| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108626108G>C | CA2450698026 | COL4A5 | c.3107-102G>C (n.3107-102G>C) n.2563-102G>C c.340-102G>C c.2783-102G>C (n.2783-102G>C) c.680-102G>C (n.680-102G>C) c.3122-102G>C (n.3122-102G>C) c.1442-102G>C (n.1442-102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626108G= | CA2450698025 | COL4A5 | c.3107-102G= (n.3107-102G=) n.2563-102G= c.340-102G= c.2783-102G= (n.2783-102G=) c.680-102G= (n.680-102G=) c.3122-102G= (n.3122-102G=) c.1442-102G= (n.1442-102G=) | |
| X | g.108626109C= | CA2450698027 | COL4A5 | c.3107-101C= (n.3107-101C=) n.2563-101C= c.340-101C= c.2783-101C= (n.2783-101C=) c.680-101C= (n.680-101C=) c.3122-101C= (n.3122-101C=) c.1442-101C= (n.1442-101C=) | |
| X | g.108626109C>T | CA334052471 | COL4A5 | c.3107-101C>T (n.3107-101C>T) n.2563-101C>T c.340-101C>T c.2783-101C>T (n.2783-101C>T) c.680-101C>T (n.680-101C>T) c.3122-101C>T (n.3122-101C>T) c.1442-101C>T (n.1442-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626110G>A | CA334052480 | COL4A5 | c.3107-100G>A (n.3107-100G>A) n.2563-100G>A c.340-100G>A c.2783-100G>A (n.2783-100G>A) c.680-100G>A (n.680-100G>A) c.3122-100G>A (n.3122-100G>A) c.1442-100G>A (n.1442-100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626110G= | CA2450698028 | COL4A5 | c.3107-100G= (n.3107-100G=) n.2563-100G= c.340-100G= c.2783-100G= (n.2783-100G=) c.680-100G= (n.680-100G=) c.3122-100G= (n.3122-100G=) c.1442-100G= (n.1442-100G=) | |
| X | g.108626112A>G | CA2694440608 | COL4A5 | c.3107-98A>G (n.3107-98A>G) n.2563-98A>G c.340-98A>G c.2783-98A>G (n.2783-98A>G) c.680-98A>G (n.680-98A>G) c.3122-98A>G (n.3122-98A>G) c.1442-98A>G (n.1442-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626113G>C | CA334052490 | COL4A5 | c.3107-97G>C (n.3107-97G>C) n.2563-97G>C c.340-97G>C c.2783-97G>C (n.2783-97G>C) c.680-97G>C (n.680-97G>C) c.3122-97G>C (n.3122-97G>C) c.1442-97G>C (n.1442-97G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626113G= | CA2450698029 | COL4A5 | c.3107-97G= (n.3107-97G=) n.2563-97G= c.340-97G= c.2783-97G= (n.2783-97G=) c.680-97G= (n.680-97G=) c.3122-97G= (n.3122-97G=) c.1442-97G= (n.1442-97G=) | |
| X | g.108626117_108626123del | CA2694440609 | COL4A5 | c.3107-93_3107-87del (n.3107-93_3107-87del) n.2563-93_2563-87del c.340-93_340-87del c.2783-93_2783-87del (n.2783-93_2783-87del) c.680-93_680-87del (n.680-93_680-87del) c.3122-93_3122-87del (n.3122-93_3122-87del) c.1442-93_1442-87del (n.1442-93_1442-87del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626119T>C | CA334052497 | COL4A5 | c.3107-91T>C (n.3107-91T>C) n.2563-91T>C c.340-91T>C c.2783-91T>C (n.2783-91T>C) c.680-91T>C (n.680-91T>C) c.3122-91T>C (n.3122-91T>C) c.1442-91T>C (n.1442-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626119T= | CA2450698030 | COL4A5 | c.3107-91T= (n.3107-91T=) n.2563-91T= c.340-91T= c.2783-91T= (n.2783-91T=) c.680-91T= (n.680-91T=) c.3122-91T= (n.3122-91T=) c.1442-91T= (n.1442-91T=) | |
| X | g.108626124A= | CA2450698031 | COL4A5 | c.3107-86A= (n.3107-86A=) n.2563-86A= c.340-86A= c.2783-86A= (n.2783-86A=) c.680-86A= (n.680-86A=) c.3122-86A= (n.3122-86A=) c.1442-86A= (n.1442-86A=) | |
| X | g.108626124A>C | CA643630905 | COL4A5 | c.3107-86A>C (n.3107-86A>C) n.2563-86A>C c.340-86A>C c.2783-86A>C (n.2783-86A>C) c.680-86A>C (n.680-86A>C) c.3122-86A>C (n.3122-86A>C) c.1442-86A>C (n.1442-86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626125T>A | CA2694440610 | COL4A5 | c.3107-85T>A (n.3107-85T>A) n.2563-85T>A c.340-85T>A c.2783-85T>A (n.2783-85T>A) c.680-85T>A (n.680-85T>A) c.3122-85T>A (n.3122-85T>A) c.1442-85T>A (n.1442-85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126C>A | CA2694440611 | COL4A5 | c.3107-84C>A (n.3107-84C>A) n.2563-84C>A c.340-84C>A c.2783-84C>A (n.2783-84C>A) c.680-84C>A (n.680-84C>A) c.3122-84C>A (n.3122-84C>A) c.1442-84C>A (n.1442-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126_108626128delinsCTT | CA2450698032 | COL4A5 | c.3107-84_3107-82delinsCTT (n.3107-84_3107-82delinsCTT) n.2563-84_2563-82delinsCTT c.340-84_340-82delinsCTT c.2783-84_2783-82delinsCTT (n.2783-84_2783-82delinsCTT) c.680-84_680-82delinsCTT (n.680-84_680-82delinsCTT) c.3122-84_3122-82delinsCTT (n.3122-84_3122-82delinsCTT) c.1442-84_1442-82delinsCTT (n.1442-84_1442-82delinsCTT) | |
| X | g.108626127T>A | CA2450698034 | COL4A5 | c.3107-83T>A (n.3107-83T>A) n.2563-83T>A c.340-83T>A c.2783-83T>A (n.2783-83T>A) c.680-83T>A (n.680-83T>A) c.3122-83T>A (n.3122-83T>A) c.1442-83T>A (n.1442-83T>A) | dbSNP |
| X | g.108626127T= | CA2450698033 | COL4A5 | c.3107-83T= (n.3107-83T=) n.2563-83T= c.340-83T= c.2783-83T= (n.2783-83T=) c.680-83T= (n.680-83T=) c.3122-83T= (n.3122-83T=) c.1442-83T= (n.1442-83T=) | |
| X | g.108626131dup | CA2694440612 | COL4A5 | c.3107-79dup (n.3107-79dup) n.2563-79dup c.340-79dup c.2783-79dup (n.2783-79dup) c.680-79dup (n.680-79dup) c.3122-79dup (n.3122-79dup) c.1442-79dup (n.1442-79dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108626130_108626131del | CA334052502 | COL4A5 | c.3107-80_3107-79del (n.3107-80_3107-79del) n.2563-80_2563-79del c.340-80_340-79del c.2783-80_2783-79del (n.2783-80_2783-79del) c.680-80_680-79del (n.680-80_680-79del) c.3122-80_3122-79del (n.3122-80_3122-79del) c.1442-80_1442-79del (n.1442-80_1442-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626131T>G | CA2450698036 | COL4A5 | c.3107-79T>G (n.3107-79T>G) n.2563-79T>G c.340-79T>G c.2783-79T>G (n.2783-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) c.3122-79T>G (n.3122-79T>G) c.1442-79T>G (n.1442-79T>G) | dbSNP |
| X | g.108626131T= | CA2450698035 | COL4A5 | c.3107-79T= (n.3107-79T=) n.2563-79T= c.340-79T= c.2783-79T= (n.2783-79T=) c.680-79T= (n.680-79T=) c.3122-79T= (n.3122-79T=) c.1442-79T= (n.1442-79T=) | |
| X | g.108626132G>C | CA2579676652 | COL4A5 | c.3107-78G>C (n.3107-78G>C) n.2563-78G>C c.340-78G>C c.2783-78G>C (n.2783-78G>C) c.680-78G>C (n.680-78G>C) c.3122-78G>C (n.3122-78G>C) c.1442-78G>C (n.1442-78G>C) | |
| X | g.108626132G>T | CA2579676653 | COL4A5 | c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) n.2563-78G>T c.340-78G>T c.2783-78G>T (n.2783-78G>T) c.680-78G>T (n.680-78G>T) c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.1442-78G>T (n.1442-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>A | CA2694440613 | COL4A5 | c.3107-77C>A (n.3107-77C>A) n.2563-77C>A c.340-77C>A c.2783-77C>A (n.2783-77C>A) c.680-77C>A (n.680-77C>A) c.3122-77C>A (n.3122-77C>A) c.1442-77C>A (n.1442-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>T | CA2579676654 | COL4A5 | c.3107-77C>T (n.3107-77C>T) n.2563-77C>T c.340-77C>T c.2783-77C>T (n.2783-77C>T) c.680-77C>T (n.680-77C>T) c.3122-77C>T (n.3122-77C>T) c.1442-77C>T (n.1442-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>A | CA2694440614 | COL4A5 | c.3107-73G>A (n.3107-73G>A) n.2563-73G>A c.340-73G>A c.2783-73G>A (n.2783-73G>A) c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3122-73G>A (n.3122-73G>A) c.1442-73G>A (n.1442-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>T | CA1136180234 | COL4A5 | c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) n.2563-73G>T c.340-73G>T c.2783-73G>T (n.2783-73G>T) c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3122-73G>T (n.3122-73G>T) c.1442-73G>T (n.1442-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626139C>T | CA2579676655 | COL4A5 | c.3107-71C>T (n.3107-71C>T) n.2563-71C>T c.340-71C>T c.2783-71C>T (n.2783-71C>T) c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) c.1442-71C>T (n.1442-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626140A= | CA2450698037 | COL4A5 | c.3107-70A= (n.3107-70A=) n.2563-70A= c.340-70A= c.2783-70A= (n.2783-70A=) c.680-70A= (n.680-70A=) c.3122-70A= (n.3122-70A=) c.1442-70A= (n.1442-70A=) | |
| X | g.108626140A>T | CA1136180240 | COL4A5 | c.3107-70A>T (n.3107-70A>T) n.2563-70A>T c.340-70A>T c.2783-70A>T (n.2783-70A>T) c.680-70A>T (n.680-70A>T) c.3122-70A>T (n.3122-70A>T) c.1442-70A>T (n.1442-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626142A= | CA2450698038 | COL4A5 | c.3107-68A= (n.3107-68A=) n.2563-68A= c.340-68A= c.2783-68A= (n.2783-68A=) c.680-68A= (n.680-68A=) c.3122-68A= (n.3122-68A=) c.1442-68A= (n.1442-68A=) | |
| X | g.108626142A>G | CA2450698039 | COL4A5 | c.3107-68A>G (n.3107-68A>G) n.2563-68A>G c.340-68A>G c.2783-68A>G (n.2783-68A>G) c.680-68A>G (n.680-68A>G) c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) c.1442-68A>G (n.1442-68A>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T>C | CA2694440615 | COL4A5 | c.3107-67T>C (n.3107-67T>C) n.2563-67T>C c.340-67T>C c.2783-67T>C (n.2783-67T>C) c.680-67T>C (n.680-67T>C) c.3122-67T>C (n.3122-67T>C) c.1442-67T>C (n.1442-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626143T>G | CA2450698040 | COL4A5 | c.3107-67T>G (n.3107-67T>G) n.2563-67T>G c.340-67T>G c.2783-67T>G (n.2783-67T>G) c.680-67T>G (n.680-67T>G) c.3122-67T>G (n.3122-67T>G) c.1442-67T>G (n.1442-67T>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T= | CA2450698041 | COL4A5 | c.3107-67T= (n.3107-67T=) n.2563-67T= c.340-67T= c.2783-67T= (n.2783-67T=) c.680-67T= (n.680-67T=) c.3122-67T= (n.3122-67T=) c.1442-67T= (n.1442-67T=) | |
| X | g.108626144G>A | CA2694440616 | COL4A5 | c.3107-66G>A (n.3107-66G>A) n.2563-66G>A c.340-66G>A c.2783-66G>A (n.2783-66G>A) c.680-66G>A (n.680-66G>A) c.3122-66G>A (n.3122-66G>A) c.1442-66G>A (n.1442-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626145C>A | CA2694440618 | COL4A5 | c.3107-65C>A (n.3107-65C>A) n.2563-65C>A c.340-65C>A c.2783-65C>A (n.2783-65C>A) c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.3122-65C>A (n.3122-65C>A) c.1442-65C>A (n.1442-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626145C>T | CA2694440617 | COL4A5 | c.3107-65C>T (n.3107-65C>T) n.2563-65C>T c.340-65C>T c.2783-65C>T (n.2783-65C>T) c.680-65C>T (n.680-65C>T) c.3122-65C>T (n.3122-65C>T) c.1442-65C>T (n.1442-65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626146A>G | CA2579676656 | COL4A5 | c.3107-64A>G (n.3107-64A>G) n.2563-64A>G c.340-64A>G c.2783-64A>G (n.2783-64A>G) c.680-64A>G (n.680-64A>G) c.3122-64A>G (n.3122-64A>G) c.1442-64A>G (n.1442-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626147del | CA2694440619 | COL4A5 | c.3107-63del (n.3107-63del) n.2563-63del c.340-63del c.2783-63del (n.2783-63del) c.680-63del (n.680-63del) c.3122-63del (n.3122-63del) c.1442-63del (n.1442-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626147T>C | CA2694440620 | COL4A5 | c.3107-63T>C (n.3107-63T>C) n.2563-63T>C c.340-63T>C c.2783-63T>C (n.2783-63T>C) c.680-63T>C (n.680-63T>C) c.3122-63T>C (n.3122-63T>C) c.1442-63T>C (n.1442-63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626148C>T | CA1136180241 | COL4A5 | c.3107-62C>T (n.3107-62C>T) n.2563-62C>T c.340-62C>T c.2783-62C>T (n.2783-62C>T) c.680-62C>T (n.680-62C>T) c.3122-62C>T (n.3122-62C>T) c.1442-62C>T (n.1442-62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626149T>C | CA334052508 | COL4A5 | c.3107-61T>C (n.3107-61T>C) n.2563-61T>C c.340-61T>C c.2783-61T>C (n.2783-61T>C) c.680-61T>C (n.680-61T>C) c.3122-61T>C (n.3122-61T>C) c.1442-61T>C (n.1442-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626149T= | CA2450698042 | COL4A5 | c.3107-61T= (n.3107-61T=) n.2563-61T= c.340-61T= c.2783-61T= (n.2783-61T=) c.680-61T= (n.680-61T=) c.3122-61T= (n.3122-61T=) c.1442-61T= (n.1442-61T=) | |
| X | g.108626151A= | CA2450698043 | COL4A5 | c.3107-59A= (n.3107-59A=) n.2563-59A= c.340-59A= c.2783-59A= (n.2783-59A=) c.680-59A= (n.680-59A=) c.3122-59A= (n.3122-59A=) c.1442-59A= (n.1442-59A=) | |
| X | g.108626151A>C | CA2450698044 | COL4A5 | c.3107-59A>C (n.3107-59A>C) n.2563-59A>C c.340-59A>C c.2783-59A>C (n.2783-59A>C) c.680-59A>C (n.680-59A>C) c.3122-59A>C (n.3122-59A>C) c.1442-59A>C (n.1442-59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626152G>C | CA334052509 | COL4A5 | c.3107-58G>C (n.3107-58G>C) n.2563-58G>C c.340-58G>C c.2783-58G>C (n.2783-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.3122-58G>C (n.3122-58G>C) c.1442-58G>C (n.1442-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626152G= | CA2450698045 | COL4A5 | c.3107-58G= (n.3107-58G=) n.2563-58G= c.340-58G= c.2783-58G= (n.2783-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.3122-58G= (n.3122-58G=) c.1442-58G= (n.1442-58G=) |