Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108621787T>ACA10488964COL4A5c.2678-16T>A (n.2678-16T>A)
n.2134-16T>A
c.2354-16T>A (n.2354-16T>A)
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
c.2693-16T>A (n.2693-16T>A)
c.1013-16T>A (n.1013-16T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T>CCA10488963COL4A5c.2678-16T>C (n.2678-16T>C)
n.2134-16T>C
c.2354-16T>C (n.2354-16T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
c.2693-16T>C (n.2693-16T>C)
c.1013-16T>C (n.1013-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T=CA2450696555COL4A5c.2678-16T= (n.2678-16T=)
n.2134-16T=
c.2354-16T= (n.2354-16T=)
c.251-16T= (n.251-16T=)
c.2693-16T= (n.2693-16T=)
c.1013-16T= (n.1013-16T=)
Xg.108621788T>CCA2694440142COL4A5c.2678-15T>C (n.2678-15T>C)
n.2134-15T>C
c.2354-15T>C (n.2354-15T>C)
c.251-15T>C (n.251-15T>C)
c.2693-15T>C (n.2693-15T>C)
c.1013-15T>C (n.1013-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>ACA2579676554COL4A5c.2678-14G>A (n.2678-14G>A)
n.2134-14G>A
c.2354-14G>A (n.2354-14G>A)
c.251-14G>A (n.251-14G>A)
c.2693-14G>A (n.2693-14G>A)
c.1013-14G>A (n.1013-14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>TCA2694440143COL4A5c.2678-14G>T (n.2678-14G>T)
n.2134-14G>T
c.2354-14G>T (n.2354-14G>T)
c.251-14G>T (n.251-14G>T)
c.2693-14G>T (n.2693-14G>T)
c.1013-14G>T (n.1013-14G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621790A=CA2450696556COL4A5c.2678-13A= (n.2678-13A=)
n.2134-13A=
c.2354-13A= (n.2354-13A=)
c.251-13A= (n.251-13A=)
c.2693-13A= (n.2693-13A=)
c.1013-13A= (n.1013-13A=)
Xg.108621790A>GCA643630486COL4A5c.2678-13A>G (n.2678-13A>G)
n.2134-13A>G
c.2354-13A>G (n.2354-13A>G)
c.251-13A>G (n.251-13A>G)
c.2693-13A>G (n.2693-13A>G)
c.1013-13A>G (n.1013-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621791T>ACA2599754888COL4A5c.2678-12T>A (n.2678-12T>A)
n.2134-12T>A
c.2354-12T>A (n.2354-12T>A)
c.251-12T>A (n.251-12T>A)
c.2693-12T>A (n.2693-12T>A)
c.1013-12T>A (n.1013-12T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621792A>GCA2694440144COL4A5c.2678-11A>G (n.2678-11A>G)
n.2134-11A>G
c.2354-11A>G (n.2354-11A>G)
c.251-11A>G (n.251-11A>G)
c.2693-11A>G (n.2693-11A>G)
c.1013-11A>G (n.1013-11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>CCA2694440145COL4A5c.2678-10T>C (n.2678-10T>C)
n.2134-10T>C
c.2354-10T>C (n.2354-10T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
c.2693-10T>C (n.2693-10T>C)
c.1013-10T>C (n.1013-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>GCA258737COL4A5c.2678-10T>G (n.2678-10T>G)
n.2134-10T>G
c.2354-10T>G (n.2354-10T>G)
c.251-10T>G (n.251-10T>G)
c.2693-10T>G (n.2693-10T>G)
c.1013-10T>G (n.1013-10T>G)
 dbSNP
Xg.108621793T=CA2450696557COL4A5c.2678-10T= (n.2678-10T=)
n.2134-10T=
c.2354-10T= (n.2354-10T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.2693-10T= (n.2693-10T=)
c.1013-10T= (n.1013-10T=)
Xg.108621794T>CCA2694440146COL4A5c.2678-9T>C (n.2678-9T>C)
n.2134-9T>C
c.2354-9T>C (n.2354-9T>C)
c.251-9T>C (n.251-9T>C)
c.2693-9T>C (n.2693-9T>C)
c.1013-9T>C (n.1013-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>ACA2579676555COL4A5c.2678-8C>A (n.2678-8C>A)
n.2134-8C>A
c.2354-8C>A (n.2354-8C>A)
c.251-8C>A (n.251-8C>A)
c.2693-8C>A (n.2693-8C>A)
c.1013-8C>A (n.1013-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>TCA2694440147COL4A5c.2678-8C>T (n.2678-8C>T)
n.2134-8C>T
c.2354-8C>T (n.2354-8C>T)
c.251-8C>T (n.251-8C>T)
c.2693-8C>T (n.2693-8C>T)
c.1013-8C>T (n.1013-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621797T>CCA2694440148COL4A5c.2678-6T>C (n.2678-6T>C)
n.2134-6T>C
c.2354-6T>C (n.2354-6T>C)
c.251-6T>C (n.251-6T>C)
c.2693-6T>C (n.2693-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>GCA2694440149COL4A5c.2678-4A>G (n.2678-4A>G)
n.2134-4A>G
c.2354-4A>G (n.2354-4A>G)
c.251-4A>G (n.251-4A>G)
c.2693-4A>G (n.2693-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>TCA2694440150COL4A5c.2678-4A>T (n.2678-4A>T)
n.2134-4A>T
c.2354-4A>T (n.2354-4A>T)
c.251-4A>T (n.251-4A>T)
c.2693-4A>T (n.2693-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621800A>GCA2739290538COL4A5c.2678-3A>G (n.2678-3A>G)
n.2134-3A>G
c.2354-3A>G (n.2354-3A>G)
c.251-3A>G (n.251-3A>G)
c.2693-3A>G (n.2693-3A>G)
c.1013-3A>G (n.1013-3A>G)
Xg.108621801A>CCA413851827COL4A5c.2678-2A>C (n.2678-2A>C)
n.2134-2A>C
c.2354-2A>C (n.2354-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.2693-2A>C (n.2693-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.108621801A>GCA413851829COL4A5c.2678-2A>G (n.2678-2A>G)
n.2134-2A>G
c.2354-2A>G (n.2354-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.2693-2A>G (n.2693-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
