Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108655235C>A | CA2694441123 | COL4A5 | c.3247-96C>A (n.3247-96C>A) c.2923-96C>A (n.2923-96C>A) c.820-96C>A (n.820-96C>A) c.3262-96C>A (n.3262-96C>A) c.1582-96C>A (n.1582-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655235C= | CA2450708560 | COL4A5 | c.3247-96C= (n.3247-96C=) c.2923-96C= (n.2923-96C=) c.820-96C= (n.820-96C=) c.3262-96C= (n.3262-96C=) c.1582-96C= (n.1582-96C=) | |
X | g.108655235C>T | CA2450708561 | COL4A5 | c.3247-96C>T (n.3247-96C>T) c.2923-96C>T (n.2923-96C>T) c.820-96C>T (n.820-96C>T) c.3262-96C>T (n.3262-96C>T) c.1582-96C>T (n.1582-96C>T) | dbSNP |
X | g.108655236T>C | CA2694441124 | COL4A5 | c.3247-95T>C (n.3247-95T>C) c.2923-95T>C (n.2923-95T>C) c.820-95T>C (n.820-95T>C) c.3262-95T>C (n.3262-95T>C) c.1582-95T>C (n.1582-95T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655237G>T | CA2694441125 | COL4A5 | c.3247-94G>T (n.3247-94G>T) c.2923-94G>T (n.2923-94G>T) c.820-94G>T (n.820-94G>T) c.3262-94G>T (n.3262-94G>T) c.1582-94G>T (n.1582-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655238A>G | CA2694441126 | COL4A5 | c.3247-93A>G (n.3247-93A>G) c.2923-93A>G (n.2923-93A>G) c.820-93A>G (n.820-93A>G) c.3262-93A>G (n.3262-93A>G) c.1582-93A>G (n.1582-93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108655239C>A | CA2694441127 | COL4A5 | c.3247-92C>A (n.3247-92C>A) c.2923-92C>A (n.2923-92C>A) c.820-92C>A (n.820-92C>A) c.3262-92C>A (n.3262-92C>A) c.1582-92C>A (n.1582-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655239_108655241delinsCAT | CA2450708562 | COL4A5 | c.3247-92_3247-90delinsCAT (n.3247-92_3247-90delinsCAT) c.2923-92_2923-90delinsCAT (n.2923-92_2923-90delinsCAT) c.820-92_820-90delinsCAT (n.820-92_820-90delinsCAT) c.3262-92_3262-90delinsCAT (n.3262-92_3262-90delinsCAT) c.1582-92_1582-90delinsCAT (n.1582-92_1582-90delinsCAT) | |
X | g.108655240A>G | CA2822901617 | COL4A5 | c.3247-91A>G (n.3247-91A>G) c.2923-91A>G (n.2923-91A>G) c.820-91A>G (n.820-91A>G) c.3262-91A>G (n.3262-91A>G) c.1582-91A>G (n.1582-91A>G) | |
X | g.108655243_108655244del | CA2450708563 | COL4A5 | c.3247-88_3247-87del (n.3247-88_3247-87del) c.2923-88_2923-87del (n.2923-88_2923-87del) c.820-88_820-87del (n.820-88_820-87del) c.3262-88_3262-87del (n.3262-88_3262-87del) c.1582-88_1582-87del (n.1582-88_1582-87del) | dbSNP |
X | g.108655242A= | CA2450708564 | COL4A5 | c.3247-89A= (n.3247-89A=) c.2923-89A= (n.2923-89A=) c.820-89A= (n.820-89A=) c.3262-89A= (n.3262-89A=) c.1582-89A= (n.1582-89A=) | |
X | g.108655242A>G | CA1136190573 | COL4A5 | c.3247-89A>G (n.3247-89A>G) c.2923-89A>G (n.2923-89A>G) c.820-89A>G (n.820-89A>G) c.3262-89A>G (n.3262-89A>G) c.1582-89A>G (n.1582-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655243T>C | CA2510405304 | COL4A5 | c.3247-88T>C (n.3247-88T>C) c.2923-88T>C (n.2923-88T>C) c.820-88T>C (n.820-88T>C) c.3262-88T>C (n.3262-88T>C) c.1582-88T>C (n.1582-88T>C) | |
X | g.108655245del | CA2579676668 | COL4A5 | c.3247-86del (n.3247-86del) c.2923-86del (n.2923-86del) c.820-86del (n.820-86del) c.3262-86del (n.3262-86del) c.1582-86del (n.1582-86del) | |
X | g.108655245A>G | CA2507055096 | COL4A5 | c.3247-86A>G (n.3247-86A>G) c.2923-86A>G (n.2923-86A>G) c.820-86A>G (n.820-86A>G) c.3262-86A>G (n.3262-86A>G) c.1582-86A>G (n.1582-86A>G) | |
X | g.108655250del | CA2694441128 | COL4A5 | c.3247-81del (n.3247-81del) c.2923-81del (n.2923-81del) c.820-81del (n.820-81del) c.3262-81del (n.3262-81del) c.1582-81del (n.1582-81del) | gnomAD v4 |
