UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666438_108666454del | CA2822901930 | COL4A5 | c.3455-58_3455-42del (n.3455-58_3455-42del) c.3131-58_3131-42del (n.3131-58_3131-42del) c.1028-58_1028-42del (n.1028-58_1028-42del) c.3470-58_3470-42del (n.3470-58_3470-42del) c.1790-58_1790-42del (n.1790-58_1790-42del) | |
| X | g.108666439T>C | CA1136188974 | COL4A5 | c.3455-57T>C (n.3455-57T>C) c.3131-57T>C (n.3131-57T>C) c.1028-57T>C (n.1028-57T>C) c.3470-57T>C (n.3470-57T>C) c.1790-57T>C (n.1790-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666439T= | CA2450712294 | COL4A5 | c.3455-57T= (n.3455-57T=) c.3131-57T= (n.3131-57T=) c.1028-57T= (n.1028-57T=) c.3470-57T= (n.3470-57T=) c.1790-57T= (n.1790-57T=) | |
| X | g.108666440A>C | CA2694441389 | COL4A5 | c.3455-56A>C (n.3455-56A>C) c.3131-56A>C (n.3131-56A>C) c.1028-56A>C (n.1028-56A>C) c.3470-56A>C (n.3470-56A>C) c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443del | CA2694441388 | COL4A5 | c.3455-53del (n.3455-53del) c.3131-53del (n.3131-53del) c.1028-53del (n.1028-53del) c.3470-53del (n.3470-53del) c.1790-53del (n.1790-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443A>G | CA2694441390 | COL4A5 | c.3455-53A>G (n.3455-53A>G) c.3131-53A>G (n.3131-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.3470-53A>G (n.3470-53A>G) c.1790-53A>G (n.1790-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666445G>A | CA2694441391 | COL4A5 | c.3455-51G>A (n.3455-51G>A) c.3131-51G>A (n.3131-51G>A) c.1028-51G>A (n.1028-51G>A) c.3470-51G>A (n.3470-51G>A) c.1790-51G>A (n.1790-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666446G>A | CA2579676860 | COL4A5 | c.3455-50G>A (n.3455-50G>A) c.3131-50G>A (n.3131-50G>A) c.1028-50G>A (n.1028-50G>A) c.3470-50G>A (n.3470-50G>A) c.1790-50G>A (n.1790-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666447A>C | CA2694441392 | COL4A5 | c.3455-49A>C (n.3455-49A>C) c.3131-49A>C (n.3131-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.3470-49A>C (n.3470-49A>C) c.1790-49A>C (n.1790-49A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666449T>C | CA10489117 | COL4A5 | c.3455-47T>C (n.3455-47T>C) c.3131-47T>C (n.3131-47T>C) c.1028-47T>C (n.1028-47T>C) c.3470-47T>C (n.3470-47T>C) c.1790-47T>C (n.1790-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666449T= | CA2450712295 | COL4A5 | c.3455-47T= (n.3455-47T=) c.3131-47T= (n.3131-47T=) c.1028-47T= (n.1028-47T=) c.3470-47T= (n.3470-47T=) c.1790-47T= (n.1790-47T=) | |
| X | g.108666450T>C | CA1136188976 | COL4A5 | c.3455-46T>C (n.3455-46T>C) c.3131-46T>C (n.3131-46T>C) c.1028-46T>C (n.1028-46T>C) c.3470-46T>C (n.3470-46T>C) c.1790-46T>C (n.1790-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666450T= | CA2450712296 | COL4A5 | c.3455-46T= (n.3455-46T=) c.3131-46T= (n.3131-46T=) c.1028-46T= (n.1028-46T=) c.3470-46T= (n.3470-46T=) c.1790-46T= (n.1790-46T=) | |
| X | g.108666452del | CA2579676861 | COL4A5 | c.3455-44del (n.3455-44del) c.3131-44del (n.3131-44del) c.1028-44del (n.1028-44del) c.3470-44del (n.3470-44del) c.1790-44del (n.1790-44del) | |
| X | g.108666455A>G | CA2579676862 | COL4A5 | c.3455-41A>G (n.3455-41A>G) c.3131-41A>G (n.3131-41A>G) c.1028-41A>G (n.1028-41A>G) c.3470-41A>G (n.3470-41A>G) c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) | |
| X | g.108666456T>C | CA334045577 | COL4A5 | c.3455-40T>C (n.3455-40T>C) c.3131-40T>C (n.3131-40T>C) c.1028-40T>C (n.1028-40T>C) c.3470-40T>C (n.3470-40T>C) c.1790-40T>C (n.1790-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666456T= | CA2450712297 | COL4A5 | c.3455-40T= (n.3455-40T=) c.3131-40T= (n.3131-40T=) c.1028-40T= (n.1028-40T=) c.3470-40T= (n.3470-40T=) c.1790-40T= (n.1790-40T=) | |
| X | g.108666457del | CA2694441393 | COL4A5 | c.3455-39del (n.3455-39del) c.3131-39del (n.3131-39del) c.1028-39del (n.1028-39del) c.3470-39del (n.3470-39del) c.1790-39del (n.1790-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666458G>T | CA2579676863 | COL4A5 | c.3455-38G>T (n.3455-38G>T) c.3131-38G>T (n.3131-38G>T) c.1028-38G>T (n.1028-38G>T) c.3470-38G>T (n.3470-38G>T) c.1790-38G>T (n.1790-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459del | CA2694441394 | COL4A5 | c.3455-37del (n.3455-37del) c.3131-37del (n.3131-37del) c.1028-37del (n.1028-37del) c.3470-37del (n.3470-37del) c.1790-37del (n.1790-37del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459G>A | CA2694441395 | COL4A5 | c.3455-37G>A (n.3455-37G>A) c.3131-37G>A (n.3131-37G>A) c.1028-37G>A (n.1028-37G>A) c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.1790-37G>A (n.1790-37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>A | CA2579676864 | COL4A5 | c.3455-32C>A (n.3455-32C>A) c.3131-32C>A (n.3131-32C>A) c.1028-32C>A (n.1028-32C>A) c.3470-32C>A (n.3470-32C>A) c.1790-32C>A (n.1790-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>T | CA2694441396 | COL4A5 | c.3455-32C>T (n.3455-32C>T) c.3131-32C>T (n.3131-32C>T) c.1028-32C>T (n.1028-32C>T) c.3470-32C>T (n.3470-32C>T) c.1790-32C>T (n.1790-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>A | CA1136188985 | COL4A5 | c.3455-31T>A (n.3455-31T>A) c.3131-31T>A (n.3131-31T>A) c.1028-31T>A (n.1028-31T>A) c.3470-31T>A (n.3470-31T>A) c.1790-31T>A (n.1790-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>C | CA10489118 | COL4A5 | c.3455-31T>C (n.3455-31T>C) c.3131-31T>C (n.3131-31T>C) c.1028-31T>C (n.1028-31T>C) c.3470-31T>C (n.3470-31T>C) c.1790-31T>C (n.1790-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666465T= | CA2450712298 | COL4A5 | c.3455-31T= (n.3455-31T=) c.3131-31T= (n.3131-31T=) c.1028-31T= (n.1028-31T=) c.3470-31T= (n.3470-31T=) c.1790-31T= (n.1790-31T=) | |
| X | g.108666466G>T | CA2694441398 | COL4A5 | c.3455-30G>T (n.3455-30G>T) c.3131-30G>T (n.3131-30G>T) c.1028-30G>T (n.1028-30G>T) c.3470-30G>T (n.3470-30G>T) c.1790-30G>T (n.1790-30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666468del | CA2694441397 | COL4A5 | c.3455-28del (n.3455-28del) c.3131-28del (n.3131-28del) c.1028-28del (n.1028-28del) c.3470-28del (n.3470-28del) c.1790-28del (n.1790-28del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666467G>A | CA2694441399 | COL4A5 | c.3455-29G>A (n.3455-29G>A) c.3131-29G>A (n.3131-29G>A) c.1028-29G>A (n.1028-29G>A) c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.1790-29G>A (n.1790-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666467G>T | CA2561305175 | COL4A5 | c.3455-29G>T (n.3455-29G>T) c.3131-29G>T (n.3131-29G>T) c.1028-29G>T (n.1028-29G>T) c.3470-29G>T (n.3470-29G>T) c.1790-29G>T (n.1790-29G>T) | |
| X | g.108666468G= | CA2450712299 | COL4A5 | c.3455-28G= (n.3455-28G=) c.3131-28G= (n.3131-28G=) c.1028-28G= (n.1028-28G=) c.3470-28G= (n.3470-28G=) c.1790-28G= (n.1790-28G=) | |
| X | g.108666468G>T | CA334045583 | COL4A5 | c.3455-28G>T (n.3455-28G>T) c.3131-28G>T (n.3131-28G>T) c.1028-28G>T (n.1028-28G>T) c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.1790-28G>T (n.1790-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666470G>A | CA2694441400 | COL4A5 | c.3455-26G>A (n.3455-26G>A) c.3131-26G>A (n.3131-26G>A) c.1028-26G>A (n.1028-26G>A) c.3470-26G>A (n.3470-26G>A) c.1790-26G>A (n.1790-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666471T>A | CA2694441401 | COL4A5 | c.3455-25T>A (n.3455-25T>A) c.3131-25T>A (n.3131-25T>A) c.1028-25T>A (n.1028-25T>A) c.3470-25T>A (n.3470-25T>A) c.1790-25T>A (n.1790-25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666471T>C | CA2694441402 | COL4A5 | c.3455-25T>C (n.3455-25T>C) c.3131-25T>C (n.3131-25T>C) c.1028-25T>C (n.1028-25T>C) c.3470-25T>C (n.3470-25T>C) c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666472A>G | CA2694441403 | COL4A5 | c.3455-24A>G (n.3455-24A>G) c.3131-24A>G (n.3131-24A>G) c.1028-24A>G (n.1028-24A>G) c.3470-24A>G (n.3470-24A>G) c.1790-24A>G (n.1790-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666473A>G | CA2694441404 | COL4A5 | c.3455-23A>G (n.3455-23A>G) c.3131-23A>G (n.3131-23A>G) c.1028-23A>G (n.1028-23A>G) c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.1790-23A>G (n.1790-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666474C>A | CA869812057 | COL4A5 | c.3455-22C>A (n.3455-22C>A) c.3131-22C>A (n.3131-22C>A) c.1028-22C>A (n.1028-22C>A) c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.1790-22C>A (n.1790-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666474C= | CA2450712300 | COL4A5 | c.3455-22C= (n.3455-22C=) c.3131-22C= (n.3131-22C=) c.1028-22C= (n.1028-22C=) c.3470-22C= (n.3470-22C=) c.1790-22C= (n.1790-22C=) | |
| X | g.108666474C>T | CA2694441405 | COL4A5 | c.3455-22C>T (n.3455-22C>T) c.3131-22C>T (n.3131-22C>T) c.1028-22C>T (n.1028-22C>T) c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.1790-22C>T (n.1790-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>A | CA2694441406 | COL4A5 | c.3455-21C>A (n.3455-21C>A) c.3131-21C>A (n.3131-21C>A) c.1028-21C>A (n.1028-21C>A) c.3470-21C>A (n.3470-21C>A) c.1790-21C>A (n.1790-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666475C>T | CA2694441407 | COL4A5 | c.3455-21C>T (n.3455-21C>T) c.3131-21C>T (n.3131-21C>T) c.1028-21C>T (n.1028-21C>T) c.3470-21C>T (n.3470-21C>T) c.1790-21C>T (n.1790-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666476T>C | CA643636640 | COL4A5 | c.3455-20T>C (n.3455-20T>C) c.3131-20T>C (n.3131-20T>C) c.1028-20T>C (n.1028-20T>C) c.3470-20T>C (n.3470-20T>C) c.1790-20T>C (n.1790-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666476T= | CA2450712301 | COL4A5 | c.3455-20T= (n.3455-20T=) c.3131-20T= (n.3131-20T=) c.1028-20T= (n.1028-20T=) c.3470-20T= (n.3470-20T=) c.1790-20T= (n.1790-20T=) | |
| X | g.108666477G>T | CA2579676865 | COL4A5 | c.3455-19G>T (n.3455-19G>T) c.3131-19G>T (n.3131-19G>T) c.1028-19G>T (n.1028-19G>T) c.3470-19G>T (n.3470-19G>T) c.1790-19G>T (n.1790-19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>A | CA2694441408 | COL4A5 | c.3455-18C>A (n.3455-18C>A) c.3131-18C>A (n.3131-18C>A) c.1028-18C>A (n.1028-18C>A) c.3470-18C>A (n.3470-18C>A) c.1790-18C>A (n.1790-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666478C>T | CA2567772169 | COL4A5 | c.3455-18C>T (n.3455-18C>T) c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) c.1028-18C>T (n.1028-18C>T) c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.1790-18C>T (n.1790-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666479T>A | CA334045588 | COL4A5 | c.3455-17T>A (n.3455-17T>A) c.3131-17T>A (n.3131-17T>A) c.1028-17T>A (n.1028-17T>A) c.3470-17T>A (n.3470-17T>A) c.1790-17T>A (n.1790-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666479T= | CA2450712302 | COL4A5 | c.3455-17T= (n.3455-17T=) c.3131-17T= (n.3131-17T=) c.1028-17T= (n.1028-17T=) c.3470-17T= (n.3470-17T=) c.1790-17T= (n.1790-17T=) | |
| X | g.108666480G>A | CA10489119 | COL4A5 | c.3455-16G>A (n.3455-16G>A) c.3131-16G>A (n.3131-16G>A) c.1028-16G>A (n.1028-16G>A) c.3470-16G>A (n.3470-16G>A) c.1790-16G>A (n.1790-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |