Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668280_108668300del | CA2579676910 | COL4A5 | c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del) c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del) c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del) c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del) c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108668283T>C | CA10489147 | COL4A5 | c.3605-36T>C (n.3605-36T>C) c.3281-36T>C (n.3281-36T>C) c.1178-36T>C (n.1178-36T>C) c.3620-36T>C (n.3620-36T>C) c.1940-36T>C (n.1940-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668283T= | CA2450712893 | COL4A5 | c.3605-36T= (n.3605-36T=) c.3281-36T= (n.3281-36T=) c.1178-36T= (n.1178-36T=) c.3620-36T= (n.3620-36T=) c.1940-36T= (n.1940-36T=) | |
X | g.108668284A= | CA2450712894 | COL4A5 | c.3605-35A= (n.3605-35A=) c.3281-35A= (n.3281-35A=) c.1178-35A= (n.1178-35A=) c.3620-35A= (n.3620-35A=) c.1940-35A= (n.1940-35A=) | |
X | g.108668284A>C | CA2694441649 | COL4A5 | c.3605-35A>C (n.3605-35A>C) c.3281-35A>C (n.3281-35A>C) c.1178-35A>C (n.1178-35A>C) c.3620-35A>C (n.3620-35A>C) c.1940-35A>C (n.1940-35A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668284A>T | CA10489148 | COL4A5 | c.3605-35A>T (n.3605-35A>T) c.3281-35A>T (n.3281-35A>T) c.1178-35A>T (n.1178-35A>T) c.3620-35A>T (n.3620-35A>T) c.1940-35A>T (n.1940-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668285T>C | CA2694441650 | COL4A5 | c.3605-34T>C (n.3605-34T>C) c.3281-34T>C (n.3281-34T>C) c.1178-34T>C (n.1178-34T>C) c.3620-34T>C (n.3620-34T>C) c.1940-34T>C (n.1940-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668288T>G | CA10489149 | COL4A5 | c.3605-31T>G (n.3605-31T>G) c.3281-31T>G (n.3281-31T>G) c.1178-31T>G (n.1178-31T>G) c.3620-31T>G (n.3620-31T>G) c.1940-31T>G (n.1940-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668288T= | CA2450712895 | COL4A5 | c.3605-31T= (n.3605-31T=) c.3281-31T= (n.3281-31T=) c.1178-31T= (n.1178-31T=) c.3620-31T= (n.3620-31T=) c.1940-31T= (n.1940-31T=) | |
X | g.108668290del | CA2579676913 | COL4A5 | c.3605-29del (n.3605-29del) c.3281-29del (n.3281-29del) c.1178-29del (n.1178-29del) c.3620-29del (n.3620-29del) c.1940-29del (n.1940-29del) | |
X | g.108668290T>C | CA2694441651 | COL4A5 | c.3605-29T>C (n.3605-29T>C) c.3281-29T>C (n.3281-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) c.3620-29T>C (n.3620-29T>C) c.1940-29T>C (n.1940-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668291A= | CA2450712896 | COL4A5 | c.3605-28A= (n.3605-28A=) c.3281-28A= (n.3281-28A=) c.1178-28A= (n.1178-28A=) c.3620-28A= (n.3620-28A=) c.1940-28A= (n.1940-28A=) | |
X | g.108668291A>G | CA1136189464 | COL4A5 | c.3605-28A>G (n.3605-28A>G) c.3281-28A>G (n.3281-28A>G) c.1178-28A>G (n.1178-28A>G) c.3620-28A>G (n.3620-28A>G) c.1940-28A>G (n.1940-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T>A | CA2579676914 | COL4A5 | c.3605-27T>A (n.3605-27T>A) c.3281-27T>A (n.3281-27T>A) c.1178-27T>A (n.1178-27T>A) c.3620-27T>A (n.3620-27T>A) c.1940-27T>A (n.1940-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668292T>C | CA10489150 | COL4A5 | c.3605-27T>C (n.3605-27T>C) c.3281-27T>C (n.3281-27T>C) c.1178-27T>C (n.1178-27T>C) c.3620-27T>C (n.3620-27T>C) c.1940-27T>C (n.1940-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T= | CA2450712897 | COL4A5 | c.3605-27T= (n.3605-27T=) c.3281-27T= (n.3281-27T=) c.1178-27T= (n.1178-27T=) c.3620-27T= (n.3620-27T=) c.1940-27T= (n.1940-27T=) | |
X | g.108668294T>G | CA10489151 | COL4A5 | c.3605-25T>G (n.3605-25T>G) c.3281-25T>G (n.3281-25T>G) c.1178-25T>G (n.1178-25T>G) c.3620-25T>G (n.3620-25T>G) c.1940-25T>G (n.1940-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668294T= | CA2450712898 | COL4A5 | c.3605-25T= (n.3605-25T=) c.3281-25T= (n.3281-25T=) c.1178-25T= (n.1178-25T=) c.3620-25T= (n.3620-25T=) c.1940-25T= (n.1940-25T=) | |
