Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668188G>T | CA2694441597 | COL4A5 | c.3605-131G>T (n.3605-131G>T) c.3281-131G>T (n.3281-131G>T) c.1178-131G>T (n.1178-131G>T) c.3620-131G>T (n.3620-131G>T) c.1940-131G>T (n.1940-131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668189G>A | CA2694441598 | COL4A5 | c.3605-130G>A (n.3605-130G>A) c.3281-130G>A (n.3281-130G>A) c.1178-130G>A (n.1178-130G>A) c.3620-130G>A (n.3620-130G>A) c.1940-130G>A (n.1940-130G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668189G>C | CA2822901958 | COL4A5 | c.3605-130G>C (n.3605-130G>C) c.3281-130G>C (n.3281-130G>C) c.1178-130G>C (n.1178-130G>C) c.3620-130G>C (n.3620-130G>C) c.1940-130G>C (n.1940-130G>C) | |
X | g.108668189G>T | CA2694441599 | COL4A5 | c.3605-130G>T (n.3605-130G>T) c.3281-130G>T (n.3281-130G>T) c.1178-130G>T (n.1178-130G>T) c.3620-130G>T (n.3620-130G>T) c.1940-130G>T (n.1940-130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668190G>T | CA2694441600 | COL4A5 | c.3605-129G>T (n.3605-129G>T) c.3281-129G>T (n.3281-129G>T) c.1178-129G>T (n.1178-129G>T) c.3620-129G>T (n.3620-129G>T) c.1940-129G>T (n.1940-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668192T>G | CA2694441601 | COL4A5 | c.3605-127T>G (n.3605-127T>G) c.3281-127T>G (n.3281-127T>G) c.1178-127T>G (n.1178-127T>G) c.3620-127T>G (n.3620-127T>G) c.1940-127T>G (n.1940-127T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668193T>G | CA2694441602 | COL4A5 | c.3605-126T>G (n.3605-126T>G) c.3281-126T>G (n.3281-126T>G) c.1178-126T>G (n.1178-126T>G) c.3620-126T>G (n.3620-126T>G) c.1940-126T>G (n.1940-126T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668194T>G | CA2694441603 | COL4A5 | c.3605-125T>G (n.3605-125T>G) c.3281-125T>G (n.3281-125T>G) c.1178-125T>G (n.1178-125T>G) c.3620-125T>G (n.3620-125T>G) c.1940-125T>G (n.1940-125T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668195G>A | CA2694441604 | COL4A5 | c.3605-124G>A (n.3605-124G>A) c.3281-124G>A (n.3281-124G>A) c.1178-124G>A (n.1178-124G>A) c.3620-124G>A (n.3620-124G>A) c.1940-124G>A (n.1940-124G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668195G>T | CA2694441605 | COL4A5 | c.3605-124G>T (n.3605-124G>T) c.3281-124G>T (n.3281-124G>T) c.1178-124G>T (n.1178-124G>T) c.3620-124G>T (n.3620-124G>T) c.1940-124G>T (n.1940-124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668198A>C | CA2694441606 | COL4A5 | c.3605-121A>C (n.3605-121A>C) c.3281-121A>C (n.3281-121A>C) c.1178-121A>C (n.1178-121A>C) c.3620-121A>C (n.3620-121A>C) c.1940-121A>C (n.1940-121A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668199G>A | CA2694441607 | COL4A5 | c.3605-120G>A (n.3605-120G>A) c.3281-120G>A (n.3281-120G>A) c.1178-120G>A (n.1178-120G>A) c.3620-120G>A (n.3620-120G>A) c.1940-120G>A (n.1940-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668200G>A | CA2694441608 | COL4A5 | c.3605-119G>A (n.3605-119G>A) c.3281-119G>A (n.3281-119G>A) c.1178-119G>A (n.1178-119G>A) c.3620-119G>A (n.3620-119G>A) c.1940-119G>A (n.1940-119G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668200G>T | CA2694441609 | COL4A5 | c.3605-119G>T (n.3605-119G>T) c.3281-119G>T (n.3281-119G>T) c.1178-119G>T (n.1178-119G>T) c.3620-119G>T (n.3620-119G>T) c.1940-119G>T (n.1940-119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668202G>T | CA2694441610 | COL4A5 | c.3605-117G>T (n.3605-117G>T) c.3281-117G>T (n.3281-117G>T) c.1178-117G>T (n.1178-117G>T) c.3620-117G>T (n.3620-117G>T) c.1940-117G>T (n.1940-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668203A>G | CA2694441611 | COL4A5 | c.3605-116A>G (n.3605-116A>G) c.3281-116A>G (n.3281-116A>G) c.1178-116A>G (n.1178-116A>G) c.3620-116A>G (n.3620-116A>G) c.1940-116A>G (n.1940-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668204T>C | CA2694441612 | COL4A5 | c.3605-115T>C (n.3605-115T>C) c.3281-115T>C (n.3281-115T>C) c.1178-115T>C (n.1178-115T>C) c.3620-115T>C (n.3620-115T>C) c.1940-115T>C (n.1940-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668205A= | CA2450712878 | COL4A5 | c.3605-114A= (n.3605-114A=) c.3281-114A= (n.3281-114A=) c.1178-114A= (n.1178-114A=) c.3620-114A= (n.3620-114A=) c.1940-114A= (n.1940-114A=) | |
