| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108622633G>A | CA2694440241 | COL4A5 | c.2768-43G>A (n.2768-43G>A) n.2224-43G>A c.2444-43G>A (n.2444-43G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.2783-43G>A (n.2783-43G>A) c.1103-43G>A (n.1103-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622633G>T | CA2694440242 | COL4A5 | c.2768-43G>T (n.2768-43G>T) n.2224-43G>T c.2444-43G>T (n.2444-43G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.2783-43G>T (n.2783-43G>T) c.1103-43G>T (n.1103-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622634G= | CA2450696841 | COL4A5 | c.2768-42G= (n.2768-42G=) n.2224-42G= c.2444-42G= (n.2444-42G=) c.341-42G= (n.341-42G=) c.2783-42G= (n.2783-42G=) c.1103-42G= (n.1103-42G=) | |
| X | g.108622634G>T | CA643630527 | COL4A5 | c.2768-42G>T (n.2768-42G>T) n.2224-42G>T c.2444-42G>T (n.2444-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) c.2783-42G>T (n.2783-42G>T) c.1103-42G>T (n.1103-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622638A= | CA2450696842 | COL4A5 | c.2768-38A= (n.2768-38A=) n.2224-38A= c.2444-38A= (n.2444-38A=) c.341-38A= (n.341-38A=) c.2783-38A= (n.2783-38A=) c.1103-38A= (n.1103-38A=) | |
| X | g.108622638A>C | CA2694440243 | COL4A5 | c.2768-38A>C (n.2768-38A>C) n.2224-38A>C c.2444-38A>C (n.2444-38A>C) c.341-38A>C (n.341-38A>C) c.2783-38A>C (n.2783-38A>C) c.1103-38A>C (n.1103-38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622638A>G | CA1136179547 | COL4A5 | c.2768-38A>G (n.2768-38A>G) n.2224-38A>G c.2444-38A>G (n.2444-38A>G) c.341-38A>G (n.341-38A>G) c.2783-38A>G (n.2783-38A>G) c.1103-38A>G (n.1103-38A>G) | dbSNP |
| X | g.108622640A>G | CA2694440244 | COL4A5 | c.2768-36A>G (n.2768-36A>G) n.2224-36A>G c.2444-36A>G (n.2444-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) c.2783-36A>G (n.2783-36A>G) c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622641T>C | CA2694440245 | COL4A5 | c.2768-35T>C (n.2768-35T>C) n.2224-35T>C c.2444-35T>C (n.2444-35T>C) c.341-35T>C (n.341-35T>C) c.2783-35T>C (n.2783-35T>C) c.1103-35T>C (n.1103-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622642T>C | CA869814707 | COL4A5 | c.2768-34T>C (n.2768-34T>C) n.2224-34T>C c.2444-34T>C (n.2444-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) c.2783-34T>C (n.2783-34T>C) c.1103-34T>C (n.1103-34T>C) | dbSNP |
| X | g.108622642T= | CA2450696843 | COL4A5 | c.2768-34T= (n.2768-34T=) n.2224-34T= c.2444-34T= (n.2444-34T=) c.341-34T= (n.341-34T=) c.2783-34T= (n.2783-34T=) c.1103-34T= (n.1103-34T=) | |
| X | g.108622643G>A | CA2694440246 | COL4A5 | c.2768-33G>A (n.2768-33G>A) n.2224-33G>A c.2444-33G>A (n.2444-33G>A) c.341-33G>A (n.341-33G>A) c.2783-33G>A (n.2783-33G>A) c.1103-33G>A (n.1103-33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622643G>T | CA2694440247 | COL4A5 | c.2768-33G>T (n.2768-33G>T) n.2224-33G>T c.2444-33G>T (n.2444-33G>T) c.341-33G>T (n.341-33G>T) c.2783-33G>T (n.2783-33G>T) c.1103-33G>T (n.1103-33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622644A= | CA2450696844 | COL4A5 | c.2768-32A= (n.2768-32A=) n.2224-32A= c.2444-32A= (n.2444-32A=) c.341-32A= (n.341-32A=) c.2783-32A= (n.2783-32A=) c.1103-32A= (n.1103-32A=) | |
| X | g.108622644A>G | CA10488982 | COL4A5 | c.2768-32A>G (n.2768-32A>G) n.2224-32A>G c.2444-32A>G (n.2444-32A>G) c.341-32A>G (n.341-32A>G) c.2783-32A>G (n.2783-32A>G) c.1103-32A>G (n.1103-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622647T>C | CA10488983 | COL4A5 | c.2768-29T>C (n.2768-29T>C) n.2224-29T>C c.2444-29T>C (n.2444-29T>C) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.2783-29T>C (n.2783-29T>C) c.1103-29T>C (n.1103-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108622647T= | CA2450696845 | COL4A5 | c.2768-29T= (n.2768-29T=) n.2224-29T= c.2444-29T= (n.2444-29T=) c.341-29T= (n.341-29T=) c.2783-29T= (n.2783-29T=) c.1103-29T= (n.1103-29T=) | |
| X | g.108622650del | CA2694440248 | COL4A5 | c.2768-26del (n.2768-26del) n.2224-26del c.2444-26del (n.2444-26del) c.341-26del (n.341-26del) c.2783-26del (n.2783-26del) c.1103-26del (n.1103-26del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622651G>A | CA2694440249 | COL4A5 | c.2768-25G>A (n.2768-25G>A) n.2224-25G>A c.2444-25G>A (n.2444-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) c.2783-25G>A (n.2783-25G>A) c.1103-25G>A (n.1103-25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622651G= | CA2450696846 | COL4A5 | c.2768-25G= (n.2768-25G=) n.2224-25G= c.2444-25G= (n.2444-25G=) c.341-25G= (n.341-25G=) c.2783-25G= (n.2783-25G=) c.1103-25G= (n.1103-25G=) | |
| X | g.108622651G>T | CA10488984 | COL4A5 | c.2768-25G>T (n.2768-25G>T) n.2224-25G>T c.2444-25G>T (n.2444-25G>T) c.341-25G>T (n.341-25G>T) c.2783-25G>T (n.2783-25G>T) c.1103-25G>T (n.1103-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108622652T>C | CA10488985 | COL4A5 | c.2768-24T>C (n.2768-24T>C) n.2224-24T>C c.2444-24T>C (n.2444-24T>C) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.2783-24T>C (n.2783-24T>C) c.1103-24T>C (n.1103-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622652T= | CA2450696847 | COL4A5 | c.2768-24T= (n.2768-24T=) n.2224-24T= c.2444-24T= (n.2444-24T=) c.341-24T= (n.341-24T=) c.2783-24T= (n.2783-24T=) c.1103-24T= (n.1103-24T=) | |
| X | g.108622653G>T | CA2514839050 | COL4A5 | c.2768-23G>T (n.2768-23G>T) n.2224-23G>T c.2444-23G>T (n.2444-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) c.2783-23G>T (n.2783-23G>T) c.1103-23G>T (n.1103-23G>T) | |
| X | g.108622658C>A | CA2694440250 | COL4A5 | c.2768-18C>A (n.2768-18C>A) n.2224-18C>A c.2444-18C>A (n.2444-18C>A) c.341-18C>A (n.341-18C>A) c.2783-18C>A (n.2783-18C>A) c.1103-18C>A (n.1103-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622659A>G | CA2694440251 | COL4A5 | c.2768-17A>G (n.2768-17A>G) n.2224-17A>G c.2444-17A>G (n.2444-17A>G) c.341-17A>G (n.341-17A>G) c.2783-17A>G (n.2783-17A>G) c.1103-17A>G (n.1103-17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622660C>A | CA2694440252 | COL4A5 | c.2768-16C>A (n.2768-16C>A) n.2224-16C>A c.2444-16C>A (n.2444-16C>A) c.341-16C>A (n.341-16C>A) c.2783-16C>A (n.2783-16C>A) c.1103-16C>A (n.1103-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622660C>T | CA2697544687 | COL4A5 | c.2768-16C>T (n.2768-16C>T) n.2224-16C>T c.2444-16C>T (n.2444-16C>T) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.2783-16C>T (n.2783-16C>T) c.1103-16C>T (n.1103-16C>T) | ClinVar |
| X | g.108622662C>T | CA2738911591 | COL4A5 | c.2768-14C>T (n.2768-14C>T) n.2224-14C>T c.2444-14C>T (n.2444-14C>T) c.341-14C>T (n.341-14C>T) c.2783-14C>T (n.2783-14C>T) c.1103-14C>T (n.1103-14C>T) | dbSNP |
| X | g.108622664C= | CA2450696848 | COL4A5 | c.2768-12C= (n.2768-12C=) n.2224-12C= c.2444-12C= (n.2444-12C=) c.341-12C= (n.341-12C=) c.2783-12C= (n.2783-12C=) c.1103-12C= (n.1103-12C=) | |
| X | g.108622664C>T | CA643630530 | COL4A5 | c.2768-12C>T (n.2768-12C>T) n.2224-12C>T c.2444-12C>T (n.2444-12C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) c.2783-12C>T (n.2783-12C>T) c.1103-12C>T (n.1103-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108622665A= | CA2450696849 | COL4A5 | c.2768-11A= (n.2768-11A=) n.2224-11A= c.2444-11A= (n.2444-11A=) c.341-11A= (n.341-11A=) c.2783-11A= (n.2783-11A=) c.1103-11A= (n.1103-11A=) | |
| X | g.108622665A>G | CA258757 | COL4A5 | c.2768-11A>G (n.2768-11A>G) n.2224-11A>G c.2444-11A>G (n.2444-11A>G) c.341-11A>G (n.341-11A>G) c.2783-11A>G (n.2783-11A>G) c.1103-11A>G (n.1103-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622666T>C | CA10488986 | COL4A5 | c.2768-10T>C (n.2768-10T>C) n.2224-10T>C c.2444-10T>C (n.2444-10T>C) c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.2783-10T>C (n.2783-10T>C) c.1103-10T>C (n.1103-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622666T= | CA2450696850 | COL4A5 | c.2768-10T= (n.2768-10T=) n.2224-10T= c.2444-10T= (n.2444-10T=) c.341-10T= (n.341-10T=) c.2783-10T= (n.2783-10T=) c.1103-10T= (n.1103-10T=) | |
| X | g.108622668G>T | CA2694440253 | COL4A5 | c.2768-8G>T (n.2768-8G>T) n.2224-8G>T c.2444-8G>T (n.2444-8G>T) c.341-8G>T (n.341-8G>T) c.2783-8G>T (n.2783-8G>T) c.1103-8G>T (n.1103-8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622673del | CA2579676575 | COL4A5 | c.2768-3del (n.2768-3del) n.2224-3del c.2444-3del (n.2444-3del) c.341-3del (n.341-3del) c.2783-3del (n.2783-3del) c.1103-3del (n.1103-3del) | |
| X | g.108622674A>C | CA413852442 | COL4A5 | c.2768-2A>C (n.2768-2A>C) n.2224-2A>C c.2444-2A>C (n.2444-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.2783-2A>C (n.2783-2A>C) c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) | |
| X | g.108622674A>G | CA413852443 | COL4A5 | c.2768-2A>G (n.2768-2A>G) n.2224-2A>G c.2444-2A>G (n.2444-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.2783-2A>G (n.2783-2A>G) c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) | |
| X | g.108622674A>T | CA413852444 | COL4A5 | c.2768-2A>T (n.2768-2A>T) n.2224-2A>T c.2444-2A>T (n.2444-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.2783-2A>T (n.2783-2A>T) c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) | |
| X | g.108622675G>A | CA413852447 | COL4A5 | c.2768-1G>A (n.2768-1G>A) n.2224-1G>A c.2444-1G>A (n.2444-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.2783-1G>A (n.2783-1G>A) c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) | |
| X | g.108622675G>C | CA413852462 | COL4A5 | c.2768-1G>C (n.2768-1G>C) n.2224-1G>C c.2444-1G>C (n.2444-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.2783-1G>C (n.2783-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) | |
| X | g.108622675G>T | CA413852465 | COL4A5 | c.2768-1G>T (n.2768-1G>T) n.2224-1G>T c.2444-1G>T (n.2444-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.2783-1G>T (n.2783-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) | |
| X | g.108622676G>A | CA413852467 | COL4A5 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) n.2224G>A c.1G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) | |
| X | g.108622676G>C | CA413852471 | COL4A5 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.2224G>C c.1G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) | |
| X | g.108622676G>T | CA413852469 | COL4A5 | c.2768G>T (p.Gly923Val) n.2224G>T c.1G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) | |
| X | g.108622677T>A | CA517924700 | COL4A5 | c.2769T>A (p.Gly923=) n.2225T>A c.2T>A c.2445T>A (p.Gly815=) c.342T>A (p.Gly114=) c.2784T>A (p.Gly928=) c.1104T>A (p.Gly368=) | |
| X | g.108622677T>C | CA517924701 | COL4A5 | c.2769T>C (p.Gly923=) n.2225T>C c.2T>C c.2445T>C (p.Gly815=) c.342T>C (p.Gly114=) c.2784T>C (p.Gly928=) c.1104T>C (p.Gly368=) | ClinVar |
| X | g.108622677T>G | CA517924702 | COL4A5 | c.2769T>G (p.Gly923=) n.2225T>G c.2T>G c.2445T>G (p.Gly815=) c.342T>G (p.Gly114=) c.2784T>G (p.Gly928=) c.1104T>G (p.Gly368=) | |
| X | g.108622678G>A | CA413852473 | COL4A5 | c.2770G>A (p.Asp924Asn) n.2226G>A c.3G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) |