Xg.108621801A>TCA413851831COL4A5c.2678-2A>T (n.2678-2A>T)
n.2134-2A>T
c.2354-2A>T (n.2354-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.2693-2A>T (n.2693-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
Xg.108621802G>ACA413851833COL4A5c.2678-1G>A (n.2678-1G>A)
n.2134-1G>A
c.2354-1G>A (n.2354-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.2693-1G>A (n.2693-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621802G>CCA413851837COL4A5c.2678-1G>C (n.2678-1G>C)
n.2134-1G>C
c.2354-1G>C (n.2354-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.2693-1G>C (n.2693-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
Xg.108621802G>TCA413851835COL4A5c.2678-1G>T (n.2678-1G>T)
n.2134-1G>T
c.2354-1G>T (n.2354-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.2693-1G>T (n.2693-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
Xg.108621803G>ACA413851839COL4A5c.2678G>A (p.Gly893Asp)
n.2134G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108621803G>CCA413851841COL4A5c.2678G>C (p.Gly893Ala)
n.2134G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621803G=CA2450696558COL4A5c.2678G= (p.Gly893=)
n.2134G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.2693G= (p.Gly898=)
c.1013G= (p.Gly338=)
Xg.108621803G>TCA261082COL4A5c.2678G>T (p.Gly893Val)
n.2134G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>ACA517924355COL4A5c.2679T>A (p.Gly893=)
n.2135T>A
c.2355T>A (p.Gly785=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.2694T>A (p.Gly898=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
Xg.108621804T>CCA10488965COL4A5c.2679T>C (p.Gly893=)
n.2135T>C
c.2355T>C (p.Gly785=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.2694T>C (p.Gly898=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>GCA517924358COL4A5c.2679T>G (p.Gly893=)
n.2135T>G
c.2355T>G (p.Gly785=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.2694T>G (p.Gly898=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
Xg.108621804T=CA2450696559COL4A5c.2679T= (p.Gly893=)
n.2135T=
c.2355T= (p.Gly785=)
c.252T= (p.Gly84=)
c.2694T= (p.Gly898=)
c.1014T= (p.Gly338=)
Xg.108621805A=CA2450696560COL4A5c.2680A= (p.Thr894=)
n.2136A=
c.2356A= (p.Thr786=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.2695A= (p.Thr899=)
c.1015A= (p.Thr339=)
Xg.108621805A>CCA413851845COL4A5c.2680A>C (p.Thr894Pro)
n.2136A>C
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
Xg.108621805A>GCA413851847COL4A5c.2680A>G (p.Thr894Ala)
n.2136A>G
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621805A>TCA413851849COL4A5c.2680A>T (p.Thr894Ser)
n.2136A>T
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>ACA413851851COL4A5c.2681C>A (p.Thr894Asn)
n.2137C>A
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
 gnomAD v4
Xg.108621806C=CA2450696561COL4A5c.2681C= (p.Thr894=)
n.2137C=
c.2357C= (p.Thr786=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.2696C= (p.Thr899=)
c.1016C= (p.Thr339=)
Xg.108621806C>GCA413851853COL4A5c.2681C>G (p.Thr894Ser)
n.2137C>G
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.2696C>G (p.Thr899Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>TCA10488966COL4A5c.2681C>T (p.Thr894Ile)
n.2137C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621807C>ACA517924360COL4A5c.2682C>A (p.Thr894=)
n.2138C>A
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.2697C>A (p.Thr899=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.108621807C=CA2450696562COL4A5c.2682C= (p.Thr894=)
n.2138C=
c.2358C= (p.Thr786=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.2697C= (p.Thr899=)
c.1017C= (p.Thr339=)
Xg.108621807C>GCA517924361COL4A5c.2682C>G (p.Thr894=)
n.2138C>G
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.2697C>G (p.Thr899=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
Xg.108621807C>TCA517924363COL4A5c.2682C>T (p.Thr894=)
n.2138C>T
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.2697C>T (p.Thr899=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
Xg.108621808A>CCA413851856COL4A5c.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.2139A>C
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
Xg.108621808A>GCA413851858COL4A5c.2683A>G (p.Lys895Glu)
n.2139A>G
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
Xg.108621808A>TCA413851859COL4A5c.2683A>T (p.Lys895Ter)
n.2139A>T
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
 ClinVar
Xg.108621810delCA2579676556COL4A5c.2685del (p.Gly896ValfsTer5)
n.2141del
c.2361del (p.Gly788ValfsTer5)
c.258del (p.Gly87ValfsTer5)
c.2700del (p.Gly901ValfsTer5)
c.1020del (p.Gly341ValfsTer5)

Number of alleles fetched