Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108625535T>C | CA2534912079 | COL4A5 | c.3017-170T>C (n.3017-170T>C) n.2473-170T>C c.250-170T>C c.2693-170T>C (n.2693-170T>C) c.590-170T>C (n.590-170T>C) c.3032-170T>C (n.3032-170T>C) c.1352-170T>C (n.1352-170T>C) | |
X | g.108625539C= | CA2450697843 | COL4A5 | c.3017-166C= (n.3017-166C=) n.2473-166C= c.250-166C= c.2693-166C= (n.2693-166C=) c.590-166C= (n.590-166C=) c.3032-166C= (n.3032-166C=) c.1352-166C= (n.1352-166C=) | |
X | g.108625539C>T | CA2450697844 | COL4A5 | c.3017-166C>T (n.3017-166C>T) n.2473-166C>T c.250-166C>T c.2693-166C>T (n.2693-166C>T) c.590-166C>T (n.590-166C>T) c.3032-166C>T (n.3032-166C>T) c.1352-166C>T (n.1352-166C>T) | dbSNP |
X | g.108625543A= | CA2450697845 | COL4A5 | c.3017-162A= (n.3017-162A=) n.2473-162A= c.250-162A= c.2693-162A= (n.2693-162A=) c.590-162A= (n.590-162A=) c.3032-162A= (n.3032-162A=) c.1352-162A= (n.1352-162A=) | |
X | g.108625543A>G | CA1136180151 | COL4A5 | c.3017-162A>G (n.3017-162A>G) n.2473-162A>G c.250-162A>G c.2693-162A>G (n.2693-162A>G) c.590-162A>G (n.590-162A>G) c.3032-162A>G (n.3032-162A>G) c.1352-162A>G (n.1352-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108625545G>C | CA869815953 | COL4A5 | c.3017-160G>C (n.3017-160G>C) n.2473-160G>C c.250-160G>C c.2693-160G>C (n.2693-160G>C) c.590-160G>C (n.590-160G>C) c.3032-160G>C (n.3032-160G>C) c.1352-160G>C (n.1352-160G>C) | dbSNP |
X | g.108625545G= | CA2450697846 | COL4A5 | c.3017-160G= (n.3017-160G=) n.2473-160G= c.250-160G= c.2693-160G= (n.2693-160G=) c.590-160G= (n.590-160G=) c.3032-160G= (n.3032-160G=) c.1352-160G= (n.1352-160G=) | |
X | g.108625548_108625549insGATTAGAGGTGG | CA2537545664 | COL4A5 | c.3017-157_3017-156insGATTAGAGGTGG (n.3017-157_3017-156insGATTAGAGGTGG) n.2473-157_2473-156insGATTAGAGGTGG c.250-157_250-156insGATTAGAGGTGG c.2693-157_2693-156insGATTAGAGGTGG (n.2693-157_2693-156insGATTAGAGGTGG) c.590-157_590-156insGATTAGAGGTGG (n.590-157_590-156insGATTAGAGGTGG) c.3032-157_3032-156insGATTAGAGGTGG (n.3032-157_3032-156insGATTAGAGGTGG) c.1352-157_1352-156insGATTAGAGGTGG (n.1352-157_1352-156insGATTAGAGGTGG) | |
X | g.108625550_108625551delinsGT | CA2450697847 | COL4A5 | c.3017-155_3017-154delinsGT (n.3017-155_3017-154delinsGT) n.2473-155_2473-154delinsGT c.250-155_250-154delinsGT c.2693-155_2693-154delinsGT (n.2693-155_2693-154delinsGT) c.590-155_590-154delinsGT (n.590-155_590-154delinsGT) c.3032-155_3032-154delinsGT (n.3032-155_3032-154delinsGT) c.1352-155_1352-154delinsGT (n.1352-155_1352-154delinsGT) | |
X | g.108625554del | CA1136180153 | COL4A5 | c.3017-151del (n.3017-151del) n.2473-151del c.250-151del c.2693-151del (n.2693-151del) c.590-151del (n.590-151del) c.3032-151del (n.3032-151del) c.1352-151del (n.1352-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108625556T>A | CA2450697849 | COL4A5 | c.3017-149T>A (n.3017-149T>A) n.2473-149T>A c.250-149T>A c.2693-149T>A (n.2693-149T>A) c.590-149T>A (n.590-149T>A) c.3032-149T>A (n.3032-149T>A) c.1352-149T>A (n.1352-149T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108625556T= | CA2450697848 | COL4A5 | c.3017-149T= (n.3017-149T=) n.2473-149T= c.250-149T= c.2693-149T= (n.2693-149T=) c.590-149T= (n.590-149T=) c.3032-149T= (n.3032-149T=) c.1352-149T= (n.1352-149T=) | |
X | g.108625558T>C | CA2694440464 | COL4A5 | c.3017-147T>C (n.3017-147T>C) n.2473-147T>C c.250-147T>C c.2693-147T>C (n.2693-147T>C) c.590-147T>C (n.590-147T>C) c.3032-147T>C (n.3032-147T>C) c.1352-147T>C (n.1352-147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108625560G>A | CA2502094989 | COL4A5 | c.3017-145G>A (n.3017-145G>A) n.2473-145G>A c.250-145G>A c.2693-145G>A (n.2693-145G>A) c.590-145G>A (n.590-145G>A) c.3032-145G>A (n.3032-145G>A) c.1352-145G>A (n.1352-145G>A) | |
X | g.108625560G>T | CA2822894800 | COL4A5 | c.3017-145G>T (n.3017-145G>T) n.2473-145G>T c.250-145G>T c.2693-145G>T (n.2693-145G>T) c.590-145G>T (n.590-145G>T) c.3032-145G>T (n.3032-145G>T) c.1352-145G>T (n.1352-145G>T) | |
X | g.108625561G>T | CA2550782558 | COL4A5 | c.3017-144G>T (n.3017-144G>T) n.2473-144G>T c.250-144G>T c.2693-144G>T (n.2693-144G>T) c.590-144G>T (n.590-144G>T) c.3032-144G>T (n.3032-144G>T) c.1352-144G>T (n.1352-144G>T) | |
X | g.108625562G>A | CA2694440465 | COL4A5 | c.3017-143G>A (n.3017-143G>A) n.2473-143G>A c.250-143G>A c.2693-143G>A (n.2693-143G>A) c.590-143G>A (n.590-143G>A) c.3032-143G>A (n.3032-143G>A) c.1352-143G>A (n.1352-143G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108625562G>T | CA2694440466 | COL4A5 | c.3017-143G>T (n.3017-143G>T) n.2473-143G>T c.250-143G>T c.2693-143G>T (n.2693-143G>T) c.590-143G>T (n.590-143G>T) c.3032-143G>T (n.3032-143G>T) c.1352-143G>T (n.1352-143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108625565C>A | CA2822894804 | COL4A5 | c.3017-140C>A (n.3017-140C>A) n.2473-140C>A c.250-140C>A c.2693-140C>A (n.2693-140C>A) c.590-140C>A (n.590-140C>A) c.3032-140C>A (n.3032-140C>A) c.1352-140C>A (n.1352-140C>A) | |
X | g.108625566T>C | CA2694440467 | COL4A5 | c.3017-139T>C (n.3017-139T>C) n.2473-139T>C c.250-139T>C c.2693-139T>C (n.2693-139T>C) c.590-139T>C (n.590-139T>C) c.3032-139T>C (n.3032-139T>C) c.1352-139T>C (n.1352-139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108625567A= | CA2450697850 | COL4A5 | c.3017-138A= (n.3017-138A=) n.2473-138A= c.250-138A= c.2693-138A= (n.2693-138A=) c.590-138A= (n.590-138A=) c.3032-138A= (n.3032-138A=) c.1352-138A= (n.1352-138A=) | |
X | g.108625567A>G | CA334052213 | COL4A5 | c.3017-138A>G (n.3017-138A>G) n.2473-138A>G c.250-138A>G c.2693-138A>G (n.2693-138A>G) c.590-138A>G (n.590-138A>G) c.3032-138A>G (n.3032-138A>G) c.1352-138A>G (n.1352-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108625569C= | CA2450697851 | COL4A5 | c.3017-136C= (n.3017-136C=) n.2473-136C= c.250-136C= c.2693-136C= (n.2693-136C=) c.590-136C= (n.590-136C=) c.3032-136C= (n.3032-136C=) c.1352-136C= (n.1352-136C=) | |
X | g.108625569C>G | CA334052222 | COL4A5 | c.3017-136C>G (n.3017-136C>G) n.2473-136C>G c.250-136C>G c.2693-136C>G (n.2693-136C>G) c.590-136C>G (n.590-136C>G) c.3032-136C>G (n.3032-136C>G) c.1352-136C>G (n.1352-136C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108625571G>T | CA2694440468 | COL4A5 | c.3017-134G>T (n.3017-134G>T) n.2473-134G>T c.250-134G>T c.2693-134G>T (n.2693-134G>T) c.590-134G>T (n.590-134G>T) c.3032-134G>T (n.3032-134G>T) c.1352-134G>T (n.1352-134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108625574del | CA2694440469 | COL4A5 | c.3017-131del (n.3017-131del) n.2473-131del c.250-131del c.2693-131del (n.2693-131del) c.590-131del (n.590-131del) c.3032-131del (n.3032-131del) c.1352-131del (n.1352-131del) | gnomAD v4 |
X | g.108625574G= | CA2450697852 | COL4A5 | c.3017-131G= (n.3017-131G=) n.2473-131G= c.250-131G= c.2693-131G= (n.2693-131G=) c.590-131G= (n.590-131G=) c.3032-131G= (n.3032-131G=) c.1352-131G= (n.1352-131G=) | |
X | g.108625574G>T | CA2450697853 | COL4A5 | c.3017-131G>T (n.3017-131G>T) n.2473-131G>T c.250-131G>T c.2693-131G>T (n.2693-131G>T) c.590-131G>T (n.590-131G>T) c.3032-131G>T (n.3032-131G>T) c.1352-131G>T (n.1352-131G>T) | dbSNP |
X | g.108625575A>G | CA2694440470 | COL4A5 | c.3017-130A>G (n.3017-130A>G) n.2473-130A>G c.250-130A>G c.2693-130A>G (n.2693-130A>G) c.590-130A>G (n.590-130A>G) c.3032-130A>G (n.3032-130A>G) c.1352-130A>G (n.1352-130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108625577C>A | CA2450697855 | COL4A5 | c.3017-128C>A (n.3017-128C>A) n.2473-128C>A c.250-128C>A c.2693-128C>A (n.2693-128C>A) c.590-128C>A (n.590-128C>A) c.3032-128C>A (n.3032-128C>A) c.1352-128C>A (n.1352-128C>A) | dbSNP |
X | g.108625577C= | CA2450697854 | COL4A5 | c.3017-128C= (n.3017-128C=) n.2473-128C= c.250-128C= c.2693-128C= (n.2693-128C=) c.590-128C= (n.590-128C=) c.3032-128C= (n.3032-128C=) c.1352-128C= (n.1352-128C=) | |
X | g.108625580A>C | CA2694440471 | COL4A5 | c.3017-125A>C (n.3017-125A>C) n.2473-125A>C c.250-125A>C c.2693-125A>C (n.2693-125A>C) c.590-125A>C (n.590-125A>C) c.3032-125A>C (n.3032-125A>C) c.1352-125A>C (n.1352-125A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108625580A>T | CA2694440472 | COL4A5 | c.3017-125A>T (n.3017-125A>T) n.2473-125A>T c.250-125A>T c.2693-125A>T (n.2693-125A>T) c.590-125A>T (n.590-125A>T) c.3032-125A>T (n.3032-125A>T) c.1352-125A>T (n.1352-125A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108625584A>G | CA2694440473 | COL4A5 | c.3017-121A>G (n.3017-121A>G) n.2473-121A>G c.250-121A>G c.2693-121A>G (n.2693-121A>G) c.590-121A>G (n.590-121A>G) c.3032-121A>G (n.3032-121A>G) c.1352-121A>G (n.1352-121A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108625588A>G | CA2694440474 | COL4A5 | c.3017-117A>G (n.3017-117A>G) n.2473-117A>G c.250-117A>G c.2693-117A>G (n.2693-117A>G) c.590-117A>G (n.590-117A>G) c.3032-117A>G (n.3032-117A>G) c.1352-117A>G (n.1352-117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108625593G>C | CA2694440475 | COL4A5 | c.3017-112G>C (n.3017-112G>C) n.2473-112G>C c.250-112G>C c.2693-112G>C (n.2693-112G>C) c.590-112G>C (n.590-112G>C) c.3032-112G>C (n.3032-112G>C) c.1352-112G>C (n.1352-112G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108625593G= | CA2450697856 | COL4A5 | c.3017-112G= (n.3017-112G=) n.2473-112G= c.250-112G= c.2693-112G= (n.2693-112G=) c.590-112G= (n.590-112G=) c.3032-112G= (n.3032-112G=) c.1352-112G= (n.1352-112G=) | |
X | g.108625593G>T | CA334052244 | COL4A5 | c.3017-112G>T (n.3017-112G>T) n.2473-112G>T c.250-112G>T c.2693-112G>T (n.2693-112G>T) c.590-112G>T (n.590-112G>T) c.3032-112G>T (n.3032-112G>T) c.1352-112G>T (n.1352-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108625594A= | CA2450697857 | COL4A5 | c.3017-111A= (n.3017-111A=) n.2473-111A= c.250-111A= c.2693-111A= (n.2693-111A=) c.590-111A= (n.590-111A=) c.3032-111A= (n.3032-111A=) c.1352-111A= (n.1352-111A=) | |
X | g.108625594A>G | CA2450697858 | COL4A5 | c.3017-111A>G (n.3017-111A>G) n.2473-111A>G c.250-111A>G c.2693-111A>G (n.2693-111A>G) c.590-111A>G (n.590-111A>G) c.3032-111A>G (n.3032-111A>G) c.1352-111A>G (n.1352-111A>G) | dbSNP |
X | g.108625598A>G | CA2547386752 | COL4A5 | c.3017-107A>G (n.3017-107A>G) n.2473-107A>G c.250-107A>G c.2693-107A>G (n.2693-107A>G) c.590-107A>G (n.590-107A>G) c.3032-107A>G (n.3032-107A>G) c.1352-107A>G (n.1352-107A>G) | |
X | g.108625598A>T | CA2694440476 | COL4A5 | c.3017-107A>T (n.3017-107A>T) n.2473-107A>T c.250-107A>T c.2693-107A>T (n.2693-107A>T) c.590-107A>T (n.590-107A>T) c.3032-107A>T (n.3032-107A>T) c.1352-107A>T (n.1352-107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108625601C>A | CA334052251 | COL4A5 | c.3017-104C>A (n.3017-104C>A) n.2473-104C>A c.250-104C>A c.2693-104C>A (n.2693-104C>A) c.590-104C>A (n.590-104C>A) c.3032-104C>A (n.3032-104C>A) c.1352-104C>A (n.1352-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108625601C= | CA2450697859 | COL4A5 | c.3017-104C= (n.3017-104C=) n.2473-104C= c.250-104C= c.2693-104C= (n.2693-104C=) c.590-104C= (n.590-104C=) c.3032-104C= (n.3032-104C=) c.1352-104C= (n.1352-104C=) | |
X | g.108625602C>A | CA2694440477 | COL4A5 | c.3017-103C>A (n.3017-103C>A) n.2473-103C>A c.250-103C>A c.2693-103C>A (n.2693-103C>A) c.590-103C>A (n.590-103C>A) c.3032-103C>A (n.3032-103C>A) c.1352-103C>A (n.1352-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108625602C>T | CA2694440478 | COL4A5 | c.3017-103C>T (n.3017-103C>T) n.2473-103C>T c.250-103C>T c.2693-103C>T (n.2693-103C>T) c.590-103C>T (n.590-103C>T) c.3032-103C>T (n.3032-103C>T) c.1352-103C>T (n.1352-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108625603A>G | CA2822894809 | COL4A5 | c.3017-102A>G (n.3017-102A>G) n.2473-102A>G c.250-102A>G c.2693-102A>G (n.2693-102A>G) c.590-102A>G (n.590-102A>G) c.3032-102A>G (n.3032-102A>G) c.1352-102A>G (n.1352-102A>G) | |
X | g.108625603_108625604insATATAATAAGTCTG | CA2516492500 | COL4A5 | c.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG (n.3017-102_3017-101insATATAATAAGTCTG) n.2473-102_2473-101insATATAATAAGTCTG c.250-102_250-101insATATAATAAGTCTG c.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG (n.2693-102_2693-101insATATAATAAGTCTG) c.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG (n.590-102_590-101insATATAATAAGTCTG) c.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG (n.3032-102_3032-101insATATAATAAGTCTG) c.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG (n.1352-102_1352-101insATATAATAAGTCTG) | |
X | g.108625605C>A | CA2579676621 | COL4A5 | c.3017-100C>A (n.3017-100C>A) n.2473-100C>A c.250-100C>A c.2693-100C>A (n.2693-100C>A) c.590-100C>A (n.590-100C>A) c.3032-100C>A (n.3032-100C>A) c.1352-100C>A (n.1352-100C>A) | |
X | g.108625605C>G | CA2694440479 | COL4A5 | c.3017-100C>G (n.3017-100C>G) n.2473-100C>G c.250-100C>G c.2693-100C>G (n.2693-100C>G) c.590-100C>G (n.590-100C>G) c.3032-100C>G (n.3032-100C>G) c.1352-100C>G (n.1352-100C>G) | gnomAD v4 |