (n.3791-39A=) n.303-39A= n.212-39A= c.3800-39A= (n.3800-39A=) c.3485-39A= (n.3485-39A=) c.1382-39A= (n.1382-39A=) c.3824-39A= (n.3824-39A=) c.3815-39A= (n.3815-39A=) c.3806-39A= (n.3806-39A=) c.2144-39A= (n.2144-39A=) | |
X | g.108677461A>C | CA2694442533 | COL4A5 | c.3809-39A>C (n.3809-39A>C) c.3791-39A>C (n.3791-39A>C) n.303-39A>C n.212-39A>C c.3800-39A>C (n.3800-39A>C) c.3485-39A>C (n.3485-39A>C) c.1382-39A>C (n.1382-39A>C) c.3824-39A>C (n.3824-39A>C) c.3815-39A>C (n.3815-39A>C) c.3806-39A>C (n.3806-39A>C) c.2144-39A>C (n.2144-39A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677461A>G | CA10489222 | COL4A5 | c.3809-39A>G (n.3809-39A>G) c.3791-39A>G (n.3791-39A>G) n.303-39A>G n.212-39A>G c.3800-39A>G (n.3800-39A>G) c.3485-39A>G (n.3485-39A>G) c.1382-39A>G (n.1382-39A>G) c.3824-39A>G (n.3824-39A>G) c.3815-39A>G (n.3815-39A>G) c.3806-39A>G (n.3806-39A>G) c.2144-39A>G (n.2144-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108677462C>A | CA2694442534 | COL4A5 | c.3809-38C>A (n.3809-38C>A) c.3791-38C>A (n.3791-38C>A) n.303-38C>A n.212-38C>A c.3800-38C>A (n.3800-38C>A) c.3485-38C>A (n.3485-38C>A) c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) c.3824-38C>A (n.3824-38C>A) c.3815-38C>A (n.3815-38C>A) c.3806-38C>A (n.3806-38C>A) c.2144-38C>A (n.2144-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677464A= | CA2450715740 | COL4A5 | c.3809-36A= (n.3809-36A=) c.3791-36A= (n.3791-36A=) n.303-36A= n.212-36A= c.3800-36A= (n.3800-36A=) c.3485-36A= (n.3485-36A=) c.1382-36A= (n.1382-36A=) c.3824-36A= (n.3824-36A=) c.3815-36A= (n.3815-36A=) c.3806-36A= (n.3806-36A=) c.2144-36A= (n.2144-36A=) | |
X | g.108677464A>G | CA10489223 | COL4A5 | c.3809-36A>G (n.3809-36A>G) c.3791-36A>G (n.3791-36A>G) n.303-36A>G n.212-36A>G c.3800-36A>G (n.3800-36A>G) c.3485-36A>G (n.3485-36A>G) c.1382-36A>G (n.1382-36A>G) c.3824-36A>G (n.3824-36A>G) c.3815-36A>G (n.3815-36A>G) c.3806-36A>G (n.3806-36A>G) c.2144-36A>G (n.2144-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677465T>C | CA2741783435 | COL4A5 | c.3809-35T>C (n.3809-35T>C) c.3791-35T>C (n.3791-35T>C) n.303-35T>C n.212-35T>C c.3800-35T>C (n.3800-35T>C) c.3485-35T>C (n.3485-35T>C) c.1382-35T>C (n.1382-35T>C) c.3824-35T>C (n.3824-35T>C) c.3815-35T>C (n.3815-35T>C) c.3806-35T>C (n.3806-35T>C) c.2144-35T>C (n.2144-35T>C) | |
X | g.108677466A= | CA2450715741 | COL4A5 | c.3809-34A= (n.3809-34A=) c.3791-34A= (n.3791-34A=) n.303-34A= n.212-34A= c.3800-34A= (n.3800-34A=) c.3485-34A= (n.3485-34A=) c.1382-34A= (n.1382-34A=) c.3824-34A= (n.3824-34A=) c.3815-34A= (n.3815-34A=) c.3806-34A= (n.3806-34A=) c.2144-34A= (n.2144-34A=) | |
X | g.108677466A>T | CA643636914 | COL4A5 | c.3809-34A>T (n.3809-34A>T) c.3791-34A>T (n.3791-34A>T) n.303-34A>T n.212-34A>T c.3800-34A>T (n.3800-34A>T) c.3485-34A>T (n.3485-34A>T) c.1382-34A>T (n.1382-34A>T) c.3824-34A>T (n.3824-34A>T) c.3815-34A>T (n.3815-34A>T) c.3806-34A>T (n.3806-34A>T) c.2144-34A>T (n.2144-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |