Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108668280_108668300delCA2579676910COL4A5c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del)
c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del)
c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del)
c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del)
c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108668299_108668305delinsATTATACCA2450712899COL4A5c.3605-20_3605-14delinsATTATAC (n.3605-20_3605-14delinsATTATAC)
c.3281-20_3281-14delinsATTATAC (n.3281-20_3281-14delinsATTATAC)
c.1178-20_1178-14delinsATTATAC (n.1178-20_1178-14delinsATTATAC)
c.3620-20_3620-14delinsATTATAC (n.3620-20_3620-14delinsATTATAC)
c.1940-20_1940-14delinsATTATAC (n.1940-20_1940-14delinsATTATAC)
Xg.108668300T>GCA2694441652COL4A5c.3605-19T>G (n.3605-19T>G)
c.3281-19T>G (n.3281-19T>G)
c.1178-19T>G (n.1178-19T>G)
c.3620-19T>G (n.3620-19T>G)
c.1940-19T>G (n.1940-19T>G)
 gnomAD v4
Xg.108668302_108668307delCA869813024COL4A5c.3605-17_3605-12del (n.3605-17_3605-12del)
c.3281-17_3281-12del (n.3281-17_3281-12del)
c.1178-17_1178-12del (n.1178-17_1178-12del)
c.3620-17_3620-12del (n.3620-17_3620-12del)
c.1940-17_1940-12del (n.1940-17_1940-12del)
 dbSNP
Xg.108668301T>ACA643636685COL4A5c.3605-18T>A (n.3605-18T>A)
c.3281-18T>A (n.3281-18T>A)
c.1178-18T>A (n.1178-18T>A)
c.3620-18T>A (n.3620-18T>A)
c.1940-18T>A (n.1940-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668301T=CA2450712900COL4A5c.3605-18T= (n.3605-18T=)
c.3281-18T= (n.3281-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
c.3620-18T= (n.3620-18T=)
c.1940-18T= (n.1940-18T=)
Xg.108668302_108668307delinsATACTTCA2450712901COL4A5c.3605-17_3605-12delinsATACTT (n.3605-17_3605-12delinsATACTT)
c.3281-17_3281-12delinsATACTT (n.3281-17_3281-12delinsATACTT)
c.1178-17_1178-12delinsATACTT (n.1178-17_1178-12delinsATACTT)
c.3620-17_3620-12delinsATACTT (n.3620-17_3620-12delinsATACTT)
c.1940-17_1940-12delinsATACTT (n.1940-17_1940-12delinsATACTT)
Xg.108668309_108668313delCA869813047COL4A5c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del)
c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del)
c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del)
c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del)
c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del)
 dbSNP
Xg.108668304A=CA2450712902COL4A5c.3605-15A= (n.3605-15A=)
c.3281-15A= (n.3281-15A=)
c.1178-15A= (n.1178-15A=)
c.3620-15A= (n.3620-15A=)
c.1940-15A= (n.1940-15A=)
Xg.108668304A>GCA2450712903COL4A5c.3605-15A>G (n.3605-15A>G)
c.3281-15A>G (n.3281-15A>G)
c.1178-15A>G (n.1178-15A>G)
c.3620-15A>G (n.3620-15A>G)
c.1940-15A>G (n.1940-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108668308delCA2579676915COL4A5c.3605-11del (n.3605-11del)
c.3281-11del (n.3281-11del)
c.1178-11del (n.1178-11del)
c.3620-11del (n.3620-11del)
c.1940-11del (n.1940-11del)
Xg.108668307T>CCA2450712904COL4A5c.3605-12T>C (n.3605-12T>C)
c.3281-12T>C (n.3281-12T>C)
c.1178-12T>C (n.1178-12T>C)
c.3620-12T>C (n.3620-12T>C)
c.1940-12T>C (n.1940-12T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668307T=CA2450712905COL4A5c.3605-12T= (n.3605-12T=)
c.3281-12T= (n.3281-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
c.3620-12T= (n.3620-12T=)
c.1940-12T= (n.1940-12T=)
Xg.108668307_108668315delinsTTACTTTCACA2450712906COL4A5c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA)
c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA)
c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA)
c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA)
c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA)
Xg.108668308T>CCA10489152COL4A5c.3605-11T>C (n.3605-11T>C)
c.3281-11T>C (n.3281-11T>C)
c.1178-11T>C (n.1178-11T>C)
c.3620-11T>C (n.3620-11T>C)
c.1940-11T>C (n.1940-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668308T=CA2450712907COL4A5c.3605-11T= (n.3605-11T=)
c.3281-11T= (n.3281-11T=)
c.1178-11T= (n.1178-11T=)
c.3620-11T= (n.3620-11T=)
c.1940-11T= (n.1940-11T=)
Xg.108668310_108668317delCA920430367COL4A5c.3605-9_3605-2del (n.3605-9_3605-2del)
c.3281-9_3281-2del (n.3281-9_3281-2del)
c.1178-9_1178-2del (n.1178-9_1178-2del)
c.3620-9_3620-2del (n.3620-9_3620-2del)
c.1940-9_1940-2del (n.1940-9_1940-2del)
 dbSNP
Xg.108668310C=CA2450712908COL4A5c.3605-9C= (n.3605-9C=)
c.3281-9C= (n.3281-9C=)
c.1178-9C= (n.1178-9C=)
c.3620-9C= (n.3620-9C=)
c.1940-9C= (n.1940-9C=)
Xg.108668310C>GCA2695235651COL4A5c.3605-9C>G (n.3605-9C>G)
c.3281-9C>G (n.3281-9C>G)
c.1178-9C>G (n.1178-9C>G)
c.3620-9C>G (n.3620-9C>G)
c.1940-9C>G (n.1940-9C>G)
Xg.108668310C>TCA10489153COL4A5c.3605-9C>T (n.3605-9C>T)
c.3281-9C>T (n.3281-9C>T)
c.1178-9C>T (n.1178-9C>T)
c.3620-9C>T (n.3620-9C>T)
c.1940-9C>T (n.1940-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668311T>GCA10489154COL4A5c.3605-8T>G (n.3605-8T>G)
c.3281-8T>G (n.3281-8T>G)
c.1178-8T>G (n.1178-8T>G)
c.3620-8T>G (n.3620-8T>G)
c.1940-8T>G (n.1940-8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668311T=CA2450712909COL4A5c.3605-8T= (n.3605-8T=)
c.3281-8T= (n.3281-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
c.3620-8T= (n.3620-8T=)
c.1940-8T= (n.1940-8T=)
Xg.108668312T>ACA2694441653COL4A5c.3605-7T>A (n.3605-7T>A)
c.3281-7T>A (n.3281-7T>A)
c.1178-7T>A (n.1178-7T>A)
c.3620-7T>A (n.3620-7T>A)
c.1940-7T>A (n.1940-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108668314C>TCA2697544719COL4A5c.3605-5C>T (n.3605-5C>T)
c.3281-5C>T (n.3281-5C>T)
c.1178-5C>T (n.1178-5C>T)
c.3620-5C>T (n.3620-5C>T)
c.1940-5C>T (n.1940-5C>T)
 ClinVar
Xg.108668315A=CA2450712910COL4A5c.3605-4A= (n.3605-4A=)
c.3281-4A= (n.3281-4A=)
c.1178-4A= (n.1178-4A=)
c.3620-4A= (n.3620-4A=)
c.1940-4A= (n.1940-4A=)
Xg.108668315A>GCA643636686COL4A5c.3605-4A>G (n.3605-4A>G)
c.3281-4A>G (n.3281-4A>G)
c.1178-4A>G (n.1178-4A>G)
c.3620-4A>G (n.3620-4A>G)
c.1940-4A>G (n.1940-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668315A>TCA2694441654COL4A5c.3605-4A>T (n.3605-4A>T)
c.3281-4A>T (n.3281-4A>T)
c.1178-4A>T (n.1178-4A>T)
c.3620-4A>T (n.3620-4A>T)
c.1940-4A>T (n.1940-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108668316T>CCA2573159099COL4A5c.3605-3T>C (n.3605-3T>C)
c.3281-3T>C (n.3281-3T>C)
c.1178-3T>C (n.1178-3T>C)
c.3620-3T>C (n.3620-3T>C)
c.1940-3T>C (n.1940-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108668317A=CA2450712911COL4A5c.3605-2A= (n.3605-2A=)
c.3281-2A= (n.3281-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
c.3620-2A= (n.3620-2A=)
c.1940-2A= (n.1940-2A=)
Xg.108668317A>CCA413848308COL4A5c.3605-2A>C (n.3605-2A>C)
c.3281-2A>C (n.3281-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
c.3620-2A>C (n.3620-2A>C)
c.1940-2A>C (n.1940-2A>C)
Xg.108668317A>GCA258905COL4A5c.3605-2A>G (n.3605-2A>G)
c.3281-2A>G (n.3281-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
c.3620-2A>G (n.3620-2A>G)
c.1940-2A>G (n.1940-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668317A>TCA413848311COL4A5c.3605-2A>T (n.3605-2A>T)
c.3281-2A>T (n.3281-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
c.3620-2A>T (n.3620-2A>T)
c.1940-2A>T (n.1940-2A>T)
Xg.108668320_108668505delCA2695235652COL4A5c.3606_3790+1del
c.3282_3466+1del
c.1179_1363+1del
c.3621_3805+1del
c.1941_2125+1del
Xg.108668318G>ACA258906COL4A5c.3605-1G>A (n.3605-1G>A)
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
c.3620-1G>A (n.3620-1G>A)
c.1940-1G>A (n.1940-1G>A)
 dbSNP
Xg.108668318G>CCA413848313COL4A5c.3605-1G>C (n.3605-1G>C)
c.3281-1G>C (n.3281-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
c.3620-1G>C (n.3620-1G>C)
c.1940-1G>C (n.1940-1G>C)
Xg.108668318G=CA2450712912COL4A5c.3605-1G= (n.3605-1G=)
c.3281-1G= (n.3281-1G=)
c.1178-1G= (n.1178-1G=)
c.3620-1G= (n.3620-1G=)
c.1940-1G= (n.1940-1G=)
Xg.108668318G>TCA413848316COL4A5c.3605-1G>T (n.3605-1G>T)
c.3281-1G>T (n.3281-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
c.3620-1G>T (n.3620-1G>T)
c.1940-1G>T (n.1940-1G>T)
Xg.108668319G>ACA413848319COL4A5c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668319G>CCA413848321COL4A5c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
Xg.108668319G=CA2450712913COL4A5c.3605G= (p.Gly1202=)
c.3281G= (p.Gly1094=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
c.1940G= (p.Gly647=)
Xg.108668319G>TCA413848323COL4A5c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108668320C>ACA517922544COL4A5c.3606C>A (p.Gly1202=)
c.3282C>A (p.Gly1094=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.3621C>A (p.Gly1207=)
c.1941C>A (p.Gly647=)
Xg.108668320C>GCA517922545COL4A5c.3606C>G (p.Gly1202=)
c.3282C>G (p.Gly1094=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.3621C>G (p.Gly1207=)
c.1941C>G (p.Gly647=)
Xg.108668320C>TCA517922546COL4A5c.3606C>T (p.Gly1202=)
c.3282C>T (p.Gly1094=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.3621C>T (p.Gly1207=)
c.1941C>T (p.Gly647=)
 gnomAD v4
Xg.108668321C>ACA413848325COL4A5c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
Xg.108668321C>GCA413848327COL4A5c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
Xg.108668321C>TCA413848330COL4A5c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
Xg.108668322A>CCA413848332COL4A5c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
Xg.108668322A>GCA413848334COL4A5c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
Xg.108668322A>TCA413848336COL4A5c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)

Number of alleles fetched