Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621782A>T | CA2694440138 | COL4A5 | c.2678-21A>T (n.2678-21A>T) n.2134-21A>T c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.2693-21A>T (n.2693-21A>T) c.1013-21A>T (n.1013-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>A | CA2694440139 | COL4A5 | c.2678-20C>A (n.2678-20C>A) n.2134-20C>A c.2354-20C>A (n.2354-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.2693-20C>A (n.2693-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>T | CA2579676553 | COL4A5 | c.2678-20C>T (n.2678-20C>T) n.2134-20C>T c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.2693-20C>T (n.2693-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621785T>C | CA643630485 | COL4A5 | c.2678-18T>C (n.2678-18T>C) n.2134-18T>C c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.251-18T>C (n.251-18T>C) c.2693-18T>C (n.2693-18T>C) c.1013-18T>C (n.1013-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621785T= | CA2450696554 | COL4A5 | c.2678-18T= (n.2678-18T=) n.2134-18T= c.2354-18T= (n.2354-18T=) c.251-18T= (n.251-18T=) c.2693-18T= (n.2693-18T=) c.1013-18T= (n.1013-18T=) | |
X | g.108621786A>G | CA2694440140 | COL4A5 | c.2678-17A>G (n.2678-17A>G) n.2134-17A>G c.2354-17A>G (n.2354-17A>G) c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.2693-17A>G (n.2693-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621786A>T | CA2694440141 | COL4A5 | c.2678-17A>T (n.2678-17A>T) n.2134-17A>T c.2354-17A>T (n.2354-17A>T) c.251-17A>T (n.251-17A>T) c.2693-17A>T (n.2693-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621787T>A | CA10488964 | COL4A5 | c.2678-16T>A (n.2678-16T>A) n.2134-16T>A c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.251-16T>A (n.251-16T>A) c.2693-16T>A (n.2693-16T>A) c.1013-16T>A (n.1013-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T>C | CA10488963 | COL4A5 | c.2678-16T>C (n.2678-16T>C) n.2134-16T>C c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.251-16T>C (n.251-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T= | CA2450696555 | COL4A5 | c.2678-16T= (n.2678-16T=) n.2134-16T= c.2354-16T= (n.2354-16T=) c.251-16T= (n.251-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.1013-16T= (n.1013-16T=) | |
X | g.108621788T>C | CA2694440142 | COL4A5 | c.2678-15T>C (n.2678-15T>C) n.2134-15T>C c.2354-15T>C (n.2354-15T>C) c.251-15T>C (n.251-15T>C) c.2693-15T>C (n.2693-15T>C) c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>A | CA2579676554 | COL4A5 | c.2678-14G>A (n.2678-14G>A) n.2134-14G>A c.2354-14G>A (n.2354-14G>A) c.251-14G>A (n.251-14G>A) c.2693-14G>A (n.2693-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>T | CA2694440143 | COL4A5 | c.2678-14G>T (n.2678-14G>T) n.2134-14G>T c.2354-14G>T (n.2354-14G>T) c.251-14G>T (n.251-14G>T) c.2693-14G>T (n.2693-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621790A= | CA2450696556 | COL4A5 | c.2678-13A= (n.2678-13A=) n.2134-13A= c.2354-13A= (n.2354-13A=) c.251-13A= (n.251-13A=) c.2693-13A= (n.2693-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) | |
X | g.108621790A>G | CA643630486 | COL4A5 | c.2678-13A>G (n.2678-13A>G) n.2134-13A>G c.2354-13A>G (n.2354-13A>G) c.251-13A>G (n.251-13A>G) c.2693-13A>G (n.2693-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621791T>A | CA2599754888 | COL4A5 | c.2678-12T>A (n.2678-12T>A) n.2134-12T>A c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.251-12T>A (n.251-12T>A) c.2693-12T>A (n.2693-12T>A) c.1013-12T>A (n.1013-12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621792A>G | CA2694440144 | COL4A5 | c.2678-11A>G (n.2678-11A>G) n.2134-11A>G c.2354-11A>G (n.2354-11A>G) c.251-11A>G (n.251-11A>G) c.2693-11A>G (n.2693-11A>G) c.1013-11A>G (n.1013-11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>C | CA2694440145 | COL4A5 | c.2678-10T>C (n.2678-10T>C) n.2134-10T>C c.2354-10T>C (n.2354-10T>C) c.251-10T>C (n.251-10T>C) c.2693-10T>C (n.2693-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>G | CA258737 | COL4A5 | c.2678-10T>G (n.2678-10T>G) n.2134-10T>G c.2354-10T>G (n.2354-10T>G) c.251-10T>G (n.251-10T>G) c.2693-10T>G (n.2693-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) | dbSNP |
X | g.108621793T= | CA2450696557 | COL4A5 | c.2678-10T= (n.2678-10T=) n.2134-10T= c.2354-10T= (n.2354-10T=) c.251-10T= (n.251-10T=) c.2693-10T= (n.2693-10T=) c.1013-10T= (n.1013-10T=) | |
X | g.108621794T>C | CA2694440146 | COL4A5 | c.2678-9T>C (n.2678-9T>C) n.2134-9T>C c.2354-9T>C (n.2354-9T>C) c.251-9T>C (n.251-9T>C) c.2693-9T>C (n.2693-9T>C) c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621795C>A | CA2579676555 | COL4A5 | c.2678-8C>A (n.2678-8C>A) n.2134-8C>A c.2354-8C>A (n.2354-8C>A) c.251-8C>A (n.251-8C>A) c.2693-8C>A (n.2693-8C>A) c.1013-8C>A (n.1013-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621795C>T | CA2694440147 | COL4A5 | c.2678-8C>T (n.2678-8C>T) n.2134-8C>T c.2354-8C>T (n.2354-8C>T) c.251-8C>T (n.251-8C>T) c.2693-8C>T (n.2693-8C>T) c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621797T>C | CA2694440148 | COL4A5 | c.2678-6T>C (n.2678-6T>C) n.2134-6T>C c.2354-6T>C (n.2354-6T>C) c.251-6T>C (n.251-6T>C) c.2693-6T>C (n.2693-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621799A>G | CA2694440149 | COL4A5 | c.2678-4A>G (n.2678-4A>G) n.2134-4A>G c.2354-4A>G (n.2354-4A>G) c.251-4A>G (n.251-4A>G) c.2693-4A>G (n.2693-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621799A>T | CA2694440150 | COL4A5 | c.2678-4A>T (n.2678-4A>T) n.2134-4A>T c.2354-4A>T (n.2354-4A>T) c.251-4A>T (n.251-4A>T) c.2693-4A>T (n.2693-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621800A>G | CA2739290538 | COL4A5 | c.2678-3A>G (n.2678-3A>G) n.2134-3A>G c.2354-3A>G (n.2354-3A>G) c.251-3A>G (n.251-3A>G) c.2693-3A>G (n.2693-3A>G) c.1013-3A>G (n.1013-3A>G) | |
X | g.108621801A>C | CA413851827 | COL4A5 | c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) n.2134-2A>C c.2354-2A>C (n.2354-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.2693-2A>C (n.2693-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621801A>G | CA413851829 | COL4A5 | c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) n.2134-2A>G c.2354-2A>G (n.2354-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) | |
X | g.108621801A>T | CA413851831 | COL4A5 | c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) n.2134-2A>T c.2354-2A>T (n.2354-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.2693-2A>T (n.2693-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) | |
X | g.108621802G>A | CA413851833 | COL4A5 | c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) n.2134-1G>A c.2354-1G>A (n.2354-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108621802G>C | CA413851837 | COL4A5 | c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) n.2134-1G>C c.2354-1G>C (n.2354-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.2693-1G>C (n.2693-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) | |
X | g.108621802G>T | CA413851835 | COL4A5 | c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) n.2134-1G>T c.2354-1G>T (n.2354-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.2693-1G>T (n.2693-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) | |
X | g.108621803G>A | CA413851839 | COL4A5 | c.2678G>A (p.Gly893Asp) n.2134G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108621803G>C | CA413851841 | COL4A5 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) n.2134G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.108621803G= | CA2450696558 | COL4A5 | c.2678G= (p.Gly893=) n.2134G= c.2354G= (p.Gly785=) c.251G= (p.Gly84=) c.2693G= (p.Gly898=) c.1013G= (p.Gly338=) | |
X | g.108621803G>T | CA261082 | COL4A5 | c.2678G>T (p.Gly893Val) n.2134G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621804T>A | CA517924355 | COL4A5 | c.2679T>A (p.Gly893=) n.2135T>A c.2355T>A (p.Gly785=) c.252T>A (p.Gly84=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.1014T>A (p.Gly338=) | |
X | g.108621804T>C | CA10488965 | COL4A5 | c.2679T>C (p.Gly893=) n.2135T>C c.2355T>C (p.Gly785=) c.252T>C (p.Gly84=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.1014T>C (p.Gly338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621804T>G | CA517924358 | COL4A5 | c.2679T>G (p.Gly893=) n.2135T>G c.2355T>G (p.Gly785=) c.252T>G (p.Gly84=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.1014T>G (p.Gly338=) | |
X | g.108621804T= | CA2450696559 | COL4A5 | c.2679T= (p.Gly893=) n.2135T= c.2355T= (p.Gly785=) c.252T= (p.Gly84=) c.2694T= (p.Gly898=) c.1014T= (p.Gly338=) | |
X | g.108621805A= | CA2450696560 | COL4A5 | c.2680A= (p.Thr894=) n.2136A= c.2356A= (p.Thr786=) c.253A= (p.Thr85=) c.2695A= (p.Thr899=) c.1015A= (p.Thr339=) | |
X | g.108621805A>C | CA413851845 | COL4A5 | c.2680A>C (p.Thr894Pro) n.2136A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) | |
X | g.108621805A>G | CA413851847 | COL4A5 | c.2680A>G (p.Thr894Ala) n.2136A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621805A>T | CA413851849 | COL4A5 | c.2680A>T (p.Thr894Ser) n.2136A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) | |
X | g.108621806C>A | CA413851851 | COL4A5 | c.2681C>A (p.Thr894Asn) n.2137C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.2696C>A (p.Thr899Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108621806C= | CA2450696561 | COL4A5 | c.2681C= (p.Thr894=) n.2137C= c.2357C= (p.Thr786=) c.254C= (p.Thr85=) c.2696C= (p.Thr899=) c.1016C= (p.Thr339=) | |
X | g.108621806C>G | CA413851853 | COL4A5 | c.2681C>G (p.Thr894Ser) n.2137C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.2696C>G (p.Thr899Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) | |
X | g.108621806C>T | CA10488966 | COL4A5 | c.2681C>T (p.Thr894Ile) n.2137C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621807C>A | CA517924360 | COL4A5 | c.2682C>A (p.Thr894=) n.2138C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.255C>A (p.Thr85=) c.2697C>A (p.Thr899=) c.1017C>A (p.Thr339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |