| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108625658_108625686delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA | CA2450697876 | COL4A5 | c.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) n.2473-47_2473-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.250-47_250-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) | |
| X | g.108625664_108625691del | CA869815965 | COL4A5 | c.3017-41_3017-14del (n.3017-41_3017-14del) n.2473-41_2473-14del c.250-41_250-14del c.2693-41_2693-14del (n.2693-41_2693-14del) c.590-41_590-14del (n.590-41_590-14del) c.3032-41_3032-14del (n.3032-41_3032-14del) c.1352-41_1352-14del (n.1352-41_1352-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625668C>A | CA2579676628 | COL4A5 | c.3017-37C>A (n.3017-37C>A) n.2473-37C>A c.250-37C>A c.2693-37C>A (n.2693-37C>A) c.590-37C>A (n.590-37C>A) c.3032-37C>A (n.3032-37C>A) c.1352-37C>A (n.1352-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625670A= | CA2450697878 | COL4A5 | c.3017-35A= (n.3017-35A=) n.2473-35A= c.250-35A= c.2693-35A= (n.2693-35A=) c.590-35A= (n.590-35A=) c.3032-35A= (n.3032-35A=) c.1352-35A= (n.1352-35A=) | |
| X | g.108625670A>G | CA10489018 | COL4A5 | c.3017-35A>G (n.3017-35A>G) n.2473-35A>G c.250-35A>G c.2693-35A>G (n.2693-35A>G) c.590-35A>G (n.590-35A>G) c.3032-35A>G (n.3032-35A>G) c.1352-35A>G (n.1352-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625670A>T | CA2579676629 | COL4A5 | c.3017-35A>T (n.3017-35A>T) n.2473-35A>T c.250-35A>T c.2693-35A>T (n.2693-35A>T) c.590-35A>T (n.590-35A>T) c.3032-35A>T (n.3032-35A>T) c.1352-35A>T (n.1352-35A>T) | |
| X | g.108625671C>A | CA2579676630 | COL4A5 | c.3017-34C>A (n.3017-34C>A) n.2473-34C>A c.250-34C>A c.2693-34C>A (n.2693-34C>A) c.590-34C>A (n.590-34C>A) c.3032-34C>A (n.3032-34C>A) c.1352-34C>A (n.1352-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625672A>G | CA2694440506 | COL4A5 | c.3017-33A>G (n.3017-33A>G) n.2473-33A>G c.250-33A>G c.2693-33A>G (n.2693-33A>G) c.590-33A>G (n.590-33A>G) c.3032-33A>G (n.3032-33A>G) c.1352-33A>G (n.1352-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625673T>G | CA10489019 | COL4A5 | c.3017-32T>G (n.3017-32T>G) n.2473-32T>G c.250-32T>G c.2693-32T>G (n.2693-32T>G) c.590-32T>G (n.590-32T>G) c.3032-32T>G (n.3032-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108625673T= | CA2450697879 | COL4A5 | c.3017-32T= (n.3017-32T=) n.2473-32T= c.250-32T= c.2693-32T= (n.2693-32T=) c.590-32T= (n.590-32T=) c.3032-32T= (n.3032-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) | |
| X | g.108625677C>A | CA2694440507 | COL4A5 | c.3017-28C>A (n.3017-28C>A) n.2473-28C>A c.250-28C>A c.2693-28C>A (n.2693-28C>A) c.590-28C>A (n.590-28C>A) c.3032-28C>A (n.3032-28C>A) c.1352-28C>A (n.1352-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625678T>C | CA2694440508 | COL4A5 | c.3017-27T>C (n.3017-27T>C) n.2473-27T>C c.250-27T>C c.2693-27T>C (n.2693-27T>C) c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.3032-27T>C (n.3032-27T>C) c.1352-27T>C (n.1352-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625681A>T | CA2694440509 | COL4A5 | c.3017-24A>T (n.3017-24A>T) n.2473-24A>T c.250-24A>T c.2693-24A>T (n.2693-24A>T) c.590-24A>T (n.590-24A>T) c.3032-24A>T (n.3032-24A>T) c.1352-24A>T (n.1352-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625682T>C | CA2694440511 | COL4A5 | c.3017-23T>C (n.3017-23T>C) n.2473-23T>C c.250-23T>C c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.590-23T>C (n.590-23T>C) c.3032-23T>C (n.3032-23T>C) c.1352-23T>C (n.1352-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625685del | CA2694440510 | COL4A5 | c.3017-20del (n.3017-20del) n.2473-20del c.250-20del c.2693-20del (n.2693-20del) c.590-20del (n.590-20del) c.3032-20del (n.3032-20del) c.1352-20del (n.1352-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625684T>C | CA2450697881 | COL4A5 | c.3017-21T>C (n.3017-21T>C) n.2473-21T>C c.250-21T>C c.2693-21T>C (n.2693-21T>C) c.590-21T>C (n.590-21T>C) c.3032-21T>C (n.3032-21T>C) c.1352-21T>C (n.1352-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625684T= | CA2450697880 | COL4A5 | c.3017-21T= (n.3017-21T=) n.2473-21T= c.250-21T= c.2693-21T= (n.2693-21T=) c.590-21T= (n.590-21T=) c.3032-21T= (n.3032-21T=) c.1352-21T= (n.1352-21T=) | |
| X | g.108625686A>T | CA2694440512 | COL4A5 | c.3017-19A>T (n.3017-19A>T) n.2473-19A>T c.250-19A>T c.2693-19A>T (n.2693-19A>T) c.590-19A>T (n.590-19A>T) c.3032-19A>T (n.3032-19A>T) c.1352-19A>T (n.1352-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625687C>A | CA2694440513 | COL4A5 | c.3017-18C>A (n.3017-18C>A) n.2473-18C>A c.250-18C>A c.2693-18C>A (n.2693-18C>A) c.590-18C>A (n.590-18C>A) c.3032-18C>A (n.3032-18C>A) c.1352-18C>A (n.1352-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>A | CA2694440514 | COL4A5 | c.3017-17C>A (n.3017-17C>A) n.2473-17C>A c.250-17C>A c.2693-17C>A (n.2693-17C>A) c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.3032-17C>A (n.3032-17C>A) c.1352-17C>A (n.1352-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>T | CA2694440515 | COL4A5 | c.3017-17C>T (n.3017-17C>T) n.2473-17C>T c.250-17C>T c.2693-17C>T (n.2693-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.3032-17C>T (n.3032-17C>T) c.1352-17C>T (n.1352-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625689A= | CA2450697882 | COL4A5 | c.3017-16A= (n.3017-16A=) n.2473-16A= c.250-16A= c.2693-16A= (n.2693-16A=) c.590-16A= (n.590-16A=) c.3032-16A= (n.3032-16A=) c.1352-16A= (n.1352-16A=) | |
| X | g.108625689A>G | CA10489020 | COL4A5 | c.3017-16A>G (n.3017-16A>G) n.2473-16A>G c.250-16A>G c.2693-16A>G (n.2693-16A>G) c.590-16A>G (n.590-16A>G) c.3032-16A>G (n.3032-16A>G) c.1352-16A>G (n.1352-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A= | CA2450697883 | COL4A5 | c.3017-15A= (n.3017-15A=) n.2473-15A= c.250-15A= c.2693-15A= (n.2693-15A=) c.590-15A= (n.590-15A=) c.3032-15A= (n.3032-15A=) c.1352-15A= (n.1352-15A=) | |
| X | g.108625690A>C | CA2599754904 | COL4A5 | c.3017-15A>C (n.3017-15A>C) n.2473-15A>C c.250-15A>C c.2693-15A>C (n.2693-15A>C) c.590-15A>C (n.590-15A>C) c.3032-15A>C (n.3032-15A>C) c.1352-15A>C (n.1352-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>G | CA643630766 | COL4A5 | c.3017-15A>G (n.3017-15A>G) n.2473-15A>G c.250-15A>G c.2693-15A>G (n.2693-15A>G) c.590-15A>G (n.590-15A>G) c.3032-15A>G (n.3032-15A>G) c.1352-15A>G (n.1352-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>T | CA2694440516 | COL4A5 | c.3017-15A>T (n.3017-15A>T) n.2473-15A>T c.250-15A>T c.2693-15A>T (n.2693-15A>T) c.590-15A>T (n.590-15A>T) c.3032-15A>T (n.3032-15A>T) c.1352-15A>T (n.1352-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625691T>G | CA2694440517 | COL4A5 | c.3017-14T>G (n.3017-14T>G) n.2473-14T>G c.250-14T>G c.2693-14T>G (n.2693-14T>G) c.590-14T>G (n.590-14T>G) c.3032-14T>G (n.3032-14T>G) c.1352-14T>G (n.1352-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625692T>C | CA2694440518 | COL4A5 | c.3017-13T>C (n.3017-13T>C) n.2473-13T>C c.250-13T>C c.2693-13T>C (n.2693-13T>C) c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.3032-13T>C (n.3032-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108625694G>A | CA2531328240 | COL4A5 | c.3017-11G>A (n.3017-11G>A) n.2473-11G>A c.250-11G>A c.2693-11G>A (n.2693-11G>A) c.590-11G>A (n.590-11G>A) c.3032-11G>A (n.3032-11G>A) c.1352-11G>A (n.1352-11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625694G>C | CA2697544689 | COL4A5 | c.3017-11G>C (n.3017-11G>C) n.2473-11G>C c.250-11G>C c.2693-11G>C (n.2693-11G>C) c.590-11G>C (n.590-11G>C) c.3032-11G>C (n.3032-11G>C) c.1352-11G>C (n.1352-11G>C) | ClinVar |
| X | g.108625694G>T | CA2694440519 | COL4A5 | c.3017-11G>T (n.3017-11G>T) n.2473-11G>T c.250-11G>T c.2693-11G>T (n.2693-11G>T) c.590-11G>T (n.590-11G>T) c.3032-11G>T (n.3032-11G>T) c.1352-11G>T (n.1352-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625695A>G | CA2694440520 | COL4A5 | c.3017-10A>G (n.3017-10A>G) n.2473-10A>G c.250-10A>G c.2693-10A>G (n.2693-10A>G) c.590-10A>G (n.590-10A>G) c.3032-10A>G (n.3032-10A>G) c.1352-10A>G (n.1352-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625696C>A | CA2694440521 | COL4A5 | c.3017-9C>A (n.3017-9C>A) n.2473-9C>A c.250-9C>A c.2693-9C>A (n.2693-9C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) c.3032-9C>A (n.3032-9C>A) c.1352-9C>A (n.1352-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625697C>A | CA643630768 | COL4A5 | c.3017-8C>A (n.3017-8C>A) n.2473-8C>A c.250-8C>A c.2693-8C>A (n.2693-8C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) c.3032-8C>A (n.3032-8C>A) c.1352-8C>A (n.1352-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625697C= | CA2450697884 | COL4A5 | c.3017-8C= (n.3017-8C=) n.2473-8C= c.250-8C= c.2693-8C= (n.2693-8C=) c.590-8C= (n.590-8C=) c.3032-8C= (n.3032-8C=) c.1352-8C= (n.1352-8C=) | |
| X | g.108625699_108625702del | CA2694440522 | COL4A5 | c.3017-6_3017-3del (n.3017-6_3017-3del) n.2473-6_2473-3del c.250-6_250-3del c.2693-6_2693-3del (n.2693-6_2693-3del) c.590-6_590-3del (n.590-6_590-3del) c.3032-6_3032-3del (n.3032-6_3032-3del) c.1352-6_1352-3del (n.1352-6_1352-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625698T>C | CA645606860 | COL4A5 | c.3017-7T>C (n.3017-7T>C) n.2473-7T>C c.250-7T>C c.2693-7T>C (n.2693-7T>C) c.590-7T>C (n.590-7T>C) c.3032-7T>C (n.3032-7T>C) c.1352-7T>C (n.1352-7T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108625699T>G | CA2580100208 | COL4A5 | c.3017-6T>G (n.3017-6T>G) n.2473-6T>G c.250-6T>G c.2693-6T>G (n.2693-6T>G) c.590-6T>G (n.590-6T>G) c.3032-6T>G (n.3032-6T>G) c.1352-6T>G (n.1352-6T>G) | ClinVar |
| X | g.108625700T>C | CA2694440523 | COL4A5 | c.3017-5T>C (n.3017-5T>C) n.2473-5T>C c.250-5T>C c.2693-5T>C (n.2693-5T>C) c.590-5T>C (n.590-5T>C) c.3032-5T>C (n.3032-5T>C) c.1352-5T>C (n.1352-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625700T>G | CA2579676631 | COL4A5 | c.3017-5T>G (n.3017-5T>G) n.2473-5T>G c.250-5T>G c.2693-5T>G (n.2693-5T>G) c.590-5T>G (n.590-5T>G) c.3032-5T>G (n.3032-5T>G) c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) | |
| X | g.108625701C>A | CA2694440524 | COL4A5 | c.3017-4C>A (n.3017-4C>A) n.2473-4C>A c.250-4C>A c.2693-4C>A (n.2693-4C>A) c.590-4C>A (n.590-4C>A) c.3032-4C>A (n.3032-4C>A) c.1352-4C>A (n.1352-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625702T>C | CA2694440525 | COL4A5 | c.3017-3T>C (n.3017-3T>C) n.2473-3T>C c.250-3T>C c.2693-3T>C (n.2693-3T>C) c.590-3T>C (n.590-3T>C) c.3032-3T>C (n.3032-3T>C) c.1352-3T>C (n.1352-3T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625703A>C | CA413854381 | COL4A5 | c.3017-2A>C (n.3017-2A>C) n.2473-2A>C c.250-2A>C c.2693-2A>C (n.2693-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.3032-2A>C (n.3032-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) | |
| X | g.108625703A>G | CA413854367 | COL4A5 | c.3017-2A>G (n.3017-2A>G) n.2473-2A>G c.250-2A>G c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.3032-2A>G (n.3032-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108625703A>T | CA413854365 | COL4A5 | c.3017-2A>T (n.3017-2A>T) n.2473-2A>T c.250-2A>T c.2693-2A>T (n.2693-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.3032-2A>T (n.3032-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625704G>A | CA258791 | COL4A5 | c.3017-1G>A (n.3017-1G>A) n.2473-1G>A c.250-1G>A c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.3032-1G>A (n.3032-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108625704G>C | CA413854386 | COL4A5 | c.3017-1G>C (n.3017-1G>C) n.2473-1G>C c.250-1G>C c.2693-1G>C (n.2693-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.3032-1G>C (n.3032-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) | |
| X | g.108625704G= | CA2450697885 | COL4A5 | c.3017-1G= (n.3017-1G=) n.2473-1G= c.250-1G= c.2693-1G= (n.2693-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) c.3032-1G= (n.3032-1G=) c.1352-1G= (n.1352-1G=) | |
| X | g.108625704G>T | CA413854391 | COL4A5 | c.3017-1G>T (n.3017-1G>T) n.2473-1G>T c.250-1G>T c.2693-1G>T (n.2693-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.3032-1G>T (n.3032-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) | gnomAD v4 |