Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108666946A= | CA2450712479 | COL4A5 | c.3554-187A= (n.3554-187A=) c.3230-187A= (n.3230-187A=) c.1127-187A= (n.1127-187A=) c.3569-187A= (n.3569-187A=) c.1889-187A= (n.1889-187A=) | |
X | g.108666946A>G | CA643636654 | COL4A5 | c.3554-187A>G (n.3554-187A>G) c.3230-187A>G (n.3230-187A>G) c.1127-187A>G (n.1127-187A>G) c.3569-187A>G (n.3569-187A>G) c.1889-187A>G (n.1889-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666958C>A | CA869812450 | COL4A5 | c.3554-175C>A (n.3554-175C>A) c.3230-175C>A (n.3230-175C>A) c.1127-175C>A (n.1127-175C>A) c.3569-175C>A (n.3569-175C>A) c.1889-175C>A (n.1889-175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666958C= | CA2450712480 | COL4A5 | c.3554-175C= (n.3554-175C=) c.3230-175C= (n.3230-175C=) c.1127-175C= (n.1127-175C=) c.3569-175C= (n.3569-175C=) c.1889-175C= (n.1889-175C=) | |
X | g.108666966C= | CA2450712481 | COL4A5 | c.3554-167C= (n.3554-167C=) c.3230-167C= (n.3230-167C=) c.1127-167C= (n.1127-167C=) c.3569-167C= (n.3569-167C=) c.1889-167C= (n.1889-167C=) | |
X | g.108666966C>T | CA334045897 | COL4A5 | c.3554-167C>T (n.3554-167C>T) c.3230-167C>T (n.3230-167C>T) c.1127-167C>T (n.1127-167C>T) c.3569-167C>T (n.3569-167C>T) c.1889-167C>T (n.1889-167C>T) | dbSNP |
X | g.108666968T>C | CA869812454 | COL4A5 | c.3554-165T>C (n.3554-165T>C) c.3230-165T>C (n.3230-165T>C) c.1127-165T>C (n.1127-165T>C) c.3569-165T>C (n.3569-165T>C) c.1889-165T>C (n.1889-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666968T= | CA2450712482 | COL4A5 | c.3554-165T= (n.3554-165T=) c.3230-165T= (n.3230-165T=) c.1127-165T= (n.1127-165T=) c.3569-165T= (n.3569-165T=) c.1889-165T= (n.1889-165T=) | |
X | g.108666971T>C | CA334045903 | COL4A5 | c.3554-162T>C (n.3554-162T>C) c.3230-162T>C (n.3230-162T>C) c.1127-162T>C (n.1127-162T>C) c.3569-162T>C (n.3569-162T>C) c.1889-162T>C (n.1889-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666971T= | CA2450712483 | COL4A5 | c.3554-162T= (n.3554-162T=) c.3230-162T= (n.3230-162T=) c.1127-162T= (n.1127-162T=) c.3569-162T= (n.3569-162T=) c.1889-162T= (n.1889-162T=) | |
X | g.108666973G>A | CA334045910 | COL4A5 | c.3554-160G>A (n.3554-160G>A) c.3230-160G>A (n.3230-160G>A) c.1127-160G>A (n.1127-160G>A) c.3569-160G>A (n.3569-160G>A) c.1889-160G>A (n.1889-160G>A) | dbSNP |
X | g.108666973G= | CA2450712484 | COL4A5 | c.3554-160G= (n.3554-160G=) c.3230-160G= (n.3230-160G=) c.1127-160G= (n.1127-160G=) c.3569-160G= (n.3569-160G=) c.1889-160G= (n.1889-160G=) | |
X | g.108666976T>C | CA2450712486 | COL4A5 | c.3554-157T>C (n.3554-157T>C) c.3230-157T>C (n.3230-157T>C) c.1127-157T>C (n.1127-157T>C) c.3569-157T>C (n.3569-157T>C) c.1889-157T>C (n.1889-157T>C) | dbSNP |
X | g.108666976T= | CA2450712485 | COL4A5 | c.3554-157T= (n.3554-157T=) c.3230-157T= (n.3230-157T=) c.1127-157T= (n.1127-157T=) c.3569-157T= (n.3569-157T=) c.1889-157T= (n.1889-157T=) | |
X | g.108666983T>C | CA2450712488 | COL4A5 | c.3554-150T>C (n.3554-150T>C) c.3230-150T>C (n.3230-150T>C) c.1127-150T>C (n.1127-150T>C) c.3569-150T>C (n.3569-150T>C) c.1889-150T>C (n.1889-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108666983T= | CA2450712487 | COL4A5 | c.3554-150T= (n.3554-150T=) c.3230-150T= (n.3230-150T=) c.1127-150T= (n.1127-150T=) c.3569-150T= (n.3569-150T=) c.1889-150T= (n.1889-150T=) | |
X | g.108666984C>A | CA2694441476 | COL4A5 | c.3554-149C>A (n.3554-149C>A) c.3230-149C>A (n.3230-149C>A) c.1127-149C>A (n.1127-149C>A) c.3569-149C>A (n.3569-149C>A) c.1889-149C>A (n.1889-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666984C>T | CA2694441477 | COL4A5 | c.3554-149C>T (n.3554-149C>T) c.3230-149C>T (n.3230-149C>T) c.1127-149C>T (n.1127-149C>T) c.3569-149C>T (n.3569-149C>T) c.1889-149C>T (n.1889-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666986G>C | CA334045920 | COL4A5 | c.3554-147G>C (n.3554-147G>C) c.3230-147G>C (n.3230-147G>C) c.1127-147G>C (n.1127-147G>C) c.3569-147G>C (n.3569-147G>C) c.1889-147G>C (n.1889-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666986G= | CA2450712489 | COL4A5 | c.3554-147G= (n.3554-147G=) c.3230-147G= (n.3230-147G=) c.1127-147G= (n.1127-147G=) c.3569-147G= (n.3569-147G=) c.1889-147G= (n.1889-147G=) | |
X | g.108666986G>T | CA334045931 | COL4A5 | c.3554-147G>T (n.3554-147G>T) c.3230-147G>T (n.3230-147G>T) c.1127-147G>T (n.1127-147G>T) c.3569-147G>T (n.3569-147G>T) c.1889-147G>T (n.1889-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666991G>A | CA869812462 | COL4A5 | c.3554-142G>A (n.3554-142G>A) c.3230-142G>A (n.3230-142G>A) c.1127-142G>A (n.1127-142G>A) c.3569-142G>A (n.3569-142G>A) c.1889-142G>A (n.1889-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666991G= | CA2450712490 | COL4A5 | c.3554-142G= (n.3554-142G=) c.3230-142G= (n.3230-142G=) c.1127-142G= (n.1127-142G=) c.3569-142G= (n.3569-142G=) c.1889-142G= (n.1889-142G=) | |
X | g.108666991G>T | CA2694441478 | COL4A5 | c.3554-142G>T (n.3554-142G>T) c.3230-142G>T (n.3230-142G>T) c.1127-142G>T (n.1127-142G>T) c.3569-142G>T (n.3569-142G>T) c.1889-142G>T (n.1889-142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666992G>C | CA2822901938 | COL4A5 | c.3554-141G>C (n.3554-141G>C) c.3230-141G>C (n.3230-141G>C) c.1127-141G>C (n.1127-141G>C) c.3569-141G>C (n.3569-141G>C) c.1889-141G>C (n.1889-141G>C) | |
X | g.108666992G>T | CA2694441479 | COL4A5 | c.3554-141G>T (n.3554-141G>T) c.3230-141G>T (n.3230-141G>T) c.1127-141G>T (n.1127-141G>T) c.3569-141G>T (n.3569-141G>T) c.1889-141G>T (n.1889-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666995A>G | CA2694441480 | COL4A5 | c.3554-138A>G (n.3554-138A>G) c.3230-138A>G (n.3230-138A>G) c.1127-138A>G (n.1127-138A>G) c.3569-138A>G (n.3569-138A>G) c.1889-138A>G (n.1889-138A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666999A>G | CA658422377 | COL4A5 | c.3554-134A>G (n.3554-134A>G) c.3230-134A>G (n.3230-134A>G) c.1127-134A>G (n.1127-134A>G) c.3569-134A>G (n.3569-134A>G) c.1889-134A>G (n.1889-134A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108667003_108667005del | CA2694441481 | COL4A5 | c.3554-130_3554-128del (n.3554-130_3554-128del) c.3230-130_3230-128del (n.3230-130_3230-128del) c.1127-130_1127-128del (n.1127-130_1127-128del) c.3569-130_3569-128del (n.3569-130_3569-128del) c.1889-130_1889-128del (n.1889-130_1889-128del) | gnomAD v4 |
X | g.108667001C>A | CA2694441482 | COL4A5 | c.3554-132C>A (n.3554-132C>A) c.3230-132C>A (n.3230-132C>A) c.1127-132C>A (n.1127-132C>A) c.3569-132C>A (n.3569-132C>A) c.1889-132C>A (n.1889-132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667005T>C | CA869812466 | COL4A5 | c.3554-128T>C (n.3554-128T>C) c.3230-128T>C (n.3230-128T>C) c.1127-128T>C (n.1127-128T>C) c.3569-128T>C (n.3569-128T>C) c.1889-128T>C (n.1889-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667005T= | CA2450712491 | COL4A5 | c.3554-128T= (n.3554-128T=) c.3230-128T= (n.3230-128T=) c.1127-128T= (n.1127-128T=) c.3569-128T= (n.3569-128T=) c.1889-128T= (n.1889-128T=) | |
X | g.108667006G>A | CA869812469 | COL4A5 | c.3554-127G>A (n.3554-127G>A) c.3230-127G>A (n.3230-127G>A) c.1127-127G>A (n.1127-127G>A) c.3569-127G>A (n.3569-127G>A) c.1889-127G>A (n.1889-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667006G= | CA2450712492 | COL4A5 | c.3554-127G= (n.3554-127G=) c.3230-127G= (n.3230-127G=) c.1127-127G= (n.1127-127G=) c.3569-127G= (n.3569-127G=) c.1889-127G= (n.1889-127G=) | |
X | g.108667006G>T | CA2694441483 | COL4A5 | c.3554-127G>T (n.3554-127G>T) c.3230-127G>T (n.3230-127G>T) c.1127-127G>T (n.1127-127G>T) c.3569-127G>T (n.3569-127G>T) c.1889-127G>T (n.1889-127G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667007C>A | CA2694441484 | COL4A5 | c.3554-126C>A (n.3554-126C>A) c.3230-126C>A (n.3230-126C>A) c.1127-126C>A (n.1127-126C>A) c.3569-126C>A (n.3569-126C>A) c.1889-126C>A (n.1889-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667007C>T | CA2694441485 | COL4A5 | c.3554-126C>T (n.3554-126C>T) c.3230-126C>T (n.3230-126C>T) c.1127-126C>T (n.1127-126C>T) c.3569-126C>T (n.3569-126C>T) c.1889-126C>T (n.1889-126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667008A>C | CA2555127357 | COL4A5 | c.3554-125A>C (n.3554-125A>C) c.3230-125A>C (n.3230-125A>C) c.1127-125A>C (n.1127-125A>C) c.3569-125A>C (n.3569-125A>C) c.1889-125A>C (n.1889-125A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667009T>A | CA334045941 | COL4A5 | c.3554-124T>A (n.3554-124T>A) c.3230-124T>A (n.3230-124T>A) c.1127-124T>A (n.1127-124T>A) c.3569-124T>A (n.3569-124T>A) c.1889-124T>A (n.1889-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667009T>C | CA2694441486 | COL4A5 | c.3554-124T>C (n.3554-124T>C) c.3230-124T>C (n.3230-124T>C) c.1127-124T>C (n.1127-124T>C) c.3569-124T>C (n.3569-124T>C) c.1889-124T>C (n.1889-124T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667009T>G | CA2450712494 | COL4A5 | c.3554-124T>G (n.3554-124T>G) c.3230-124T>G (n.3230-124T>G) c.1127-124T>G (n.1127-124T>G) c.3569-124T>G (n.3569-124T>G) c.1889-124T>G (n.1889-124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667009T= | CA2450712493 | COL4A5 | c.3554-124T= (n.3554-124T=) c.3230-124T= (n.3230-124T=) c.1127-124T= (n.1127-124T=) c.3569-124T= (n.3569-124T=) c.1889-124T= (n.1889-124T=) | |
X | g.108667010G>T | CA2694441487 | COL4A5 | c.3554-123G>T (n.3554-123G>T) c.3230-123G>T (n.3230-123G>T) c.1127-123G>T (n.1127-123G>T) c.3569-123G>T (n.3569-123G>T) c.1889-123G>T (n.1889-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667014C>T | CA2694441488 | COL4A5 | c.3554-119C>T (n.3554-119C>T) c.3230-119C>T (n.3230-119C>T) c.1127-119C>T (n.1127-119C>T) c.3569-119C>T (n.3569-119C>T) c.1889-119C>T (n.1889-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667015A= | CA2450712495 | COL4A5 | c.3554-118A= (n.3554-118A=) c.3230-118A= (n.3230-118A=) c.1127-118A= (n.1127-118A=) c.3569-118A= (n.3569-118A=) c.1889-118A= (n.1889-118A=) | |
X | g.108667015A>G | CA869812470 | COL4A5 | c.3554-118A>G (n.3554-118A>G) c.3230-118A>G (n.3230-118A>G) c.1127-118A>G (n.1127-118A>G) c.3569-118A>G (n.3569-118A>G) c.1889-118A>G (n.1889-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667017A= | CA2450712496 | COL4A5 | c.3554-116A= (n.3554-116A=) c.3230-116A= (n.3230-116A=) c.1127-116A= (n.1127-116A=) c.3569-116A= (n.3569-116A=) c.1889-116A= (n.1889-116A=) | |
X | g.108667017A>G | CA334045946 | COL4A5 | c.3554-116A>G (n.3554-116A>G) c.3230-116A>G (n.3230-116A>G) c.1127-116A>G (n.1127-116A>G) c.3569-116A>G (n.3569-116A>G) c.1889-116A>G (n.1889-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108667018T>A | CA2694441489 | COL4A5 | c.3554-115T>A (n.3554-115T>A) c.3230-115T>A (n.3230-115T>A) c.1127-115T>A (n.1127-115T>A) c.3569-115T>A (n.3569-115T>A) c.1889-115T>A (n.1889-115T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667019A= | CA2450712497 | COL4A5 | c.3554-114A= (n.3554-114A=) c.3230-114A= (n.3230-114A=) c.1127-114A= (n.1127-114A=) c.3569-114A= (n.3569-114A=) c.1889-114A= (n.1889-114A=) |