Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108655220T>A | CA2694441114 | COL4A5 | c.3247-111T>A (n.3247-111T>A) c.2923-111T>A (n.2923-111T>A) c.820-111T>A (n.820-111T>A) c.3262-111T>A (n.3262-111T>A) c.1582-111T>A (n.1582-111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655220T>C | CA2556360597 | COL4A5 | c.3247-111T>C (n.3247-111T>C) c.2923-111T>C (n.2923-111T>C) c.820-111T>C (n.820-111T>C) c.3262-111T>C (n.3262-111T>C) c.1582-111T>C (n.1582-111T>C) | |
X | g.108655224_108655227del | CA2694441113 | COL4A5 | c.3247-107_3247-104del (n.3247-107_3247-104del) c.2923-107_2923-104del (n.2923-107_2923-104del) c.820-107_820-104del (n.820-107_820-104del) c.3262-107_3262-104del (n.3262-107_3262-104del) c.1582-107_1582-104del (n.1582-107_1582-104del) | gnomAD v4 |
X | g.108655221A= | CA2450708559 | COL4A5 | c.3247-110A= (n.3247-110A=) c.2923-110A= (n.2923-110A=) c.820-110A= (n.820-110A=) c.3262-110A= (n.3262-110A=) c.1582-110A= (n.1582-110A=) | |
X | g.108655221A>G | CA643633145 | COL4A5 | c.3247-110A>G (n.3247-110A>G) c.2923-110A>G (n.2923-110A>G) c.820-110A>G (n.820-110A>G) c.3262-110A>G (n.3262-110A>G) c.1582-110A>G (n.1582-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655221A>T | CA658422028 | COL4A5 | c.3247-110A>T (n.3247-110A>T) c.2923-110A>T (n.2923-110A>T) c.820-110A>T (n.820-110A>T) c.3262-110A>T (n.3262-110A>T) c.1582-110A>T (n.1582-110A>T) | COSMIC |
X | g.108655226C>A | CA2694441115 | COL4A5 | c.3247-105C>A (n.3247-105C>A) c.2923-105C>A (n.2923-105C>A) c.820-105C>A (n.820-105C>A) c.3262-105C>A (n.3262-105C>A) c.1582-105C>A (n.1582-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655226_108655227del | CA2571307395 | COL4A5 | c.3247-105_3247-104del (n.3247-105_3247-104del) c.2923-105_2923-104del (n.2923-105_2923-104del) c.820-105_820-104del (n.820-105_820-104del) c.3262-105_3262-104del (n.3262-105_3262-104del) c.1582-105_1582-104del (n.1582-105_1582-104del) | |
X | g.108655228G>A | CA2694441116 | COL4A5 | c.3247-103G>A (n.3247-103G>A) c.2923-103G>A (n.2923-103G>A) c.820-103G>A (n.820-103G>A) c.3262-103G>A (n.3262-103G>A) c.1582-103G>A (n.1582-103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655228G>T | CA2694441117 | COL4A5 | c.3247-103G>T (n.3247-103G>T) c.2923-103G>T (n.2923-103G>T) c.820-103G>T (n.820-103G>T) c.3262-103G>T (n.3262-103G>T) c.1582-103G>T (n.1582-103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655228_108655229insCA | CA2504828331 | COL4A5 | c.3247-103_3247-102insCA (n.3247-103_3247-102insCA) c.2923-103_2923-102insCA (n.2923-103_2923-102insCA) c.820-103_820-102insCA (n.820-103_820-102insCA) c.3262-103_3262-102insCA (n.3262-103_3262-102insCA) c.1582-103_1582-102insCA (n.1582-103_1582-102insCA) | |
X | g.108655229G>T | CA2694441118 | COL4A5 | c.3247-102G>T (n.3247-102G>T) c.2923-102G>T (n.2923-102G>T) c.820-102G>T (n.820-102G>T) c.3262-102G>T (n.3262-102G>T) c.1582-102G>T (n.1582-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655230A>T | CA2694441119 | COL4A5 | c.3247-101A>T (n.3247-101A>T) c.2923-101A>T (n.2923-101A>T) c.820-101A>T (n.820-101A>T) c.3262-101A>T (n.3262-101A>T) c.1582-101A>T (n.1582-101A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655231G>A | CA2579676666 | COL4A5 | c.3247-100G>A (n.3247-100G>A) c.2923-100G>A (n.2923-100G>A) c.820-100G>A (n.820-100G>A) c.3262-100G>A (n.3262-100G>A) c.1582-100G>A (n.1582-100G>A) | |
X | g.108655233G>A | CA2694441120 | COL4A5 | c.3247-98G>A (n.3247-98G>A) c.2923-98G>A (n.2923-98G>A) c.820-98G>A (n.820-98G>A) c.3262-98G>A (n.3262-98G>A) c.1582-98G>A (n.1582-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655233G>T | CA2694441121 | COL4A5 | c.3247-98G>T (n.3247-98G>T) c.2923-98G>T (n.2923-98G>T) c.820-98G>T (n.820-98G>T) c.3262-98G>T (n.3262-98G>T) c.1582-98G>T (n.1582-98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655234C>A | CA2694441122 | COL4A5 | c.3247-97C>A (n.3247-97C>A) c.2923-97C>A (n.2923-97C>A) c.820-97C>A (n.820-97C>A) c.3262-97C>A (n.3262-97C>A) c.1582-97C>A (n.1582-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655235C>A | CA2694441123 | COL4A5 | c.3247-96C>A (n.3247-96C>A) c.2923-96C>A (n.2923-96C>A) c.820-96C>A (n.820-96C>A) c.3262-96C>A (n.3262-96C>A) c.1582-96C>A (n.1582-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655235C= | CA2450708560 | COL4A5 | c.3247-96C= (n.3247-96C=) c.2923-96C= (n.2923-96C=) c.820-96C= (n.820-96C=) c.3262-96C= (n.3262-96C=) c.1582-96C= (n.1582-96C=) | |
X | g.108655235C>T | CA2450708561 | COL4A5 | c.3247-96C>T (n.3247-96C>T) c.2923-96C>T (n.2923-96C>T) c.820-96C>T (n.820-96C>T) c.3262-96C>T (n.3262-96C>T) c.1582-96C>T (n.1582-96C>T) | dbSNP |
X | g.108655236T>C | CA2694441124 | COL4A5 | c.3247-95T>C (n.3247-95T>C) c.2923-95T>C (n.2923-95T>C) c.820-95T>C (n.820-95T>C) c.3262-95T>C (n.3262-95T>C) c.1582-95T>C (n.1582-95T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655237G>T | CA2694441125 | COL4A5 | c.3247-94G>T (n.3247-94G>T) c.2923-94G>T (n.2923-94G>T) c.820-94G>T (n.820-94G>T) c.3262-94G>T (n.3262-94G>T) c.1582-94G>T (n.1582-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655238A>G | CA2694441126 | COL4A5 | c.3247-93A>G (n.3247-93A>G) c.2923-93A>G (n.2923-93A>G) c.820-93A>G (n.820-93A>G) c.3262-93A>G (n.3262-93A>G) c.1582-93A>G (n.1582-93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108655239C>A | CA2694441127 | COL4A5 | c.3247-92C>A (n.3247-92C>A) c.2923-92C>A (n.2923-92C>A) c.820-92C>A (n.820-92C>A) c.3262-92C>A (n.3262-92C>A) c.1582-92C>A (n.1582-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655239_108655241delinsCAT | CA2450708562 | COL4A5 | c.3247-92_3247-90delinsCAT (n.3247-92_3247-90delinsCAT) c.2923-92_2923-90delinsCAT (n.2923-92_2923-90delinsCAT) c.820-92_820-90delinsCAT (n.820-92_820-90delinsCAT) c.3262-92_3262-90delinsCAT (n.3262-92_3262-90delinsCAT) c.1582-92_1582-90delinsCAT (n.1582-92_1582-90delinsCAT) | |
X | g.108655240A>G | CA2822901617 | COL4A5 | c.3247-91A>G (n.3247-91A>G) c.2923-91A>G (n.2923-91A>G) c.820-91A>G (n.820-91A>G) c.3262-91A>G (n.3262-91A>G) c.1582-91A>G (n.1582-91A>G) | |
X | g.108655243_108655244del | CA2450708563 | COL4A5 | c.3247-88_3247-87del (n.3247-88_3247-87del) c.2923-88_2923-87del (n.2923-88_2923-87del) c.820-88_820-87del (n.820-88_820-87del) c.3262-88_3262-87del (n.3262-88_3262-87del) c.1582-88_1582-87del (n.1582-88_1582-87del) | dbSNP |
X | g.108655242A= | CA2450708564 | COL4A5 | c.3247-89A= (n.3247-89A=) c.2923-89A= (n.2923-89A=) c.820-89A= (n.820-89A=) c.3262-89A= (n.3262-89A=) c.1582-89A= (n.1582-89A=) | |
X | g.108655242A>G | CA1136190573 | COL4A5 | c.3247-89A>G (n.3247-89A>G) c.2923-89A>G (n.2923-89A>G) c.820-89A>G (n.820-89A>G) c.3262-89A>G (n.3262-89A>G) c.1582-89A>G (n.1582-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108655243T>C | CA2510405304 | COL4A5 | c.3247-88T>C (n.3247-88T>C) c.2923-88T>C (n.2923-88T>C) c.820-88T>C (n.820-88T>C) c.3262-88T>C (n.3262-88T>C) c.1582-88T>C (n.1582-88T>C) | |
X | g.108655245del | CA2579676668 | COL4A5 | c.3247-86del (n.3247-86del) c.2923-86del (n.2923-86del) c.820-86del (n.820-86del) c.3262-86del (n.3262-86del) c.1582-86del (n.1582-86del) | |
X | g.108655245A>G | CA2507055096 | COL4A5 | c.3247-86A>G (n.3247-86A>G) c.2923-86A>G (n.2923-86A>G) c.820-86A>G (n.820-86A>G) c.3262-86A>G (n.3262-86A>G) c.1582-86A>G (n.1582-86A>G) | |
X | g.108655250del | CA2694441128 | COL4A5 | c.3247-81del (n.3247-81del) c.2923-81del (n.2923-81del) c.820-81del (n.820-81del) c.3262-81del (n.3262-81del) c.1582-81del (n.1582-81del) | gnomAD v4 |
X | g.108655251G>T | CA2694441129 | COL4A5 | c.3247-80G>T (n.3247-80G>T) c.2923-80G>T (n.2923-80G>T) c.820-80G>T (n.820-80G>T) c.3262-80G>T (n.3262-80G>T) c.1582-80G>T (n.1582-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108655252C>A | CA2694441130 | COL4A5 | c.3247-79C>A (n.3247-79C>A) c.2923-79C>A (n.2923-79C>A) c.820-79C>A (n.820-79C>A) c.3262-79C>A (n.3262-79C>A) c.1582-79C>A (n.1582-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108655252C= | CA2450708565 | COL4A5 | c.3247-79C= (n.3247-79C=) c.2923-79C= (n.2923-79C=) c.820-79C= (n.820-79C=) c.3262-79C= (n.3262-79C=) c.1582-79C= (n.1582-79C=) | |
X | g.108655252C>T | CA2450708566 | COL4A5 | c.3247-79C>T (n.3247-79C>T) c.2923-79C>T (n.2923-79C>T) c.820-79C>T (n.820-79C>T) c.3262-79C>T (n.3262-79C>T) c.1582-79C>T (n.1582-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655253T>C | CA2694441131 | COL4A5 | c.3247-78T>C (n.3247-78T>C) c.2923-78T>C (n.2923-78T>C) c.820-78T>C (n.820-78T>C) c.3262-78T>C (n.3262-78T>C) c.1582-78T>C (n.1582-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655254C= | CA2450708567 | COL4A5 | c.3247-77C= (n.3247-77C=) c.2923-77C= (n.2923-77C=) c.820-77C= (n.820-77C=) c.3262-77C= (n.3262-77C=) c.1582-77C= (n.1582-77C=) | |
X | g.108655254C>G | CA334066559 | COL4A5 | c.3247-77C>G (n.3247-77C>G) c.2923-77C>G (n.2923-77C>G) c.820-77C>G (n.820-77C>G) c.3262-77C>G (n.3262-77C>G) c.1582-77C>G (n.1582-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655256A= | CA2450708568 | COL4A5 | c.3247-75A= (n.3247-75A=) c.2923-75A= (n.2923-75A=) c.820-75A= (n.820-75A=) c.3262-75A= (n.3262-75A=) c.1582-75A= (n.1582-75A=) | |
X | g.108655256A>G | CA2450708569 | COL4A5 | c.3247-75A>G (n.3247-75A>G) c.2923-75A>G (n.2923-75A>G) c.820-75A>G (n.820-75A>G) c.3262-75A>G (n.3262-75A>G) c.1582-75A>G (n.1582-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108655256A>T | CA2579676669 | COL4A5 | c.3247-75A>T (n.3247-75A>T) c.2923-75A>T (n.2923-75A>T) c.820-75A>T (n.820-75A>T) c.3262-75A>T (n.3262-75A>T) c.1582-75A>T (n.1582-75A>T) | |
X | g.108655258A>G | CA2527266615 | COL4A5 | c.3247-73A>G (n.3247-73A>G) c.2923-73A>G (n.2923-73A>G) c.820-73A>G (n.820-73A>G) c.3262-73A>G (n.3262-73A>G) c.1582-73A>G (n.1582-73A>G) | |
X | g.108655259A>C | CA2694441132 | COL4A5 | c.3247-72A>C (n.3247-72A>C) c.2923-72A>C (n.2923-72A>C) c.820-72A>C (n.820-72A>C) c.3262-72A>C (n.3262-72A>C) c.1582-72A>C (n.1582-72A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108655259A>G | CA2694441133 | COL4A5 | c.3247-72A>G (n.3247-72A>G) c.2923-72A>G (n.2923-72A>G) c.820-72A>G (n.820-72A>G) c.3262-72A>G (n.3262-72A>G) c.1582-72A>G (n.1582-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108655263del | CA2694441134 | COL4A5 | c.3247-68del (n.3247-68del) c.2923-68del (n.2923-68del) c.820-68del (n.820-68del) c.3262-68del (n.3262-68del) c.1582-68del (n.1582-68del) | gnomAD v4 |
X | g.108655262_108655267delinsAATGTT | CA2450708570 | COL4A5 | c.3247-69_3247-64delinsAATGTT (n.3247-69_3247-64delinsAATGTT) c.2923-69_2923-64delinsAATGTT (n.2923-69_2923-64delinsAATGTT) c.820-69_820-64delinsAATGTT (n.820-69_820-64delinsAATGTT) c.3262-69_3262-64delinsAATGTT (n.3262-69_3262-64delinsAATGTT) c.1582-69_1582-64delinsAATGTT (n.1582-69_1582-64delinsAATGTT) | |
X | g.108655263A>G | CA2538526225 | COL4A5 | c.3247-68A>G (n.3247-68A>G) c.2923-68A>G (n.2923-68A>G) c.820-68A>G (n.820-68A>G) c.3262-68A>G (n.3262-68A>G) c.1582-68A>G (n.1582-68A>G) | |
X | g.108655268_108655272del | CA334066575 | COL4A5 | c.3247-63_3247-59del (n.3247-63_3247-59del) c.2923-63_2923-59del (n.2923-63_2923-59del) c.820-63_820-59del (n.820-63_820-59del) c.3262-63_3262-59del (n.3262-63_3262-59del) c.1582-63_1582-59del (n.1582-63_1582-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |