UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108677376T>G | CA2694442490 | COL4A5 | c.3809-124T>G (n.3809-124T>G) c.3791-124T>G (n.3791-124T>G) n.303-124T>G n.212-124T>G c.3800-124T>G (n.3800-124T>G) c.3485-124T>G (n.3485-124T>G) c.1382-124T>G (n.1382-124T>G) c.3824-124T>G (n.3824-124T>G) c.3815-124T>G (n.3815-124T>G) c.3806-124T>G (n.3806-124T>G) c.2144-124T>G (n.2144-124T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677381A>G | CA2739036726 | COL4A5 | c.3809-119A>G (n.3809-119A>G) c.3791-119A>G (n.3791-119A>G) n.303-119A>G n.212-119A>G c.3800-119A>G (n.3800-119A>G) c.3485-119A>G (n.3485-119A>G) c.1382-119A>G (n.1382-119A>G) c.3824-119A>G (n.3824-119A>G) c.3815-119A>G (n.3815-119A>G) c.3806-119A>G (n.3806-119A>G) c.2144-119A>G (n.2144-119A>G) | dbSNP |
| X | g.108677383G>A | CA2694442491 | COL4A5 | c.3809-117G>A (n.3809-117G>A) c.3791-117G>A (n.3791-117G>A) n.303-117G>A n.212-117G>A c.3800-117G>A (n.3800-117G>A) c.3485-117G>A (n.3485-117G>A) c.1382-117G>A (n.1382-117G>A) c.3824-117G>A (n.3824-117G>A) c.3815-117G>A (n.3815-117G>A) c.3806-117G>A (n.3806-117G>A) c.2144-117G>A (n.2144-117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677383G>C | CA2450715715 | COL4A5 | c.3809-117G>C (n.3809-117G>C) c.3791-117G>C (n.3791-117G>C) n.303-117G>C n.212-117G>C c.3800-117G>C (n.3800-117G>C) c.3485-117G>C (n.3485-117G>C) c.1382-117G>C (n.1382-117G>C) c.3824-117G>C (n.3824-117G>C) c.3815-117G>C (n.3815-117G>C) c.3806-117G>C (n.3806-117G>C) c.2144-117G>C (n.2144-117G>C) | dbSNP |
| X | g.108677383G= | CA2450715714 | COL4A5 | c.3809-117G= (n.3809-117G=) c.3791-117G= (n.3791-117G=) n.303-117G= n.212-117G= c.3800-117G= (n.3800-117G=) c.3485-117G= (n.3485-117G=) c.1382-117G= (n.1382-117G=) c.3824-117G= (n.3824-117G=) c.3815-117G= (n.3815-117G=) c.3806-117G= (n.3806-117G=) c.2144-117G= (n.2144-117G=) | |
| X | g.108677383G>T | CA2694442492 | COL4A5 | c.3809-117G>T (n.3809-117G>T) c.3791-117G>T (n.3791-117G>T) n.303-117G>T n.212-117G>T c.3800-117G>T (n.3800-117G>T) c.3485-117G>T (n.3485-117G>T) c.1382-117G>T (n.1382-117G>T) c.3824-117G>T (n.3824-117G>T) c.3815-117G>T (n.3815-117G>T) c.3806-117G>T (n.3806-117G>T) c.2144-117G>T (n.2144-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677384T>C | CA2450715717 | COL4A5 | c.3809-116T>C (n.3809-116T>C) c.3791-116T>C (n.3791-116T>C) n.303-116T>C n.212-116T>C c.3800-116T>C (n.3800-116T>C) c.3485-116T>C (n.3485-116T>C) c.1382-116T>C (n.1382-116T>C) c.3824-116T>C (n.3824-116T>C) c.3815-116T>C (n.3815-116T>C) c.3806-116T>C (n.3806-116T>C) c.2144-116T>C (n.2144-116T>C) | dbSNP |
| X | g.108677384T= | CA2450715716 | COL4A5 | c.3809-116T= (n.3809-116T=) c.3791-116T= (n.3791-116T=) n.303-116T= n.212-116T= c.3800-116T= (n.3800-116T=) c.3485-116T= (n.3485-116T=) c.1382-116T= (n.1382-116T=) c.3824-116T= (n.3824-116T=) c.3815-116T= (n.3815-116T=) c.3806-116T= (n.3806-116T=) c.2144-116T= (n.2144-116T=) | |
| X | g.108677385T>C | CA2694442493 | COL4A5 | c.3809-115T>C (n.3809-115T>C) c.3791-115T>C (n.3791-115T>C) n.303-115T>C n.212-115T>C c.3800-115T>C (n.3800-115T>C) c.3485-115T>C (n.3485-115T>C) c.1382-115T>C (n.1382-115T>C) c.3824-115T>C (n.3824-115T>C) c.3815-115T>C (n.3815-115T>C) c.3806-115T>C (n.3806-115T>C) c.2144-115T>C (n.2144-115T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677385T>G | CA2694442494 | COL4A5 | c.3809-115T>G (n.3809-115T>G) c.3791-115T>G (n.3791-115T>G) n.303-115T>G n.212-115T>G c.3800-115T>G (n.3800-115T>G) c.3485-115T>G (n.3485-115T>G) c.1382-115T>G (n.1382-115T>G) c.3824-115T>G (n.3824-115T>G) c.3815-115T>G (n.3815-115T>G) c.3806-115T>G (n.3806-115T>G) c.2144-115T>G (n.2144-115T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677386G>T | CA2694442495 | COL4A5 | c.3809-114G>T (n.3809-114G>T) c.3791-114G>T (n.3791-114G>T) n.303-114G>T n.212-114G>T c.3800-114G>T (n.3800-114G>T) c.3485-114G>T (n.3485-114G>T) c.1382-114G>T (n.1382-114G>T) c.3824-114G>T (n.3824-114G>T) c.3815-114G>T (n.3815-114G>T) c.3806-114G>T (n.3806-114G>T) c.2144-114G>T (n.2144-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677387T>C | CA2694442496 | COL4A5 | c.3809-113T>C (n.3809-113T>C) c.3791-113T>C (n.3791-113T>C) n.303-113T>C n.212-113T>C c.3800-113T>C (n.3800-113T>C) c.3485-113T>C (n.3485-113T>C) c.1382-113T>C (n.1382-113T>C) c.3824-113T>C (n.3824-113T>C) c.3815-113T>C (n.3815-113T>C) c.3806-113T>C (n.3806-113T>C) c.2144-113T>C (n.2144-113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677388G>A | CA643636911 | COL4A5 | c.3809-112G>A (n.3809-112G>A) c.3791-112G>A (n.3791-112G>A) n.303-112G>A n.212-112G>A c.3800-112G>A (n.3800-112G>A) c.3485-112G>A (n.3485-112G>A) c.1382-112G>A (n.1382-112G>A) c.3824-112G>A (n.3824-112G>A) c.3815-112G>A (n.3815-112G>A) c.3806-112G>A (n.3806-112G>A) c.2144-112G>A (n.2144-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677388G= | CA2450715718 | COL4A5 | c.3809-112G= (n.3809-112G=) c.3791-112G= (n.3791-112G=) n.303-112G= n.212-112G= c.3800-112G= (n.3800-112G=) c.3485-112G= (n.3485-112G=) c.1382-112G= (n.1382-112G=) c.3824-112G= (n.3824-112G=) c.3815-112G= (n.3815-112G=) c.3806-112G= (n.3806-112G=) c.2144-112G= (n.2144-112G=) | |
| X | g.108677389T>C | CA2694442497 | COL4A5 | c.3809-111T>C (n.3809-111T>C) c.3791-111T>C (n.3791-111T>C) n.303-111T>C n.212-111T>C c.3800-111T>C (n.3800-111T>C) c.3485-111T>C (n.3485-111T>C) c.1382-111T>C (n.1382-111T>C) c.3824-111T>C (n.3824-111T>C) c.3815-111T>C (n.3815-111T>C) c.3806-111T>C (n.3806-111T>C) c.2144-111T>C (n.2144-111T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677392del | CA2528463073 | COL4A5 | c.3809-108del (n.3809-108del) c.3791-108del (n.3791-108del) n.303-108del n.212-108del c.3800-108del (n.3800-108del) c.3485-108del (n.3485-108del) c.1382-108del (n.1382-108del) c.3824-108del (n.3824-108del) c.3815-108del (n.3815-108del) c.3806-108del (n.3806-108del) c.2144-108del (n.2144-108del) | |
| X | g.108677391_108677392del | CA2694442498 | COL4A5 | c.3809-109_3809-108del (n.3809-109_3809-108del) c.3791-109_3791-108del (n.3791-109_3791-108del) n.303-109_303-108del n.212-109_212-108del c.3800-109_3800-108del (n.3800-109_3800-108del) c.3485-109_3485-108del (n.3485-109_3485-108del) c.1382-109_1382-108del (n.1382-109_1382-108del) c.3824-109_3824-108del (n.3824-109_3824-108del) c.3815-109_3815-108del (n.3815-109_3815-108del) c.3806-109_3806-108del (n.3806-109_3806-108del) c.2144-109_2144-108del (n.2144-109_2144-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108677391G>T | CA2694442499 | COL4A5 | c.3809-109G>T (n.3809-109G>T) c.3791-109G>T (n.3791-109G>T) n.303-109G>T n.212-109G>T c.3800-109G>T (n.3800-109G>T) c.3485-109G>T (n.3485-109G>T) c.1382-109G>T (n.1382-109G>T) c.3824-109G>T (n.3824-109G>T) c.3815-109G>T (n.3815-109G>T) c.3806-109G>T (n.3806-109G>T) c.2144-109G>T (n.2144-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677392G>A | CA2694442500 | COL4A5 | c.3809-108G>A (n.3809-108G>A) c.3791-108G>A (n.3791-108G>A) n.303-108G>A n.212-108G>A c.3800-108G>A (n.3800-108G>A) c.3485-108G>A (n.3485-108G>A) c.1382-108G>A (n.1382-108G>A) c.3824-108G>A (n.3824-108G>A) c.3815-108G>A (n.3815-108G>A) c.3806-108G>A (n.3806-108G>A) c.2144-108G>A (n.2144-108G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677392G= | CA2450715719 | COL4A5 | c.3809-108G= (n.3809-108G=) c.3791-108G= (n.3791-108G=) n.303-108G= n.212-108G= c.3800-108G= (n.3800-108G=) c.3485-108G= (n.3485-108G=) c.1382-108G= (n.1382-108G=) c.3824-108G= (n.3824-108G=) c.3815-108G= (n.3815-108G=) c.3806-108G= (n.3806-108G=) c.2144-108G= (n.2144-108G=) | |
| X | g.108677392G>T | CA869821708 | COL4A5 | c.3809-108G>T (n.3809-108G>T) c.3791-108G>T (n.3791-108G>T) n.303-108G>T n.212-108G>T c.3800-108G>T (n.3800-108G>T) c.3485-108G>T (n.3485-108G>T) c.1382-108G>T (n.1382-108G>T) c.3824-108G>T (n.3824-108G>T) c.3815-108G>T (n.3815-108G>T) c.3806-108G>T (n.3806-108G>T) c.2144-108G>T (n.2144-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677394T>G | CA2694442502 | COL4A5 | c.3809-106T>G (n.3809-106T>G) c.3791-106T>G (n.3791-106T>G) n.303-106T>G n.212-106T>G c.3800-106T>G (n.3800-106T>G) c.3485-106T>G (n.3485-106T>G) c.1382-106T>G (n.1382-106T>G) c.3824-106T>G (n.3824-106T>G) c.3815-106T>G (n.3815-106T>G) c.3806-106T>G (n.3806-106T>G) c.2144-106T>G (n.2144-106T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677400C>A | CA2694442503 | COL4A5 | c.3809-100C>A (n.3809-100C>A) c.3791-100C>A (n.3791-100C>A) n.303-100C>A n.212-100C>A c.3800-100C>A (n.3800-100C>A) c.3485-100C>A (n.3485-100C>A) c.1382-100C>A (n.1382-100C>A) c.3824-100C>A (n.3824-100C>A) c.3815-100C>A (n.3815-100C>A) c.3806-100C>A (n.3806-100C>A) c.2144-100C>A (n.2144-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677400C>T | CA2694442504 | COL4A5 | c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3791-100C>T (n.3791-100C>T) n.303-100C>T n.212-100C>T c.3800-100C>T (n.3800-100C>T) c.3485-100C>T (n.3485-100C>T) c.1382-100C>T (n.1382-100C>T) c.3824-100C>T (n.3824-100C>T) c.3815-100C>T (n.3815-100C>T) c.3806-100C>T (n.3806-100C>T) c.2144-100C>T (n.2144-100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677401T>C | CA2694442505 | COL4A5 | c.3809-99T>C (n.3809-99T>C) c.3791-99T>C (n.3791-99T>C) n.303-99T>C n.212-99T>C c.3800-99T>C (n.3800-99T>C) c.3485-99T>C (n.3485-99T>C) c.1382-99T>C (n.1382-99T>C) c.3824-99T>C (n.3824-99T>C) c.3815-99T>C (n.3815-99T>C) c.3806-99T>C (n.3806-99T>C) c.2144-99T>C (n.2144-99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677402G>A | CA2694442506 | COL4A5 | c.3809-98G>A (n.3809-98G>A) c.3791-98G>A (n.3791-98G>A) n.303-98G>A n.212-98G>A c.3800-98G>A (n.3800-98G>A) c.3485-98G>A (n.3485-98G>A) c.1382-98G>A (n.1382-98G>A) c.3824-98G>A (n.3824-98G>A) c.3815-98G>A (n.3815-98G>A) c.3806-98G>A (n.3806-98G>A) c.2144-98G>A (n.2144-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677403C>A | CA2694442508 | COL4A5 | c.3809-97C>A (n.3809-97C>A) c.3791-97C>A (n.3791-97C>A) n.303-97C>A n.212-97C>A c.3800-97C>A (n.3800-97C>A) c.3485-97C>A (n.3485-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.3824-97C>A (n.3824-97C>A) c.3815-97C>A (n.3815-97C>A) c.3806-97C>A (n.3806-97C>A) c.2144-97C>A (n.2144-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677403_108677404delinsCA | CA2450715720 | COL4A5 | c.3809-97_3809-96delinsCA (n.3809-97_3809-96delinsCA) c.3791-97_3791-96delinsCA (n.3791-97_3791-96delinsCA) n.303-97_303-96delinsCA n.212-97_212-96delinsCA c.3800-97_3800-96delinsCA (n.3800-97_3800-96delinsCA) c.3485-97_3485-96delinsCA (n.3485-97_3485-96delinsCA) c.1382-97_1382-96delinsCA (n.1382-97_1382-96delinsCA) c.3824-97_3824-96delinsCA (n.3824-97_3824-96delinsCA) c.3815-97_3815-96delinsCA (n.3815-97_3815-96delinsCA) c.3806-97_3806-96delinsCA (n.3806-97_3806-96delinsCA) c.2144-97_2144-96delinsCA (n.2144-97_2144-96delinsCA) | |
| X | g.108677404A>G | CA2579677018 | COL4A5 | c.3809-96A>G (n.3809-96A>G) c.3791-96A>G (n.3791-96A>G) n.303-96A>G n.212-96A>G c.3800-96A>G (n.3800-96A>G) c.3485-96A>G (n.3485-96A>G) c.1382-96A>G (n.1382-96A>G) c.3824-96A>G (n.3824-96A>G) c.3815-96A>G (n.3815-96A>G) c.3806-96A>G (n.3806-96A>G) c.2144-96A>G (n.2144-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677406del | CA2450715721 | COL4A5 | c.3809-94del (n.3809-94del) c.3791-94del (n.3791-94del) n.303-94del n.212-94del c.3800-94del (n.3800-94del) c.3485-94del (n.3485-94del) c.1382-94del (n.1382-94del) c.3824-94del (n.3824-94del) c.3815-94del (n.3815-94del) c.3806-94del (n.3806-94del) c.2144-94del (n.2144-94del) | dbSNP |
| X | g.108677407C>A | CA2579677019 | COL4A5 | c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3791-93C>A (n.3791-93C>A) n.303-93C>A n.212-93C>A c.3800-93C>A (n.3800-93C>A) c.3485-93C>A (n.3485-93C>A) c.1382-93C>A (n.1382-93C>A) c.3824-93C>A (n.3824-93C>A) c.3815-93C>A (n.3815-93C>A) c.3806-93C>A (n.3806-93C>A) c.2144-93C>A (n.2144-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677409A>C | CA2694442509 | COL4A5 | c.3809-91A>C (n.3809-91A>C) c.3791-91A>C (n.3791-91A>C) n.303-91A>C n.212-91A>C c.3800-91A>C (n.3800-91A>C) c.3485-91A>C (n.3485-91A>C) c.1382-91A>C (n.1382-91A>C) c.3824-91A>C (n.3824-91A>C) c.3815-91A>C (n.3815-91A>C) c.3806-91A>C (n.3806-91A>C) c.2144-91A>C (n.2144-91A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677409A>G | CA2694442510 | COL4A5 | c.3809-91A>G (n.3809-91A>G) c.3791-91A>G (n.3791-91A>G) n.303-91A>G n.212-91A>G c.3800-91A>G (n.3800-91A>G) c.3485-91A>G (n.3485-91A>G) c.1382-91A>G (n.1382-91A>G) c.3824-91A>G (n.3824-91A>G) c.3815-91A>G (n.3815-91A>G) c.3806-91A>G (n.3806-91A>G) c.2144-91A>G (n.2144-91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108677410_108677411delinsAT | CA2450715722 | COL4A5 | c.3809-90_3809-89delinsAT (n.3809-90_3809-89delinsAT) c.3791-90_3791-89delinsAT (n.3791-90_3791-89delinsAT) n.303-90_303-89delinsAT n.212-90_212-89delinsAT c.3800-90_3800-89delinsAT (n.3800-90_3800-89delinsAT) c.3485-90_3485-89delinsAT (n.3485-90_3485-89delinsAT) c.1382-90_1382-89delinsAT (n.1382-90_1382-89delinsAT) c.3824-90_3824-89delinsAT (n.3824-90_3824-89delinsAT) c.3815-90_3815-89delinsAT (n.3815-90_3815-89delinsAT) c.3806-90_3806-89delinsAT (n.3806-90_3806-89delinsAT) c.2144-90_2144-89delinsAT (n.2144-90_2144-89delinsAT) | |
| X | g.108677411del | CA2450715723 | COL4A5 | c.3809-89del (n.3809-89del) c.3791-89del (n.3791-89del) n.303-89del n.212-89del c.3800-89del (n.3800-89del) c.3485-89del (n.3485-89del) c.1382-89del (n.1382-89del) c.3824-89del (n.3824-89del) c.3815-89del (n.3815-89del) c.3806-89del (n.3806-89del) c.2144-89del (n.2144-89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677411T>A | CA2694442511 | COL4A5 | c.3809-89T>A (n.3809-89T>A) c.3791-89T>A (n.3791-89T>A) n.303-89T>A