| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108624184T>C | CA2579676599 | COL4A5 | c.2918-52T>C (n.2918-52T>C) n.2374-52T>C c.151-52T>C c.2594-52T>C (n.2594-52T>C) c.491-52T>C (n.491-52T>C) c.2933-52T>C (n.2933-52T>C) c.1253-52T>C (n.1253-52T>C) | |
| X | g.108624185C>A | CA869815277 | COL4A5 | c.2918-51C>A (n.2918-51C>A) n.2374-51C>A c.151-51C>A c.2594-51C>A (n.2594-51C>A) c.491-51C>A (n.491-51C>A) c.2933-51C>A (n.2933-51C>A) c.1253-51C>A (n.1253-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624185C= | CA2450697307 | COL4A5 | c.2918-51C= (n.2918-51C=) n.2374-51C= c.151-51C= c.2594-51C= (n.2594-51C=) c.491-51C= (n.491-51C=) c.2933-51C= (n.2933-51C=) c.1253-51C= (n.1253-51C=) | |
| X | g.108624186A= | CA2450697308 | COL4A5 | c.2918-50A= (n.2918-50A=) n.2374-50A= c.151-50A= c.2594-50A= (n.2594-50A=) c.491-50A= (n.491-50A=) c.2933-50A= (n.2933-50A=) c.1253-50A= (n.1253-50A=) | |
| X | g.108624186A>G | CA643630602 | COL4A5 | c.2918-50A>G (n.2918-50A>G) n.2374-50A>G c.151-50A>G c.2594-50A>G (n.2594-50A>G) c.491-50A>G (n.491-50A>G) c.2933-50A>G (n.2933-50A>G) c.1253-50A>G (n.1253-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624187T>A | CA2694440368 | COL4A5 | c.2918-49T>A (n.2918-49T>A) n.2374-49T>A c.151-49T>A c.2594-49T>A (n.2594-49T>A) c.491-49T>A (n.491-49T>A) c.2933-49T>A (n.2933-49T>A) c.1253-49T>A (n.1253-49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624188G>A | CA2450697310 | COL4A5 | c.2918-48G>A (n.2918-48G>A) n.2374-48G>A c.151-48G>A c.2594-48G>A (n.2594-48G>A) c.491-48G>A (n.491-48G>A) c.2933-48G>A (n.2933-48G>A) c.1253-48G>A (n.1253-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624188G= | CA2450697309 | COL4A5 | c.2918-48G= (n.2918-48G=) n.2374-48G= c.151-48G= c.2594-48G= (n.2594-48G=) c.491-48G= (n.491-48G=) c.2933-48G= (n.2933-48G=) c.1253-48G= (n.1253-48G=) | |
| X | g.108624188G>T | CA2694440369 | COL4A5 | c.2918-48G>T (n.2918-48G>T) n.2374-48G>T c.151-48G>T c.2594-48G>T (n.2594-48G>T) c.491-48G>T (n.491-48G>T) c.2933-48G>T (n.2933-48G>T) c.1253-48G>T (n.1253-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624189G>A | CA10489000 | COL4A5 | c.2918-47G>A (n.2918-47G>A) n.2374-47G>A c.151-47G>A c.2594-47G>A (n.2594-47G>A) c.491-47G>A (n.491-47G>A) c.2933-47G>A (n.2933-47G>A) c.1253-47G>A (n.1253-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624189G= | CA2450697311 | COL4A5 | c.2918-47G= (n.2918-47G=) n.2374-47G= c.151-47G= c.2594-47G= (n.2594-47G=) c.491-47G= (n.491-47G=) c.2933-47G= (n.2933-47G=) c.1253-47G= (n.1253-47G=) | |
| X | g.108624192G>A | CA1136179885 | COL4A5 | c.2918-44G>A (n.2918-44G>A) n.2374-44G>A c.151-44G>A c.2594-44G>A (n.2594-44G>A) c.491-44G>A (n.491-44G>A) c.2933-44G>A (n.2933-44G>A) c.1253-44G>A (n.1253-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624192G= | CA2450697312 | COL4A5 | c.2918-44G= (n.2918-44G=) n.2374-44G= c.151-44G= c.2594-44G= (n.2594-44G=) c.491-44G= (n.491-44G=) c.2933-44G= (n.2933-44G=) c.1253-44G= (n.1253-44G=) | |
| X | g.108624194A>G | CA658421195 | COL4A5 | c.2918-42A>G (n.2918-42A>G) n.2374-42A>G c.151-42A>G c.2594-42A>G (n.2594-42A>G) c.491-42A>G (n.491-42A>G) c.2933-42A>G (n.2933-42A>G) c.1253-42A>G (n.1253-42A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108624197A= | CA2450697313 | COL4A5 | c.2918-39A= (n.2918-39A=) n.2374-39A= c.151-39A= c.2594-39A= (n.2594-39A=) c.491-39A= (n.491-39A=) c.2933-39A= (n.2933-39A=) c.1253-39A= (n.1253-39A=) | |
| X | g.108624197A>T | CA643630603 | COL4A5 | c.2918-39A>T (n.2918-39A>T) n.2374-39A>T c.151-39A>T c.2594-39A>T (n.2594-39A>T) c.491-39A>T (n.491-39A>T) c.2933-39A>T (n.2933-39A>T) c.1253-39A>T (n.1253-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624198_108624201delinsTATC | CA2450697314 | COL4A5 | c.2918-38_2918-35delinsTATC (n.2918-38_2918-35delinsTATC) n.2374-38_2374-35delinsTATC c.151-38_151-35delinsTATC c.2594-38_2594-35delinsTATC (n.2594-38_2594-35delinsTATC) c.491-38_491-35delinsTATC (n.491-38_491-35delinsTATC) c.2933-38_2933-35delinsTATC (n.2933-38_2933-35delinsTATC) c.1253-38_1253-35delinsTATC (n.1253-38_1253-35delinsTATC) | |
| X | g.108624199A= | CA2450697315 | COL4A5 | c.2918-37A= (n.2918-37A=) n.2374-37A= c.151-37A= c.2594-37A= (n.2594-37A=) c.491-37A= (n.491-37A=) c.2933-37A= (n.2933-37A=) c.1253-37A= (n.1253-37A=) | |
| X | g.108624199A>G | CA643630604 | COL4A5 | c.2918-37A>G (n.2918-37A>G) n.2374-37A>G c.151-37A>G c.2594-37A>G (n.2594-37A>G) c.491-37A>G (n.491-37A>G) c.2933-37A>G (n.2933-37A>G) c.1253-37A>G (n.1253-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624202_108624204del | CA10489001 | COL4A5 | c.2918-34_2918-32del (n.2918-34_2918-32del) n.2374-34_2374-32del c.151-34_151-32del c.2594-34_2594-32del (n.2594-34_2594-32del) c.491-34_491-32del (n.491-34_491-32del) c.2933-34_2933-32del (n.2933-34_2933-32del) c.1253-34_1253-32del (n.1253-34_1253-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>A | CA2516498226 | COL4A5 | c.2918-35C>A (n.2918-35C>A) n.2374-35C>A c.151-35C>A c.2594-35C>A (n.2594-35C>A) c.491-35C>A (n.491-35C>A) c.2933-35C>A (n.2933-35C>A) c.1253-35C>A (n.1253-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>G | CA2694440371 | COL4A5 | c.2918-35C>G (n.2918-35C>G) n.2374-35C>G c.151-35C>G c.2594-35C>G (n.2594-35C>G) c.491-35C>G (n.491-35C>G) c.2933-35C>G (n.2933-35C>G) c.1253-35C>G (n.1253-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>T | CA2694440370 | COL4A5 | c.2918-35C>T (n.2918-35C>T) n.2374-35C>T c.151-35C>T c.2594-35C>T (n.2594-35C>T) c.491-35C>T (n.491-35C>T) c.2933-35C>T (n.2933-35C>T) c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624202A= | CA2450697316 | COL4A5 | c.2918-34A= (n.2918-34A=) n.2374-34A= c.151-34A= c.2594-34A= (n.2594-34A=) c.491-34A= (n.491-34A=) c.2933-34A= (n.2933-34A=) c.1253-34A= (n.1253-34A=) | |
| X | g.108624202A>G | CA869815286 | COL4A5 | c.2918-34A>G (n.2918-34A>G) n.2374-34A>G c.151-34A>G c.2594-34A>G (n.2594-34A>G) c.491-34A>G (n.491-34A>G) c.2933-34A>G (n.2933-34A>G) c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) | dbSNP |
| X | g.108624203T>C | CA2694440372 | COL4A5 | c.2918-33T>C (n.2918-33T>C) n.2374-33T>C c.151-33T>C c.2594-33T>C (n.2594-33T>C) c.491-33T>C (n.491-33T>C) c.2933-33T>C (n.2933-33T>C) c.1253-33T>C (n.1253-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C>A | CA2579676600 | COL4A5 | c.2918-32C>A (n.2918-32C>A) n.2374-32C>A c.151-32C>A c.2594-32C>A (n.2594-32C>A) c.491-32C>A (n.491-32C>A) c.2933-32C>A (n.2933-32C>A) c.1253-32C>A (n.1253-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C= | CA2450697317 | COL4A5 | c.2918-32C= (n.2918-32C=) n.2374-32C= c.151-32C= c.2594-32C= (n.2594-32C=) c.491-32C= (n.491-32C=) c.2933-32C= (n.2933-32C=) c.1253-32C= (n.1253-32C=) | |
| X | g.108624204C>T | CA10489002 | COL4A5 | c.2918-32C>T (n.2918-32C>T) n.2374-32C>T c.151-32C>T c.2594-32C>T (n.2594-32C>T) c.491-32C>T (n.491-32C>T) c.2933-32C>T (n.2933-32C>T) c.1253-32C>T (n.1253-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>A | CA2694440373 | COL4A5 | c.2918-31C>A (n.2918-31C>A) n.2374-31C>A c.151-31C>A c.2594-31C>A (n.2594-31C>A) c.491-31C>A (n.491-31C>A) c.2933-31C>A (n.2933-31C>A) c.1253-31C>A (n.1253-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>T | CA2694440374 | COL4A5 | c.2918-31C>T (n.2918-31C>T) n.2374-31C>T c.151-31C>T c.2594-31C>T (n.2594-31C>T) c.491-31C>T (n.491-31C>T) c.2933-31C>T (n.2933-31C>T) c.1253-31C>T (n.1253-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624209C>A | CA10489003 | COL4A5 | c.2918-27C>A (n.2918-27C>A) n.2374-27C>A c.151-27C>A c.2594-27C>A (n.2594-27C>A) c.491-27C>A (n.491-27C>A) c.2933-27C>A (n.2933-27C>A) c.1253-27C>A (n.1253-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624209C= | CA2450697318 | COL4A5 | c.2918-27C= (n.2918-27C=) n.2374-27C= c.151-27C= c.2594-27C= (n.2594-27C=) c.491-27C= (n.491-27C=) c.2933-27C= (n.2933-27C=) c.1253-27C= (n.1253-27C=) | |
| X | g.108624209C>G | CA2694440375 | COL4A5 | c.2918-27C>G (n.2918-27C>G) n.2374-27C>G c.151-27C>G c.2594-27C>G (n.2594-27C>G) c.491-27C>G (n.491-27C>G) c.2933-27C>G (n.2933-27C>G) c.1253-27C>G (n.1253-27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624210T>G | CA2450697320 | COL4A5 | c.2918-26T>G (n.2918-26T>G) n.2374-26T>G c.151-26T>G c.2594-26T>G (n.2594-26T>G) c.491-26T>G (n.491-26T>G) c.2933-26T>G (n.2933-26T>G) c.1253-26T>G (n.1253-26T>G) | dbSNP |
| X | g.108624210T= | CA2450697319 | COL4A5 | c.2918-26T= (n.2918-26T=) n.2374-26T= c.151-26T= c.2594-26T= (n.2594-26T=) c.491-26T= (n.491-26T=) c.2933-26T= (n.2933-26T=) c.1253-26T= (n.1253-26T=) | |
| X | g.108624212G>T | CA2579676601 | COL4A5 | c.2918-24G>T (n.2918-24G>T) n.2374-24G>T c.151-24G>T c.2594-24G>T (n.2594-24G>T) c.491-24G>T (n.491-24G>T) c.2933-24G>T (n.2933-24G>T) c.1253-24G>T (n.1253-24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>A | CA2694440376 | COL4A5 | c.2918-23C>A (n.2918-23C>A) n.2374-23C>A c.151-23C>A c.2594-23C>A (n.2594-23C>A) c.491-23C>A (n.491-23C>A) c.2933-23C>A (n.2933-23C>A) c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>G | CA2694440377 | COL4A5 | c.2918-23C>G (n.2918-23C>G) n.2374-23C>G c.151-23C>G c.2594-23C>G (n.2594-23C>G) c.491-23C>G (n.491-23C>G) c.2933-23C>G (n.2933-23C>G) c.1253-23C>G (n.1253-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624214C>A | CA2579676602 | COL4A5 | c.2918-22C>A (n.2918-22C>A) n.2374-22C>A c.151-22C>A c.2594-22C>A (n.2594-22C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.2933-22C>A (n.2933-22C>A) c.1253-22C>A (n.1253-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624215T>C | CA2579676603 | COL4A5 | c.2918-21T>C (n.2918-21T>C) n.2374-21T>C c.151-21T>C c.2594-21T>C (n.2594-21T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.2933-21T>C (n.2933-21T>C) c.1253-21T>C (n.1253-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624216C>A | CA2694440378 | COL4A5 | c.2918-20C>A (n.2918-20C>A) n.2374-20C>A c.151-20C>A c.2594-20C>A (n.2594-20C>A) c.491-20C>A (n.491-20C>A) c.2933-20C>A (n.2933-20C>A) c.1253-20C>A (n.1253-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>A | CA2694440379 | COL4A5 | c.2918-17C>A (n.2918-17C>A) n.2374-17C>A c.151-17C>A c.2594-17C>A (n.2594-17C>A) c.491-17C>A (n.491-17C>A) c.2933-17C>A (n.2933-17C>A) c.1253-17C>A (n.1253-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>G | CA2697544688 | COL4A5 | c.2918-17C>G (n.2918-17C>G) n.2374-17C>G c.151-17C>G c.2594-17C>G (n.2594-17C>G) c.491-17C>G (n.491-17C>G) c.2933-17C>G (n.2933-17C>G) c.1253-17C>G (n.1253-17C>G) | ClinVar |
| X | g.108624220T>A | CA2694440380 | COL4A5 | c.2918-16T>A (n.2918-16T>A) n.2374-16T>A c.151-16T>A c.2594-16T>A (n.2594-16T>A) c.491-16T>A (n.491-16T>A) c.2933-16T>A (n.2933-16T>A) c.1253-16T>A (n.1253-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624222C>A | CA2694440381 | COL4A5 | c.2918-14C>A (n.2918-14C>A) n.2374-14C>A c.151-14C>A c.2594-14C>A (n.2594-14C>A) c.491-14C>A (n.491-14C>A) c.2933-14C>A (n.2933-14C>A) c.1253-14C>A (n.1253-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624223T>C | CA2694440382 | COL4A5 | c.2918-13T>C (n.2918-13T>C) n.2374-13T>C c.151-13T>C c.2594-13T>C (n.2594-13T>C) c.491-13T>C (n.491-13T>C) c.2933-13T>C (n.2933-13T>C) c.1253-13T>C (n.1253-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624224C>A | CA2694440383 | COL4A5 | c.2918-12C>A (n.2918-12C>A) n.2374-12C>A c.151-12C>A c.2594-12C>A (n.2594-12C>A) c.491-12C>A (n.491-12C>A) c.2933-12C>A (n.2933-12C>A) c.1253-12C>A (n.1253-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624230T>C | CA2694440384 | COL4A5 | c.2918-6T>C (n.2918-6T>C) n.2374-6T>C c.151-6T>C c.2594-6T>C (n.2594-6T>C) c.491-6T>C (n.491-6T>C) c.2933-6T>C (n.2933-6T>C) c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624231G>A | CA10489004 | COL4A5 | c.2918-5G>A (n.2918-5G>A) n.2374-5G>A c.151-5G>A c.2594-5G>A (n.2594-5G>A) c.491-5G>A (n.491-5G>A) c.2933-5G>A (n.2933-5G>A) c.1253-5G>A (n.1253-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |