Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108666594G>ACA413847934COL4A5c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.3568G>A (p.Gly1190Ser)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666594G>CCA413847936COL4A5c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666594G=CA2450712355COL4A5c.3553G= (p.Gly1185=)
c.3229G= (p.Gly1077=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.3568G= (p.Gly1190=)
c.1888G= (p.Gly630=)
Xg.108666594G>TCA413847939COL4A5c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.3568G>T (p.Gly1190Cys)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
Xg.108666595G>ACA413847941COL4A5c.3553+1G>A (n.3553+1G>A)
c.3229+1G>A (n.3229+1G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.3568+1G>A (n.3568+1G>A)
c.1888+1G>A (n.1888+1G>A)
Xg.108666595G>CCA413847944COL4A5c.3553+1G>C (n.3553+1G>C)
c.3229+1G>C (n.3229+1G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.3568+1G>C (n.3568+1G>C)
c.1888+1G>C (n.1888+1G>C)
Xg.108666595G>TCA413847946COL4A5c.3553+1G>T (n.3553+1G>T)
c.3229+1G>T (n.3229+1G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.3568+1G>T (n.3568+1G>T)
c.1888+1G>T (n.1888+1G>T)
Xg.108666596T>ACA413847948COL4A5c.3553+2T>A (n.3553+2T>A)
c.3229+2T>A (n.3229+2T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.3568+2T>A (n.3568+2T>A)
c.1888+2T>A (n.1888+2T>A)
Xg.108666596T>CCA413847950COL4A5c.3553+2T>C (n.3553+2T>C)
c.3229+2T>C (n.3229+2T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.3568+2T>C (n.3568+2T>C)
c.1888+2T>C (n.1888+2T>C)
Xg.108666596T>GCA413847952COL4A5c.3553+2T>G (n.3553+2T>G)
c.3229+2T>G (n.3229+2T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.3568+2T>G (n.3568+2T>G)
c.1888+2T>G (n.1888+2T>G)
Xg.108666597G>ACA2694441418COL4A5c.3553+3G>A (n.3553+3G>A)
c.3229+3G>A (n.3229+3G>A)
c.1126+3G>A (n.1126+3G>A)
c.3568+3G>A (n.3568+3G>A)
c.1888+3G>A (n.1888+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666599T>CCA643636643COL4A5c.3553+5T>C (n.3553+5T>C)
c.3229+5T>C (n.3229+5T>C)
c.1126+5T>C (n.1126+5T>C)
c.3568+5T>C (n.3568+5T>C)
c.1888+5T>C (n.1888+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666599T=CA2450712356COL4A5c.3553+5T= (n.3553+5T=)
c.3229+5T= (n.3229+5T=)
c.1126+5T= (n.1126+5T=)
c.3568+5T= (n.3568+5T=)
c.1888+5T= (n.1888+5T=)
Xg.108666600G>ACA2579676867COL4A5c.3553+6G>A (n.3553+6G>A)
c.3229+6G>A (n.3229+6G>A)
c.1126+6G>A (n.1126+6G>A)
c.3568+6G>A (n.3568+6G>A)
c.1888+6G>A (n.1888+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666600G>TCA2694441419COL4A5c.3553+6G>T (n.3553+6G>T)
c.3229+6G>T (n.3229+6G>T)
c.1126+6G>T (n.1126+6G>T)
c.3568+6G>T (n.3568+6G>T)
c.1888+6G>T (n.1888+6G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666601T>ACA2579676868COL4A5c.3553+7T>A (n.3553+7T>A)
c.3229+7T>A (n.3229+7T>A)
c.1126+7T>A (n.1126+7T>A)
c.3568+7T>A (n.3568+7T>A)
c.1888+7T>A (n.1888+7T>A)
Xg.108666601T>CCA2450712358COL4A5c.3553+7T>C (n.3553+7T>C)
c.3229+7T>C (n.3229+7T>C)
c.1126+7T>C (n.1126+7T>C)
c.3568+7T>C (n.3568+7T>C)
c.1888+7T>C (n.1888+7T>C)
 dbSNP
Xg.108666601T=CA2450712357COL4A5c.3553+7T= (n.3553+7T=)
c.3229+7T= (n.3229+7T=)
c.1126+7T= (n.1126+7T=)
c.3568+7T= (n.3568+7T=)
c.1888+7T= (n.1888+7T=)
Xg.108666602A=CA2450712359COL4A5c.3553+8A= (n.3553+8A=)
c.3229+8A= (n.3229+8A=)
c.1126+8A= (n.1126+8A=)
c.3568+8A= (n.3568+8A=)
c.1888+8A= (n.1888+8A=)
Xg.108666602A>CCA10489128COL4A5c.3553+8A>C (n.3553+8A>C)
c.3229+8A>C (n.3229+8A>C)
c.1126+8A>C (n.1126+8A>C)
c.3568+8A>C (n.3568+8A>C)
c.1888+8A>C (n.1888+8A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666602A>GCA643636644COL4A5c.3553+8A>G (n.3553+8A>G)
c.3229+8A>G (n.3229+8A>G)
c.1126+8A>G (n.1126+8A>G)
c.3568+8A>G (n.3568+8A>G)
c.1888+8A>G (n.1888+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666603G>ACA2580100176COL4A5c.3553+9G>A (n.3553+9G>A)
c.3229+9G>A (n.3229+9G>A)
c.1126+9G>A (n.1126+9G>A)
c.3568+9G>A (n.3568+9G>A)
c.1888+9G>A (n.1888+9G>A)
 ClinVar
Xg.108666604T>CCA869812306COL4A5c.3553+10T>C (n.3553+10T>C)
c.3229+10T>C (n.3229+10T>C)
c.1126+10T>C (n.1126+10T>C)
c.3568+10T>C (n.3568+10T>C)
c.1888+10T>C (n.1888+10T>C)
 dbSNP
Xg.108666604T=CA2450712360COL4A5c.3553+10T= (n.3553+10T=)
c.3229+10T= (n.3229+10T=)
c.1126+10T= (n.1126+10T=)
c.3568+10T= (n.3568+10T=)
c.1888+10T= (n.1888+10T=)
Xg.108666604_108666605delinsACA2739273713COL4A5c.3553+10_3553+11delinsA (n.3553+10_3553+11delinsA)
c.3229+10_3229+11delinsA (n.3229+10_3229+11delinsA)
c.1126+10_1126+11delinsA (n.1126+10_1126+11delinsA)
c.3568+10_3568+11delinsA (n.3568+10_3568+11delinsA)
c.1888+10_1888+11delinsA (n.1888+10_1888+11delinsA)
 ClinVar
Xg.108666608delCA2694441420COL4A5c.3553+14del (n.3553+14del)
c.3229+14del (n.3229+14del)
c.1126+14del (n.1126+14del)
c.3568+14del (n.3568+14del)
c.1888+14del (n.1888+14del)
 gnomAD v4
Xg.108666605T>ACA2822901931COL4A5c.3553+11T>A (n.3553+11T>A)
c.3229+11T>A (n.3229+11T>A)
c.1126+11T>A (n.1126+11T>A)
c.3568+11T>A (n.3568+11T>A)
c.1888+11T>A (n.1888+11T>A)
Xg.108666608T>CCA2694441421COL4A5c.3553+14T>C (n.3553+14T>C)
c.3229+14T>C (n.3229+14T>C)
c.1126+14T>C (n.1126+14T>C)
c.3568+14T>C (n.3568+14T>C)
c.1888+14T>C (n.1888+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666609C>ACA2694441422COL4A5c.3553+15C>A (n.3553+15C>A)
c.3229+15C>A (n.3229+15C>A)
c.1126+15C>A (n.1126+15C>A)
c.3568+15C>A (n.3568+15C>A)
c.1888+15C>A (n.1888+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666609_108666610insTCA2822901932COL4A5c.3553+15_3553+16insT (n.3553+15_3553+16insT)
c.3229+15_3229+16insT (n.3229+15_3229+16insT)
c.1126+15_1126+16insT (n.1126+15_1126+16insT)
c.3568+15_3568+16insT (n.3568+15_3568+16insT)
c.1888+15_1888+16insT (n.1888+15_1888+16insT)
Xg.108666610A>GCA2694441423COL4A5c.3553+16A>G (n.3553+16A>G)
c.3229+16A>G (n.3229+16A>G)
c.1126+16A>G (n.1126+16A>G)
c.3568+16A>G (n.3568+16A>G)
c.1888+16A>G (n.1888+16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>ACA2694441424COL4A5c.3553+17T>A (n.3553+17T>A)
c.3229+17T>A (n.3229+17T>A)
c.1126+17T>A (n.1126+17T>A)
c.3568+17T>A (n.3568+17T>A)
c.1888+17T>A (n.1888+17T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>CCA2822901933COL4A5c.3553+17T>C (n.3553+17T>C)
c.3229+17T>C (n.3229+17T>C)
c.1126+17T>C (n.1126+17T>C)
c.3568+17T>C (n.3568+17T>C)
c.1888+17T>C (n.1888+17T>C)
Xg.108666615delCA2694441425COL4A5c.3553+21del (n.3553+21del)
c.3229+21del (n.3229+21del)
c.1126+21del (n.1126+21del)
c.3568+21del (n.3568+21del)
c.1888+21del (n.1888+21del)
 gnomAD v4
Xg.108666613T>CCA2694441426COL4A5c.3553+19T>C (n.3553+19T>C)
c.3229+19T>C (n.3229+19T>C)
c.1126+19T>C (n.1126+19T>C)
c.3568+19T>C (n.3568+19T>C)
c.1888+19T>C (n.1888+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666614T>CCA10489129COL4A5c.3553+20T>C (n.3553+20T>C)
c.3229+20T>C (n.3229+20T>C)
c.1126+20T>C (n.1126+20T>C)
c.3568+20T>C (n.3568+20T>C)
c.1888+20T>C (n.1888+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666614T=CA2450712361COL4A5c.3553+20T= (n.3553+20T=)
c.3229+20T= (n.3229+20T=)
c.1126+20T= (n.1126+20T=)
c.3568+20T= (n.3568+20T=)
c.1888+20T= (n.1888+20T=)
Xg.108666618T>ACA2501600124COL4A5c.3553+24T>A (n.3553+24T>A)
c.3229+24T>A (n.3229+24T>A)
c.1126+24T>A (n.1126+24T>A)
c.3568+24T>A (n.3568+24T>A)
c.1888+24T>A (n.1888+24T>A)
Xg.108666619A>GCA2518743993COL4A5c.3553+25A>G (n.3553+25A>G)
c.3229+25A>G (n.3229+25A>G)
c.1126+25A>G (n.1126+25A>G)
c.3568+25A>G (n.3568+25A>G)
c.1888+25A>G (n.1888+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666619_108666620insCTCCCCA2558901210COL4A5c.3553+25_3553+26insCTCCC (n.3553+25_3553+26insCTCCC)
c.3229+25_3229+26insCTCCC (n.3229+25_3229+26insCTCCC)
c.1126+25_1126+26insCTCCC (n.1126+25_1126+26insCTCCC)
c.3568+25_3568+26insCTCCC (n.3568+25_3568+26insCTCCC)
c.1888+25_1888+26insCTCCC (n.1888+25_1888+26insCTCCC)
Xg.108666623T>CCA2694441427COL4A5c.3553+29T>C (n.3553+29T>C)
c.3229+29T>C (n.3229+29T>C)
c.1126+29T>C (n.1126+29T>C)
c.3568+29T>C (n.3568+29T>C)
c.1888+29T>C (n.1888+29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666624T>CCA2694441428COL4A5c.3553+30T>C (n.3553+30T>C)
c.3229+30T>C (n.3229+30T>C)
c.1126+30T>C (n.1126+30T>C)
c.3568+30T>C (n.3568+30T>C)
c.1888+30T>C (n.1888+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>CCA2694441429COL4A5c.3553+32T>C (n.3553+32T>C)
c.3229+32T>C (n.3229+32T>C)
c.1126+32T>C (n.1126+32T>C)
c.3568+32T>C (n.3568+32T>C)
c.1888+32T>C (n.1888+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>GCA2450712363COL4A5c.3553+32T>G (n.3553+32T>G)
c.3229+32T>G (n.3229+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.3568+32T>G (n.3568+32T>G)
c.1888+32T>G (n.1888+32T>G)
 dbSNP
Xg.108666626T=CA2450712362COL4A5c.3553+32T= (n.3553+32T=)
c.3229+32T= (n.3229+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.3568+32T= (n.3568+32T=)
c.1888+32T= (n.1888+32T=)
Xg.108666627A>GCA2694441430COL4A5c.3553+33A>G (n.3553+33A>G)
c.3229+33A>G (n.3229+33A>G)
c.1126+33A>G (n.1126+33A>G)
c.3568+33A>G (n.3568+33A>G)
c.1888+33A>G (n.1888+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666630T>ACA2694441431COL4A5c.3553+36T>A (n.3553+36T>A)
c.3229+36T>A (n.3229+36T>A)
c.1126+36T>A (n.1126+36T>A)
c.3568+36T>A (n.3568+36T>A)
c.1888+36T>A (n.1888+36T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666631_108666633delinsTTCCA2450712364COL4A5c.3553+37_3553+39delinsTTC (n.3553+37_3553+39delinsTTC)
c.3229+37_3229+39delinsTTC (n.3229+37_3229+39delinsTTC)
c.1126+37_1126+39delinsTTC (n.1126+37_1126+39delinsTTC)
c.3568+37_3568+39delinsTTC (n.3568+37_3568+39delinsTTC)
c.1888+37_1888+39delinsTTC (n.1888+37_1888+39delinsTTC)
Xg.108666635_108666636delCA334045807COL4A5c.3553+41_3553+42del (n.3553+41_3553+42del)
c.3229+41_3229+42del (n.3229+41_3229+42del)
c.1126+41_1126+42del (n.1126+41_1126+42del)
c.3568+41_3568+42del (n.3568+41_3568+42del)
c.1888+41_1888+42del (n.1888+41_1888+42del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666633C>ACA643636645COL4A5c.3553+39C>A (n.3553+39C>A)
c.3229+39C>A (n.3229+39C>A)
c.1126+39C>A (n.1126+39C>A)
c.3568+39C>A (n.3568+39C>A)
c.1888+39C>A (n.1888+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched