UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666471T>A | CA2694441401 | COL4A5 | c.3455-25T>A (n.3455-25T>A) c.3131-25T>A (n.3131-25T>A) c.1028-25T>A (n.1028-25T>A) c.3470-25T>A (n.3470-25T>A) c.1790-25T>A (n.1790-25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666471T>C | CA2694441402 | COL4A5 | c.3455-25T>C (n.3455-25T>C) c.3131-25T>C (n.3131-25T>C) c.1028-25T>C (n.1028-25T>C) c.3470-25T>C (n.3470-25T>C) c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666472A>G | CA2694441403 | COL4A5 | c.3455-24A>G (n.3455-24A>G) c.3131-24A>G (n.3131-24A>G) c.1028-24A>G (n.1028-24A>G) c.3470-24A>G (n.3470-24A>G) c.1790-24A>G (n.1790-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666473A>G | CA2694441404 | COL4A5 | c.3455-23A>G (n.3455-23A>G) c.3131-23A>G (n.3131-23A>G) c.1028-23A>G (n.1028-23A>G) c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.1790-23A>G (n.1790-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666474C>A | CA869812057 | COL4A5 | c.3455-22C>A (n.3455-22C>A) c.3131-22C>A (n.3131-22C>A) c.1028-22C>A (n.1028-22C>A) c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.1790-22C>A (n.1790-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666474C= | CA2450712300 | COL4A5 | c.3455-22C= (n.3455-22C=) c.3131-22C= (n.3131-22C=) c.1028-22C= (n.1028-22C=) c.3470-22C= (n.3470-22C=) c.1790-22C= (n.1790-22C=) | |
| X | g.108666474C>T | CA2694441405 | COL4A5 | c.3455-22C>T (n.3455-22C>T) c.3131-22C>T (n.3131-22C>T) c.1028-22C>T (n.1028-22C>T) c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.1790-22C>T (n.1790-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>A | CA2694441406 | COL4A5 | c.3455-21C>A (n.3455-21C>A) c.3131-21C>A (n.3131-21C>A) c.1028-21C>A (n.1028-21C>A) c.3470-21C>A (n.3470-21C>A) c.1790-21C>A (n.1790-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>T | CA2694441407 | COL4A5 | c.3455-21C>T (n.3455-21C>T) c.3131-21C>T (n.3131-21C>T) c.1028-21C>T (n.1028-21C>T) c.3470-21C>T (n.3470-21C>T) c.1790-21C>T (n.1790-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666476T>C | CA643636640 | COL4A5 | c.3455-20T>C (n.3455-20T>C) c.3131-20T>C (n.3131-20T>C) c.1028-20T>C (n.1028-20T>C) c.3470-20T>C (n.3470-20T>C) c.1790-20T>C (n.1790-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666476T= | CA2450712301 | COL4A5 | c.3455-20T= (n.3455-20T=) c.3131-20T= (n.3131-20T=) c.1028-20T= (n.1028-20T=) c.3470-20T= (n.3470-20T=) c.1790-20T= (n.1790-20T=) | |
| X | g.108666477G>T | CA2579676865 | COL4A5 | c.3455-19G>T (n.3455-19G>T) c.3131-19G>T (n.3131-19G>T) c.1028-19G>T (n.1028-19G>T) c.3470-19G>T (n.3470-19G>T) c.1790-19G>T (n.1790-19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>A | CA2694441408 | COL4A5 | c.3455-18C>A (n.3455-18C>A) c.3131-18C>A (n.3131-18C>A) c.1028-18C>A (n.1028-18C>A) c.3470-18C>A (n.3470-18C>A) c.1790-18C>A (n.1790-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>T | CA2567772169 | COL4A5 | c.3455-18C>T (n.3455-18C>T) c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) c.1028-18C>T (n.1028-18C>T) c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.1790-18C>T (n.1790-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666479T>A | CA334045588 | COL4A5 | c.3455-17T>A (n.3455-17T>A) c.3131-17T>A (n.3131-17T>A) c.1028-17T>A (n.1028-17T>A) c.3470-17T>A (n.3470-17T>A) c.1790-17T>A (n.1790-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666479T= | CA2450712302 | COL4A5 | c.3455-17T= (n.3455-17T=) c.3131-17T= (n.3131-17T=) c.1028-17T= (n.1028-17T=) c.3470-17T= (n.3470-17T=) c.1790-17T= (n.1790-17T=) | |
| X | g.108666480G>A | CA10489119 | COL4A5 | c.3455-16G>A (n.3455-16G>A) c.3131-16G>A (n.3131-16G>A) c.1028-16G>A (n.1028-16G>A) c.3470-16G>A (n.3470-16G>A) c.1790-16G>A (n.1790-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666480G= | CA2450712303 | COL4A5 | c.3455-16G= (n.3455-16G=) c.3131-16G= (n.3131-16G=) c.1028-16G= (n.1028-16G=) c.3470-16G= (n.3470-16G=) c.1790-16G= (n.1790-16G=) | |
| X | g.108666480G>T | CA2694441409 | COL4A5 | c.3455-16G>T (n.3455-16G>T) c.3131-16G>T (n.3131-16G>T) c.1028-16G>T (n.1028-16G>T) c.3470-16G>T (n.3470-16G>T) c.1790-16G>T (n.1790-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666481T>A | CA2697544717 | COL4A5 | c.3455-15T>A (n.3455-15T>A) c.3131-15T>A (n.3131-15T>A) c.1028-15T>A (n.1028-15T>A) c.3470-15T>A (n.3470-15T>A) c.1790-15T>A (n.1790-15T>A) | ClinVar |
| X | g.108666482A>T | CA2694441410 | COL4A5 | c.3455-14A>T (n.3455-14A>T) c.3131-14A>T (n.3131-14A>T) c.1028-14A>T (n.1028-14A>T) c.3470-14A>T (n.3470-14A>T) c.1790-14A>T (n.1790-14A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666483C>A | CA2694441411 | COL4A5 | c.3455-13C>A (n.3455-13C>A) c.3131-13C>A (n.3131-13C>A) c.1028-13C>A (n.1028-13C>A) c.3470-13C>A (n.3470-13C>A) c.1790-13C>A (n.1790-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666483C= | CA2450712304 | COL4A5 | c.3455-13C= (n.3455-13C=) c.3131-13C= (n.3131-13C=) c.1028-13C= (n.1028-13C=) c.3470-13C= (n.3470-13C=) c.1790-13C= (n.1790-13C=) | |
| X | g.108666483C>T | CA10489120 | COL4A5 | c.3455-13C>T (n.3455-13C>T) c.3131-13C>T (n.3131-13C>T) c.1028-13C>T (n.1028-13C>T) c.3470-13C>T (n.3470-13C>T) c.1790-13C>T (n.1790-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666484T>C | CA2694441412 | COL4A5 | c.3455-12T>C (n.3455-12T>C) c.3131-12T>C (n.3131-12T>C) c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) c.3470-12T>C (n.3470-12T>C) c.1790-12T>C (n.1790-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666485C>A | CA2694441413 | COL4A5 | c.3455-11C>A (n.3455-11C>A) c.3131-11C>A (n.3131-11C>A) c.1028-11C>A (n.1028-11C>A) c.3470-11C>A (n.3470-11C>A) c.1790-11C>A (n.1790-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666485C>T | CA2694441414 | COL4A5 | c.3455-11C>T (n.3455-11C>T) c.3131-11C>T (n.3131-11C>T) c.1028-11C>T (n.1028-11C>T) c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.1790-11C>T (n.1790-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666487dup | CA2579676866 | COL4A5 | c.3455-9dup (n.3455-9dup) c.3131-9dup (n.3131-9dup) c.1028-9dup (n.1028-9dup) c.3470-9dup (n.3470-9dup) c.1790-9dup (n.1790-9dup) | |
| X | g.108666487A= | CA2450712305 | COL4A5 | c.3455-9A= (n.3455-9A=) c.3131-9A= (n.3131-9A=) c.1028-9A= (n.1028-9A=) c.3470-9A= (n.3470-9A=) c.1790-9A= (n.1790-9A=) | |
| X | g.108666487A>G | CA258868 | COL4A5 | c.3455-9A>G (n.3455-9A>G) c.3131-9A>G (n.3131-9A>G) c.1028-9A>G (n.1028-9A>G) c.3470-9A>G (n.3470-9A>G) c.1790-9A>G (n.1790-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108666488T>A | CA2694441415 | COL4A5 | c.3455-8T>A (n.3455-8T>A) c.3131-8T>A (n.3131-8T>A) c.1028-8T>A (n.1028-8T>A) c.3470-8T>A (n.3470-8T>A) c.1790-8T>A (n.1790-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666488T>G | CA913190508 | COL4A5 | c.3455-8T>G (n.3455-8T>G) c.3131-8T>G (n.3131-8T>G) c.1028-8T>G (n.1028-8T>G) c.3470-8T>G (n.3470-8T>G) c.1790-8T>G (n.1790-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108666488T= | CA2450712306 | COL4A5 | c.3455-8T= (n.3455-8T=) c.3131-8T= (n.3131-8T=) c.1028-8T= (n.1028-8T=) c.3470-8T= (n.3470-8T=) c.1790-8T= (n.1790-8T=) | |
| X | g.108666490T>G | CA2694441416 | COL4A5 | c.3455-6T>G (n.3455-6T>G) c.3131-6T>G (n.3131-6T>G) c.1028-6T>G (n.1028-6T>G) c.3470-6T>G (n.3470-6T>G) c.1790-6T>G (n.1790-6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666491T>G | CA1136188996 | COL4A5 | c.3455-5T>G (n.3455-5T>G) c.3131-5T>G (n.3131-5T>G) c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) c.3470-5T>G (n.3470-5T>G) c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666491T= | CA2450712307 | COL4A5 | c.3455-5T= (n.3455-5T=) c.3131-5T= (n.3131-5T=) c.1028-5T= (n.1028-5T=) c.3470-5T= (n.3470-5T=) c.1790-5T= (n.1790-5T=) | |
| X | g.108666492T>G | CA643636641 | COL4A5 | c.3455-4T>G (n.3455-4T>G) c.3131-4T>G (n.3131-4T>G) c.1028-4T>G (n.1028-4T>G) c.3470-4T>G (n.3470-4T>G) c.1790-4T>G (n.1790-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666492T= | CA2450712308 | COL4A5 | c.3455-4T= (n.3455-4T=) c.3131-4T= (n.3131-4T=) c.1028-4T= (n.1028-4T=) c.3470-4T= (n.3470-4T=) c.1790-4T= (n.1790-4T=) | |
| X | g.108666493T= | CA2450712309 | COL4A5 | c.3455-3T= (n.3455-3T=) c.3131-3T= (n.3131-3T=) c.1028-3T= (n.1028-3T=) c.3470-3T= (n.3470-3T=) c.1790-3T= (n.1790-3T=) | |
| X | g.108666494A>C | CA413847564 | COL4A5 | c.3455-2A>C (n.3455-2A>C) c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.1790-2A>C (n.1790-2A>C) | |
| X | g.108666494A>G | CA413847559 | COL4A5 | c.3455-2A>G (n.3455-2A>G) c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.1790-2A>G (n.1790-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666494A>T | CA413847562 | COL4A5 | c.3455-2A>T (n.3455-2A>T) c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.1790-2A>T (n.1790-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666494dup | CA2450712310 | COL4A5 | c.3455-2dup (n.3455-2dup) c.3131-2dup (n.3131-2dup) c.1028-2dup (n.1028-2dup) c.3470-2dup (n.3470-2dup) c.1790-2dup (n.1790-2dup) | dbSNP |
| X | g.108666495G>A | CA413847567 | COL4A5 | c.3455-1G>A (n.3455-1G>A) c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.1790-1G>A (n.1790-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666495G>C | CA413847570 | COL4A5 | c.3455-1G>C (n.3455-1G>C) c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.1790-1G>C (n.1790-1G>C) | |
| X | g.108666495G>T | CA413847572 | COL4A5 | c.3455-1G>T (n.3455-1G>T) c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.1790-1G>T (n.1790-1G>T) | |
| X | g.108666496G>A | CA413847576 | COL4A5 | c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.3470G>A (p.Gly1157Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.108666496G>C | CA413847579 | COL4A5 | c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) | |
| X | g.108666496G>T | CA413847582 | COL4A5 | c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) | |
| X | g.108666497T>A | CA517922309 | COL4A5 | c.3456T>A (p.Gly1152=) c.3132T>A (p.Gly1044=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.3471T>A (p.Gly1157=) c.1791T>A (p.Gly597=) |