| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108621771A>T | CA2694440132 | COL4A5 | c.2678-32A>T (n.2678-32A>T) n.2134-32A>T c.2354-32A>T (n.2354-32A>T) c.251-32A>T (n.251-32A>T) c.2693-32A>T (n.2693-32A>T) c.1013-32A>T (n.1013-32A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621772G>A | CA2579676552 | COL4A5 | c.2678-31G>A (n.2678-31G>A) n.2134-31G>A c.2354-31G>A (n.2354-31G>A) c.251-31G>A (n.251-31G>A) c.2693-31G>A (n.2693-31G>A) c.1013-31G>A (n.1013-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621773G>A | CA2694440133 | COL4A5 | c.2678-30G>A (n.2678-30G>A) n.2134-30G>A c.2354-30G>A (n.2354-30G>A) c.251-30G>A (n.251-30G>A) c.2693-30G>A (n.2693-30G>A) c.1013-30G>A (n.1013-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621774C>A | CA2694440134 | COL4A5 | c.2678-29C>A (n.2678-29C>A) n.2134-29C>A c.2354-29C>A (n.2354-29C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) c.2693-29C>A (n.2693-29C>A) c.1013-29C>A (n.1013-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621777A= | CA2450696551 | COL4A5 | c.2678-26A= (n.2678-26A=) n.2134-26A= c.2354-26A= (n.2354-26A=) c.251-26A= (n.251-26A=) c.2693-26A= (n.2693-26A=) c.1013-26A= (n.1013-26A=) | |
| X | g.108621777A>G | CA10488962 | COL4A5 | c.2678-26A>G (n.2678-26A>G) n.2134-26A>G c.2354-26A>G (n.2354-26A>G) c.251-26A>G (n.251-26A>G) c.2693-26A>G (n.2693-26A>G) c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621778C>A | CA2694440135 | COL4A5 | c.2678-25C>A (n.2678-25C>A) n.2134-25C>A c.2354-25C>A (n.2354-25C>A) c.251-25C>A (n.251-25C>A) c.2693-25C>A (n.2693-25C>A) c.1013-25C>A (n.1013-25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621780T>C | CA2694440136 | COL4A5 | c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) n.2134-23T>C c.2354-23T>C (n.2354-23T>C) c.251-23T>C (n.251-23T>C) c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.1013-23T>C (n.1013-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621781T>A | CA2450696553 | COL4A5 | c.2678-22T>A (n.2678-22T>A) n.2134-22T>A c.2354-22T>A (n.2354-22T>A) c.251-22T>A (n.251-22T>A) c.2693-22T>A (n.2693-22T>A) c.1013-22T>A (n.1013-22T>A) | dbSNP |
| X | g.108621781T>C | CA2694440137 | COL4A5 | c.2678-22T>C (n.2678-22T>C) n.2134-22T>C c.2354-22T>C (n.2354-22T>C) c.251-22T>C (n.251-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621781T= | CA2450696552 | COL4A5 | c.2678-22T= (n.2678-22T=) n.2134-22T= c.2354-22T= (n.2354-22T=) c.251-22T= (n.251-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.1013-22T= (n.1013-22T=) | |
| X | g.108621782A>T | CA2694440138 | COL4A5 | c.2678-21A>T (n.2678-21A>T) n.2134-21A>T c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.2693-21A>T (n.2693-21A>T) c.1013-21A>T (n.1013-21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621783C>A | CA2694440139 | COL4A5 | c.2678-20C>A (n.2678-20C>A) n.2134-20C>A c.2354-20C>A (n.2354-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.2693-20C>A (n.2693-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621783C>T | CA2579676553 | COL4A5 | c.2678-20C>T (n.2678-20C>T) n.2134-20C>T c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.2693-20C>T (n.2693-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621785T>C | CA643630485 | COL4A5 | c.2678-18T>C (n.2678-18T>C) n.2134-18T>C c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.251-18T>C (n.251-18T>C) c.2693-18T>C (n.2693-18T>C) c.1013-18T>C (n.1013-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621785T= | CA2450696554 | COL4A5 | c.2678-18T= (n.2678-18T=) n.2134-18T= c.2354-18T= (n.2354-18T=) c.251-18T= (n.251-18T=) c.2693-18T= (n.2693-18T=) c.1013-18T= (n.1013-18T=) | |
