WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108665461G>A | CA2694441266 | COL4A5 | c.3374-46G>A (n.3374-46G>A) c.3050-46G>A (n.3050-46G>A) c.947-46G>A (n.947-46G>A) c.3389-46G>A (n.3389-46G>A) c.1709-46G>A (n.1709-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665461G>T | CA2694441267 | COL4A5 | c.3374-46G>T (n.3374-46G>T) c.3050-46G>T (n.3050-46G>T) c.947-46G>T (n.947-46G>T) c.3389-46G>T (n.3389-46G>T) c.1709-46G>T (n.1709-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665462C>A | CA2694441268 | COL4A5 | c.3374-45C>A (n.3374-45C>A) c.3050-45C>A (n.3050-45C>A) c.947-45C>A (n.947-45C>A) c.3389-45C>A (n.3389-45C>A) c.1709-45C>A (n.1709-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665463A>C | CA2694441269 | COL4A5 | c.3374-44A>C (n.3374-44A>C) c.3050-44A>C (n.3050-44A>C) c.947-44A>C (n.947-44A>C) c.3389-44A>C (n.3389-44A>C) c.1709-44A>C (n.1709-44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665463A>G | CA2694441270 | COL4A5 | c.3374-44A>G (n.3374-44A>G) c.3050-44A>G (n.3050-44A>G) c.947-44A>G (n.947-44A>G) c.3389-44A>G (n.3389-44A>G) c.1709-44A>G (n.1709-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665464A= | CA2450711958 | COL4A5 | c.3374-43A= (n.3374-43A=) c.3050-43A= (n.3050-43A=) c.947-43A= (n.947-43A=) c.3389-43A= (n.3389-43A=) c.1709-43A= (n.1709-43A=) | |
| X | g.108665464A>C | CA2694441271 | COL4A5 | c.3374-43A>C (n.3374-43A>C) c.3050-43A>C (n.3050-43A>C) c.947-43A>C (n.947-43A>C) c.3389-43A>C (n.3389-43A>C) c.1709-43A>C (n.1709-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665464A>G | CA10489101 | COL4A5 | c.3374-43A>G (n.3374-43A>G) c.3050-43A>G (n.3050-43A>G) c.947-43A>G (n.947-43A>G) c.3389-43A>G (n.3389-43A>G) c.1709-43A>G (n.1709-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665465T>C | CA869811599 | COL4A5 | c.3374-42T>C (n.3374-42T>C) c.3050-42T>C (n.3050-42T>C) c.947-42T>C (n.947-42T>C) c.3389-42T>C (n.3389-42T>C) c.1709-42T>C (n.1709-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665465T>G | CA643636618 | COL4A5 | c.3374-42T>G (n.3374-42T>G) c.3050-42T>G (n.3050-42T>G) c.947-42T>G (n.947-42T>G) c.3389-42T>G (n.3389-42T>G) c.1709-42T>G (n.1709-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108665465T= | CA2450711959 | COL4A5 | c.3374-42T= (n.3374-42T=) c.3050-42T= (n.3050-42T=) c.947-42T= (n.947-42T=) c.3389-42T= (n.3389-42T=) c.1709-42T= (n.1709-42T=) | |
| X | g.108665466G>A | CA2694441272 | COL4A5 | c.3374-41G>A (n.3374-41G>A) c.3050-41G>A (n.3050-41G>A) c.947-41G>A (n.947-41G>A) c.3389-41G>A (n.3389-41G>A) c.1709-41G>A (n.1709-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665467C>T | CA2579676748 | COL4A5 | c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3050-40C>T (n.3050-40C>T) c.947-40C>T (n.947-40C>T) c.3389-40C>T (n.3389-40C>T) c.1709-40C>T (n.1709-40C>T) | |
| X | g.108665469G= | CA2450711960 | COL4A5 | c.3374-38G= (n.3374-38G=) c.3050-38G= (n.3050-38G=) c.947-38G= (n.947-38G=) c.3389-38G= (n.3389-38G=) c.1709-38G= (n.1709-38G=) | |
| X | g.108665469G>T | CA1136188681 | COL4A5 | c.3374-38G>T (n.3374-38G>T) c.3050-38G>T (n.3050-38G>T) c.947-38G>T (n.947-38G>T) c.3389-38G>T (n.3389-38G>T) c.1709-38G>T (n.1709-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665470T>C | CA2694441274 | COL4A5 | c.3374-37T>C (n.3374-37T>C) c.3050-37T>C (n.3050-37T>C) c.947-37T>C (n.947-37T>C) c.3389-37T>C (n.3389-37T>C) c.1709-37T>C (n.1709-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665474del | CA2694441273 | COL4A5 | c.3374-33del (n.3374-33del) c.3050-33del (n.3050-33del) c.947-33del (n.947-33del) c.3389-33del (n.3389-33del) c.1709-33del (n.1709-33del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665473T>A | CA2694441275 | COL4A5 | c.3374-34T>A (n.3374-34T>A) c.3050-34T>A (n.3050-34T>A) c.947-34T>A (n.947-34T>A) c.3389-34T>A (n.3389-34T>A) c.1709-34T>A (n.1709-34T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665475C>A | CA10489102 | COL4A5 | c.3374-32C>A (n.3374-32C>A) c.3050-32C>A (n.3050-32C>A) c.947-32C>A (n.947-32C>A) c.3389-32C>A (n.3389-32C>A) c.1709-32C>A (n.1709-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665475C= | CA2450711961 | COL4A5 | c.3374-32C= (n.3374-32C=) c.3050-32C= (n.3050-32C=) c.947-32C= (n.947-32C=) c.3389-32C= (n.3389-32C=) c.1709-32C= (n.1709-32C=) | |
| X | g.108665476T>C | CA2694441276 | COL4A5 | c.3374-31T>C (n.3374-31T>C) c.3050-31T>C (n.3050-31T>C) c.947-31T>C (n.947-31T>C) c.3389-31T>C (n.3389-31T>C) c.1709-31T>C (n.1709-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665476T>G | CA1136188688 | COL4A5 | c.3374-31T>G (n.3374-31T>G) c.3050-31T>G (n.3050-31T>G) c.947-31T>G (n.947-31T>G) c.3389-31T>G (n.3389-31T>G) c.1709-31T>G (n.1709-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665476T= | CA2450711962 | COL4A5 | c.3374-31T= (n.3374-31T=) c.3050-31T= (n.3050-31T=) c.947-31T= (n.947-31T=) c.3389-31T= (n.3389-31T=) c.1709-31T= (n.1709-31T=) | |
| X | g.108665477T>C | CA2694441277 | COL4A5 | c.3374-30T>C (n.3374-30T>C) c.3050-30T>C (n.3050-30T>C) c.947-30T>C (n.947-30T>C) c.3389-30T>C (n.3389-30T>C) c.1709-30T>C (n.1709-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665479C>A | CA2579676752 | COL4A5 | c.3374-28C>A (n.3374-28C>A) c.3050-28C>A (n.3050-28C>A) c.947-28C>A (n.947-28C>A) c.3389-28C>A (n.3389-28C>A) c.1709-28C>A (n.1709-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665479C>T | CA2579676753 | COL4A5 | c.3374-28C>T (n.3374-28C>T) c.3050-28C>T (n.3050-28C>T) c.947-28C>T (n.947-28C>T) c.3389-28C>T (n.3389-28C>T) c.1709-28C>T (n.1709-28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665480A>C | CA2694441278 | COL4A5 | c.3374-27A>C (n.3374-27A>C) c.3050-27A>C (n.3050-27A>C) c.947-27A>C (n.947-27A>C) c.3389-27A>C (n.3389-27A>C) c.1709-27A>C (n.1709-27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665485del | CA2579676755 | COL4A5 | c.3374-22del (n.3374-22del) c.3050-22del (n.3050-22del) c.947-22del (n.947-22del) c.3389-22del (n.3389-22del) c.1709-22del (n.1709-22del) | |
| X | g.108665486A>T | CA2694441279 | COL4A5 | c.3374-21A>T (n.3374-21A>T) c.3050-21A>T (n.3050-21A>T) c.947-21A>T (n.947-21A>T) c.3389-21A>T (n.3389-21A>T) c.1709-21A>T (n.1709-21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665487A>G | CA2694441280 | COL4A5 | c.3374-20A>G (n.3374-20A>G) c.3050-20A>G (n.3050-20A>G) c.947-20A>G (n.947-20A>G) c.3389-20A>G (n.3389-20A>G) c.1709-20A>G (n.1709-20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665488A= | CA2450711963 | COL4A5 | c.3374-19A= (n.3374-19A=) c.3050-19A= (n.3050-19A=) c.947-19A= (n.947-19A=) c.3389-19A= (n.3389-19A=) c.1709-19A= (n.1709-19A=) | |
| X | g.108665488A>G | CA643636619 | COL4A5 | c.3374-19A>G (n.3374-19A>G) c.3050-19A>G (n.3050-19A>G) c.947-19A>G (n.947-19A>G) c.3389-19A>G (n.3389-19A>G) c.1709-19A>G (n.1709-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108665488A>T | CA2450711964 | COL4A5 | c.3374-19A>T (n.3374-19A>T) c.3050-19A>T (n.3050-19A>T) c.947-19A>T (n.947-19A>T) c.3389-19A>T (n.3389-19A>T) c.1709-19A>T (n.1709-19A>T) | dbSNP |
