| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108668320_108668505del | CA2695235652 | COL4A5 | c.3606_3790+1del c.3282_3466+1del c.1179_1363+1del c.3621_3805+1del c.1941_2125+1del | |
| X | g.108668505del | CA258957 | COL4A5 | c.3790+1del c.3466+1del c.1363+1del c.3805+1del c.2125+1del | dbSNP |
| X | g.108668505G>A | CA413849181 | COL4A5 | c.3790+1G>A (n.3790+1G>A) c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.3805+1G>A (n.3805+1G>A) c.2125+1G>A (n.2125+1G>A) | |
| X | g.108668505G>C | CA413849182 | COL4A5 | c.3790+1G>C (n.3790+1G>C) c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.3805+1G>C (n.3805+1G>C) c.2125+1G>C (n.2125+1G>C) | |
| X | g.108668505G>T | CA413849183 | COL4A5 | c.3790+1G>T (n.3790+1G>T) c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.3805+1G>T (n.3805+1G>T) c.2125+1G>T (n.2125+1G>T) | |
| X | g.108668506T>A | CA413849184 | COL4A5 | c.3790+2T>A (n.3790+2T>A) c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.3805+2T>A (n.3805+2T>A) c.2125+2T>A (n.2125+2T>A) | |
| X | g.108668506T>C | CA413849186 | COL4A5 | c.3790+2T>C (n.3790+2T>C) c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.3805+2T>C (n.3805+2T>C) c.2125+2T>C (n.2125+2T>C) | |
| X | g.108668506T>G | CA413849185 | COL4A5 | c.3790+2T>G (n.3790+2T>G) c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.3805+2T>G (n.3805+2T>G) c.2125+2T>G (n.2125+2T>G) | |
| X | g.108668509G>A | CA10489167 | COL4A5 | c.3790+5G>A (n.3790+5G>A) c.3466+5G>A (n.3466+5G>A) c.1363+5G>A (n.1363+5G>A) c.3805+5G>A (n.3805+5G>A) c.2125+5G>A (n.2125+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668509G= | CA2450712994 | COL4A5 | c.3790+5G= (n.3790+5G=) c.3466+5G= (n.3466+5G=) c.1363+5G= (n.1363+5G=) c.3805+5G= (n.3805+5G=) c.2125+5G= (n.2125+5G=) | |
| X | g.108668511C>A | CA2558113611 | COL4A5 | c.3790+7C>A (n.3790+7C>A) c.3466+7C>A (n.3466+7C>A) c.1363+7C>A (n.1363+7C>A) c.3805+7C>A (n.3805+7C>A) c.2125+7C>A (n.2125+7C>A) | |
| X | g.108668512C>A | CA10489169 | COL4A5 | c.3790+8C>A (n.3790+8C>A) c.3466+8C>A (n.3466+8C>A) c.1363+8C>A (n.1363+8C>A) c.3805+8C>A (n.3805+8C>A) c.2125+8C>A (n.2125+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668512C= | CA2450712995 | COL4A5 | c.3790+8C= (n.3790+8C=) c.3466+8C= (n.3466+8C=) c.1363+8C= (n.1363+8C=) c.3805+8C= (n.3805+8C=) c.2125+8C= (n.2125+8C=) | |
| X | g.108668512C>T | CA10489168 | COL4A5 | c.3790+8C>T (n.3790+8C>T) c.3466+8C>T (n.3466+8C>T) c.1363+8C>T (n.1363+8C>T) c.3805+8C>T (n.3805+8C>T) c.2125+8C>T (n.2125+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668513G>A | CA10489170 | COL4A5 | c.3790+9G>A (n.3790+9G>A) c.3466+9G>A (n.3466+9G>A) c.1363+9G>A (n.1363+9G>A) c.3805+9G>A (n.3805+9G>A) c.2125+9G>A (n.2125+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668513G= | CA2450712996 | COL4A5 | c.3790+9G= (n.3790+9G=) c.3466+9G= (n.3466+9G=) c.1363+9G= (n.1363+9G=) c.3805+9G= (n.3805+9G=) c.2125+9G= (n.2125+9G=) | |
| X | g.108668515G>A | CA643636687 | COL4A5 | c.3790+11G>A (n.3790+11G>A) c.3466+11G>A (n.3466+11G>A) c.1363+11G>A (n.1363+11G>A) c.3805+11G>A (n.3805+11G>A) c.2125+11G>A (n.2125+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668515G= | CA2450712997 | COL4A5 | c.3790+11G= (n.3790+11G=) c.3466+11G= (n.3466+11G=) c.1363+11G= (n.1363+11G=) c.3805+11G= (n.3805+11G=) c.2125+11G= (n.2125+11G=) | |