| X | g.108621786A>G | CA2694440140 | COL4A5 | c.2678-17A>G (n.2678-17A>G) n.2134-17A>G c.2354-17A>G (n.2354-17A>G) c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.2693-17A>G (n.2693-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621786A>T | CA2694440141 | COL4A5 | c.2678-17A>T (n.2678-17A>T) n.2134-17A>T c.2354-17A>T (n.2354-17A>T) c.251-17A>T (n.251-17A>T) c.2693-17A>T (n.2693-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621787T>A | CA10488964 | COL4A5 | c.2678-16T>A (n.2678-16T>A) n.2134-16T>A c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.251-16T>A (n.251-16T>A) c.2693-16T>A (n.2693-16T>A) c.1013-16T>A (n.1013-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621787T>C | CA10488963 | COL4A5 | c.2678-16T>C (n.2678-16T>C) n.2134-16T>C c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.251-16T>C (n.251-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621787T= | CA2450696555 | COL4A5 | c.2678-16T= (n.2678-16T=) n.2134-16T= c.2354-16T= (n.2354-16T=) c.251-16T= (n.251-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.1013-16T= (n.1013-16T=) | |
| X | g.108621788T>C | CA2694440142 | COL4A5 | c.2678-15T>C (n.2678-15T>C) n.2134-15T>C c.2354-15T>C (n.2354-15T>C) c.251-15T>C (n.251-15T>C) c.2693-15T>C (n.2693-15T>C) c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621789G>A | CA2579676554 | COL4A5 | c.2678-14G>A (n.2678-14G>A) n.2134-14G>A c.2354-14G>A (n.2354-14G>A) c.251-14G>A (n.251-14G>A) c.2693-14G>A (n.2693-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621789G>T | CA2694440143 | COL4A5 | c.2678-14G>T (n.2678-14G>T) n.2134-14G>T c.2354-14G>T (n.2354-14G>T) c.251-14G>T (n.251-14G>T) c.2693-14G>T (n.2693-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621790A= | CA2450696556 | COL4A5 | c.2678-13A= (n.2678-13A=) n.2134-13A= c.2354-13A= (n.2354-13A=) c.251-13A= (n.251-13A=) c.2693-13A= (n.2693-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) | |
| X | g.108621790A>G | CA643630486 | COL4A5 | c.2678-13A>G (n.2678-13A>G) n.2134-13A>G c.2354-13A>G (n.2354-13A>G) c.251-13A>G (n.251-13A>G) c.2693-13A>G (n.2693-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621791T>A | CA2599754888 | COL4A5 | c.2678-12T>A (n.2678-12T>A) n.2134-12T>A c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.251-12T>A (n.251-12T>A) c.2693-12T>A (n.2693-12T>A) c.1013-12T>A (n.1013-12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621792A>G | CA2694440144 | COL4A5 | c.2678-11A>G (n.2678-11A>G) n.2134-11A>G c.2354-11A>G (n.2354-11A>G) c.251-11A>G (n.251-11A>G) c.2693-11A>G (n.2693-11A>G) c.1013-11A>G (n.1013-11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621793T>C | CA2694440145 | COL4A5 | c.2678-10T>C (n.2678-10T>C) n.2134-10T>C c.2354-10T>C (n.2354-10T>C) c.251-10T>C (n.251-10T>C) c.2693-10T>C (n.2693-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621793T>G | CA258737 | COL4A5 | c.2678-10T>G (n.2678-10T>G) n.2134-10T>G c.2354-10T>G (n.2354-10T>G) c.251-10T>G (n.251-10T>G) c.2693-10T>G (n.2693-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) | dbSNP |
| X | g.108621793T= | CA2450696557 | COL4A5 | c.2678-10T= (n.2678-10T=) n.2134-10T= c.2354-10T= (n.2354-10T=) c.251-10T= (n.251-10T=) c.2693-10T= (n.2693-10T=) c.1013-10T= (n.1013-10T=) | |