X | g.108668299_108668305delinsATTATAC | CA2450712899 | COL4A5 | c.3605-20_3605-14delinsATTATAC (n.3605-20_3605-14delinsATTATAC) c.3281-20_3281-14delinsATTATAC (n.3281-20_3281-14delinsATTATAC) c.1178-20_1178-14delinsATTATAC (n.1178-20_1178-14delinsATTATAC) c.3620-20_3620-14delinsATTATAC (n.3620-20_3620-14delinsATTATAC) c.1940-20_1940-14delinsATTATAC (n.1940-20_1940-14delinsATTATAC) | |
X | g.108668300T>G | CA2694441652 | COL4A5 | c.3605-19T>G (n.3605-19T>G) c.3281-19T>G (n.3281-19T>G) c.1178-19T>G (n.1178-19T>G) c.3620-19T>G (n.3620-19T>G) c.1940-19T>G (n.1940-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668302_108668307del | CA869813024 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12del (n.3605-17_3605-12del) c.3281-17_3281-12del (n.3281-17_3281-12del) c.1178-17_1178-12del (n.1178-17_1178-12del) c.3620-17_3620-12del (n.3620-17_3620-12del) c.1940-17_1940-12del (n.1940-17_1940-12del) | dbSNP |
X | g.108668301T>A | CA643636685 | COL4A5 | c.3605-18T>A (n.3605-18T>A) c.3281-18T>A (n.3281-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) c.3620-18T>A (n.3620-18T>A) c.1940-18T>A (n.1940-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668301T= | CA2450712900 | COL4A5 | c.3605-18T= (n.3605-18T=) c.3281-18T= (n.3281-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) c.3620-18T= (n.3620-18T=) c.1940-18T= (n.1940-18T=) | |
X | g.108668302_108668307delinsATACTT | CA2450712901 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12delinsATACTT (n.3605-17_3605-12delinsATACTT) c.3281-17_3281-12delinsATACTT (n.3281-17_3281-12delinsATACTT) c.1178-17_1178-12delinsATACTT (n.1178-17_1178-12delinsATACTT) c.3620-17_3620-12delinsATACTT (n.3620-17_3620-12delinsATACTT) c.1940-17_1940-12delinsATACTT (n.1940-17_1940-12delinsATACTT) | |
X | g.108668309_108668313del | CA869813047 | COL4A5 | c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del) c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del) c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del) c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del) c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del) | dbSNP |
X | g.108668304A= | CA2450712902 | COL4A5 | c.3605-15A= (n.3605-15A=) c.3281-15A= (n.3281-15A=) c.1178-15A= (n.1178-15A=) c.3620-15A= (n.3620-15A=) c.1940-15A= (n.1940-15A=) | |
X | g.108668304A>G | CA2450712903 | COL4A5 | c.3605-15A>G (n.3605-15A>G) c.3281-15A>G (n.3281-15A>G) c.1178-15A>G (n.1178-15A>G) c.3620-15A>G (n.3620-15A>G) c.1940-15A>G (n.1940-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668308del | CA2579676915 | COL4A5 | c.3605-11del (n.3605-11del) c.3281-11del (n.3281-11del) c.1178-11del (n.1178-11del) c.3620-11del (n.3620-11del) c.1940-11del (n.1940-11del) | |
X | g.108668307T>C | CA2450712904 | COL4A5 | c.3605-12T>C (n.3605-12T>C) c.3281-12T>C (n.3281-12T>C) c.1178-12T>C (n.1178-12T>C) c.3620-12T>C (n.3620-12T>C) c.1940-12T>C (n.1940-12T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668307T= | CA2450712905 | COL4A5 | c.3605-12T= (n.3605-12T=) c.3281-12T= (n.3281-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) c.3620-12T= (n.3620-12T=) c.1940-12T= (n.1940-12T=) | |
X | g.108668307_108668315delinsTTACTTTCA | CA2450712906 | COL4A5 | c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA) c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA) c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA) c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA) c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA) | |