X | g.108655251G>T | CA2694441129 | COL4A5 | c.3247-80G>T (n.3247-80G>T) c.2923-80G>T (n.2923-80G>T) c.820-80G>T (n.820-80G>T) c.3262-80G>T (n.3262-80G>T) c.1582-80G>T (n.1582-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655252C>A | CA2694441130 | COL4A5 | c.3247-79C>A (n.3247-79C>A) c.2923-79C>A (n.2923-79C>A) c.820-79C>A (n.820-79C>A) c.3262-79C>A (n.3262-79C>A) c.1582-79C>A (n.1582-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655252C= | CA2450708565 | COL4A5 | c.3247-79C= (n.3247-79C=) c.2923-79C= (n.2923-79C=) c.820-79C= (n.820-79C=) c.3262-79C= (n.3262-79C=) c.1582-79C= (n.1582-79C=) | |
X | g.108655252C>T | CA2450708566 | COL4A5 | c.3247-79C>T (n.3247-79C>T) c.2923-79C>T (n.2923-79C>T) c.820-79C>T (n.820-79C>T) c.3262-79C>T (n.3262-79C>T) c.1582-79C>T (n.1582-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655253T>C | CA2694441131 | COL4A5 | c.3247-78T>C (n.3247-78T>C) c.2923-78T>C (n.2923-78T>C) c.820-78T>C (n.820-78T>C) c.3262-78T>C (n.3262-78T>C) c.1582-78T>C (n.1582-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655254C= | CA2450708567 | COL4A5 | c.3247-77C= (n.3247-77C=) c.2923-77C= (n.2923-77C=) c.820-77C= (n.820-77C=) c.3262-77C= (n.3262-77C=) c.1582-77C= (n.1582-77C=) | |
X | g.108655254C>G | CA334066559 | COL4A5 | c.3247-77C>G (n.3247-77C>G) c.2923-77C>G (n.2923-77C>G) c.820-77C>G (n.820-77C>G) c.3262-77C>G (n.3262-77C>G) c.1582-77C>G (n.1582-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655256A= | CA2450708568 | COL4A5 | c.3247-75A= (n.3247-75A=) c.2923-75A= (n.2923-75A=) c.820-75A= (n.820-75A=) c.3262-75A= (n.3262-75A=) c.1582-75A= (n.1582-75A=) | |
X | g.108655256A>G | CA2450708569 | COL4A5 | c.3247-75A>G (n.3247-75A>G) c.2923-75A>G (n.2923-75A>G) c.820-75A>G (n.820-75A>G) c.3262-75A>G (n.3262-75A>G) c.1582-75A>G (n.1582-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655256A>T | CA2579676669 | COL4A5 | c.3247-75A>T (n.3247-75A>T) c.2923-75A>T (n.2923-75A>T) c.820-75A>T (n.820-75A>T) c.3262-75A>T (n.3262-75A>T) c.1582-75A>T (n.1582-75A>T) | |
X | g.108655258A>G | CA2527266615 | COL4A5 | c.3247-73A>G (n.3247-73A>G) c.2923-73A>G (n.2923-73A>G) c.820-73A>G (n.820-73A>G) c.3262-73A>G (n.3262-73A>G) c.1582-73A>G (n.1582-73A>G) | |
X | g.108655259A>C | CA2694441132 | COL4A5 | c.3247-72A>C (n.3247-72A>C) c.2923-72A>C (n.2923-72A>C) c.820-72A>C (n.820-72A>C) c.3262-72A>C (n.3262-72A>C) c.1582-72A>C (n.1582-72A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655259A>G | CA2694441133 | COL4A5 | c.3247-72A>G (n.3247-72A>G) c.2923-72A>G (n.2923-72A>G) c.820-72A>G (n.820-72A>G) c.3262-72A>G (n.3262-72A>G) c.1582-72A>G (n.1582-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108655263del | CA2694441134 | COL4A5 | c.3247-68del (n.3247-68del) c.2923-68del (n.2923-68del) c.820-68del (n.820-68del) c.3262-68del (n.3262-68del) c.1582-68del (n.1582-68del) | gnomAD v4 |
X | g.108655262_108655267delinsAATGTT | CA2450708570 | COL4A5 | c.3247-69_3247-64delinsAATGTT (n.3247-69_3247-64delinsAATGTT) c.2923-69_2923-64delinsAATGTT (n.2923-69_2923-64delinsAATGTT) c.820-69_820-64delinsAATGTT (n.820-69_820-64delinsAATGTT) c.3262-69_3262-64delinsAATGTT (n.3262-69_3262-64delinsAATGTT) c.1582-69_1582-64delinsAATGTT (n.1582-69_1582-64delinsAATGTT) | |
X | g.108655263A>G | CA2538526225 | COL4A5 | c.3247-68A>G (n.3247-68A>G) c.2923-68A>G (n.2923-68A>G) c.820-68A>G (n.820-68A>G) c.3262-68A>G (n.3262-68A>G) c.1582-68A>G (n.1582-68A>G) | |
X | g.108655268_108655272del | CA334066575 | COL4A5 | c.3247-63_3247-59del (n.3247-63_3247-59del) c.2923-63_2923-59del (n.2923-63_2923-59del) c.820-63_820-59del (n.820-63_820-59del) c.3262-63_3262-59del (n.3262-63_3262-59del) c.1582-63_1582-59del (n.1582-63_1582-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655265G>C | CA1136190575 | COL4A5 | c.3247-66G>C (n.3247-66G>C) c.2923-66G>C (n.2923-66G>C) c.820-66G>C (n.820-66G>C) c.3262-66G>C (n.3262-66G>C) c.1582-66G>C (n.1582-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655265G= | CA2450708571 | COL4A5 | c.3247-66G= (n.3247-66G=) c.2923-66G= (n.2923-66G=) c.820-66G= (n.820-66G=) c.3262-66G= (n.3262-66G=) c.1582-66G= (n.1582-66G=) | |
X | g.108655265G>T | CA2567170483 | COL4A5 | c.3247-66G>T (n.3247-66G>T) c.2923-66G>T (n.2923-66G>T) c.820-66G>T (n.820-66G>T) c.3262-66G>T (n.3262-66G>T) c.1582-66G>T (n.1582-66G>T) | |
X | g.108655267T= | CA2450708572 | COL4A5 | c.3247-64T= (n.3247-64T=) c.2923-64T= (n.2923-64T=) c.820-64T= (n.820-64T=) c.3262-64T= (n.3262-64T=) c.1582-64T= (n.1582-64T=) | |
X | g.108655268A= | CA2450708573 | COL4A5 | c.3247-63A= (n.3247-63A=) c.2923-63A= (n.2923-63A=) c.820-63A= (n.820-63A=) c.3262-63A= (n.3262-63A=) c.1582-63A= (n.1582-63A=) | |
X | g.108655268A>G | CA334066581 | COL4A5 | c.3247-63A>G (n.3247-63A>G) c.2923-63A>G (n.2923-63A>G) c.820-63A>G (n.820-63A>G) c.3262-63A>G (n.3262-63A>G) c.1582-63A>G (n.1582-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655268dup | CA334066580 | COL4A5 | c.3247-63dup (n.3247-63dup) c.2923-63dup (n.2923-63dup) c.820-63dup (n.820-63dup) c.3262-63dup (n.3262-63dup) c.1582-63dup (n.1582-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655269T>C | CA334066583 | COL4A5 | c.3247-62T>C (n.3247-62T>C) c.2923-62T>C (n.2923-62T>C) c.820-62T>C (n.820-62T>C) c.3262-62T>C (n.3262-62T>C) c.1582-62T>C (n.1582-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655269T= | CA2450708574 | COL4A5 | c.3247-62T= (n.3247-62T=) c.2923-62T= (n.2923-62T=) c.820-62T= (n.820-62T=) c.3262-62T= (n.3262-62T=) c.1582-62T= (n.1582-62T=) | |
X | g.108655270del | CA2579676674 | COL4A5 | c.3247-61del (n.3247-61del) c.2923-61del (n.2923-61del) c.820-61del (n.820-61del) c.3262-61del (n.3262-61del) c.1582-61del (n.1582-61del) | |
X | g.108655273C>A | CA2694441135 | COL4A5 | c.3247-58C>A (n.3247-58C>A) c.2923-58C>A (n.2923-58C>A) c.820-58C>A (n.820-58C>A) c.3262-58C>A (n.3262-58C>A) c.1582-58C>A (n.1582-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655273C>G | CA2520349490 | COL4A5 | c.3247-58C>G (n.3247-58C>G) c.2923-58C>G (n.2923-58C>G) c.820-58C>G (n.820-58C>G) c.3262-58C>G (n.3262-58C>G) c.1582-58C>G (n.1582-58C>G) | |
X | g.108655274T>C | CA2516057396 | COL4A5 | c.3247-57T>C (n.3247-57T>C) c.2923-57T>C (n.2923-57T>C) c.820-57T>C (n.820-57T>C) c.3262-57T>C (n.3262-57T>C) c.1582-57T>C (n.1582-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655275T>A | CA2694441136 | COL4A5 | c.3247-56T>A (n.3247-56T>A) c.2923-56T>A (n.2923-56T>A) c.820-56T>A (n.820-56T>A) c.3262-56T>A (n.3262-56T>A) c.1582-56T>A (n.1582-56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655276A= | CA2450708575 | COL4A5 | c.3247-55A= (n.3247-55A=) c.2923-55A= (n.2923-55A=) c.820-55A= (n.820-55A=) c.3262-55A= (n.3262-55A=) c.1582-55A= (n.1582-55A=) | |
X | g.108655276A>G | CA2694441137 | COL4A5 | c.3247-55A>G (n.3247-55A>G) c.2923-55A>G (n.2923-55A>G) c.820-55A>G (n.820-55A>G) c.3262-55A>G (n.3262-55A>G) c.1582-55A>G (n.1582-55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108655276A>T | CA334066584 | COL4A5 | c.3247-55A>T (n.3247-55A>T) c.2923-55A>T (n.2923-55A>T) c.820-55A>T (n.820-55A>T) c.3262-55A>T (n.3262-55A>T) c.1582-55A>T (n.1582-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |