WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108625645G>T | CA2509768050 | COL4A5 | c.3017-60G>T (n.3017-60G>T) n.2473-60G>T c.250-60G>T c.2693-60G>T (n.2693-60G>T) c.590-60G>T (n.590-60G>T) c.3032-60G>T (n.3032-60G>T) c.1352-60G>T (n.1352-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625646A>T | CA2579676625 | COL4A5 | c.3017-59A>T (n.3017-59A>T) n.2473-59A>T c.250-59A>T c.2693-59A>T (n.2693-59A>T) c.590-59A>T (n.590-59A>T) c.3032-59A>T (n.3032-59A>T) c.1352-59A>T (n.1352-59A>T) | |
| X | g.108625649C= | CA2450697872 | COL4A5 | c.3017-56C= (n.3017-56C=) n.2473-56C= c.250-56C= c.2693-56C= (n.2693-56C=) c.590-56C= (n.590-56C=) c.3032-56C= (n.3032-56C=) c.1352-56C= (n.1352-56C=) | |
| X | g.108625649C>G | CA869815962 | COL4A5 | c.3017-56C>G (n.3017-56C>G) n.2473-56C>G c.250-56C>G c.2693-56C>G (n.2693-56C>G) c.590-56C>G (n.590-56C>G) c.3032-56C>G (n.3032-56C>G) c.1352-56C>G (n.1352-56C>G) | dbSNP |
| X | g.108625652_108625661del | CA2694440499 | COL4A5 | c.3017-53_3017-44del (n.3017-53_3017-44del) n.2473-53_2473-44del c.250-53_250-44del c.2693-53_2693-44del (n.2693-53_2693-44del) c.590-53_590-44del (n.590-53_590-44del) c.3032-53_3032-44del (n.3032-53_3032-44del) c.1352-53_1352-44del (n.1352-53_1352-44del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625650C>A | CA2694440500 | COL4A5 | c.3017-55C>A (n.3017-55C>A) n.2473-55C>A c.250-55C>A c.2693-55C>A (n.2693-55C>A) c.590-55C>A (n.590-55C>A) c.3032-55C>A (n.3032-55C>A) c.1352-55C>A (n.1352-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625651A>G | CA2514564500 | COL4A5 | c.3017-54A>G (n.3017-54A>G) n.2473-54A>G c.250-54A>G c.2693-54A>G (n.2693-54A>G) c.590-54A>G (n.590-54A>G) c.3032-54A>G (n.3032-54A>G) c.1352-54A>G (n.1352-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625652G= | CA2450697873 | COL4A5 | c.3017-53G= (n.3017-53G=) n.2473-53G= c.250-53G= c.2693-53G= (n.2693-53G=) c.590-53G= (n.590-53G=) c.3032-53G= (n.3032-53G=) c.1352-53G= (n.1352-53G=) | |
| X | g.108625652G>T | CA334052262 | COL4A5 | c.3017-53G>T (n.3017-53G>T) n.2473-53G>T c.250-53G>T c.2693-53G>T (n.2693-53G>T) c.590-53G>T (n.590-53G>T) c.3032-53G>T (n.3032-53G>T) c.1352-53G>T (n.1352-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625653A>G | CA2579676626 | COL4A5 | c.3017-52A>G (n.3017-52A>G) n.2473-52A>G c.250-52A>G c.2693-52A>G (n.2693-52A>G) c.590-52A>G (n.590-52A>G) c.3032-52A>G (n.3032-52A>G) c.1352-52A>G (n.1352-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625654C>A | CA2694440501 | COL4A5 | c.3017-51C>A (n.3017-51C>A) n.2473-51C>A c.250-51C>A c.2693-51C>A (n.2693-51C>A) c.590-51C>A (n.590-51C>A) c.3032-51C>A (n.3032-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625654C= | CA2450697874 | COL4A5 | c.3017-51C= (n.3017-51C=) n.2473-51C= c.250-51C= c.2693-51C= (n.2693-51C=) c.590-51C= (n.590-51C=) c.3032-51C= (n.3032-51C=) c.1352-51C= (n.1352-51C=) | |
| X | g.108625654C>T | CA2450697875 | COL4A5 | c.3017-51C>T (n.3017-51C>T) n.2473-51C>T c.250-51C>T c.2693-51C>T (n.2693-51C>T) c.590-51C>T (n.590-51C>T) c.3032-51C>T (n.3032-51C>T) c.1352-51C>T (n.1352-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625658_108625686delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA | CA2450697876 | COL4A5 | c.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3017-47_3017-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) n.2473-47_2473-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.250-47_250-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA c.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.2693-47_2693-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.590-47_590-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.3032-47_3032-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) c.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA (n.1352-47_1352-19delinsCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTA) | |
| X | g.108625659C>T | CA2694440502 | COL4A5 | c.3017-46C>T (n.3017-46C>T) n.2473-46C>T c.250-46C>T c.2693-46C>T (n.2693-46C>T) c.590-46C>T (n.590-46C>T) c.3032-46C>T (n.3032-46C>T) c.1352-46C>T (n.1352-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625664_108625691del | CA869815965 | COL4A5 | c.3017-41_3017-14del (n.3017-41_3017-14del) n.2473-41_2473-14del c.250-41_250-14del c.2693-41_2693-14del (n.2693-41_2693-14del) c.590-41_590-14del (n.590-41_590-14del) c.3032-41_3032-14del (n.3032-41_3032-14del) c.1352-41_1352-14del (n.1352-41_1352-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625660C>A | CA2694440503 | COL4A5 | c.3017-45C>A (n.3017-45C>A) n.2473-45C>A c.250-45C>A c.2693-45C>A (n.2693-45C>A) c.590-45C>A (n.590-45C>A) c.3032-45C>A (n.3032-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625660C>T | CA2579676627 | COL4A5 | c.3017-45C>T (n.3017-45C>T) n.2473-45C>T c.250-45C>T c.2693-45C>T (n.2693-45C>T) c.590-45C>T (n.590-45C>T) c.3032-45C>T (n.3032-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) | |
| X | g.108625662A>G | CA2694440504 | COL4A5 | c.3017-43A>G (n.3017-43A>G) n.2473-43A>G c.250-43A>G c.2693-43A>G (n.2693-43A>G) c.590-43A>G (n.590-43A>G) c.3032-43A>G (n.3032-43A>G) c.1352-43A>G (n.1352-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625666T>G | CA334052263 | COL4A5 | c.3017-39T>G (n.3017-39T>G) n.2473-39T>G c.250-39T>G c.2693-39T>G (n.2693-39T>G) c.590-39T>G (n.590-39T>G) c.3032-39T>G (n.3032-39T>G) c.1352-39T>G (n.1352-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625666T= | CA2450697877 | COL4A5 | c.3017-39T= (n.3017-39T=) n.2473-39T= c.250-39T= c.2693-39T= (n.2693-39T=) c.590-39T= (n.590-39T=) c.3032-39T= (n.3032-39T=) c.1352-39T= (n.1352-39T=) | |
| X | g.108625667G>A | CA2694440505 | COL4A5 | c.3017-38G>A (n.3017-38G>A) n.2473-38G>A c.250-38G>A c.2693-38G>A (n.2693-38G>A) c.590-38G>A (n.590-38G>A) c.3032-38G>A (n.3032-38G>A) c.1352-38G>A (n.1352-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625668C>A | CA2579676628 | COL4A5 | c.3017-37C>A (n.3017-37C>A) n.2473-37C>A c.250-37C>A c.2693-37C>A (n.2693-37C>A) c.590-37C>A (n.590-37C>A) c.3032-37C>A (n.3032-37C>A) c.1352-37C>A (n.1352-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625670A= | CA2450697878 | COL4A5 | c.3017-35A= (n.3017-35A=) n.2473-35A= c.250-35A= c.2693-35A= (n.2693-35A=) c.590-35A= (n.590-35A=) c.3032-35A= (n.3032-35A=) c.1352-35A= (n.1352-35A=) | |
| X | g.108625670A>G | CA10489018 | COL4A5 | c.3017-35A>G (n.3017-35A>G) n.2473-35A>G c.250-35A>G c.2693-35A>G (n.2693-35A>G) c.590-35A>G (n.590-35A>G) c.3032-35A>G (n.3032-35A>G) c.1352-35A>G (n.1352-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625670A>T | CA2579676629 | COL4A5 | c.3017-35A>T (n.3017-35A>T) n.2473-35A>T c.250-35A>T c.2693-35A>T (n.2693-35A>T) c.590-35A>T (n.590-35A>T) c.3032-35A>T (n.3032-35A>T) c.1352-35A>T (n.1352-35A>T) | |
| X | g.108625671C>A | CA2579676630 | COL4A5 | c.3017-34C>A (n.3017-34C>A) n.2473-34C>A c.250-34C>A c.2693-34C>A (n.2693-34C>A) c.590-34C>A (n.590-34C>A) c.3032-34C>A (n.3032-34C>A) c.1352-34C>A (n.1352-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625672A>G | CA2694440506 | COL4A5 | c.3017-33A>G (n.3017-33A>G) n.2473-33A>G c.250-33A>G c.2693-33A>G (n.2693-33A>G) c.590-33A>G (n.590-33A>G) c.3032-33A>G (n.3032-33A>G) c.1352-33A>G (n.1352-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625673T>G | CA10489019 | COL4A5 | c.3017-32T>G (n.3017-32T>G) n.2473-32T>G c.250-32T>G c.2693-32T>G (n.2693-32T>G) c.590-32T>G (n.590-32T>G) c.3032-32T>G (n.3032-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108625673T= | CA2450697879 | COL4A5 | c.3017-32T= (n.3017-32T=) n.2473-32T= c.250-32T= c.2693-32T= (n.2693-32T=) c.590-32T= (n.590-32T=) c.3032-32T= (n.3032-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) | |
| X | g.108625677C>A | CA2694440507 | COL4A5 | c.3017-28C>A (n.3017-28C>A) n.2473-28C>A c.250-28C>A c.2693-28C>A (n.2693-28C>A) c.590-28C>A (n.590-28C>A) c.3032-28C>A (n.3032-28C>A) c.1352-28C>A (n.1352-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625678T>C | CA2694440508 | COL4A5 | c.3017-27T>C (n.3017-27T>C) n.2473-27T>C c.250-27T>C c.2693-27T>C (n.2693-27T>C) c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.3032-27T>C (n.3032-27T>C) c.1352-27T>C (n.1352-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625681A>T | CA2694440509 | COL4A5 | c.3017-24A>T (n.3017-24A>T) n.2473-24A>T c.250-24A>T c.2693-24A>T (n.2693-24A>T) c.590-24A>T (n.590-24A>T) c.3032-24A>T (n.3032-24A>T) c.1352-24A>T (n.1352-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625682T>C | CA2694440511 | COL4A5 | c.3017-23T>C (n.3017-23T>C) n.2473-23T>C c.250-23T>C c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.590-23T>C (n.590-23T>C) c.3032-23T>C (n.3032-23T>C) c.1352-23T>C (n.1352-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625685del | CA2694440510 | COL4A5 | c.3017-20del (n.3017-20del) n.2473-20del c.250-20del c.2693-20del (n.2693-20del) c.590-20del (n.590-20del) c.3032-20del (n.3032-20del) c.1352-20del (n.1352-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625684T>C | CA2450697881 | COL4A5 | c.3017-21T>C (n.3017-21T>C) n.2473-21T>C c.250-21T>C c.2693-21T>C (n.2693-21T>C) c.590-21T>C (n.590-21T>C) c.3032-21T>C (n.3032-21T>C) c.1352-21T>C (n.1352-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625684T= | CA2450697880 | COL4A5 | c.3017-21T= (n.3017-21T=) n.2473-21T= c.250-21T= c.2693-21T= (n.2693-21T=) c.590-21T= (n.590-21T=) c.3032-21T= (n.3032-21T=) c.1352-21T= (n.1352-21T=) | |
| X | g.108625686A>T | CA2694440512 | COL4A5 | c.3017-19A>T (n.3017-19A>T) n.2473-19A>T c.250-19A>T c.2693-19A>T (n.2693-19A>T) c.590-19A>T (n.590-19A>T) c.3032-19A>T (n.3032-19A>T) c.1352-19A>T (n.1352-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625687C>A | CA2694440513 | COL4A5 | c.3017-18C>A (n.3017-18C>A) n.2473-18C>A c.250-18C>A c.2693-18C>A (n.2693-18C>A) c.590-18C>A (n.590-18C>A) c.3032-18C>A (n.3032-18C>A) c.1352-18C>A (n.1352-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>A | CA2694440514 | COL4A5 | c.3017-17C>A (n.3017-17C>A) n.2473-17C>A c.250-17C>A c.2693-17C>A (n.2693-17C>A) c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.3032-17C>A (n.3032-17C>A) c.1352-17C>A (n.1352-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625688C>T | CA2694440515 | COL4A5 | c.3017-17C>T (n.3017-17C>T) n.2473-17C>T c.250-17C>T c.2693-17C>T (n.2693-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.3032-17C>T (n.3032-17C>T) c.1352-17C>T (n.1352-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625689A= | CA2450697882 | COL4A5 | c.3017-16A= (n.3017-16A=) n.2473-16A= c.250-16A= c.2693-16A= (n.2693-16A=) c.590-16A= (n.590-16A=) c.3032-16A= (n.3032-16A=) c.1352-16A= (n.1352-16A=) | |
| X | g.108625689A>G | CA10489020 | COL4A5 | c.3017-16A>G (n.3017-16A>G) n.2473-16A>G c.250-16A>G c.2693-16A>G (n.2693-16A>G) c.590-16A>G (n.590-16A>G) c.3032-16A>G (n.3032-16A>G) c.1352-16A>G (n.1352-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A= | CA2450697883 | COL4A5 | c.3017-15A= (n.3017-15A=) n.2473-15A= c.250-15A= c.2693-15A= (n.2693-15A=) c.590-15A= (n.590-15A=) c.3032-15A= (n.3032-15A=) c.1352-15A= (n.1352-15A=) | |
| X | g.108625690A>C | CA2599754904 | COL4A5 | c.3017-15A>C (n.3017-15A>C) n.2473-15A>C c.250-15A>C c.2693-15A>C (n.2693-15A>C) c.590-15A>C (n.590-15A>C) c.3032-15A>C (n.3032-15A>C) c.1352-15A>C (n.1352-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>G | CA643630766 | COL4A5 | c.3017-15A>G (n.3017-15A>G) n.2473-15A>G c.250-15A>G c.2693-15A>G (n.2693-15A>G) c.590-15A>G (n.590-15A>G) c.3032-15A>G (n.3032-15A>G) c.1352-15A>G (n.1352-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108625690A>T | CA2694440516 | COL4A5 | c.3017-15A>T (n.3017-15A>T) n.2473-15A>T c.250-15A>T c.2693-15A>T (n.2693-15A>T) c.590-15A>T (n.590-15A>T) c.3032-15A>T (n.3032-15A>T) c.1352-15A>T (n.1352-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625691T>G | CA2694440517 | COL4A5 | c.3017-14T>G (n.3017-14T>G) n.2473-14T>G c.250-14T>G c.2693-14T>G (n.2693-14T>G) c.590-14T>G (n.590-14T>G) c.3032-14T>G (n.3032-14T>G) c.1352-14T>G (n.1352-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625692T>C | CA2694440518 | COL4A5 | c.3017-13T>C (n.3017-13T>C) n.2473-13T>C c.250-13T>C c.2693-13T>C (n.2693-13T>C) c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.3032-13T>C (n.3032-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108625694G>A | CA2531328240 | COL4A5 | c.3017-11G>A (n.3017-11G>A) n.2473-11G>A c.250-11G>A c.2693-11G>A (n.2693-11G>A) c.590-11G>A (n.590-11G>A) c.3032-11G>A (n.3032-11G>A) c.1352-11G>A (n.1352-11G>A) | gnomAD v4 |