UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108622562T>C | CA2546035645 | COL4A5 | c.2768-114T>C (n.2768-114T>C) n.2224-114T>C c.2444-114T>C (n.2444-114T>C) c.341-114T>C (n.341-114T>C) c.2783-114T>C (n.2783-114T>C) c.1103-114T>C (n.1103-114T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622566T>G | CA2822894466 | COL4A5 | c.2768-110T>G (n.2768-110T>G) n.2224-110T>G c.2444-110T>G (n.2444-110T>G) c.341-110T>G (n.341-110T>G) c.2783-110T>G (n.2783-110T>G) c.1103-110T>G (n.1103-110T>G) | |
| X | g.108622567T>C | CA2694440222 | COL4A5 | c.2768-109T>C (n.2768-109T>C) n.2224-109T>C c.2444-109T>C (n.2444-109T>C) c.341-109T>C (n.341-109T>C) c.2783-109T>C (n.2783-109T>C) c.1103-109T>C (n.1103-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622568G= | CA2450696824 | COL4A5 | c.2768-108G= (n.2768-108G=) n.2224-108G= c.2444-108G= (n.2444-108G=) c.341-108G= (n.341-108G=) c.2783-108G= (n.2783-108G=) c.1103-108G= (n.1103-108G=) | |
| X | g.108622568G>T | CA334050592 | COL4A5 | c.2768-108G>T (n.2768-108G>T) n.2224-108G>T c.2444-108G>T (n.2444-108G>T) c.341-108G>T (n.341-108G>T) c.2783-108G>T (n.2783-108G>T) c.1103-108G>T (n.1103-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622571T>G | CA2694440223 | COL4A5 | c.2768-105T>G (n.2768-105T>G) n.2224-105T>G c.2444-105T>G (n.2444-105T>G) c.341-105T>G (n.341-105T>G) c.2783-105T>G (n.2783-105T>G) c.1103-105T>G (n.1103-105T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622573G>T | CA2694440224 | COL4A5 | c.2768-103G>T (n.2768-103G>T) n.2224-103G>T c.2444-103G>T (n.2444-103G>T) c.341-103G>T (n.341-103G>T) c.2783-103G>T (n.2783-103G>T) c.1103-103G>T (n.1103-103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622574C>A | CA2518147866 | COL4A5 | c.2768-102C>A (n.2768-102C>A) n.2224-102C>A c.2444-102C>A (n.2444-102C>A) c.341-102C>A (n.341-102C>A) c.2783-102C>A (n.2783-102C>A) c.1103-102C>A (n.1103-102C>A) | |
| X | g.108622575C= | CA2450696825 | COL4A5 | c.2768-101C= (n.2768-101C=) n.2224-101C= c.2444-101C= (n.2444-101C=) c.341-101C= (n.341-101C=) c.2783-101C= (n.2783-101C=) c.1103-101C= (n.1103-101C=) | |
| X | g.108622575C>T | CA1136179524 | COL4A5 | c.2768-101C>T (n.2768-101C>T) n.2224-101C>T c.2444-101C>T (n.2444-101C>T) c.341-101C>T (n.341-101C>T) c.2783-101C>T (n.2783-101C>T) c.1103-101C>T (n.1103-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622577G>A | CA2694440225 | COL4A5 | c.2768-99G>A (n.2768-99G>A) n.2224-99G>A c.2444-99G>A (n.2444-99G>A) c.341-99G>A (n.341-99G>A) c.2783-99G>A (n.2783-99G>A) c.1103-99G>A (n.1103-99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622577G>C | CA2579676571 | COL4A5 | c.2768-99G>C (n.2768-99G>C) n.2224-99G>C c.2444-99G>C (n.2444-99G>C) c.341-99G>C (n.341-99G>C) c.2783-99G>C (n.2783-99G>C) c.1103-99G>C (n.1103-99G>C) | dbSNP |
