Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108667056C>A | CA2694441502 | COL4A5 | c.3554-77C>A (n.3554-77C>A) c.3230-77C>A (n.3230-77C>A) c.1127-77C>A (n.1127-77C>A) c.3569-77C>A (n.3569-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T>C | CA1136189148 | COL4A5 | c.3554-76T>C (n.3554-76T>C) c.3230-76T>C (n.3230-76T>C) c.1127-76T>C (n.1127-76T>C) c.3569-76T>C (n.3569-76T>C) c.1889-76T>C (n.1889-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667057T>G | CA2579676882 | COL4A5 | c.3554-76T>G (n.3554-76T>G) c.3230-76T>G (n.3230-76T>G) c.1127-76T>G (n.1127-76T>G) c.3569-76T>G (n.3569-76T>G) c.1889-76T>G (n.1889-76T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T= | CA2450712507 | COL4A5 | c.3554-76T= (n.3554-76T=) c.3230-76T= (n.3230-76T=) c.1127-76T= (n.1127-76T=) c.3569-76T= (n.3569-76T=) c.1889-76T= (n.1889-76T=) | |
X | g.108667062del | CA2579676883 | COL4A5 | c.3554-71del (n.3554-71del) c.3230-71del (n.3230-71del) c.1127-71del (n.1127-71del) c.3569-71del (n.3569-71del) c.1889-71del (n.1889-71del) | gnomAD v4 |
X | g.108667060_108667061insCATATATTCTATTTCCGATG | CA2513092615 | COL4A5 | c.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG) | |
X | g.108667062A= | CA2450712508 | COL4A5 | c.3554-71A= (n.3554-71A=) c.3230-71A= (n.3230-71A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.3569-71A= (n.3569-71A=) c.1889-71A= (n.1889-71A=) | |
X | g.108667062A>G | CA869812486 | COL4A5 | c.3554-71A>G (n.3554-71A>G) c.3230-71A>G (n.3230-71A>G) c.1127-71A>G (n.1127-71A>G) c.3569-71A>G (n.3569-71A>G) c.1889-71A>G (n.1889-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667063_108667064insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG | CA2569986074 | COL4A5 | c.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) | |
X | g.108667067T>A | CA334045978 | COL4A5 | c.3554-66T>A (n.3554-66T>A) c.3230-66T>A (n.3230-66T>A) c.1127-66T>A (n.1127-66T>A) c.3569-66T>A (n.3569-66T>A) c.1889-66T>A (n.1889-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>C | CA643636656 | COL4A5 | c.3554-66T>C (n.3554-66T>C) c.3230-66T>C (n.3230-66T>C) c.1127-66T>C (n.1127-66T>C) c.3569-66T>C (n.3569-66T>C) c.1889-66T>C (n.1889-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>G | CA2694441503 | COL4A5 | c.3554-66T>G (n.3554-66T>G) c.3230-66T>G (n.3230-66T>G) c.1127-66T>G (n.1127-66T>G) c.3569-66T>G (n.3569-66T>G) c.1889-66T>G (n.1889-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667067T= | CA2450712509 | COL4A5 | c.3554-66T= (n.3554-66T=) c.3230-66T= (n.3230-66T=) c.1127-66T= (n.1127-66T=) c.3569-66T= (n.3569-66T=) c.1889-66T= (n.1889-66T=) | |
X | g.108667069G>T | CA2694441504 | COL4A5 | c.3554-64G>T (n.3554-64G>T) c.3230-64G>T (n.3230-64G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.3569-64G>T (n.3569-64G>T) c.1889-64G>T (n.1889-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667070G>A | CA334045984 | COL4A5 | c.3554-63G>A (n.3554-63G>A) c.3230-63G>A (n.3230-63G>A) c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.3569-63G>A (n.3569-63G>A) c.1889-63G>A (n.1889-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667070G= | CA2450712510 | COL4A5 | c.3554-63G= (n.3554-63G=) c.3230-63G= (n.3230-63G=) c.1127-63G= (n.1127-63G=) c.3569-63G= (n.3569-63G=) c.1889-63G= (n.1889-63G=) | |
X | g.108667070G>T | CA2694441505 | COL4A5 | c.3554-63G>T (n.3554-63G>T) c.3230-63G>T (n.3230-63G>T) c.1127-63G>T (n.1127-63G>T) c.3569-63G>T (n.3569-63G>T) c.1889-63G>T (n.1889-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>A | CA2694441506 | COL4A5 | c.3554-62C>A (n.3554-62C>A) c.3230-62C>A (n.3230-62C>A) c.1127-62C>A (n.1127-62C>A) c.3569-62C>A (n.3569-62C>A) c.1889-62C>A (n.1889-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>T | CA2694441507 | COL4A5 | c.3554-62C>T (n.3554-62C>T) c.3230-62C>T (n.3230-62C>T) c.1127-62C>T (n.1127-62C>T) c.3569-62C>T (n.3569-62C>T) c.1889-62C>T (n.1889-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071_108667072insTTTT | CA2694441508 | COL4A5 | c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT) c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT) c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT) c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT) c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT) | gnomAD v4 |
X | g.108667072C>T | CA2694441509 | COL4A5 | c.3554-61C>T (n.3554-61C>T) c.3230-61C>T (n.3230-61C>T) c.1127-61C>T (n.1127-61C>T) c.3569-61C>T (n.3569-61C>T) c.1889-61C>T (n.1889-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667073T>C | CA1136189170 | COL4A5 | c.3554-60T>C (n.3554-60T>C) c.3230-60T>C (n.3230-60T>C) c.1127-60T>C (n.1127-60T>C) c.3569-60T>C (n.3569-60T>C) c.1889-60T>C (n.1889-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667073T>G | CA2694441511 | COL4A5 | c.3554-60T>G (n.3554-60T>G) c.3230-60T>G (n.3230-60T>G) c.1127-60T>G (n.1127-60T>G) c.3569-60T>G (n.3569-60T>G) c.1889-60T>G (n.1889-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667073T= | CA2450712511 | COL4A5 | c.3554-60T= (n.3554-60T=) c.3230-60T= (n.3230-60T=) c.1127-60T= (n.1127-60T=) c.3569-60T= (n.3569-60T=) c.1889-60T= (n.1889-60T=) | |
X | g.108667074dup | CA2694441510 | COL4A5 | c.3554-59dup (n.3554-59dup) c.3230-59dup (n.3230-59dup) c.1127-59dup (n.1127-59dup) c.3569-59dup (n.3569-59dup) c.1889-59dup (n.1889-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.108667074T>G | CA2694441512 | COL4A5 | c.3554-59T>G (n.3554-59T>G) c.3230-59T>G (n.3230-59T>G) c.1127-59T>G (n.1127-59T>G) c.3569-59T>G (n.3569-59T>G) c.1889-59T>G (n.1889-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667076T>C | CA2520112110 | COL4A5 | c.3554-57T>C (n.3554-57T>C) c.3230-57T>C (n.3230-57T>C) c.1127-57T>C (n.1127-57T>C) c.3569-57T>C (n.3569-57T>C) c.1889-57T>C (n.1889-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667081G>A | CA643636657 | COL4A5 | c.3554-52G>A (n.3554-52G>A) c.3230-52G>A (n.3230-52G>A) c.1127-52G>A (n.1127-52G>A) c.3569-52G>A (n.3569-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667081G>C | CA2694441513 | COL4A5 | c.3554-52G>C (n.3554-52G>C) c.3230-52G>C (n.3230-52G>C) c.1127-52G>C (n.1127-52G>C) c.3569-52G>C (n.3569-52G>C) c.1889-52G>C (n.1889-52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667081G= | CA2450712512 | COL4A5 | c.3554-52G= (n.3554-52G=) c.3230-52G= (n.3230-52G=) c.1127-52G= (n.1127-52G=) c.3569-52G= (n.3569-52G=) c.1889-52G= (n.1889-52G=) | |
X | g.108667083T>G | CA2566711806 | COL4A5 | c.3554-50T>G (n.3554-50T>G) c.3230-50T>G (n.3230-50T>G) c.1127-50T>G (n.1127-50T>G) c.3569-50T>G (n.3569-50T>G) c.1889-50T>G (n.1889-50T>G) | |
X | g.108667084T>C | CA10489131 | COL4A5 | c.3554-49T>C (n.3554-49T>C) c.3230-49T>C (n.3230-49T>C) c.1127-49T>C (n.1127-49T>C) c.3569-49T>C (n.3569-49T>C) c.1889-49T>C (n.1889-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667084T= | CA2450712513 | COL4A5 | c.3554-49T= (n.3554-49T=) c.3230-49T= (n.3230-49T=) c.1127-49T= (n.1127-49T=) c.3569-49T= (n.3569-49T=) c.1889-49T= (n.1889-49T=) | |
X | g.108667085G>A | CA869812530 | COL4A5 | c.3554-48G>A (n.3554-48G>A) c.3230-48G>A (n.3230-48G>A) c.1127-48G>A (n.1127-48G>A) c.3569-48G>A (n.3569-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667085G= | CA2450712514 | COL4A5 | c.3554-48G= (n.3554-48G=) c.3230-48G= (n.3230-48G=) c.1127-48G= (n.1127-48G=) c.3569-48G= (n.3569-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) | |
X | g.108667086T>C | CA2694441514 | COL4A5 | c.3554-47T>C (n.3554-47T>C) c.3230-47T>C (n.3230-47T>C) c.1127-47T>C (n.1127-47T>C) c.3569-47T>C (n.3569-47T>C) c.1889-47T>C (n.1889-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667087A= | CA2450712515 | COL4A5 | c.3554-46A= (n.3554-46A=) c.3230-46A= (n.3230-46A=) c.1127-46A= (n.1127-46A=) c.3569-46A= (n.3569-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) | |
X | g.108667087A>G | CA10489132 | COL4A5 | c.3554-46A>G (n.3554-46A>G) c.3230-46A>G (n.3230-46A>G) c.1127-46A>G (n.1127-46A>G) c.3569-46A>G (n.3569-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667089T>A | CA2694441516 | COL4A5 | c.3554-44T>A (n.3554-44T>A) c.3230-44T>A (n.3230-44T>A) c.1127-44T>A (n.1127-44T>A) c.3569-44T>A (n.3569-44T>A) c.1889-44T>A (n.1889-44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667089T>C | CA2694441515 | COL4A5 | c.3554-44T>C (n.3554-44T>C) c.3230-44T>C (n.3230-44T>C) c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.3569-44T>C (n.3569-44T>C) c.1889-44T>C (n.1889-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667090_108667091del | CA2579676884 | COL4A5 | c.3554-43_3554-42del (n.3554-43_3554-42del) c.3230-43_3230-42del (n.3230-43_3230-42del) c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del) c.3569-43_3569-42del (n.3569-43_3569-42del) c.1889-43_1889-42del (n.1889-43_1889-42del) | |
X | g.108667092C>A | CA2579676885 | COL4A5 | c.3554-41C>A (n.3554-41C>A) c.3230-41C>A (n.3230-41C>A) c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.3569-41C>A (n.3569-41C>A) c.1889-41C>A (n.1889-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667093C>A | CA2694441517 | COL4A5 | c.3554-40C>A (n.3554-40C>A) c.3230-40C>A (n.3230-40C>A) c.1127-40C>A (n.1127-40C>A) c.3569-40C>A (n.3569-40C>A) c.1889-40C>A (n.1889-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667093C>T | CA2694441518 | COL4A5 | c.3554-40C>T (n.3554-40C>T) c.3230-40C>T (n.3230-40C>T) c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) c.3569-40C>T (n.3569-40C>T) c.1889-40C>T (n.1889-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667094A>C | CA2694441519 | COL4A5 | c.3554-39A>C (n.3554-39A>C) c.3230-39A>C (n.3230-39A>C) c.1127-39A>C (n.1127-39A>C) c.3569-39A>C (n.3569-39A>C) c.1889-39A>C (n.1889-39A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667094A>T | CA2579676886 | COL4A5 | c.3554-39A>T (n.3554-39A>T) c.3230-39A>T (n.3230-39A>T) c.1127-39A>T (n.1127-39A>T) c.3569-39A>T (n.3569-39A>T) c.1889-39A>T (n.1889-39A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667095C>G | CA2694441520 | COL4A5 | c.3554-38C>G (n.3554-38C>G) c.3230-38C>G (n.3230-38C>G) c.1127-38C>G (n.1127-38C>G) c.3569-38C>G (n.3569-38C>G) c.1889-38C>G (n.1889-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667096T>C | CA2450712517 | COL4A5 | c.3554-37T>C (n.3554-37T>C) c.3230-37T>C (n.3230-37T>C) c.1127-37T>C (n.1127-37T>C) c.3569-37T>C (n.3569-37T>C) c.1889-37T>C (n.1889-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667096T>G | CA2450712518 | COL4A5 | c.3554-37T>G (n.3554-37T>G) c.3230-37T>G (n.3230-37T>G) c.1127-37T>G (n.1127-37T>G) c.3569-37T>G (n.3569-37T>G) c.1889-37T>G (n.1889-37T>G) | dbSNP |
X | g.108667096T= | CA2450712516 | COL4A5 | c.3554-37T= (n.3554-37T=) c.3230-37T= (n.3230-37T=) c.1127-37T= (n.1127-37T=) c.3569-37T= (n.3569-37T=) c.1889-37T= (n.1889-37T=) |