UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108622536C>A | CA2694440214 | COL4A5 | c.2768-140C>A (n.2768-140C>A) n.2224-140C>A c.2444-140C>A (n.2444-140C>A) c.341-140C>A (n.341-140C>A) c.2783-140C>A (n.2783-140C>A) c.1103-140C>A (n.1103-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622536C>T | CA2554967840 | COL4A5 | c.2768-140C>T (n.2768-140C>T) n.2224-140C>T c.2444-140C>T (n.2444-140C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) c.2783-140C>T (n.2783-140C>T) c.1103-140C>T (n.1103-140C>T) | |
| X | g.108622538T>C | CA869814693 | COL4A5 | c.2768-138T>C (n.2768-138T>C) n.2224-138T>C c.2444-138T>C (n.2444-138T>C) c.341-138T>C (n.341-138T>C) c.2783-138T>C (n.2783-138T>C) c.1103-138T>C (n.1103-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622538T= | CA2450696812 | COL4A5 | c.2768-138T= (n.2768-138T=) n.2224-138T= c.2444-138T= (n.2444-138T=) c.341-138T= (n.341-138T=) c.2783-138T= (n.2783-138T=) c.1103-138T= (n.1103-138T=) | |
| X | g.108622539A= | CA2450696813 | COL4A5 | c.2768-137A= (n.2768-137A=) n.2224-137A= c.2444-137A= (n.2444-137A=) c.341-137A= (n.341-137A=) c.2783-137A= (n.2783-137A=) c.1103-137A= (n.1103-137A=) | |
| X | g.108622539A>G | CA869814695 | COL4A5 | c.2768-137A>G (n.2768-137A>G) n.2224-137A>G c.2444-137A>G (n.2444-137A>G) c.341-137A>G (n.341-137A>G) c.2783-137A>G (n.2783-137A>G) c.1103-137A>G (n.1103-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622540G>T | CA2694440215 | COL4A5 | c.2768-136G>T (n.2768-136G>T) n.2224-136G>T c.2444-136G>T (n.2444-136G>T) c.341-136G>T (n.341-136G>T) c.2783-136G>T (n.2783-136G>T) c.1103-136G>T (n.1103-136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622541A>G | CA2694440216 | COL4A5 | c.2768-135A>G (n.2768-135A>G) n.2224-135A>G c.2444-135A>G (n.2444-135A>G) c.341-135A>G (n.341-135A>G) c.2783-135A>G (n.2783-135A>G) c.1103-135A>G (n.1103-135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622543T>G | CA334050553 | COL4A5 | c.2768-133T>G (n.2768-133T>G) n.2224-133T>G c.2444-133T>G (n.2444-133T>G) c.341-133T>G (n.341-133T>G) c.2783-133T>G (n.2783-133T>G) c.1103-133T>G (n.1103-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622543T= | CA2450696814 | COL4A5 | c.2768-133T= (n.2768-133T=) n.2224-133T= c.2444-133T= (n.2444-133T=) c.341-133T= (n.341-133T=) c.2783-133T= (n.2783-133T=) c.1103-133T= (n.1103-133T=) | |
| X | g.108622545C>A | CA2694440217 | COL4A5 | c.2768-131C>A (n.2768-131C>A) n.2224-131C>A c.2444-131C>A (n.2444-131C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.2783-131C>A (n.2783-131C>A) c.1103-131C>A (n.1103-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622545C= | CA2450696815 | COL4A5 | c.2768-131C= (n.2768-131C=) n.2224-131C= c.2444-131C= (n.2444-131C=) c.341-131C= (n.341-131C=) c.2783-131C= (n.2783-131C=) c.1103-131C= (n.1103-131C=) | |
| X | g.108622545C>T | CA334050562 | COL4A5 | c.2768-131C>T (n.2768-131C>T) n.2224-131C>T c.2444-131C>T (n.2444-131C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.2783-131C>T (n.2783-131C>T) c.1103-131C>T (n.1103-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622548C>A | CA334050570 | COL4A5 | c.2768-128C>A (n.2768-128C>A) n.2224-128C>A c.2444-128C>A (n.2444-128C>A) c.341-128C>A (n.341-128C>A) c.2783-128C>A (n.2783-128C>A) c.1103-128C>A (n.1103-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622548C= | CA2450696816 | COL4A5 | c.2768-128C= (n.2768-128C=) n.2224-128C= c.2444-128C= (n.2444-128C=) c.341-128C= (n.341-128C=) c.2783-128C= (n.2783-128C=) c.1103-128C= (n.1103-128C=) | |
| X | g.108622548C>T | CA334050580 | COL4A5 | c.2768-128C>T (n.2768-128C>T) n.2224-128C>T c.2444-128C>T (n.2444-128C>T) c.341-128C>T (n.341-128C>T) c.2783-128C>T (n.2783-128C>T) c.1103-128C>T (n.1103-128C>T) | dbSNP |
| X | g.108622552G>A | CA334050585 | COL4A5 | c.2768-124G>A (n.2768-124G>A) n.2224-124G>A c.2444-124G>A (n.2444-124G>A) c.341-124G>A (n.341-124G>A) c.2783-124G>A (n.2783-124G>A) c.1103-124G>A (n.1103-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622552G= | CA2450696817 | COL4A5 | c.2768-124G= (n.2768-124G=) n.2224-124G= c.2444-124G= (n.2444-124G=) c.341-124G= (n.341-124G=) c.2783-124G= (n.2783-124G=) c.1103-124G= (n.1103-124G=) | |
| X | g.108622553G>T | CA2694440218 | COL4A5 | c.2768-123G>T (n.2768-123G>T) n.2224-123G>T c.2444-123G>T (n.2444-123G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) c.2783-123G>T (n.2783-123G>T) c.1103-123G>T (n.1103-123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622555G>A | CA2694440219 | COL4A5 | c.2768-121G>A (n.2768-121G>A) n.2224-121G>A c.2444-121G>A (n.2444-121G>A) c.341-121G>A (n.341-121G>A) c.2783-121G>A (n.2783-121G>A) c.1103-121G>A (n.1103-121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622556C>A | CA2694440221 | COL4A5 | c.2768-120C>A (n.2768-120C>A) n.2224-120C>A c.2444-120C>A (n.2444-120C>A) c.341-120C>A (n.341-120C>A) c.2783-120C>A (n.2783-120C>A) c.1103-120C>A (n.1103-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622556C>T | CA2694440220 | COL4A5 | c.2768-120C>T (n.2768-120C>T) n.2224-120C>T c.2444-120C>T (n.2444-120C>T) c.341-120C>T (n.341-120C>T) c.2783-120C>T (n.2783-120C>T) c.1103-120C>T (n.1103-120C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622557A= | CA2450696818 | COL4A5 | c.2768-119A= (n.2768-119A=) n.2224-119A= c.2444-119A= (n.2444-119A=) c.341-119A= (n.341-119A=) c.2783-119A= (n.2783-119A=) c.1103-119A= (n.1103-119A=) | |
| X | g.108622557A>C | CA2450696819 | COL4A5 | c.2768-119A>C (n.2768-119A>C) n.2224-119A>C c.2444-119A>C (n.2444-119A>C) c.341-119A>C (n.341-119A>C) c.2783-119A>C (n.2783-119A>C) c.1103-119A>C (n.1103-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622558T>C | CA2450696821 | COL4A5 | c.2768-118T>C (n.2768-118T>C) n.2224-118T>C c.2444-118T>C (n.2444-118T>C) c.341-118T>C (n.341-118T>C) c.2783-118T>C (n.2783-118T>C) c.1103-118T>C (n.1103-118T>C) | dbSNP |
| X | g.108622558T= | CA2450696820 | COL4A5 | c.2768-118T= (n.2768-118T=) n.2224-118T= c.2444-118T= (n.2444-118T=) c.341-118T= (n.341-118T=) c.2783-118T= (n.2783-118T=) c.1103-118T= (n.1103-118T=) | |
| X | g.108622561A= | CA2450696823 | COL4A5 | c.2768-115A= (n.2768-115A=) n.2224-115A= c.2444-115A= (n.2444-115A=) c.341-115A= (n.341-115A=) c.2783-115A= (n.2783-115A=) c.1103-115A= (n.1103-115A=) | |
| X | g.108622561A>G | CA2450696822 | COL4A5 | c.2768-115A>G (n.2768-115A>G) n.2224-115A>G c.2444-115A>G (n.2444-115A>G) c.341-115A>G (n.341-115A>G) c.2783-115A>G (n.2783-115A>G) c.1103-115A>G (n.1103-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622562T>C | CA2546035645 | COL4A5 | c.2768-114T>C (n.2768-114T>C) n.2224-114T>C c.2444-114T>C (n.2444-114T>C) c.341-114T>C (n.341-114T>C) c.2783-114T>C (n.2783-114T>C) c.1103-114T>C (n.1103-114T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622567T>C | CA2694440222 | COL4A5 | c.2768-109T>C (n.2768-109T>C) n.2224-109T>C c.2444-109T>C (n.2444-109T>C) c.341-109T>C (n.341-109T>C) c.2783-109T>C (n.2783-109T>C) c.1103-109T>C (n.1103-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108622568G= | CA2450696824 | COL4A5 | c.2768-108G= (n.2768-108G=) n.2224-108G= c.2444-108G= (n.2444-108G=) c.341-108G= (n.341-108G=) c.2783-108G= (n.2783-108G=) c.1103-108G= (n.1103-108G=) | |
| X | g.108622568G>T | CA334050592 | COL4A5 | c.2768-108G>T (n.2768-108G>T) n.2224-108G>T c.2444-108G>T (n.2444-108G>T) c.341-108G>T (n.341-108G>T) c.2783-108G>T (n.2783-108G>T) c.1103-108G>T (n.1103-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622571T>G | CA2694440223 | COL4A5 | c.2768-105T>G (n.2768-105T>G) n.2224-105T>G c.2444-105T>G (n.2444-105T>G) c.341-105T>G (n.341-105T>G) c.2783-105T>G (n.2783-105T>G) c.1103-105T>G (n.1103-105T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622573G>T | CA2694440224 | COL4A5 | c.2768-103G>T (n.2768-103G>T) n.2224-103G>T c.2444-103G>T (n.2444-103G>T) c.341-103G>T (n.341-103G>T) c.2783-103G>T (n.2783-103G>T) c.1103-103G>T (n.1103-103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108622574C>A | CA2518147866 | COL4A5 | c.2768-102C>A (n.2768-102C>A) n.2224-102C>A c.2444-102C>A (n.2444-102C>A) c.341-102C>A (n.341-102C>A) c.2783-102C>A (n.2783-102C>A) c.1103-102C>A (n.1103-102C>A) | |
| X | g.108622575C= | CA2450696825 | COL4A5 | c.2768-101C= (n.2768-101C=) n.2224-101C= c.2444-101C= (n.2444-101C=) c.341-101C= (n.341-101C=) c.2783-101C= (n.2783-101C=) c.1103-101C= (n.1103-101C=) | |
| X | g.108622575C>T | CA1136179524 | COL4A5 | c.2768-101C>T (n.2768-101C>T) n.2224-101C>T c.2444-101C>T (n.2444-101C>T) c.341-101C>T (n.341-101C>T) c.2783-101C>T (n.2783-101C>T) c.1103-101C>T (n.1103-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622577G>A | CA2694440225 | COL4A5 | c.2768-99G>A (n.2768-99G>A) n.2224-99G>A c.2444-99G>A (n.2444-99G>A) c.341-99G>A (n.341-99G>A) c.2783-99G>A (n.2783-99G>A) c.1103-99G>A (n.1103-99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622577G>C | CA2579676571 | COL4A5 | c.2768-99G>C (n.2768-99G>C) n.2224-99G>C c.2444-99G>C (n.2444-99G>C) c.341-99G>C (n.341-99G>C) c.2783-99G>C (n.2783-99G>C) c.1103-99G>C (n.1103-99G>C) | dbSNP |
| X | g.108622579G>T | CA2579676572 | COL4A5 | c.2768-97G>T (n.2768-97G>T) n.2224-97G>T c.2444-97G>T (n.2444-97G>T) c.341-97G>T (n.341-97G>T) c.2783-97G>T (n.2783-97G>T) c.1103-97G>T (n.1103-97G>T) | |
| X | g.108622580G>A | CA2694440226 | COL4A5 | c.2768-96G>A (n.2768-96G>A) n.2224-96G>A c.2444-96G>A (n.2444-96G>A) c.341-96G>A (n.341-96G>A) c.2783-96G>A (n.2783-96G>A) c.1103-96G>A (n.1103-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622581C= | CA2450696826 | COL4A5 | c.2768-95C= (n.2768-95C=) n.2224-95C= c.2444-95C= (n.2444-95C=) c.341-95C= (n.341-95C=) c.2783-95C= (n.2783-95C=) c.1103-95C= (n.1103-95C=) | |
| X | g.108622581C>T | CA643630524 | COL4A5 | c.2768-95C>T (n.2768-95C>T) n.2224-95C>T c.2444-95C>T (n.2444-95C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.2783-95C>T (n.2783-95C>T) c.1103-95C>T (n.1103-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108622583del | CA2579676573 | COL4A5 | c.2768-93del (n.2768-93del) n.2224-93del c.2444-93del (n.2444-93del) c.341-93del (n.341-93del) c.2783-93del (n.2783-93del) c.1103-93del (n.1103-93del) | |
| X | g.108622583T>G | CA2694440227 | COL4A5 | c.2768-93T>G (n.2768-93T>G) n.2224-93T>G c.2444-93T>G (n.2444-93T>G) c.341-93T>G (n.341-93T>G) c.2783-93T>G (n.2783-93T>G) c.1103-93T>G (n.1103-93T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108622587C>A | CA2508717210 | COL4A5 | c.2768-89C>A (n.2768-89C>A) n.2224-89C>A c.2444-89C>A (n.2444-89C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.2783-89C>A (n.2783-89C>A) c.1103-89C>A (n.1103-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622590C>A | CA2694440228 | COL4A5 | c.2768-86C>A (n.2768-86C>A) n.2224-86C>A c.2444-86C>A (n.2444-86C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.2783-86C>A (n.2783-86C>A) c.1103-86C>A (n.1103-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108622592A= | CA2450696827 | COL4A5 | c.2768-84A= (n.2768-84A=) n.2224-84A= c.2444-84A= (n.2444-84A=) c.341-84A= (n.341-84A=) c.2783-84A= (n.2783-84A=) c.1103-84A= (n.1103-84A=) | |
| X | g.108622592A>G | CA2450696828 | COL4A5 | c.2768-84A>G (n.2768-84A>G) n.2224-84A>G c.2444-84A>G (n.2444-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) c.2783-84A>G (n.2783-84A>G) c.1103-84A>G (n.1103-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108622594G= | CA2450696829 | COL4A5 | c.2768-82G= (n.2768-82G=) n.2224-82G= c.2444-82G= (n.2444-82G=) c.341-82G= (n.341-82G=) c.2783-82G= (n.2783-82G=) c.1103-82G= (n.1103-82G=) |