| X | g.108622579G>T | CA2579676572 | COL4A5 | c.2768-97G>T (n.2768-97G>T) n.2224-97G>T c.2444-97G>T (n.2444-97G>T) c.341-97G>T (n.341-97G>T) c.2783-97G>T (n.2783-97G>T) c.1103-97G>T (n.1103-97G>T) | |
| X | g.108622580G>A | CA2694440226 | COL4A5 | c.2768-96G>A (n.2768-96G>A) n.2224-96G>A c.2444-96G>A (n.2444-96G>A) c.341-96G>A (n.341-96G>A) c.2783-96G>A (n.2783-96G>A) c.1103-96G>A (n.1103-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622581C= | CA2450696826 | COL4A5 | c.2768-95C= (n.2768-95C=) n.2224-95C= c.2444-95C= (n.2444-95C=) c.341-95C= (n.341-95C=) c.2783-95C= (n.2783-95C=) c.1103-95C= (n.1103-95C=) | |
| X | g.108622581C>T | CA643630524 | COL4A5 | c.2768-95C>T (n.2768-95C>T) n.2224-95C>T c.2444-95C>T (n.2444-95C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.2783-95C>T (n.2783-95C>T) c.1103-95C>T (n.1103-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622583del | CA2579676573 | COL4A5 | c.2768-93del (n.2768-93del) n.2224-93del c.2444-93del (n.2444-93del) c.341-93del (n.341-93del) c.2783-93del (n.2783-93del) c.1103-93del (n.1103-93del) | |
| X | g.108622583T>G | CA2694440227 | COL4A5 | c.2768-93T>G (n.2768-93T>G) n.2224-93T>G c.2444-93T>G (n.2444-93T>G) c.341-93T>G (n.341-93T>G) c.2783-93T>G (n.2783-93T>G) c.1103-93T>G (n.1103-93T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622587C>A | CA2508717210 | COL4A5 | c.2768-89C>A (n.2768-89C>A) n.2224-89C>A c.2444-89C>A (n.2444-89C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.2783-89C>A (n.2783-89C>A) c.1103-89C>A (n.1103-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622590C>A | CA2694440228 | COL4A5 | c.2768-86C>A (n.2768-86C>A) n.2224-86C>A c.2444-86C>A (n.2444-86C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.2783-86C>A (n.2783-86C>A) c.1103-86C>A (n.1103-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622592A= | CA2450696827 | COL4A5 | c.2768-84A= (n.2768-84A=) n.2224-84A= c.2444-84A= (n.2444-84A=) c.341-84A= (n.341-84A=) c.2783-84A= (n.2783-84A=) c.1103-84A= (n.1103-84A=) | |
| X | g.108622592A>G | CA2450696828 | COL4A5 | c.2768-84A>G (n.2768-84A>G) n.2224-84A>G c.2444-84A>G (n.2444-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) c.2783-84A>G (n.2783-84A>G) c.1103-84A>G (n.1103-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622594G= | CA2450696829 | COL4A5 | c.2768-82G= (n.2768-82G=) n.2224-82G= c.2444-82G= (n.2444-82G=) c.341-82G= (n.341-82G=) c.2783-82G= (n.2783-82G=) c.1103-82G= (n.1103-82G=) | |
| X | g.108622594G>T | CA334050594 | COL4A5 | c.2768-82G>T (n.2768-82G>T) n.2224-82G>T c.2444-82G>T (n.2444-82G>T) c.341-82G>T (n.341-82G>T) c.2783-82G>T (n.2783-82G>T) c.1103-82G>T (n.1103-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622596A= | CA2450696830 | COL4A5 | c.2768-80A= (n.2768-80A=) n.2224-80A= c.2444-80A= (n.2444-80A=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.2783-80A= (n.2783-80A=) c.1103-80A= (n.1103-80A=) | |
| X | g.108622596A>T | CA2450696831 | COL4A5 | c.2768-80A>T (n.2768-80A>T) n.2224-80A>T c.2444-80A>T (n.2444-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) c.2783-80A>T (n.2783-80A>T) c.1103-80A>T (n.1103-80A>T) | dbSNP |
| X | g.108622597A>G | CA2694440229 | COL4A5 | c.2768-79A>G (n.2768-79A>G) n.2224-79A>G c.2444-79A>G (n.2444-79A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.2783-79A>G (n.2783-79A>G) c.1103-79A>G (n.1103-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622598C= | CA2450696832 | COL4A5 | c.2768-78C= (n.2768-78C=) n.2224-78C= c.2444-78C= (n.2444-78C=) c.341-78C= (n.341-78C=) c.2783-78C= (n.2783-78C=) c.1103-78C= (n.1103-78C=) | |
| X | g.108622598C>T | CA2450696833 | COL4A5 | c.2768-78C>T (n.2768-78C>T) n.2224-78C>T c.2444-78C>T (n.2444-78C>T) c.341-78C>T (n.341-78C>T) c.2783-78C>T (n.2783-78C>T) c.1103-78C>T (n.1103-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622599del | CA2694440230 | COL4A5 | c.2768-77del (n.2768-77del) n.2224-77del c.2444-77del (n.2444-77del) c.341-77del (n.341-77del) c.2783-77del (n.2783-77del) c.1103-77del (n.1103-77del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622599A>G | CA2822894467 | COL4A5 | c.2768-77A>G (n.2768-77A>G) n.2224-77A>G c.2444-77A>G (n.2444-77A>G) c.341-77A>G (n.341-77A>G) c.2783-77A>G (n.2783-77A>G) c.1103-77A>G (n.1103-77A>G) | |
| X | g.108622601_108622602del | CA2694440231 | COL4A5 | c.2768-75_2768-74del (n.2768-75_2768-74del) n.2224-75_2224-74del c.2444-75_2444-74del (n.2444-75_2444-74del) c.341-75_341-74del (n.341-75_341-74del) c.2783-75_2783-74del (n.2783-75_2783-74del) c.1103-75_1103-74del (n.1103-75_1103-74del) | gnomAD v4 |
| X | g.108622600T>C | CA2822894468 | COL4A5 | c.2768-76T>C (n.2768-76T>C) n.2224-76T>C c.2444-76T>C (n.2444-76T>C) c.341-76T>C (n.341-76T>C) c.2783-76T>C (n.2783-76T>C) c.1103-76T>C (n.1103-76T>C) | |
| X | g.108622601A>G | CA2509756665 | COL4A5 | c.2768-75A>G (n.2768-75A>G) n.2224-75A>G c.2444-75A>G (n.2444-75A>G) c.341-75A>G (n.341-75A>G) c.2783-75A>G (n.2783-75A>G) c.1103-75A>G (n.1103-75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622602T>A | CA334050595 | COL4A5 | c.2768-74T>A (n.2768-74T>A) n.2224-74T>A c.2444-74T>A (n.2444-74T>A) c.341-74T>A (n.341-74T>A) c.2783-74T>A (n.2783-74T>A) c.1103-74T>A (n.1103-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622602T>C | CA2694440232 | COL4A5 | c.2768-74T>C (n.2768-74T>C) n.2224-74T>C c.2444-74T>C (n.2444-74T>C) c.341-74T>C (n.341-74T>C) c.2783-74T>C (n.2783-74T>C) c.1103-74T>C (n.1103-74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622602T= | CA2450696834 | COL4A5 | c.2768-74T= (n.2768-74T=) n.2224-74T= c.2444-74T= (n.2444-74T=) c.341-74T= (n.341-74T=) c.2783-74T= (n.2783-74T=) c.1103-74T= (n.1103-74T=) | |
| X | g.108622603C>G | CA658421116 | COL4A5 | c.2768-73C>G (n.2768-73C>G) n.2224-73C>G c.2444-73C>G (n.2444-73C>G) c.341-73C>G (n.341-73C>G) c.2783-73C>G (n.2783-73C>G) c.1103-73C>G (n.1103-73C>G) | COSMIC |
| X | g.108622604A= | CA2450696835 | COL4A5 | c.2768-72A= (n.2768-72A=) n.2224-72A= c.2444-72A= (n.2444-72A=) c.341-72A= (n.341-72A=) c.2783-72A= (n.2783-72A=) c.1103-72A= (n.1103-72A=) | |
| X | g.108622604A>G | CA1136179527 | COL4A5 | c.2768-72A>G (n.2768-72A>G) n.2224-72A>G c.2444-72A>G (n.2444-72A>G) c.341-72A>G (n.341-72A>G) c.2783-72A>G (n.2783-72A>G) c.1103-72A>G (n.1103-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622605A>G | CA2694440233 | COL4A5 | c.2768-71A>G (n.2768-71A>G) n.2224-71A>G c.2444-71A>G (n.2444-71A>G) c.341-71A>G (n.341-71A>G) c.2783-71A>G (n.2783-71A>G) c.1103-71A>G (n.1103-71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622606T>C | CA1136179544 | COL4A5 | c.2768-70T>C (n.2768-70T>C) n.2224-70T>C c.2444-70T>C (n.2444-70T>C) c.341-70T>C (n.341-70T>C) c.2783-70T>C (n.2783-70T>C) c.1103-70T>C (n.1103-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622606T= | CA2450696836 | COL4A5 | c.2768-70T= (n.2768-70T=) n.2224-70T= c.2444-70T= (n.2444-70T=) c.341-70T= (n.341-70T=) c.2783-70T= (n.2783-70T=) c.1103-70T= (n.1103-70T=) | |
| X | g.108622607A>G | CA2694440234 | COL4A5 | c.2768-69A>G (n.2768-69A>G) n.2224-69A>G c.2444-69A>G (n.2444-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) c.2783-69A>G (n.2783-69A>G) c.1103-69A>G (n.1103-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622612T>C | CA2599754891 | COL4A5 | c.2768-64T>C (n.2768-64T>C) n.2224-64T>C c.2444-64T>C (n.2444-64T>C) c.341-64T>C (n.341-64T>C) c.2783-64T>C (n.2783-64T>C) c.1103-64T>C (n.1103-64T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622613T>C | CA2694440235 | COL4A5 | c.2768-63T>C (n.2768-63T>C) n.2224-63T>C c.2444-63T>C (n.2444-63T>C) c.341-63T>C (n.341-63T>C) c.2783-63T>C (n.2783-63T>C) c.1103-63T>C (n.1103-63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622614A= | CA2450696837 | COL4A5 | c.2768-62A= (n.2768-62A=) n.2224-62A= c.2444-62A= (n.2444-62A=) c.341-62A= (n.341-62A=) c.2783-62A= (n.2783-62A=) c.1103-62A= (n.1103-62A=) | |
| X | g.108622614A>G | CA334050596 | COL4A5 | c.2768-62A>G (n.2768-62A>G) n.2224-62A>G c.2444-62A>G (n.2444-62A>G) c.341-62A>G (n.341-62A>G) c.2783-62A>G (n.2783-62A>G) c.1103-62A>G (n.1103-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622619C>A | CA2694440236 | COL4A5 | c.2768-57C>A (n.2768-57C>A) n.2224-57C>A c.2444-57C>A (n.2444-57C>A) c.341-57C>A (n.341-57C>A) c.2783-57C>A (n.2783-57C>A) c.1103-57C>A (n.1103-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622621T>A | CA2579676574 | COL4A5 | c.2768-55T>A (n.2768-55T>A) n.2224-55T>A c.2444-55T>A (n.2444-55T>A) c.341-55T>A (n.341-55T>A) c.2783-55T>A (n.2783-55T>A) c.1103-55T>A (n.1103-55T>A) |