UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108677400C>A | CA2694442503 | COL4A5 | c.3809-100C>A (n.3809-100C>A) c.3791-100C>A (n.3791-100C>A) n.303-100C>A n.212-100C>A c.3800-100C>A (n.3800-100C>A) c.3485-100C>A (n.3485-100C>A) c.1382-100C>A (n.1382-100C>A) c.3824-100C>A (n.3824-100C>A) c.3815-100C>A (n.3815-100C>A) c.3806-100C>A (n.3806-100C>A) c.2144-100C>A (n.2144-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677400C>T | CA2694442504 | COL4A5 | c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3791-100C>T (n.3791-100C>T) n.303-100C>T n.212-100C>T c.3800-100C>T (n.3800-100C>T) c.3485-100C>T (n.3485-100C>T) c.1382-100C>T (n.1382-100C>T) c.3824-100C>T (n.3824-100C>T) c.3815-100C>T (n.3815-100C>T) c.3806-100C>T (n.3806-100C>T) c.2144-100C>T (n.2144-100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677401T>C | CA2694442505 | COL4A5 | c.3809-99T>C (n.3809-99T>C) c.3791-99T>C (n.3791-99T>C) n.303-99T>C n.212-99T>C c.3800-99T>C (n.3800-99T>C) c.3485-99T>C (n.3485-99T>C) c.1382-99T>C (n.1382-99T>C) c.3824-99T>C (n.3824-99T>C) c.3815-99T>C (n.3815-99T>C) c.3806-99T>C (n.3806-99T>C) c.2144-99T>C (n.2144-99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677402G>A | CA2694442506 | COL4A5 | c.3809-98G>A (n.3809-98G>A) c.3791-98G>A (n.3791-98G>A) n.303-98G>A n.212-98G>A c.3800-98G>A (n.3800-98G>A) c.3485-98G>A (n.3485-98G>A) c.1382-98G>A (n.1382-98G>A) c.3824-98G>A (n.3824-98G>A) c.3815-98G>A (n.3815-98G>A) c.3806-98G>A (n.3806-98G>A) c.2144-98G>A (n.2144-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677403C>A | CA2694442508 | COL4A5 | c.3809-97C>A (n.3809-97C>A) c.3791-97C>A (n.3791-97C>A) n.303-97C>A n.212-97C>A c.3800-97C>A (n.3800-97C>A) c.3485-97C>A (n.3485-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.3824-97C>A (n.3824-97C>A) c.3815-97C>A (n.3815-97C>A) c.3806-97C>A (n.3806-97C>A) c.2144-97C>A (n.2144-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677403_108677404delinsCA | CA2450715720 | COL4A5 | c.3809-97_3809-96delinsCA (n.3809-97_3809-96delinsCA) c.3791-97_3791-96delinsCA (n.3791-97_3791-96delinsCA) n.303-97_303-96delinsCA n.212-97_212-96delinsCA c.3800-97_3800-96delinsCA (n.3800-97_3800-96delinsCA) c.3485-97_3485-96delinsCA (n.3485-97_3485-96delinsCA) c.1382-97_1382-96delinsCA (n.1382-97_1382-96delinsCA) c.3824-97_3824-96delinsCA (n.3824-97_3824-96delinsCA) c.3815-97_3815-96delinsCA (n.3815-97_3815-96delinsCA) c.3806-97_3806-96delinsCA (n.3806-97_3806-96delinsCA) c.2144-97_2144-96delinsCA (n.2144-97_2144-96delinsCA) | |
| X | g.108677404A>G | CA2579677018 | COL4A5 | c.3809-96A>G (n.3809-96A>G) c.3791-96A>G (n.3791-96A>G) n.303-96A>G n.212-96A>G c.3800-96A>G (n.3800-96A>G) c.3485-96A>G (n.3485-96A>G) c.1382-96A>G (n.1382-96A>G) c.3824-96A>G (n.3824-96A>G) c.3815-96A>G (n.3815-96A>G) c.3806-96A>G (n.3806-96A>G) c.2144-96A>G (n.2144-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677406del | CA2450715721 | COL4A5 | c.3809-94del (n.3809-94del) c.3791-94del (n.3791-94del) n.303-94del n.212-94del c.3800-94del (n.3800-94del) c.3485-94del (n.3485-94del) c.1382-94del (n.1382-94del) c.3824-94del (n.3824-94del) c.3815-94del (n.3815-94del) c.3806-94del (n.3806-94del) c.2144-94del (n.2144-94del) | dbSNP |
| X | g.108677407C>A | CA2579677019 | COL4A5 | c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3791-93C>A (n.3791-93C>A) n.303-93C>A n.212-93C>A c.3800-93C>A (n.3800-93C>A) c.3485-93C>A (n.3485-93C>A) c.1382-93C>A (n.1382-93C>A) c.3824-93C>A (n.3824-93C>A) c.3815-93C>A (n.3815-93C>A) c.3806-93C>A (n.3806-93C>A) c.2144-93C>A (n.2144-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677409A>C | CA2694442509 | COL4A5 | c.3809-91A>C (n.3809-91A>C) c.3791-91A>C (n.3791-91A>C) n.303-91A>C n.212-91A>C c.3800-91A>C (n.3800-91A>C) c.3485-91A>C (n.3485-91A>C) c.1382-91A>C (n.1382-91A>C) c.3824-91A>C (n.3824-91A>C) c.3815-91A>C (n.3815-91A>C) c.3806-91A>C (n.3806-91A>C) c.2144-91A>C (n.2144-91A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677409A>G | CA2694442510 | COL4A5 | c.3809-91A>G (n.3809-91A>G) c.3791-91A>G (n.3791-91A>G) n.303-91A>G n.212-91A>G c.3800-91A>G (n.3800-91A>G) c.3485-91A>G (n.3485-91A>G) c.1382-91A>G (n.1382-91A>G) c.3824-91A>G (n.3824-91A>G) c.3815-91A>G (n.3815-91A>G) c.3806-91A>G (n.3806-91A>G) c.2144-91A>G (n.2144-91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677410_108677411delinsAT | CA2450715722 | COL4A5 | c.3809-90_3809-89delinsAT (n.3809-90_3809-89delinsAT) c.3791-90_3791-89delinsAT (n.3791-90_3791-89delinsAT) n.303-90_303-89delinsAT n.212-90_212-89delinsAT c.3800-90_3800-89delinsAT (n.3800-90_3800-89delinsAT) c.3485-90_3485-89delinsAT (n.3485-90_3485-89delinsAT) c.1382-90_1382-89delinsAT (n.1382-90_1382-89delinsAT) c.3824-90_3824-89delinsAT (n.3824-90_3824-89delinsAT) c.3815-90_3815-89delinsAT (n.3815-90_3815-89delinsAT) c.3806-90_3806-89delinsAT (n.3806-90_3806-89delinsAT) c.2144-90_2144-89delinsAT (n.2144-90_2144-89delinsAT) | |
