Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621750T>A | CA2694440128 | COL4A5 | c.2678-53T>A (n.2678-53T>A) n.2134-53T>A c.2354-53T>A (n.2354-53T>A) c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.2693-53T>A (n.2693-53T>A) c.1013-53T>A (n.1013-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621750T>C | CA869814341 | COL4A5 | c.2678-53T>C (n.2678-53T>C) n.2134-53T>C c.2354-53T>C (n.2354-53T>C) c.251-53T>C (n.251-53T>C) c.2693-53T>C (n.2693-53T>C) c.1013-53T>C (n.1013-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T>G | CA2599754887 | COL4A5 | c.2678-53T>G (n.2678-53T>G) n.2134-53T>G c.2354-53T>G (n.2354-53T>G) c.251-53T>G (n.251-53T>G) c.2693-53T>G (n.2693-53T>G) c.1013-53T>G (n.1013-53T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621750T= | CA2450696542 | COL4A5 | c.2678-53T= (n.2678-53T=) n.2134-53T= c.2354-53T= (n.2354-53T=) c.251-53T= (n.251-53T=) c.2693-53T= (n.2693-53T=) c.1013-53T= (n.1013-53T=) | |
X | g.108621754T>C | CA2694440129 | COL4A5 | c.2678-49T>C (n.2678-49T>C) n.2134-49T>C c.2354-49T>C (n.2354-49T>C) c.251-49T>C (n.251-49T>C) c.2693-49T>C (n.2693-49T>C) c.1013-49T>C (n.1013-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C>A | CA2694440130 | COL4A5 | c.2678-47C>A (n.2678-47C>A) n.2134-47C>A c.2354-47C>A (n.2354-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.2693-47C>A (n.2693-47C>A) c.1013-47C>A (n.1013-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621756C= | CA2450696543 | COL4A5 | c.2678-47C= (n.2678-47C=) n.2134-47C= c.2354-47C= (n.2354-47C=) c.251-47C= (n.251-47C=) c.2693-47C= (n.2693-47C=) c.1013-47C= (n.1013-47C=) | |
X | g.108621756C>T | CA643630484 | COL4A5 | c.2678-47C>T (n.2678-47C>T) n.2134-47C>T c.2354-47C>T (n.2354-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.2693-47C>T (n.2693-47C>T) c.1013-47C>T (n.1013-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621758C= | CA2450696544 | COL4A5 | c.2678-45C= (n.2678-45C=) n.2134-45C= c.2354-45C= (n.2354-45C=) c.251-45C= (n.251-45C=) c.2693-45C= (n.2693-45C=) c.1013-45C= (n.1013-45C=) | |
X | g.108621758C>G | CA2450696545 | COL4A5 | c.2678-45C>G (n.2678-45C>G) n.2134-45C>G c.2354-45C>G (n.2354-45C>G) c.251-45C>G (n.251-45C>G) c.2693-45C>G (n.2693-45C>G) c.1013-45C>G (n.1013-45C>G) | dbSNP |
X | g.108621759T>C | CA334049980 | COL4A5 | c.2678-44T>C (n.2678-44T>C) n.2134-44T>C c.2354-44T>C (n.2354-44T>C) c.251-44T>C (n.251-44T>C) c.2693-44T>C (n.2693-44T>C) c.1013-44T>C (n.1013-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621759T= | CA2450696546 | COL4A5 | c.2678-44T= (n.2678-44T=) n.2134-44T= c.2354-44T= (n.2354-44T=) c.251-44T= (n.251-44T=) c.2693-44T= (n.2693-44T=) c.1013-44T= (n.1013-44T=) | |
X | g.108621760A= | CA2450696547 | COL4A5 | c.2678-43A= (n.2678-43A=) n.2134-43A= c.2354-43A= (n.2354-43A=) c.251-43A= (n.251-43A=) c.2693-43A= (n.2693-43A=) c.1013-43A= (n.1013-43A=) | |
X | g.108621760A>G | CA10488961 | COL4A5 | c.2678-43A>G (n.2678-43A>G) n.2134-43A>G c.2354-43A>G (n.2354-43A>G) c.251-43A>G (n.251-43A>G) c.2693-43A>G (n.2693-43A>G) c.1013-43A>G (n.1013-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621762G>A | CA869814345 | COL4A5 | c.2678-41G>A (n.2678-41G>A) n.2134-41G>A c.2354-41G>A (n.2354-41G>A) c.251-41G>A (n.251-41G>A) c.2693-41G>A (n.2693-41G>A) c.1013-41G>A (n.1013-41G>A) | dbSNP |
X | g.108621762G= | CA2450696548 | COL4A5 | c.2678-41G= (n.2678-41G=) n.2134-41G= c.2354-41G= (n.2354-41G=) c.251-41G= (n.251-41G=) c.2693-41G= (n.2693-41G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) | |
X | g.108621764C>A | CA2694440131 | COL4A5 | c.2678-39C>A (n.2678-39C>A) n.2134-39C>A c.2354-39C>A (n.2354-39C>A) c.251-39C>A (n.251-39C>A) c.2693-39C>A (n.2693-39C>A) c.1013-39C>A (n.1013-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621765A= | CA2450696549 | COL4A5 | c.2678-38A= (n.2678-38A=) n.2134-38A= c.2354-38A= (n.2354-38A=) c.251-38A= (n.251-38A=) c.2693-38A= (n.2693-38A=) c.1013-38A= (n.1013-38A=) | |
X | g.108621765A>C | CA2450696550 | COL4A5 | c.2678-38A>C (n.2678-38A>C) n.2134-38A>C c.2354-38A>C (n.2354-38A>C) c.251-38A>C (n.251-38A>C) c.2693-38A>C (n.2693-38A>C) c.1013-38A>C (n.1013-38A>C) | dbSNP |
X | g.108621771A>T | CA2694440132 | COL4A5 | c.2678-32A>T (n.2678-32A>T) n.2134-32A>T c.2354-32A>T (n.2354-32A>T) c.251-32A>T (n.251-32A>T) c.2693-32A>T (n.2693-32A>T) c.1013-32A>T (n.1013-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621772G>A | CA2579676552 | COL4A5 | c.2678-31G>A (n.2678-31G>A) n.2134-31G>A c.2354-31G>A (n.2354-31G>A) c.251-31G>A (n.251-31G>A) c.2693-31G>A (n.2693-31G>A) c.1013-31G>A (n.1013-31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621773G>A | CA2694440133 | COL4A5 | c.2678-30G>A (n.2678-30G>A) n.2134-30G>A c.2354-30G>A (n.2354-30G>A) c.251-30G>A (n.251-30G>A) c.2693-30G>A (n.2693-30G>A) c.1013-30G>A (n.1013-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621774C>A | CA2694440134 | COL4A5 | c.2678-29C>A (n.2678-29C>A) n.2134-29C>A c.2354-29C>A (n.2354-29C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) c.2693-29C>A (n.2693-29C>A) c.1013-29C>A (n.1013-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621777A= | CA2450696551 | COL4A5 | c.2678-26A= (n.2678-26A=) n.2134-26A= c.2354-26A= (n.2354-26A=) c.251-26A= (n.251-26A=) c.2693-26A= (n.2693-26A=) c.1013-26A= (n.1013-26A=) | |
X | g.108621777A>G | CA10488962 | COL4A5 | c.2678-26A>G (n.2678-26A>G) n.2134-26A>G c.2354-26A>G (n.2354-26A>G) c.251-26A>G (n.251-26A>G) c.2693-26A>G (n.2693-26A>G) c.1013-26A>G (n.1013-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621778C>A | CA2694440135 | COL4A5 | c.2678-25C>A (n.2678-25C>A) n.2134-25C>A c.2354-25C>A (n.2354-25C>A) c.251-25C>A (n.251-25C>A) c.2693-25C>A (n.2693-25C>A) c.1013-25C>A (n.1013-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621780T>C | CA2694440136 | COL4A5 | c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) n.2134-23T>C c.2354-23T>C (n.2354-23T>C) c.251-23T>C (n.251-23T>C) c.2693-23T>C (n.2693-23T>C) c.1013-23T>C (n.1013-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T>A | CA2450696553 | COL4A5 | c.2678-22T>A (n.2678-22T>A) n.2134-22T>A c.2354-22T>A (n.2354-22T>A) c.251-22T>A (n.251-22T>A) c.2693-22T>A (n.2693-22T>A) c.1013-22T>A (n.1013-22T>A) | dbSNP |
X | g.108621781T>C | CA2694440137 | COL4A5 | c.2678-22T>C (n.2678-22T>C) n.2134-22T>C c.2354-22T>C (n.2354-22T>C) c.251-22T>C (n.251-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621781T= | CA2450696552 | COL4A5 | c.2678-22T= (n.2678-22T=) n.2134-22T= c.2354-22T= (n.2354-22T=) c.251-22T= (n.251-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.1013-22T= (n.1013-22T=) | |
X | g.108621782A>T | CA2694440138 | COL4A5 | c.2678-21A>T (n.2678-21A>T) n.2134-21A>T c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.2693-21A>T (n.2693-21A>T) c.1013-21A>T (n.1013-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>A | CA2694440139 | COL4A5 | c.2678-20C>A (n.2678-20C>A) n.2134-20C>A c.2354-20C>A (n.2354-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.2693-20C>A (n.2693-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621783C>T | CA2579676553 | COL4A5 | c.2678-20C>T (n.2678-20C>T) n.2134-20C>T c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.2693-20C>T (n.2693-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621785T>C | CA643630485 | COL4A5 | c.2678-18T>C (n.2678-18T>C) n.2134-18T>C c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.251-18T>C (n.251-18T>C) c.2693-18T>C (n.2693-18T>C) c.1013-18T>C (n.1013-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621785T= | CA2450696554 | COL4A5 | c.2678-18T= (n.2678-18T=) n.2134-18T= c.2354-18T= (n.2354-18T=) c.251-18T= (n.251-18T=) c.2693-18T= (n.2693-18T=) c.1013-18T= (n.1013-18T=) | |
X | g.108621786A>G | CA2694440140 | COL4A5 | c.2678-17A>G (n.2678-17A>G) n.2134-17A>G c.2354-17A>G (n.2354-17A>G) c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.2693-17A>G (n.2693-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621786A>T | CA2694440141 | COL4A5 | c.2678-17A>T (n.2678-17A>T) n.2134-17A>T c.2354-17A>T (n.2354-17A>T) c.251-17A>T (n.251-17A>T) c.2693-17A>T (n.2693-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621787T>A | CA10488964 | COL4A5 | c.2678-16T>A (n.2678-16T>A) n.2134-16T>A c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.251-16T>A (n.251-16T>A) c.2693-16T>A (n.2693-16T>A) c.1013-16T>A (n.1013-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T>C | CA10488963 | COL4A5 | c.2678-16T>C (n.2678-16T>C) n.2134-16T>C c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.251-16T>C (n.251-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621787T= | CA2450696555 | COL4A5 | c.2678-16T= (n.2678-16T=) n.2134-16T= c.2354-16T= (n.2354-16T=) c.251-16T= (n.251-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.1013-16T= (n.1013-16T=) | |
X | g.108621788T>C | CA2694440142 | COL4A5 | c.2678-15T>C (n.2678-15T>C) n.2134-15T>C c.2354-15T>C (n.2354-15T>C) c.251-15T>C (n.251-15T>C) c.2693-15T>C (n.2693-15T>C) c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>A | CA2579676554 | COL4A5 | c.2678-14G>A (n.2678-14G>A) n.2134-14G>A c.2354-14G>A (n.2354-14G>A) c.251-14G>A (n.251-14G>A) c.2693-14G>A (n.2693-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621789G>T | CA2694440143 | COL4A5 | c.2678-14G>T (n.2678-14G>T) n.2134-14G>T c.2354-14G>T (n.2354-14G>T) c.251-14G>T (n.251-14G>T) c.2693-14G>T (n.2693-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621790A= | CA2450696556 | COL4A5 | c.2678-13A= (n.2678-13A=) n.2134-13A= c.2354-13A= (n.2354-13A=) c.251-13A= (n.251-13A=) c.2693-13A= (n.2693-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) | |
X | g.108621790A>G | CA643630486 | COL4A5 | c.2678-13A>G (n.2678-13A>G) n.2134-13A>G c.2354-13A>G (n.2354-13A>G) c.251-13A>G (n.251-13A>G) c.2693-13A>G (n.2693-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108621791T>A | CA2599754888 | COL4A5 | c.2678-12T>A (n.2678-12T>A) n.2134-12T>A c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.251-12T>A (n.251-12T>A) c.2693-12T>A (n.2693-12T>A) c.1013-12T>A (n.1013-12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621792A>G | CA2694440144 | COL4A5 | c.2678-11A>G (n.2678-11A>G) n.2134-11A>G c.2354-11A>G (n.2354-11A>G) c.251-11A>G (n.251-11A>G) c.2693-11A>G (n.2693-11A>G) c.1013-11A>G (n.1013-11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>C | CA2694440145 | COL4A5 | c.2678-10T>C (n.2678-10T>C) n.2134-10T>C c.2354-10T>C (n.2354-10T>C) c.251-10T>C (n.251-10T>C) c.2693-10T>C (n.2693-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621793T>G | CA258737 | COL4A5 | c.2678-10T>G (n.2678-10T>G) n.2134-10T>G c.2354-10T>G (n.2354-10T>G) c.251-10T>G (n.251-10T>G) c.2693-10T>G (n.2693-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) | dbSNP |
X | g.108621793T= | CA2450696557 | COL4A5 | c.2678-10T= (n.2678-10T=) n.2134-10T= c.2354-10T= (n.2354-10T=) c.251-10T= (n.251-10T=) c.2693-10T= (n.2693-10T=) c.1013-10T= (n.1013-10T=) |