Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108622512A= | CA2450696803 | COL4A5 | c.2768-164A= (n.2768-164A=) n.2224-164A= c.2444-164A= (n.2444-164A=) c.341-164A= (n.341-164A=) c.2783-164A= (n.2783-164A=) c.1103-164A= (n.1103-164A=) | |
X | g.108622512A>C | CA2450696804 | COL4A5 | c.2768-164A>C (n.2768-164A>C) n.2224-164A>C c.2444-164A>C (n.2444-164A>C) c.341-164A>C (n.341-164A>C) c.2783-164A>C (n.2783-164A>C) c.1103-164A>C (n.1103-164A>C) | dbSNP |
X | g.108622515T>C | CA334050545 | COL4A5 | c.2768-161T>C (n.2768-161T>C) n.2224-161T>C c.2444-161T>C (n.2444-161T>C) c.341-161T>C (n.341-161T>C) c.2783-161T>C (n.2783-161T>C) c.1103-161T>C (n.1103-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622515T= | CA2450696805 | COL4A5 | c.2768-161T= (n.2768-161T=) n.2224-161T= c.2444-161T= (n.2444-161T=) c.341-161T= (n.341-161T=) c.2783-161T= (n.2783-161T=) c.1103-161T= (n.1103-161T=) | |
X | g.108622516G>A | CA869814689 | COL4A5 | c.2768-160G>A (n.2768-160G>A) n.2224-160G>A c.2444-160G>A (n.2444-160G>A) c.341-160G>A (n.341-160G>A) c.2783-160G>A (n.2783-160G>A) c.1103-160G>A (n.1103-160G>A) | dbSNP |
X | g.108622516G>C | CA869814690 | COL4A5 | c.2768-160G>C (n.2768-160G>C) n.2224-160G>C c.2444-160G>C (n.2444-160G>C) c.341-160G>C (n.341-160G>C) c.2783-160G>C (n.2783-160G>C) c.1103-160G>C (n.1103-160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622516G= | CA2450696806 | COL4A5 | c.2768-160G= (n.2768-160G=) n.2224-160G= c.2444-160G= (n.2444-160G=) c.341-160G= (n.341-160G=) c.2783-160G= (n.2783-160G=) c.1103-160G= (n.1103-160G=) | |
X | g.108622520A= | CA2450696807 | COL4A5 | c.2768-156A= (n.2768-156A=) n.2224-156A= c.2444-156A= (n.2444-156A=) c.341-156A= (n.341-156A=) c.2783-156A= (n.2783-156A=) c.1103-156A= (n.1103-156A=) | |
X | g.108622520A>G | CA2450696808 | COL4A5 | c.2768-156A>G (n.2768-156A>G) n.2224-156A>G c.2444-156A>G (n.2444-156A>G) c.341-156A>G (n.341-156A>G) c.2783-156A>G (n.2783-156A>G) c.1103-156A>G (n.1103-156A>G) | dbSNP |
X | g.108622522G>A | CA2450696810 | COL4A5 | c.2768-154G>A (n.2768-154G>A) n.2224-154G>A c.2444-154G>A (n.2444-154G>A) c.341-154G>A (n.341-154G>A) c.2783-154G>A (n.2783-154G>A) c.1103-154G>A (n.1103-154G>A) | dbSNP |
X | g.108622522G= | CA2450696809 | COL4A5 | c.2768-154G= (n.2768-154G=) n.2224-154G= c.2444-154G= (n.2444-154G=) c.341-154G= (n.341-154G=) c.2783-154G= (n.2783-154G=) c.1103-154G= (n.1103-154G=) | |
X | g.108622525C>A | CA2694440208 | COL4A5 | c.2768-151C>A (n.2768-151C>A) n.2224-151C>A c.2444-151C>A (n.2444-151C>A) c.341-151C>A (n.341-151C>A) c.2783-151C>A (n.2783-151C>A) c.1103-151C>A (n.1103-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622525C>T | CA2694440209 | COL4A5 | c.2768-151C>T (n.2768-151C>T) n.2224-151C>T c.2444-151C>T (n.2444-151C>T) c.341-151C>T (n.341-151C>T) c.2783-151C>T (n.2783-151C>T) c.1103-151C>T (n.1103-151C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622527C>A | CA2694440210 | COL4A5 | c.2768-149C>A (n.2768-149C>A) n.2224-149C>A c.2444-149C>A (n.2444-149C>A) c.341-149C>A (n.341-149C>A) c.2783-149C>A (n.2783-149C>A) c.1103-149C>A (n.1103-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622527C>T | CA2694440211 | COL4A5 | c.2768-149C>T (n.2768-149C>T) n.2224-149C>T c.2444-149C>T (n.2444-149C>T) c.341-149C>T (n.341-149C>T) c.2783-149C>T (n.2783-149C>T) c.1103-149C>T (n.1103-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622528A>T | CA2694440212 | COL4A5 | c.2768-148A>T (n.2768-148A>T) n.2224-148A>T c.2444-148A>T (n.2444-148A>T) c.341-148A>T (n.341-148A>T) c.2783-148A>T (n.2783-148A>T) c.1103-148A>T (n.1103-148A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622529A= | CA2450696811 | COL4A5 | c.2768-147A= (n.2768-147A=) n.2224-147A= c.2444-147A= (n.2444-147A=) c.341-147A= (n.341-147A=) c.2783-147A= (n.2783-147A=) c.1103-147A= (n.1103-147A=) | |
X | g.108622529A>G | CA334050548 | COL4A5 | c.2768-147A>G (n.2768-147A>G) n.2224-147A>G c.2444-147A>G (n.2444-147A>G) c.341-147A>G (n.341-147A>G) c.2783-147A>G (n.2783-147A>G) c.1103-147A>G (n.1103-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622531T>C | CA2694440213 | COL4A5 | c.2768-145T>C (n.2768-145T>C) n.2224-145T>C c.2444-145T>C (n.2444-145T>C) c.341-145T>C (n.341-145T>C) c.2783-145T>C (n.2783-145T>C) c.1103-145T>C (n.1103-145T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622536C>A | CA2694440214 | COL4A5 | c.2768-140C>A (n.2768-140C>A) n.2224-140C>A c.2444-140C>A (n.2444-140C>A) c.341-140C>A (n.341-140C>A) c.2783-140C>A (n.2783-140C>A) c.1103-140C>A (n.1103-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622536C>T | CA2554967840 | COL4A5 | c.2768-140C>T (n.2768-140C>T) n.2224-140C>T c.2444-140C>T (n.2444-140C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) c.2783-140C>T (n.2783-140C>T) c.1103-140C>T (n.1103-140C>T) | |
X | g.108622538T>C | CA869814693 | COL4A5 | c.2768-138T>C (n.2768-138T>C) n.2224-138T>C c.2444-138T>C (n.2444-138T>C) c.341-138T>C (n.341-138T>C) c.2783-138T>C (n.2783-138T>C) c.1103-138T>C (n.1103-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622538T= | CA2450696812 | COL4A5 | c.2768-138T= (n.2768-138T=) n.2224-138T= c.2444-138T= (n.2444-138T=) c.341-138T= (n.341-138T=) c.2783-138T= (n.2783-138T=) c.1103-138T= (n.1103-138T=) | |
X | g.108622539A= | CA2450696813 | COL4A5 | c.2768-137A= (n.2768-137A=) n.2224-137A= c.2444-137A= (n.2444-137A=) c.341-137A= (n.341-137A=) c.2783-137A= (n.2783-137A=) c.1103-137A= (n.1103-137A=) | |
X | g.108622539A>G | CA869814695 | COL4A5 | c.2768-137A>G (n.2768-137A>G) n.2224-137A>G c.2444-137A>G (n.2444-137A>G) c.341-137A>G (n.341-137A>G) c.2783-137A>G (n.2783-137A>G) c.1103-137A>G (n.1103-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622540G>T | CA2694440215 | COL4A5 | c.2768-136G>T (n.2768-136G>T) n.2224-136G>T c.2444-136G>T (n.2444-136G>T) c.341-136G>T (n.341-136G>T) c.2783-136G>T (n.2783-136G>T) c.1103-136G>T (n.1103-136G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622541A>G | CA2694440216 | COL4A5 | c.2768-135A>G (n.2768-135A>G) n.2224-135A>G c.2444-135A>G (n.2444-135A>G) c.341-135A>G (n.341-135A>G) c.2783-135A>G (n.2783-135A>G) c.1103-135A>G (n.1103-135A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622543T>G | CA334050553 | COL4A5 | c.2768-133T>G (n.2768-133T>G) n.2224-133T>G c.2444-133T>G (n.2444-133T>G) c.341-133T>G (n.341-133T>G) c.2783-133T>G (n.2783-133T>G) c.1103-133T>G (n.1103-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622543T= | CA2450696814 | COL4A5 | c.2768-133T= (n.2768-133T=) n.2224-133T= c.2444-133T= (n.2444-133T=) c.341-133T= (n.341-133T=) c.2783-133T= (n.2783-133T=) c.1103-133T= (n.1103-133T=) | |
X | g.108622545C>A | CA2694440217 | COL4A5 | c.2768-131C>A (n.2768-131C>A) n.2224-131C>A c.2444-131C>A (n.2444-131C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.2783-131C>A (n.2783-131C>A) c.1103-131C>A (n.1103-131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622545C= | CA2450696815 | COL4A5 | c.2768-131C= (n.2768-131C=) n.2224-131C= c.2444-131C= (n.2444-131C=) c.341-131C= (n.341-131C=) c.2783-131C= (n.2783-131C=) c.1103-131C= (n.1103-131C=) | |
X | g.108622545C>T | CA334050562 | COL4A5 | c.2768-131C>T (n.2768-131C>T) n.2224-131C>T c.2444-131C>T (n.2444-131C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.2783-131C>T (n.2783-131C>T) c.1103-131C>T (n.1103-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622548C>A | CA334050570 | COL4A5 | c.2768-128C>A (n.2768-128C>A) n.2224-128C>A c.2444-128C>A (n.2444-128C>A) c.341-128C>A (n.341-128C>A) c.2783-128C>A (n.2783-128C>A) c.1103-128C>A (n.1103-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622548C= | CA2450696816 | COL4A5 | c.2768-128C= (n.2768-128C=) n.2224-128C= c.2444-128C= (n.2444-128C=) c.341-128C= (n.341-128C=) c.2783-128C= (n.2783-128C=) c.1103-128C= (n.1103-128C=) | |
X | g.108622548C>T | CA334050580 | COL4A5 | c.2768-128C>T (n.2768-128C>T) n.2224-128C>T c.2444-128C>T (n.2444-128C>T) c.341-128C>T (n.341-128C>T) c.2783-128C>T (n.2783-128C>T) c.1103-128C>T (n.1103-128C>T) | dbSNP |
X | g.108622552G>A | CA334050585 | COL4A5 | c.2768-124G>A (n.2768-124G>A) n.2224-124G>A c.2444-124G>A (n.2444-124G>A) c.341-124G>A (n.341-124G>A) c.2783-124G>A (n.2783-124G>A) c.1103-124G>A (n.1103-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622552G= | CA2450696817 | COL4A5 | c.2768-124G= (n.2768-124G=) n.2224-124G= c.2444-124G= (n.2444-124G=) c.341-124G= (n.341-124G=) c.2783-124G= (n.2783-124G=) c.1103-124G= (n.1103-124G=) | |
X | g.108622553G>T | CA2694440218 | COL4A5 | c.2768-123G>T (n.2768-123G>T) n.2224-123G>T c.2444-123G>T (n.2444-123G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) c.2783-123G>T (n.2783-123G>T) c.1103-123G>T (n.1103-123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622555G>A | CA2694440219 | COL4A5 | c.2768-121G>A (n.2768-121G>A) n.2224-121G>A c.2444-121G>A (n.2444-121G>A) c.341-121G>A (n.341-121G>A) c.2783-121G>A (n.2783-121G>A) c.1103-121G>A (n.1103-121G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622556C>A | CA2694440221 | COL4A5 | c.2768-120C>A (n.2768-120C>A) n.2224-120C>A c.2444-120C>A (n.2444-120C>A) c.341-120C>A (n.341-120C>A) c.2783-120C>A (n.2783-120C>A) c.1103-120C>A (n.1103-120C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622556C>T | CA2694440220 | COL4A5 | c.2768-120C>T (n.2768-120C>T) n.2224-120C>T c.2444-120C>T (n.2444-120C>T) c.341-120C>T (n.341-120C>T) c.2783-120C>T (n.2783-120C>T) c.1103-120C>T (n.1103-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622557A= | CA2450696818 | COL4A5 | c.2768-119A= (n.2768-119A=) n.2224-119A= c.2444-119A= (n.2444-119A=) c.341-119A= (n.341-119A=) c.2783-119A= (n.2783-119A=) c.1103-119A= (n.1103-119A=) | |
X | g.108622557A>C | CA2450696819 | COL4A5 | c.2768-119A>C (n.2768-119A>C) n.2224-119A>C c.2444-119A>C (n.2444-119A>C) c.341-119A>C (n.341-119A>C) c.2783-119A>C (n.2783-119A>C) c.1103-119A>C (n.1103-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622558T>C | CA2450696821 | COL4A5 | c.2768-118T>C (n.2768-118T>C) n.2224-118T>C c.2444-118T>C (n.2444-118T>C) c.341-118T>C (n.341-118T>C) c.2783-118T>C (n.2783-118T>C) c.1103-118T>C (n.1103-118T>C) | dbSNP |
X | g.108622558T= | CA2450696820 | COL4A5 | c.2768-118T= (n.2768-118T=) n.2224-118T= c.2444-118T= (n.2444-118T=) c.341-118T= (n.341-118T=) c.2783-118T= (n.2783-118T=) c.1103-118T= (n.1103-118T=) | |
X | g.108622561A= | CA2450696823 | COL4A5 | c.2768-115A= (n.2768-115A=) n.2224-115A= c.2444-115A= (n.2444-115A=) c.341-115A= (n.341-115A=) c.2783-115A= (n.2783-115A=) c.1103-115A= (n.1103-115A=) | |
X | g.108622561A>G | CA2450696822 | COL4A5 | c.2768-115A>G (n.2768-115A>G) n.2224-115A>G c.2444-115A>G (n.2444-115A>G) c.341-115A>G (n.341-115A>G) c.2783-115A>G (n.2783-115A>G) c.1103-115A>G (n.1103-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622562T>C | CA2546035645 | COL4A5 | c.2768-114T>C (n.2768-114T>C) n.2224-114T>C c.2444-114T>C (n.2444-114T>C) c.341-114T>C (n.341-114T>C) c.2783-114T>C (n.2783-114T>C) c.1103-114T>C (n.1103-114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622567T>C | CA2694440222 | COL4A5 | c.2768-109T>C (n.2768-109T>C) n.2224-109T>C c.2444-109T>C (n.2444-109T>C) c.341-109T>C (n.341-109T>C) c.2783-109T>C (n.2783-109T>C) c.1103-109T>C (n.1103-109T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622568G= | CA2450696824 | COL4A5 | c.2768-108G= (n.2768-108G=) n.2224-108G= c.2444-108G= (n.2444-108G=) c.341-108G= (n.341-108G=) c.2783-108G= (n.2783-108G=) c.1103-108G= (n.1103-108G=) |