Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108668309_108668313delCA869813047COL4A5c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del)
c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del)
c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del)
c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del)
c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del)
 dbSNP
Xg.108668308delCA2579676915COL4A5c.3605-11del (n.3605-11del)
c.3281-11del (n.3281-11del)
c.1178-11del (n.1178-11del)
c.3620-11del (n.3620-11del)
c.1940-11del (n.1940-11del)
Xg.108668307_108668315delinsTTACTTTCACA2450712906COL4A5c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA)
c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA)
c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA)
c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA)
c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA)
Xg.108668308T>CCA10489152COL4A5c.3605-11T>C (n.3605-11T>C)
c.3281-11T>C (n.3281-11T>C)
c.1178-11T>C (n.1178-11T>C)
c.3620-11T>C (n.3620-11T>C)
c.1940-11T>C (n.1940-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668308T=CA2450712907COL4A5c.3605-11T= (n.3605-11T=)
c.3281-11T= (n.3281-11T=)
c.1178-11T= (n.1178-11T=)
c.3620-11T= (n.3620-11T=)
c.1940-11T= (n.1940-11T=)
Xg.108668310_108668317delCA920430367COL4A5c.3605-9_3605-2del (n.3605-9_3605-2del)
c.3281-9_3281-2del (n.3281-9_3281-2del)
c.1178-9_1178-2del (n.1178-9_1178-2del)
c.3620-9_3620-2del (n.3620-9_3620-2del)
c.1940-9_1940-2del (n.1940-9_1940-2del)
 dbSNP
Xg.108668310C=CA2450712908COL4A5c.3605-9C= (n.3605-9C=)
c.3281-9C= (n.3281-9C=)
c.1178-9C= (n.1178-9C=)
c.3620-9C= (n.3620-9C=)
c.1940-9C= (n.1940-9C=)
Xg.108668310C>GCA2695235651COL4A5c.3605-9C>G (n.3605-9C>G)
c.3281-9C>G (n.3281-9C>G)
c.1178-9C>G (n.1178-9C>G)
c.3620-9C>G (n.3620-9C>G)
c.1940-9C>G (n.1940-9C>G)
Xg.108668310C>TCA10489153COL4A5c.3605-9C>T (n.3605-9C>T)
c.3281-9C>T (n.3281-9C>T)
c.1178-9C>T (n.1178-9C>T)
c.3620-9C>T (n.3620-9C>T)
c.1940-9C>T (n.1940-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668311T>GCA10489154COL4A5c.3605-8T>G (n.3605-8T>G)
c.3281-8T>G (n.3281-8T>G)
c.1178-8T>G (n.1178-8T>G)
c.3620-8T>G (n.3620-8T>G)
c.1940-8T>G (n.1940-8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668311T=CA2450712909COL4A5c.3605-8T= (n.3605-8T=)
c.3281-8T= (n.3281-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
c.3620-8T= (n.3620-8T=)
c.1940-8T= (n.1940-8T=)
Xg.108668312T>ACA2694441653COL4A5c.3605-7T>A (n.3605-7T>A)
c.3281-7T>A (n.3281-7T>A)
c.1178-7T>A (n.1178-7T>A)
c.3620-7T>A (n.3620-7T>A)
c.1940-7T>A (n.1940-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668314C>TCA2697544719COL4A5c.3605-5C>T (n.3605-5C>T)
c.3281-5C>T (n.3281-5C>T)
c.1178-5C>T (n.1178-5C>T)
c.3620-5C>T (n.3620-5C>T)
c.1940-5C>T (n.1940-5C>T)
 ClinVar
Xg.108668315A=CA2450712910COL4A5c.3605-4A= (n.3605-4A=)
c.3281-4A= (n.3281-4A=)
c.1178-4A= (n.1178-4A=)
c.3620-4A= (n.3620-4A=)
c.1940-4A= (n.1940-4A=)
Xg.108668315A>GCA643636686COL4A5c.3605-4A>G (n.3605-4A>G)
c.3281-4A>G (n.3281-4A>G)
c.1178-4A>G (n.1178-4A>G)
c.3620-4A>G (n.3620-4A>G)
c.1940-4A>G (n.1940-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668315A>TCA2694441654COL4A5c.3605-4A>T (n.3605-4A>T)
c.3281-4A>T (n.3281-4A>T)
c.1178-4A>T (n.1178-4A>T)
c.3620-4A>T (n.3620-4A>T)
c.1940-4A>T (n.1940-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108668316T>CCA2573159099COL4A5c.3605-3T>C (n.3605-3T>C)
c.3281-3T>C (n.3281-3T>C)
c.1178-3T>C (n.1178-3T>C)
c.3620-3T>C (n.3620-3T>C)
c.1940-3T>C (n.1940-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108668317A=CA2450712911COL4A5c.3605-2A= (n.3605-2A=)
c.3281-2A= (n.3281-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
c.3620-2A= (n.3620-2A=)
c.1940-2A= (n.1940-2A=)
Xg.108668317A>CCA413848308COL4A5c.3605-2A>C (n.3605-2A>C)
c.3281-2A>C (n.3281-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
c.3620-2A>C (n.3620-2A>C)
c.1940-2A>C (n.1940-2A>C)
Xg.108668317A>GCA258905COL4A5c.3605-2A>G (n.3605-2A>G)
c.3281-2A>G (n.3281-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
c.3620-2A>G (n.3620-2A>G)
c.1940-2A>G (n.1940-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668317A>TCA413848311COL4A5c.3605-2A>T (n.3605-2A>T)
c.3281-2A>T (n.3281-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
c.3620-2A>T (n.3620-2A>T)
c.1940-2A>T (n.1940-2A>T)
Xg.108668320_108668505delCA2695235652COL4A5c.3606_3790+1del
c.3282_3466+1del
c.1179_1363+1del
c.3621_3805+1del
c.1941_2125+1del
Xg.108668318G>ACA258906COL4A5c.3605-1G>A (n.3605-1G>A)
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
c.3620-1G>A (n.3620-1G>A)
c.1940-1G>A (n.1940-1G>A)
 dbSNP
Xg.108668318G>CCA413848313COL4A5c.3605-1G>C (n.3605-1G>C)
c.3281-1G>C (n.3281-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
c.3620-1G>C (n.3620-1G>C)
c.1940-1G>C (n.1940-1G>C)
Xg.108668318G=CA2450712912COL4A5c.3605-1G= (n.3605-1G=)
c.3281-1G= (n.3281-1G=)
c.1178-1G= (n.1178-1G=)
c.3620-1G= (n.3620-1G=)
c.1940-1G= (n.1940-1G=)
Xg.108668318G>TCA413848316COL4A5c.3605-1G>T (n.3605-1G>T)
c.3281-1G>T (n.3281-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
c.3620-1G>T (n.3620-1G>T)
c.1940-1G>T (n.1940-1G>T)
Xg.108668319G>ACA413848319COL4A5c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668319G>CCA413848321COL4A5c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
Xg.108668319G=CA2450712913COL4A5c.3605G= (p.Gly1202=)
c.3281G= (p.Gly1094=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
c.1940G= (p.Gly647=)
Xg.108668319G>TCA413848323COL4A5c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668320C>ACA517922544COL4A5c.3606C>A (p.Gly1202=)
c.3282C>A (p.Gly1094=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.3621C>A (p.Gly1207=)
c.1941C>A (p.Gly647=)
Xg.108668320C>GCA517922545COL4A5c.3606C>G (p.Gly1202=)
c.3282C>G (p.Gly1094=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.3621C>G (p.Gly1207=)
c.1941C>G (p.Gly647=)
Xg.108668320C>TCA517922546COL4A5c.3606C>T (p.Gly1202=)
c.3282C>T (p.Gly1094=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.3621C>T (p.Gly1207=)
c.1941C>T (p.Gly647=)
 gnomAD v4
Xg.108668321C>ACA413848325COL4A5c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
Xg.108668321C>GCA413848327COL4A5c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
Xg.108668321C>TCA413848330COL4A5c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
Xg.108668322A>CCA413848332COL4A5c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
Xg.108668322A>GCA413848334COL4A5c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
Xg.108668322A>TCA413848336COL4A5c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
Xg.108668325delCA2579676916COL4A5c.3611del (p.Lys1204ArgfsTer?)
c.3287del (p.Lys1096ArgfsTer?)
c.1184del (p.Lys395ArgfsTer?)
c.3626del (p.Lys1209ArgfsTer?)
c.1946del (p.Lys649ArgfsTer?)
Xg.108668323A=CA2450712914COL4A5c.3609A= (p.Gln1203=)
c.3285A= (p.Gln1095=)
c.1182A= (p.Gln394=)
c.3624A= (p.Gln1208=)
c.1944A= (p.Gln648=)
Xg.108668323A>CCA413848339COL4A5c.3609A>C (p.Gln1203His)
c.3285A>C (p.Gln1095His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
c.3624A>C (p.Gln1208His)
c.1944A>C (p.Gln648His)
Xg.108668323A>GCA10489155COL4A5c.3609A>G (p.Gln1203=)
c.3285A>G (p.Gln1095=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
c.3624A>G (p.Gln1208=)
c.1944A>G (p.Gln648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668323A>TCA413848342COL4A5c.3609A>T (p.Gln1203His)
c.3285A>T (p.Gln1095His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
c.3624A>T (p.Gln1208His)
c.1944A>T (p.Gln648His)
Xg.108668324A>CCA413848349COL4A5c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
c.3286A>C (p.Lys1096Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
Xg.108668324A>GCA413848346COL4A5c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
c.3286A>G (p.Lys1096Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.3625A>G (p.Lys1209Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
Xg.108668324A>TCA413848344COL4A5c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
c.3286A>T (p.Lys1096Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.3625A>T (p.Lys1209Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
Xg.108668325A>CCA413848350COL4A5c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
c.3287A>C (p.Lys1096Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
Xg.108668325A>GCA413848353COL4A5c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
c.3287A>G (p.Lys1096Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108668325A>TCA413848352COL4A5c.3611A>T (p.Lys1204Met)
c.3287A>T (p.Lys1096Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.3626A>T (p.Lys1209Met)
c.1946A>T (p.Lys649Met)

Number of alleles fetched