| X | g.108621794T>C | CA2694440146 | COL4A5 | c.2678-9T>C (n.2678-9T>C) n.2134-9T>C c.2354-9T>C (n.2354-9T>C) c.251-9T>C (n.251-9T>C) c.2693-9T>C (n.2693-9T>C) c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621795C>A | CA2579676555 | COL4A5 | c.2678-8C>A (n.2678-8C>A) n.2134-8C>A c.2354-8C>A (n.2354-8C>A) c.251-8C>A (n.251-8C>A) c.2693-8C>A (n.2693-8C>A) c.1013-8C>A (n.1013-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621795C>T | CA2694440147 | COL4A5 | c.2678-8C>T (n.2678-8C>T) n.2134-8C>T c.2354-8C>T (n.2354-8C>T) c.251-8C>T (n.251-8C>T) c.2693-8C>T (n.2693-8C>T) c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621797T>C | CA2694440148 | COL4A5 | c.2678-6T>C (n.2678-6T>C) n.2134-6T>C c.2354-6T>C (n.2354-6T>C) c.251-6T>C (n.251-6T>C) c.2693-6T>C (n.2693-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621799A>G | CA2694440149 | COL4A5 | c.2678-4A>G (n.2678-4A>G) n.2134-4A>G c.2354-4A>G (n.2354-4A>G) c.251-4A>G (n.251-4A>G) c.2693-4A>G (n.2693-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621799A>T | CA2694440150 | COL4A5 | c.2678-4A>T (n.2678-4A>T) n.2134-4A>T c.2354-4A>T (n.2354-4A>T) c.251-4A>T (n.251-4A>T) c.2693-4A>T (n.2693-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621800A>G | CA2739290538 | COL4A5 | c.2678-3A>G (n.2678-3A>G) n.2134-3A>G c.2354-3A>G (n.2354-3A>G) c.251-3A>G (n.251-3A>G) c.2693-3A>G (n.2693-3A>G) c.1013-3A>G (n.1013-3A>G) | |
| X | g.108621801A>C | CA413851827 | COL4A5 | c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) n.2134-2A>C c.2354-2A>C (n.2354-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.2693-2A>C (n.2693-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621801A>G | CA413851829 | COL4A5 | c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) n.2134-2A>G c.2354-2A>G (n.2354-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) | |
| X | g.108621801A>T | CA413851831 | COL4A5 | c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) n.2134-2A>T c.2354-2A>T (n.2354-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.2693-2A>T (n.2693-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) | |
| X | g.108621802G>A | CA413851833 | COL4A5 | c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) n.2134-1G>A c.2354-1G>A (n.2354-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108621802G>C | CA413851837 | COL4A5 | c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) n.2134-1G>C c.2354-1G>C (n.2354-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.2693-1G>C (n.2693-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) | |
| X | g.108621802G>T | CA413851835 | COL4A5 | c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) n.2134-1G>T c.2354-1G>T (n.2354-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.2693-1G>T (n.2693-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) | |
| X | g.108621803G>A | CA413851839 | COL4A5 | c.2678G>A (p.Gly893Asp) n.2134G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108621803G>C | CA413851841 | COL4A5 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) n.2134G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108621803G= | CA2450696558 | COL4A5 | c.2678G= (p.Gly893=) n.2134G= c.2354G= (p.Gly785=) c.251G= (p.Gly84=) c.2693G= (p.Gly898=) c.1013G= (p.Gly338=) | |
| X | g.108621803G>T | CA261082 | COL4A5 | c.2678G>T (p.Gly893Val) n.2134G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108621804T>A | CA517924355 | COL4A5 | c.2679T>A (p.Gly893=) n.2135T>A c.2355T>A (p.Gly785=) c.252T>A (p.Gly84=) c.2694T>A (p.Gly898=) c.1014T>A (p.Gly338=) | |
| X | g.108621804T>C | CA10488965 | COL4A5 | c.2679T>C (p.Gly893=) n.2135T>C c.2355T>C (p.Gly785=) c.252T>C (p.Gly84=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.1014T>C (p.Gly338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |