Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108666349C>A | CA2694441359 | COL4A5 | c.3455-147C>A (n.3455-147C>A) c.3131-147C>A (n.3131-147C>A) c.1028-147C>A (n.1028-147C>A) c.3470-147C>A (n.3470-147C>A) c.1790-147C>A (n.1790-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666352C>A | CA2694441361 | COL4A5 | c.3455-144C>A (n.3455-144C>A) c.3131-144C>A (n.3131-144C>A) c.1028-144C>A (n.1028-144C>A) c.3470-144C>A (n.3470-144C>A) c.1790-144C>A (n.1790-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666352C>T | CA2694441360 | COL4A5 | c.3455-144C>T (n.3455-144C>T) c.3131-144C>T (n.3131-144C>T) c.1028-144C>T (n.1028-144C>T) c.3470-144C>T (n.3470-144C>T) c.1790-144C>T (n.1790-144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666352_108666353delinsCT | CA2450712277 | COL4A5 | c.3455-144_3455-143delinsCT (n.3455-144_3455-143delinsCT) c.3131-144_3131-143delinsCT (n.3131-144_3131-143delinsCT) c.1028-144_1028-143delinsCT (n.1028-144_1028-143delinsCT) c.3470-144_3470-143delinsCT (n.3470-144_3470-143delinsCT) c.1790-144_1790-143delinsCT (n.1790-144_1790-143delinsCT) | |
X | g.108666353T>C | CA2694441362 | COL4A5 | c.3455-143T>C (n.3455-143T>C) c.3131-143T>C (n.3131-143T>C) c.1028-143T>C (n.1028-143T>C) c.3470-143T>C (n.3470-143T>C) c.1790-143T>C (n.1790-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666354del | CA1136188936 | COL4A5 | c.3455-142del (n.3455-142del) c.3131-142del (n.3131-142del) c.1028-142del (n.1028-142del) c.3470-142del (n.3470-142del) c.1790-142del (n.1790-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666359T>C | CA2543444402 | COL4A5 | c.3455-137T>C (n.3455-137T>C) c.3131-137T>C (n.3131-137T>C) c.1028-137T>C (n.1028-137T>C) c.3470-137T>C (n.3470-137T>C) c.1790-137T>C (n.1790-137T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666362T>C | CA869812043 | COL4A5 | c.3455-134T>C (n.3455-134T>C) c.3131-134T>C (n.3131-134T>C) c.1028-134T>C (n.1028-134T>C) c.3470-134T>C (n.3470-134T>C) c.1790-134T>C (n.1790-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666362T= | CA2450712278 | COL4A5 | c.3455-134T= (n.3455-134T=) c.3131-134T= (n.3131-134T=) c.1028-134T= (n.1028-134T=) c.3470-134T= (n.3470-134T=) c.1790-134T= (n.1790-134T=) | |
X | g.108666364A>T | CA2694441363 | COL4A5 | c.3455-132A>T (n.3455-132A>T) c.3131-132A>T (n.3131-132A>T) c.1028-132A>T (n.1028-132A>T) c.3470-132A>T (n.3470-132A>T) c.1790-132A>T (n.1790-132A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666366A>G | CA2694441364 | COL4A5 | c.3455-130A>G (n.3455-130A>G) c.3131-130A>G (n.3131-130A>G) c.1028-130A>G (n.1028-130A>G) c.3470-130A>G (n.3470-130A>G) c.1790-130A>G (n.1790-130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666369A>G | CA2694441365 | COL4A5 | c.3455-127A>G (n.3455-127A>G) c.3131-127A>G (n.3131-127A>G) c.1028-127A>G (n.1028-127A>G) c.3470-127A>G (n.3470-127A>G) c.1790-127A>G (n.1790-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666374G>T | CA2694441366 | COL4A5 | c.3455-122G>T (n.3455-122G>T) c.3131-122G>T (n.3131-122G>T) c.1028-122G>T (n.1028-122G>T) c.3470-122G>T (n.3470-122G>T) c.1790-122G>T (n.1790-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666376G>T | CA2694441367 | COL4A5 | c.3455-120G>T (n.3455-120G>T) c.3131-120G>T (n.3131-120G>T) c.1028-120G>T (n.1028-120G>T) c.3470-120G>T (n.3470-120G>T) c.1790-120G>T (n.1790-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>A | CA2694441368 | COL4A5 | c.3455-117C>A (n.3455-117C>A) c.3131-117C>A (n.3131-117C>A) c.1028-117C>A (n.1028-117C>A) c.3470-117C>A (n.3470-117C>A) c.1790-117C>A (n.1790-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>G | CA2694441369 | COL4A5 | c.3455-117C>G (n.3455-117C>G) c.3131-117C>G (n.3131-117C>G) c.1028-117C>G (n.1028-117C>G) c.3470-117C>G (n.3470-117C>G) c.1790-117C>G (n.1790-117C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>T | CA2694441370 | COL4A5 | c.3455-117C>T (n.3455-117C>T) c.3131-117C>T (n.3131-117C>T) c.1028-117C>T (n.1028-117C>T) c.3470-117C>T (n.3470-117C>T) c.1790-117C>T (n.1790-117C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666380C>A | CA2694441371 | COL4A5 | c.3455-116C>A (n.3455-116C>A) c.3131-116C>A (n.3131-116C>A) c.1028-116C>A (n.1028-116C>A) c.3470-116C>A (n.3470-116C>A) c.1790-116C>A (n.1790-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666380C>T | CA2503610861 | COL4A5 | c.3455-116C>T (n.3455-116C>T) c.3131-116C>T (n.3131-116C>T) c.1028-116C>T (n.1028-116C>T) c.3470-116C>T (n.3470-116C>T) c.1790-116C>T (n.1790-116C>T) | |
X | g.108666381A>G | CA2694441372 | COL4A5 | c.3455-115A>G (n.3455-115A>G) c.3131-115A>G (n.3131-115A>G) c.1028-115A>G (n.1028-115A>G) c.3470-115A>G (n.3470-115A>G) c.1790-115A>G (n.1790-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666382A>G | CA2694441373 | COL4A5 | c.3455-114A>G (n.3455-114A>G) c.3131-114A>G (n.3131-114A>G) c.1028-114A>G (n.1028-114A>G) c.3470-114A>G (n.3470-114A>G) c.1790-114A>G (n.1790-114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666383A>T | CA2694441374 | COL4A5 | c.3455-113A>T (n.3455-113A>T) c.3131-113A>T (n.3131-113A>T) c.1028-113A>T (n.1028-113A>T) c.3470-113A>T (n.3470-113A>T) c.1790-113A>T (n.1790-113A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666384G>A | CA2542465083 | COL4A5 | c.3455-112G>A (n.3455-112G>A) c.3131-112G>A (n.3131-112G>A) c.1028-112G>A (n.1028-112G>A) c.3470-112G>A (n.3470-112G>A) c.1790-112G>A (n.1790-112G>A) | |
X | g.108666384G= | CA2450712279 | COL4A5 | c.3455-112G= (n.3455-112G=) c.3131-112G= (n.3131-112G=) c.1028-112G= (n.1028-112G=) c.3470-112G= (n.3470-112G=) c.1790-112G= (n.1790-112G=) | |
X | g.108666384G>T | CA1136188950 | COL4A5 | c.3455-112G>T (n.3455-112G>T) c.3131-112G>T (n.3131-112G>T) c.1028-112G>T (n.1028-112G>T) c.3470-112G>T (n.3470-112G>T) c.1790-112G>T (n.1790-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666385G>A | CA2542466586 | COL4A5 | c.3455-111G>A (n.3455-111G>A) c.3131-111G>A (n.3131-111G>A) c.1028-111G>A (n.1028-111G>A) c.3470-111G>A (n.3470-111G>A) c.1790-111G>A (n.1790-111G>A) | |
X | g.108666387G>A | CA334045540 | COL4A5 | c.3455-109G>A (n.3455-109G>A) c.3131-109G>A (n.3131-109G>A) c.1028-109G>A (n.1028-109G>A) c.3470-109G>A (n.3470-109G>A) c.1790-109G>A (n.1790-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666387G= | CA2450712280 | COL4A5 | c.3455-109G= (n.3455-109G=) c.3131-109G= (n.3131-109G=) c.1028-109G= (n.1028-109G=) c.3470-109G= (n.3470-109G=) c.1790-109G= (n.1790-109G=) | |
X | g.108666388T>A | CA2694441375 | COL4A5 | c.3455-108T>A (n.3455-108T>A) c.3131-108T>A (n.3131-108T>A) c.1028-108T>A (n.1028-108T>A) c.3470-108T>A (n.3470-108T>A) c.1790-108T>A (n.1790-108T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666392_108666393del | CA2822901928 | COL4A5 | c.3455-104_3455-103del (n.3455-104_3455-103del) c.3131-104_3131-103del (n.3131-104_3131-103del) c.1028-104_1028-103del (n.1028-104_1028-103del) c.3470-104_3470-103del (n.3470-104_3470-103del) c.1790-104_1790-103del (n.1790-104_1790-103del) | |
X | g.108666393C>T | CA2694441376 | COL4A5 | c.3455-103C>T (n.3455-103C>T) c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) c.1028-103C>T (n.1028-103C>T) c.3470-103C>T (n.3470-103C>T) c.1790-103C>T (n.1790-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666394A= | CA2450712281 | COL4A5 | c.3455-102A= (n.3455-102A=) c.3131-102A= (n.3131-102A=) c.1028-102A= (n.1028-102A=) c.3470-102A= (n.3470-102A=) c.1790-102A= (n.1790-102A=) | |
X | g.108666394A>G | CA1136188961 | COL4A5 | c.3455-102A>G (n.3455-102A>G) c.3131-102A>G (n.3131-102A>G) c.1028-102A>G (n.1028-102A>G) c.3470-102A>G (n.3470-102A>G) c.1790-102A>G (n.1790-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666398G>A | CA2694441377 | COL4A5 | c.3455-98G>A (n.3455-98G>A) c.3131-98G>A (n.3131-98G>A) c.1028-98G>A (n.1028-98G>A) c.3470-98G>A (n.3470-98G>A) c.1790-98G>A (n.1790-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666398G>T | CA2694441378 | COL4A5 | c.3455-98G>T (n.3455-98G>T) c.3131-98G>T (n.3131-98G>T) c.1028-98G>T (n.1028-98G>T) c.3470-98G>T (n.3470-98G>T) c.1790-98G>T (n.1790-98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666399C>A | CA2579676853 | COL4A5 | c.3455-97C>A (n.3455-97C>A) c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) c.1028-97C>A (n.1028-97C>A) c.3470-97C>A (n.3470-97C>A) c.1790-97C>A (n.1790-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666400A= | CA2450712282 | COL4A5 | c.3455-96A= (n.3455-96A=) c.3131-96A= (n.3131-96A=) c.1028-96A= (n.1028-96A=) c.3470-96A= (n.3470-96A=) c.1790-96A= (n.1790-96A=) | |
X | g.108666400A>T | CA334045551 | COL4A5 | c.3455-96A>T (n.3455-96A>T) c.3131-96A>T (n.3131-96A>T) c.1028-96A>T (n.1028-96A>T) c.3470-96A>T (n.3470-96A>T) c.1790-96A>T (n.1790-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666403T>C | CA2450712284 | COL4A5 | c.3455-93T>C (n.3455-93T>C) c.3131-93T>C (n.3131-93T>C) c.1028-93T>C (n.1028-93T>C) c.3470-93T>C (n.3470-93T>C) c.1790-93T>C (n.1790-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108666403T= | CA2450712283 | COL4A5 | c.3455-93T= (n.3455-93T=) c.3131-93T= (n.3131-93T=) c.1028-93T= (n.1028-93T=) c.3470-93T= (n.3470-93T=) c.1790-93T= (n.1790-93T=) | |
X | g.108666404T>G | CA869812046 | COL4A5 | c.3455-92T>G (n.3455-92T>G) c.3131-92T>G (n.3131-92T>G) c.1028-92T>G (n.1028-92T>G) c.3470-92T>G (n.3470-92T>G) c.1790-92T>G (n.1790-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666404T= | CA2450712285 | COL4A5 | c.3455-92T= (n.3455-92T=) c.3131-92T= (n.3131-92T=) c.1028-92T= (n.1028-92T=) c.3470-92T= (n.3470-92T=) c.1790-92T= (n.1790-92T=) | |
X | g.108666406T>C | CA2822901929 | COL4A5 | c.3455-90T>C (n.3455-90T>C) c.3131-90T>C (n.3131-90T>C) c.1028-90T>C (n.1028-90T>C) c.3470-90T>C (n.3470-90T>C) c.1790-90T>C (n.1790-90T>C) | |
X | g.108666409C>G | CA2572274156 | COL4A5 | c.3455-87C>G (n.3455-87C>G) c.3131-87C>G (n.3131-87C>G) c.1028-87C>G (n.1028-87C>G) c.3470-87C>G (n.3470-87C>G) c.1790-87C>G (n.1790-87C>G) | |
X | g.108666411T>G | CA2694441379 | COL4A5 | c.3455-85T>G (n.3455-85T>G) c.3131-85T>G (n.3131-85T>G) c.1028-85T>G (n.1028-85T>G) c.3470-85T>G (n.3470-85T>G) c.1790-85T>G (n.1790-85T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666412T>G | CA2694441380 | COL4A5 | c.3455-84T>G (n.3455-84T>G) c.3131-84T>G (n.3131-84T>G) c.1028-84T>G (n.1028-84T>G) c.3470-84T>G (n.3470-84T>G) c.1790-84T>G (n.1790-84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666413T>C | CA2694441381 | COL4A5 | c.3455-83T>C (n.3455-83T>C) c.3131-83T>C (n.3131-83T>C) c.1028-83T>C (n.1028-83T>C) c.3470-83T>C (n.3470-83T>C) c.1790-83T>C (n.1790-83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666414G>T | CA2579676854 | COL4A5 | c.3455-82G>T (n.3455-82G>T) c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) c.1028-82G>T (n.1028-82G>T) c.3470-82G>T (n.3470-82G>T) c.1790-82G>T (n.1790-82G>T) | |
X | g.108666415G= | CA2450712286 | COL4A5 | c.3455-81G= (n.3455-81G=) c.3131-81G= (n.3131-81G=) c.1028-81G= (n.1028-81G=) c.3470-81G= (n.3470-81G=) c.1790-81G= (n.1790-81G=) | |
X | g.108666415G>T | CA2450712287 | COL4A5 | c.3455-81G>T (n.3455-81G>T) c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) c.1028-81G>T (n.1028-81G>T) c.3470-81G>T (n.3470-81G>T) c.1790-81G>T (n.1790-81G>T) | dbSNP |