| X | g.108668515G>T | CA2694441656 | COL4A5 | c.3790+11G>T (n.3790+11G>T) c.3466+11G>T (n.3466+11G>T) c.1363+11G>T (n.1363+11G>T) c.3805+11G>T (n.3805+11G>T) c.2125+11G>T (n.2125+11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668517G>A | CA869813449 | COL4A5 | c.3790+13G>A (n.3790+13G>A) c.3466+13G>A (n.3466+13G>A) c.1363+13G>A (n.1363+13G>A) c.3805+13G>A (n.3805+13G>A) c.2125+13G>A (n.2125+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668517G= | CA2450712998 | COL4A5 | c.3790+13G= (n.3790+13G=) c.3466+13G= (n.3466+13G=) c.1363+13G= (n.1363+13G=) c.3805+13G= (n.3805+13G=) c.2125+13G= (n.2125+13G=) | |
| X | g.108668519G>T | CA2694441657 | COL4A5 | c.3790+15G>T (n.3790+15G>T) c.3466+15G>T (n.3466+15G>T) c.1363+15G>T (n.1363+15G>T) c.3805+15G>T (n.3805+15G>T) c.2125+15G>T (n.2125+15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668520G>C | CA1136189507 | COL4A5 | c.3790+16G>C (n.3790+16G>C) c.3466+16G>C (n.3466+16G>C) c.1363+16G>C (n.1363+16G>C) c.3805+16G>C (n.3805+16G>C) c.2125+16G>C (n.2125+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668520G= | CA2450712999 | COL4A5 | c.3790+16G= (n.3790+16G=) c.3466+16G= (n.3466+16G=) c.1363+16G= (n.1363+16G=) c.3805+16G= (n.3805+16G=) c.2125+16G= (n.2125+16G=) | |
| X | g.108668520G>T | CA869813452 | COL4A5 | c.3790+16G>T (n.3790+16G>T) c.3466+16G>T (n.3466+16G>T) c.1363+16G>T (n.1363+16G>T) c.3805+16G>T (n.3805+16G>T) c.2125+16G>T (n.2125+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668521del | CA2579676920 | COL4A5 | c.3790+17del (n.3790+17del) c.3466+17del (n.3466+17del) c.1363+17del (n.1363+17del) c.3805+17del (n.3805+17del) c.2125+17del (n.2125+17del) | |
| X | g.108668522A= | CA2450713000 | COL4A5 | c.3790+18A= (n.3790+18A=) c.3466+18A= (n.3466+18A=) c.1363+18A= (n.1363+18A=) c.3805+18A= (n.3805+18A=) c.2125+18A= (n.2125+18A=) | |
| X | g.108668522A>G | CA10489171 | COL4A5 | c.3790+18A>G (n.3790+18A>G) c.3466+18A>G (n.3466+18A>G) c.1363+18A>G (n.1363+18A>G) c.3805+18A>G (n.3805+18A>G) c.2125+18A>G (n.2125+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668522A>T | CA643636688 | COL4A5 | c.3790+18A>T (n.3790+18A>T) c.3466+18A>T (n.3466+18A>T) c.1363+18A>T (n.1363+18A>T) c.3805+18A>T (n.3805+18A>T) c.2125+18A>T (n.2125+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668523G>A | CA2694441658 | COL4A5 | c.3790+19G>A (n.3790+19G>A) c.3466+19G>A (n.3466+19G>A) c.1363+19G>A (n.1363+19G>A) c.3805+19G>A (n.3805+19G>A) c.2125+19G>A (n.2125+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668524G>A | CA2694441659 | COL4A5 | c.3790+20G>A (n.3790+20G>A) c.3466+20G>A (n.3466+20G>A) c.1363+20G>A (n.1363+20G>A) c.3805+20G>A (n.3805+20G>A) c.2125+20G>A (n.2125+20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668525A= | CA2450713001 | COL4A5 | c.3790+21A= (n.3790+21A=) c.3466+21A= (n.3466+21A=) c.1363+21A= (n.1363+21A=) c.3805+21A= (n.3805+21A=) c.2125+21A= (n.2125+21A=) | |
| X | g.108668525A>G | CA10489172 | COL4A5 | c.3790+21A>G (n.3790+21A>G) c.3466+21A>G (n.3466+21A>G) c.1363+21A>G (n.1363+21A>G) c.3805+21A>G (n.3805+21A>G) c.2125+21A>G (n.2125+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668526G>A | CA2579676921 | COL4A5 | c.3790+22G>A (n.3790+22G>A) c.3466+22G>A (n.3466+22G>A) c.1363+22G>A (n.1363+22G>A) c.3805+22G>A (n.3805+22G>A) c.2125+22G>A (n.2125+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668526G>C | CA2579676922 | COL4A5 | c.3790+22G>C (n.3790+22G>C) c.3466+22G>C (n.3466+22G>C) c.1363+22G>C (n.1363+22G>C) c.3805+22G>C (n.3805+22G>C) c.2125+22G>C (n.2125+22G>C) | |
| X | g.108668527A>G | CA2694441660 | COL4A5 | c.3790+23A>G (n.3790+23A>G) c.3466+23A>G (n.3466+23A>G) c.1363+23A>G (n.1363+23A>G) c.3805+23A>G (n.3805+23A>G) c.2125+23A>G (n.2125+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668530G= | CA2450713002 | COL4A5 | c.3790+26G= (n.3790+26G=) c.3466+26G= (n.3466+26G=) c.1363+26G= (n.1363+26G=) c.3805+26G= (n.3805+26G=) c.2125+26G= (n.2125+26G=) | |
| X | g.108668530G>T | CA10489173 | COL4A5 | c.3790+26G>T (n.3790+26G>T) c.3466+26G>T (n.3466+26G>T) c.1363+26G>T (n.1363+26G>T) c.3805+26G>T (n.3805+26G>T) c.2125+26G>T (n.2125+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668531G>A | CA2450713004 | COL4A5 | c.3790+27G>A (n.3790+27G>A) c.3466+27G>A (n.3466+27G>A) c.1363+27G>A (n.1363+27G>A) c.3805+27G>A (n.3805+27G>A) c.2125+27G>A (n.2125+27G>A) | dbSNP |
| X | g.108668531G= | CA2450713003 | COL4A5 | c.3790+27G= (n.3790+27G=) c.3466+27G= (n.3466+27G=) c.1363+27G= (n.1363+27G=) c.3805+27G= (n.3805+27G=) c.2125+27G= (n.2125+27G=) | |
| X | g.108668531G>T | CA2579676923 | COL4A5 | c.3790+27G>T (n.3790+27G>T) c.3466+27G>T (n.3466+27G>T) c.1363+27G>T (n.1363+27G>T) c.3805+27G>T (n.3805+27G>T) c.2125+27G>T (n.2125+27G>T) | |
| X | g.108668532T>A | CA643636689 | COL4A5 | c.3790+28T>A (n.3790+28T>A) c.3466+28T>A (n.3466+28T>A) c.1363+28T>A (n.1363+28T>A) c.3805+28T>A (n.3805+28T>A) c.2125+28T>A (n.2125+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668532T>C | CA2694441661 | COL4A5 | c.3790+28T>C (n.3790+28T>C) c.3466+28T>C (n.3466+28T>C) c.1363+28T>C (n.1363+28T>C) c.3805+28T>C (n.3805+28T>C) c.2125+28T>C (n.2125+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108668532T>G | CA10489174 | COL4A5 | c.3790+28T>G (n.3790+28T>G) c.3466+28T>G (n.3466+28T>G) c.1363+28T>G (n.1363+28T>G) c.3805+28T>G (n.3805+28T>G) c.2125+28T>G (n.2125+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108668532T= | CA2450713005 | COL4A5 | c.3790+28T= (n.3790+28T=) c.3466+28T= (n.3466+28T=) c.1363+28T= (n.1363+28T=) c.3805+28T= (n.3805+28T=) c.2125+28T= (n.2125+28T=) | |
| X | g.108668533C>A | CA2579676924 | COL4A5 | c.3790+29C>A (n.3790+29C>A) c.3466+29C>A (n.3466+29C>A) c.1363+29C>A (n.1363+29C>A) c.3805+29C>A (n.3805+29C>A) c.2125+29C>A (n.2125+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668533C= | CA2450713006 | COL4A5 | c.3790+29C= (n.3790+29C=) c.3466+29C= (n.3466+29C=) c.1363+29C= (n.1363+29C=) c.3805+29C= (n.3805+29C=) c.2125+29C= (n.2125+29C=) | |
| X | g.108668533C>G | CA643636690 | COL4A5 | c.3790+29C>G (n.3790+29C>G) c.3466+29C>G (n.3466+29C>G) c.1363+29C>G (n.1363+29C>G) c.3805+29C>G (n.3805+29C>G) c.2125+29C>G (n.2125+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108668533C>T | CA1136189520 | COL4A5 | c.3790+29C>T (n.3790+29C>T) c.3466+29C>T (n.3466+29C>T) c.1363+29C>T (n.1363+29C>T) c.3805+29C>T (n.3805+29C>T) c.2125+29C>T (n.2125+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668534T>A | CA2579676925 | COL4A5 | c.3790+30T>A (n.3790+30T>A) c.3466+30T>A (n.3466+30T>A) c.1363+30T>A (n.1363+30T>A) c.3805+30T>A (n.3805+30T>A) c.2125+30T>A (n.2125+30T>A) |