n.212-89T>A c.3800-89T>A (n.3800-89T>A) c.3485-89T>A (n.3485-89T>A) c.1382-89T>A (n.1382-89T>A) c.3824-89T>A (n.3824-89T>A) c.3815-89T>A (n.3815-89T>A) c.3806-89T>A (n.3806-89T>A) c.2144-89T>A (n.2144-89T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677411T>C | CA2579677020 | COL4A5 | c.3809-89T>C (n.3809-89T>C) c.3791-89T>C (n.3791-89T>C) n.303-89T>C n.212-89T>C c.3800-89T>C (n.3800-89T>C) c.3485-89T>C (n.3485-89T>C) c.1382-89T>C (n.1382-89T>C) c.3824-89T>C (n.3824-89T>C) c.3815-89T>C (n.3815-89T>C) c.3806-89T>C (n.3806-89T>C) c.2144-89T>C (n.2144-89T>C) | |
| X | g.108677413G>A | CA869821710 | COL4A5 | c.3809-87G>A (n.3809-87G>A) c.3791-87G>A (n.3791-87G>A) n.303-87G>A n.212-87G>A c.3800-87G>A (n.3800-87G>A) c.3485-87G>A (n.3485-87G>A) c.1382-87G>A (n.1382-87G>A) c.3824-87G>A (n.3824-87G>A) c.3815-87G>A (n.3815-87G>A) c.3806-87G>A (n.3806-87G>A) c.2144-87G>A (n.2144-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108677413G= | CA2450715724 | COL4A5 | c.3809-87G= (n.3809-87G=) c.3791-87G= (n.3791-87G=) n.303-87G= n.212-87G= c.3800-87G= (n.3800-87G=) c.3485-87G= (n.3485-87G=) c.1382-87G= (n.1382-87G=) c.3824-87G= (n.3824-87G=) c.3815-87G= (n.3815-87G=) c.3806-87G= (n.3806-87G=) c.2144-87G= (n.2144-87G=) | |
| X | g.108677414G>A | CA2579677021 | COL4A5 | c.3809-86G>A (n.3809-86G>A) c.3791-86G>A (n.3791-86G>A) n.303-86G>A n.212-86G>A c.3800-86G>A (n.3800-86G>A) c.3485-86G>A (n.3485-86G>A) c.1382-86G>A (n.1382-86G>A) c.3824-86G>A (n.3824-86G>A) c.3815-86G>A (n.3815-86G>A) c.3806-86G>A (n.3806-86G>A) c.2144-86G>A (n.2144-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108677416_108677421del | CA2822902203 | COL4A5 | c.3809-84_3809-79del (n.3809-84_3809-79del) c.3791-84_3791-79del (n.3791-84_3791-79del) n.303-84_303-79del n.212-84_212-79del c.3800-84_3800-79del (n.3800-84_3800-79del) c.3485-84_3485-79del (n.3485-84_3485-79del) c.1382-84_1382-79del (n.1382-84_1382-79del) c.3824-84_3824-79del (n.3824-84_3824-79del) c.3815-84_3815-79del (n.3815-84_3815-79del) c.3806-84_3806-79del (n.3806-84_3806-79del) c.2144-84_2144-79del (n.2144-84_2144-79del) | |
| X | g.108677417G>T | CA658422663 | COL4A5 | c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3791-83G>T (n.3791-83G>T) n.303-83G>T n.212-83G>T c.3800-83G>T (n.3800-83G>T) c.3485-83G>T (n.3485-83G>T) c.1382-83G>T (n.1382-83G>T) c.3824-83G>T (n.3824-83G>T) c.3815-83G>T (n.3815-83G>T) c.3806-83G>T (n.3806-83G>T) c.2144-83G>T (n.2144-83G>T) | COSMIC |
