Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668237C>A | CA2694441631 | COL4A5 | c.3605-82C>A (n.3605-82C>A) c.3281-82C>A (n.3281-82C>A) c.1178-82C>A (n.1178-82C>A) c.3620-82C>A (n.3620-82C>A) c.1940-82C>A (n.1940-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668237C>G | CA2694441633 | COL4A5 | c.3605-82C>G (n.3605-82C>G) c.3281-82C>G (n.3281-82C>G) c.1178-82C>G (n.1178-82C>G) c.3620-82C>G (n.3620-82C>G) c.1940-82C>G (n.1940-82C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668237C>T | CA2694441632 | COL4A5 | c.3605-82C>T (n.3605-82C>T) c.3281-82C>T (n.3281-82C>T) c.1178-82C>T (n.1178-82C>T) c.3620-82C>T (n.3620-82C>T) c.1940-82C>T (n.1940-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668238T>G | CA2599754982 | COL4A5 | c.3605-81T>G (n.3605-81T>G) c.3281-81T>G (n.3281-81T>G) c.1178-81T>G (n.1178-81T>G) c.3620-81T>G (n.3620-81T>G) c.1940-81T>G (n.1940-81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668238_108668241dup | CA2694441634 | COL4A5 | c.3605-81_3605-78dup (n.3605-81_3605-78dup) c.3281-81_3281-78dup (n.3281-81_3281-78dup) c.1178-81_1178-78dup (n.1178-81_1178-78dup) c.3620-81_3620-78dup (n.3620-81_3620-78dup) c.1940-81_1940-78dup (n.1940-81_1940-78dup) | gnomAD v4 |
X | g.108668239A>G | CA2694441636 | COL4A5 | c.3605-80A>G (n.3605-80A>G) c.3281-80A>G (n.3281-80A>G) c.1178-80A>G (n.1178-80A>G) c.3620-80A>G (n.3620-80A>G) c.1940-80A>G (n.1940-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668239A>T | CA2694441637 | COL4A5 | c.3605-80A>T (n.3605-80A>T) c.3281-80A>T (n.3281-80A>T) c.1178-80A>T (n.1178-80A>T) c.3620-80A>T (n.3620-80A>T) c.1940-80A>T (n.1940-80A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668240dup | CA2694441635 | COL4A5 | c.3605-79dup (n.3605-79dup) c.3281-79dup (n.3281-79dup) c.1178-79dup (n.1178-79dup) c.3620-79dup (n.3620-79dup) c.1940-79dup (n.1940-79dup) | gnomAD v4 |
X | g.108668240A>G | CA2694441638 | COL4A5 | c.3605-79A>G (n.3605-79A>G) c.3281-79A>G (n.3281-79A>G) c.1178-79A>G (n.1178-79A>G) c.3620-79A>G (n.3620-79A>G) c.1940-79A>G (n.1940-79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668241T>A | CA334046625 | COL4A5 | c.3605-78T>A (n.3605-78T>A) c.3281-78T>A (n.3281-78T>A) c.1178-78T>A (n.1178-78T>A) c.3620-78T>A (n.3620-78T>A) c.1940-78T>A (n.1940-78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668241T>G | CA2579676906 | COL4A5 | c.3605-78T>G (n.3605-78T>G) c.3281-78T>G (n.3281-78T>G) c.1178-78T>G (n.1178-78T>G) c.3620-78T>G (n.3620-78T>G) c.1940-78T>G (n.1940-78T>G) | |
X | g.108668241T= | CA2450712885 | COL4A5 | c.3605-78T= (n.3605-78T=) c.3281-78T= (n.3281-78T=) c.1178-78T= (n.1178-78T=) c.3620-78T= (n.3620-78T=) c.1940-78T= (n.1940-78T=) | |
X | g.108668242G>A | CA2450712887 | COL4A5 | c.3605-77G>A (n.3605-77G>A) c.3281-77G>A (n.3281-77G>A) c.1178-77G>A (n.1178-77G>A) c.3620-77G>A (n.3620-77G>A) c.1940-77G>A (n.1940-77G>A) | dbSNP |
X | g.108668242G= | CA2450712886 | COL4A5 | c.3605-77G= (n.3605-77G=) c.3281-77G= (n.3281-77G=) c.1178-77G= (n.1178-77G=) c.3620-77G= (n.3620-77G=) c.1940-77G= (n.1940-77G=) | |
X | g.108668242G>T | CA2741783420 | COL4A5 | c.3605-77G>T (n.3605-77G>T) c.3281-77G>T (n.3281-77G>T) c.1178-77G>T (n.1178-77G>T) c.3620-77G>T (n.3620-77G>T) c.1940-77G>T (n.1940-77G>T) | |
X | g.108668244A>G | CA2694441639 | COL4A5 | c.3605-75A>G (n.3605-75A>G) c.3281-75A>G (n.3281-75A>G) c.1178-75A>G (n.1178-75A>G) c.3620-75A>G (n.3620-75A>G) c.1940-75A>G (n.1940-75A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668245T>C | CA2694441640 | COL4A5 | c.3605-74T>C (n.3605-74T>C) c.3281-74T>C (n.3281-74T>C) c.1178-74T>C (n.1178-74T>C) c.3620-74T>C (n.3620-74T>C) c.1940-74T>C (n.1940-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668248G>A | CA2822901961 | COL4A5 | c.3605-71G>A (n.3605-71G>A) c.3281-71G>A (n.3281-71G>A) c.1178-71G>A (n.1178-71G>A) c.3620-71G>A (n.3620-71G>A) c.1940-71G>A (n.1940-71G>A) | |
X | g.108668250A= | CA2450712888 | COL4A5 | c.3605-69A= (n.3605-69A=) c.3281-69A= (n.3281-69A=) c.1178-69A= (n.1178-69A=) c.3620-69A= (n.3620-69A=) c.1940-69A= (n.1940-69A=) | |
X | g.108668250A>G | CA2450712889 | COL4A5 | c.3605-69A>G (n.3605-69A>G) c.3281-69A>G (n.3281-69A>G) c.1178-69A>G (n.1178-69A>G) c.3620-69A>G (n.3620-69A>G) c.1940-69A>G (n.1940-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668252A>G | CA2694441641 | COL4A5 | c.3605-67A>G (n.3605-67A>G) c.3281-67A>G (n.3281-67A>G) c.1178-67A>G (n.1178-67A>G) c.3620-67A>G (n.3620-67A>G) c.1940-67A>G (n.1940-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668253G>A | CA2579676907 | COL4A5 | c.3605-66G>A (n.3605-66G>A) c.3281-66G>A (n.3281-66G>A) c.1178-66G>A (n.1178-66G>A) c.3620-66G>A (n.3620-66G>A) c.1940-66G>A (n.1940-66G>A) | |
X | g.108668254C>A | CA2694441642 | COL4A5 | c.3605-65C>A (n.3605-65C>A) c.3281-65C>A (n.3281-65C>A) c.1178-65C>A (n.1178-65C>A) c.3620-65C>A (n.3620-65C>A) c.1940-65C>A (n.1940-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668254C>T | CA2579676908 | COL4A5 | c.3605-65C>T (n.3605-65C>T) c.3281-65C>T (n.3281-65C>T) c.1178-65C>T (n.1178-65C>T) c.3620-65C>T (n.3620-65C>T) c.1940-65C>T (n.1940-65C>T) | |
X | g.108668258C>A | CA2694441643 | COL4A5 | c.3605-61C>A (n.3605-61C>A) c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.1178-61C>A (n.1178-61C>A) c.3620-61C>A (n.3620-61C>A) c.1940-61C>A (n.1940-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668261T>C | CA1136189459 | COL4A5 | c.3605-58T>C (n.3605-58T>C) c.3281-58T>C (n.3281-58T>C) c.1178-58T>C (n.1178-58T>C) c.3620-58T>C (n.3620-58T>C) c.1940-58T>C (n.1940-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668261T= | CA2450712890 | COL4A5 | c.3605-58T= (n.3605-58T=) c.3281-58T= (n.3281-58T=) c.1178-58T= (n.1178-58T=) c.3620-58T= (n.3620-58T=) c.1940-58T= (n.1940-58T=) | |
X | g.108668266G>A | CA2694441644 | COL4A5 | c.3605-53G>A (n.3605-53G>A) c.3281-53G>A (n.3281-53G>A) c.1178-53G>A (n.1178-53G>A) c.3620-53G>A (n.3620-53G>A) c.1940-53G>A (n.1940-53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668266G>T | CA2694441645 | COL4A5 | c.3605-53G>T (n.3605-53G>T) c.3281-53G>T (n.3281-53G>T) c.1178-53G>T (n.1178-53G>T) c.3620-53G>T (n.3620-53G>T) c.1940-53G>T (n.1940-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668267C>A | CA2694441646 | COL4A5 | c.3605-52C>A (n.3605-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) c.1178-52C>A (n.1178-52C>A) c.3620-52C>A (n.3620-52C>A) c.1940-52C>A (n.1940-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668270G>C | CA1136189461 | COL4A5 | c.3605-49G>C (n.3605-49G>C) c.3281-49G>C (n.3281-49G>C) c.1178-49G>C (n.1178-49G>C) c.3620-49G>C (n.3620-49G>C) c.1940-49G>C (n.1940-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668270G= | CA2450712891 | COL4A5 | c.3605-49G= (n.3605-49G=) c.3281-49G= (n.3281-49G=) c.1178-49G= (n.1178-49G=) c.3620-49G= (n.3620-49G=) c.1940-49G= (n.1940-49G=) | |
X | g.108668271C>A | CA2579676909 | COL4A5 | c.3605-48C>A (n.3605-48C>A) c.3281-48C>A (n.3281-48C>A) c.1178-48C>A (n.1178-48C>A) c.3620-48C>A (n.3620-48C>A) c.1940-48C>A (n.1940-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668274G= | CA2450712892 | COL4A5 | c.3605-45G= (n.3605-45G=) c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.1178-45G= (n.1178-45G=) c.3620-45G= (n.3620-45G=) c.1940-45G= (n.1940-45G=) | |
X | g.108668274G>T | CA2694441647 | COL4A5 | c.3605-45G>T (n.3605-45G>T) c.3281-45G>T (n.3281-45G>T) c.1178-45G>T (n.1178-45G>T) c.3620-45G>T (n.3620-45G>T) c.1940-45G>T (n.1940-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668275T>C | CA2822901962 | COL4A5 | c.3605-44T>C (n.3605-44T>C) c.3281-44T>C (n.3281-44T>C) c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.3620-44T>C (n.3620-44T>C) c.1940-44T>C (n.1940-44T>C) | |
X | g.108668275dup | CA10489146 | COL4A5 | c.3605-44dup (n.3605-44dup) c.3281-44dup (n.3281-44dup) c.1178-44dup (n.1178-44dup) c.3620-44dup (n.3620-44dup) c.1940-44dup (n.1940-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668280_108668300del | CA2579676910 | COL4A5 | c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del) c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del) c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del) c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del) c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108668280C>A | CA658422408 | COL4A5 | c.3605-39C>A (n.3605-39C>A) c.3281-39C>A (n.3281-39C>A) c.1178-39C>A (n.1178-39C>A) c.3620-39C>A (n.3620-39C>A) c.1940-39C>A (n.1940-39C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108668280C>T | CA2694441648 | COL4A5 | c.3605-39C>T (n.3605-39C>T) c.3281-39C>T (n.3281-39C>T) c.1178-39C>T (n.1178-39C>T) c.3620-39C>T (n.3620-39C>T) c.1940-39C>T (n.1940-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668281G>A | CA2579676911 | COL4A5 | c.3605-38G>A (n.3605-38G>A) c.3281-38G>A (n.3281-38G>A) c.1178-38G>A (n.1178-38G>A) c.3620-38G>A (n.3620-38G>A) c.1940-38G>A (n.1940-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668281G>T | CA2579676912 | COL4A5 | c.3605-38G>T (n.3605-38G>T) c.3281-38G>T (n.3281-38G>T) c.1178-38G>T (n.1178-38G>T) c.3620-38G>T (n.3620-38G>T) c.1940-38G>T (n.1940-38G>T) | |
X | g.108668283T>C | CA10489147 | COL4A5 | c.3605-36T>C (n.3605-36T>C) c.3281-36T>C (n.3281-36T>C) c.1178-36T>C (n.1178-36T>C) c.3620-36T>C (n.3620-36T>C) c.1940-36T>C (n.1940-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668283T= | CA2450712893 | COL4A5 | c.3605-36T= (n.3605-36T=) c.3281-36T= (n.3281-36T=) c.1178-36T= (n.1178-36T=) c.3620-36T= (n.3620-36T=) c.1940-36T= (n.1940-36T=) | |
X | g.108668284A= | CA2450712894 | COL4A5 | c.3605-35A= (n.3605-35A=) c.3281-35A= (n.3281-35A=) c.1178-35A= (n.1178-35A=) c.3620-35A= (n.3620-35A=) c.1940-35A= (n.1940-35A=) | |
X | g.108668284A>C | CA2694441649 | COL4A5 | c.3605-35A>C (n.3605-35A>C) c.3281-35A>C (n.3281-35A>C) c.1178-35A>C (n.1178-35A>C) c.3620-35A>C (n.3620-35A>C) c.1940-35A>C (n.1940-35A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668284A>T | CA10489148 | COL4A5 | c.3605-35A>T (n.3605-35A>T) c.3281-35A>T (n.3281-35A>T) c.1178-35A>T (n.1178-35A>T) c.3620-35A>T (n.3620-35A>T) c.1940-35A>T (n.1940-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668285T>C | CA2694441650 | COL4A5 | c.3605-34T>C (n.3605-34T>C) c.3281-34T>C (n.3281-34T>C) c.1178-34T>C (n.1178-34T>C) c.3620-34T>C (n.3620-34T>C) c.1940-34T>C (n.1940-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668288T>G | CA10489149 | COL4A5 | c.3605-31T>G (n.3605-31T>G) c.3281-31T>G (n.3281-31T>G) c.1178-31T>G (n.1178-31T>G) c.3620-31T>G (n.3620-31T>G) c.1940-31T>G (n.1940-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668288T= | CA2450712895 | COL4A5 | c.3605-31T= (n.3605-31T=) c.3281-31T= (n.3281-31T=) c.1178-31T= (n.1178-31T=) c.3620-31T= (n.3620-31T=) c.1940-31T= (n.1940-31T=) |