X | g.108668308T>C | CA10489152 | COL4A5 | c.3605-11T>C (n.3605-11T>C) c.3281-11T>C (n.3281-11T>C) c.1178-11T>C (n.1178-11T>C) c.3620-11T>C (n.3620-11T>C) c.1940-11T>C (n.1940-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668308T= | CA2450712907 | COL4A5 | c.3605-11T= (n.3605-11T=) c.3281-11T= (n.3281-11T=) c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.3620-11T= (n.3620-11T=) c.1940-11T= (n.1940-11T=) | |
X | g.108668310_108668317del | CA920430367 | COL4A5 | c.3605-9_3605-2del (n.3605-9_3605-2del) c.3281-9_3281-2del (n.3281-9_3281-2del) c.1178-9_1178-2del (n.1178-9_1178-2del) c.3620-9_3620-2del (n.3620-9_3620-2del) c.1940-9_1940-2del (n.1940-9_1940-2del) | dbSNP |
X | g.108668310C= | CA2450712908 | COL4A5 | c.3605-9C= (n.3605-9C=) c.3281-9C= (n.3281-9C=) c.1178-9C= (n.1178-9C=) c.3620-9C= (n.3620-9C=) c.1940-9C= (n.1940-9C=) | |
X | g.108668310C>G | CA2695235651 | COL4A5 | c.3605-9C>G (n.3605-9C>G) c.3281-9C>G (n.3281-9C>G) c.1178-9C>G (n.1178-9C>G) c.3620-9C>G (n.3620-9C>G) c.1940-9C>G (n.1940-9C>G) | |
X | g.108668310C>T | CA10489153 | COL4A5 | c.3605-9C>T (n.3605-9C>T) c.3281-9C>T (n.3281-9C>T) c.1178-9C>T (n.1178-9C>T) c.3620-9C>T (n.3620-9C>T) c.1940-9C>T (n.1940-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668311T>G | CA10489154 | COL4A5 | c.3605-8T>G (n.3605-8T>G) c.3281-8T>G (n.3281-8T>G) c.1178-8T>G (n.1178-8T>G) c.3620-8T>G (n.3620-8T>G) c.1940-8T>G (n.1940-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668311T= | CA2450712909 | COL4A5 | c.3605-8T= (n.3605-8T=) c.3281-8T= (n.3281-8T=) c.1178-8T= (n.1178-8T=) c.3620-8T= (n.3620-8T=) c.1940-8T= (n.1940-8T=) | |
X | g.108668312T>A | CA2694441653 | COL4A5 | c.3605-7T>A (n.3605-7T>A) c.3281-7T>A (n.3281-7T>A) c.1178-7T>A (n.1178-7T>A) c.3620-7T>A (n.3620-7T>A) c.1940-7T>A (n.1940-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668314C>T | CA2697544719 | COL4A5 | c.3605-5C>T (n.3605-5C>T) c.3281-5C>T (n.3281-5C>T) c.1178-5C>T (n.1178-5C>T) c.3620-5C>T (n.3620-5C>T) c.1940-5C>T (n.1940-5C>T) | ClinVar |
X | g.108668315A= | CA2450712910 | COL4A5 | c.3605-4A= (n.3605-4A=) c.3281-4A= (n.3281-4A=) c.1178-4A= (n.1178-4A=) c.3620-4A= (n.3620-4A=) c.1940-4A= (n.1940-4A=) | |
X | g.108668315A>G | CA643636686 | COL4A5 | c.3605-4A>G (n.3605-4A>G) c.3281-4A>G (n.3281-4A>G) c.1178-4A>G (n.1178-4A>G) c.3620-4A>G (n.3620-4A>G) c.1940-4A>G (n.1940-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668315A>T | CA2694441654 | COL4A5 | c.3605-4A>T (n.3605-4A>T) c.3281-4A>T (n.3281-4A>T) c.1178-4A>T (n.1178-4A>T) c.3620-4A>T (n.3620-4A>T) c.1940-4A>T (n.1940-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668316T>C | CA2573159099 | COL4A5 | c.3605-3T>C (n.3605-3T>C) c.3281-3T>C (n.3281-3T>C) c.1178-3T>C (n.1178-3T>C) c.3620-3T>C (n.3620-3T>C) c.1940-3T>C (n.1940-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668317A= | CA2450712911 | COL4A5 | c.3605-2A= (n.3605-2A=) c.3281-2A= (n.3281-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) c.3620-2A= (n.3620-2A=) c.1940-2A= (n.1940-2A=) | |
X | g.108668317A>C | CA413848308 | COL4A5 | c.3605-2A>C (n.3605-2A>C) c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.3620-2A>C (n.3620-2A>C) c.1940-2A>C (n.1940-2A>C) | |
X | g.108668317A>G | CA258905 | COL4A5 | c.3605-2A>G (n.3605-2A>G) c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.3620-2A>G (n.3620-2A>G) c.1940-2A>G (n.1940-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668317A>T | CA413848311 | COL4A5 | c.3605-2A>T (n.3605-2A>T) c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.3620-2A>T (n.3620-2A>T) c.1940-2A>T (n.1940-2A>T) | |
X | g.108668320_108668505del | CA2695235652 | COL4A5 | c.3606_3790+1del c.3282_3466+1del c.1179_1363+1del c.3621_3805+1del c.1941_2125+1del |