| X | g.108677418A>T | CA2694442513 | COL4A5 | c.3809-82A>T (n.3809-82A>T) c.3791-82A>T (n.3791-82A>T) n.303-82A>T n.212-82A>T c.3800-82A>T (n.3800-82A>T) c.3485-82A>T (n.3485-82A>T) c.1382-82A>T (n.1382-82A>T) c.3824-82A>T (n.3824-82A>T) c.3815-82A>T (n.3815-82A>T) c.3806-82A>T (n.3806-82A>T) c.2144-82A>T (n.2144-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677419T>C | CA2694442514 | COL4A5 | c.3809-81T>C (n.3809-81T>C) c.3791-81T>C (n.3791-81T>C) n.303-81T>C n.212-81T>C c.3800-81T>C (n.3800-81T>C) c.3485-81T>C (n.3485-81T>C) c.1382-81T>C (n.1382-81T>C) c.3824-81T>C (n.3824-81T>C) c.3815-81T>C (n.3815-81T>C) c.3806-81T>C (n.3806-81T>C) c.2144-81T>C (n.2144-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677422_108677425del | CA2694442515 | COL4A5 | c.3809-78_3809-75del (n.3809-78_3809-75del) c.3791-78_3791-75del (n.3791-78_3791-75del) n.303-78_303-75del n.212-78_212-75del c.3800-78_3800-75del (n.3800-78_3800-75del) c.3485-78_3485-75del (n.3485-78_3485-75del) c.1382-78_1382-75del (n.1382-78_1382-75del) c.3824-78_3824-75del (n.3824-78_3824-75del) c.3815-78_3815-75del (n.3815-78_3815-75del) c.3806-78_3806-75del (n.3806-78_3806-75del) c.2144-78_2144-75del (n.2144-78_2144-75del) | gnomAD v4 |
| X | g.108677420G>A | CA869821711 | COL4A5 | c.3809-80G>A (n.3809-80G>A) c.3791-80G>A (n.3791-80G>A) n.303-80G>A n.212-80G>A c.3800-80G>A (n.3800-80G>A) c.3485-80G>A (n.3485-80G>A) c.1382-80G>A (n.1382-80G>A) c.3824-80G>A (n.3824-80G>A) c.3815-80G>A (n.3815-80G>A) c.3806-80G>A (n.3806-80G>A) c.2144-80G>A (n.2144-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108677420G>C | CA2694442516 | COL4A5 | c.3809-80G>C (n.3809-80G>C) c.3791-80G>C (n.3791-80G>C) n.303-80G>C n.212-80G>C c.3800-80G>C (n.3800-80G>C) c.3485-80G>C (n.3485-80G>C) c.1382-80G>C (n.1382-80G>C) c.3824-80G>C (n.3824-80G>C) c.3815-80G>C (n.3815-80G>C) c.3806-80G>C (n.3806-80G>C) c.2144-80G>C (n.2144-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108677420G= | CA2450715725 | COL4A5 | c.3809-80G= (n.3809-80G=) c.3791-80G= (n.3791-80G=) n.303-80G= n.212-80G= c.3800-80G= (n.3800-80G=) c.3485-80G= (n.3485-80G=) c.1382-80G= (n.1382-80G=) c.3824-80G= (n.3824-80G=) c.3815-80G= (n.3815-80G=) c.3806-80G= (n.3806-80G=) c.2144-80G= (n.2144-80G=) | |
| X | g.108677420G>T | CA2694442517 | COL4A5 | c.3809-80G>T (n.3809-80G>T) c.3791-80G>T (n.3791-80G>T) n.303-80G>T n.212-80G>T c.3800-80G>T (n.3800-80G>T) c.3485-80G>T (n.3485-80G>T) c.1382-80G>T (n.1382-80G>T) c.3824-80G>T (n.3824-80G>T) c.3815-80G>T (n.3815-80G>T) c.3806-80G>T (n.3806-80G>T) c.2144-80G>T (n.2144-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108677422C>A | CA2694442518 | COL4A5 | c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3791-78C>A (n.3791-78C>A) n.303-78C>A n.212-78C>A c.3800-78C>A (n.3800-78C>A) c.3485-78C>A (n.3485-78C>A) c.1382-78C>A (n.1382-78C>A) c.3824-78C>A (n.3824-78C>A) c.3815-78C>A (n.3815-78C>A) c.3806-78C>A (n.3806-78C>A) c.2144-78C>A (n.2144-78C>A) | gnomAD v4 |