| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108668218G>A | CA2694441621 | COL4A5 | c.3605-101G>A (n.3605-101G>A) c.3281-101G>A (n.3281-101G>A) c.1178-101G>A (n.1178-101G>A) c.3620-101G>A (n.3620-101G>A) c.1940-101G>A (n.1940-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668221A>G | CA2546826835 | COL4A5 | c.3605-98A>G (n.3605-98A>G) c.3281-98A>G (n.3281-98A>G) c.1178-98A>G (n.1178-98A>G) c.3620-98A>G (n.3620-98A>G) c.1940-98A>G (n.1940-98A>G) | |
| X | g.108668222A>G | CA2694441622 | COL4A5 | c.3605-97A>G (n.3605-97A>G) c.3281-97A>G (n.3281-97A>G) c.1178-97A>G (n.1178-97A>G) c.3620-97A>G (n.3620-97A>G) c.1940-97A>G (n.1940-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668226C>A | CA2694441623 | COL4A5 | c.3605-93C>A (n.3605-93C>A) c.3281-93C>A (n.3281-93C>A) c.1178-93C>A (n.1178-93C>A) c.3620-93C>A (n.3620-93C>A) c.1940-93C>A (n.1940-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668226C>G | CA2694441624 | COL4A5 | c.3605-93C>G (n.3605-93C>G) c.3281-93C>G (n.3281-93C>G) c.1178-93C>G (n.1178-93C>G) c.3620-93C>G (n.3620-93C>G) c.1940-93C>G (n.1940-93C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668226C>T | CA2694441625 | COL4A5 | c.3605-93C>T (n.3605-93C>T) c.3281-93C>T (n.3281-93C>T) c.1178-93C>T (n.1178-93C>T) c.3620-93C>T (n.3620-93C>T) c.1940-93C>T (n.1940-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668230A>T | CA2579676905 | COL4A5 | c.3605-89A>T (n.3605-89A>T) c.3281-89A>T (n.3281-89A>T) c.1178-89A>T (n.1178-89A>T) c.3620-89A>T (n.3620-89A>T) c.1940-89A>T (n.1940-89A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668233T>G | CA2694441626 | COL4A5 | c.3605-86T>G (n.3605-86T>G) c.3281-86T>G (n.3281-86T>G) c.1178-86T>G (n.1178-86T>G) c.3620-86T>G (n.3620-86T>G) c.1940-86T>G (n.1940-86T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668234G>A | CA334046618 | COL4A5 | c.3605-85G>A (n.3605-85G>A) c.3281-85G>A (n.3281-85G>A) c.1178-85G>A (n.1178-85G>A) c.3620-85G>A (n.3620-85G>A) c.1940-85G>A (n.1940-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668234G= | CA2450712883 | COL4A5 | c.3605-85G= (n.3605-85G=) c.3281-85G= (n.3281-85G=) c.1178-85G= (n.1178-85G=) c.3620-85G= (n.3620-85G=) c.1940-85G= (n.1940-85G=) | |
| X | g.108668234G>T | CA2694441627 | COL4A5 | c.3605-85G>T (n.3605-85G>T) c.3281-85G>T (n.3281-85G>T) c.1178-85G>T (n.1178-85G>T) c.3620-85G>T (n.3620-85G>T) c.1940-85G>T (n.1940-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668235C>A | CA2694441628 | COL4A5 | c.3605-84C>A (n.3605-84C>A) c.3281-84C>A (n.3281-84C>A) c.1178-84C>A (n.1178-84C>A) c.3620-84C>A (n.3620-84C>A) c.1940-84C>A (n.1940-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668235C>T | CA2694441629 | COL4A5 | c.3605-84C>T (n.3605-84C>T) c.3281-84C>T (n.3281-84C>T) c.1178-84C>T (n.1178-84C>T) c.3620-84C>T (n.3620-84C>T) c.1940-84C>T (n.1940-84C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668236C>A | CA2694441630 | COL4A5 | c.3605-83C>A (n.3605-83C>A) c.3281-83C>A (n.3281-83C>A) c.1178-83C>A (n.1178-83C>A) c.3620-83C>A (n.3620-83C>A) c.1940-83C>A (n.1940-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668236C= | CA2450712884 | COL4A5 | c.3605-83C= (n.3605-83C=) c.3281-83C= (n.3281-83C=) c.1178-83C= (n.1178-83C=) c.3620-83C= (n.3620-83C=) c.1940-83C= (n.1940-83C=) | |
| X | g.108668236C>T | CA643636684 | COL4A5 | c.3605-83C>T (n.3605-83C>T) c.3281-83C>T (n.3281-83C>T) c.1178-83C>T (n.1178-83C>T) c.3620-83C>T (n.3620-83C>T) c.1940-83C>T (n.1940-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668237C>A | CA2694441631 | COL4A5 | c.3605-82C>A (n.3605-82C>A) c.3281-82C>A (n.3281-82C>A) c.1178-82C>A (n.1178-82C>A) c.3620-82C>A (n.3620-82C>A) c.1940-82C>A (n.1940-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668237C>G | CA2694441633 | COL4A5 | c.3605-82C>G (n.3605-82C>G) c.3281-82C>G (n.3281-82C>G) c.1178-82C>G (n.1178-82C>G) c.3620-82C>G (n.3620-82C>G) c.1940-82C>G (n.1940-82C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668237C>T | CA2694441632 | COL4A5 | c.3605-82C>T (n.3605-82C>T) c.3281-82C>T (n.3281-82C>T) c.1178-82C>T (n.1178-82C>T) c.3620-82C>T (n.3620-82C>T) c.1940-82C>T (n.1940-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668238T>G | CA2599754982 | COL4A5 | c.3605-81T>G (n.3605-81T>G) c.3281-81T>G (n.3281-81T>G) c.1178-81T>G (n.1178-81T>G) c.3620-81T>G (n.3620-81T>G) c.1940-81T>G (n.1940-81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668238_108668241dup | CA2694441634 | COL4A5 | c.3605-81_3605-78dup (n.3605-81_3605-78dup) c.3281-81_3281-78dup (n.3281-81_3281-78dup) c.1178-81_1178-78dup (n.1178-81_1178-78dup) c.3620-81_3620-78dup (n.3620-81_3620-78dup) c.1940-81_1940-78dup (n.1940-81_1940-78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108668239A>G | CA2694441636 | COL4A5 | c.3605-80A>G (n.3605-80A>G) c.3281-80A>G (n.3281-80A>G) c.1178-80A>G (n.1178-80A>G) c.3620-80A>G (n.3620-80A>G) c.1940-80A>G (n.1940-80A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668239A>T | CA2694441637 | COL4A5 | c.3605-80A>T (n.3605-80A>T) c.3281-80A>T (n.3281-80A>T) c.1178-80A>T (n.1178-80A>T) c.3620-80A>T (n.3620-80A>T) c.1940-80A>T (n.1940-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668240dup | CA2694441635 | COL4A5 | c.3605-79dup (n.3605-79dup) c.3281-79dup (n.3281-79dup) c.1178-79dup (n.1178-79dup) c.3620-79dup (n.3620-79dup) c.1940-79dup (n.1940-79dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108668240A>G | CA2694441638 | COL4A5 | c.3605-79A>G (n.3605-79A>G) c.3281-79A>G (n.3281-79A>G) c.1178-79A>G (n.1178-79A>G) c.3620-79A>G (n.3620-79A>G) c.1940-79A>G (n.1940-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668241T>A | CA334046625 | COL4A5 | c.3605-78T>A (n.3605-78T>A) c.3281-78T>A (n.3281-78T>A) c.1178-78T>A (n.1178-78T>A) c.3620-78T>A (n.3620-78T>A) c.1940-78T>A (n.1940-78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668241T>G | CA2579676906 | COL4A5 | c.3605-78T>G (n.3605-78T>G) c.3281-78T>G (n.3281-78T>G) c.1178-78T>G (n.1178-78T>G) c.3620-78T>G (n.3620-78T>G) c.1940-78T>G (n.1940-78T>G) | |
| X | g.108668241T= | CA2450712885 | COL4A5 | c.3605-78T= (n.3605-78T=) c.3281-78T= (n.3281-78T=) c.1178-78T= (n.1178-78T=) c.3620-78T= (n.3620-78T=) c.1940-78T= (n.1940-78T=) | |
| X | g.108668242G>A | CA2450712887 | COL4A5 | c.3605-77G>A (n.3605-77G>A) c.3281-77G>A (n.3281-77G>A) c.1178-77G>A (n.1178-77G>A) c.3620-77G>A (n.3620-77G>A) c.1940-77G>A (n.1940-77G>A) | dbSNP |
| X | g.108668242G= | CA2450712886 | COL4A5 | c.3605-77G= (n.3605-77G=) c.3281-77G= (n.3281-77G=) c.1178-77G= (n.1178-77G=) c.3620-77G= (n.3620-77G=) c.1940-77G= (n.1940-77G=) | |
| X | g.108668242G>T | CA2741783420 | COL4A5 | c.3605-77G>T (n.3605-77G>T) c.3281-77G>T (n.3281-77G>T) c.1178-77G>T (n.1178-77G>T) c.3620-77G>T (n.3620-77G>T) c.1940-77G>T (n.1940-77G>T) | |
| X | g.108668244A>G | CA2694441639 | COL4A5 | c.3605-75A>G (n.3605-75A>G) c.3281-75A>G (n.3281-75A>G) c.1178-75A>G (n.1178-75A>G) c.3620-75A>G (n.3620-75A>G) c.1940-75A>G (n.1940-75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668245T>C | CA2694441640 | COL4A5 | c.3605-74T>C (n.3605-74T>C) c.3281-74T>C (n.3281-74T>C) c.1178-74T>C (n.1178-74T>C) c.3620-74T>C (n.3620-74T>C) c.1940-74T>C (n.1940-74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108668250A= | CA2450712888 | COL4A5 | c.3605-69A= (n.3605-69A=) c.3281-69A= (n.3281-69A=) c.1178-69A= (n.1178-69A=) c.3620-69A= (n.3620-69A=) c.1940-69A= (n.1940-69A=) | |
| X | g.108668250A>G | CA2450712889 | COL4A5 | c.3605-69A>G (n.3605-69A>G) c.3281-69A>G (n.3281-69A>G) c.1178-69A>G (n.1178-69A>G) c.3620-69A>G (n.3620-69A>G) c.1940-69A>G (n.1940-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108668252A>G | CA2694441641 | COL4A5 | c.3605-67A>G (n.3605-67A>G) c.3281-67A>G (n.3281-67A>G) c.1178-67A>G (n.1178-67A>G) c.3620-67A>G (n.3620-67A>G) c.1940-67A>G (n.1940-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668253G>A | CA2579676907 | COL4A5 | c.3605-66G>A (n.3605-66G>A) c.3281-66G>A (n.3281-66G>A) c.1178-66G>A (n.1178-66G>A) c.3620-66G>A (n.3620-66G>A) c.1940-66G>A (n.1940-66G>A) | |
| X | g.108668254C>A | CA2694441642 | COL4A5 | c.3605-65C>A (n.3605-65C>A) c.3281-65C>A (n.3281-65C>A) c.1178-65C>A (n.1178-65C>A) c.3620-65C>A (n.3620-65C>A) c.1940-65C>A (n.1940-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668254C>T | CA2579676908 | COL4A5 | c.3605-65C>T (n.3605-65C>T) c.3281-65C>T (n.3281-65C>T) c.1178-65C>T (n.1178-65C>T) c.3620-65C>T (n.3620-65C>T) c.1940-65C>T (n.1940-65C>T) | |
| X | g.108668258C>A | CA2694441643 | COL4A5 | c.3605-61C>A (n.3605-61C>A) c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.1178-61C>A (n.1178-61C>A) c.3620-61C>A (n.3620-61C>A) c.1940-61C>A (n.1940-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668261T>C | CA1136189459 | COL4A5 | c.3605-58T>C (n.3605-58T>C) c.3281-58T>C (n.3281-58T>C) c.1178-58T>C (n.1178-58T>C) c.3620-58T>C (n.3620-58T>C) c.1940-58T>C (n.1940-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668261T= | CA2450712890 | COL4A5 | c.3605-58T= (n.3605-58T=) c.3281-58T= (n.3281-58T=) c.1178-58T= (n.1178-58T=) c.3620-58T= (n.3620-58T=) c.1940-58T= (n.1940-58T=) | |
| X | g.108668266G>A | CA2694441644 | COL4A5 | c.3605-53G>A (n.3605-53G>A) c.3281-53G>A (n.3281-53G>A) c.1178-53G>A (n.1178-53G>A) c.3620-53G>A (n.3620-53G>A) c.1940-53G>A (n.1940-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668266G>T | CA2694441645 | COL4A5 | c.3605-53G>T (n.3605-53G>T) c.3281-53G>T (n.3281-53G>T) c.1178-53G>T (n.1178-53G>T) c.3620-53G>T (n.3620-53G>T) c.1940-53G>T (n.1940-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668267C>A | CA2694441646 | COL4A5 | c.3605-52C>A (n.3605-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) c.1178-52C>A (n.1178-52C>A) c.3620-52C>A (n.3620-52C>A) c.1940-52C>A (n.1940-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668270G>C | CA1136189461 | COL4A5 | c.3605-49G>C (n.3605-49G>C) c.3281-49G>C (n.3281-49G>C) c.1178-49G>C (n.1178-49G>C) c.3620-49G>C (n.3620-49G>C) c.1940-49G>C (n.1940-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668270G= | CA2450712891 | COL4A5 | c.3605-49G= (n.3605-49G=) c.3281-49G= (n.3281-49G=) c.1178-49G= (n.1178-49G=) c.3620-49G= (n.3620-49G=) c.1940-49G= (n.1940-49G=) | |
| X | g.108668271C>A | CA2579676909 | COL4A5 | c.3605-48C>A (n.3605-48C>A) c.3281-48C>A (n.3281-48C>A) c.1178-48C>A (n.1178-48C>A) c.3620-48C>A (n.3620-48C>A) c.1940-48C>A (n.1940-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668274G= | CA2450712892 | COL4A5 | c.3605-45G= (n.3605-45G=) c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.1178-45G= (n.1178-45G=) c.3620-45G= (n.3620-45G=) c.1940-45G= (n.1940-45G=) | |
| X | g.108668274G>T | CA2694441647 | COL4A5 | c.3605-45G>T (n.3605-45G>T) c.3281-45G>T (n.3281-45G>T) c.1178-45G>T (n.1178-45G>T) c.3620-45G>T (n.3620-45G>T) c.1940-45G>T (n.1940-45G>T) | gnomAD v4 |