Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668258C>A | CA2694441643 | COL4A5 | c.3605-61C>A (n.3605-61C>A) c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.1178-61C>A (n.1178-61C>A) c.3620-61C>A (n.3620-61C>A) c.1940-61C>A (n.1940-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668261T>C | CA1136189459 | COL4A5 | c.3605-58T>C (n.3605-58T>C) c.3281-58T>C (n.3281-58T>C) c.1178-58T>C (n.1178-58T>C) c.3620-58T>C (n.3620-58T>C) c.1940-58T>C (n.1940-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668261T= | CA2450712890 | COL4A5 | c.3605-58T= (n.3605-58T=) c.3281-58T= (n.3281-58T=) c.1178-58T= (n.1178-58T=) c.3620-58T= (n.3620-58T=) c.1940-58T= (n.1940-58T=) | |
X | g.108668266G>A | CA2694441644 | COL4A5 | c.3605-53G>A (n.3605-53G>A) c.3281-53G>A (n.3281-53G>A) c.1178-53G>A (n.1178-53G>A) c.3620-53G>A (n.3620-53G>A) c.1940-53G>A (n.1940-53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668266G>T | CA2694441645 | COL4A5 | c.3605-53G>T (n.3605-53G>T) c.3281-53G>T (n.3281-53G>T) c.1178-53G>T (n.1178-53G>T) c.3620-53G>T (n.3620-53G>T) c.1940-53G>T (n.1940-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668267C>A | CA2694441646 | COL4A5 | c.3605-52C>A (n.3605-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) c.1178-52C>A (n.1178-52C>A) c.3620-52C>A (n.3620-52C>A) c.1940-52C>A (n.1940-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668270G>C | CA1136189461 | COL4A5 | c.3605-49G>C (n.3605-49G>C) c.3281-49G>C (n.3281-49G>C) c.1178-49G>C (n.1178-49G>C) c.3620-49G>C (n.3620-49G>C) c.1940-49G>C (n.1940-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668270G= | CA2450712891 | COL4A5 | c.3605-49G= (n.3605-49G=) c.3281-49G= (n.3281-49G=) c.1178-49G= (n.1178-49G=) c.3620-49G= (n.3620-49G=) c.1940-49G= (n.1940-49G=) | |
X | g.108668271C>A | CA2579676909 | COL4A5 | c.3605-48C>A (n.3605-48C>A) c.3281-48C>A (n.3281-48C>A) c.1178-48C>A (n.1178-48C>A) c.3620-48C>A (n.3620-48C>A) c.1940-48C>A (n.1940-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668274G= | CA2450712892 | COL4A5 | c.3605-45G= (n.3605-45G=) c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.1178-45G= (n.1178-45G=) c.3620-45G= (n.3620-45G=) c.1940-45G= (n.1940-45G=) | |
X | g.108668274G>T | CA2694441647 | COL4A5 | c.3605-45G>T (n.3605-45G>T) c.3281-45G>T (n.3281-45G>T) c.1178-45G>T (n.1178-45G>T) c.3620-45G>T (n.3620-45G>T) c.1940-45G>T (n.1940-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668275T>C | CA2822901962 | COL4A5 | c.3605-44T>C (n.3605-44T>C) c.3281-44T>C (n.3281-44T>C) c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.3620-44T>C (n.3620-44T>C) c.1940-44T>C (n.1940-44T>C) | |
X | g.108668275dup | CA10489146 | COL4A5 | c.3605-44dup (n.3605-44dup) c.3281-44dup (n.3281-44dup) c.1178-44dup (n.1178-44dup) c.3620-44dup (n.3620-44dup) c.1940-44dup (n.1940-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668280_108668300del | CA2579676910 | COL4A5 | c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del) c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del) c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del) c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del) c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108668280C>A | CA658422408 | COL4A5 | c.3605-39C>A (n.3605-39C>A) c.3281-39C>A (n.3281-39C>A) c.1178-39C>A (n.1178-39C>A) c.3620-39C>A (n.3620-39C>A) c.1940-39C>A (n.1940-39C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108668280C>T | CA2694441648 | COL4A5 | c.3605-39C>T (n.3605-39C>T) c.3281-39C>T (n.3281-39C>T) c.1178-39C>T (n.1178-39C>T) c.3620-39C>T (n.3620-39C>T) c.1940-39C>T (n.1940-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668281G>A | CA2579676911 | COL4A5 | c.3605-38G>A (n.3605-38G>A) c.3281-38G>A (n.3281-38G>A) c.1178-38G>A (n.1178-38G>A) c.3620-38G>A (n.3620-38G>A) c.1940-38G>A (n.1940-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668281G>T | CA2579676912 | COL4A5 | c.3605-38G>T (n.3605-38G>T) c.3281-38G>T (n.3281-38G>T) c.1178-38G>T (n.1178-38G>T) c.3620-38G>T (n.3620-38G>T) c.1940-38G>T (n.1940-38G>T) | |
X | g.108668283T>C | CA10489147 | COL4A5 | c.3605-36T>C (n.3605-36T>C) c.3281-36T>C (n.3281-36T>C) c.1178-36T>C (n.1178-36T>C) c.3620-36T>C (n.3620-36T>C) c.1940-36T>C (n.1940-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668283T= | CA2450712893 | COL4A5 | c.3605-36T= (n.3605-36T=) c.3281-36T= (n.3281-36T=) c.1178-36T= (n.1178-36T=) c.3620-36T= (n.3620-36T=) c.1940-36T= (n.1940-36T=) | |
X | g.108668284A= | CA2450712894 | COL4A5 | c.3605-35A= (n.3605-35A=) c.3281-35A= (n.3281-35A=) c.1178-35A= (n.1178-35A=) c.3620-35A= (n.3620-35A=) c.1940-35A= (n.1940-35A=) | |
X | g.108668284A>C | CA2694441649 | COL4A5 | c.3605-35A>C (n.3605-35A>C) c.3281-35A>C (n.3281-35A>C) c.1178-35A>C (n.1178-35A>C) c.3620-35A>C (n.3620-35A>C) c.1940-35A>C (n.1940-35A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668284A>T | CA10489148 | COL4A5 | c.3605-35A>T (n.3605-35A>T) c.3281-35A>T (n.3281-35A>T) c.1178-35A>T (n.1178-35A>T) c.3620-35A>T (n.3620-35A>T) c.1940-35A>T (n.1940-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668285T>C | CA2694441650 | COL4A5 | c.3605-34T>C (n.3605-34T>C) c.3281-34T>C (n.3281-34T>C) c.1178-34T>C (n.1178-34T>C) c.3620-34T>C (n.3620-34T>C) c.1940-34T>C (n.1940-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668288T>G | CA10489149 | COL4A5 | c.3605-31T>G (n.3605-31T>G) c.3281-31T>G (n.3281-31T>G) c.1178-31T>G (n.1178-31T>G) c.3620-31T>G (n.3620-31T>G) c.1940-31T>G (n.1940-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668288T= | CA2450712895 | COL4A5 | c.3605-31T= (n.3605-31T=) c.3281-31T= (n.3281-31T=) c.1178-31T= (n.1178-31T=) c.3620-31T= (n.3620-31T=) c.1940-31T= (n.1940-31T=) | |
X | g.108668290del | CA2579676913 | COL4A5 | c.3605-29del (n.3605-29del) c.3281-29del (n.3281-29del) c.1178-29del (n.1178-29del) c.3620-29del (n.3620-29del) c.1940-29del (n.1940-29del) | |
X | g.108668290T>C | CA2694441651 | COL4A5 | c.3605-29T>C (n.3605-29T>C) c.3281-29T>C (n.3281-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) c.3620-29T>C (n.3620-29T>C) c.1940-29T>C (n.1940-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668291A= | CA2450712896 | COL4A5 | c.3605-28A= (n.3605-28A=) c.3281-28A= (n.3281-28A=) c.1178-28A= (n.1178-28A=) c.3620-28A= (n.3620-28A=) c.1940-28A= (n.1940-28A=) | |
X | g.108668291A>G | CA1136189464 | COL4A5 | c.3605-28A>G (n.3605-28A>G) c.3281-28A>G (n.3281-28A>G) c.1178-28A>G (n.1178-28A>G) c.3620-28A>G (n.3620-28A>G) c.1940-28A>G (n.1940-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T>A | CA2579676914 | COL4A5 | c.3605-27T>A (n.3605-27T>A) c.3281-27T>A (n.3281-27T>A) c.1178-27T>A (n.1178-27T>A) c.3620-27T>A (n.3620-27T>A) c.1940-27T>A (n.1940-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668292T>C | CA10489150 | COL4A5 | c.3605-27T>C (n.3605-27T>C) c.3281-27T>C (n.3281-27T>C) c.1178-27T>C (n.1178-27T>C) c.3620-27T>C (n.3620-27T>C) c.1940-27T>C (n.1940-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T= | CA2450712897 | COL4A5 | c.3605-27T= (n.3605-27T=) c.3281-27T= (n.3281-27T=) c.1178-27T= (n.1178-27T=) c.3620-27T= (n.3620-27T=) c.1940-27T= (n.1940-27T=) | |
X | g.108668294T>G | CA10489151 | COL4A5 | c.3605-25T>G (n.3605-25T>G) c.3281-25T>G (n.3281-25T>G) c.1178-25T>G (n.1178-25T>G) c.3620-25T>G (n.3620-25T>G) c.1940-25T>G (n.1940-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668294T= | CA2450712898 | COL4A5 | c.3605-25T= (n.3605-25T=) c.3281-25T= (n.3281-25T=) c.1178-25T= (n.1178-25T=) c.3620-25T= (n.3620-25T=) c.1940-25T= (n.1940-25T=) | |
X | g.108668299_108668305delinsATTATAC | CA2450712899 | COL4A5 | c.3605-20_3605-14delinsATTATAC (n.3605-20_3605-14delinsATTATAC) c.3281-20_3281-14delinsATTATAC (n.3281-20_3281-14delinsATTATAC) c.1178-20_1178-14delinsATTATAC (n.1178-20_1178-14delinsATTATAC) c.3620-20_3620-14delinsATTATAC (n.3620-20_3620-14delinsATTATAC) c.1940-20_1940-14delinsATTATAC (n.1940-20_1940-14delinsATTATAC) | |
X | g.108668300T>G | CA2694441652 | COL4A5 | c.3605-19T>G (n.3605-19T>G) c.3281-19T>G (n.3281-19T>G) c.1178-19T>G (n.1178-19T>G) c.3620-19T>G (n.3620-19T>G) c.1940-19T>G (n.1940-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668302_108668307del | CA869813024 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12del (n.3605-17_3605-12del) c.3281-17_3281-12del (n.3281-17_3281-12del) c.1178-17_1178-12del (n.1178-17_1178-12del) c.3620-17_3620-12del (n.3620-17_3620-12del) c.1940-17_1940-12del (n.1940-17_1940-12del) | dbSNP |
X | g.108668301T>A | CA643636685 | COL4A5 | c.3605-18T>A (n.3605-18T>A) c.3281-18T>A (n.3281-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) c.3620-18T>A (n.3620-18T>A) c.1940-18T>A (n.1940-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668301T= | CA2450712900 | COL4A5 | c.3605-18T= (n.3605-18T=) c.3281-18T= (n.3281-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) c.3620-18T= (n.3620-18T=) c.1940-18T= (n.1940-18T=) | |
X | g.108668302_108668307delinsATACTT | CA2450712901 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12delinsATACTT (n.3605-17_3605-12delinsATACTT) c.3281-17_3281-12delinsATACTT (n.3281-17_3281-12delinsATACTT) c.1178-17_1178-12delinsATACTT (n.1178-17_1178-12delinsATACTT) c.3620-17_3620-12delinsATACTT (n.3620-17_3620-12delinsATACTT) c.1940-17_1940-12delinsATACTT (n.1940-17_1940-12delinsATACTT) | |
X | g.108668309_108668313del | CA869813047 | COL4A5 | c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del) c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del) c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del) c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del) c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del) | dbSNP |
X | g.108668304A= | CA2450712902 | COL4A5 | c.3605-15A= (n.3605-15A=) c.3281-15A= (n.3281-15A=) c.1178-15A= (n.1178-15A=) c.3620-15A= (n.3620-15A=) c.1940-15A= (n.1940-15A=) | |
X | g.108668304A>G | CA2450712903 | COL4A5 | c.3605-15A>G (n.3605-15A>G) c.3281-15A>G (n.3281-15A>G) c.1178-15A>G (n.1178-15A>G) c.3620-15A>G (n.3620-15A>G) c.1940-15A>G (n.1940-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668308del | CA2579676915 | COL4A5 | c.3605-11del (n.3605-11del) c.3281-11del (n.3281-11del) c.1178-11del (n.1178-11del) c.3620-11del (n.3620-11del) c.1940-11del (n.1940-11del) | |
X | g.108668307T>C | CA2450712904 | COL4A5 | c.3605-12T>C (n.3605-12T>C) c.3281-12T>C (n.3281-12T>C) c.1178-12T>C (n.1178-12T>C) c.3620-12T>C (n.3620-12T>C) c.1940-12T>C (n.1940-12T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668307T= | CA2450712905 | COL4A5 | c.3605-12T= (n.3605-12T=) c.3281-12T= (n.3281-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) c.3620-12T= (n.3620-12T=) c.1940-12T= (n.1940-12T=) | |
X | g.108668307_108668315delinsTTACTTTCA | CA2450712906 | COL4A5 | c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA) c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA) c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA) c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA) c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA) | |
X | g.108668308T>C | CA10489152 | COL4A5 | c.3605-11T>C (n.3605-11T>C) c.3281-11T>C (n.3281-11T>C) c.1178-11T>C (n.1178-11T>C) c.3620-11T>C (n.3620-11T>C) c.1940-11T>C (n.1940-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668308T= | CA2450712907 | COL4A5 | c.3605-11T= (n.3605-11T=) c.3281-11T= (n.3281-11T=) c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.3620-11T= (n.3620-11T=) c.1940-11T= (n.1940-11T=) |