Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108666484T>C | CA2694441412 | COL4A5 | c.3455-12T>C (n.3455-12T>C) c.3131-12T>C (n.3131-12T>C) c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) c.3470-12T>C (n.3470-12T>C) c.1790-12T>C (n.1790-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666485C>A | CA2694441413 | COL4A5 | c.3455-11C>A (n.3455-11C>A) c.3131-11C>A (n.3131-11C>A) c.1028-11C>A (n.1028-11C>A) c.3470-11C>A (n.3470-11C>A) c.1790-11C>A (n.1790-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666485C>T | CA2694441414 | COL4A5 | c.3455-11C>T (n.3455-11C>T) c.3131-11C>T (n.3131-11C>T) c.1028-11C>T (n.1028-11C>T) c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.1790-11C>T (n.1790-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666487dup | CA2579676866 | COL4A5 | c.3455-9dup (n.3455-9dup) c.3131-9dup (n.3131-9dup) c.1028-9dup (n.1028-9dup) c.3470-9dup (n.3470-9dup) c.1790-9dup (n.1790-9dup) | |
X | g.108666487A= | CA2450712305 | COL4A5 | c.3455-9A= (n.3455-9A=) c.3131-9A= (n.3131-9A=) c.1028-9A= (n.1028-9A=) c.3470-9A= (n.3470-9A=) c.1790-9A= (n.1790-9A=) | |
X | g.108666487A>G | CA258868 | COL4A5 | c.3455-9A>G (n.3455-9A>G) c.3131-9A>G (n.3131-9A>G) c.1028-9A>G (n.1028-9A>G) c.3470-9A>G (n.3470-9A>G) c.1790-9A>G (n.1790-9A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108666488T>A | CA2694441415 | COL4A5 | c.3455-8T>A (n.3455-8T>A) c.3131-8T>A (n.3131-8T>A) c.1028-8T>A (n.1028-8T>A) c.3470-8T>A (n.3470-8T>A) c.1790-8T>A (n.1790-8T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666488T>G | CA913190508 | COL4A5 | c.3455-8T>G (n.3455-8T>G) c.3131-8T>G (n.3131-8T>G) c.1028-8T>G (n.1028-8T>G) c.3470-8T>G (n.3470-8T>G) c.1790-8T>G (n.1790-8T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108666488T= | CA2450712306 | COL4A5 | c.3455-8T= (n.3455-8T=) c.3131-8T= (n.3131-8T=) c.1028-8T= (n.1028-8T=) c.3470-8T= (n.3470-8T=) c.1790-8T= (n.1790-8T=) | |
X | g.108666490T>G | CA2694441416 | COL4A5 | c.3455-6T>G (n.3455-6T>G) c.3131-6T>G (n.3131-6T>G) c.1028-6T>G (n.1028-6T>G) c.3470-6T>G (n.3470-6T>G) c.1790-6T>G (n.1790-6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666491T>G | CA1136188996 | COL4A5 | c.3455-5T>G (n.3455-5T>G) c.3131-5T>G (n.3131-5T>G) c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) c.3470-5T>G (n.3470-5T>G) c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666491T= | CA2450712307 | COL4A5 | c.3455-5T= (n.3455-5T=) c.3131-5T= (n.3131-5T=) c.1028-5T= (n.1028-5T=) c.3470-5T= (n.3470-5T=) c.1790-5T= (n.1790-5T=) | |
X | g.108666492T>G | CA643636641 | COL4A5 | c.3455-4T>G (n.3455-4T>G) c.3131-4T>G (n.3131-4T>G) c.1028-4T>G (n.1028-4T>G) c.3470-4T>G (n.3470-4T>G) c.1790-4T>G (n.1790-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108666492T= | CA2450712308 | COL4A5 | c.3455-4T= (n.3455-4T=) c.3131-4T= (n.3131-4T=) c.1028-4T= (n.1028-4T=) c.3470-4T= (n.3470-4T=) c.1790-4T= (n.1790-4T=) | |
X | g.108666493T= | CA2450712309 | COL4A5 | c.3455-3T= (n.3455-3T=) c.3131-3T= (n.3131-3T=) c.1028-3T= (n.1028-3T=) c.3470-3T= (n.3470-3T=) c.1790-3T= (n.1790-3T=) | |
X | g.108666494A>C | CA413847564 | COL4A5 | c.3455-2A>C (n.3455-2A>C) c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.1790-2A>C (n.1790-2A>C) | |
X | g.108666494A>G | CA413847559 | COL4A5 | c.3455-2A>G (n.3455-2A>G) c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.1790-2A>G (n.1790-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666494A>T | CA413847562 | COL4A5 | c.3455-2A>T (n.3455-2A>T) c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.1790-2A>T (n.1790-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666494dup | CA2450712310 | COL4A5 | c.3455-2dup (n.3455-2dup) c.3131-2dup (n.3131-2dup) c.1028-2dup (n.1028-2dup) c.3470-2dup (n.3470-2dup) c.1790-2dup (n.1790-2dup) | dbSNP |
X | g.108666495G>A | CA413847567 | COL4A5 | c.3455-1G>A (n.3455-1G>A) c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.1790-1G>A (n.1790-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666495G>C | CA413847570 | COL4A5 | c.3455-1G>C (n.3455-1G>C) c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.1790-1G>C (n.1790-1G>C) | |
X | g.108666495G>T | CA413847572 | COL4A5 | c.3455-1G>T (n.3455-1G>T) c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.1790-1G>T (n.1790-1G>T) | |
X | g.108666496G>A | CA413847576 | COL4A5 | c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.3470G>A (p.Gly1157Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108666496G>C | CA413847579 | COL4A5 | c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) | |
X | g.108666496G>T | CA413847582 | COL4A5 | c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) | |
X | g.108666497T>A | CA517922309 | COL4A5 | c.3456T>A (p.Gly1152=) c.3132T>A (p.Gly1044=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.3471T>A (p.Gly1157=) c.1791T>A (p.Gly597=) | |
X | g.108666497T>C | CA517922310 | COL4A5 | c.3456T>C (p.Gly1152=) c.3132T>C (p.Gly1044=) c.1029T>C (p.Gly343=) c.3471T>C (p.Gly1157=) c.1791T>C (p.Gly597=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108666497T>G | CA517922311 | COL4A5 | c.3456T>G (p.Gly1152=) c.3132T>G (p.Gly1044=) c.1029T>G (p.Gly343=) c.3471T>G (p.Gly1157=) c.1791T>G (p.Gly597=) | |
X | g.108666497T= | CA2450712311 | COL4A5 | c.3456T= (p.Gly1152=) c.3132T= (p.Gly1044=) c.1029T= (p.Gly343=) c.3471T= (p.Gly1157=) c.1791T= (p.Gly597=) | |
X | g.108666498G>A | CA413847585 | COL4A5 | c.3457G>A (p.Gly1153Ser) c.3133G>A (p.Gly1045Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.3472G>A (p.Gly1158Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108666498G>C | CA334045617 | COL4A5 | c.3457G>C (p.Gly1153Arg) c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666498G= | CA2450712312 | COL4A5 | c.3457G= (p.Gly1153=) c.3133G= (p.Gly1045=) c.1030G= (p.Gly344=) c.3472G= (p.Gly1158=) c.1792G= (p.Gly598=) | |
X | g.108666498G>T | CA413847590 | COL4A5 | c.3457G>T (p.Gly1153Cys) c.3133G>T (p.Gly1045Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.3472G>T (p.Gly1158Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) | |
X | g.108666499del | CA2739289607 | COL4A5 | c.3458del (p.Gly1153ValfsTer?) c.3134del (p.Gly1045ValfsTer?) c.1031del (p.Gly344ValfsTer?) c.3473del (p.Gly1158ValfsTer?) c.1793del (p.Gly598ValfsTer?) | |
X | g.108666499G>A | CA413847593 | COL4A5 | c.3458G>A (p.Gly1153Asp) c.3134G>A (p.Gly1045Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.3473G>A (p.Gly1158Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108666499G>C | CA413847596 | COL4A5 | c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | |
X | g.108666499G= | CA2450712313 | COL4A5 | c.3458G= (p.Gly1153=) c.3134G= (p.Gly1045=) c.1031G= (p.Gly344=) c.3473G= (p.Gly1158=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
X | g.108666499G>T | CA413847598 | COL4A5 | c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108666500T>A | CA517922314 | COL4A5 | c.3459T>A (p.Gly1153=) c.3135T>A (p.Gly1045=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.3474T>A (p.Gly1158=) c.1794T>A (p.Gly598=) | |
X | g.108666500T>C | CA517922313 | COL4A5 | c.3459T>C (p.Gly1153=) c.3135T>C (p.Gly1045=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.3474T>C (p.Gly1158=) c.1794T>C (p.Gly598=) | |
X | g.108666500T>G | CA517922312 | COL4A5 | c.3459T>G (p.Gly1153=) c.3135T>G (p.Gly1045=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.3474T>G (p.Gly1158=) c.1794T>G (p.Gly598=) | |
X | g.108666501G>A | CA413847602 | COL4A5 | c.3460G>A (p.Gly1154Arg) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.3475G>A (p.Gly1159Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108666501G>C | CA413847609 | COL4A5 | c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) | |
X | g.108666501G>T | CA413847606 | COL4A5 | c.3460G>T (p.Gly1154Ter) c.3136G>T (p.Gly1046Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.3475G>T (p.Gly1159Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) | ClinVar |
X | g.108666502G>A | CA413847611 | COL4A5 | c.3461G>A (p.Gly1154Glu) c.3137G>A (p.Gly1046Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.3476G>A (p.Gly1159Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) | COSMIC |
X | g.108666502G>C | CA413847617 | COL4A5 | c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) | |
X | g.108666502G>T | CA413847615 | COL4A5 | c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) | |
X | g.108666503A>C | CA517922315 | COL4A5 | c.3462A>C (p.Gly1154=) c.3138A>C (p.Gly1046=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.3477A>C (p.Gly1159=) c.1797A>C (p.Gly599=) | |
X | g.108666503A>G | CA517922316 | COL4A5 | c.3462A>G (p.Gly1154=) c.3138A>G (p.Gly1046=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.3477A>G (p.Gly1159=) c.1797A>G (p.Gly599=) | |
X | g.108666503A>T | CA517922317 | COL4A5 | c.3462A>T (p.Gly1154=) c.3138A>T (p.Gly1046=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.3477A>T (p.Gly1159=) c.1797A>T (p.Gly599=) |