X | g.108668205A>G | CA869813010 | COL4A5 | c.3605-114A>G (n.3605-114A>G) c.3281-114A>G (n.3281-114A>G) c.1178-114A>G (n.1178-114A>G) c.3620-114A>G (n.3620-114A>G) c.1940-114A>G (n.1940-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668206G>T | CA2694441613 | COL4A5 | c.3605-113G>T (n.3605-113G>T) c.3281-113G>T (n.3281-113G>T) c.1178-113G>T (n.1178-113G>T) c.3620-113G>T (n.3620-113G>T) c.1940-113G>T (n.1940-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668207A= | CA2450712879 | COL4A5 | c.3605-112A= (n.3605-112A=) c.3281-112A= (n.3281-112A=) c.1178-112A= (n.1178-112A=) c.3620-112A= (n.3620-112A=) c.1940-112A= (n.1940-112A=) | |
X | g.108668207A>G | CA2450712880 | COL4A5 | c.3605-112A>G (n.3605-112A>G) c.3281-112A>G (n.3281-112A>G) c.1178-112A>G (n.1178-112A>G) c.3620-112A>G (n.3620-112A>G) c.1940-112A>G (n.1940-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668208A>T | CA2694441614 | COL4A5 | c.3605-111A>T (n.3605-111A>T) c.3281-111A>T (n.3281-111A>T) c.1178-111A>T (n.1178-111A>T) c.3620-111A>T (n.3620-111A>T) c.1940-111A>T (n.1940-111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668209A= | CA2450712881 | COL4A5 | c.3605-110A= (n.3605-110A=) c.3281-110A= (n.3281-110A=) c.1178-110A= (n.1178-110A=) c.3620-110A= (n.3620-110A=) c.1940-110A= (n.1940-110A=) | |
X | g.108668209A>G | CA334046612 | COL4A5 | c.3605-110A>G (n.3605-110A>G) c.3281-110A>G (n.3281-110A>G) c.1178-110A>G (n.1178-110A>G) c.3620-110A>G (n.3620-110A>G) c.1940-110A>G (n.1940-110A>G) | dbSNP |
X | g.108668210T>A | CA2822901959 | COL4A5 | c.3605-109T>A (n.3605-109T>A) c.3281-109T>A (n.3281-109T>A) c.1178-109T>A (n.1178-109T>A) c.3620-109T>A (n.3620-109T>A) c.1940-109T>A (n.1940-109T>A) | |
X | g.108668211G>T | CA2694441615 | COL4A5 | c.3605-108G>T (n.3605-108G>T) c.3281-108G>T (n.3281-108G>T) c.1178-108G>T (n.1178-108G>T) c.3620-108G>T (n.3620-108G>T) c.1940-108G>T (n.1940-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668213C>A | CA2694441617 | COL4A5 | c.3605-106C>A (n.3605-106C>A) c.3281-106C>A (n.3281-106C>A) c.1178-106C>A (n.1178-106C>A) c.3620-106C>A (n.3620-106C>A) c.1940-106C>A (n.1940-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668215_108668216del | CA2694441616 | COL4A5 | c.3605-104_3605-103del (n.3605-104_3605-103del) c.3281-104_3281-103del (n.3281-104_3281-103del) c.1178-104_1178-103del (n.1178-104_1178-103del) c.3620-104_3620-103del (n.3620-104_3620-103del) c.1940-104_1940-103del (n.1940-104_1940-103del) | gnomAD v4 |
X | g.108668215C>A | CA2694441618 | COL4A5 | c.3605-104C>A (n.3605-104C>A) c.3281-104C>A (n.3281-104C>A) c.1178-104C>A (n.1178-104C>A) c.3620-104C>A (n.3620-104C>A) c.1940-104C>A (n.1940-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668216T>G | CA1136189455 | COL4A5 | c.3605-103T>G (n.3605-103T>G) c.3281-103T>G (n.3281-103T>G) c.1178-103T>G (n.1178-103T>G) c.3620-103T>G (n.3620-103T>G) c.1940-103T>G (n.1940-103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668216T= | CA2450712882 | COL4A5 | c.3605-103T= (n.3605-103T=) c.3281-103T= (n.3281-103T=) c.1178-103T= (n.1178-103T=) c.3620-103T= (n.3620-103T=) c.1940-103T= (n.1940-103T=) | |
X | g.108668217T>A | CA2694441619 | COL4A5 | c.3605-102T>A (n.3605-102T>A) c.3281-102T>A (n.3281-102T>A) c.1178-102T>A (n.1178-102T>A) c.3620-102T>A (n.3620-102T>A) c.1940-102T>A (n.1940-102T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668217T>G | CA2694441620 | COL4A5 | c.3605-102T>G (n.3605-102T>G) c.3281-102T>G (n.3281-102T>G) c.1178-102T>G (n.1178-102T>G) c.3620-102T>G (n.3620-102T>G) c.1940-102T>G (n.1940-102T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668218G>A | CA2694441621 | COL4A5 | c.3605-101G>A (n.3605-101G>A) c.3281-101G>A (n.3281-101G>A) c.1178-101G>A (n.1178-101G>A) c.3620-101G>A (n.3620-101G>A) c.1940-101G>A (n.1940-101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668221A>G | CA2546826835 | COL4A5 | c.3605-98A>G (n.3605-98A>G) c.3281-98A>G (n.3281-98A>G) c.1178-98A>G (n.1178-98A>G) c.3620-98A>G (n.3620-98A>G) c.1940-98A>G (n.1940-98A>G) | |
X | g.108668222A>G | CA2694441622 | COL4A5 | c.3605-97A>G (n.3605-97A>G) c.3281-97A>G (n.3281-97A>G) c.1178-97A>G (n.1178-97A>G) c.3620-97A>G (n.3620-97A>G) c.1940-97A>G (n.1940-97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668226C>A | CA2694441623 | COL4A5 | c.3605-93C>A (n.3605-93C>A) c.3281-93C>A (n.3281-93C>A) c.1178-93C>A (n.1178-93C>A) c.3620-93C>A (n.3620-93C>A) c.1940-93C>A (n.1940-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668226C>G | CA2694441624 | COL4A5 | c.3605-93C>G (n.3605-93C>G) c.3281-93C>G (n.3281-93C>G) c.1178-93C>G (n.1178-93C>G) c.3620-93C>G (n.3620-93C>G) c.1940-93C>G (n.1940-93C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668226C>T | CA2694441625 | COL4A5 | c.3605-93C>T (n.3605-93C>T) c.3281-93C>T (n.3281-93C>T) c.1178-93C>T (n.1178-93C>T) c.3620-93C>T (n.3620-93C>T) c.1940-93C>T (n.1940-93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668230A>G | CA2822901960 | COL4A5 | c.3605-89A>G (n.3605-89A>G) c.3281-89A>G (n.3281-89A>G) c.1178-89A>G (n.1178-89A>G) c.3620-89A>G (n.3620-89A>G) c.1940-89A>G (n.1940-89A>G) | |
X | g.108668230A>T | CA2579676905 | COL4A5 | c.3605-89A>T (n.3605-89A>T) c.3281-89A>T (n.3281-89A>T) c.1178-89A>T (n.1178-89A>T) c.3620-89A>T (n.3620-89A>T) c.1940-89A>T (n.1940-89A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668233T>G | CA2694441626 | COL4A5 | c.3605-86T>G (n.3605-86T>G) c.3281-86T>G (n.3281-86T>G) c.1178-86T>G (n.1178-86T>G) c.3620-86T>G (n.3620-86T>G) c.1940-86T>G (n.1940-86T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668234G>A | CA334046618 | COL4A5 | c.3605-85G>A (n.3605-85G>A) c.3281-85G>A (n.3281-85G>A) c.1178-85G>A (n.1178-85G>A) c.3620-85G>A (n.3620-85G>A) c.1940-85G>A (n.1940-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668234G= | CA2450712883 | COL4A5 | c.3605-85G= (n.3605-85G=) c.3281-85G= (n.3281-85G=) c.1178-85G= (n.1178-85G=) c.3620-85G= (n.3620-85G=) c.1940-85G= (n.1940-85G=) | |
X | g.108668234G>T | CA2694441627 | COL4A5 | c.3605-85G>T (n.3605-85G>T) c.3281-85G>T (n.3281-85G>T) c.1178-85G>T (n.1178-85G>T) c.3620-85G>T (n.3620-85G>T) c.1940-85G>T (n.1940-85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668235C>A | CA2694441628 | COL4A5 | c.3605-84C>A (n.3605-84C>A) c.3281-84C>A (n.3281-84C>A) c.1178-84C>A (n.1178-84C>A) c.3620-84C>A (n.3620-84C>A) c.1940-84C>A (n.1940-84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668235C>T | CA2694441629 | COL4A5 | c.3605-84C>T (n.3605-84C>T) c.3281-84C>T (n.3281-84C>T) c.1178-84C>T (n.1178-84C>T) c.3620-84C>T (n.3620-84C>T) c.1940-84C>T (n.1940-84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668236C>A | CA2694441630 | COL4A5 | c.3605-83C>A (n.3605-83C>A) c.3281-83C>A (n.3281-83C>A) c.1178-83C>A (n.1178-83C>A) c.3620-83C>A (n.3620-83C>A) c.1940-83C>A (n.1940-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668236C= | CA2450712884 | COL4A5 | c.3605-83C= (n.3605-83C=) c.3281-83C= (n.3281-83C=) c.1178-83C= (n.1178-83C=) c.3620-83C= (n.3620-83C=) c.1940-83C= (n.1940-83C=) |