| X | g.108677411del | CA2450715723 | COL4A5 | c.3809-89del (n.3809-89del) c.3791-89del (n.3791-89del) n.303-89del n.212-89del c.3800-89del (n.3800-89del) c.3485-89del (n.3485-89del) c.1382-89del (n.1382-89del) c.3824-89del (n.3824-89del) c.3815-89del (n.3815-89del) c.3806-89del (n.3806-89del) c.2144-89del (n.2144-89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677411T>A | CA2694442511 | COL4A5 | c.3809-89T>A (n.3809-89T>A) c.3791-89T>A (n.3791-89T>A) n.303-89T>A n.212-89T>A c.3800-89T>A (n.3800-89T>A) c.3485-89T>A (n.3485-89T>A) c.1382-89T>A (n.1382-89T>A) c.3824-89T>A (n.3824-89T>A) c.3815-89T>A (n.3815-89T>A) c.3806-89T>A (n.3806-89T>A) c.2144-89T>A (n.2144-89T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677411T>C | CA2579677020 | COL4A5 | c.3809-89T>C (n.3809-89T>C) c.3791-89T>C (n.3791-89T>C) n.303-89T>C n.212-89T>C c.3800-89T>C (n.3800-89T>C) c.3485-89T>C (n.3485-89T>C) c.1382-89T>C (n.1382-89T>C) c.3824-89T>C (n.3824-89T>C) c.3815-89T>C (n.3815-89T>C) c.3806-89T>C (n.3806-89T>C) c.2144-89T>C (n.2144-89T>C) | |
| X | g.108677413G>A | CA869821710 | COL4A5 | c.3809-87G>A (n.3809-87G>A) c.3791-87G>A (n.3791-87G>A) n.303-87G>A n.212-87G>A c.3800-87G>A (n.3800-87G>A) c.3485-87G>A (n.3485-87G>A) c.1382-87G>A (n.1382-87G>A) c.3824-87G>A (n.3824-87G>A) c.3815-87G>A (n.3815-87G>A) c.3806-87G>A (n.3806-87G>A) c.2144-87G>A (n.2144-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677413G= | CA2450715724 | COL4A5 | c.3809-87G= (n.3809-87G=) c.3791-87G= (n.3791-87G=) n.303-87G= n.212-87G= c.3800-87G= (n.3800-87G=) c.3485-87G= (n.3485-87G=) c.1382-87G= (n.1382-87G=) c.3824-87G= (n.3824-87G=) c.3815-87G= (n.3815-87G=) c.3806-87G= (n.3806-87G=) c.2144-87G= (n.2144-87G=) | |
| X | g.108677414G>A | CA2579677021 | COL4A5 | c.3809-86G>A (n.3809-86G>A) c.3791-86G>A (n.3791-86G>A) n.303-86G>A n.212-86G>A c.3800-86G>A (n.3800-86G>A) c.3485-86G>A (n.3485-86G>A) c.1382-86G>A (n.1382-86G>A) c.3824-86G>A (n.3824-86G>A) c.3815-86G>A (n.3815-86G>A) c.3806-86G>A (n.3806-86G>A) c.2144-86G>A (n.2144-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677416_108677421del | CA2822902203 | COL4A5 | c.3809-84_3809-79del (n.3809-84_3809-79del) c.3791-84_3791-79del (n.3791-84_3791-79del) n.303-84_303-79del n.212-84_212-79del c.3800-84_3800-79del (n.3800-84_3800-79del) c.3485-84_3485-79del (n.3485-84_3485-79del) c.1382-84_1382-79del (n.1382-84_1382-79del) c.3824-84_3824-79del (n.3824-84_3824-79del) c.3815-84_3815-79del (n.3815-84_3815-79del) c.3806-84_3806-79del (n.3806-84_3806-79del) c.2144-84_2144-79del (n.2144-84_2144-79del) | |
| X | g.108677417G>T | CA658422663 | COL4A5 | c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3791-83G>T (n.3791-83G>T) n.303-83G>T n.212-83G>T c.3800-83G>T (n.3800-83G>T) c.3485-83G>T (n.3485-83G>T) c.1382-83G>T (n.1382-83G>T) c.3824-83G>T (n.3824-83G>T) c.3815-83G>T (n.3815-83G>T) c.3806-83G>T (n.3806-83G>T) c.2144-83G>T (n.2144-83G>T) | COSMIC |
| X | g.108677418A>T | CA2694442513 | COL4A5 | c.3809-82A>T (n.3809-82A>T) c.3791-82A>T (n.3791-82A>T) n.303-82A>T n.212-82A>T c.3800-82A>T (n.3800-82A>T) c.3485-82A>T (n.3485-82A>T) c.1382-82A>T (n.1382-82A>T) c.3824-82A>T (n.3824-82A>T) c.3815-82A>T (n.3815-82A>T) c.3806-82A>T (n.3806-82A>T) c.2144-82A>T (n.2144-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677419T>C | CA2694442514 | COL4A5 | c.3809-81T>C (n.3809-81T>C) c.3791-81T>C (n.3791-81T>C) n.303-81T>C n.212-81T>C c.3800-81T>C (n.3800-81T>C) c.3485-81T>C (n.3485-81T>C) c.1382-81T>C (n.1382-81T>C) c.3824-81T>C (n.3824-81T>C) c.3815-81T>C (n.3815-81T>C) c.3806-81T>C (n.3806-81T>C) c.2144-81T>C (n.2144-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677422_108677425del | CA2694442515 | COL4A5 | c.3809-78_3809-75del (n.3809-78_3809-75del) c.3791-78_3791-75del (n.3791-78_3791-75del) n.303-78_303-75del n.212-78_212-75del c.3800-78_3800-75del (n.3800-78_3800-75del) c.3485-78_3485-75del (n.3485-78_3485-75del) c.1382-78_1382-75del (n.1382-78_1382-75del) c.3824-78_3824-75del (n.3824-78_3824-75del) c.3815-78_3815-75del (n.3815-78_3815-75del) c.3806-78_3806-75del (n.3806-78_3806-75del) c.2144-78_2144-75del (n.2144-78_2144-75del) | gnomAD v4 |
| X | g.108677420G>A | CA869821711 | COL4A5 | c.3809-80G>A (n.3809-80G>A) c.3791-80G>A (n.3791-80G>A) n.303-80G>A n.212-80G>A c.3800-80G>A (n.3800-80G>A) c.3485-80G>A (n.3485-80G>A) c.1382-80G>A (n.1382-80G>A) c.3824-80G>A (n.3824-80G>A) c.3815-80G>A (n.3815-80G>A) c.3806-80G>A (n.3806-80G>A) c.2144-80G>A (n.2144-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677420G>C | CA2694442516 | COL4A5 | c.3809-80G>C (n.3809-80G>C) c.3791-80G>C (n.3791-80G>C) n.303-80G>C n.212-80G>C c.3800-80G>C (n.3800-80G>C) c.3485-80G>C (n.3485-80G>C) c.1382-80G>C (n.1382-80G>C) c.3824-80G>C (n.3824-80G>C) c.3815-80G>C (n.3815-80G>C) c.3806-80G>C (n.3806-80G>C) c.2144-80G>C (n.2144-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677420G= | CA2450715725 | COL4A5 | c.3809-80G= (n.3809-80G=) c.3791-80G= (n.3791-80G=) n.303-80G= n.212-80G= c.3800-80G= (n.3800-80G=) c.3485-80G= (n.3485-80G=) c.1382-80G= (n.1382-80G=) c.3824-80G= (n.3824-80G=) c.3815-80G= (n.3815-80G=) c.3806-80G= (n.3806-80G=) c.2144-80G= (n.2144-80G=) | |
| X | g.108677420G>T | CA2694442517 | COL4A5 | c.3809-80G>T (n.3809-80G>T) c.3791-80G>T (n.3791-80G>T) n.303-80G>T n.212-80G>T c.3800-80G>T (n.3800-80G>T) c.3485-80G>T (n.3485-80G>T) c.1382-80G>T (n.1382-80G>T) c.3824-80G>T (n.3824-80G>T) c.3815-80G>T (n.3815-80G>T) c.3806-80G>T (n.3806-80G>T) c.2144-80G>T (n.2144-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677422C>A | CA2694442518 | COL4A5 | c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3791-78C>A (n.3791-78C>A) n.303-78C>A n.212-78C>A c.3800-78C>A (n.3800-78C>A) c.3485-78C>A (n.3485-78C>A) c.1382-78C>A (n.1382-78C>A) c.3824-78C>A (n.3824-78C>A) c.3815-78C>A (n.3815-78C>A) c.3806-78C>A (n.3806-78C>A) c.2144-78C>A (n.2144-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677422C>T | CA2694442519 | COL4A5 | c.3809-78C>T (n.3809-78C>T) c.3791-78C>T (n.3791-78C>T) n.303-78C>T n.212-78C>T c.3800-78C>T (n.3800-78C>T) c.3485-78C>T (n.3485-78C>T) c.1382-78C>T (n.1382-78C>T) c.3824-78C>T (n.3824-78C>T) c.3815-78C>T (n.3815-78C>T) c.3806-78C>T (n.3806-78C>T) c.2144-78C>T (n.2144-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677423T>C | CA2450715727 | COL4A5 | c.3809-77T>C (n.3809-77T>C) c.3791-77T>C (n.3791-77T>C) n.303-77T>C n.212-77T>C c.3800-77T>C (n.3800-77T>C) c.3485-77T>C (n.3485-77T>C) c.1382-77T>C (n.1382-77T>C) c.3824-77T>C (n.3824-77T>C) c.3815-77T>C (n.3815-77T>C) c.3806-77T>C (n.3806-77T>C) c.2144-77T>C (n.2144-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677423T= | CA2450715726 | COL4A5 | c.3809-77T= (n.3809-77T=) c.3791-77T= (n.3791-77T=) n.303-77T= n.212-77T= c.3800-77T= (n.3800-77T=) c.3485-77T= (n.3485-77T=) c.1382-77T= (n.1382-77T=) c.3824-77T= (n.3824-77T=) c.3815-77T= (n.3815-77T=) c.3806-77T= (n.3806-77T=) c.2144-77T= (n.2144-77T=) | |
| X | g.108677424G>A | CA2694442520 | COL4A5 | c.3809-76G>A (n.3809-76G>A) c.3791-76G>A (n.3791-76G>A) n.303-76G>A n.212-76G>A c.3800-76G>A (n.3800-76G>A) c.3485-76G>A (n.3485-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.3824-76G>A (n.3824-76G>A) c.3815-76G>A (n.3815-76G>A) c.3806-76G>A (n.3806-76G>A) c.2144-76G>A (n.2144-76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677424G>T | CA2579677022 | COL4A5 | c.3809-76G>T (n.3809-76G>T) c.3791-76G>T (n.3791-76G>T) n.303-76G>T n.212-76G>T c.3800-76G>T (n.3800-76G>T) c.3485-76G>T (n.3485-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.3824-76G>T (n.3824-76G>T) c.3815-76G>T (n.3815-76G>T) c.3806-76G>T (n.3806-76G>T) c.2144-76G>T (n.2144-76G>T) | |
| X | g.108677428T>C | CA2450715729 | COL4A5 | c.3809-72T>C (n.3809-72T>C) c.3791-72T>C (n.3791-72T>C) n.303-72T>C n.212-72T>C c.3800-72T>C (n.3800-72T>C) c.3485-72T>C (n.3485-72T>C) c.1382-72T>C (n.1382-72T>C) c.3824-72T>C (n.3824-72T>C) c.3815-72T>C (n.3815-72T>C) c.3806-72T>C (n.3806-72T>C) c.2144-72T>C (n.2144-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677428T= | CA2450715728 | COL4A5 | c.3809-72T= (n.3809-72T=) c.3791-72T= (n.3791-72T=) n.303-72T= n.212-72T= c.3800-72T= (n.3800-72T=) c.3485-72T= (n.3485-72T=) c.1382-72T= (n.1382-72T=) c.3824-72T= (n.3824-72T=) c.3815-72T= (n.3815-72T=) c.3806-72T= (n.3806-72T=) c.2144-72T= (n.2144-72T=) | |
| X | g.108677429T>A | CA869821712 | COL4A5 | c.3809-71T>A (n.3809-71T>A) c.3791-71T>A (n.3791-71T>A) n.303-71T>A n.212-71T>A c.3800-71T>A (n.3800-71T>A) c.3485-71T>A (n.3485-71T>A) c.1382-71T>A (n.1382-71T>A) c.3824-71T>A (n.3824-71T>A) c.3815-71T>A (n.3815-71T>A) c.3806-71T>A (n.3806-71T>A) c.2144-71T>A (n.2144-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677429T= | CA2450715730 | COL4A5 | c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3791-71T= (n.3791-71T=) n.303-71T= n.212-71T= c.3800-71T= (n.3800-71T=) c.3485-71T= (n.3485-71T=) c.1382-71T= (n.1382-71T=) c.3824-71T= (n.3824-71T=) c.3815-71T= (n.3815-71T=) c.3806-71T= (n.3806-71T=) c.2144-71T= (n.2144-71T=) | |
| X | g.108677431T>C | CA2579677023 | COL4A5 | c.3809-69T>C (n.3809-69T>C) c.3791-69T>C (n.3791-69T>C) n.303-69T>C n.212-69T>C c.3800-69T>C (n.3800-69T>C) c.3485-69T>C (n.3485-69T>C) c.1382-69T>C (n.1382-69T>C) c.3824-69T>C (n.3824-69T>C) c.3815-69T>C (n.3815-69T>C) c.3806-69T>C (n.3806-69T>C) c.2144-69T>C (n.2144-69T>C) | |
| X | g.108677432A>G | CA2579677024 | COL4A5 | c.3809-68A>G (n.3809-68A>G) c.3791-68A>G (n.3791-68A>G) n.303-68A>G n.212-68A>G c.3800-68A>G (n.3800-68A>G) c.3485-68A>G (n.3485-68A>G) c.1382-68A>G (n.1382-68A>G) c.3824-68A>G (n.3824-68A>G) c.3815-68A>G (n.3815-68A>G) c.3806-68A>G (n.3806-68A>G) c.2144-68A>G (n.2144-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677432A>T | CA2579677025 | COL4A5 | c.3809-68A>T (n.3809-68A>T) c.3791-68A>T (n.3791-68A>T) n.303-68A>T n.212-68A>T c.3800-68A>T (n.3800-68A>T) c.3485-68A>T (n.3485-68A>T) c.1382-68A>T (n.1382-68A>T) c.3824-68A>T (n.3824-68A>T) c.3815-68A>T (n.3815-68A>T) c.3806-68A>T (n.3806-68A>T) c.2144-68A>T (n.2144-68A>T) | |
| X | g.108677433A>G | CA2822902204 | COL4A5 | c.3809-67A>G (n.3809-67A>G) c.3791-67A>G (n.3791-67A>G) n.303-67A>G n.212-67A>G c.3800-67A>G (n.3800-67A>G) c.3485-67A>G (n.3485-67A>G) c.1382-67A>G (n.1382-67A>G) c.3824-67A>G (n.3824-67A>G) c.3815-67A>G (n.3815-67A>G) c.3806-67A>G (n.3806-67A>G) c.2144-67A>G (n.2144-67A>G) | |
| X | g.108677434A>G | CA2579677026 | COL4A5 | c.3809-66A>G (n.3809-66A>G) c.3791-66A>G (n.3791-66A>G) n.303-66A>G n.212-66A>G c.3800-66A>G (n.3800-66A>G) c.3485-66A>G (n.3485-66A>G) c.1382-66A>G (n.1382-66A>G) c.3824-66A>G (n.3824-66A>G) c.3815-66A>G (n.3815-66A>G) c.3806-66A>G (n.3806-66A>G) c.2144-66A>G (n.2144-66A>G) | |
| X | g.108677435A>G | CA2694442521 | COL4A5 | c.3809-65A>G (n.3809-65A>G) c.3791-65A>G (n.3791-65A>G) n.303-65A>G n.212-65A>G c.3800-65A>G (n.3800-65A>G) c.3485-65A>G (n.3485-65A>G) c.1382-65A>G (n.1382-65A>G) c.3824-65A>G (n.3824-65A>G) c.3815-65A>G (n.3815-65A>G) c.3806-65A>G (n.3806-65A>G) c.2144-65A>G (n.2144-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677436G>A | CA2694442522 | COL4A5 | c.3809-64G>A (n.3809-64G>A) c.3791-64G>A (n.3791-64G>A) n.303-64G>A n.212-64G>A c.3800-64G>A (n.3800-64G>A) c.3485-64G>A (n.3485-64G>A) c.1382-64G>A (n.1382-64G>A) c.3824-64G>A (n.3824-64G>A) c.3815-64G>A (n.3815-64G>A) c.3806-64G>A (n.3806-64G>A) c.2144-64G>A (n.2144-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677437C>A | CA2694442523 | COL4A5 | c.3809-63C>A (n.3809-63C>A) c.3791-63C>A (n.3791-63C>A) n.303-63C>A n.212-63C>A c.3800-63C>A (n.3800-63C>A) c.3485-63C>A (n.3485-63C>A) c.1382-63C>A (n.1382-63C>A) c.3824-63C>A (n.3824-63C>A) c.3815-63C>A (n.3815-63C>A) c.3806-63C>A (n.3806-63C>A) c.2144-63C>A (n.2144-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677438C>A | CA2694442524 | COL4A5 | c.3809-62C>A (n.3809-62C>A) c.3791-62C>A (n.3791-62C>A) n.303-62C>A n.212-62C>A c.3800-62C>A (n.3800-62C>A) c.3485-62C>A (n.3485-62C>A) c.1382-62C>A (n.1382-62C>A) c.3824-62C>A (n.3824-62C>A) c.3815-62C>A (n.3815-62C>A) c.3806-62C>A (n.3806-62C>A) c.2144-62C>A (n.2144-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677438C= | CA2450715731 | COL4A5 | c.3809-62C= (n.3809-62C=) c.3791-62C= (n.3791-62C=) n.303-62C= n.212-62C= c.3800-62C= (n.3800-62C=) c.3485-62C= (n.3485-62C=) c.1382-62C= (n.1382-62C=) c.3824-62C= (n.3824-62C=) c.3815-62C= (n.3815-62C=) c.3806-62C= (n.3806-62C=) c.2144-62C= (n.2144-62C=) | |
| X | g.108677438C>T | CA334052355 | COL4A5 | c.3809-62C>T (n.3809-62C>T) c.3791-62C>T (n.3791-62C>T) n.303-62C>T n.212-62C>T c.3800-62C>T (n.3800-62C>T) c.3485-62C>T (n.3485-62C>T) c.1382-62C>T (n.1382-62C>T) c.3824-62C>T (n.3824-62C>T) c.3815-62C>T (n.3815-62C>T) c.3806-62C>T (n.3806-62C>T) c.2144-62C>T (n.2144-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677439T>C | CA2450715733 | COL4A5 | c.3809-61T>C (n.3809-61T>C) c.3791-61T>C (n.3791-61T>C) n.303-61T>C n.212-61T>C c.3800-61T>C (n.3800-61T>C) c.3485-61T>C (n.3485-61T>C) c.1382-61T>C (n.1382-61T>C) c.3824-61T>C (n.3824-61T>C) c.3815-61T>C (n.3815-61T>C) c.3806-61T>C (n.3806-61T>C) c.2144-61T>C (n.2144-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677439T= | CA2450715732 | COL4A5 | c.3809-61T= (n.3809-61T=) c.3791-61T= (n.3791-61T=) n.303-61T= n.212-61T= c.3800-61T= (n.3800-61T=) c.3485-61T= (n.3485-61T=) c.1382-61T= (n.1382-61T=) c.3824-61T= (n.3824-61T=) c.3815-61T= (n.3815-61T=) c.3806-61T= (n.3806-61T=) c.2144-61T= (n.2144-61T=) |