Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108668258C>ACA2694441643COL4A5c.3605-61C>A (n.3605-61C>A)
c.3281-61C>A (n.3281-61C>A)
c.1178-61C>A (n.1178-61C>A)
c.3620-61C>A (n.3620-61C>A)
c.1940-61C>A (n.1940-61C>A)
gnomAD v4
Xg.108668261T>CCA1136189459COL4A5c.3605-58T>C (n.3605-58T>C)
c.3281-58T>C (n.3281-58T>C)
c.1178-58T>C (n.1178-58T>C)
c.3620-58T>C (n.3620-58T>C)
c.1940-58T>C (n.1940-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668261T=CA2450712890COL4A5c.3605-58T= (n.3605-58T=)
c.3281-58T= (n.3281-58T=)
c.1178-58T= (n.1178-58T=)
c.3620-58T= (n.3620-58T=)
c.1940-58T= (n.1940-58T=)
Xg.108668266G>ACA2694441644COL4A5c.3605-53G>A (n.3605-53G>A)
c.3281-53G>A (n.3281-53G>A)
c.1178-53G>A (n.1178-53G>A)
c.3620-53G>A (n.3620-53G>A)
c.1940-53G>A (n.1940-53G>A)
gnomAD v4
Xg.108668266G>TCA2694441645COL4A5c.3605-53G>T (n.3605-53G>T)
c.3281-53G>T (n.3281-53G>T)
c.1178-53G>T (n.1178-53G>T)
c.3620-53G>T (n.3620-53G>T)
c.1940-53G>T (n.1940-53G>T)
gnomAD v4
Xg.108668267C>ACA2694441646COL4A5c.3605-52C>A (n.3605-52C>A)
c.3281-52C>A (n.3281-52C>A)
c.1178-52C>A (n.1178-52C>A)
c.3620-52C>A (n.3620-52C>A)
c.1940-52C>A (n.1940-52C>A)
gnomAD v4
Xg.108668270G>CCA1136189461COL4A5c.3605-49G>C (n.3605-49G>C)
c.3281-49G>C (n.3281-49G>C)
c.1178-49G>C (n.1178-49G>C)
c.3620-49G>C (n.3620-49G>C)
c.1940-49G>C (n.1940-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668270G=CA2450712891COL4A5c.3605-49G= (n.3605-49G=)
c.3281-49G= (n.3281-49G=)
c.1178-49G= (n.1178-49G=)
c.3620-49G= (n.3620-49G=)
c.1940-49G= (n.1940-49G=)
Xg.108668271C>ACA2579676909COL4A5c.3605-48C>A (n.3605-48C>A)
c.3281-48C>A (n.3281-48C>A)
c.1178-48C>A (n.1178-48C>A)
c.3620-48C>A (n.3620-48C>A)
c.1940-48C>A (n.1940-48C>A)
gnomAD v4
Xg.108668274G=CA2450712892COL4A5c.3605-45G= (n.3605-45G=)
c.3281-45G= (n.3281-45G=)
c.1178-45G= (n.1178-45G=)
c.3620-45G= (n.3620-45G=)
c.1940-45G= (n.1940-45G=)
Xg.108668274G>TCA2694441647COL4A5c.3605-45G>T (n.3605-45G>T)
c.3281-45G>T (n.3281-45G>T)
c.1178-45G>T (n.1178-45G>T)
c.3620-45G>T (n.3620-45G>T)
c.1940-45G>T (n.1940-45G>T)
gnomAD v4
Xg.108668275dupCA10489146COL4A5c.3605-44dup (n.3605-44dup)
c.3281-44dup (n.3281-44dup)
c.1178-44dup (n.1178-44dup)
c.3620-44dup (n.3620-44dup)
c.1940-44dup (n.1940-44dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668280_108668300delCA2579676910COL4A5c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del)
c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del)
c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del)
c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del)
c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108668280C>ACA658422408COL4A5c.3605-39C>A (n.3605-39C>A)
c.3281-39C>A (n.3281-39C>A)
c.1178-39C>A (n.1178-39C>A)
c.3620-39C>A (n.3620-39C>A)
c.1940-39C>A (n.1940-39C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108668280C>TCA2694441648COL4A5c.3605-39C>T (n.3605-39C>T)
c.3281-39C>T (n.3281-39C>T)
c.1178-39C>T (n.1178-39C>T)
c.3620-39C>T (n.3620-39C>T)
c.1940-39C>T (n.1940-39C>T)
gnomAD v4
Xg.108668281G>ACA2579676911COL4A5c.3605-38G>A (n.3605-38G>A)
c.3281-38G>A (n.3281-38G>A)
c.1178-38G>A (n.1178-38G>A)
c.3620-38G>A (n.3620-38G>A)
c.1940-38G>A (n.1940-38G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108668281G>TCA2579676912COL4A5c.3605-38G>T (n.3605-38G>T)
c.3281-38G>T (n.3281-38G>T)
c.1178-38G>T (n.1178-38G>T)
c.3620-38G>T (n.3620-38G>T)
c.1940-38G>T (n.1940-38G>T)
Xg.108668283T>CCA10489147COL4A5c.3605-36T>C (n.3605-36T>C)
c.3281-36T>C (n.3281-36T>C)
c.1178-36T>C (n.1178-36T>C)
c.3620-36T>C (n.3620-36T>C)
c.1940-36T>C (n.1940-36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668283T=CA2450712893COL4A5c.3605-36T= (n.3605-36T=)
c.3281-36T= (n.3281-36T=)
c.1178-36T= (n.1178-36T=)
c.3620-36T= (n.3620-36T=)
c.1940-36T= (n.1940-36T=)
Xg.108668284A=CA2450712894COL4A5c.3605-35A= (n.3605-35A=)
c.3281-35A= (n.3281-35A=)
c.1178-35A= (n.1178-35A=)
c.3620-35A= (n.3620-35A=)
c.1940-35A= (n.1940-35A=)
Xg.108668284A>CCA2694441649COL4A5c.3605-35A>C (n.3605-35A>C)
c.3281-35A>C (n.3281-35A>C)
c.1178-35A>C (n.1178-35A>C)
c.3620-35A>C (n.3620-35A>C)
c.1940-35A>C (n.1940-35A>C)
gnomAD v4
Xg.108668284A>TCA10489148COL4A5c.3605-35A>T (n.3605-35A>T)
c.3281-35A>T (n.3281-35A>T)
c.1178-35A>T (n.1178-35A>T)
c.3620-35A>T (n.3620-35A>T)
c.1940-35A>T (n.1940-35A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668285T>CCA2694441650COL4A5c.3605-34T>C (n.3605-34T>C)
c.3281-34T>C (n.3281-34T>C)
c.1178-34T>C (n.1178-34T>C)
c.3620-34T>C (n.3620-34T>C)
c.1940-34T>C (n.1940-34T>C)
gnomAD v4
Xg.108668288T>GCA10489149COL4A5c.3605-31T>G (n.3605-31T>G)
c.3281-31T>G (n.3281-31T>G)
c.1178-31T>G (n.1178-31T>G)
c.3620-31T>G (n.3620-31T>G)
c.1940-31T>G (n.1940-31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668288T=CA2450712895COL4A5c.3605-31T= (n.3605-31T=)
c.3281-31T= (n.3281-31T=)
c.1178-31T= (n.1178-31T=)
c.3620-31T= (n.3620-31T=)
c.1940-31T= (n.1940-31T=)
Xg.108668290delCA2579676913COL4A5c.3605-29del (n.3605-29del)
c.3281-29del (n.3281-29del)
c.1178-29del (n.1178-29del)
c.3620-29del (n.3620-29del)
c.1940-29del (n.1940-29del)
Xg.108668290T>CCA2694441651COL4A5c.3605-29T>C (n.3605-29T>C)
c.3281-29T>C (n.3281-29T>C)
c.1178-29T>C (n.1178-29T>C)
c.3620-29T>C (n.3620-29T>C)
c.1940-29T>C (n.1940-29T>C)
gnomAD v4
Xg.108668291A=CA2450712896COL4A5c.3605-28A= (n.3605-28A=)
c.3281-28A= (n.3281-28A=)
c.1178-28A= (n.1178-28A=)
c.3620-28A= (n.3620-28A=)
c.1940-28A= (n.1940-28A=)
Xg.108668291A>GCA1136189464COL4A5c.3605-28A>G (n.3605-28A>G)
c.3281-28A>G (n.3281-28A>G)
c.1178-28A>G (n.1178-28A>G)
c.3620-28A>G (n.3620-28A>G)
c.1940-28A>G (n.1940-28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668292T>ACA2579676914COL4A5c.3605-27T>A (n.3605-27T>A)
c.3281-27T>A (n.3281-27T>A)
c.1178-27T>A (n.1178-27T>A)
c.3620-27T>A (n.3620-27T>A)
c.1940-27T>A (n.1940-27T>A)
gnomAD v4
Xg.108668292T>CCA10489150COL4A5c.3605-27T>C (n.3605-27T>C)
c.3281-27T>C (n.3281-27T>C)
c.1178-27T>C (n.1178-27T>C)
c.3620-27T>C (n.3620-27T>C)
c.1940-27T>C (n.1940-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668292T=CA2450712897COL4A5c.3605-27T= (n.3605-27T=)
c.3281-27T= (n.3281-27T=)
c.1178-27T= (n.1178-27T=)
c.3620-27T= (n.3620-27T=)
c.1940-27T= (n.1940-27T=)
Xg.108668294T>GCA10489151COL4A5c.3605-25T>G (n.3605-25T>G)
c.3281-25T>G (n.3281-25T>G)
c.1178-25T>G (n.1178-25T>G)
c.3620-25T>G (n.3620-25T>G)
c.1940-25T>G (n.1940-25T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668294T=CA2450712898COL4A5c.3605-25T= (n.3605-25T=)
c.3281-25T= (n.3281-25T=)
c.1178-25T= (n.1178-25T=)
c.3620-25T= (n.3620-25T=)
c.1940-25T= (n.1940-25T=)
Xg.108668299_108668305delinsATTATACCA2450712899COL4A5c.3605-20_3605-14delinsATTATAC (n.3605-20_3605-14delinsATTATAC)
c.3281-20_3281-14delinsATTATAC (n.3281-20_3281-14delinsATTATAC)
c.1178-20_1178-14delinsATTATAC (n.1178-20_1178-14delinsATTATAC)
c.3620-20_3620-14delinsATTATAC (n.3620-20_3620-14delinsATTATAC)
c.1940-20_1940-14delinsATTATAC (n.1940-20_1940-14delinsATTATAC)