| X | g.108665490T>G | CA2579676757 | COL4A5 | c.3374-17T>G (n.3374-17T>G) c.3050-17T>G (n.3050-17T>G) c.947-17T>G (n.947-17T>G) c.3389-17T>G (n.3389-17T>G) c.1709-17T>G (n.1709-17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665491del | CA2694441281 | COL4A5 | c.3374-16del (n.3374-16del) c.3050-16del (n.3050-16del) c.947-16del (n.947-16del) c.3389-16del (n.3389-16del) c.1709-16del (n.1709-16del) | gnomAD v4 |
| X | g.108665491G>A | CA2694441282 | COL4A5 | c.3374-16G>A (n.3374-16G>A) c.3050-16G>A (n.3050-16G>A) c.947-16G>A (n.947-16G>A) c.3389-16G>A (n.3389-16G>A) c.1709-16G>A (n.1709-16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665491G>T | CA2694441283 | COL4A5 | c.3374-16G>T (n.3374-16G>T) c.3050-16G>T (n.3050-16G>T) c.947-16G>T (n.947-16G>T) c.3389-16G>T (n.3389-16G>T) c.1709-16G>T (n.1709-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665492A>G | CA2694441284 | COL4A5 | c.3374-15A>G (n.3374-15A>G) c.3050-15A>G (n.3050-15A>G) c.947-15A>G (n.947-15A>G) c.3389-15A>G (n.3389-15A>G) c.1709-15A>G (n.1709-15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665494C>A | CA2694441285 | COL4A5 | c.3374-13C>A (n.3374-13C>A) c.3050-13C>A (n.3050-13C>A) c.947-13C>A (n.947-13C>A) c.3389-13C>A (n.3389-13C>A) c.1709-13C>A (n.1709-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665494C>T | CA2694441286 | COL4A5 | c.3374-13C>T (n.3374-13C>T) c.3050-13C>T (n.3050-13C>T) c.947-13C>T (n.947-13C>T) c.3389-13C>T (n.3389-13C>T) c.1709-13C>T (n.1709-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108665496C>A | CA258863 | COL4A5 | c.3374-11C>A (n.3374-11C>A) c.3050-11C>A (n.3050-11C>A) c.947-11C>A (n.947-11C>A) c.3389-11C>A (n.3389-11C>A) c.1709-11C>A (n.1709-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108665496C= | CA2450711965 | COL4A5 | c.3374-11C= (n.3374-11C=) c.3050-11C= (n.3050-11C=) c.947-11C= (n.947-11C=) c.3389-11C= (n.3389-11C=) c.1709-11C= (n.1709-11C=) | |
| X | g.108665496C>G | CA869811612 | COL4A5 | c.3374-11C>G (n.3374-11C>G) c.3050-11C>G (n.3050-11C>G) c.947-11C>G (n.947-11C>G) c.3389-11C>G (n.3389-11C>G) c.1709-11C>G (n.1709-11C>G) | dbSNP |
| X | g.108665496_108665497delinsCT | CA2450711966 | COL4A5 | c.3374-11_3374-10delinsCT (n.3374-11_3374-10delinsCT) c.3050-11_3050-10delinsCT (n.3050-11_3050-10delinsCT) c.947-11_947-10delinsCT (n.947-11_947-10delinsCT) c.3389-11_3389-10delinsCT (n.3389-11_3389-10delinsCT) c.1709-11_1709-10delinsCT (n.1709-11_1709-10delinsCT) | |
| X | g.108665497T>C | CA2694441287 | COL4A5 | c.3374-10T>C (n.3374-10T>C) c.3050-10T>C (n.3050-10T>C) c.947-10T>C (n.947-10T>C) c.3389-10T>C (n.3389-10T>C) c.1709-10T>C (n.1709-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108665499del | CA2450711967 | COL4A5 | c.3374-8del (n.3374-8del) c.3050-8del (n.3050-8del) c.947-8del (n.947-8del) c.3389-8del (n.3389-8del) c.1709-8del (n.1709-8del) | dbSNP |
| X | g.108665498T>A | CA2579676760 | COL4A5 | c.3374-9T>A (n.3374-9T>A) c.3050-9T>A (n.3050-9T>A) c.947-9T>A (n.947-9T>A) c.3389-9T>A (n.3389-9T>A) c.1709-9T>A (n.1709-9T>A) | |
| X | g.108665499T>A | CA2694441288 | COL4A5 | c.3374-8T>A (n.3374-8T>A) c.3050-8T>A (n.3050-8T>A) c.947-8T>A (n.947-8T>A) c.3389-8T>A (n.3389-8T>A) c.1709-8T>A (n.1709-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108665500A>G | CA2694441289 | COL4A5 | c.3374-7A>G (n.3374-7A>G) c.3050-7A>G (n.3050-7A>G) c.947-7A>G (n.947-7A>G) c.3389-7A>G (n.3389-7A>G) c.1709-7A>G (n.1709-7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108665502T>C | CA869811619 | COL4A5 | c.3374-5T>C (n.3374-5T>C) c.3050-5T>C (n.3050-5T>C) c.947-5T>C (n.947-5T>C) c.3389-5T>C (n.3389-5T>C) c.1709-5T>C (n.1709-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |