UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108625571G>T | CA2694440468 | COL4A5 | c.3017-134G>T (n.3017-134G>T) n.2473-134G>T c.250-134G>T c.2693-134G>T (n.2693-134G>T) c.590-134G>T (n.590-134G>T) c.3032-134G>T (n.3032-134G>T) c.1352-134G>T (n.1352-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625574del | CA2694440469 | COL4A5 | c.3017-131del (n.3017-131del) n.2473-131del c.250-131del c.2693-131del (n.2693-131del) c.590-131del (n.590-131del) c.3032-131del (n.3032-131del) c.1352-131del (n.1352-131del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625574G= | CA2450697852 | COL4A5 | c.3017-131G= (n.3017-131G=) n.2473-131G= c.250-131G= c.2693-131G= (n.2693-131G=) c.590-131G= (n.590-131G=) c.3032-131G= (n.3032-131G=) c.1352-131G= (n.1352-131G=) | |
| X | g.108625574G>T | CA2450697853 | COL4A5 | c.3017-131G>T (n.3017-131G>T) n.2473-131G>T c.250-131G>T c.2693-131G>T (n.2693-131G>T) c.590-131G>T (n.590-131G>T) c.3032-131G>T (n.3032-131G>T) c.1352-131G>T (n.1352-131G>T) | dbSNP |
| X | g.108625575A>G | CA2694440470 | COL4A5 | c.3017-130A>G (n.3017-130A>G) n.2473-130A>G c.250-130A>G c.2693-130A>G (n.2693-130A>G) c.590-130A>G (n.590-130A>G) c.3032-130A>G (n.3032-130A>G) c.1352-130A>G (n.1352-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625577C>A | CA2450697855 | COL4A5 | c.3017-128C>A (n.3017-128C>A) n.2473-128C>A c.250-128C>A c.2693-128C>A (n.2693-128C>A) c.590-128C>A (n.590-128C>A) c.3032-128C>A (n.3032-128C>A) c.1352-128C>A (n.1352-128C>A) | dbSNP |
| X | g.108625577C= | CA2450697854 | COL4A5 | c.3017-128C= (n.3017-128C=) n.2473-128C= c.250-128C= c.2693-128C= (n.2693-128C=) c.590-128C= (n.590-128C=) c.3032-128C= (n.3032-128C=) c.1352-128C= (n.1352-128C=) | |
| X | g.108625580A>C | CA2694440471 | COL4A5 | c.3017-125A>C (n.3017-125A>C) n.2473-125A>C c.250-125A>C c.2693-125A>C (n.2693-125A>C) c.590-125A>C (n.590-125A>C) c.3032-125A>C (n.3032-125A>C) c.1352-125A>C (n.1352-125A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625580A>T | CA2694440472 | COL4A5 | c.3017-125A>T (n.3017-125A>T) n.2473-125A>T c.250-125A>T c.2693-125A>T (n.2693-125A>T) c.590-125A>T (n.590-125A>T) c.3032-125A>T (n.3032-125A>T) c.1352-125A>T (n.1352-125A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625584A>G | CA2694440473 | COL4A5 | c.3017-121A>G (n.3017-121A>G) n.2473-121A>G c.250-121A>G c.2693-121A>G (n.2693-121A>G) c.590-121A>G (n.590-121A>G) c.3032-121A>G (n.3032-121A>G) c.1352-121A>G (n.1352-121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625588A>G | CA2694440474 | COL4A5 | c.3017-117A>G (n.3017-117A>G) n.2473-117A>G c.250-117A>G c.2693-117A>G (n.2693-117A>G) c.590-117A>G (n.590-117A>G) c.3032-117A>G (n.3032-117A>G) c.1352-117A>G (n.1352-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625593G>C | CA2694440475 | COL4A5 | c.3017-112G>C (n.3017-112G>C) n.2473-112G>C c.250-112G>C c.2693-112G>C (n.2693-112G>C) c.590-112G>C (n.590-112G>C) c.3032-112G>C (n.3032-112G>C) c.1352-112G>C (n.1352-112G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625593G= | CA2450697856 | COL4A5 | c.3017-112G= (n.3017-112G=) n.2473-112G= c.250-112G= c.2693-112G= (n.2693-112G=) c.590-112G= (n.590-112G=) c.3032-112G= (n.3032-112G=) c.1352-112G= (n.1352-112G=) | |
| X | g.108625593G>T | CA334052244 | COL4A5 | c.3017-112G>T (n.3017-112G>T) n.2473-112G>T c.250-112G>T c.2693-112G>T (n.2693-112G>T) c.590-112G>T (n.590-112G>T) c.3032-112G>T (n.3032-112G>T) c.1352-112G>T (n.1352-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625594A= | CA2450697857 | COL4A5 | c.3017-111A= (n.3017-111A=) n.2473-111A= c.250-111A= c.2693-111A= (n.2693-111A=) c.590-111A= (n.590-111A=) c.3032-111A= (n.3032-111A=) c.1352-111A= (n.1352-111A=) | |
| X | g.108625594A>G | CA2450697858 | COL4A5 | c.3017-111A>G (n.3017-111A>G) n.2473-111A>G c.250-111A>G c.2693-111A>G (n.2693-111A>G) c.590-111A>G (n.590-111A>G) c.3032-111A>G (n.3032-111A>G) c.1352-111A>G (n.1352-111A>G) | dbSNP |
| X | g.108625598A>G | CA2547386752 | COL4A5 | c.3017-107A>G (n.3017-107A>G) n.2473-107A>G c.250-107A>G c.2693-107A>G (n.2693-107A>G) c.590-107A>G (n.590-107A>G) c.3032-107A>G (n.3032-107A>G) c.1352-107A>G (n.1352-107A>G) | |
| X | g.108625598A>T | CA2694440476 | COL4A5 | c.3017-107A>T (n.3017-107A>T) n.2473-107A>T c.250-107A>T c.2693-107A>T (n.2693-107A>T) c.590-107A>T (n.590-107A>T) c.3032-107A>T (n.3032-107A>T) c.1352-107A>T (n.1352-107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625601C>A | CA334052251 | COL4A5 | c.3017-104C>A (n.3017-104C>A) n.2473-104C>A c.250-104C>A c.2693-104C>A (n.2693-104C>A) c.590-104C>A (n.590-104C>A) c.3032-104C>A (n.3032-104C>A) c.1352-104C>A (n.1352-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625601C= | CA2450697859 | COL4A5 | c.3017-104C= (n.3017-104C=) n.2473-104C= c.250-104C= c.2693-104C= (n.2693-104C=) c.590-104C= (n.590-104C=) c.3032-104C= (n.3032-104C=) c.1352-104C= (n.1352-104C=) | |
| X | g.108625602C>A | CA2694440477 | COL4A5 | c.3017-103C>A (n.3017-103C>A) n.2473-103C>A c.250-103C>A c.2693-103C>A (n.2693-103C>A) c.590-103C>A (n.590-103C>A) c.3032-103C>A (n.3032-103C>A) c.1352-103C>A (n.1352-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625602C>T | CA2694440478 | COL4A5 | c.3017-103C>T (n.3017-103C>T) n.2473-103C>T c.250-103C>T c.2693-103C>T (n.2693-103C>T) c.590-103C>T (n.590-103C>T) c.3032-103C>T (n.3032-103C>T) c.1352-103C>T (n.1352-103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625603A>G | CA2822894809 | COL4A5 | c.3017-102A>G (n.3017-102A>G) n.2473-102A>G c.250-102A>G c.2693-102A>G (n.2693-102A>G) c.590-102A>G (n.590-102A>G) c.3032-102A>G (n.3032-102A>G) c.1352-102A>G (n.1352-102A>G) | |
| X | g.108625603_108625604insATATAATAAGTCTG | CA2516492500 | COL4A5 | c.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG (n.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG) n.2473-102_2473-101insATATAATAAGTCTG c.250-102_250-101insATATAATAAGTCTG c.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG (n.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG) c.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG (n.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG) c.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG (n.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG) c.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG (n.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG) | |
| X | g.108625605C>A | CA2579676621 | COL4A5 | c.3017-100C>A (n.3017-100C>A) n.2473-100C>A c.250-100C>A c.2693-100C>A (n.2693-100C>A) c.590-100C>A (n.590-100C>A) c.3032-100C>A (n.3032-100C>A) c.1352-100C>A (n.1352-100C>A) | |
| X | g.108625605C>G | CA2694440479 | COL4A5 | c.3017-100C>G (n.3017-100C>G) n.2473-100C>G c.250-100C>G c.2693-100C>G (n.2693-100C>G) c.590-100C>G (n.590-100C>G) c.3032-100C>G (n.3032-100C>G) c.1352-100C>G (n.1352-100C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625608_108625613del | CA2694440480 | COL4A5 | c.3017-97_3017-92del (n.3017-97_3017-92del) n.2473-97_2473-92del c.250-97_250-92del c.2693-97_2693-92del (n.2693-97_2693-92del) c.590-97_590-92del (n.590-97_590-92del) c.3032-97_3032-92del (n.3032-97_3032-92del) c.1352-97_1352-92del (n.1352-97_1352-92del) | gnomAD v4 |
| X | g.108625608A= | CA2450697860 | COL4A5 | c.3017-97A= (n.3017-97A=) n.2473-97A= c.250-97A= c.2693-97A= (n.2693-97A=) c.590-97A= (n.590-97A=) c.3032-97A= (n.3032-97A=) c.1352-97A= (n.1352-97A=) | |
| X | g.108625608A>G | CA1136180156 | COL4A5 | c.3017-97A>G (n.3017-97A>G) n.2473-97A>G c.250-97A>G c.2693-97A>G (n.2693-97A>G) c.590-97A>G (n.590-97A>G) c.3032-97A>G (n.3032-97A>G) c.1352-97A>G (n.1352-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625610C= | CA2450697861 | COL4A5 | c.3017-95C= (n.3017-95C=) n.2473-95C= c.250-95C= c.2693-95C= (n.2693-95C=) c.590-95C= (n.590-95C=) c.3032-95C= (n.3032-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) | |
| X | g.108625610C>T | CA2450697862 | COL4A5 | c.3017-95C>T (n.3017-95C>T) n.2473-95C>T c.250-95C>T c.2693-95C>T (n.2693-95C>T) c.590-95C>T (n.590-95C>T) c.3032-95C>T (n.3032-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625613A>G | CA2694440481 | COL4A5 | c.3017-92A>G (n.3017-92A>G) n.2473-92A>G c.250-92A>G c.2693-92A>G (n.2693-92A>G) c.590-92A>G (n.590-92A>G) c.3032-92A>G (n.3032-92A>G) c.1352-92A>G (n.1352-92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108625613A>T | CA2694440482 | COL4A5 | c.3017-92A>T (n.3017-92A>T) n.2473-92A>T c.250-92A>T c.2693-92A>T (n.2693-92A>T) c.590-92A>T (n.590-92A>T) c.3032-92A>T (n.3032-92A>T) c.1352-92A>T (n.1352-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625615G>T | CA2694440483 | COL4A5 | c.3017-90G>T (n.3017-90G>T) n.2473-90G>T c.250-90G>T c.2693-90G>T (n.2693-90G>T) c.590-90G>T (n.590-90G>T) c.3032-90G>T (n.3032-90G>T) c.1352-90G>T (n.1352-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625617T>G | CA2579676622 | COL4A5 | c.3017-88T>G (n.3017-88T>G) n.2473-88T>G c.250-88T>G c.2693-88T>G (n.2693-88T>G) c.590-88T>G (n.590-88T>G) c.3032-88T>G (n.3032-88T>G) c.1352-88T>G (n.1352-88T>G) | |
| X | g.108625618T>C | CA2450697864 | COL4A5 | c.3017-87T>C (n.3017-87T>C) n.2473-87T>C c.250-87T>C c.2693-87T>C (n.2693-87T>C) c.590-87T>C (n.590-87T>C) c.3032-87T>C (n.3032-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108625618T= | CA2450697863 | COL4A5 | c.3017-87T= (n.3017-87T=) n.2473-87T= c.250-87T= c.2693-87T= (n.2693-87T=) c.590-87T= (n.590-87T=) c.3032-87T= (n.3032-87T=) c.1352-87T= (n.1352-87T=) | |
| X | g.108625619G>A | CA2694440484 | COL4A5 | c.3017-86G>A (n.3017-86G>A) n.2473-86G>A c.250-86G>A c.2693-86G>A (n.2693-86G>A) c.590-86G>A (n.590-86G>A) c.3032-86G>A (n.3032-86G>A) c.1352-86G>A (n.1352-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625619G= | CA2450697865 | COL4A5 | c.3017-86G= (n.3017-86G=) n.2473-86G= c.250-86G= c.2693-86G= (n.2693-86G=) c.590-86G= (n.590-86G=) c.3032-86G= (n.3032-86G=) c.1352-86G= (n.1352-86G=) | |
| X | g.108625619G>T | CA869815960 | COL4A5 | c.3017-86G>T (n.3017-86G>T) n.2473-86G>T c.250-86G>T c.2693-86G>T (n.2693-86G>T) c.590-86G>T (n.590-86G>T) c.3032-86G>T (n.3032-86G>T) c.1352-86G>T (n.1352-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108625620C>A | CA2694440485 | COL4A5 | c.3017-85C>A (n.3017-85C>A) n.2473-85C>A c.250-85C>A c.2693-85C>A (n.2693-85C>A) c.590-85C>A (n.590-85C>A) c.3032-85C>A (n.3032-85C>A) c.1352-85C>A (n.1352-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625620C>T | CA2694440486 | COL4A5 | c.3017-85C>T (n.3017-85C>T) n.2473-85C>T c.250-85C>T c.2693-85C>T (n.2693-85C>T) c.590-85C>T (n.590-85C>T) c.3032-85C>T (n.3032-85C>T) c.1352-85C>T (n.1352-85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625622T>A | CA2694440487 | COL4A5 | c.3017-83T>A (n.3017-83T>A) n.2473-83T>A c.250-83T>A c.2693-83T>A (n.2693-83T>A) c.590-83T>A (n.590-83T>A) c.3032-83T>A (n.3032-83T>A) c.1352-83T>A (n.1352-83T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625623T>C | CA2694440488 | COL4A5 | c.3017-82T>C (n.3017-82T>C) n.2473-82T>C c.250-82T>C c.2693-82T>C (n.2693-82T>C) c.590-82T>C (n.590-82T>C) c.3032-82T>C (n.3032-82T>C) c.1352-82T>C (n.1352-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108625625T>A | CA334052255 | COL4A5 | c.3017-80T>A (n.3017-80T>A) n.2473-80T>A c.250-80T>A c.2693-80T>A (n.2693-80T>A) c.590-80T>A (n.590-80T>A) c.3032-80T>A (n.3032-80T>A) c.1352-80T>A (n.1352-80T>A) | dbSNP |
| X | g.108625625T= | CA2450697866 | COL4A5 | c.3017-80T= (n.3017-80T=) n.2473-80T= c.250-80T= c.2693-80T= (n.2693-80T=) c.590-80T= (n.590-80T=) c.3032-80T= (n.3032-80T=) c.1352-80T= (n.1352-80T=) | |
| X | g.108625629G>T | CA2579676623 | COL4A5 | c.3017-76G>T (n.3017-76G>T) n.2473-76G>T c.250-76G>T c.2693-76G>T (n.2693-76G>T) c.590-76G>T (n.590-76G>T) c.3032-76G>T (n.3032-76G>T) c.1352-76G>T (n.1352-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625630A>T | CA2694440489 | COL4A5 | c.3017-75A>T (n.3017-75A>T) n.2473-75A>T c.250-75A>T c.2693-75A>T (n.2693-75A>T) c.590-75A>T (n.590-75A>T) c.3032-75A>T (n.3032-75A>T) c.1352-75A>T (n.1352-75A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108625631C>A | CA2694440490 | COL4A5 | c.3017-74C>A (n.3017-74C>A) n.2473-74C>A c.250-74C>A c.2693-74C>A (n.2693-74C>A) c.590-74C>A (n.590-74C>A) c.3032-74C>A (n.3032-74C>A) c.1352-74C>A (n.1352-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108625631C= | CA2450697867 | COL4A5 | c.3017-74C= (n.3017-74C=) n.2473-74C= c.250-74C= c.2693-74C= (n.2693-74C=) c.590-74C= (n.590-74C=) c.3032-74C= (n.3032-74C=) c.1352-74C= (n.1352-74C=) |