Xg.108668300T>GCA2694441652COL4A5c.3605-19T>G (n.3605-19T>G)
c.3281-19T>G (n.3281-19T>G)
c.1178-19T>G (n.1178-19T>G)
c.3620-19T>G (n.3620-19T>G)
c.1940-19T>G (n.1940-19T>G)
gnomAD v4
Xg.108668302_108668307delCA869813024COL4A5c.3605-17_3605-12del (n.3605-17_3605-12del)
c.3281-17_3281-12del (n.3281-17_3281-12del)
c.1178-17_1178-12del (n.1178-17_1178-12del)
c.3620-17_3620-12del (n.3620-17_3620-12del)
c.1940-17_1940-12del (n.1940-17_1940-12del)
dbSNP
Xg.108668301T>ACA643636685COL4A5c.3605-18T>A (n.3605-18T>A)
c.3281-18T>A (n.3281-18T>A)
c.1178-18T>A (n.1178-18T>A)
c.3620-18T>A (n.3620-18T>A)
c.1940-18T>A (n.1940-18T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668301T=CA2450712900COL4A5c.3605-18T= (n.3605-18T=)
c.3281-18T= (n.3281-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
c.3620-18T= (n.3620-18T=)
c.1940-18T= (n.1940-18T=)
Xg.108668302_108668307delinsATACTTCA2450712901COL4A5c.3605-17_3605-12delinsATACTT (n.3605-17_3605-12delinsATACTT)
c.3281-17_3281-12delinsATACTT (n.3281-17_3281-12delinsATACTT)
c.1178-17_1178-12delinsATACTT (n.1178-17_1178-12delinsATACTT)
c.3620-17_3620-12delinsATACTT (n.3620-17_3620-12delinsATACTT)
c.1940-17_1940-12delinsATACTT (n.1940-17_1940-12delinsATACTT)
Xg.108668309_108668313delCA869813047COL4A5c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del)
c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del)
c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del)
c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del)
c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del)
dbSNP
Xg.108668304A=CA2450712902COL4A5c.3605-15A= (n.3605-15A=)
c.3281-15A= (n.3281-15A=)
c.1178-15A= (n.1178-15A=)
c.3620-15A= (n.3620-15A=)
c.1940-15A= (n.1940-15A=)
Xg.108668304A>GCA2450712903COL4A5c.3605-15A>G (n.3605-15A>G)
c.3281-15A>G (n.3281-15A>G)
c.1178-15A>G (n.1178-15A>G)
c.3620-15A>G (n.3620-15A>G)
c.1940-15A>G (n.1940-15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108668308delCA2579676915COL4A5c.3605-11del (n.3605-11del)
c.3281-11del (n.3281-11del)
c.1178-11del (n.1178-11del)
c.3620-11del (n.3620-11del)
c.1940-11del (n.1940-11del)
Xg.108668307T>CCA2450712904COL4A5c.3605-12T>C (n.3605-12T>C)
c.3281-12T>C (n.3281-12T>C)
c.1178-12T>C (n.1178-12T>C)
c.3620-12T>C (n.3620-12T>C)
c.1940-12T>C (n.1940-12T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108668307T=CA2450712905COL4A5c.3605-12T= (n.3605-12T=)
c.3281-12T= (n.3281-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
c.3620-12T= (n.3620-12T=)
c.1940-12T= (n.1940-12T=)
Xg.108668307_108668315delinsTTACTTTCACA2450712906COL4A5c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA)
c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA)
c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA)
c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA)
c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA)
Xg.108668308T>CCA10489152COL4A5c.3605-11T>C (n.3605-11T>C)
c.3281-11T>C (n.3281-11T>C)
c.1178-11T>C (n.1178-11T>C)
c.3620-11T>C (n.3620-11T>C)
c.1940-11T>C (n.1940-11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668308T=CA2450712907COL4A5c.3605-11T= (n.3605-11T=)
c.3281-11T= (n.3281-11T=)
c.1178-11T= (n.1178-11T=)
c.3620-11T= (n.3620-11T=)
c.1940-11T= (n.1940-11T=)
Xg.108668310_108668317delCA920430367COL4A5c.3605-9_3605-2del (n.3605-9_3605-2del)
c.3281-9_3281-2del (n.3281-9_3281-2del)
c.1178-9_1178-2del (n.1178-9_1178-2del)
c.3620-9_3620-2del (n.3620-9_3620-2del)
c.1940-9_1940-2del (n.1940-9_1940-2del)
dbSNP

Number of alleles fetched